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SINDROMES DE

NEOPLASIA ENDOCRINA
MULTIPLE
• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I
• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo
IIA
• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo
IIB
• Enfermedad de von Hippel-Lindau
MEN I
• Autosómico dominante.
• Mutaciones germinales en el gen MENI
(11q13).
• Hiperparatiroidismo
• Tumores endocrinos en hipófisis, páncreas,
duodeno, adrenal, bronquio, timo.
• Lipomas
• Lesiones cutáneas (angiofibromas,
colagenomas)
PRL
Neoplasia Endocrina
Múltiple tipo II A

• Carcinoma Medular de Tiroides


• Feocromocitoma
• Hiperplasia de Paratiroides
• (Liquen Amiloide)
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

ESPORADICO FAMILIAR

ASOCIADO NO ASOCIADO

MEN 2A MEN 2 B
CMT ESPORÁDICO CMT FAMILIAR
Carcinoma Medular de Tiroides
Familiar

RET

RET
T
Mulligan LM et al, Nature, 1993
Donis-Keller H et al, Hum Mol Genet, 1993
CMT ESPORÁDICO CMT FAMILIAR
Neoplasia Endocrina
Múltiple tipo II B

• Carcinoma Medular de Tiroides


• Feocromocitoma
• Neuromas Muco-cutaneos
• Ganglioneuromatosis intestinal
Enfermedad de von Hippel-
Lindau
• Autosómica dominante
• Mutaciones germinales en vhl (3p25-p26)
• Cancer y Quistes renales
• Hemangioblastomas en retina y SNC
• Quistes y Tumores endocrinos pancreáticos
• Quistes Epidídimo
• Tumores del saco endolinfático
• Feocromocitomas
Historia Clínica

• Mujer
• 25 años
• Insuficiencia cardiaca; en programa de
transplante cardiaco
• Paro cardiaco
• En la autopsia se halla un
feocromocitoma adrenal bilateral