UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA

UNIDADE BANGU

BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA

ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

 Anemia Falciforme
Causas:
Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso
de cada genitor).
Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11², o que
resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na
molécula da hemoglobina, resultando em hemácias com formato
similar ao de foice.

BRENO GUIMARAES LIMA

 RESUMO ANEMIA FACIFORME
Surrgiu na África, devido a grande incidência de malária no país,
provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de
produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S).
A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada.
A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos, que são células
do sangue. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.
Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina, que
dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que
respiramos para todas as partes do corpo.
Estas células são arredondadas e elásticas, por isto passam facilmente
por todos os vasos sanguíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal
chamada hemoglobina (A).
Como recebe uma parte da mãe e outra do pai, cada pessoa é (AA). As
pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais, hemoglobina
anormal chamada hemoglobina (S).
 RESUMO

Como recebem uma parte do pai e outra da mãe, elas são (SS). O
glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia
lua ou foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana
alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica - a
pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo).

Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a

hemoglobina (S), diz-se que é portador do“traço falcêmico”, sendo
representado por (AS). O portador de traço falcêmico não é doente, não
apresenta sintomas. Casais com traço falciforme podem gerar filhos
com anemia falciforme, daí a importância de fazer exame (eletroforese
de hemoglobina) do futuro parceiro, para se livrar da possibilidade de
transmitir geneticamente essa doença.
 Introdução
Anemia falciforme
é uma doença genética e hereditária, predominante
em negros, mas que pode manifestar-se também nos
brancos, descrita pela primeira vez em 1910 por
Herrick.
Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos
vermelhos, que perdem a forma arredondada e
elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o
nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a
passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre
e a oxigenação dos tecidos.
 FALCIFORME
As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a
hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio,
formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue,
porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.
Causas
A anemia falciforme é causada por mutação genética,
responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos.
Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado
seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido
apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que
poderá passar para seus descendentes, mas não a doença
manifesta.
 SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME
• São sintomas da anemia falciforme:
• 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e
pela falta de oxigenação nos tecidos;
• 2) dores articulares;
• 3) fadiga intensa;
• 4) palidez e icterícia;
• 5) atraso no crescimento;
• 6) feridas nas pernas;
• 7) tendência a infecções;
• 8) cálculos biliares, anemia especifica da doenca;
• 9) problemas neurológicos, cardiovasculares, renais e
pulmonares (faltar de ar);
• 10) priapismo.
Causas:
A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no
gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da
hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação
(HbS).A hemoglobina S resulta da substituição de um único
aminoácido na cadeia globina. A substituição do acido
glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs
Consequências:
Na Anemia Falciforme o aminoácido
ácido glutâmico é substituído por
outro aminoácido chamado valina.
Esta substituição de aminoácidos é
que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.1).
A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita
de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas.
CELULA FALCEMICA
A HbS apresenta um resíduo de valina na
posição 6 da cadeia b, no lugar do ácido
glutâmico presente na HbA.
Essa troca resulta em alteração da solubilidade
da HbS, que apresenta tendência de
polimerizar quando desoxigenada, formando
fibras que se depositam dentro da hemácia,
deformando-a.
Deformadas, essas hemácias são retiradas de
circulação, causando o quadro anêmico.
A figura ao lado é uma micrografia de uma
fibras de HbS, que se organizam por
polimerização de muitas moléculas,
conforme o esquema abaixo.
Diagnóstico
O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de
eletroforese de hemoglobina, focalização isoelétrica ou
cromatografia líquida de alta performance (HPLC).
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico
para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da
hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a
criança nasce.

Tratamento
Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma
doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores
precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo
começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação
adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar
as crises de dor.
O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de
medula óssea.
Mas o uso de hidroxiuréia, um quimioterápico inibidor da
ribonucleotidase vem se revelando útil, por diminuir o número de
episódios dolorosos e síndrome torácica aguda.
Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal,
diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando
os níveis de óxido nítrico, sendo também realizadas transfusões durante
exacerbações da anemia.

A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela
rede sanguínea deslizando, e como resultado muitos pacientes
sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células
afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises
falcêmicas levando à dor).
AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA
ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS

ACIDO GLUTAMICO → VALINA

A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE

ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. O A. GLUTAMICO E UM
AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA
CARBOXILA(O A.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA
CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS).
A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR, POIS
APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA
PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO,
FAZ A DOBRA , FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.
ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA
TRACOFALCEMICO  90%sãohemaciasnormaise10%hmemfoice

Vidanormal

FALCEMICO  90%sãohmemfoicee10%hmnormais

Formagrave
Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme
Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice, dificulta a
afinidade de ligacao o2, provocando falta de ar.
Dores articulares → nas articularcoes, o calibre do vaso e
menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice
o que provoca a dor.
ANEMIA HEMOLITICA
ANEMIA FERROPRIVA