Kelainan Janin

I. Pendahuluan

Embriologi merupakan ilmu yang mempelajari embrio yaitu perkembangan awal

organisme baik fungsional-struktural. Melalui embriologi dapat memberikan gambaran
perkembangan normal dan abnormal. Teratologi pula merupakan suatu cabang embriologi
yang mempelajari perkembangan tak normal dan hasil akhir perkembangan tersebut. Terus,
malformasi pula merupakan perkembangan organ secara tidak normal semasa perkembangan
fetus.

II. Teratologi

Terdapat beberapa faktor terjadinya anomaly (teratogenesis) yaitu faktor genetic dan
faktor lingkungan. Pertama adalah faktor genetik dimana berlaku kelainan kromosom dan
kelainan gen. Antara contoh kelainan kromosom termasuklah bisa kurang yaitu monosomi 45
dan bisa lebih trisomi 47. Selain itu bisa terjadi sindrom Turner (45,XO), sindrom Down
(Trisomy 21), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom triple X (47,XXX) dan sebagainya.
Manakala kelainan gen pula adalah akibat dari lethal gen pada homozigot dan ianya bisa
menyebabkan abortus spontan. Selain itu kelainan gen juga bisa terjadi mutasi gen dimana
berlaku penurunan sifat dominan autosom, penurunan sifat resesif kromosom dan penurunan
rangkaian seks.

Terus, faktor lingkungan pula adalah malformasi datang dari luar yaitu Infeksi virus
Rubella German yang bisa menyebabkan menjadi monster. Selain itu melului Infeksi kuman
sifilis menyebabkan mental retarded dan mikrosefalus. Selain itu melalui obat-obatan seperti
antibiotic akan menyebabkan kerosakan fungsi telinga dan tetrasiklin manakala obat
penenang akan menyebabkan malformasi kaki dan lengan, Amelia dan mesomelia.
Kemudian, melalui pengambilan vitamin dan hormone seperti vitamin D akan menyebabkan
tulang bengkok dan defisiensi insulin pula menyebabkan gigantisme.

III. Malformasi
 Terdapat dua jenis malformasi yaitu malformasi congenital dan malformasi
artificial.Malformasi congenital adalah disebabkan oleh cacat bawaan manakala malformasi
artificial adalah cacat yang didapat kerana factor luar seperti kecelakaan, radiasi dan
penyakit.

IV. Pemeriksaan lab

• Ultrasonografi (USG)

Pemeriksaan USG bisa mendeteksi secara dini berbagai kelainan yang mungkin terjadi pada
janin. Pada trimester pertama, sekitar 85% dari semua kelainan bawaan janin sudah dapat
terlihat/terdeteksi. Untuk mengetahui pertumbuhan janin, kondisi kehamilan, kondisi dan
letak plasenta serta perkembangannya, jumlah janin yang dikandung (kembar atau tidak),
mengetahui jenis kelamin, normal tidaknya gerakan janin, ada tidaknya kelainan genetik dan
ada tidaknya denyut jantung. Pemeriksaan pertama saat usia kehamilan 16 minggu.
Pemeriksaan ini dilakukan sebanyak 3 kali sepanjang kehamilan dan menggunakan
gelombang suara. Ianya bisa dilakukan melalui perut dan vagina. Kelebihan dari pemeriksaan
vagina, gambar janin yang diperoleh lebih jelas dibandingkan dengan menempelkan USG
pada perut wanita hamil.

• Amniosentesis

Jika diketahui ada gejala mencurigakan, amniosentesis atau pengambilan cairan ketuban
umumnya dilakukan pada usia kandungan 15-20 minggu. Ini dilakukan untuk menilai kondisi
sel janin dengan cara menyuntikkan jarum khusus ke perut/rahim.

• Villi Khorialis

Pengambilan sampel villi khorialis dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu. Ini
dilakukan dengan cara pengambilan jaringan plasenta (ari-ari) dalam jumlah yang sangat
kecil. Villi khorialis yang merupakan bagian dari plasenta inilah yang dijadikan materi
pemeriksaan DNA. Pengambilan jaringan janin dari plasenta ini dilakukan dengan
menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam kandungan menembus
plasenta. Efek samping yang mungkin timbul dari pengambilan sampel plasenta ini adalah
kram, perdarahan, dan infeksi. Tentu saja dokter kebidanan dan kandungan akan
mempertimbangkan segalanya secara matang sebelum melakukan tindakan ini.

• Pap Smear

Pap Smear dilakukan pada trimester pertama (0-12 minggu). Pemeriksaan ini bertujuan untuk
mendeteksi adanya infeksi chlamydia dan gonorea sehingga bayi terhindar dari risiko infeksi
mata, serta kanker leher rahim. pemeriksaan dilakukan dengan mengambil contoh lendir dari
leher rahim. dilakukan pada kunjungan pertama namun tidak perlu dilakukan bila sebelumnya
sudah melakukan pemeriksaan ini.

• TORCH

Mengetahui apakah janin terkena lima jenis infeksi mikroorganisme seperti, toxoplasma,
rubella, virus citomegalovirus, dan herpes simpleks. infeksi virus rubella pada trimester
pertama bisa menyebabkan buta, tuli atau gagal jantung
Trimester II. Pada trimester II atau pada umur kehamilan 13-26 minggu pemeriksaan
dilakukan setiap empat minggu. baik pemeriksaan umum kehamilan dan pemeriksaan
khususnya.

• Alpha fetoprotein/Triple marker

Alpha fetoprotein merupakan protein yang diproduksi oleh janin. Tes AFP biasanya
mengambil contoh darah ibu atau air ketuban. Tes AFP biasanya diikuti dengan pengecekan
hormon kehamilan estriol dan human Chorionic Gonadotropin (hCG). Pemeriksaan ini
dikenal sebagai triple marker. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui tingkat
risiko janin terkena down syndrom atau neural tube defect (cacat batabg saraf). Kadar AFP
yang terlalu rendah menandakan semakin tinggi risiko down syndrom. Sebagai catatan, AFP
tidak menunjukkan kondisi janin, hanya menghitung risiko. Triple marker berfungsi
mengetahui perlu tidaknya perawatan insulin bagi ibu hamil penderita diabetes. Pemeriksaan
biasanya dilakukan pada usia kehamilan 16-18 minggu.

V. Kesimpulan
 Malformasi merupakan perkembangan organ secara tidak normal semasa perkembangan
fetus. Kita dapat mendeteksi perkembangan fetus melalui pemeriksaan lab. Maka, para ibu
hamil haruslah rajin menjalani pemeriksaan mengikut jadwal pemeriksaan kehamilan bagi
mengetahui perkembangan janin. Melalui pemeriksaan ini akan dapat mengelakkan kelainan
janin dan menjaga kesehatan ibu hamil tersebut.

VI. Referensi
• embryology." Merriam-Webster Online Dictionary. 2008,
http://www.merriam-webster.com/dictionary/embryology
• teratology." Merriam-Webster Online Dictionary. 2008,
http://www.merriam-webster.com/dictionary/teratology
• http://setiamanggala.tripod.com/

• http://nursingwear.wordpress.com/2008/09/05/jadwal-deteksi-kelainan-janin/
• http://fikarijal.wordpress.com/2008/11/03/jadwal-pemeriksaan-kandungan/