Hemofilia

La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la

carencia o defecto de algún factor de coagulación (factor VIII en la hemofilia
A, y factor IX en la hemofilia B). En contra de lo que se piensa comúnmente, el
síntoma más común no es la presencia de hemorragias espontáneas, sino la
formación de hematomas ante traumas menores: la agregación plaquetaria no
está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal).
También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las
articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que

Herencia

Es un carácter de herencia sexual (ligado al cromosoma X); el gen alterado en

la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-
q27.2.

Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa
como carácter holándrico:

• Con un padre hemofílico y madre sana no portadora, el 100% de sus

hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el
100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir
el X mutado).
• Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota), el 50%
de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán
hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos
(pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el
50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
• Con un padre sano* y madre portadora sana, el 50% de las hijas serán
sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los
hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos
y el 50% serán sanos no portadores.

*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador

La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y

todos los hemofílicos son hijos de madres normales, portadoras del gen, es
decir que en sus antepasados existió algún hemofílico. La enfermedad ha sido
especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales
europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina
Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que
falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas
que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.
No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y
esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno
de los alelos normales de ésta.
El caso mas famoso de la hemofilia fue el del ultimo zarevich de Rusia: Alexsis
Nicolaevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse,
nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.

En la actualidad no se han encontrado una mujer que padezca de hemofilia.

Para que una mujer sea hemofílica, ésta ha de descender de un varón
hemofílico y una madre portadora. Como esta es la única posibilidad de que
existan mujeres hemofílicas, la frecuencia de ésta es casi nula. Por otra parte,
cuando una mujer hemofílica entra en su fase reproductora con la venida de la
menstruación, se desangra y muere, ya que tiene que pasar por esto cada
mes.

Diagnóstico

Se realiza tras diversas pruebas biológicas y la detección de un factor alterado

en sustitución del factor de coagulación normal. Hoy en día la supervivencia de
un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor
antihemofílico.