Abetalipoproteinemia

Transtorno do metabolismo lipídico herdado

como traço recessivo autossômico,
caracterizado pela quase total ausência de
apolipoproteinas B e lipoproteínas contendo
apo-B no plasma.
Manifestações gastrointestinais
 Má absorção de gorduras desde o
nascimento.
 Vômitos ,diarréia e pouco ganho de
peso .
 Diagnóstico a partir da 4ª ou 6ª
semana de idade.
 Pode ser confundida com outras
doenças.
Manifestações gastrointestinais
 Pode haver ligeira dilatação do intestino
delgado e um espessamento difuso das
pregas da mucosa .
 Pode haver dificuldade no diagnóstico .
Alterações nas mucosas
 Biópsia jejunal é em geral patognomonica.
 Vilosidades bem formadas e
nítidas(diferencial de Doença celíaca)
 Células da mucosa extensamente vacuolada,
os vacúolos são gotas de lipídio.
 Lipídio total é 1,5 a 3,5vezes o dos indivíduos
normais.
Absorção intestinal
 Pacientes podem apresentar grau leve
de esteatorréia.
 Intolerancia á gordura , provoca
nauseas , inchação , diarréia .
 Pode haver toxidez , relacionada ao
elevado nível de ácidos graxos livres
nas fezes.
Absorção intestinal
 Há relatos de diminuição na absorção
de xilose ,que pode ser revertida com o
controle da ingestão de gorduras.
 Severa má absorção de vitaminas
lipossoluveis.
Fígado
 Em geral não são detectadas anomalias
no fígado.
 Houve um relato de esteatose hepática
progredindo para cirrose micronodular.
Manifestações
Neuromusculares
 Desenvolvimento psicomotor neonatal
normalmente é lento .
 Problemas nutricionais
 Ataxia antes dos 20 anos .
 Síndrome neurológica.
 Primeiro sintoma neurológico é a perda
dos reflexos de extensão.
Manifestações
neuromusculares
 Distúrbios das vias propioceptivas .
 Patologicamente estes achados
relacionam-se com a desmielinização
do fasciculli gracilis e cuneatus na
região posterior da coluna .