Citogenética

Es el estudio de los cromosomas y de las

enfermedades relacionadas, causadas por
un número o una estructura anómalos de
los cromosomas.
 Los cromosomas.
Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las
células, compuestos por DNA, histonas y otras
proteínas, RNA y polisacáridos.
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un
microscopio óptico, pero durante la división celular se
condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente
analizados a 1.000 aumentos.
Para obtener células con sus cromosomas en este
estado condensado, se las expone a un inhibidor de la
mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y
detiene la división celular en la etapa de metafase. 
 Los cromosomas.
Se pueden usar distintos tejidos
para obtener preparaciones de
cromosomas:
Sangre periférica
Medula ósea
Fluido amniótico.
Productos de la concepción.

Las técnicas específicas difieren

según el tejido usado,
Método básico para obtener preparaciones de
cromosomas. 
Recolección de la muestra y preparación inicial. 
Cultivo celular. 
Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las
células en metafase. 
Recolección de las células.
Este paso es muy importante para obtener preparaciones
de alta calidad.
Implica exponer las células a una disolución hipotónica,
seguida de una serie de disoluciones fijadoras.
Esto hace que las células se expandan, de modo que los
cromosomas se extiendan y puedan examinarse
individualmente. 
Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar
los posibles cambios numéricos y estructurales.
 Morfología del cromosoma.
Se ven como estructuras delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constricción primaria, llamada
centrómero.
El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q.
El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y
es parte integral del cromosoma.
Es esencial para el movimiento y segregación normales del
cromosoma durante la división celular.
Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres
formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la
longitud de los brazos corto y largo, así como por la
posición del centrómero.
 Morfología del cromosoma.

Cromosoma 1.

Los cromosomas
metacéntricos
tienen los brazos
corto y largo de
aproximadamente
la misma longitud,
con el centrómero
en el punto medio.
 Morfología del cromosoma.
Cromosoma 9.
Los cromosomas
submetacéntricos
tienen los brazos
corto y largo de
longitudes
desiguales, con el
centrómero más
próximo a uno de
los extremos.
 Morfología del cromosoma.
Cromosoma 14.
Los cromosomas
acrocéntricos tienen el
centrómero muy cerca de un
extremo, con un brazo corto
muy pequeño.
Con frecuencia tienen
constricciones secundarias
en los brazos cortos, que
conectan trozos muy
pequeños del DNA, llamados
tallos y satélites, con el
centrómero. Los tallos
contienen genes que
codifican el RNA ribosómico. 
Morfología del cromosoma.
Los diagramas de los cromosomas 1, 9 y 14
son llamados idiogramas.
El idiograma es básicamente un "mapa
cromosómico" que muestra la relación entre los
brazos corto y largo, el centrómero (cen) y en
el caso de cromosomas acrocéntricos, los
tallos (st, de stalk) y satélites (sa).
Cada banda se numera para ayudar a indicar
la ubicación de los genes y la descripción de
reorganizaciones cromosómicas.
 Técnica.
Para hacer el cariotipo tenemos que poder fotografiar los
cromosomas de varias células.
Es en la metafase de la mitosis cuando los cromosomas
están más condensados y son más visibles.
1. Obtención de células, de sangre periférica o del líquido
amniótico (amnioscentesis).
2. Separación de células.
3. Cultivo en un medio líquido con una sustancia mitógena
(que induzca la mitosis, como el ácido fólico).
4. Detención de la mitosis con una sustancia como la
colchicina que bloquea los movimientos del huso
acromático.
 Técnica.
5. Elaboración de las preparaciones sobre
portaobjetos (goteando gotas del cultivo desde
una altura apreciable para hacer estallar las
células).
6. Fijación y tinción de la preparación, con tinción
de Giemsa.
7. Observación, fotografiado, identificación y
cuenta de cromosomas.
8. Elaboración del cariotipo. La figura de los
cromosomas ordenados por tamaño y estructura
(desde el par 1, 2, 3,..22 y par sexual.
Técnica.
 EL CARIOTIPO HUMANO
  Identificación de una anomalía cromosómica
La foto corresponde a un feto humano.
Lo primero que observamos es que el individuo tiene 47
cromosomas, va a ser portador de una anomalía de tipo
numérico.
Si nos fijamos en los cromosomas pequeños y
acrocéntricos (grupo G), podemos observar que este
individuo posee cinco cromosomas de ese tipo.
Ninguno de ellos parece ser un cromosoma Y.
Por otra parte tiene 16 cromosomas medianos y
metacéntricos (Grupo C), lo que nos demuestra que este
individuo es del sexo femenino.
Así pues estamos ante una anomalía numérica del Grupo
G, más concretamente.
La fotografía es de un feto que nacerá con la Trisomía 21,
es decir tendrá el Síndrome de Down.
CARIOTIPO HUMANO