Síndrome de Marfan

Introdução
• A síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem
do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença
também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos,
o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de
Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
• Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético,
ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações
das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais
importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da
aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

• Histórico:
– Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean Marfan(1986)

• Herança de caráter autossômico dominante

• Taxa de incidência de 1:10000 nascidos vivos

 Introdução
• As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas
principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e
deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da
aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos
tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais
potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma.
• A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar
passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao
átrio.
• Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada,
redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a
disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são
avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são passiveis de correção
cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção
bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite
através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração
dentária ou outras cirurgias[1], daí a importaância de um tratamento conjunto com o cirurgião-
dentista e o cardiologista.
• Base genética
– Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15

• Alterações ósseas, cardiovasculares e oculares

• Fibrilina X S. de Marfan
 Quadro Clínico

• Principais manifestações:

– Descolamento da retina
– Miopia
– Hipermobilidade de articulações
– Estatura elevada
– Dedos longos
– Desvio de coluna e lesão de aorta
Alterações dentofaciais
• O paciente portador de Marfan deve tomar mais cuidado com a higiene
oral pois é mais suscetível a cáries e periodontites. O tecido conjuntivo é
afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta
diretamente os dentes e suas funções. O palato (região do céu da boca) em
forma de V, provoca apinhamento dental, mordida cruzada e, comumente,
desvio do alinhamento normal. Há maior ocorrência de maloclusão classe
II. Os portadores da síndrome de Marfan têm as maxilas estreitas e palato
ogival. Estes formatos podem criar problemas dentais e ortodônticos. Para
uma eficaz correção dos dentes, deve-se informar ao dentista ser portador
da síndrome.

• A prevenção de cárie e doença periodontal torna-se primordial, desde a boa

escovação, uso de fio dental, bochechos com flúor e a troca freqüente de
escovas. Isso porque as bactérias se alojam na escova, tornando risco de
infecção gengival e até mesmo endocardite. Embora o portador da
Síndrome de Marfan necessite de cuidados especiais, nada impossibilita o
tratamento odontológico.
• Outras manifestações:

– Dilatação de câmaras cardíacas esquerdas

– Alterações de válvulas cardíacas(mitral-regurgitação)
– Insuficiência aórtica
– Hipoplasia de íris
– Subluxação de cristalino
– Aracnodactilia
 Diagnóstico

• Dificuldade
– Ausculta limpa

• Ecocardiografia

• Exames de imagem

• Estudos genéticos

• Essencialmente clínico
 Tratamento

• Sem cura definitiva

• Terapia gênica

• Intervenções cirúrgicas
 Aconselhamento Genético

• Geneticista

• Risco de transmissão 50% se portador