HERENCIA AUTOSÓMICA

DOMINANTE

ACONDROPLASIA
 TIPOS DE HERENCIA
• Autosómica

• Ligada al cromosoma X

• Ligada al cromosoma Y (holándrica)

• Mitocondrial
 HERENCIA AUTOSÓMICA

• DOMINANTE

• RECESIVA
 HERENCIA AUTOSÓMICA

Es aquella cuya transmisión depende de

genes ubicados en alguno de los
cromosomas autosómicos o somáticos, es
decir los cromosomas 1 a 22.
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• DOMINANTE

Simplemente con heredar el rasgo de uno solo

de los progenitores ya es suficiente como para
que dicho rasgo se exprese en el fenotipo.

Suele decirse también que el rasgo dominante se

expresará por igual tanto en individuos
homocigotas como heterocigotas.
 HERENCIA AUTOSÓMICA
• DOMINANTE

– En general el rasgo suele expresarse en todas las

generaciones de afectados.
– No existes portadores sanos.
– Alguno de los progenitores debe expresar el rasgo,
a menos que se trate de una
“MUTACIÓN DE NOVO”
 ACONDROPLASIA

Trastorno genético que se transmite por un

patrón de herencia autosómica dominante y
que consiste en un anormal desarrollo del
proceso de osificación endocondral (propio
de los huesos largos) y que es causa de una
de las distintas formas de enanismo
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ORIGEN
Defecto en el gen del receptor 3 del FGF
(FGFR3)

UBICACIÓN
Banda 16.3 del brazo corto del cromosoma 4

FRECUENCIA
Aproximadamente 1/25.000 RNV
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PATOLOGÍAS ASOCIADAS

• Retraso motor al nacer

• Otitis media serosa

• Rinitis serosa

• Hiperlaxitud de las rodillas

• Genu varo / valgo

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PATOLOGÍAS ASOCIADAS

• Obstrucción de las VAS

• Cifosis toraco-lumbar

• Hiperlordosis lumbar

• Hidrocefalia

• Estenosis del canal medular Compresión

 ACONDROPLASIA
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

• Acortamiento de los huesos largos

• Se mantiene la longitud de la columna vertebral

• Aspecto disarmónico: macrocefalia, piernas y

brazos cortos y un tamaño normal del tronco
ACONDROPLASIA
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GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN