macromoleculari cu structură complexă şi mase moleculare cuprinse între câteva zeci de mii şi milioane. Sunt, împreună cu proteinele, componentele nucleoproteidelor, compuşi de importanţă biologică, existenţi în celulele vii. Acizii nucleici reprezintă lanțuri polinucleotidice, formate din nucleotide, care la rândul lor sunt formate dintr-un radical fosforic, o pentoză și o bază azotată. În cadrul acidului nucleic sunt prezente legături covalente și legături de hidrogen . Structura ADN-ului ADN
ADN-ul este "reţeta" organismului, dirijând
aproape toate aspectele esenţiale biologice ale vieţii;
Structura ADN-ului a fost decodificată la
începutul anilor 1950 de către americanul James D. Watson și britanicul Francis Crick care au afirmat că descifrarea structurii de dublu spirală a AND-ului s-a produs în ziua de 23 februarie 1953. ADN sau acidul dezoxiribonucleic are o structură de dublu helix. „Scara” este alcătuită din două lanțuri organice elastice ce sunt conectate prin „treptele” realizate de legăturile de hidrogen. „Treptele” sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru tipuri diferite de molecule organice, adenină (notată A), citozină (C), guanină (G) și timină (T); O secvenţă ADN conţine gene, zone care controlează genele şi zone care ori nu au nici o funcţie, ori încă nu le cunoaştem rostul. Replicarea AND-ului ARN Complex macromolecular, structural şi funcţional, similar în anumite privinţe, ADN-ului, ARN-ul rezultă din polimerizarea unor ribonucleotizi, care determină formarea unor lanţuri lungi, monocatenare (structură primară). Pe anumite porţiuni monocatena de ARN se poate răsuci în jurul ei, determinând apariţia unei structuri duble între secvenţele complementare de baze (structură secundară). ARN-ul, spre deosebire de ADN, care are dezoxiriboză, conţine în structura sa riboză; La ARN, baza uracil înlocuieşte timină; ARN-ul este mai mic decât ADN-ul ( 200- 4000 nucleotide în comparaţie cu peste 1 milion de nucleotide la ADN) Mutaţiile Ce este o mutatie?
Corpul uman este o mașinărie uimitoare, dar
această mașinrie incredibilă, nu funcționează intotdeauna, așa cum ar trebui, corpul omenesc putând să adăpostească o gamă foarte largă de maladii. Când o celulă se divide, AND-ul se replică, în urma diviziunii rezultând două celule identice, fiecare cu un set complet de instrucțiuni genetice.. Însă pot apărea uneori în timpul acestor replicări anumite schimbări ale bazelor codului genetic, numite mutații.. Mutațiile ce au loc pe neașteptate într-un ou, în celula spermatică sau imediat după fertilizare se numesc mutații de novo.Cele mai multe mutații nu au nici un impact asupra sănătății și dezvoltării, deoarece, deși ele alterează succesiunea ADN-ului genei, ele nu afectează funcția genei în sine. Mutaţiile pot fi ereditare, dar pot fi cauzate și de anumiți factori externi.. Aceşti factori de mediu care pot cauza mutații se numesc factori mutageni. Există mai multe tipuri de mutageni în mediu, cum ar fi radiaţiile ionizante, ultraviolete, analog de bază, transpozonului, brom, benzen şi multe altele. Cu toate acestea, nu toate mutaţiile sunt cauzate de mutageni; ele pot fi, de asemenea, cauzate de erori în timpul meiozei replicarea ADN-ului sau, care se numeşte mutaţie spontană. Anomalii rare Câinele om Batrana cu corn Copil cu trei mâini Picioare dezvoltate invers Cea mai mare mână din lume Fetiţa ciclop Omul cu coadă Băiatul broască Omul copac Progeria (Sindromul Hutchinson-Gilford) Brooke Greenberg Sindromul Omului-Lup (Hipertricosis Lanuginosa Dobandita) Stiati ca…? Testele AND ne pot ajuta să înțelegem riscurile de a ne îmbolnăvi. AND-ul poate fi extras din diferite mostre: sânge, urină, fire de păr. Gemenii identici impart 100% din genele lor. Multe țări, inclusive USA si UK, mențin o bază AND a criminalilor condamnați. Aproape toate celulele din corpul nostru conțin AND, cu excepția celulelor rosii. Întreaga noastră secvență de AND se numește un genom. Potrivit unui studiu britanic cancerul pulmonar se declanseaza la 23.000 de mutatii ale ADN-ului, cauza fiind amestecul de chimicale din fumul de tabac, iar 15 tigari declanseaza o mutatie? Există aproximativ 100 de trilioane (100.000.000.000.000) de celule în organismul nostru Genomul uman conţine 3164,7 de milioane de baze chimice (A, C, T, and G). Dacă am desfăşura şi lega între ele fâşiile de ADN conţinute de o singură celulă, am obţine o fâşie lungă de aproape 2 metri. Dacă fâşiile de ADN din toate celulele organismului nostru ar fi puse cap la cap, ar parcurge de peste 600 de ori distanţa dintre Pământ şi Soare. Pentru a scrie codul întregului genom uman, o persoană ar trebui să tasteze 60 de cuvinte pe oră, opt ore pe zi, timp de aproximativ 50 de ani. Bibliografie www.google.ro www.wikipedia.com www.eyeondna.com Proiect realizat de: Ionescu Mihaela Munteanu Laura Ursu Diana Velescu Madalina