Atrial Septal Defect DEFINISI Atrial Septal Defect / ASD (defek septum atrium) adalah kelainan jantung kongenital

dimana terdapat lubang (defek) pada sekat (septum) inter-atrium yang terjadi oleh karena kegagalan fusi septum interatrium semasa janin.

PREVALENSI Isolated ASD : 5-10 % dari seluruh kelainan kongenital; prevalensi wanita >> (P:W = 1:2). ASD yang disertai kelainan lain : 30-50% dari seluruh kelainan jantung kongenital.

PATOLOGI
1. 3 tipe ASD : Defek Ostium Sekundum (ASD II), Defek Ostium Primum (ASD I), dan 2.

3. 4.

5.

6.

Defek Sinus Venosus ASD II paling banyak (50-70% total ASD); defek ada pada lokasi fossa ovalis. Adanya kelainan penyerta Anomalous Pulmonary Veins Return terjadi pada 10% dari seluruh kasus ASD II. Isolated ASD I sekitar 15% total ASD; dan bila ASD I disertai ECD (endocardial cushion defect), memiliki prevalensi sekitar 30% ASD. Sinus Venosus Defect (10% total ASD) umumnya ber-tipe 'superior' (sekitar muara vena kava superior), dan jarang yang ber-tipe 'inferior' (muara vena kava inferior). Kadangkala vena pulmonalis kanan bermuara ke RA. Unroofed Coronary Sinus : merupakan jenis ASD paling jarang; dimana defek terletak pada "atap" dari coronary sinus sehingga terjadi komunikasi antara Sinus Coronarius dan Atrium kiri (LA). Mitral Valve Prolaps terjadi pada 20% seluruh kasus ASD

PATOFISIOLOGI
1. Terjadi aliran "shunting" darah dari atrium kiri menuju atrium kanan melalui defek/lubang

pada sekat atrium (left to right shunt) oleh karena compliance ventrikel kanan yang lebih besar (bertekanan rendah) dibanding ventrikel kiri. Besarnya "shunting" bergantung terhadap seberapa besar perbandingan compliance (relatif) ventrikel kanan terhadap ventrikel kiri, dan juga bergantung pada besar-kecilnya defek. 2. Akibatnya adalah terjadi kelebihan volume darah (volume-overload) pada jantung kanan yang pada akhirnya menyebabkan pembesaran atrium dan ventrikel kanan serta dilatasi arteri pulmonalis. Juga terjadi peningkatan tekanan pada vaskularisasi paru atau yang

dikenal 'hipertensi pulmonal' akibat kelebihan volume darah pada paru (lung overflow).
3. Dilatasi ventrikel kanan mengakibatkan waktu depolarisasi ventrikel kanan memanjang

yang akan memberikan gambaran blok RBBB (right bundle branch block) pada pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) 4. Murmur yang terjadi bukan karena "shunting" di atrium, tetapi oleh karena terjadinya turbulensi darah saat melewati katup arteri pulmonalis (stenosis relatif katup pulmonal). Oleh sebab itu murmur yang terjadi adalah murmur sistolik di area auskultasi pulmonal. 5. Gagal jantung kongestif (CHF) dan hipertensi pulmonal seringkali baru terjadi pada usia dekade III dan IV oleh karena faktor compliance dari jantung kanan dan arteri pulmonal yang besar. PENAMPAKAN KLINIS 1. Pada pemeriksaan fisik: habitus kurus, seringkali pasien datang dengan tanda dan gejala sesak atau infeksi saluran napas atas berulang 2. Auskultasi : wide and fixed S2, murmur ejeksi sistolik 3. EKG : right axis deviation (+90 sampai +180), right bundle branch block (rsR di V1) 4. Radiologi : kardiomegali dengan RAE dan RVE; MPA prominen, PVM 5. Pemeriksaan Ekokardiografi : pada pandangan subcostal 4-chamber akan memperlihatkan defek pada septum atrium dan ditemukan tanda-tanda adanya left to right shunt (RAE, RVE, PA >) PERJALANAN PENYAKIT 1. Bila diagnosis dapat ditegakkan sebelum usia 3 bulan: o defek ukuran < 3 mm umumnya akan menutup spontan. o defek >3 dan <8 mm menutup 80% dalam 1,5 tahun o defek > 8 mm jarang yang menutup spontan. 2. Bayi dan anak umumnya asimtomatik; CHF dan PH muncul pada usia dekade III dan IV. 3. Sangat jarang terjadi endokarditis dan komplikasi serebral. MANAJEMEN Secara umum: adanya ASD sedang-besar merupakan indikasi untuk melakukan penutupan defek secara intervensi bedah atau kateterisasi; pengobatan (medikamentosa) tidak akan menyebabkan menutupnya lubang ASD sedang - besar, dan bersifat simptomatik saja. Medikamentosa 1. Pembatasan aktivitas atau olahraga tidak diperlukan. 2. Bayi dengan tanda2 CHF sebaiknya dilakukan terapi medikamentosa lebih dahulu oleh karena keberhasilan tinggi dan kemungkinan menutup spontan. 3. Dapat dilakukan tindakan penutupan melalui intervensi kateterisasi (ASO - atrial septal occluder) bila syarat dipenuhi

Bedah 1. Indikasi operasi adalah bila left to right shunt dengan Qp/Qs 1,5 :1 2. Kontraindikasi operasi : PVR ( 10 U/m2 , > 7 U/m2 dengan vasodilator) 3. Timing operasi: menunggu usia 3 atau 4 thn, karena masih ada kemungkinan menutup spontan (sebelum usia sekolah) 4. Mortalitas : < 1 % 5. Komplikasi : aritmia, cerebral accident

FOLLOW UP
1. Kardiomegali akan berkurang setelah 1-2 tahun pasca operasi

2. Aritmia atrial atau nodal dapat terjadi post-operative (7-20% pasien) 3. Kadang timbul tanda Mitral Valve prolaps Patent Ductus Arteriosus DEFINISI Patent Ductus Arteriosus (PDA) atau Duktus Arteriosus Paten (DAP) adalah kelainan jantung kongenital (bawaan) dimana tidak terdapat penutupan (patensi) duktus arteriosus yang menghubungkan aorta dan pembuluh darah besar pulmonal setelah 2 bulan pasca kelahiran bayi. Biasanya duktus arteriosus akan menutup secara normal dalam waktu 2 bulan dan meninggalkan suatu jaringan ikat yang dikenal sebagai ligamentum arteriosum. PDA dapat merupakan kelainan yang berdiri sendiri (isolated), atau disertai kelainan jantung lain.

PREVALENSI

Prevalensi sekitar 5-10% dari semua CHD. Diperkirakan insidens dari PDA sebesar 1 dari 2000 kelahiran normal, dan insidens pada bayi perempuan 2 x lebih banyak dari bayi lakilaki. Sedangkan pada bayi prematur diperkirakan sebesar 15 %.

PATOFISIOLOGI Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan aliran darah pulmonal ke aliran darah sistemik dalam masa kehamilan (fetus). Hubungan ini (shunt) ini diperlukan oleh karena sistem respirasi fetus yang belum bekerja di dalam masa kehamilan tersebut. Aliran darah balik fetus akan bercampur dengan aliran darah bersih dari ibu (melalui vena umbilikalis) kemudian masuk ke dalam atrium kanan dan kemudian dipompa oleh ventrikel kanan kembali ke aliran

sistemik melalui duktus arteriosus. Normalnya duktus arteriosus berasal dari arteri pulmonalis utama (atau arteri pulmonalis kiri) dan berakhir pada bagian superior dari aorta desendens, 2-10 mm distal dari percabangan arteri subklavia kiri. Dinding duktus arteriosus terutama terdiri dari lapisan otot polos (tunika media) yang tersusun spiral. Diantara sel-sel otot polos terdapat serat-serat elastin yang membentuk lapisan yang berfragmen, berbeda dengan aorta yang memiliki lapisan elastin yang tebal dan tersusun rapat (unfragmented). Sel-sel otot polos pada duktus arteriosus sensitif terhadap mediator vasodilator prostaglandin dan vasokonstriktor (pO2). Setelah persalinan terjadi perubahan sirkulasi dan fisiologis yang dimulai segera setelah eliminasi plasenta dari neonatus. Adanya perubahan tekanan, sirkulasi dan meningkatnya pO2 akan menyebabkan penutupan spontan duktus arteriosus dalam waktu 2 minggu. Duktus arteriosus yang persisten (PDA) akan mengakibatkan pirai (shunt) L-R yang kemudian dapat menyebabkan hipertensi pulmonal dan sianosis. Besarnya pirai (shunt) ditentukan oleh diameter, panjang PDA serta tahanan vaskuler paru (PVR) MANIFESTASI KLINIK

Tidak menimbulkan gejala bila PDA kecil. Tanda-tanda CHF muncul pada PDA besar. Murmur kontinyu (machinery) derajat 1 sampai 4/6 terdengar dengan jelas pada ULSB atau daerah infraklavikula kiri yang merupakan petanda khas kelainan ini. Rumble apikal terdengar pada PDA besar. Pulsasi nadi perifer yang lemah dan lebar CHF dan infeksi paru berulang seringkali terjadi pada PDA besar. Penutupan spontan PDA tidak akan terjadi pada bayi aterm. Akan terjadi hipertensi pulmonal dan PVOD bila PDA dibiarkan tanpa tindakan penutupan. Sianosis yang terjadi pada PDA dengan PVOD dikenal sebagai sianosis diferensial oleh karena hanya ekstremitas bawah yang biru sedangkan ekstremitas atas tetap normal.

PEMERIKSAAN

EKG serupa dengan kelainan VSD. Pada PDA kecil-sedang dapat terjadi LVH atau normal. CVH bila PDA besar. Atau RVH bila telah terjadi PVOD. Foto ro toraks juga menyerupai kelainan VSD. Pada PDA kecil bayangan jantung normal. PDA sedang-besar terjadi kardiomegali dan peningkatan PVM. Adanya PVOD akan mengakibatkan ukuran jantung normal dengan pembesaran MPA dan peningkatan corakan vaskulerisasi hilus. Melalui pemeriksaan ekho 2-D dan Doppler dapat divisualisasi adanya PDA dan besarnya shunt. Pemeriksaan angiografi biasanya tidak dibutuhkan kecuali bila terdapat kecurigaan

PVOD.

MANAJEMEN Medikamentosa

Tidak diperlukan pembatasan aktivitas tanpa adanya hipertensi pulmonal. Indometasin tidak efektif untuk menutup PDA pada bayi aterm. Dipertimbangkan pemberian profilaksis SBE pada PDA besar.

Invasif

Penutupan PDA melalui kateterisasi dapat dipertimbangkan. Penggunaan stainless coil untuk menutup PDA diindikasikan untuk diameter < 2,5 mm dengan residual shunt rate 5 - 10%. Komplikasi tindakan ini adalah leakage, emboli coil ke perifer, hemolisis, stenosis LPA, oklusi femoralis

Bedah

Tindakan bedah adalah ligasi atau divisi PDA melalui torakotomi kiri. Angka mortalitas < 1 %

Kontraindikasi bedah adalah sudah terjadi PVOD Ventricular Septal Defect DEFINISI Ventricular Septal Defect (VSD) adalah kelainan jantung bawaan dimana terdapat lubang (defek/inkontinuitas) pada septum ventrikel yang terjadi karena kegagalan fusi septum interventrikel pada masa janin.

PREVALENSI VSD atau Defek Septum Ventrikel (DSV) merupakan kelainan jantung kongenital tersering; 2025 % dari seluruh prevalensi jantung kongenital, tidak termasuk VSD yang menjadi bagian dari kelainan jantung lainnya.

PATOLOGI

Septum ventrikel terbagi menjadi 2 bagian yaitu pars membranacea (bagian membran) dan pars muscularis (bagian otot). Sedangkan septum muscularis dibagi menjadi 3 bagian: inlet, trabecular, dan outlet (infundibulum). VSD dapat dibagi berdasarkan letaknya. VSD yang terletak di pars membrana seringkali meluas ke bagian muskular sehingga sebagian besar ahli menyebut VSD ini dengan istilah VSD perimembranous (PM). VSD PM merupakan jenis tersering (70%), selanjutnya trabecular (5-20%), infundibular, dan inlet. Di Indonesia VSD tipe outlet (atau sub-arterial doubly committed) lebih sering dijumpai (10-20%) dibanding VSD trabecular. Kelainan lain yang sering menyertai VSD adalah adanya PDA atau Coarctatio aorta. Pada VSD infundibular (sadc) seringkali katup aorta prolaps kedalam VSD sehingga terjadi insufisiensi. Pada VSD dengan Left to Right shunt ringan-sedang, terjadi overload volume pada LA dan LV, tidak pada RV, oleh karena shunting segera teralih ke dalam PA. Sedangkan pada VSD besar terjadi pressure dan volume overload pada kedua ventrikel dan LA. PBF meningkat dalam berbagai derajat, dan komplikasi hipertensi pulmonal dapat terjadi. Anak dengan VSD besar dalam waktu yang lama dapat mengalami kerusakan yang irreversibel pada vaskulerisasi paru (pulmonary vascular obstruction disease / PVOD), timbul sianosis akibat shunt R to L, dan berakhir pada Sindrom Eisenmeinger.

KLINIS

Pasien dengan VSD kecil umumnya tidak mempunyai gejala atau keluhan; dengan tumbuh-kembang normal. Pasien dengan VSD sedang-besar akan mengalami hambatan tumbuh-kembang, infeksi paru yang berulang, CHF, dan intoleransi terhadap kegiatan fisik. Adanya PVOD akan menyebabkan gejala sianosis dan menurunnya aktivitas anak dengan nyata. Terdapat murmur sistolik derajat 2 sampai 5/6 yang terdengar maksimal di LLSB (tanda karakteristik). Thrill sistolik dapat terlihat pada LLSB. Adanya rumble diastolik di daerah apeks merupakan indikasi adanya L R melalui defek. Bunyi jantung S2 dapat terpisah (split), dan intensitas P2 meningkat jika sudah terjadi hipertensi pulmonal. Penutupan spontan terjadi pada 30-40% keseluruhan kasus VSD, tersering pada jenis VSD trabekular kecil. Dan umumnya terjadi pada tahun pertama kehidupan. Defek besar cenderung mengecil sesuai pertambahan umur. VSD inlet dan infundibulum tidak akan mengecil atau menutup. Gagal jantung terjadi pada bayi dengan VSD besar setelah berumur 6-8 minggu (setelah tahanan vaskuler paru menurun). PVOD dapat bermanifes pada bayi usia 6-12 bulan akan tetapi tidak mengalami R L shunt sebelum memasuki dekade kedua umurnya.

PEMERIKSAAN

Ro toraks memperlihatkan kardiomegali dengan pembesaran LA, LV, dan kemungkinan RV. Terdapat peningkatan PVM. Derajat kardiomegali dan peningkatan PVM sesuai dengan bertambahnya besar defek VSD. Bila telah terjadi PVOD maka gambaran lapangan paru akan iskemik dan segmen PA akan membesar. Diagnosis pasti biasanya melalui pemeriksaan Ekho 2D, yang dapat secara tepat menentukan lokasi dan ukuran VSD. Pengukuran dimensi LA dan LV secara indirek memperkirakan derajat dari shunt. Pemeriksaan Doppler berguna untuk mengukur secara indirek tekanan RV dan PA.

MANAJEMEN Medikamentosa

Penatalaksanaan CHF dengan digitalis dan diuretik. Tidak diperlukan pembatasan aktivitas kecuali bila telah terjadi hipertensi pulmonal. Perlu diperhatikan higiene gigi dan profilaksis terhadap SBE

Bedah A. Pilihan Prosedur

PA Banding Merupakan prosedur paliatif yang bertujuan untuk menurunkan PBF dan tekanan PA, serta memperbaiki CHF. Saat ini tindakan PA banding jarang dilakukan. VSD Clossure Merupakan terapi pilihan untuk VSD.

B. Indikasi dan Waktu Indikasi :

Pirai (shunt) L-R dengan Qp/Qs > 2:1. Anak dengan CHF dan gangguan tumbuh kembang yang tidak responsif terhadap terapi medikamentosa. Bayi dengan VSD besar dan peningkatan PVR

Waktu :

Tanpa gejala : sebelum usia sekolah (2-5 thn)

Anak dengan gejala ttp responsif terhadap medikamentosa sebaiknya dioperasi sebelum usia 2 thn (12-18 bln)

Kontraindikasi

Rasio PVR/SVR 0,5 atau sudah ada PVOD dengan pirai R-L predominan.

C. Strategi VSD + PDA

Jika PDA besar; dapat dikerjakan ligasi PDA melalui torakotomi pada bulan 2-3. VSD dapat ditutup kemudian.

VSD + CoA

Ada dua pilihan. Pilihan pertama adalah single stage, Coa direpair bersamaan dengan penutupan VSD melalui CPD dan sternotomi. Pilihan lain adalah operasi bertahap. CoA direpair pada usia dibawah 6 bulan melalui torakotomi tanpa CPB yang dapat disertai dengan PA banding. Operasi penutupan VSD setelah 1 tahun melalui sternotomi dalam CPB.

VSD + AI

VSD dengan AI/AR biasanya dikarenakan prolaps daun katup aorta ke dalam VSD (tipe infundibular atau sub-arterial). Adanya AI merupakan indikasi penutupan VSD walaupun Qp/Qs < 2:1.

D. Komplikasi

RBBB terjadi pada 10% pasien dengan clossure VSD melalui insisi ventrikulotomi Heart block komplit terjadi pada < 5% pasien, yang memerlukan PPM Residual shunts terjadi pada < 20% pasien

E. Follow-up

Tidak diperlukan pembatasan aktivitas kecuali bila didapatkan komplikasi yang bermakna. Follow-up teratur tiap 1-2 tahun.

Profilaksis terhadap SBE tidak diperlukan bila tidak ditemukan residual shunt. Tetralogy of Fallot

DEFINISI Klasik TOF : suatu kumpulan kelainan pada jantung yaitu ditemukannya VSD besar, Obstruksi RV Outflow tract, Overriding aorta, dan RV hipertrofi.

PREVALENSI TOF terjadi pada 10% total kelainan kongenital. TOF adalah jenis tersering kelainan jantung sianotik.

PATOLOGI Pada dasarnya hanya dua yang penting : VSD besar unrestrictive dan RVOT obstruction. RVH terjadi sekunder thd RVOTO. VSD pada TOF : perimembranous dg ekstensi ke subpulmonal RVOTO : infundibular stenosis (45%), pulmonary valve level (10%), kombinasi keduanya (30%). Annulus dan MPA hipoplastik (umumnya), Cabang PA sering berdiameter lebih kecil dari normal. Kadang terdapat APCA's. Right aortic arch pada 25% total TOF. Kelainan koroner terjadi pada 5% total TOF; biasanya LAD dari RCA.

PATOFISIOLOGI Pada RVOTO ringan-sedang; awalnya shunt left to right (Pink TOF), 1-2 thn kemudian akan sianotik (R to L) Klasik TOF: RVOTO severe, PA kecil. Tekanan systole sama pada RV, LV, aorta. Adanya RVOTO shunt right to left melalui VSD Adanya VSD besar pada TOF akan menyebabkan tekanan yang sama pada LV dan RV. Sedangkan rasio aliran darah yang mengalir ke sistemik atau pulmonal (Qp/Qs) ditentukan oleh resistensi pulmonal (PS) dan SVR. Bila dianggap rvoto tetap maka besarnya shunt ditentukan oleh resistensi sistemik. SVR maka R to L shunt dan sianosis. Takikardia dan hipovolemia berat akan menyebabkan R to L shunt Murmur yang terjadi adalah krn PS; intensitas dan lamanya tergantung jumlah darah yg lewat P. valve. Atau berbanding terbalik dengan derajat stenosis. TOF tidak menyebabkan CHF pada infant.

Hypoxic spell (tet spell) terjadi pada pasien bayi/anak TOF, yaitu adanya peningkatan sianosis (R to L shunt), hiperpnoe, iritabilitas, dan hilangnya murmur jantung yang terjadi tiba-tiba dan makin lama makin berat. Spell terjadi melalui mekanisme: adanya faktor pencetus (menangis, defekasi, menyusu, aktifitas meningkat, dll) yang menurunkan SVR R to L shunt. Tubuh akan bereaksi dgn meningkatkan rangsang pusat pernapasan (hiperpnoe) yg tekanan negatif intra-toraks aliran balik vena makin R to L shunt. Spell dapat

mengakibatkan kematian. Manajemen Spell : Knee-chest position, atau dipanggul traps the systemic venous blood returns; meningkatkan SVR MO 0,2 mg/kgBB untuk supresi pusat pernapasan NaHCO3 1 mEq/kgBB iv untuk koreksi asidosis O2 Vasokonstriktor, spt fenilefrin 0,02mg/kgBB iv Ketamin 1-3 mg/kgBB; untuk sedasi dan meningkatkan SVR

KLINIS PF Terdapat tanda sianotik, takipneu, dan clubbing Tap denyut RV, thrill sistolik pada pinggir sternum kiri Murmur ejeksi sistolik (Gr 3-5/6) pd pinggir sternum kiri Riwayat sesak, squatting, atau spell. FTT (+) Murmur terdengar sejak lahir, umumnya sianotik sejak lahir. Pasien TOF dg PA akan sianotik berat sejak lahir.

EKG : RAD (+120 sampai +150) pada sianotik TOF. QRS axis pada pink TOF biasanya normal. RVH (+) R : Ukuran jantung normal, dan PVM menurun. Gambaran "boot-shaped" (concave MPA segment) RAE (25%) dan right-aortic arch (25%) Gambaran radiologis pink tet tidak dapat dibedakan dengan kelainan VSD, hanya beda pada kecenderungan RVH dibanding LVH

Ekokardiograficardiography VSD dan overriding aorta diperiksa melalui parasternal long-axis Anatomi RVOT sampai cabangnya melalui parasternal short-axis

Perjalanan Pasien akan makin sianosis (termasuk pink tet), oleh karena perburukan RVOTO dan polisitemia Terjadi polisitemia, clubbing Dapat terjadi spell hipoksik pada bayi/anak Terjadi FTT dan growth retardation

Komplikasi abses otak dan cerebrovascular accident, dan SBE jarang terjadi. Dapat terjadi anemia defisiensi besi dan koagulopati sbg komplikasi sianosis lama

PENATALAKSANAAN Pemberian obat-obatan sifatnya suportif. Terapi propanolol oral 0,5-1,5 mg/kg tiap 6 jam untuk prevensi spell. Pemberian suportif antibiotika, preparat Fe

OPERATIF Shunt procedures Indikasi : Hipoplastik PA TOF dg PA Usia < 3 bulan dengan spell yg sulit ditangani dg obat

1. Total Koreksi Indikasi TOF klasik dan usia diatas 3 bulan dengan anatomi yang favourable (Adequate PA size dan RVOTO) Pink Tet atau TOF dg sianosis minimal pada usia 1-2 tahun. 1-2 tahun pasca shunt.

Mortalitas 2-5 % untuk 2 tahun pertama. Komplikasi : Perdarahan oleh karena koagulopati Pulmonary valve regurgitation & RBBB (krn right ventriculotomy); biasanya dpt ditoleransi Heart block (sangat jarang)

2. Rastelli Indikasi : TOF dengan hipoplasi atau atresia RVOT

TOF dengan kelainan koroner