Hiperamonemia Deficincia Arginina

Esta sndrome caracteriza-se por uma deficincia hereditria autossmica recessiva de arginosucinate liase. Essa deficincia enzimtica est envolvida no ciclo da uria, o que leva a hiperamonemia e deficincia arginina. Essa doena rara tem incio logo aps o nascimento com grave hiperamonemia o que pode levar ao coma e s vezes ser fatal. Quando a doena tem incio na infncia provoca hipotonia, dificuldades e atraso no crescimento, anorexia e vmitos crnicos, alm de distrbios comportamentais. A doena pode ter ainda seu incio mais tardio com distrbios comportamentais que levam a diagnstico psiquitrico. Como ocorrncias comuns nesta sndrome tem-se hepatomegalia significativa. O diagnstico feito pela existncia de hiperamonemia e por cromatografia de cidos orgnicos plasmticos e urinrios que mostra acmulo de cido arginosucinico (ASA) e aciduria. Patients are treated with a strict lifelong diet with very low amounts of protein intake, arginine supplementation, and sometimes sodium benzoate or sodium phenylbutyrate. Os pacientes so tratados com uma dieta rigorosa com baixa quantidade de protenas na dieta, suplementao de arginina, e por vezes benzoato de sdio ou sdio fenilbutirato.