Borjeson,

Síndrome
de

Sinónimos:

Borjeson Forssman Lehmann, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.83

Vínculos a catálogo McKusick: 301900

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Borjeson es una enfermedad muy rara, con síntomas de menor

severidad en las mujeres.

La clínica de esta enfermedad puede incluir: microcefalia (cabeza

anormalmente pequeña), aspecto facial inusual: cara de luna, rasgos toscos,
orejas grandes; retraso mental, espasmos, talla corta, hipogonadismo
(secreción insuficiente de las glándulas genitales) con micropene, y atrofia
(disminución de volumen y peso de un órgano) testicular, debilidad muscular y
obesidad troncal, infiltración mixodermatosa (mixedema es la piel engrosada y
elevada con aspecto de cáscara de naranja.) del tejido subcutáneo;
alteraciones de la retina y del nervio óptico.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo ligado al cromosoma

X, se ha identificado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma X
(Xq26-q27).

Direcciones URL de interés:

Información médica (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

 Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.