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Docente: Fabiana Caldart Discentes: Bianca Gonalves Marcus Vinicius Ludymilla Landes
aberraes numricas dos cromossomas geralmente resultam do erro da diviso celular na qual um par de cromossomas , no se separam durante a mitose ou a meiose.
Mulheres
normais tm 22 pares de autossomas mais 2 cromossomas X ; os homens normais tm 22 pares de autossomas mais um cromossoma X e outro Y.
e Poliploidia
Aneuploidia
SNDROME DE TURNER
A sndrome de Turner bastante rara e afeta apenas indivduos de sexo feminino. So monossomicos, seu caritipo apresenta 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. A sndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo X paterno no espermatozide. ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%).
SNDROME DE TURNER
Caracteristicas: baixa estatura, pescoo alado, ausnsia de maturao sexual, trax largo e mamilos muito separados.
SNDROME DE DOWN
No caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos os pais.
SNDROME DE DOWN
Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; Quociente intelectual baixo; Demonstram bastante ritmo e so muito alegres. Baixa estatura e a froxido dos ligamentos. Expectativa de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais;
SNDROME DE KLINEFELTER
A sndrome de Klinefelter uma Trissomia dos cromossomas sexuais. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos. A maioria dos casos averiguada somente aps a puberdade.
Aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena: pnis e testculos pequenos estatura elevada pouca pilosidade pubiana presena de mamas
Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio.
ACONDROPLASIA
Caractersticas: Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabea relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.
SNDROME DO X FRGIL
Caractersticas: Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; Rosto longo e orelhas proeminentes.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
Moore, K.L; Persaud, T.V.N. Embriologia Clnica. 6 ediao. Editora Guanabara Koogan S.A. 2000.543p. http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jpg http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic59/acondroplasia http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010072032000000800007&lng=pt&nrm=iso http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm