Genética de Poblaciones

¿Qué estudia la Genética de

Poblaciones?
La mantención de la variabilidad
genética en poblaciones mendelianas.

En 1993 Noé Zamel llegó a Tristan da Cunha. Los

habitantes de la isla tienen una de las insidencias
de asma más elevada del mundo

Su población tiene su
origen en , un escoses
William Glass que se
trasladó allí con su
familia en 1817. Se
sumaron marineros
náufragos y mujeres que
emigraron de la Isla
Sante Helena.

1
 ¿Cómo se originó esta variabilidad?

 ¿Es estable o cambia con el tiempo?

 ¿Qué mecanismos la mantienen?

 ¿Qué consecuencias ha tenido la

evolución cultural sobre la evolución
biológica humana?

Factores que cambian las frecuencias

génicas en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

2
 AGENTES EVOLUTIVOS
Procesos sistemáticos ( es predecible la magnitud
y dirección de los cambios en la frecuencia genica
que introducen en las poblaciones mendelianas)
Mutación
Migración
Selección

Procesos dispersivos (su acción es predecible

en magnitud pero no en direccionalidad)
Deriva genética
Endogamia o consanguinidad

Variación genética en poblaciones

Cromosoma
DNA Individuo

Alelo a
un locus

Población

Especie

3
 CONCEPTO DE POBLACIÓN
En términos genéticos, una población se define como un conjunto
de individuos que pertenecen a una especie dotada de
reproducción sexual que constituyen una unidad reproductiva, es
decir, que se reproducen mediante cruzamientos entre sus
miembros.

Polimorfismos

los polimorfismos son variaciones en la secuencia del ADN entre

individuos y que superan el uno por ciento en la población, por lo que
no puede considerarse patológico. La mayoría de los polimorfismos
proceden de mutaciones silentes y de recombinaciones genéticas.

4
 Locus: esterasa

DIVERSIDAD GENÉTICA:

Número de alelos?
Frecuencia de cada alelo?
Heterocigocidad?

5
 Equilibrio de Hardy-Weinburg
(1908)

AA Aa aa
Godfrey H. Hardy
p2 2pq q2 Wilhelm Weinberg
(1877-1947) (1862-1937)

Modelo nulo

La ley de Hardy-Weinberg, también llamada ley del

equilibrio genético, que describe cómo la proporción de
distintos genotipos se mantiene constante bajo algunos
supuestos
p2 + 2pq + q2 = 1

6
 Ley de Hardy - Weinberg (1908)
(Principio del equilibrio)
Supone….
1. Una población de tamaño infinito
2. Que no hay flujo génico
3. Que no se producen mutaciones
4. Palmixia
5. No hay Selección Natural

La genética de poblaciones:

• Investiga la variación genética entre individuos dentro de grupos

(poblaciones o pool génico).
• Investiga la base genética del cambio evolutivo y busca entender
que patrones gobiernan la variedad geográfica a través del
tiempo.
• Tipicamente tiene su foco en uno o unos pocos loci dentro de una
“Población Mendeliana” (= grupo de individuos que se cruzan
entre si y comparten un set de genes).

7
Tipos de preguntas que estudia la Genética de
Poblaciones:
• ¿Cuanta variación ocurre en las poblaciones naturales? y ¿que procesos
controlan la variación observada?

• ¿Qué fuerzas son responsables de las diferencias entre poblaciones?

• Mutación ­ diversidad genética

• Seleccion ­ diversidad genética
• Deriva génica ­ diversidad genética
• Migración ­ diversidad genética
• Cruzamientos dirigidos ­ diversidad genética

• ¿Cuál de estas fuerzas y procesos altera el equilibrio de Hardy-Weinberg?

• How do demographic traits such as sistema de apareamiento, fecundidad,

and estructura de edad influence the gene pool in the population?

8
Bases de la ley de Hardy-Weinberg:

Hardy-Weinberg : p2 + 2pq + q2 = 1 al equilibrio

1. Forma de Cigotos por combinaciones de alelos al azar, en proporción con la

abundancia de los alelos en la población.

2. Si f(p) = 0.5 y f(q) = 0.5, el resultado está como sigue:

A(p) a(q)

A(p) AA(p2) Aa(pq)

0.5 x 0.5 = 0.5 x 0.5 =
0.25 0.25
a(q) Aa(pq) aa(q2)
0.5 x 0.5 = 0.5 x 0.5 =
0.25 0.25

3. Cuando la población está en el equilibrio:

p2 + 2pq + q2 = 1

Frecuencia de genotipos AA, Aa, y aa relativo a la frecuencia de los alelos A y a

en una población en equilibrio de Hardy-Weinberg.

Max. heterozygosity
@ p = q = 0.5

9
Hardy-Weinberg para loci con más de dos alelos:

Para tres alelos (A, B, y C) con frecuencias p, q, y r:

Expanción binomial Þ

(p + q + r) 2 = p2(AA) + 2pq(AB) + q2(BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r2(CC)

Para cuatro alelos (A, B, C, y D) con frecuencias p, q, r, y s:

(p + q + r + s) 2 = p2(AA) + 2pq(AB) + q2(BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r2(CC) + 2ps(AD)

+ 2qs(BD) + 2rs(CD) + s2(DD)

Hardy-Weinberg para alelos ligados al X:

e.g., Humanos y Drosophila (XX = hembra, XY = macho)

XA(p) Xa(q) Y

XA(p) X AX A X AX a X AY
p2 pq p

Xa(q) X AX a X aX a X aY
qp q2 q

Hembras
• La frecuenca en Hardy-Weinberg son iguales para algunos locus:
= p2 + 2pq + q2 = 1
Machos
• La frecuencia genotipica es igual a las frecuencias alélicas:
=p+q
• Rasgos recesivos ligados al X son más comunes entre los machos.

10
Hardy-Weinberg para alelos ligados al X:

• Si los alelos están ligados al X y los sexos difieren en sus frecuencias

alelicas, en pocas generaciones sus frecuencias se acercarán si la
población está en equilibrio de Hardy-Weinberg.

• Las frecuencias alélicas ocilarán en cada generación hasta que las

frecuencias alelicas de machos y hembras se igualen.

Estimatimando frecuencias alélicas:

• Si uno o más alelos son recesivos, no podrán ser distinguidos entre individuos
heterocigotos y homocigotos dominante.

• Use Hardy-Weinberg para calcular las frecuencias alelicas basados en el número de

individuos heterocigotos y homocigotos recesivos.

Si q2 = 0.0043, donde q = 0.065; p = 1 - q = 0.935…

p2 = 0.8742, 2pq = 0.1216

Ejemplo:

11
 Factores que cambian las frecuencias
génicas en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

Deriva Génetica: Cambio al azar de las frecuencias

alélicas (y genotípicas) de una generación a otra, debido a
error de muestréo.

12
 DERIVA GENETICA

• Fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas como

consecuencia del tamaño poblacional finito.

• Esto se da porque en cada generación, hay un

muestreo al azar de los gametos para formar la
generación
siguiente.

• La deriva puede conducir a la evolución sin selección,

ya que los cambios que promueve son simplemente
producto del azar.

Propiedades de la deriva genética

1. No tiene dirección

2. Su intensidad es inversamente proporcional al tamaño

de la población

3. Provoca la pérdida y la fijación de alelos

13
 Deriva genética
N

población
t
pt = 0.5 Muestreo aleatorio
Ley Binomial (N, pt)
¥
p = 0.5 Pool alélico

N
población
t+1

pt+1 = 0.6

Distribución binomial
N=18, p=0.5, q=0.5

P(k = 9) = 0.185
P(k ≠ 9) = 0.815

E(k) = Np = 9
V(k) = Np(1-p) = 4.5
IC (95%) = 9 ± 1.96 x √4.5 ≈ 9 ±
4

14
Distribución binomial
N = 18, p=0.5, q=0.5

¿ Frecuencias ?
E(p) = E(k/N) = (1/N) E(k) = (1/N) Np = p = 0.5
V(p) = V(k/N) = (1/N2)V(k) = (1/N2) Np(1-p) = p(1-p)/N =
0.014

IC (95%) = 0.5 ± (1.96 x 0.11) = 0.5 ± 0.23

Si N = 100

IC (95%) = 0.5 ± (1.96 x 0.05) = 0.5 ± 0.1

El efecto de la deriva depende del

tamaño de la población

15
 Deriva Génetica: El efecto “cuello de botella”
Alelos originales
en la población

Alelos remanentes despues

del “cuello de botella”

Deriva Génetica: El efecto “cuello de botella”

www.petsdoc.com/pics/funpages/ wildlifephotos/cheetah.jpg

16
 “cuellos de botella poblacionales”
y deriva génica

Deriva Génetica: Efecto fundador

Elefante marino

•http://www.icsi.berkeley.edu/~dbailey/gallery/image/elephant.jpg

• Su población fue reducida a 20 individuos en 1896

• Ahora 30.000 individuos, dentro de los cuale no se detecta diversidad
genética.

17
 Deriva Génetica: Efecto fundador

Scorpaenidae
Pez leon
Pterois volitans

www.fishbase.org

•Nueva población Atlantica, quizás sólo 10 individuos

En las Islas Pingelap…..

Esta isla a fines del siglo XVIII, fue azotada por un tifón de enormes
proporciones, a consecuencia del cual sobrevivieron alrededor de 30 de
individuos, a partir de los cuales se repobló la isla.

18
Cuatro generaciones después, los habitantes de esta isla comenzaron a tener
síntomas propios de una enfermedad recesiva conocida como ACROMATOPSIA,
que se caracteriza por extrema sensibilidad a la luz, visión deteriorada y la
completa imposibilidad de distinguir colores.

La actual población de esta isla alcanza aproximadamente a 3.000 individuos,

de los cuales 5 a 10% de ellos están afectados por esta enfermedad y
alrededor de un 30% son portadores.

Curiosamente, los individuos de la población actual son capaces de recordar

sus ancestros, entre los que está un varón sobreviviente al tifón antes
mencionado.

Los científicos creen que esta persona era portadora de esta enfermedad que
se hizo patente cuando sus descendientes se casaron entre si.

Si la información precedente se analiza en relación a la frecuencias alélicas

del gen de la ACROMATOPSIA en la población actual :

aa =q2 = 0.05
q =√ 0.05 ≅ 0.23

Si suponemos que entre los 30 individuos es probable que solo uno haya sido
heterocigoto para este alelo de esta patología, ello significa que:
q =1/60 ≅ 0.014 en el grupo original.

19
Nos vemos confrontados a un aumento en la frecuencia del alelo desde un
porcentaje estimado de 1.4% al 23% actual sin que se haya detectado una
evidente selección para el rasgo siendo por lo tanto la explicación más
razonable la deriva génica.

Por lo tanto :
Los efectos de la deriva genética serán tanto más acusados cuanto menor
sea el tamaño efectivo de la población.

Los efectos de la deriva se acusan especialmente en dos situaciones

particulares :

Efecto fundador : muy pocos individuos fundan una nueva población.

Cuello de botella : la población queda reducida transitoriamente a pocos

individuos.

La consanguinidad:
- Aumenta la frecuencia de loci en homocigosis
- Disminuye la frecuencia de loci en heterocigosis

“Por lo tanto la consanguinidad altera el valor adapatativo de los individuos”

Deriva = perdida

Linajes en poblaciones
Modelo de Wright – Fisher

Panmixia
Misma probabilidad
de dejar
descendencia
Tamaño constante

Generaciones

20
 Equilibrio deriva - mutaciones

Deriva genética + mutaciones

Mutación Mutación

Generaciones

Factores que cambian las frecuencias

génicas en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

21
 Mutación
Cambio estable en el material genético.
Fuente última de variación genética. Genera variación
de novo.
Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la función
del gen.
La tasa de mutación es de 1 en 10-5 cuando muta un alelo
de cada millón de alelos en una generación.
Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, y por
ello no pueden producir cambios de frecuencias (por
generación) rápidos en las poblaciones.

Mutaciones Reversibles

Tasa v (a A)

m Adición de A en vq
( p) A a (q)
v Substracción de A en m (1-q)

p = 1-q
m (1-q) = vq
m – mq = vq
m = vq + uq
m = q (m+v)

m v
q= p=
m+v m+v

22
 Efecto Beneficioso de las mutaciones
Ejemplo de mutaciones adaptatives: Hb de gansos

Ganso Hindú
(Anser indicus)

PIUQUÉN
(Chloephaga
melanoptera)

Vive en Asia y puede volar hasta 9,000 m donde la Vive en la zona alta de los Andes, alrededor de
presión partial de O2 corresponde al 30% del valor 4,000-5,000 m (pp O2 <60% valor normal)
normal (nivel del mar)

Bar-headed Goose
a-chain: Pro119a-A ® Ala119a-A

Mutaciones en las cadenas a y b

Andean Goose
aumenta la afinidad al O2
b-chain: Leu55b-A ® Ser55b-A

23
 Factores que cambian las frecuencias
génicas en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

Dispersión – migración - flujo genético

migración

Flujo génico

24
 1 año

http://www.turtles.org/adelita.htm

25
Migración

Dp = m( pm - po )

Dp = Cambio en la frecuencia génica debido a migración

m = proporción de individuos migrantes del total de la

población

po = Frecuencia de genes nativos

pm = Frecuencia de genes migrantes

Factores que cambian las frecuencias

génicas en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

26
 La Selection Natural…..

• Involucra poblaciones, pero no individuos. La Selección Natural actua a

nivel individual, pero son las poblaciones las unidades que pueden
evolucionar.

• La Selección Natural sólo actúa sobre la variación heredable y no sobre

caracteres adquiridos.

• La Selección Natural sólo trabaja en lo que confieren. Las variaciones

son producidas por diferentes mecanismos genéticoos.

• La Selección Natural está dada por el ambiente en un tiempo dado. No

es ideal para un organismo.

Selección Natural

27
 Durante la sequía de 1976-1978, la población
de Geospiza fortis decreció dramáticamente.

Como consecuencia de la disminución de su

alimento, las semillas pequeñas fueron depletadas
por las distintas especies de pinzones.

28
 La profundidad del pico en los pinzones de Darwin
es un carácter heredable y aumentó en un 4 %.

¿Hasta donde es posible la Selección Natural?

29
La eficancia darwiniana o valor adaptativo
es una medida del éxito reproductivo

Supongamos que de tres posibles genotipos, AA, Aa, aa, en el que A

es el dominante, los individuos homocigotos recesivos produzcan
menos descendencia que los individuos poseedores de los otros
genotipos.

El valor adaptativo se simboliza por W y como es un valor relativo

al genotipo más favorable se le da un valor de W=1; a los restantes
se les expresa como fracciones decimales de ese patrón. Resulta
claro que los genotipos de menor valor adaptativo habrán sido
afectados por una presión de selección, que se mide por el
coeficientes de selección.

30
Proteína CCR5 y
Selección Natural

Las fuerzas micro-evolutivas

Procesos que cambian las frecuencias génicas
en las poblaciones

Deriva Flujo
genética Génico

Pool génico

?
Selección Natural Mutación

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