ABERASI KROMOSOM (Tugas Genetika Ternak)

Kelompok 4 Agung Dwi Saputra Edo Mustaqim Imam Wahyudi Janu Firdaus 1014061002 1014061030 1014061071 1014061043

JURUSAN PETERNAKAN FAKULTAS PERTANIAN UNIVERSITAS LAMPUNG 2011

ABERASI KROMOSOM Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh Perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom, mosaik. Faktor-faktor yang berpengaruh terhadap abnormalitas kromosom diantaranya umur ibu, radiasi, alkohol. Aberasi artinya menyimpang. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida dan herbisida, asap pembakaran, dan virus. Negeri kita dibombardir oleh pestisida, herbisida, dan obat apkirakan dari Negara maju. Di kota besar penyebab aberasi ialah asap knalpot kendaraan bermotor. Kendaraan itu demikian rapat memenuhi jalan raya sehingga perjalanan jadi macet kronis, menyebabkan orang 3-5 x lipat lebih lama di jalan daripada di daerah pinggiran atau pedesaan. Berarti 3-5 x lipat pula orang terpapar kepada pencemaran oleh asap kendaraan itu.

Jalan raya dan trotoar centang perenang dan berdebu kronis, selokan dan kali mampet, warna airnya hitam, tergenang abadi bertahun-tahun. Jika hujan turun, air itu meluap ke halaman dan jalan besar, dan setelah hari panas ia kering dan membentuk debu yang beterbangan, lalu hinggap pada minuman dan makanan di jongko pinggir jalan dan pasar. Itu semua mengandung bahan penyebab aberasi, sehingga sel-sel tubuh penduduk kota besar banyak mengandung kromosom aberrant. Sedangkan di desa dan dusun sumber pencemar yang menciptakan kromosom aberrant ialah residu pestisida dan herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun, dan perkebunan besar. Ada di antara residu itu yang bersifat mirip hormon estrogen, yang dapat mengganggu perimbangan hormon tubuh para wanita. Ini sama halnya kalau wanita itu sudah berumur 40 tahun plus, estrogen dalam tubuhnya menurun sehingga mengganggu perimbangan hormon secara keseluruhan dalam mengatur metabolisme dan aktivitas sel. Dapat dikatakan hampir semua penyakit kanker, baik darah, jaringan lunak, maupun jaringan padat, ternyata mengandung aberasi kromosom. Dapat dipahami kenapa di negara maju diagnosa klinis terhadap sejenis kanker sering harus ditunjang oleh diagnosa sitogenetika. Terutama dalam memperkirakan kelanjutan penyakit itu serta kemungkinan untuk sembuh (prognosa), dan jenis terapi yang tepat, harus ditunjang oleh analisa kromosom. Analisis kromosom juga diperlukan untuk memeriksa yang berikut: abortus berulang, kelainan kelamin dan perilaku seks, kelamin bayi meragukan, anak laki yang lubang kencingnya di bawah titit, pelir yang menyangkut di selangkangan, ketaksuburan (infertilitas) pasangan suami-istri, terlambat haid, pertumbuhan terganggu, kelainan jiwa-saraf, dan mental terbelakang. Jumlah kromosom orang ialah 46 atau 23 pasang. Di antara yang 23 pasang itu sepasang adalah kromosom seks (gonosom), yang 22 pasang lagi kromosom biasa (autosom). Karena autosom banyak maka untuk menandainya diberi nomor angka Arab: 1-22. Penomoran itu mulai dari yang terpanjang/terbesar sampai yang terpendek/terkecil.

Satu kromosom memiliki bagian-bagian berikut: 1) lengan 2) sentromer 3) telomer. Lengan ada dua, atas dan bawah. Lengan atas diberi simbol p, lengan bawah q. Pada kromosom no 1, 3, 19, dan 20, kedua lengan sama panjang. Pada kromosom lain lengan p lebih pendek dari pada q. Jika p dan q sama panjang kromosom itu disebut metasentrik, jika lebih pendek disebut submetasentrik, dan jika p sangat pendek disebut akrosentrik. Menurut variasi lengan maka autosom dibedakan atas tujuh kelompok yang diberi simbol dengan huruf besar: A-G. Kelompok A: no 1-3, metasentrik besar; kel B: no 4-5, submetasentrik besar: kel C: no 6-12, submetasentrik sedang; kel D: no1315, akrosentrik besar; kel E: no 16-18, submetasentrik kecil; kel F: no 19-20, metasentrik kecil; dan kel G: no 21-22, akrosentrik kecil. Gonosom X termasuk kel C; Y termasuk kel G. Pada umumnya panjang X terletak antara no 5 dan 6, sesewaktu antara 6 dan 7, bahkan sewaktu ada juga antara 7 dan 8. Sedangkan Y lebih besar/panjang dari krom.21 tetapi lebih kecil daria krom15.

Terutama untuk diagnosa kanker kini ada teknik baru untuk membuat sediaan kromosom yang disebut teknik pemitaan (banding technique). Dengan teknik pewarnaan tertentu dengan kromosom jadi memiliki pita. Sering juga pada tingkat pembelaan sel tertentu pita itu berubah jadi titik tebal. Pita atau titik tebal itu dipakai sebagai semacam tonggak kilometer, untuk menetapkan di mana persis lokasi aberasi struktural yang terjadi pada suatu kromosom. Menurut jauhnya dari sentromer pita itu dinomori, dengan memakai acuan sentromer sebagai titik 0. Ada misalnya tertulis letak suatu onkogen (gen penyebab kanker) pada 2q32. Itu maksudnya gen itu terletak pada krom 2, lengan q, daerah pita 3, dan nomor pita

2. Sentromer adalah kepala kromosom. Waktu terjadi pembelahan dan pembiakan sel mikrotubul serat gelendong menggantung kromosom pada sentromernya, di bagian yang disebut kinetokor. Mikrotubul ini berperan menentukan untuk memisahkan kromosom anak untuk pergi ke kutub berseberangan membina dua sel anak. Jika sentromer kromosom sesaudara gagal berpisah pada tahap anafase, maka kromosom sesaudara itu terdapat dalam satu sel, seperti terdapat pada anak penderita sindroma karena kelebihan satu kromosom. Jika kromosom patah dan ada fragmen yang tidak memiliki sentromer maka fragmen itu tidak ikut arus pembelahan sel dan pewarisan materi genetik kepada anak-cucu, dan sering jadi hancur. Telomer terdapat pada bagian ujung-pangkal kromosom, bertindak sebagai tudung atau perisai terhadap berbagai enzim. Selain itu telomer berfungsi untuk melekatkan kedua ujung-pangkal kromatin ke selaput inti, untuk menjaga integritas kromatin itu. Waktu DNA kromatin mengganda jadi dua (membelah, replikasi) telomer lepas dan hancur, dan kalau sudah selesai telomer kembali dibentuk, dikatalisa oleh enzim telomerase. Enzim ini banyak terdapat pada sel-sel embrio dan kanker, yang gunanya ialah untuk membikin telomer kromatin kembali setelah replikasi DNA-nya selesai, setiap pembelahan sel dimulai. Sel-sel tubuh yang sudah dalam bentuk definitif, artinya tidak membelah lagi dan sudah terdiferensiasi menjadi sel otot, sel epidermis, sel saraf, sel darah, dan sebagainya, tidak lagi memiliki telomerase. Karena itu untuk pembelahan sel perlu ada enzim itu agar kromatin tetap utuh. Jika tidak ada kromatin digerogoti enzim, sehingga pada tiap pembelahan sel berikut makin lama makin pendek. Jika kromatin sudah terlalu pendek tiba waktunya mereka tidak lagi mengandung cukup gen untuk memelihara kehidupan sel sehingga ia jadi mati. Enzim telomerase banyak terdapat pada sel embrio, jaringan germinatif gonad (indung telur dan pelir), dan sel-sel germinatif berbagai jaringan yang terus tumbuh (kulit air, bulu, kelenjar, dan sumsum tulang). Sangat menarik, bahwa enzim ini banyak sekali ditemukan dalam sel-sel kanker. Karena itu kini sedang dicari bahan yang pas sebagai obat kanker yang sifatnya anti-telomerase, sehingga

kanker itu tidak meruyak (sitostatik).

Kurang atau lebih satu atau satu set kromosom biasanya menyebabkan sel tidak bisa bertahan hidup. Satu set kromosom dalam sel, disebut genom, pada orang berjumlah 23 dan dalam keadaan rangkap dua sehingga jumlah kromosom itu 46. Ada embrio yang terbentuk memiliki kromosom 69, itu berarti 3 set. Embrio itu tidak bisa melanjutkan pertumbuhan lalu mati dan digugurkan. Karena jumlahnya satu setengah kali lebih banyak dari biasa menyebabkan kromosom jadi kecilkecil, karena besar sel yang tetap yang harus menampung kromosom satu setengah kali lebih besar. Abortus ini terjadi mungkin karena ada dua sperma membuahi satu oosit. Bisa juga karena dalam proses pematangan oosit kromosom anak sesaudara alpa pindah ke kutub berseberangan sehingga oosit itu mengandung 46 kromosom, yang seharusnya 23 saja. Sesungguhnya jarang sekali terjadi dua sperma membuahi oosit. Karena segera setelah oosit sudah dimasuki satu sperma di sebelah luar plasmalema telur segera terbentuk selaput pembuahan yang mencegah masuknya sperma lain. Kealpaan berpisahnya kromosom sesaudara menyebabkan tidak seimbangnya kualitas dan kuantitas gen dalam menumbuhkan berbagai karakter. Jika sel-sel embrio mengandung 23 kromosom saja, berarti separuh dari normal, itu pun tidak akan bisa tumbuh berlanjut dan pada awal pertumbuhan, sebelum tertanam dalam rahim, sudah mati lalu digugurkan. Bagaimana halnya jika kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom itu tidak berlaku bagi semua kromosom? Misalnya kelebihan atau kekurangan pada satu kromosom saja. Pertumbuhan embrio bias berlanjut dan embrionya pun secara morfologi jika diamati dengan ultra sonography (USG) adalah normal. Tetapi setelah lahir akan kelihatan bahwa si bayi memiliki kelainan. Kelainan itu selalu ganda, dan disebut sindroma. Kenapa kelainan itu banyak? Karena satu kromosom itu mengandung ribuan gen. Jika gen-gen pada satu kromosom itu berlebih, maka itu menyebabkan berbagai karakter yang diatur oleh gen-gen itu jadi tumbuh abnormal. Sebagai contoh ialah anak yang lahir berkariotipe 47,XY,+21. Itu artinya bahwa kromosom no. 21 kelebihan satu. Dalam keadaan normal tiap kromosom ada dua atau sepasang, disebut disomi.

Pada anak ini berarti kromosom no. 21 jadi trisomi, tiga helai. Anak ini disebut menderita sindroma Down atau mongolisme. Disebut mongolisme, karena kelopak matanya gembung, mirip anak keturunan Mongoloid (Cina, Jepang, Korea, Mongolia, Eksimo, Indian). Ada pula anak yang trisomi 13, disebut sindroma Patau. Ada lagi ditemukan bayi trisomi 18, disebut sindroma Edwards. Kedua sindroma belakangan jauh lebih parah dari pada sindroma Down tetapi frekuensi jauh lebih kecil. Wajah pada umumnya buruk, banyak yang sumbing dan langit-langit celah, mental terbelakang, dan berumur pendek. Khusus untuk sindroma Down kelainan lain yang ditemukan pada penderita ialah, lidah sedikit menjulur disertai dengan mulut yang suka menganga. Otot leher banyak yang lemah sehingga leher sulit ditegakkan, kadang-kadang ada lipatan kulit pada kuduk. Telinga agak kecil dan letaknya sedikit lebih rendah. Pada waktu belajar berjalan, baru bisa beberapa bulan lebih belakangan dari bayi biasa. Tinggi tubuh waktu dewasa lebih rendah sekitar 15-20 cm dari anak muda lain. Tingkat kecerdasan atau IQ umumnya hanya sekitar 50. Orang normal ber-IQ 120. Sehingga mereka jika sudah waktunya sekolah harus dimasukkan ke sekolah luar biasa. Tapi menurut pengamatan beberapa dokter anak belakangan ini, jika jumlah populasi sel yang mengalami aberasi kromosom dalam tubuh anak itu sedikit, justru anak itu memiliki IQ yang tinggi, lebih tinggi dari anak biasa. Umumnya infertil (tidak subur), pada pria pelir sering menyangkut pada selangkangan, sehingga azoospermia (tidak menghasilkan sperma), dan umumnya tidak kawin. Wanita haid kebanyakan terlambat atau tidak pernah sama sekali, namun ada juga beberapa orang kawin dan melahirkan anak (biasanya mengidap sindroma Down juga). Umur umumnya pendek, meninggal karena kelainan jantung. Tetapi tak jarang ada juga yang bisa hidup sampai umur 50-an. Frekuensi sindroma Down ialah 1:700 penduduk, berarti ini adalah sejenis kelainan genetik yang cukup menonjol di masyarakat. Di Amerikam Serikat saja biaya yang dikeluarkan pemerintah dan masyarakat untuk pemeliharaan anak sindroma ini mencapai Rp 8 trilyun tiap tahun. Pewarisan materi genetik yang mutan sesuai dengan Hukum Mendel, yang mengatakan bahwa dalam pembentukan gamet terjadi segregasi dan asortasi bebas antara gen-gen sealel. Untuk mutasi gen misalnya pada kedua orangtua terdapat dua gen yang memiliki 2alel: A-a dan B-b.

AaBb x AABb Karena kromosom homolog (macam) selalu sepasang dalam tiap sel tubuh maka gen juga selalu sepasang. Sebelah kromosom diterima dari ibu, sebelah lagi dari ayah. Karena itu genotipe (susunan gen) seseorang selalu ditulis sepasang untuk tiap gen. Di sini ada dua gen A dan B dengan alel masing-masing a dan b. Macam-macam aberasi kromosom
I. Kelainan Kromosom Jumlah II. Kelainan Kromosom dalam Struktur

A.Penyebab Kelainan Kromosom

1. Umur ibu lanjut 2. Gen predisposisi Nondisjunction 3. Penyakit auto imun 4. Radiasi 5. Virus 6. Kromosom abnormal

B.Kelainan kromosom numerik Jumlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan jumlah haploid atau n disebut Euploid. Setiap jumlah yang bukan merupakan kelipatan dari n disebut Aneuploid Euploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dst .Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n , 4n disebut Poliploi. Aneuploid Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 kromosom Aneuploid dibagi a. Hiperdiploid 2n+1 Trisomi 2n+2 Tetrasomi 2n+1 +1 Trisomi ganda

b.

Hipodiploid 2n - 1 monosomi 2n - 2 nulisomi

I. Kelainan Kromosom dalam Jumlah(Numerik) - Pada Autosom

a. Trisomi 21 = Sidrom Down = Mongolism b. Trisomi 13 = SindromPatau c. Trisomi 18 = Sindrom Edward

- Pada Kromosom Seks

a. Sidrom Klinefilter pria 47,XXY b. Sindrom Y ganda pria 47,XYY c. Sidrom Turner wanita 45,XO

- Trisomi 21=Mongolism=Sidrom Down a. Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), baru pada 1959 dipastikan

oleh Lejeune dkk

b. Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3 Trisomi 21 c. Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan d. Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan epicantus yang membuat

mata tampak miring seperti mata orang Mongol

-Sindrom Down Ciri-ciri:

a. Hipotonia b. Retardasi Mental IQ 25-50 c. Flat Occiput

d. Lipatan Epikantik e. Hypertelorism(jarak mata lebar) f. Hidung datar dengan pangkal pipih g. Lidah kaku, menjulur h. Tangan pendek dan lebar i. j.

Simian crease *Sidik jari loop ulna

-SindromPatau Ciri-ciri:
a. Trisomi 13 b. Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama c. Bibir sumbing d. Palatum belah e. Retardasi mental berat f. pertumbuhan badan terhambat g. Congenital Heart desease h. Simian crease

-Sindrom Edward Ciri-ciri:

a. Trisomi 18 b. 95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2 bln c. mulut berbentuk segitiga d. Dagu kecil

e. low set ear f. Hidung lebar dan pesek g. Simian crease h. Sidik jari gambar arch

-Sindrom Klinefilter Ciri-ciri:

a. Pria 47,XXY b. Mengalami defisiensi hormon Androgen c. Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih panjang dari badan d. Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus) Steril e. Educational problems

-Sindrom YGanda Ciri-ciri: a. XYY Sidrom, 47,XYY

b. Banyak pada narapidana c. 3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa kromosom seks XYY d. G rup yang tinggi >180cm frekwensi lebih tinggi bisa 20%*

F enotip

pria
e. IQ bisa normal , bisa lebih rendah f. Kaku ,lebih agresive ,asosial

-SidromTURNER Ciri-ciri:

a. wanita ,45XO b. Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris c. Mame tidak berkembang d. Rambut ketiak dan pubis tidak ada e. Kerdil (130 cm) f. Webbed neck g. Dada seperti perisai h. IQ bisa normal i. j.

Gonad tidak berkembang Infertil

II Kelainan kromosom dalam Struktur Hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus kromosom karena putus secara tunggal atau ganda 1.Dupikasi Duplikasi terjadi karena hasil crossing over antara kromosom homolog yang tidak sebanding(sama), sehingga ada gen yang ganda 2.Inversi Putus kromosom pada 2 tempat,bagian kromosom yang kromosom yang terpisah berputar 180 0 kemudian bertaut kembali. Bila putus disalah satu pihak sentromer inverse disebut parasentrik. Bila putus disebelah menyebelah sentromer disebut inversi perisentrik 3.Translokasi Peristiwa berpindahnya bagian kromosom ke bagian kromosom ke bagian kromosom non homolog 4.Insersi Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana potongan kromosom itu masuk di antara kromosom non homolog yang putus

5.Kromosom Iso Kromosom iso terjadi karena kelainan pembelahan sentromer, tidak memanjang seperti biasanya tetapi melintang, lengan p dan q menjadi identik