Dokter Pembimbing: dr. Hj.

Nur Faizah, SpA

Disusun oleh: Khanif Kinesthesia C G1A210084

 perawakan

pendek, paling sering dikonsultasikan pada bagian endokrinologi anak menimbulkan diskriminasi dan efek psikososial sebuah penelitian di Swedia, 1976:

laki-laki yang tingginya < 2 SD lebih banyak menderita gangguan psikiatrik dan muskuloskeletal, lebih sering menderita instabilitas psikologis, skor intelegensia, fungsi psikologis selama stres mental lebih rendah

 Memahami

berbagai jenis penyakit yang bermanifestasi pada perawakan pendek pada anak dengan tanda dan gejala masing-masing guna menghindari kekeliruan diagnosis dan penatalaksaannya.

badan kurang dari -2 SD (kurang dari persentil ke-3) sesuai usia, jenis kelamin dan populasi normal sebagai rujukan Tinggi badan kurang dari -2 SD dari tinggi badan target kedua orang tuanya (midparental height) Terjadi perlambatan laju pertumbuhan, abnormal yaitu kurang dari 5cm/tahun Terjadi perlambatan kecepatan pertumbuhan penurunan pemotongan rentang persentil pada grafik pertumbuhan (usia > 18 bulan)
Tinggi

 tinggi

< -2 SD(< persentil 3) sesuai umur, jenis kelamin dan kelompok populasi, serta tidak didapatkan kelainan yang dapat diidentifikasi Tidak didapatkan penyakit sistemik, endokrin, kekurangan nutrisi maupun kelainan kromosom yang mendasarinya

saat lahir berat dan panjang badan normal sesuai usia kehamilan Proporsi tubuh normal Tidak didapatkan kelainan endokrin Tidak ada penyakit organik kronis, gangguan emosional berat maupun penyakit psikiatrik Asupan makanan normal Laju pertumbuhan selama proses pertumbuhan mungkin lambat atau normal Puncak respon dengan stimulasi standar kadar GH lebih dari 10 ng/ml
Pada

mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang normal Kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi badan midparental Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan penunjang lainnya dalam batas normal
Anak

tulang terlambat dibanding usia kronologik tetapi yang lainnya dalam batas normal Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa prapubertas saat teman selesai pubertas, lempeng pertumbuhan menutup anak terus tumbuh mencapai tinggi target
Maturasi

Glukokortikoid menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan katabolisme protein menekan pertumbuhan sentral (sekresi GH << dengan meningkatkan kerja somatostatin) dan perifer (pada lempeng epifisis menghambat proliferasi kondrosit & diferensiasi sel hipertrofik & mempengaruhi GH/IGF lokal) T & G: pertumbuhan linier terhambat disertai pertambahan berat badan moon face, obesitas trunkal dan buffalo hump Gambaran lain yang juga sering ditemukan yaitu striae, plethora, ras, osteoporosis, atrofi otot, dan hipertensi

 Diagnosis

: pemeriksaan supresi kortisol darah (dgn dexamethason) & px MRI pituitari (kelainan anatomik setempat) Tx: menghentikan terapi kortikosteriod dan operasi

tiroid merangsang ekspresi gen GH hipofisis, merangsang ekspresi IGF-I pada kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler saat resorpsi lempeng pertumbuhan hipotiroid? T & G: kecepatan pertumbuhan <<, rasio atas/bawah (Upper/Lower ratio) lebih besar, apatis, gerakan lambat, konstipasi, bradikardi, wajah dan rambut kasar, suara serak dan pubertas terlambat
Hormon

 Dx

: px TSH dalam darah dari tumit/umbilikus > 25 mU/l Untuk anak yang lebih besar: rendahnya FT4 dan tingginya TSH serum Tx: bayi levo-tiroksin 10-15 g/kgBB/hari anak yang lebih besar 2-3 g/kgBB/hari

 gangguan

terhadap poros hipotalamus pituitari GH IGF-I T & G: pendek, gemuk, muka dan suara imatur, pematangan tulang terhambat, lipolisis berkurang, terdapat peningkatan kolesterol total/LDL dan hipoglikemia

pengakan diagnosis secara laboratorium adalah kurangnya respon sekresi GH terhadap stimulus provokatif (latihan jasmani, insulin, dll) serta rendahnya kadar IGF-I dan IGFBP3 Pengobatan perawakan pendek karena defisiensi GH pada umumnya dengan suntikan GH rekombinan satu kali dalam seminggu atau preparat depot satu kali dalam 2-4 minggu
Prinsip

<< sintesis asam amino << pembentukan protein << sehingga hipertrofi dan hiperplasi sel-sel tulang terhambat kegagalan pertumbuhan Dx: turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan kurva tinggi badan Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh anak baik berat bdan maupun tinggi badan
Nutrisi

 Infeksi

jantung Gagal ginjal Fibrosis kistik Inflamatory Bowel Disease Penyakit Celiac
Penyakit

 retardasi

pertumbuhan intrauterin tidak dapat mengejar ketinggalan pertumbuhannya setelah 1-2 tahun lahir, akhirnya tidak mencapai tinggi dewasa yang normal Penyebabnya : genetik (sindrom RusselSilver), TORCH, HIV, bayi dari ibu pengguna kokain, heroin, dan fenetoin. Pemberian GH dapat meningkatkan kecepatan pertumbuhan

Gangguan emosional ganggu intake makanan defisiensi GH sementara Stress berkepanjangan sekresi kortisol berlebihan (Kortisol efek antipertumbuhan yang kuat meningkatkan penguraian protein, menghambat pertumbuhan tulang panjang dan menghambat sekresi GH) T & g: pertumbuhan anak kurang, perut buncit dan imatur TX: menghindarkan anak tersebut dari kondisi yang membahayakan atau kurang menyenangkan bagi anak

reseptor faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR3) kelainan genetik yang langsung berpengaruh pada perkembangan tulang FGFR3 diekspresikan di kondrosit artikuler menyebabkan disproporsi ekstremitas pendek tetapi tulang kraniofasial relatif normal, dengan dahi menonjol, hidung pesek dan lain-lainnya normal termasuk intraligensia serta terdapat pemendekan tulang vertebra
mutasi

 Pengobatan

dengan pembedahan tulang dapat menambah tinggi badan, sedangkan pemberian GH justru memperburuk disproporsi

 Sindrom

Turner disebabkan oleh hilangnya kromosom X (kariotipe 45,X) lahir dengan tinggi dan panjang badan -1 SD populasi normal Kecepatan pertumbuhan pada 3 tahun pertama normal penurunan yang bermakna Terjadi disgenesis gonad terapi estrogen tidak dapat tidak terjadi tumbuh kejar pubertas

 prawakan

pendek, juga ditemukan mikrognatia, lipatan epikantus, telinga letak rendah, mulut ikan, ptosis, leher pendek (webbed neck), dada perisai

 tidak

adanya respon terhadap GH defek reseptor/post reseptor GH autosom resesif peningkatan GH serum, IGF-I hampir tidak ada dahi menonjol, depressed nasal bridge, mandibula kurang berkembang, obesitas trunkal dan penis yang sangat kecil Suara melengking ok penyempitan orofaring penyempitan saluran napas sleep apnea Bayi baru lahir keringat berlebih ok hipoglikemi kejang

 Kelainan

pada emat gen dalam kromosom yaitu KRAS, PTPN11 (50% kasus), RAF1 dan SOS1 Protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan pengembangan menjadi terlalu aktif T & G: pubertas tertunda, pelebaran jarak antara kedua mata, gangguan pendengaran, telinga letak rendah atau bentuk telinga abnormal, retardasi mental (hanya pada 25% kasus), ptosis, perawakan pendek, penis kecil, andesensus testis, pectus excavatum, webbed neck

 Kriteria

diagnosis: Hipotonia neonatus atau bayi, sukar makan dan failure to thrive pada masa anak, sampai makan sangat rakus, obesitas sentral, keterlambatan perkembangan meyeluruh PWS disebabkan oleh delesi kromosom 15q 11-13 paternal Terapi : GH

 suatu

kelainan kongenital yang melibatkan pertumbuhan buruk, berat badan lahir rendah, perawakan pendek, dan adanya perbedaan dalam ukuran di kedua sisi tubuh Akibat maternal uniparental disomy (UPD) untuk kromosom 7 Pada 35% kelainan pada kromosom 11 pengaruhi gen-gen penting dalam pertumbuhan

 tangan

dan kaki berbeda ukuran panjang, bintik-bintik pada kulit berwarna kopi susu (cafe-au-lait),bone age terlambat, gangguan perkembangan, gastroesophageal reflux, gangguan ginjal, berat badan lahir rendah, gangguan pertumbuhan berat, lengan pendek, perawakan pendek, pembengkakan esofagus, dahi lebar dengan wajah berbentuk segitiga kecil, dagu sempit

pendek merupakan masalah yang paling sering dikonsultasikan pada bagian endokrinologi anak. Diagnosis banding perawakan pendek sangat luas sehingga perlu dilakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan secara cermat dan teliti Prinsip terapi perawakan pendek adalah terapi penyakit yang mendasari atau dengan terapi GH pada penyakit-penyakit tertentu yang mengakibatkan perawakan pendek
Perawakan