Introduccin

Afecta cualquier raza Prevalece en 1/20.000-50.000 nacimientos. ASIMAGA (Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato) hay 65 - 70 casos en todo el mundo.

Causa (desconocida)
La supresin de cierta informacin en el cromosoma 5, se trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa

Prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide

Del 85-90 % de los casos el sndrome se da por delecin o translocacin.

Del 10-15 % se hereda por los padres.

Sntomas
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento, crecimiento lento. Microcefalia Estructura facial redondeada u ovalada Hipertelorismo Alteraciones en orejas y mandbula Retraso mental Manos pequeas Pie plano Llanto caractersticos Marcado sentido del humor Timidez Retraso psicomotor Agresiones y autolesiones

No existe cura, ni medidas para prevenirlo.

Diagnstico
Historia clnica. Sospecha por el llanto persistente. Cariotipo FISH