1984-2000

Proyecto Genoma Humano.

Miguel Torrijos Ana Herrero Javier Sambade Marta Margenda

1. Introduccin al proyecto Genoma Humano. Perspectiva histrica.

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Tras la Segunda Guerra Mundial, el Gobierno de EEUU decidi no encomendar la fabricacin de armamento nuclear ni al Pentgono, ni al Departamento de Defensa, por lo que se le encarg al DOE. El DOE comenz el proyecto Genoma Humano para estudiar los efectos de la energa nuclear en la gentica humana y las mutaciones. Este proyecto cont con ms de 90000 millones de dlares de presupuesto y con un plazo mximo de 15 aos. Comenz en la Universidad de California, donde competa con otro gran proyecto, la creacin del primer prototipo de Acelerador de Partculas. El proyecto Genoma Humano fue apoyado desde sus inicios por el Congreso y el propio presidente.

James D. Watson fue Director Asociado del proyecto Genoma Humano desde prcticamente el inicio del mismo (desde 1988) en el Instituto Nacional de Salud. Se comenz estudiando el cromosoma visualmente. Dos laboratorios principales, el de Los lamos y el de Lawrence Livermore, crearon y elaboraron una biblioteca Gnica en 1983.

Imagen de una molcula de ADN con un microscopio de difraccin.

James Watson

Francis Crick

En 1986, se haba conseguido clasificar todos los cromosomas, excepto los cromosomas 10 y 11, a los cuales se asocia, por mutacin , las enfermedades de: Hiperplasia adrenal, Sndrome de Dubin Johnson y Sndrome de Resfum (Cromosoma 10) Diabetes mellitus, enfermedad de Best, Acromegalia y algunas enfermedades endocrinas (Cromosoma 11) En 1988 se cre el organismo HuGo (Human Genome Organisation) que se encargaba de la coordinacin de los trabajos internacionales.

En el ao 1994, Craig Venter, en el Instituto de Investigacin Genmica, secuenci la informacin gentica del primer organismo hasta entonces, la H.influenzae (bacilo de Pfeiffer). El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO declar el Genoma Humano (an sin completar) Patrimonio de la Humanidad. El borrador inicial del Genoma Humano se cre en el ao 2000, el 6 de abril, pero no fue anunciado hasta el 26 de junio por el presidente actual, Bill Clinton, y Tony Blair.

2. Qu es el proyecto Genoma Humano?

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Que es el proyecto genoma humano? El proyecto genoma humano (PGH) es un programa internacional de colaboracin cientfica cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica humana completa. Qu es un genoma? Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el ADN. de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos.

El genoma humano: un gran proyecto para la humanidad. El 26 de junio de 2000 es una fecha histrica para la humanidad. Tras 10 aos de intensa investigacin, el genoma humano, considerado el autntico libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales. Comenz en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 millones de pesetas y un plazo de 15 aos, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia gentica humana pero consigui finalizarse en un plazo de tiempo menor y no llego a gastar todo el presupuesto del que se dispona.

3. Genoma Humano y medicina. Perspectivas y realidades:

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OBJETIVOS DEL GENOMA HUMANO -Objetivos del descubrimiento del genoma humano: 1). Identificar los aproximadamente 30.000 - 40.000 genes humanos en el ADN. 2). Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el ADN. 3).Acumular la informacin en bases de datos. 4).Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. 5).Desarrollar herramientas para anlisis de datos. 6).Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterizacin y secuenciacin de organismos modelo y la creacin de infraestructura tecnolgica. El objetivo ltimo de la representacin y secuenciacin del genoma es asociar rasgos humanos especficos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. PROPSITO DE LA INVESTIGACIN DEL PGH: - El P.G.H. tiene ciertos problemas ticos.

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CONCLUSIONES: - El mayor conocimiento del genoma humano puede tener tambin consecuencias ticas, jurdicas y sociales muy controvertidas. - Hasta hace poco tiempo, la prctica de la secuenciacin gentica se reservaba a unos pocos genes sospechados de ser causantes de algn proceso importante. - Cada estudio de secuenciacin se realizaba como una experiencia nica y slo coordinada por el grupo de investigadores relacionados con el tema y con el laboratorio donde se haca. - A partir de esta etapa no era suficiente manipular un gen de importancia y realizarle modificaciones de cualquier tipo.

PUNTOS DE VISTA POSITIVOS: - Como en muchos otros descubrimientos, ste puede tener aplicaciones positivas. - La farmacologa parece en condiciones de obtener ventajas ms tangibles e inmediatas. PUNTOS DE VISTA NEGATIVOS: - En cuanto a los aspectos negativos podemos referirnos a algunos de ellos, por ejemplo: ACTUALIDAD: - En la actualidad, ya estamos recogiendo los frutos del Proyecto Genoma Humano. PGH Y LA MEDICINA: - Las perspectivas del Proyecto del Genoma Humano para la medicina (PGH), se basan en la prioridad de que todas las enfermedades, excepto el trauma, tienen un componente gentico.

Se espera que el PGH revolucione la prctica de la medicina en tres reas: diagnstico pre sintomtico de genes deletreos con fines preventivos, terapia farmacolgica y terapia gnica. SECUENCIADOR AUTOMTICO ABI PRISM 377.

A: Casete. B: Tapa cubeta superior. C: Barra protectora del lser D: Cubeta superior E: Pinzas F Y G: Cubeta inferior H: Dispositivo de carga

4. Limitaciones y cuestionamientos ticos relativos al Genoma Humano:

El conocimiento del genoma humano tiene tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos :
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Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial. Confidencialidad en la informacin obtenida, como por ejemplo, poner la informacin sobre gentica humana a disposicin de empresas de seguros. La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad gentica.

Corregir los defectos genticos de forma que podran transmitirse de generacin en generacin (clulas germinativas). Modificar la base gentica de las clulas somticas (generales) responsables de determinadas enfermedades. Sera posible la modificacin del vulo, del huevo (cigoto) o del embrin de pocas clulas. El diagnstico prenatal ser ms certero y alcanzar un nmero muy amplio de enfermedades. Esto agudizar la discusin tica sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido Creacin de estructuras jurdicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genticas por parte de empresas laborales o de salud.