Acondroplastia

La palabra acondroplastia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa , si bien las personas con acondroplastia s tienen cartlagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos

 En los individuos con acondroplastia sucede algo extrao durante este proceso, especialmente en los huesos ms largos (como los de los brazos y los muslos). Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

Sgnos
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del nacimiento. Los sgnos pueden abarcar: * Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular * Pies en arco * Disminucin del tono muscular * Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo * Frente prominente (prominencia frontal) * Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) * Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) * Estenosis raqudea * Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis