Prsent par : CHOUAKRI Abderezek Encadr par: Dr.

KADI- K

Dfinitions Intrt Rappel embryologique Pathognie Clinique Prise en charge Prvention

Dfinitions

Le terme Spina bifida (Latin spina: pine dsigne la partie postrieure des vertbres et bifida signifie fendue en deux), il est couramment employ comme synonyme de dysraphie spinale ou mylodysraphie, bien quil se rfre au dfaut de fermeture de larc postrieur des vertbres. Dans cette malformation, on distingue deux formes(types
de malformation) * les dysraphies spinales ouvertes abierta : o les tissus nerveux sont nu (en anglais: Open Spinal Dysraphisms ou OSD): mylomningocle (dans 98 % des cas) et mylocle * les dysraphies spinales fermes occulta : o les tissus nerveux sont recouverts par la peau (en anglais : Closed Spinal Dysraphisms ou CSD).

* les dysraphies spinales fermes occulta : o les tissus nerveux sont recouverts par la peau (en anglais : Closed Spinal Dysraphisms ou CSD). Dans la dernire existe de multiples formes : > Dysraphies spinales fermes avec masse sous-cutane, habituellement au niveau lombo-sacr: lipomylomningocle, lypomylocle, mningocle ... > Dysraphies spinales fermes sans masse sous-cutane, dont lexistence peut souvent tre signale par un signe cutan (touffe de poils, tache pigmente, naevus, hmangiome, kyste dermode, ...): lipome intra dural, sinus dermique, diastmatomylie...

Intrt

Intrt
Il sagit dun flau de sant ncessitant une prise en charge multidisciplinaire. En outre des complications de la maladie elle-mme telles que : * Risque infectieux dont le plus important est linfection dhydrocphalie * Problmes orthopdiques quelle engendre * Problmes vsicosphinctriens, appareillage * Plus tardivement linsertion sociale & professionnelle

Epidmiologie

Epidmiologie

Sexe ratio =1 cependant le niveau de lsions est plus haut chez les filles Niveau socio conomique : aide la prcocit du dpistage Race atteint la race blanche

Rappel embryologique

Rappel embryologique
La troisime semaine de la vie intra utrine est marque par la formation de 3feuillets embryonnaires de dedans en dehors : - Endoblaste feuillet interne - Msoblaste feuillet intermdiaire - Ectoblaste feuillet externe

Ce dernier est lorigine des structures nerveuses futur Systme Nerveux , voluant au fur du temps sinvaginant en dedans de larc embryonnaire postrieur donnant naissance la gouttire neurale la suite de la sparation du tube neural vers la IIIe semaine o se passe la premire neurulation qui maintient la formation du premier organe (tronc crbral) puis les autres organes neveux qui suivent le prolongement du tube neural la deuxime neurulation poursuit immdiatement qui est marque par la maturation de la partie infrieure lappendice caudal aprs varies tapes de maturation donnant lieu au coccyx ne laissant en place en dedans que le filum terminal. La maturation du systme nerveux sachve en intra-utrin vers la fin de la gestation.

Pathognie

Pathognie :
La survenue du spina-bifida est la traduction dune anomalie cintique de lvolution de la fermeture du tube neural ds son dbut, dont multiples facteurs jouent rle: - le principal est la carence en folate - lusage de valproate de sodium en gestation augmente le risque de survenue de la malformation - lhypothse hrditaire chez la race irlandaise et le risque lev de la survenue de la maladie chez les frres - lexposition de longue dure et rptition la chaleur notamment chez les femmes enceintes prdisposent le f tus.

Clinique

Clinique

Objectifs 1. Reconnatre la malformation. 2. Apprcier ses consquences neurologiques. 3. Rechercher les malformations associes. 4. Dresser un pronostic fonctionnel

1. Reconnatre la malformation Souvent le diagnostic est vident. Tumfaction de volume variable, implante sur la ligne mdiane, habituellement lombo-sacre. Revtement cutan * Complet (Mningocle): Epithlialis. * Incomplet (Mylomningocle): tissu charnu ros suintant (plaque mdullaire).

2. Apprcier ses consquences neurologiques Le spina-bifida se traduit cliniquement par la prsence dune symptomatologie en faveur de latteinte de la mdullaire et des lsions associes. On distingue 1. les manifestations motrices. 2. les manifestations sensitives . 3. les manifestations sphinctriennes .

1. les manifestations motrices

Gnralement, le tableau clinique est fait dune paraplgie flasque associe labolition des rflexes osto-tendineux. En cas de lsions hautes, La paraplgie est spastique avec une hyper rflectivit. Ces symptmes peuvent tre insidieux do intrt dun examen neurologique minutieux chez les nouveaux ns.

2. les manifestations sensitives : Elles sont topographiquement identiques aux manifestations motrices sous la forme dhypo ou danesthsie prfrentiellement dans la rgion pri anale, plantes des pieds.

3. les manifestations sphinctriennes

Elles sont difficiles apprcier cet ge, vu lexistence les tableaux semblables multiples cet ge. les troubles se limitent une mission permanente des urines goutte goutte un globe vsical accessible l'examen. Les troubles anorectaux se rsument dans la constipation masque par de petites pertes fcales. Puis, elle salterne par des pisodes diarrhiques des fuites permanentes, avec le temps ces vacuations deviendront contrlables manuellement.

4. les lsions associes Le spina-bifida est marqu par la prsence de malformations associes, que se soient neurologiques ou extra neurologique. L hydrocphalie est la principale rsultante d Arnold Chiari type 2 son diagnostic est confirm cliniquement et radiologiquement l Echographie Trans Fontanelle (ETF) scanner crbral / IRM.

3. Rechercher les malformations associes Le spina-bifida peut exister dans un syndrome poly malformatif do la ncessit dun examen somatique complet. Orthopdique, digestif, cardiaque, prinale, facial

4. Dresser un pronostic fonctionnel La maladie est mene de multiples complications mettant les pronostics fonctionnel & vital de lenfant en jeu. A lge nourrisson, on trouve les malpositions dues lamyotrophie, suivant le niveau de lsion on trouve : Niveau S2 : peu de risques - orteils en griffes et un pied creux - Tendance talus

 Niveau S1 - Triceps : Talus du pied - Pied valgus -Grand fessier : flessum de hanche et hyper lordose lombaire Niveau L5 Pied toujours en talus, Hanche en flexum Risque de coxa valgus, luxation, risque de scoliose.

Niveau L4 -Pied ballant -Flexum de genou + hanche en flexum Ces complications rendent la marche impossible ou retarde.

La paresthsie associe rend la possibilit des escarres et infections quasi constante. ces troubles de sensibilit auront un retentissement sur la sexualit de la personne atteinte. -les troubles vsicaux mettent la vessie hypo contractile et linsuffisance urtrale vient sinstaller. -les rsidus vsicaux favorisent la survenue dinfection urinaire.

Le pronostic vital est mis en jeu au cours de ces infections : - par insuffisance rnale - Les troubles respiratoires & de dglutition lors des atteintes associes - Lhandicap accompagnant le malade entraine une insertion professionnelle & sociale difficile et par la suite un profil psychologique anxieux risque suicidaire permanant accroissant.

PARA CLINIQUE Le diagnostic est renforc par lchographie ds le premier trimestre de gestation. -le scanner et lIRM montrent les lsions mdullaires et associes. -Le dosage de lAlpha-foeto-protene et de lactylcholinestrase. (16 S.A/amniocentse) peut tre utilis.

Prise en charge

Prise en charge 1. Buts - Eviter la rupture et la surinfection (Mningite. Urinaire). - Rtablir les voies de circulation du LCR. - Fermeture anatomique du dfect mning, rachidien, musculaire et cutan. - Rechercher une autonomie du patient +++

2. Moyens -Mdicaux. -Chirurgicaux: Rintgrer les lments nerveux dans le canal rachidien. Fermeture tanche (plastie) Drivation des hydrocphalies. -Orthopdiques. -Kinsithrapie. Prventifs: Acide folique. ITG

En priode nonatale On vite la souillure et la rupture des lsions par la mise du nouveau n en dcubitus ventral, les recouvrir par des pansements striles humides. - Orientation vers un service spcialis o on opre les lsions rompues.

Cette intervention permet de rduire certains problmes neurologiques et linfectieux de la colonne vertbrale, cependant elle ne permettra pas de rparer les dommages irrversibles causs au systme nerveux . La cicatrisation demande une douzaine de jours, pendant lesquels la surveillance clinique se poursuit et le bilan lsionnel se prcise.

Une aggravation rapide de lhydrocphalie est frquente, justifiant une nouvelle intervention pour liminer le liquide cphalo-rachidien en excs. Le reste du traitement reste symptomatologique envisager aux complications & lsions associes exigeant une prise en charge multidisciplinaire.

Prvention

Prvention Afin de rduire le risque de naissance dun bb atteint dun spina-bifida, il est recommand aux couples: -dorganiser leurs conceptions, aux futures mres. - de prendre des comprims dacide folique (0,4 mg par jour) ds le dsir de grossesse, et au moins deux mois avant la conception et de poursuivre cette prise pendant les deux premiers mois de la grossesse.

-En cas de traitement contre lpilepsie ou dantcdents personnels ou familiaux de malformation du tube neural, une dose journalire plus leve dacide folique, de lordre de 4 mg/j est recommande. - Du mme de substituer ou diminuer la dose prise en valproate de sodium.

Merci pour votre attention