Hiperreflexia hipertensin paroxstica, bradicardia, sudor en la frente, jaqueca severa y carne de gaillna debida a la distensin de la vejiga y del recto.

Se acodia a lesiones de los nervios esplnicos Reflejo de moro Es un tipo de respuesta involuntaria (sin proponrselo) a la estimulacin. El reflejo de Moro es uno de los muchos reflejos que se observan al nacer y normalmente desaparece despus de 3 o 4 meses.

La ausencia del reflejo de Moro en ambos lados sugiere un dao en el cerebro o en la mdula espinal. La ausencia de este reflejo en un solo lado sugiere la posibilidad de una clavcula fracturada o dao del grupo de nervios que corre desde la parte inferior del cuello

Orejas Displasicas

Histonas son protenas globulares, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas. Fenilalanina es un aminocido. Se encuentra en las protenas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los ocho aminocidos esenciales para humanos. La fenilalanina es parte tambin de muchos psicoactivos. La fenilalanina se encuentra principalmente en alimentos ricos en protenas; tanto de origen animal como la carne, pescado, huevos, productos lcteos; como de origen vegetal como los esprragos, garbanzos, lentejas, cacahuetes, soja; y dulces. Asimismo se encuentra en muchas de las drogas psicotrpicas usadas habitualmente. La fenilalanina, debido a su anillo aromtico no es edulcorante por s mismo, necesita estar unido al cido asprtico para este cometido. La enfermedad gentica fenilcetonuria se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metablica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.

Osteodistrofia Renal Patogenia Insuficiencia renal crnica que produce una hiperfosfatemia, esta a su vez induce a Hipertiroidismo secundario, que su vez aumenta la funcin osteoclstica, por lo que hay una Hipocalcemia cuando bajan niveles de 1,25 dihidroxicolecalciferol por inhibicin de la hidrolaxa renal. La acidosis metablica estimula la reabsorcion sea y la liberacin de hidroxiapatita calcica de la matriz osea. Otros factores importantes en la Genesis: - Acumulacin de Hierro en el Hueso - Depsito de Aluminico en los sitios de mineralizacin dificultando el depsito de hidroxiapatita calcica (osteomalacia) - Depsito de masas de amiloide en el hueso y las estructuras periarticulares Hipertiroidismo - Es del tipo primario y secundario - El primario se debe a hiperplasia autnoma - El secundario se debe a estados prolongados de hipocalcemia que producen hipersecresion de la hormona paratiroidea - Al aumento de esta hormona Receptores de Osteoblastos Actividad Osteoblstica Tipos - De recambio elevado Aumento de la reabsorcin y formacin seas - Enfermedad aplsica o de recambio bajo Se manifiesta por intensas disminuciones de la mineralizacion, formacion y reabsorcin oseas Consecuencias - Osteomalacia - Ostetis fibrosa - Debilidad proximal de miembros - Calcificacin gangrenosa - Secuelas tardas del tratamiento de Dilisis - Enfermedad aplsica del hueso - Osteomal

Nombres alternativos

Osteodistrofia hereditaria de Albright Seudohipoparatiroidismo tipos 1a y 1b

Causas y factores de riesgo

Las glndulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminacin del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fsforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.

Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH, pero el cuerpo es "resistente" a su efecto. Esto causa bajos niveles de calcio y altos niveles de fosfato en la sangre. El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras. El tipo 1a se hereda de manera autosmica dominante. Eso significa que slo uno de los padres necesita pasarle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la afeccin. La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y tambin se denominaosteodistrofia hereditaria de Albright. El tipo 1b involucra resistencia a la PTH nicamente en los riones. El tipo 1b es menos comprendido que el tipo 1a. El tipo II es muy similar al tipo I en sus caractersticas clnicas, pero los eventos que tienen lugar en los riones son diferentes. El seudohipoparatiroidismo de tipo II tambin involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, pero las personas con esta forma no desarrollan las caractersticas fsicas que se observan en aqullas con el tipo 1a. Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.

Sntomas
Los sntomas estn relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen:

Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulacin de sntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies)

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes sntomas:

Depsitos de calcio bajo la piel Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados Cara redonda y cuello corto Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo Estatura corta

Signos y exmenes
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fsforo y PTH. Tambin se pueden hacer exmenes de orina. Otros exmenes pueden abarcar:

Pruebas genticas

Imgenes por resonancia magntica (IRM) de la cabeza o tomografa computarizada (TC)del cerebro

Tratamiento
Se prescriben suplementos de calcio y vitamina D para mantener los niveles de calcio apropiados. Si los niveles de fosfato en la sangre permanecen altos, es posible que se necesite una dieta baja en fsforo o medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).

Pronstico
El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es ms leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Complicaciones
Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo "1a" tienen un aumento en la tasa de otras anomalas endocrinas, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo. Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminucin del desarrollo e impulso sexual, niveles de energa ms bajos y aumento de peso.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si usted o su hijo tiene cualquier sntoma de hipocalciemia u otras caractersticas de seudohipoparatiroidismo.