El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos

del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos. Afecta aproximadamente a 1 nia de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz, asi como retraso mental grave o severo. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los dems para el resto de la vida. Toma su nombre del mdico austraco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.1

Epidemiologa
El sndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 nias. Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exmenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutacin de tipo MECP2. Debido a que el trastorno ocurre espontneamente en la mayora de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda nia con el trastorno es de menos del 1 por ciento. [editar]Posibles

causas

Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posicin MECP2, encargada de la produccin de la protena homnima. Tambin se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el sndrome de Rett. En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2

contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno. En los ltimos aos ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los sntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el sndrome de Rett. Entre el setenta y el ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que continan investigando otras mutaciones. Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generacin a la siguiente. La mayora de los casos son espordicos, lo que significa que la mutacin ocurre al azar y no se hereda. [editar]Diagnstico [editar]Sntomas Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detencin del desarrollo y luego a un retroceso o prdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminucin de la velocidad de crecimiento del crneo (de

tamao normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posterormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa tambin una progresiva prdida de inters por el entorno social, que en algunos casos reaparece con laadolescencia. Otro sntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizs la caracterstica ms debilitante del sndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijacin de la mirada y el habla. Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueo; marcha con amplia base de sustentacin (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiracin al estar despierto que se manifiestan por hiperventilacin,apnea y aspiracin de aire. Tambin pueden estar presentes anomalas del electrocardiograma, epilepsia (ms del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epilptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulacin (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento. [editar]Criterios

diagnsticos

El sndrome de Rett est catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnstico de los trastornos psiquitricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categora ms general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica bsandose en la presencia de un cierto nmero de indicadores

conductuales. Los criterios diagnsticos se organizan en el siguiente esquema. A) Todos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses despus del nacimiento. Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los 5 y los 48 meses; Prdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a menudo suele desarrollarse posteriormente). Marcha y movimientos del tronco poco coordinados. Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompaado de un retraso psicomotor importante.

[editar]Tratamiento No existe una terapia resolutiva para el sndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresin de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicacin. Por ello, el suministro de frmacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre stos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos. Se han detectado mejoras en los sntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilpticas con el suministro de naltrexona, que detiene la produccin de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiceos. Para contrarestar las crisis epilpticas tambin se emplean con xito los

antiepilpticos como la carbamazepina, el cido valprico, y ms recientes lamotrigina y gabapentina. Los frmacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejoras tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestin de las emociones. Tambin son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del nio, as como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo. [editar]Pronstico A pesar de las dificultades que acarrean los sntomas, la mayora de los individuos que padecen el sndrome de Rett continan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco comn, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 aos) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo clculos exactos sobre la esperanza de vida ms all de la edad de 40 aos. La evolucin y la gravedad del sndrome de Rett es muy variable. Algunas nias presentan un trastorno congnito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresin tarda o sntomas ms leves. Debido a que las nias poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la informacin gentica, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivacin del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada clula posea un cromosoma X activo. La gravedad del sndrome de Rett en las nias depende del porcentaje de las clulas que poseen una copia normal del gen MECP2 despus de que ocurre la desactivacin del cromosoma X: si la desactivacin del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de clulas, los sntomas tienden a ser ms leves, pero si un porcentaje ms grande de clulas posee

el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los sntomas pueden ser ms graves. [editar]Investigacin Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en ingls) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigacin clnica y bsica del sndrome de Rett. Es necesario entender la causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar sntomas especficos, as como para conseguir mejores mtodos de diagnstico. El descubrimiento del gen del sndrome de Rett en 1999 ha servido de base para otros estudios genticos y ha permitido el uso de modelos animales recientemente desarrollados, tales como los ratones transgnicos. Un estudio patrocinado por el NINDS est investigando mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del sndrome de Rett para descubrir cmo funciona la protena MeCP2. La informacin proveniente de este estudio incrementar la comprensin de dicho trastorno y hara factible nuevas terapias. Los cientficos saben que la carencia de una protena MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el patrn de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores tambin estn intentando encontrar otras mutaciones genticas que puedan causar el sndrome de Rett y otros interruptores genticos que funcionan de manera similar a la protena MeCP2. Una vez que descubran cmo funciona la protena y logren conseguir interruptores similares, podrn buscar las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulacin de otras rutas bioqumicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo as la progresin del trastorno. [editar]Referencias

1. Sindrome de Rett - Criterios diagnsticos.] Consultado el 10 de febrero de 2012

NINDS 2008 "El Sndrome de Rett"; National Institute of Neurological Disorders and Stroke:Office of Communications and Public Liaison; Revisado el 6 de junio de 2008; Publicacin de NIH 04-4863S; Bethesda, MD 20892; URL:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm 1 Rett A. "On an unusual brain atropic syndrome with hyperammonemia in childhood". Wien Med Wochenschr 1966; 116:723-726. 2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. "A progressive syndrome of autism dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases". Ann Neurol 1983; 14:471-479.

Sndrome de Rett
Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las nias y se puede diagnosticar errneamente como autismo o parlisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de sndrome de Rett con un defecto en el gen de la protena 2 de unin a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, as que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la nia sobreviva. Los varones nacidos con esta mutacin no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy prematura. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nios. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geogrficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia. Sntomas

Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan de leves a graves y pueden abarcar: Apraxia Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs; la respiracin generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar despierto Cambio en el desarrollo Babeo y salivacin excesiva Brazos y piernas flcidos (frecuentemente es el primer signo) Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con sndrome de Rett es difcil debido a las anomalas en el lenguaje y el movimiento de la mano) Escoliosis Marcha temblorosa, inestable o rgida; o caminar sobre los dedos de los pies Convulsiones El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad Prdida de los patrones normales de sueo Prdida de los movimientos con propsito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca Prdida del compromiso social Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas en el patrn respiratorio pueden ser el sntoma ms difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y qu hacer al respecto es algo que an no se ha comprendido bien. La mayora de los expertos en el sndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el hecho de recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que su hija se ir acostumbrando al patrn respiratorio anormal. Signos y exmenes Las pruebas genticas se pueden utilizar para buscar el defecto gentico asociado con el sndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas. Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett: Atpico Clsico (satisface los criterios diagnsticos) Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si: Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 4 aos de edad) Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves Aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento El tratamiento puede abarcar: Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentacin suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentacin si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en caloras y grasa, al igual que la alimentacin con sonda nasogstrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social. Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros: Bromocriptina Dextrometorfano Folato y betana L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energa y la calidad de vida, mientras disminuye el estreimiento y el sueo durante el da L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamiento esperanzador. Grupos de apoyo International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org. Expectativas (pronstico) La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los sntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia. La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rpidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes. Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un nio o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento. Prevencin La probabilidad de tener otro hijo con el sndrome de Rett es de menos del 1%. Referencias Shah PE, Dalton R, Boris NW. Pervasive developmental disorders and childhood psychosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 29.

Definicin
Se trata de un trastorno neurolgico, que se describi al principio slo en nias, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos aos (6 a 18 meses de vida) hay una prdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.

Causas
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayora de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clsico tienen mutaciones en la regin codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutacin, se puede deber a: Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas. Que exista otro gen implicado tambin en la enfermedad.

El gen MECP2 codifica una protena, la MECP2, que tiene la funcin de silenciar otros genes. Prcticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontneas en un gameto de los progenitores (vulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija consndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen gentico de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algn caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qu no manifestaba ningn sntoma. Tambin se puede dar la enfermedad en nios, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teora diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones). Ahora creemos que esta teora no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).

Epidemiologa

La frecuencia del sndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de nias vivas. En Espaa se conoce la existencia de unos 210 casos de pacientes afectadas aunque se cree, por la incidencia en otros pases, que debe ser mucho mayor y habr muchos casos no diagnosticados.

Sntomas

Forma Tpica:
o o o

Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 18 meses de vida. Regresin de las habilidades adquiridas: Utilizacin voluntaria de las manos. Pierden la jerga, el balbuceo, los monoslabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral. Desaparece la comunicacin y el contacto social. Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivacin, golpeteo (muy caracterstico). Deambulacin aprxica / atxica. El trmino apraxia hace referencia a la prdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El trmino ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinacin, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de stos. Microcefalia adquirida. Retraso mental grave. Formas Atpicas
Forma Congnita

Inicio precoz. Retraso motor desde el nacimiento. Diagnstico difcil hasta adquirir el fenotipo tpico del sndrome de Rett.

Formas clnicas Se describen unos estadios evolutivos clnicos:

Primera etapa

Inicio de 6 a 18 meses. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento de la cabeza. Disminucin del inters por el juego.
Segunda etapa

Inicio de 1 a 3 aos. Dura de algunas semanas a meses. Regresin rpida con deterioro del comportamiento, prdida de la utilizacin voluntaria de las manos y la aparicin de estereotipias. Crisis convulsivas. Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje. Insomnio y motricidad torpe.
Tercera etapa

Inicio de 2 a 10 aos. Duracin de meses a aos. Etapa de estabilizacin aparente. Retraso mental severo. Regresin de los rasgos autistas con una mejora del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos, etc. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias.
Cuarta etapa

Inicio despus de los 10 aos. Duracin de aos a dcadas. Deterioro motor tardo. Prdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. Retarde del crecimiento y ausencia del lenguaje. Mejora el contacto visual. Crisis convulsivas menos severas.

Alteraciones trficas.

Diagnstico
Criterios necesarios: No todos se dan necesariamente

Periodo pre y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (entre 12 y 18 meses en ocasiones). El permetro craneal al nacimiento es normal. Retardo en el crecimiento ceflico entre los 6 meses y los 4 aos. Prdida de la utilizacin voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos. Se acompaa de deterioro en la capacidad de comunicacin y comportamiento social. Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo. Estereotipias manuales de torsin/presin, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y prdida de las actividades manuales voluntarias. Alteracin de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 aos. El diagnstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 aos con: Criterios de soporte

Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG (Electroencefalograma). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones

Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonas Trastornos vasomotores perifricos Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna) Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno. Criterios de exclusin

Retraso en el crecimiento dentro del tero. Signos clnicos de alguna enfermedad de depsito u organomegalia (aumento crecimiento de rganos). Atrofia del nervio ptico. Tamao pequeo del crneo (microcefalia) congnito (desde el nacimiento). Enfermedad metablica conocida o una enfermedad neurolgica progresiva. Enfermedad neurolgica adquirida a raz de una infeccin grave o traumatismo craneoenceflico severo. Criterios de diagnstico para las formas no clsicas
Criterios de inclusin:

Al menos 3 de los siguientes criterios principales:

Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento de la cabeza. Estereotipias manuales. Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett. Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:

Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo (rechinar dientes).

Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de extremidades inferiores. Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caracterstica del S de Rett. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

Pronstico
Este trastorno es progresivo y la nia continuar empeorando, pero siempre es variable.

Tratamiento

En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los sntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones. Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluacin individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad. El tratamiento debe comenzar con la motivacin propia de la nia y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participacin activa sea necesaria y tenga significado. Estas nias generalmente muestran inters en el contacto fsico, que las acaricien; les gusta baarse, nadar, or msica y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehculo, o en una silla de ruedas.

Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una mueca o una caja de msica. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar ms activas tanto en comunicacin como en accin. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas. Tratamiento Fisioteraputico y de Rehabilitacin Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo el S.Rett una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible Objetivos:

Mantener y maximizar la funcin motora. Prevenir deformidades. Disminuir el malestar y la irritabilidad. Ataxia:

Tcnica del rolado por segmentos. Estimulacin del sistema del balance utilizando pelotas teraputicas. Actividades de transferencia de peso. Rotacin etc. Movimientos involuntarios

No responde a tcnicas de Modificacin de Conducta. El uso de frula ha demostrado ser til para interrumpir el patrn de movimiento y lograr focalizacin de la atencin sobre algn objeto en particular. Hipertona o espasticidad Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la respiracin y la deglucin

Tcnicas de reduccin del tono muscular utilizadas con pacientes de parlisis cerebral.

Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento. Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este sntoma. Apraxia: El terapeuta debe trata de no exigir demasiado ya que la nia se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la nia haciendo sonidos agradables y que llamen su atencin. Se debe lograr adems mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales. Tratamiento Alimenticio: Hay que evitar la desnutricin, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.

Evaluacin de las dificultades de deglucin y reflujo gastroesofgico. Comidas con porciones pequeas pero frecuentes con carbohidratos aadidos ha probado ser beneficioso. Aumento de peso importante con una dieta cetognica o alta en grasas. Tratamiento de Terapia Ocupacional: El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos. El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta y atencin, as como mejorar la agitacin y las conductas autoagresivas. El uso intermitente de frulas de mano o codo puede ser til para reducir estos movimientos y podra motivar un uso voluntario de la mano dominante. El uso intermitente de inmovilizacin con pesas en una mano tambin puede ser til. Tratamiento Ortopdico: El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.

En un estudio se comprob que la Fusin espinal con instrumentacin segmental fue el tratamiento ms exitoso para detener la progresin de la curva. Correccin postural y del empuje muscular unilateral tpico en el SR, mediante la fisioterapia. Tratamiento Psicopedaggico: El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.

Exposicin a libros apropiados para la edad, juguetes y msica :aunque parezca que la nia no le presta atencin o realice respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de informacin y suficiente espacio para que responda de forma muy personal. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que har que le sea ms fcil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor xito y satisfaccin. El objetivo de la educacin debe ser el proveer a la nia el programa ms estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la nia. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicacin ms preciosos con esta nias, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y an sus emociones. En la actualidad se usan punteros lser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicacin facilitada con punteros visuales etc. Un tratamiento educacional apropiado va ms all que las puras "situaciones de enseanza". La seguridad de estas nias ir aumentando en la medida en que la comprensin del mundo y de su propio rol van creciendo. Musicoterapia: Constituye un modo alternativo de contacto. Se ha encontrado que las nias con S. Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la msica por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas nias y una mejora del aislamiento.

Hidroterapia y Caballos. Equipos de cientficos estn creando un modelo de ratn de S. Rett para estudiar la progresin de la enfermedad desde sus primeros estadios y conocer el mecanismo de instauracin de la enfermedad para poder, en un futuro, instaurar un tratamiento oportuno.

Rehabilitacin
Forma parte del tratamiento.

MOTONEURONA INFERIOR

Las motoneuronas inferiores son las que se encuentran en los ncleos motores de los nervios craneanos (p. ej. ncleo motor del V par) y las neuronas del cuerno ventral de la mdula. La unidad motora incluye la motoneurona, su axn, el msculo inervado, la fibra sensitiva desde los receptores de estiramiento del msculo y los tendones, y el proceso central sensitivo que hace feed back sobre la motoneurona. La integridad de cada uno de estos componentes de la unidad motora es necesaria para mantener el arco reflejo. La motoneurona inferior es la va final por la cual ocurre la actividad motora refleja. Si esta motoneurona es daada se pierde el reflejo. Lesin de motoneurona inferior (parlisis nuclear e infranuclear): Las lesiones detectables de la motoneurona inferior estn limitadas a los localizaciones donde los reflejos pueden ser testeados; es decir, los nervios craneanos y los plexos pectoral y pelviano. Una lesin que altere la funcin de una motoneurona inferior slo ser detectable si dicha motoneurona inerva un reflejo posible de ser testeado. La lesin afecta la va motora perifrica (ncleos de nervios craneanos, cuernos medulares anteriores, races nerviosas motoras, nervio perifrico, placa neuromuscular, fibra muscular). Se manifiesta por compromiso de grupos musculares aislados, hipotona, hiporreflexia tendinomuscular, respuesta plantar flexora. El trofismo muscular se compromete rpidamente, se presenta fasciculacin muscular y se encuentran reacciones elctricas musculares anormales (denervacin). Se puede deber a traumatismos sobre la mdula espinal o los troncos nerviosos, polineurorradiculopatas, procesos infecciosos (poliomielitis), anomalas de la unin craneocervical, lesiones compresivas (tumores, siringomielia) y procesos degenerativos (esclerosis lateral amiotrfica, esclerosis mltiple).

MOTONEURONA SUPERIOR

Las motoneuronas superiores son vas motoras que transmiten informacin desde otras partes del sistema nervioso central hacia la motoneurona inferior. Las motoneuronas superiores regulan la actividad de las motoneuronas inferiores, integrando la informacin para que las motoneuronas inferiores acten de una u otra manera. Mientras que ciertas motoneuronas superiores facilitan la actividad de las motoneuronas inferiores, la mayor parte de las superiores son inhibitorias de las inferiores. As, las lesiones de las motoneuronas superiores generalmente desinhiben a las motoneuronas inferiores, con el consiguiente aumento en la actividad refleja. Las motoneuronas superiores reciben informacin de numerosas fuentes incluyendo las vas sensitivas ascendentes. Estos insumos de informacin proveen de feed back a las motoneuronas superiores que alteran en consecuencia su regulacin sobre las motoneuronas inferiores. Desde un punto de vista prctico, las motoneuronas superiores representan el control cortical y cerebelar de la conducta motora por medio de la modulacin de las vas motoras dentro del sistema nervioso central. Como tales, son una especie de neuronas internunciales que estn alojadas dentro del sistema nervioso central y se dedican a modificar la actividad de las motoneuronas inferiores. Las motoneuronas inferiores pueden ser concebidas como la maquinaria para la produccin de los reflejos, y las motoneuronas superiores como la causa de dicha conducta motora. Dado que las motoneuronas superiores (o sus insumos de informacin) descienden a lo largo de todo el eje

neural, cualquier lesin del sistema nervioso resulta en una lesin de la motoneurona superior, en la zona caudal a la referida lesin. Lesin de motoneurona superior (parlisis supranuclear): La disrupcin de una motoneurona superior o de su va sensitiva puede detectarse estudiando los efectos sobre las motoneuronas inferiores que se encuentren caudales a la referida lesin. A esta disrupcin se la conoce comnmente como "signos de la va larga". La lesin compromete la va motora central (corteza cerebral, haces corticoespinales y subcorticales, vas de asociacin entre corteza y tallo cerebral) por compromiso polimuscular, hipertona y rigidez "en navaja", hiperreflexia tendinomuscular, reflejos cutneos disminuidos o ausentes, respuesta plantar extensora (signo de Babinsky). El trofismo muscular est poco comprometido, no hay fasciculaciones musculares y las reacciones elctricas musculares son normales. Generalmente es secundario a alteraciones vasculares (procesos isqumicos o hemorrgicos), trauma y lesiones que causen efecto compresivo sobre el tejido nervioso (hematomas, colecciones endocraneanas, hidrocefalia, neoplasias).

Enfermedad de la motoneurona
Enfermedad de la motoneurona

Diagrama de la mdula espinal.

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 G12.2 335.2 Aviso mdico

La enfermedad de la motoneurona es un grupo de trastornos neurolgicos que afectan selectivamente a las motoneuronas y producen una serie de sntomas caractersticos.

Contenido
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1 Concepto de motoneurona 2 Tipos de motoneurona 3 Sntomas generales 4 Principales enfermedades 5 Referencias

[editar]Concepto

de motoneurona

Las motoneuronas son un tipo de clulas del sistema nervioso que se encuentra situadas en el cerebro y la mdula espinal y tienen la funcin de producir los estmulos que provocan la contraccin de los diferentes grupos musculares del organismo. Son imprescindibles por lo tanto para las actividades cotidianas que precisan contraccin muscular: andar, hablar, mover las manos y en general todos los movimientos del cuerpo.

[editar]Tipos

de motoneurona

Se pueden distinguir dos tipos de motoneuronas:

Primera motoneurona o motoneurona superior: Se encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas que forman la llamada va piramidal que conecta con la mdula espinal.

Segunda motoneurona o motoneurona inferior: Estn situadas en el asta anterior de la mdula espinal y emiten terminaciones nerviosas que llegan directamente a los msculos del organismo y provocan su contraccin voluntaria.

[editar]Sntomas

generales

Las enfermedades de la motoneurona producen una deficiencia en la capacidad de realizar movimientos voluntarios (afectacin motora) y fasciculaciones. Las fasciculaciones son pequeas contracciones involuntarias que se pueden percibir fcilmente como pequeos movimientos bajo la piel o detectarse mediante pruebas diagnsticas como el electromiograma. No se afectan las capacidades mentales superiores como inteligencia o memoria.1

1. SNDROME DE MOTONEURONA SUPERIOR (Sndrome piramidal) Cuando se lesionan las vas motoras descendentes desde la corteza cerebral hasta la mdula. Distribucin Atrofa: Moderada, por desuso Tono muscular: Espasticidad Reflejos musculares: Hiperreflexia Reflejo cutneo plantar Extensor (Babinski +) Fasciculaciones Grupos musculares: Ausentes Distribucin de la debilidad en el sndrome de motoneurona superior afecta a grupos musculares amplios y nunca afecta a msculos individuales; debido a que afectan a fibras muy diversas que viajan y contraen a distintos msculos. - Si la lesin es unilateral puede dar lugar a monoparesia o hemiplejia (que es lo ms frecuente). - Si la lesin esta por encima de la decusacin, en el encfalo, la hemiplejia es contralateral. Pero si por el contrario la lesin esta por debajo de la decusacin la hemiplejia es ipsilateral Si la lesin es bilateral el paciente presenta tetrapleja o paraplejia dependiendo del nivel de la lesin. Si afectan los msculos faciales slo vamos apreciar clara debilidad en la porcin inferior (desviacin de la boca) debido a que los msculos faciales inferiores estn inervados por el hemisferio contralateral, y los msculos faciales superiores estn inervados por los dos lados (bihemisfrica) por lo que si existe lesin de alguno de los hemisferios queda compensado con el otro hemisferio. Los msculos del cuello, tronco, mandibulares, extraoculares apenas se van haber afectados unilateralmente por esa inervacin hemisfrica. En las extremidades suele haber mayor afectacin de la musculatura distal y afectados los movimientos finos y de precisin. Atrofia. No es caracterstica la atrofia marcada sino moderado y secundaria al desuso. Tono muscular y reflejos musculares. En la fase aguda puede haber un episodio transitorio de hipotonia (flaccidez) y disminucin de los reflejos, pero posteriormente el tono se incrementa (espasticidad) y los reflejos aumentan (hiperreflexia). Este ascenso del tono se debe a que el arco reflejo pierde influencias que normalmente recibe de las estructuras nerviosas superiores, estando el arco reflejo inhibido. La espasticidad es un tipo de hipertonia. Caractersticas: - La resistencia que nota el explorador depende de la velocidad del desplazamiento. - Fenmeno de la navaja. La resistencia es mayor al principio hasta que cede. - No afecta de forma homognea a los msculos agonistas y antagonistas: en los MMII predominan en los msculos extensores y en el MMSS predomina en los msculos flexores. Lo que justifica la postura de estos pacientes: flexin y pronacin de los MMSS y en el MMII extensin y aduccin y con el pie en flexin plantar e inversin (pie equino varo). Y tambin justifica la marcha hemipljica en guadaa o del segador (circunduccin de MMII, elevacin de la pelvis). Cuando se afectan los dos MMII la marcha se caracteriza porque se cruzan las extremidades inferiores llamada marcha en tijeras (circunduccin bilateral con arrastre de ambos pies). Cuando se lesiona la va piramidal el reflejo cutneo plantar se hace extensor (signo de Babinski) y abolicin del reflejo abdominal en el lado afectado. En el sndrome de motoneurona superior (sndrome piramidal) no hay fasciculaciones. Estas van a ser caractersticas del sndrome de motoneurona inferior.

2. SNDROME DE MOTONEURONA INFERIOR Lesin del asta anterior de la mdula, las races, los plexos o los nervios perifricos (neuropatas). Distribucin Atrofa: Marcada y precoz Tono muscular: Hipotonia Reflejos musculares: Hipo- o arreflexia Reflejo cutneo plantar Flexor Fasciculaciones Msculos individuales o difusos: A menudo presente La distribucin de la debilidad depende de la estructura lesionada y puede afectar a un nico msculo o a un grupo restringido de msculos como ocurre en la mononeuropatas o puede ser difusa si existe una afectacin generalizada de los nervios perifericos (polineuropatas). En las polineuropatias la distribucin suele tener un predominio distal, es lgico se daan antes los axones ms largos. En el paciente con polineuropatias hay dificultad por la dorsiflexin del pie (pie equino o cado) y tambin justifica la marcha peculiar de estos pacientes denominada marcha en estepage (elevacin de las rodillas). Signos de denervacin: Fasciculaciones. Son contracciones espontaneas de una o ms unidades motoras. Se observan, por inspeccin, como saltitos en el vientre muscular y tambin por electromiografa (EMG). Adems con la denervacin pueden aparecer fibrilaciones, que son contracciones de fibras musculares aisladas detectados por el electromiograma. 3. TRANSTORNOS DE LA UNIN NEUROMUSCULAR Enfermedad de placa motora (trastorno en la transmisin del impulso elctrico), la miastemia gravis, por ejemplo. Provocan prdida de fuerza de carcter fluctuante. En la miastemia gravis va haber fatigabilidad. Fatigabilidad. Los msculos se hacen ms dbiles con el ejercicio continuado o repetido. Ejemplo: los msculos extraoculares tras unos segundos, los prpados van cayendo. 4. MIOPATIAS Las enfermedades musculares o miopatias provocan prdida de fuerza con distribucin frecuentemente proximal, aunque existen excepciones. Marcha de Trendelemburg (marcha de pato). Debido a la debilidad de la musculatura glutea pelvis va vasculando y los hombros se van desplazando hacia el lado de apoyo para mantener el centro de gravedad. En fases avanzadas, atrofia y disminucin de reflejos (no van a ser ni tan precoces ni tan marcadas como en el sndrome de motoneurona inferior).

[editar]Principales

enfermedades

Esclerosis lateral amiotrfica. Es la variedad ms frecuente y se conoce con las siglas ELA. Esclerosis lateral primaria. Atrofia muscular progresiva. Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar. Atrofia muscular espinal.

AME I. Forma infantil grave o enfermedad de Werdnig-Hoffman. AME II. Forma intermedia.

AME III. Forma juvenil, de carcter leve. Tambin llamada enfermedad de Kugelberg-Welander. AME IV. Forma leve del adulto.2

Tipo

Degeneracin de 1 motoneurona (superior)

Degeneracin de 2 motoneurona (inferior)

Esclerosis lateral amiotrfica

Si

Si

Esclerosis lateral primaria

Si

No

Atrofia muscular progresiva

No

Si

Atrofia muscular espinal

No

Si

Enfermedad de Kennedy

No

Si