ANOMALAS CONGNITAS DEL RIN

Anomalas de nmero, posicin y forma

Anomalas de nmero Agenesia renal Puede proceder de un fallo en la formacin del metanefros o de la yema ureteral. El 75-80% de los casos se diagnostican en los cinco primeros aos de vida. Agenesia renal bilateral: es incompatible con la vida. Rin supernumerario: es una anomala renal infrecuente.

Anomalas de posicin Malrotacin: puede ser unilateral o bilateral. Ocasionalmente puede causar sntomas de dolor y vmitos, simulando una enfermedad gastrointestinal. Rin ectpico: Puede ser; simple, cruzada o rin plvico rin plvico y el rin plvico: El rin intratorcico: es infrecuente y casi exclusivo en varones

Anomalas de forma Rin en herradura: es la anomala de fusin ms frecuente y en el 90% de los casos la fusin se produce en el polo inferior. El puente de fusin o istmo puede estar compuesto de parnquima renal o de banda de tejido fibroso, que suele estar a la altura de la 4 o 5 vrtebra lumbar. El rin en herradura se puede asociar con hidronefrosis e ITU.

Anomalas de las vas urinarias Las anomalas de las vas urinarias pueden afectar a pelvis, urteres, vejiga y uretra Uropata obstructiva: La existencia de obstruccin durante el desarrollo fetal del rin, produce efectos hemodinmicos y respuestas celulares que afectan al crecimiento renal. La secuencia de respuestas incluye la supresin del factor de crecimiento epidrmico (TGF), hecho que retrasa el crecimiento parenquimatoso. Aunque la produccin endgena del sistema renina-angiotensina se mantiene activada, no es suficiente para mantener el crecimiento renal. Simultneamente, existe un incremento en la expresin del TGF-1, que induce fibrosis intersticial, cuya progresin contribuye tambin a la alteracin del crecimiento renal. Otro factor que incide en la alteracin parenquimatosa del rin con obstruccin es el incremento de la muerte celular programada (apoptosis) de las clulas epiteliales tubulares. La uropata obstructiva grave condiciona alteraciones importantes de la funcin renal, como disminucin del filtrado glomerular y de la reabsorcin de agua y sodio a nivel tubular, alteracin de la capacidad de concentracin urinaria, disminucin de la excrecin distal del potasio e hidrogeniones y de la excrecin urinaria total de calcio y fsforo.

Claudia Isabel rojas vazquez

Estenosis pieloureteral o ectasia pilica: el efecto de la obstruccin pilica oscila desde una dilatacin mnima (ectasia) hasta una hidronefrosis progresiva con destruccin del parnquima renal. La dilatacin pilica puede detectarse por ecografa fetal a partir de la semana 15 de gestacin y si persiste en la semana 24, ha de considerarse como patolgica. Los factores pronsticos ms importantes de la hidronefrosis fetal son: *oligohidramnios *prematuridad *filtrado glomerular < 20 ml/m.

Estenosis ureterovesical por megaurter congnito: hay una alteracin del desarrollo del urter distal, que puede oscilar desde la atresia a una zona de estrechez de 0,5 a 4 cm de longitud. Vlvulas de uretra posterior (VUP) son la causa ms frecuente de uropata obstructiva en los varones. Aparece en el 10% de las hidronefrosis neonatales y su incidencia se estima entre 1 por cada 5.000 a 8.000 varones nacidos vivos. Intratero, las VUP graves pueden causar hidronefrosis y asociarse a un dao renal irreversible por mal desarrollo del parnquima renal del tipo displasia, enfermedad microqustica y nefritis intersticial. La displasia se asocia, con mayor frecuencia, a la existencia de reflujo vesicoureteral (RVU) y la obstruccin ureterovesical, con las alteraciones de hidronefrosis congnita y enfermedad microqustica.

Anomalas de pelvis y urteres Duplicidad ureteral: tiene una incidencia de un 2 a 4% de la poblacin general y es dos veces ms frecuente en mujeres que en hombres. Ectopia ureteral: es consecuencia de un desarrollo defectuoso en el conducto de Wolff. La ectopia ureteral es preferente en mujeres. En la mujer, el urter ectpico puede desembocar en uretra, vestbulo o parte superior de la vagina, crvix o tero. Los sntomas sern: incontinencia urinaria e ITU. La incontinencia puede ser diurna y ocasional. En el hombre, la mayora de las ectopias ureterales desembocan en la uretra prosttica o en el tracto genital (vesculas seminales, conductos eyaculadores). No produce incontinencia, ya que la desembocadura del urter est siempre antes del esfnter externo. El diagnstico suele hacerse en la edad adulta y la clnica ms frecuente es uropata obstructiva, orquiepididimitis o ITU recurrente. Ureterocele es una dilatacin qustica del urter terminal y puede producirse en la posicin ureteral normal (ureterocele simple) o ser ectpico, en cuyo caso una porcin del urter protruye, en mayor o menor grado, en la cavidad vesical o en la uretra o cuello vesical (ureterocele ectpico). El ureterocele simple se diagnostica en adultos y el ectpico, en nios pequeos. La manifestacin clnica ms frecuente es la ITU. En nios mayores pueden existir sntomas miccionales bajos, con hematuria y dificultad para orinar. El sndrome familiar de anomalas ureterales es de herencia autosmica dominante. La malformacin del urter o tbulos colectores inducida en la vida fetal puede ser simple o mltiple. Puede existir RVU, pelvis bfida o doble, duplicidad ureteral, estenosis pieloureteral (EPU) de tipo funcional y lenta evolucin a uropata obstructiva y rin en esponja (RE). La expresividad clnica vara de asintomtica a insuficiencia renal terminal (IRT), ITU o dolor clico obstructivo por la EPU.

Claudia Isabel rojas vazquez

Anomalas de vejiga Extrofia vesical: anomalas del sistema urogenital, musculoesqueltico y tracto intestinal. Este complejo malformativo puede producir: defecto de la pared abdominal con extrofia de la vejiga y onfalocele, ano imperforado y anomalas lumbosacras. El 30% del conjunto malformativo de la extrofia son epispadias, el 10% extrofias cloacales y el 60% la forma clsica de extrofia vesical. Divertculo vesical: es frecuente en el sndrome de PruneBelly asociado a anomalas obstructivas de la uretra o puede existir aislado, en cuyo caso no suele requerir tratamiento. Pueden aparecer clculos vesicales a largo plazo. Agenesia vesical: es infrecuente, incompatible con la vida en los varones, sobreviviendo las mujeres en las que se produce una implantacin de los urteres en tero, vagina o vestbulo. La clnica de incontinencia e ITU conduce al diagnstico y tratamiento.

Miscelnea Sndrome de Vater: es la asociacin de anomalas vertebrales, defecto interventricular (anomala cardaca), anomala anal, atresia esofgica con fstula traqueoesofgica, anomalas radiales (radio y dedos ndice y pulgar), y anomalas renales. Es un conjunto malformativo cuyas anomalas renales ms frecuentes son la agenesia renal, ectopia ureteral y uropata obstructiva. Sndrome de regresin caudal: puede tener su origen en una lesin fetal comn, con un amplio espectro de malformaciones de extremidades inferiores, anorrectales, de sacro y tracto genitourinario. Las anomalas del tracto urinario superior ms frecuentes son: agenesia renal unilateral, hipoplasia-displasia uni o bilateral, rin plvico, malrotacin renal, reflujo vesicoureteral, duplicidad renoureteral y fstula rectouretral.

Sndrome de Prune-Belly: es la ausencia, deficiencia o hipoplasia congnita de la musculatura abdominal unido a uropata obstructiva y criptorquidia bilateral. En el 65 - 73% de los pacientes hay anomalas cardiopulmonares (CIV, CIA, T. Fallot) y gastrointestinales (ano imperforado, malrotacin del colon y E. Hirschprung). La obstruccin del flujo urinario puede suceder a diferentes niveles. El ms comn es a nivel de la uretra en forma de atresia o vlvulas de uretra y megalouretra. Su incidencia es de 1 por cada 35.000 a 50.000 nacidos vivos, con una relacin varn/mujer de 20 a 1. La displasia renal y la hidronefrosis congnita son las dos alteraciones renales ms frecuentes.

REFLUJO VESICOURETERAL
En el reflujo vesicoureteral (RVU) no funciona el mecanismo valvular basado en la longitud del urter submucoso, que impide el paso de orina de vejiga a urteres. La anatoma de la unin ureterovesical es hereditaria. RVU primario: es congnito y se debe a la cortedad del trayecto submucoso del urter a su entrada en la vejiga.

Claudia Isabel rojas vazquez

RVU secundario: se debe a alteraciones dinmicas o estructurales del tracto urinario inferior, como la obstruccin valvular de uretra posterior, la vejiga neurgena o el sndrome de vejiga inestable, producido por patrones miccionales anormales. En estos casos, el incremento de la presin vesical puede distorsionar secundariamente la integridad del mecanismo normal del antirreflujo.

Epidemiologa La prevalencia es mayor en la blanca, siendo, el RVU es la enfermedad hereditaria ms frecuente de las vas urinarias. Los patrones de herencia corresponden al tipo autosmico dominante. Diagnstico La UCM convencional es la tcnica ms estandarizada para el diagnstico de RVU; adems, proporciona informacin valiosa de la vejiga y la uretra. Es aconsejable hacerla sin infeccin y con profilaxis durante 24-48 horas. Se consigue disminuir el riesgo de ITU postsondaje. La cistografa isotpica directa y la ecocistografa son tcnicas idneas para el seguimiento del RVU. Grados de RVU Grado I Grado II Grado III Grado IV Grado V

Slo al urter Urter, pelvis y clices sin dilatacin Dilatacin de leve a moderada de pelvis, urter y clices Dilatacin moderada a severa de urter, pelvis y clices. Borramiento de los frnices Dilatacin tortuosa de urter, pelvis y clices Prdida de las impresiones papilares en los clices

Tratamiento (Tras el estudio segn el grado de afectacin): I,II y III: Tratamiento Antibitico IV y V: Tratamiento quirrgico En casos ms graves se puede reimplantar el urter

Nefropata por reflujo Define la presencia de cicatrices renales, focales o difusas, secundarias a un dao irreversible del parnquima renal. En la patognesis de la enfermedad estn implicados el RVU y la infeccin bacteriana del parnquima renal. Diagnstico Urografa intravenosa (UIV): los hallazgos clsicos son reas de adelgazamiento cortical en la zona correspondiente al cliz o clices deformados y abombados. Ecografa renal: tiene baja sensibilidad. El estudio isotpico con 99Tc-DMSA es actualmente el mtodo de eleccin. El cido dimercaptosuccnico se localiza en las clulas tubulares proximales y tiene una excrecin mnima. Es un mtodo idneo para visualizar parnquima renal funcionante. Tiene eficacia para detectar las cicatrices es de un 97%.

Claudia Isabel rojas vazquez

Clnica y forma de presentacin La nefropata por reflujo no produce sntomas. La ITU o pielonefritis aguda es la forma de presentacin ms frecuente, seguida de HTA en preadolescentes, adolescentes y mujeres jvenes. Un 5% pueden debutar como IRC o IRT.

Patogenia El desarrollo de cicatrices renales implica mltiples factores: ITU, RVU moderado o grave, RIR, anomalas del vaciamiento vesical, obstruccin funcional del tracto urinario superior y mal desarrollo intrauterino del parnquima renal. Las lesiones irreversibles que se producen en el parnquima renal pueden suceder durante la vida intrauterina o despus del nacimiento. En la vida postnatal, la lesin cicatricial se produce por la asociacin de RVU ms ITU, cicatrices que se desarrollan preferentemente en los cinco primeros aos de vida. La respuesta inflamatoria es un factor crtico en el desarrollo de dao renal permanente. Esta respuesta inflamatoria va seguida de una activacin del complemento por los lipopolisacridos bacterianos y una migracin quimiotctica de granulocitos y fagocitosis bacteriana.

En el proceso de destruccin bacteriana por los granulocitos se liberan enzimas txicas que causan una lesin celular, generndose radicales de oxgeno que son txicos para la bacteria, los granulocitos, la clula tubular y el tejido renal circundante, lo que incrementa el dao. El componente de isquemia parenquimatosa focal, secundario a la agregacin intravascular de granulocitos y al edema, libera superxidos que contribuyen al dao intersticial asociado.

Hallazgos anatomopatolgicos y lesiones glomerulares Macroscpicamente aparecen en el rin, reas de fibrosis o adelgazamiento cortical en el segmento correspondiente al cliz dilatado y deformado, alternando con reas de parnquima renal normal. El estudio microscpico del rea de la lesin cicatricial revela la presencia de tbulos dilatados y atrficos, fibrosis periglomerular y glomrulos esclerosados. En el intersticio pueden existir infiltrados de clulas redondas, fibrosis intersticial de extensin variable, tanto a nivel medular como cortical. La alteracin vascular caracterstica es la fibrosis perivascular.

Claudia Isabel rojas vazquez