UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL FACULTAD DE MEDICINA HIPLITO UNANUE ASIGNATURA: GENTICA HUMANA

Dra. Ismenia Gamboa Or 2012

SMBOLOS Y ABREVIATURA DE TRMINOS

S
M B O L O S Y A B R E V I A T U R A D E T R M I N O S

SMBOLOS Y ABREVIATURA DE TRMINOS

DESIGNACIN DEL CARIOTIPO

1. Colocar el N total de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales , separados por una coma(,) 46,XX 46,XY 2. En anomalas cromosmicas: primero se coloca las aberraciones sexuales y luego de los autosomas, en orden numrico; cada anomala separado por una coma. Ejm. 47,X,t(X;13) (q27;q12) 3. Usar los smbolos en aberraciones estructurales, seguido de un parntesis ( ) colocando dentro de este el cromosoma involucrado en el rearreglo cromosmico. Ejm. inv(2) del(4) r(8) 4. Si hay 2 ms cromosomas alterados se separa con punto y coma (;) Ejm. t(X;3) t(2;5) 5. Se designa (+) (-) delante del cromosoma en casos de anomalas numricas cuando hay incremento o disminucin del cromosoma Ejm. +13 +18 +21 6. Si el signo (+) (-) se coloca despus del brazo corto largo indica incremento o disminucin del tamao del brazo. Ejm. p+ q7. VARIACIONES EN SEGMENTOS DE LA HETEROCROMATINA (h), TALO Y SATLITES (pstk), Y SATLITES (s) 16qh+ Yqh21pstk+ 22ps+ 8. VARIACIN EN NMERO Y POSICIN: 17ps 9. SITIOS FRAGILES: fra(10) (q25.2) Yqs 21pss

ANOMALAS NUMRICAS (ABERRACIONES)

1. Haploidia con dos copias del cromosoma 4 , 6 y 21 y una copia simple de los otros cromosomas: 26,X,+4,+6+21 2. Triploidia con cuatro copias del cromosoma 8 y 10 y tres copias de los otros cromosomas: 71,XXX.+8,+10 3. Tetraploidia con tres copias de los cromosomas 1,3,5 y 21, cinco copias del cromosoma 8 y cuatro copias del resto de los cromosomas: 89,XXYY,1,-3,-5,+8,-21

ABERRACIONES SEXUALES
ANOMALIAS CONSTITUCIONALES: 1. 48,XXX7 2. mos47,XXY 10 / 46,XY 10 ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ADQUIRIDAS: (TUMORES) 1. 47,XX,+X 2. 45,X,-Y 3. 48,XY,+X,+Y

ABERRACIONES AUTOSMICAS

1. 47,XX,+21 2. 45,XX,-22 3. 48,XY,+21c,+21

DISOMIA UNIPARENTAL
1. 2. 46,XY,upd(15)mat 46,XY,upd(15)pat

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
DELECIONES
69,XXX,del(7)(p11.2) 46,XX,de(5)(q13) 46,XX.del(5)(q13q33)
46,XX,del(5)(pter 13 : : q13 qter)

CROMOSOMAS DERIVATIVOS: 46,XX,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33) 46,XX,der(9)(pter p23::p13 p23::p13

q22::q33

qter)

CROMOSOMA FILADELFIA: 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2) 46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2) 46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
CROMOSOMAS DICENTRICOS: 45,XX,dic(13;15)(q22;q24) 45,XX,dic(13;15)(13pter SITIOS FRAGILES: 46,X,fra(X)(q27.3) 47,XY,fra(X)(q27.3) INSERCION ENTRE DOS CROMOSOMAS: 46,XX,ins(5,2)(p14;q22q32) directa 46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22) invertida INVERSIN: 46,XX,inv(3)(q21q26.2) ISOCROMOSOMA: 46,XX,i(17)(q10) 46,X,I(X)(q10)

13q22::15q24

15pter)

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
CROMOSOMAS MARCADORES: 47,XX,+mar 48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar
CROMOSOMA EN ANILLO: 46,XX,r(7)(p22q36) 51,XY,+1,+3,+8,+r,+mar

46,XX,r(7)(::p22

q36::)

TRANSLOCACION RECIPROCA: 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,X,t(X;13)(q27;q12) 46,X,t(X;13)(Xpter Xq27::13q12 TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: 45,XX,der(13,21)(q10;q10) 45,XX,rob(13,21)(q10;q10

13qter;13pter

13q12::Xq27

Xqter)