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DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

Las malformaciones del cierre del tubo neural son defectos que afectan a las estructuras del sistema msculo-esqueltico que dan proteccin al sistema nervioso central y que pueden ocurrir en forma aislada o formando parte de un sndrome de mltiples malformaciones congnitas.

ESPINA BFIDA OCULTA

SNTOMAS
Lipoma y angioma.

Hoyuelo en la piel marcando la existencia de un seno drmico. Pilificacin anmala marcando diastematomielia .

LIPOMA SUBCUTANEO ZONA VELLOSA HEMANGIOMAS

NEUROLOGICO

Espina bfida oculta en vrtebra S1.

RNM

Ecografa

DIAGNSTICO
Prenatal
1. Alfa-fetoprotena. 2. Ecografas. 3. Amniocentesis.

Postnatal
1. Radiografas.

Defecto de fusin de arcos vertebrales. Regin lumbosacra (L4-S1). Mdula espinal y nervios no afectados.

PREVENCIN
Mediante la ingesta de cido flico 400 microgramos (0,4 miligramos) .

GRUPO 2-4

Malformacin del sistema nervioso central de origen congnito. Hay grandes malformaciones del tubo neural, en donde la mdula espinal no se ha cerrado normalmente durante el desarrollo del feto.

CARACTERSTICAS
* Parte de la mdula espinal y meninges sobresalen por la espalda. * Dificultad en el control de los msculos de la parte inferior del cuerpo. Prdida del control de esfnteres. Falta de sensibilidad parcial o total.

Hidrocefalia (80 % de los casos) Deformidades Musculo Esquelticas Siringomielia

ORIGEN
Se produce en la 4 semana de gestacin aprox.

CAUSAS: Dficit de cido flico. Factores ambientales, txicos (alcohol, drogas, etc.) Enfermedades maternas (Diabetes) Alteraciones cromosmicas Dficit de vitamina B12

SINTOMATOLOGA-SECUELAS
* Resulta evidente al nacimiento. * Deformaciones pequeas pueden causar incapacidades muy serias. *Dificultad en control muscular y de esfnteres puede ser de por vida.

Produce graves daos neuronales: hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el nio.

TRATAMIENTO
Ciruga a los pocos das del nacimiento. Control clnico de por vida.

Operaciones adicionales.

Acido Flico Antes y durante el embarazo. 400 microgramos (mcg) diarios.

MENINGOCELE
Se origina por un defecto en el cierre del tubo neural entre los das 22 al 28 lo que conlleva a que el tejido derivado de este, forme una bolsa subcutnea.

Defecto del tubo neural.

QUE ES?

Tipo menos severo de E. Bfida. Meninges escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral o en el crneo.

Se forma un quiste visible desde el exterior que esta lleno de lquido cefalorraqudeo.

Se localizan en la regin lumbar pero no es raro encontrarlas en la unin del cuello con el crneo o en la columna torcica.

CAUSAS
Factores genticos

Nivel bajo de cido flico

Gripe

Teratgenos

TIPOS DE MENINGOCELE
Meningocele Posterior Es el tipo ms comn. La hernia no contiene tejido nervioso. Se proyecta hacia el exterior

Meningocele sacro anterior

Es un tipo muy raro la hernia no contiene tejido nervioso se proyecta hacia el interior

DIAGNSTICO PRECOZ

Anlisis de sangre

Ecografa prenatal

Amniocentesis

DIAGNSTICO
El pediatra hace una exploracin fsica del beb Si no hay complicaciones, el bebe puede ser operado en ese momento. El neurocirujano debe localizar la zona en la que se interrumpe la funcin de la mdula espinal

MENINGOCELE

TRATAMIENTO QUIRRGICO

Antes de las 48 horas de su nacimiento Liberacin de la M.E. Reubicacin en el C.E. Cubrimiento con msculo y piel. Puede que no se logre evitar parlisis y la insensibilidad de las piernas del beb.

La ciruga inmediata No existe otra alternativa de tratamiento. Mejor calidad de vida (menores secuelas). Posicin ideal (post operatorio): cubito ventral

PREVENCIN
cido flico (B9)
Un mes antes de la concepcin.
Durante el primer mes de embarazo.

INCIDENCIA EN EL INMP

INCIDENCIA EN EL INMP

ANENCEFALIA

ANENCEFALIA
Defecto en el cierre del tubo neural. Impidiendo la formacin de huesos craneales. Falta parte o todo el cerebro. El tejido cerebral restante queda expuesto al dao provocado por el lquido amnitico. Los recin nacidos anenceflicos no son viables ni tratables (esperanza de vida : horas) Incidencia 1/1500. (4 veces ms en nias)

ANENCEFALIA

ETIOLOGA
Alteraciones cromosmicas. Deficiencia B9 y B12. Medicamentos antiepilpticos (cido valprocio y carbamazepina). Sustancias txicas (metrotextrato, pesticidas, plaguicidas, metales pesados, etc.) Rayos X Tabaquismo

CLASIFICACIN
Anencefalia acrania. Meroanencefalia. Microcefalia acrania. Craneorraquisquisis con microcefalia. Acrania excencefalia.

MEROENCEFALIA

ANENCEFALIA ACRANIA

ACRANIA EXCENCEFALIA

EXCENCEFALIA

CRANEORRAQUISQUISIS CON MICROCEFALIA

ALTERACIONES CLNICAS
AUSENCIA DE HEMISFERIOS CEREBRALES FACIES CARACTERSTICAS AUSENCIA DE CRNEO

ANENCEFALIA

INCIDENCIA
La incidencia de la anencefalia sobre el total de nacimientos durante la pasada dcada ha sido estimada aproximadamente uno sobre mil (1/1000). 2 a 4 veces mas frecuentes en hombres

DIAGNSTICO CLNICO
Ecografa (polihidramnios). Amniocentesis (alfa-feto-protena). Screening (alfa-feto-protena en suero materno). Examen fsico en neonato.

PREVENCIN
0.4mgs de cido flico todos los das antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre.
Hombres 19 o ms aos 400 g 19 o ms aos 400 g Mujeres Embarazo 600 g Lactantes 500 g

1 g de folato en los alimentos= 0.6 g de cido flico de suplementos y alimentos fortificados.

FDA 2010 Requerimientos de folato

FOLATOS

GRACIAS!!!!