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CESUMAR Centro Universitrio de Maring

DISCIPLINA PROFESSOR Bioqumica Dra. Mrcia Andreazzi

Doena de Pompe
FONTE: http://www.appdgaucher.org.br/pompe.htm Perfil de Doena Gentica Etiologia: A degradao reduzida do glicognio nos lisossomos leva ao acmulo de glicognio em praticamente todos os tecidos. As vias celulares primrias para a ciso do glicognio permanecem intactas (por meio do a-D-glicose 1-fosfato das clulas), mas no esto disponveis nos lisossomas. Patognese: Miopatia progressiva Participao de rgos, em particular cardiomegalia Principal causa de morte a insuficincia respiratria Descrio clnica: Na doena de Pompe foram caracterizados os seguintes quadros clnicos, com base no nvel de atividade enzimtica: Incio precoce (infantil) Os sintomas aparecem no nascimento (hipertrofia cardaca, hipotonia generalizada e hepatomegalia moderada). A maioria dos pacientes morre de insuficincia cardiorrespiratria no primeiro ou no segundo ano. Incio tardio (adolescentes e adultos) Os sintomas aparecem entre o incio e o fim da infncia ou at bem mais tarde (entre os 20 e os 60 anos de idade). Miopatia progressiva, basicamente nos msculos do tronco, dos membros inferiores e do diafragma. Sintomas: Miopatia progressiva e hipotonia generalizada Respirao difcil Hipertrofia cardaca (forma infantil) Hepatomegalia e desenvolvimento motor prejudicado (forma infantil) Gentica: Incidncia estimada: 3000 a 5000 pessoas
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A freqncia varia de um grupo tnico para outro: - Sul da China e Taiwan: 1 em 40.000 a 50.000 - Populaes caucasianas: 1 em 100.000 - Populao da Holanda: 1 em 50.000 Tratamento especfico: Terapia de reposio enzimtica em fase de estudos clnicos.

RELATRIO: fazer em grupo de 4 a 5 alunos 1) D a estrutura do glicognio.

2)

Liste e explique o metabolismo do glicognio heptico e muscular: glicognese e glicogenlise.

3) Defina a doena de Pompe. 4) A doena de Pompe caracterizada por uma deficincia enzimtica. a. Identifique a enzima. Seu nome a -glicosidase cida. uma enzima lisossmica responsvel pela degradao do glicognio.
b.

Esclarea sobre o papel desta enzima no metabolismo do glicognio.

A -glicosidase responsvel pela organizao da degradao do glicognio, ela a responsvel pelo realinhamento das cadeias (-1,6) para formar a molcula de glicose, assim, quando ocorre sua deficincia no h degradao e resulta no acmulo do glicognio nos lisossomos dentro dos vrios tipos de clulas e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunes ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardaco, respiratrio e esqueltico.

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