GENOMA HUMANO I) INTRODUCCIN

El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que parti el ao 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano (1, nmeros referentes a blibliografa). Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la clula somtica humana. Cada cromosoma puede contener ms de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases (2). La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987; idea que gan impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliacin de la financiacin del Departamento de Energa (D.O.E), y la posterior unin al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioqumico James Watson, que en 1962 junto con el biofsico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiologa y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA (2). Estructura del DNA Comenzando los aos 50, J. Watson y F. Crick se unieron en el trabajo de dilucidar la estructura del DNA. La estructura tenia que permitir: que la molcula de DNA portara informacin; que la molcula de DNA pudiera autoduplicarse.

Segn el modelo propuesto por Watson y Crick, la molcula de DNA consta de dos columnas hechas de grupos fosfato, alternados con molculas de desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que estn enrolladas como una hlice, dejando las bases nitrogenadas hacia adentro. Las bases nitrogenadas son adenina la que se aparea con timina y citosina con guanina (o viceversa).(3). Este tipo de asociacin entre las dos cadenas del DNA le confiere dos caractersticas importantes: las dos cadenas son complementarias y tambin antiparalelas (4).

El cdigo gentico, entonces, viene determinado por el orden que ocupan las bases en la escalera de DNA. Por lo general cada seccin de esta escalera tiene una secuencia nica que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posicin en el cromosoma (2). La siguiente imagen corresponde al supuesto modelo de la cadena de DNA.

Cartografa y Secuenciacin El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de tcnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los ms de 100.000 genes. En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo fsico (o cartografa gentica) de todos los cromosomas, etapa que termino el ao 1998; luego, la segunda etapa corresponde a Secuenciacin, la que parti en 1998 (1). Hay dos categoras principales de tcnicas de cartografa gentica: Ligamiento o cartografa gentica. que 1

identifica slo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y Cartografa fsica,un conjunto de mtodos ms precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. ambos tipos de cartografa utilizan marcadores genticos, que son caractersticas fsicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia (2). Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones. Estos estudios se limitan a los rasgos fsicos heredados, fcilmente observables en todos los miembros de la familia. La cartografa fsica determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las tcnicas ms precisas combinan robtica, uso de lser e informtica para medir la distancia entre marcadores genticos. Para realizar estos mapas se extrae DNA de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos (2). Una de las estrategias para lograrlo consiste en utilizar secuencias de DNA complementarias (cDNA). Estas secuencias se obtienen gracias al uso de una protena de origen viral (transcriptasa inversa) que es capaz de copiar una molcula de DNA a partir de una molcula de RNA. Debido a que el RNA pierde todas las secuencias no codificantes (intrones) durante su paso desde el ncleo al citoplasma, al utilizarlo como "modelo" uno se asegura que el DNA obtenido de ese RNA ( o cDNA ) posee slo genes "tiles" o codificantes. Posteriormente las secuencias se amplifican cientos de veces en un sistema de "copia automtica" conocido como reaccin de polimerasa en cadena (PCR), con lo cual se obtienen cientos de fragmentos de la secuencia deseada en pocas horas. Finalmente estas secuencias pueden ser sometidas a las distintas estrategias de mapeo que existen en la actualidad (5). La secuenciacin es el proceso por el cual se identifican las secuencias en que estn unidas los 300 mil millones de pares de bases y luego, posteriormente, saber que significan estas secuencias. Para determinar la secuencia real de nucletidos, hacen falta mapas fsicos muy detallados que recojan el orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma. El mtodo por el cual se secuencia el DNA, consiste en replicar piezas especficas de DNA y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de los cuatro nucleotidos. En los modernos secuenciadores automticos de DNA, el nucletido modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de lser y se determina el numero exacto de nucletidos de la cadena a continuacin se combina esta informacin en un ordenador para reconstruir la secuencia de pares de bases de la molcula original de DNA (2). El ritmo de acumulacin de secuencias de DNA es vertiginoso ya que su cantidad se dobla cada pocos meses. Actualmente se estima que ya se ha secuenciado casi un dos por ciento del total del genoma humano, pero este dato no debe engaar: con las tcnicas y ritmos actuales, en los prximos aos se obtendr una tasa de 500 Mb por ao. La siguiente imagen corresponde a un mapa gentico del genoma humano.

II) ALCANCES DEL P.G.H.

La principal justificacin del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de avances importantes en medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensin gentica, la disponibilidad de tcnicas poderosas anima a emprender la secuenciacin, sistemtica, lo que suministrar un formidable impulso sobre todo para las enfermedades polignicas y multifactoriales. Una de las consecuencias ms inmediatas del P.G.H. (y que ya se experimenta desde hace algunos aos) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnstico de enfermedades genticas, de cncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que la investigacin genmica permita adems nuevas generaciones de frmacos, que sean ms especficos y que tiendan a tratar las causas y no slo los sntomas. La terapia gnica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas (8). Sondas y marcadores moleculares La investigacin y la implementacin de pruebas genticas logr en 1970 una importante tcnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos. En el Instituto Karolinska de Suecia se descubri un mtodo para teir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras. Estos cariotipos son un instrumento muy til para el diagnostico de anomalas. Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de sangre, dado que el DNA se puede extraer de los leucocitos (glbulos blancos). Tambin se puede extraer de las muestras de semen (en la cabeza del espermatozoide), algunos mtodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se arrastra con ella clulas epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello cuando va acompaado de la raz (8). Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:

hemofilia (defecto en el control de las hemorragias) fibrosis qustica (acumulacin de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiracin) mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurolgica marcada por una senilidad precoz) anemia falciforme ( anemia crnica hereditaria) (8)

Terapia gnica Consiste en la aportacin de un gen funcional a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras:

La primera es la alteracin de las clulas germinales lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica en la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones tica. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de rganos. En este caso uno o ms tejidos especficos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular, destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas o pulmonares.

III) EL TRABAJO EN CHILE

El ao 1990 se form el Programa Latino Americano para el Genoma Humano, el cual comenz trabajando con la idea de promover el estudio de genes humanos involucrados en patologas humanas, utilizando informacin y tecnologa proveniente del P.G.H. que se estaba desarrollando en Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Japn e Italia, pases que partieron y fueron pioneros en el P.G.H. En chile, a principio de la dcada de los noventa hubieron distintos grupos investigando sobre enfermedades genticas que afectaban a la poblacin chilena, y que en una segunda etapa se estudiaran las mutaciones que existen en esta. Por ejemplo, la doctora Nora Riveros, se dedico al anlisis gentico molecular de pacientes que sufren de Fibrosis Qustica. Por otra parte el doctor Allonso Gonzalez tuvo a su cargo un proyecto que investigaba sobre Artritis Remantoidea, donde se analizaron los genes especficos que la causaban.(5).

Segn la doctora Pilar Carvallo (Vicepresidenta del Programa Latinoamericano para el Genoma Humano), siempre se pens que no era conveniente en trminos de rentabilidad participar en el proyecto genoma porque la tecnologa es sumamente cara y no vale la pena, por este motivo, invertir tanto dinero para hacer una investigacin sobre el P.G.H. en Chile.Lo que si es importante es que el P.G.H. traer al pas una gran cantidad de informacin para lo que es la gentica molecular y lo que se refiere a patologas hereditarias. Por lo tanto, Chile, al no tener la tecnologa necesaria solo puede apoyarse en la informacin que llegue del extranjero e investigar a partir de esta.

IV) PROBLEMAS A CAUSA DEL P.G.H.

Sin duda el P.G.H. traer como resultado un sin fn de conocimiento y de aplicaciones, pero ser posible secar provecho de algo tan personal como puede ser para la persona la revelacin de su intimidad gentica? o cmo puede el hombre tomar "algo" y hacerlo propio siendo que es patrimonio de toda la humanidad?.

Esta discusin comenz cuando en junio de 1991, J.Craig Venter present una peticin para obtener el derecho de propiedad intelectual y comercial sobre 337 genes de tejido nervioso humano obtenidos por l y su laboratorio con la tcnica del cDNA y el uso de la reaccin de la Polimerasa en Cadena (P.C.R.). Esto caus un revuelo enorme y muchos pensaron que si se inicia una carrera por las patentes con el fin primario de obtener lucro de este conocimiento considerado patrimonio de la humanidad, si todo hubiera seguido as, no resultara extrao que el ao 2005 se transaran en Wall Street la mayor cantidad de secuencias de DNA de la historia (5). El problema se solucion slo cuando se logro que se aceptara la patentacin de genes en los cuales no solo se patenta la secuencia, sino que tambin la mutacin especfica, y adems se patenta el permiso para idear desde ah algn mtodo de terapia gnica, alguna droga especfica o algn tipo de test gnico, a partir de la secuencia que se quiere patentar, dado que el patentamiento debe ir acompaado de una invencin sobre la secuencia seguida. Adems se tuvo que permitir algn tipo de patentamiento, para de esta manera inducir a las empresas privadas a que inviertan en la investigacin y desarrollo del P.G.H. (1)

Consideraciones ticas

El desarrollo cientfico,en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un sinnmero de tratamientos que podran ser beneficiosos para el hombre. Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolucin de las especies, incluyendo la nuestra. 4

Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de tica y humanidad, ya que nunca nos vimos enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo. As surgen preguntas como: se debe prohibir o desaconsejar algn tipo de manipulacin gentica?, a quin le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?(7). As, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexin tica en los avances cientficos en las reas de la biologa y la gentica, proclamando los siguientes principios y aprobando la declaracin de estos.

A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO.

Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus caractersticas genticas; negando as la discriminacin por caractersticas genticas.

B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS Se refiere a que toda investigacin gentica deber ir de acuerdo del pas respectivo, y siempre con la previa informacin y aprobacin del individuo. Si este no est en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigacin si esta es indispensable para la salud del individuo.

C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO. Se refiere a que ninguna investigacin podr ir ms aya de los derechos y dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos biolgicos y genticos. A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.

D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTFICA. Debe imponerse en los cientficos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los resultados de estas. Los estados fijarn el marco de libre ejercicio de la investigacin sobre el genoma humano, y estos formaran comits que apreciarn los puntos ticos y jurdicos sobre estas investigaciones.

E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIN INTERNACIONAL. Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genticas o endmicas. Debern fomentar la difusin internacional sobre esta investigacin.

F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIN. Se deber fomentar estos principios a travs de la educacin y otros medios. Los estados garantizarn el respeto de estos principios (6)

V) PROPOSISIN DE ESTUDIO

El P.G.H. en si acarrea ciertos problemas ticos, problemas de los cuales la UNESCO se comprometi a promover y desarrollar la reflexin tica y las actividades conexas en lo referente a las consecuencias de los progresos cientficos y tcnicos en el campo de la biologa, respetando los derechos y las libertades del ser humano (7). Ahora, en el punto F de la declaracin de principios hecha por la UNESCO se afirma que los principios declarados en los puntos anteriores deben ser fomentados por la educacin y otros medios, pero se ha hecho esto en Chile? se ha discutido, publicado o comentado pblicamente algo sobre el tema?. En realidad, la opinin pblica en general tiene muy poco conocimiento sobre lo que se est haciendo en el P.G.H. y sus posibles alcances. A todo lo anterior se suma que en Chile existen grandes vacos legales con respecto a investigacin y experimentacin en general. En base a lo anterior nuestra proposicin de estudio se centra en estos vacos legales y la falta de informacin que existe en Chile. Nuestra propuesta es hacer encuestas sobre el tema con el fin de tener una idea del conocimiento general y luego profundizar a partir de los datos obtenidos en debates y charlas con el fin de hacer publico el tema. Luego ver de qu forma se ha planteado el tema ante la sociedad y de ah hacer un estudio con metas como la de legislar sobre cuales sern los enfoques permitidos de los resultados del P.G.H., basados en lo que ya existe en otros pases y lo que ha planteado hasta ahora la UNESCO. Ahora, esta propuesta no se centra propiamente tal en toda la sociedad, sino que se basara y se centrara ms que nada en el ambiente cientfico, docente y legislativo del pas, tratando de crear conciencia e iniciativa sobre los alcances del P.G.H. que se podran producir en Chile.

VI) CONCLUSIN A principios de 1996 el P.G.H. iba muy por delante del plazo y por detrs del presupuesto. Se han cartografiado ms de 4.000 genes al menos en un cromosoma especfico, se han clonado 1.600 genes de funcin conocida, se han asociado 1.000 enfermedades genticas con algn defecto de un gen cartografiado y se han secuenciado ms de 150 millones de pares de bases de DNA humano. Se han publicado mapas de todo el genoma humano. El objeto final P.G.H. es estrechar la separacin entre marcas hasta aproximadamente 100.000 pares de bases y secuenciar al menos 3.000 millones de pares de bases para el ao 2005. En aos recientes se han identificado los genes relacionados con enfermedades hereditarias como la fibrosis qustica, la distrofia muscular o el mal de Alzheimer. ste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de seleccin gentica, nuevos medicamentos y tratamientos genticos para atacar estas enfermedades. La capacidad de corregir defectos mortales de la herencia gentica humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad. El mayor conocimiento del genoma humano puede tener tambin consecuencias ticas, jurdicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la informacin sobre gentica humana a disposicin de empresas de seguros y empleadores, as como de corregir los defectos genticos de forma que podran transmitirse de generacin en generacin, pero sin duda el P.G.H. traer grandes conocimientos y abrir nuevas puertas a la ciencia del maana.

BIBLIOGRAFA 1) Entrevista a la doctora de la Universidad de Chile Pilar Carvallo. 2) Enciclopedia Encarta 98 (P.G.H.) 3) Manual de biologa P.C.E. edicin Universidad Catlica de Chile, paginas 131,132. 4) Ingeniera gentica i biotecnologa Paulina Balbs, Francisco Bolivar. Pgina 7 5) Grandes reportajes. La Nacin sbado 25 de abril de 1998 6) Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (rev.med.chile1997;125:1485 6

1489) 7) Principios Eticos para Investigar el Genoma Humano. (rev.med. chile 1993;121;180183) 8) Pginas de internet (Links): Aunque son muchas, engloban en su mayora parte del tema, por lo que les recomiendo revisar una a una GENOMA HUMANO (2)

Existe desde hace ya unos aos el proyecto de rastrear en lo profundo de nuestra herencia biolgica para encontrar la causa de nuestros problemas y soluciones tecnolgicas. Esto se debe al incuestionable avance de la Biotecnologa en el campo de la Agricultura, en la Agronoma, etc. Pero en el mbito humano se complica ya que se cruzan problemas de ndole tico, social, econmico, etc. No debemos olvidar que hasta hace unas dcadas se practicaba la discriminacin por color de piel en el transporte pblico de los Estados Unidos de Amrica. Tampoco se nos debe escapar el recuerdo de que en Sudfrica se practicaba el "appartheid", poltica racista avalada por el Reino Unido. Tambin est el ejemplo de Namibia, lindera a Sudfrica, que tena este tipo de polticas discriminatorias contra la mayora de la poblacin. Esta poltica era avalada por migraciones alemanas que eran minoras. Son estos mismos pases europeos con amplio poder en mltiples facetas, junto con los americanos quienes invitan al resto de los pases del mundo a que se agrupen y banquen con fondos de cada regin el proyecto de estudiar a todo el material heredable biolgicamente. Cuando los grupos religiosos se oponen por cuestiones morales parecen atenuados por la sensacin de vejez que generalmente nos resultan tener. Estas opiniones opuestas parecen ridculas ante la agilidad del progreso tecnolgico. Las controversias sobre los problemas ecolgicos ligados a este proyecto calan ms hondo pero terminan por ser incorporadas en la agrupacin que nuclea a los investigadores de este proyecto. Se incorporan comisiones sobre cada temtica que se cruza contra la investigacin de un secreto que, de ser revelado a quien no corresponda, seremos todos posiblemente juzgados por algo imposible de cambiar: nuestros propios genes. Sea cual fuese nuestra opinin, el proyecto ya est en marcha en todo el mundo y se gastan muchos millones de dlares para resolver situaciones que estn tan lejos de ser problemticas que terminan siendo ridiculizadas por sus detractores. Son tantos nuestros genes que suponer que se pueden investigar todos no resulta importante sino ridculo ya que, de lograrse, nadie tendra la tecnologa ni el tiempo para saber que funciones cumple cada gen. Tampoco sera fcil distinguir para que se pueda utilizar en la Medicina y de qu manera. Habra que hacer pruebas en "clulas humanas" ya que esto no es un medicamento que se pueda probar en animales de laboratorio. Tampoco la investigacin de la Gentica comenz con este proyecto y es sobre la base de esa investigacin anterior que se sabe que el estudio de una gua completa de genes puede ser excesivo y confuso. Los genes importantes para un determinado problema se deben reducir a un mnimo para que el estudio sea serio y para la salud mental de quienes lo investigan.

UTILIDADES DEL PROYECTO

Hasta hace poco tiempo, la prctica de la secuenciacin gentica se reservaba a unos pocos genes sospechados de ser causantes de algn proceso importante. Se utilizaba en el estudio de genes ligados al ingreso de virus a la clula ya que as se logra la enfermedad, genes ligados al desarrollo embrionario de insectos u otros animales de importancia cientfica, econmica, etc. Muy poco se relataba en bibliografa sobre estudios en humanos de este tipo. Cada estudio de secuenciacin (desentraar el cdigo gentico) se realizaba como una experiencia nica y slo coordinada por el grupo de investigadores relacionados con el tema y con el laboratorio donde se haca. Resultaba, como mximo, regulado por la poltica de desarrollo de ese pas. As este tipo de investigaciones creci en forma un tanto anrquica y desarticulada de todo proyecto centralizado. Las buenas intenciones de los bilogos, mdicos, veterinarios, etc. parecan suficientes ya que se trataban de los mejores investigadores en dichas reas. A medida que esta secuenciacin se hizo con mayor facilidad, la cantidad de genes decodificados comenz a ser cada vez mayor creciendo en forma exponencial. A partir de esta etapa no era suficiente manipular un gen de importancia y realizarle modificaciones o hibridaciones de cualquier tipo. Tambin era muy reconocido entre el ambiente cientfico el hecho de conocer su secuenciacin. Muchas veces sta no result importante para la aplicacin pero igualmente acompaaba a las monografas y publicaciones cientficas como un testimonio para una tcnica futura. De esta forma qued un camino libre para que algn grupo de investigadores o un grupo de naciones encabezara la coordinacin de esta investigacin. Fue as que en la dcada de los ochenta aparecieron grupos de genetistas de Estados Unidos y Europa, principalmente, con el "Proyecto Genoma Humano". Esto implica decodificar a todos los genes del ser humano. Resulta inapropiado que bilogos y mdicos se propongan un proyecto tan abarcador y poco prctico. Debido a la cantidad de genes que son parte del patrimonio humano no se trata de una tarea sencilla ni se realiza con el apoyo de un pequeo grupo de pases. Es un enorme esfuerzo donde se emplearn 30.000 aos hombre de mano de obra cientficamente capacitada. Este dato aproximado da una idea de cuanto esfuerzo humano y econmico se emplea en este tema.

No debemos menospreciar ningn esfuerzo para lograr un mejor bienestar pero estudiar a "todos los genes humanos" resulta tan poco prctico que terminar defraudando a ms de un poltico y contribuyente. Mientras tanto se utiliza el dinero para estudiar a todo gen por ser humano y no por su importancia en el desarrollo de un mtodo de cura de enfermedades. No es fcil aplicar la lgica matemtica a la tica. Tampoco es fcil aplicar la lgica matemtica a toda la constitucin humana. Este proyecto me resulta un esfuerzo ms por reducir a la lgica matemtica todo lo que se conoce del animal humano. El exceso, aunque sea de cientificismo, es un problema pues se adopta un lenguaje cientfico para tomar un dogma. Los dogmas son creencias que resultan incontrastables. Son solo sostenidos por la fe. El hecho de creer que todo el estudio gentico se debe slo a cuestiones matemticas que se suman entre diferentes proyectos sin conexin, salvo la lgica matemtica de la suma, es un dogma. Los que decodificaban slo a los genes sospechados estaban inermes ante grandes interrogantes o grandes proyectos pero saban ahorrar esfuerzos. Estos hombres no estudiaban ningn otro gen que no sea el relacionado con su estudio. Tanto los problemas ticos como los relacionados con el exceso de estudios sobre genes poco aplicables y sus costos ya fueron vistos por los propios intervinientes en este proyecto. Es por eso que se sumaron diferentes grupos de investigadores de diferentes pases para aportar no slo sus labores sino tambin fondos a este megaproyecto internacional. 10

Tambin se han formado comisiones de estudios ticos sobre la Gentica integrada por personas con diferentes criterios culturales, ticos, religiosos, etc. Es quizs un proyecto de esta magnitud el que de un lmite a la visin actual del hombre. Hoy ya sirve para darle lmites a la lgica matemtica, que pareca explicarlo todo. Es por ello que el paradigma lgico matemtico deja paso a paradigmas semiticos o crticos. Lo ms complejo de dilucidar es como se relacionan las estructuras entre s y no estudiar a cada una por separado. No puede cambiar un solo gen pues su funcin "desentonara" con respecto a las otras funciones que le corresponden a los otros genes. Es por ello que la mayora de los cambios fortuitos en el cdigo gentico generan cambios desfavorables; o sea, enfermedades como tumores cancerosos.

CAMBIOS DE HABITOS La ciencia biolgica est participando de la vida pblica en forma creciente. Sea por enfermedades conocidas como el S.I.D.A. o por descubrimientos de reptiles gigantes extintos, su popularidad sigue en aumento sin pausa. Sin embargo, hablar de Biologa o con trminos cientficos no nos garantiza que estemos por un camino seguro. Los divulgadores de estos temas que poseen cierto criterio tico estricto se ven frente a una competencia desleal frente a mdicos, bilogos o periodistas que realizan todo tipo de declaraciones para lograr su minuto de gloria. Mientras tanto, nuestros descendientes observan los medios de comunicacin en espera de mejoras en el bienestar a partir de hallazgos cientficos. Por otro lado, en los pases del tercer mundo se est desmembrando a la mayora de los grupos de investigacin con la idea de que el estado no es buen administrador. Hordas de cientficos escapan a pases del primer mundo donde se ven reblandecidos sus condicionamientos culturales y ticos. Un cientfico emigrado no est en buenas condiciones de imponer su punto de vista, ms all de las buenas voluntades del pas receptor. La economa gobierna a la poltica en el tercer mundo y, al menos a la ciencia en el primero. Es por ello que durante tanto tiempo la historia de la ciencia y la de las sociedades corrieron por vas alternativas solamente vinculadas por el poder de turno. Nuestra herencia biolgica es el patrimonio ms importante que puede estudiar ciencia alguna. Pero los pases poderosos de hoy demostraron una soberana ineficiencia en la administracin de recursos naturales que parecen extintos. Si bosques completos fueron diezmados por el poder econmico de unos pocos, esos pocos no se merecen ni voz ni voto sobre el estudio de nuestros genes. Esos pocos no representan a la humanidad ni a "la ciencia". Alguien podr saber a qu representan? Acaso solo la ambicin desmedida manejar los rumbos del "proyecto"? Necesitamos cambios de hbitos para tratar temas tan trascendentes. O quizs, los que siempre trabajamos de cara al sol debemos hacernos escuchar un poco ms ya que somos ms.

11

ANEXO TCNICO : COMO SE DECODIFICA EL ADN La forma en que nuestra herencia biolgica se transmite de generacin en generacin se basa en una extenssima molcula que posee una particularidad (entre tantas): puede guardar diferentes secuencias de cuatro tipos de "letras" en el alfabeto de la Gentica. Esa molcula es el A.D.N. y las "letras" seran partes de esa molcula que se reiteran de forma tal que arman "frases". En Qumica esas letras se denominan bases y la "frase" sera el gen. Cada secuencia especial de cuatro letras que se repiten logra una funcin cuando se encuentran en una secuencia particular formando un gen. Cada caracterstica, por minscula que parezca, significa que existe al menos un gen ms para organizar esa funcin biolgica. Los millones de genes que se encuentran repetidos en trillones de clulas en nuestro organismo son los que permiten nuestra salud o enfermedad de acuerdo a si estn equilibrados o no con el ambiente natural y social. Esta caracterstica del A.D.N. lo hace nico entre muchas molculas orgnicas y nos podramos extender ms describiendo cunto importan en nuestro equilibrio interno. Pero existe an otra caracterstica ms sorprendente sobre estas molculas. No slo deben permanecer inalterables (salvo errores llamados mutaciones), sino que adems debern realizar copias de esos archivos de informacin cuando la clula requiera duplicarse. Es por eso que nosotros tenemos cada vez ms clulas con similares funciones en cada tejido que crece. Los cdigos deben mantenerse los ms fieles posibles al anterior para que la clula no genere funciones nuevas y desequilibradas con respecto a otras. La mayora de las 12

modificaciones, llamadas mutaciones, son casuales y generan principalmente enfermedades como los tumores cancerosos. Para que las copias de la informacin gentica se hagan lo ms fieles posibles existen severos mecanismos moleculares de "duplicacin" de esa informacin. Este proceso de "fotocopiado" se denomina replicacin del A.D.N. Ocurre cuando la molcula normal, que es una doble hlice muy larga, se abre entre sus dos cadenas. En ese momento se activa el proceso de formacin de una cadena de A.D.N. complementaria para cada cadena desapareada por la apertura antes mencionada. Todo ocurre como si, en una gran escalera en forma de caracol hecha por una doble hlice de esta molcula, se abrieran las cadenas y se lograran producir dos nuevas cadenas complementarias para las bases que quedaron solas. Las nuevas cadenas las metaboliza la clula a partir de bases que se encuentran presentes en el ambiente de la replicacin (el ncleo celular). Si se le suministran a las clulas sustancias similares a las bases pero que posean suficientes diferencias para alterar este proceso, la replicacin finalizar en esa base alterada. O sea, por la similitud de la base "nueva" esta podr ser reconocida en el proceso de la replicacin, pero por su diferencia con la base real, el proceso quedar detenido en esa parte de la cadena nueva. Es algo similar a que le pidiera a un grupo de personas que cortase este texto de manera que quede desde el comienzo hasta una letra "a" que ellos quieran elegir. Cada uno cortar un tamao diferente de texto pero me aseguro que tengo en cada corte desde el comienzo hasta una "a" seleccionada al azar. Si el cdigo gentico solo posee cuatro letras debera otorgrseles a las clulas cuatro bases alteradas pero en diferentes casos. De esta manera tendr clulas "engaadas" con una letra en un recipiente, con otra letra en otro, etc. Es el juego propuesto antes que se repite con cuatro letras diferentes sin mezclar cada juego de recortes. Para leer el idioma de los genes se observa la distancia desde el comienzo del gen hasta el corte ms pequeo de un juego de los cuatro. All le asigno la base que corresponde al juego analizado. Si realizo lo mismo para los cuatro juegos de recortes y con una cantidad amplia de recortes, tendr la lectura de ese gen. A esto se lo denomina decodificacin o secuenciacin del A.D.N.

13

14

15