CASO CLNICO

Hematoma postraumtico en sndrome de Larsen asociado a dficit de factores VII y X de la coagulacin

M.A. CASTELLANO DEL CASTILLOa, F. POMBO TABOADAb, M.A. BLANCO RAMOSc y M. PREZ GAYd
Mdico Especialista en Rehabilitacin y Medicina Fsica. Fundacin Hospital Vern. Ourense. bMdico Especialista en Traumatologa. Fundacin Hospital Vern. Ourense. cMdico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Tcnico de Salud de la Unidad de Investigacin del Complejo Hospitalario de Ourense. dLicenciada en Farmacia. Directora Laboratorio Anlisis Clnicos. Fundacin Hospital Vern. Ourense.
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Resumen.El sndrome de Larsen es una osteocondrodisplasia poco frecuente caracterizada por la existencia de anomalas craneo-faciales junto con mltiples luxaciones articulares congnitas bilaterales, especialmente a nivel de las caderas y las rodillas, dentro del contexto de una condicin de hiperlaxitud generalizada. El cuadro incluye, de igual forma, anormalidades de la segmentacin vertebral, huesos supernumerarios, lesiones cardiovasculares y modificaciones del desarrollo del cartlago. Las alteraciones osteoesquelticas que presentan los pacientes que padecen este sndrome dan lugar a distintos dficits que pueden requerir la valoracin y tratamiento del facultativo especialista en Rehabilitacin y Medicina Fsica. Revisamos un caso de sndrome de Larsen con una muy rara asociacin a un dficit de factores de la coagulacin, que con el antecedente de luxacin congnita bilateral de rodillas, present un gran hematoma de partes blandas, impotencia funcional y limitacin del balance articular tras un traumatismo en una de ellas. Descartadas lesiones seas, se paut tratamiento conservador rehabilitador mediante ultrasonoterapia, fisioterapia y crioterapia. Exponemos la evolucin clnica del caso y hacemos una revisin de los principales aspectos expuestos al respecto en la literatura. Palabras clave: Sndrome de Larsen. Hematoma. Coagulacin.

segmentation, supernumerary bones, cardiovascular lesions and modifications of the development of the cartilage. The osteoskeletal disorders presented by the patient who suffers this syndrome give rise to different deficits that can require assessment and treatment by the specialist in Rehabilitation and Physical Medicine. We review a case of Larsens syndrome with a very rare association to a deficit of coagulation factors, who, with the background of bilateral congenital dislocation of the knees, presented a large hematoma of the soft tissues, functional impairment and limitation of articular balance after a traumatism in one of them. Once bone lesions were discarded, conservative rehabilitation treatment was prescribed by ultrasonotherapy, physiotherapy and cryotherapy. We explain the clinical evolution of the case and made a review of the principal aspects presented on this in the literature. Key words: Coagulation. Larsens Syndrome. Hematoma.

INTRODUCCIN Las enfermedades seas constitucionales suponen una extensa serie de entidades patolgicas que producen una alteracin estructural, morfolgica o del crecimiento del esqueleto. Incluidas en ellas, las osteocondrodisplasias representan un variado grupo de sndromes que se asocian con anomalas de la forma y desarrollo de las extremidades, tronco y crneo, dando lugar en la mayor parte de los casos a una estatura corta y desproporcionada. La mayor parte de ellas son idiopticas, si bien el trmino displasia subraya que el error esqueltico est originado por factores intrnsecos al hueso, de probable naturaleza bioqumica1. Podramos englobar al sndrome de Larsen, junto con el sndrome de Desbuquois y la displasia espondiloepimetafisaria dentro de un
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POST -TRAUMATIC HEMATOMA IN LARSEN SYNDROME ASSOCIATED TO COAGULATION FACTORS VII AND X DEFICIT. CLINICAL NOTE Summary.Larsens syndrome is a rare osteochondrodysplasia characterized by the existence of cranial-facial abnormalities together with multiple congenital bilateral articular luxations, especially in the hips and knees, within the context of a generalized hyperlaxity condition. The picture also includes abnormalities of the vertebral
Trabajo recibido el 29-I-02. Aceptado el 27-VI-02.
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subgrupo que presenta como caractersticas principales la presencia de luxaciones articulares. En esta enfermedad, aquellas se localizan preferentemente en las extremidades inferiores, a nivel de las grandes articulaciones. Se asocian, adems, con malformaciones de la cara y el crneo, as como con segmentacin anormal de la columna vertebral y deformidades de los pies en equinovalgo y equinovaro. Los pacientes con este diagnstico muestran, por lo general, un coeficiente intelectual normal. Las deformidades ortopdicas, una vez tratadas, no suelen dejar, normalmente, discapacidades severas2. CASO CLNICO Nia de 16 aos de edad que presenta un cuadro de gran hematoma superficial, tumefaccin, e impotencia funcional en rodilla derecha tras traumatismo directo en la misma. Como antecedentes personales destacaba el diagnstico de sndrome de Larsen con luxacin congnita de ambas rodillas que precis intervencin quirrgica correctora, alteraciones crneo-faciales tpicas del sndrome (facies plana, platirrinia, hipertelorismo), escoliosis dorsolumbar T11-L4 izquierda intervenida quirrgicamente mediante artrodesis posterolateral, inestabilidad cervical C5-C6 intervenida quirrgicamente mediante artrodesis posterolateral y dficit leve de factores VII y X de la coagulacin. En la exploracin fsica presentaba signos de mnimo derrame articular y gran hematoma de partes blandas. Refera dolor a la palpacin de la rodilla de forma difusa y dolor con la flexo-extensin activa y pasiva de la misma. No se detect inestabilidad articular. Deambulaba en descarga con ayuda de dos bastones ingleses. Se ingres a la paciente para tratamiento y observacin. Se solicit estudio radiolgico simple en proyecciones lateral y anteroposterior de la articulacin, descartndose fisuras y fracturas seas. El estudio de la coagulacin objetiv una disminucin del tiempo de protrombina de 19,9 s y un aumento del tiempo parcial de tromboplastina de 49,2 s, estando el hemograma dentro de los lmites de la normalidad. Ante la alteracin de las pruebas de coagulacin se opt por un tratamiento conservador mediante electroterapia y terapia fsica. Se paut reposo con elevacin de la extremidad afecta, crioterapia local pluricotidiana, y analgesia mediante paracetamol a una dosis de 500 mg cada 6 horas por va oral. Se comenz a realizar contracciones isomtricas y co-contracciones de cudriceps e isquiotibiales, movilizaciones pasivas de la rtula y movilizaciones activas de cadera, tobillo y pie. Se inici tratamiento con ultrasonoterapia en su modalidad pulsante 1:5, a dosis de 0,3 W/cm2, con cabezal de rea de irradiacin efectiva (ERA) de 5 cm2,
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realizando sonoforesis con pentosano polisulfato sdico (previa consulta con Hematologa), en dos sesiones diarias de 8 minutos, las primeras 72 horas tras el traumatismo. Posteriormente, y de forma progresiva, se subi la dosis hasta 0,5 W/cm2, con una buena tolerancia por parte de la paciente, que experiment una mejora franca de su patologa, desapareciendo el derrame articular as como el dolor. Una vez resuelta la fase aguda, se pautaron contracciones isotnicas concntricas y excntricas de los grupos musculares periarticulares de la rodilla con el objetivo de recuperar el balance muscular, as como ejercicios propioceptivos de la misma junto con reeducacin de la marcha, con el fin de restaurar una deambulacin independiente y estable. La recuperacin funcional de la paciente fue completa, no quedando dolor ni secuela residual al alta. DISCUSIN Este sndrome de rara aparicin fue descrito por Larsen en 19503. La transmisin hereditaria es heterognea, pudiendo ser autosmica dominante o recesiva4. Se caracteriza, fundamentalmente, por la presencia de luxaciones articulares congnitas bilaterales y alteraciones crneo-faciales (facies plana, platirrinia, hipertelorismo, frente prominente y hendidura velopalatina)5. Las luxaciones articulares, que pueden dar lugar a deformidades epifisarias secundarias si no se tratan, se localizan fundamentalmente a nivel de las caderas, las rodillas y los codos. En el caso que presentamos exista el antecedente de luxacin bilateral de rodillas que precis ser corregida quirrgicamente. Se han descrito, adems, otras anomalas musculoesquelticas asociadas, tales como la segmentacin anormal de la columna cervical (que se observa en un 20 % de los casos), cuadros de inestabilidad cervical, y escoliosis, la cual puede estar originada por dichas alteraciones segmentarias o por la presencia de vrtebras mltiples6. En nuestro caso la paciente padeca una escoliosis dorsolumbar y un cuadro de inestabilidad cervical que requirieron ser tratados quirrgicamente en su infancia. Es frecuente la aparicin de ncleos de osificacin supernumerarios en el carpo y en el tarso, junto con acortamiento de metacarpianos, especialmente el primero y el cuarto2,6. Se describen en la literatura alteraciones cardiovasculares asociadas a este sndrome, entre las que destacan defectos de los tabiques interauriculares e interventriculares, dilatacin e insuficiencia artica y prolapso e insuficiencia de la vlvula mitral7. Tambin estn descritas alteraciones del cartlago que pueden ocasionar cuadros de traqueomalacia y broncomalacia, lo que constituye, junto con la inestabilidad cervical, un factor de riesgo anestsico y quirrgico reseable8.
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No hemos encontrado en la literatura asociacin a dficit de factores de la coagulacin, lo que subraya la particularidad del caso presentado, que estaba diagnosticado de un dficit leve de los factores VII y X de la coagulacin, que probablemente favoreci la aparicin del gran hematoma superficial descrito. Debe realizarse diagnstico diferencial de este sndrome con el tipo III (hipermovilidad benigna) y VII (artrocalasia mltiple congnita) de Ehlers-Danlos6. El tratamiento con ultrasonoterapia est indicado en el abordaje teraputico de los traumatismos de partes blandas. En la fase aguda, se puede aplicar en su modalidad pulsante con una relacin impulso/pausa de 1:5, a dosis bajas de 0,2-0,5 W/cm2, siempre que exista integridad de la piel, con el fin de disminuir el edema, el dolor y la inflamacin. La modalidad continua est siempre contraindicada en la fase aguda, debido a que la hipertermia local que produce puede aumentar la inflamacin y la hemorragia9. En la fase subaguda, si existe hematoma (y no hay riesgo de hemorragia secundaria), se aplican dosis altas de 1,5-2 W/cm2, si bien en nuestro caso, al tratarse de una nia de 16 aos, y que por lo tanto, no haba completado el crecimiento, seguimos utilizando dosis bajas. Se pueden utilizar geles apropiados para realizar sonoforesis10. En el caso que presentamos, previa valoracin del facultativo especialista en hematologa, realizamos sonoforesis con gel de pentosano polisulfato sdico con el objetivo de mejorar el flujo sanguneo y favorecer la disolucin del hematoma, con un ptimo resultado.

BIBLIOGRAFA
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Correspondencia: Dr. M.A. Castellano del Castillo Servicio de Rehabilitacin Fundacin Hospital Vern Ctra. de Laza, s/n. 32600 Vern. Ourense Correo electrnico: miguelcastellano@hotmail.com

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