Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
Instrucciones para la preparacin y envo Informes interpretativos para cada resultado dirigidos al clnico
Si
No
Si Monitorizacin de tratamiento
No
Informar de las posibilidades de Estudio de Portadores y Diagnstico Prenatal y de si para ello se requiere realizar estudios complementarios en el paciente y/o en los padres CONSEJO GENTICO
Cribado Neonatal
SI
fenilalanina aumentada?
NO
SI
NO
Hiperfenilalaninemia transitoria
Determinar pterinas en orina (biopterina, neopterina y primapterina) Medir actividad dihidropterina reductasa en sangre seca
resultados anmalos?
SI
NO
Estudios de DNA
NO
fenilalanina aumentada?
SI
SI
CONCLUSIN: Deficiencias de: GTP-CH recesiva DHPR, 6-PTS y PCD Estudios enzimticos y de DNA
Estudios de DNA
CTP-CH: Guanosina trifosfato-ciclohidroxilasa, DHPR: dihidropteridina reductasa, 6-PTS: 6-piruvoil tetrahidropterina sintasa, PCD: pterina cabinolamina sintasa. HVA: cido homovanlico. 5-HIAA: cido 5-hidroxiindoleactico.
NO
anemia macroctica?
SI
NO
SI
SI Metionina aumentada
SI Metionina disminuida
c. metilmalnico aumentado?
c. metilmalnico aumentado?
Deficiencia de Cistatonina--sintasa
NO
SI
SI
*CBL G o CBL E
*CBL C, D, F Transcobalamina II
*CBL: Cobalamina
Hiperamonemia neonatal
NO
Aparece despus de las 24 horas? NO (con o sin alcalosis) Hiperamonemia primaria Posible defecto del ciclo de la urea.
SI
Acidosis metablica? SI
Citrulina alterada?
Determinar Aminocidos en plasma (citrulina, arginina, ornitina) Arginina alterada? Ornitina aumentada? SI Cuantificar Homocitrulina en orina Homocitrulina aumentada?
Normal o disminuida
Aumentada
Aumentado?
Aumentado?
Argininemia SI
SI
SI
NO
HHH CPS: Carbamil-fosfato sintetasa. OTC: Ornitina transcarbamilasa. NAGS: N-acetilgutamato sintetasa HHH: hiperamonemia, hiperornitinemia y homocitrulinuria.
Deficiencia de OCT
Argininsuccnico aciduria
Citrulinemia
Hipoglucemia
Hepatomegalia (+/-)
Cirrosis
Hepatomegalia aislada
Cetoacidosis
Hiperlactacidemia recurrente
Neonatal 1 infancia
Neonatal 1 infancia
1 infancia
Neonatal a Infancia
Infancia
Infancia
Neoanatal a infancia
Neonatal a infancia
1 - 6 aos
Neonatal a infancia
Lactante
Neonatal a infancia
Neonatal a infancia
Glucogenosis tipo-IV
Insuficiencia adrenal
Insuficiencia adrenal
Deficiencia somatotropina
CDG-Ib *
G6F: glucosa-6 fosfatasa. F16DF: fructosa-1,6 difosfatasa. PEPCK: Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. PC: Piruvato carboxilasa. GK: Glicerol quinasa. HMG-CoA liasa: 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa. CDG-Ib: Defecto congnito de la glicosilacin tipo Ib.
Estudios de DNA
Estudios de DNA
Deficiencia de AADC*
Deficiencia de dopamina--hidroxilasa
Estudios de ADN
Estudios de ADN
Estudios de ADN
HVA: cido homovanlico 5-HIAA: cido 5-hidroxiindoleactico 3-OMD: 3-ortometildopa 5-OHTRP: 5-hidroxitriptfano MHPG: metoxihidroxifenilglicol AADC: Descarboxilasa de aminocidos aromticos.
Cociente GA/Crn normal Cociente Cr/Crn normal Investigar otras posibilidades diagnosticas
RMS
Aumentado Disminuido Deficiencia de Creatina cerebral
RMS: resonancia magntica con espectroscopa. GAMT: guanidinoacetato metiltransferasa. AGAT: arginina-glicina metiltransferasa. CTR1: Transportador de creatina. * La determinacin precisa de GA requiere CG/MS
G +3HG Normal
Muy sugerente
Clnica?
Inespecfica
SI
Actividad disminuida?
NO
AO y AGL normales
SI
NO
Carnitina alterada?
NO
SI
AO: dicarboxlicos hexanoil glicina suberil glicina isovaleril glicina 2-metil butiril glicina butiril glicina AGL: C10:1n-6 C14:1n-9 MAD
Aumentada
Disminuida?
CPT-I
AO: dicarboxlicos hidroxidicarboxlicos AGL: C14:1n-9 hidroxiacidos de cadena larga LCHAD o MTP
NO
SI MCAD CPT-I
SCAD: Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta. CPT: VLCAD: Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. MAD: MCAD: Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media. LCHAD: Deficiencia de hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga.
SI
Perfil alterado?
NO
Perfil de tipo 1
Otros perfiles
es secundario o primario?
CDG tipo X
Polimorfismos (neuraminidasa)
Primario
actividad deficiente?
SI
NO
Estudios de DNA
*Las muestras de sangre recogida con EDTA dan perfiles anmalos. Debe emplearse Heparina.
Galactosemias
Con Lactosa
Dieta?
Sin Lactosa
NO
SI
SI
NOTA: Existe una Galactosemia denominada perifrica por que tiene la actividad UDP-Gal-4-epimerasa nicamente en eritrocitos que no tiene consecuencias clnicas, estos casos se detectan en los programas de cribado neonatal que incluyen la galactosemia.
Clnica de DBP
No
Resultados anmalos?
Si
Resultados anmalos?
Si
Estudio de otras vas peroxisomales Estudios de complementacin intergnica (hay por lo menos 12 peroxinas implicadas) * cidos grasos de cadena muy larga. DNA
Enfermedades Peroxisomales II
Clnica de CDPR AR*
Plasmalgenos en eritrocitos o en clulas mononucleares No Estudio de Esteroles en suero No Si Si Si cido Fitnico en plasma No
Resultados anmalos?
CDPR Clsica
Si
Resultados anmalos?
No
* Condrodisplasia Punctata Rizomelica Autosomica Recesiva. ** DHAPAT=Dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa *** Acil DHAP sintasa=Acil Dihidroxiacetona fosfato sintasa
AGCML en suero
No
Si
Si
Cuadro neurolgico?
No
CONCLUSIN: X-ALD/AMN
No
Resultados anmalos?
Si
No*
Presente?
Si
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Clnica con dismorfologa o fetos con anomalas ecogrficas o prdidas fetales en 2 Trimestre de gestacin
Resultados anmalos? No
Otras Patologas
CDPX2
Lotesterolosis
Desmosterolosis
Smith-Lemli-Opitz
DNA
DNA NOTA: La Xantomatosis Cerebrotendinosa no se ha incluido en este esquema por que la clnica es muy distinta, cuando los xantomas no son evidentes y solo estan presentes los signos neurolgicos, la sospecha clnica suele ser leucodistrofia. Ver esquema X-ALD/AMN. El sndrome CHILD se detecta as mismo por el perfil anmalo de esteroles, pero la clnica es tambin distinta.