MEDICINA GENMICA El trmino Genmica fue acuado hace aproximadamente 15 aos y hace referencia al estudio no slo de los genes,

sino sus funciones, relaciones entre s y con el medio ambiente. Esta disciplina surge, como la farmacogentica y la medicina protemica, con la consolidacin, a fines de la dcada del 80, del Proyecto Genoma Humano y nos introduce en un perodo de transicin de la medicina donde el conocimiento gentico especfico se torna crtico para brindar un cuidado efectivo de la salud para cada individuo. Dado que constituye una ampliacin del campo de la Gentica Mdica, vale definir a esta ltima como: la rama de la Medicina que se ocupa del diagnstico, tratamiento y prevencin de los defectos congnitos (DC), entendindose como tales a aquellas anomalas morfolgicas o funcionales presentes al nacimiento o que pueden aparecer ms tardamente a lo largo de la vida. Los DC incluyen patologas de diferente etiologa, siendo las enfermedades multifactoriales o complejas patologas de aparicin en la vida adulta que se originan por la presencia de genes predisponentes que interactan con factores ambientales desencadenantes. Estas enfermedades incluyen patologas comunes como la hipertensin, diabetes y enfermedad de Parkinson, entre otras y en ellas se ha centrado el mayor inters tratando de buscar genes candidatos en distintas poblaciones. Es indudable que las investigaciones favorecern tambin, con un mayor desarrollo tecnolgico, al mejor diagnstico del resto de la patologa. Objetivos de la Medicina Genmica Integrar la gentica con la medicina tradicional Identificar genes candidatos para enfermedades complejas con alta prevalencia en la poblacin. Relacionar las interacciones de estos genes entre s y con modificadores ambientales. Desarrollar pruebas diagnsticas para identificar a los individuos en riesgo. Desarrollar una medicina preventiva personalizada a travs de exmenes mdicos que orienten la modificacin de comportamientos o hbitos a la medida de la persona. Utilizar terapia farmacolgica adecuada al genotipo de cada individuo (farmacogentica). Es conocido el mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa en mujeres sometidas a tratamiento anticonceptivo cuando poseen mutaciones del factor V de Leiden.

LEYES DE MENDEL: Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Los individuos de esta primera generacin filial (F1) son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.