Aplicacin de la terapia ocupacional en la enfermedad de duchenne.

Soledad Borrella Domnguez, Jess MB Lavado Garca, llinidad dern Garca, MBLuz Canal Macas. (*) (*) Departamento de Enfermerla. Universidad de Extremadura. Rodrguez Domnguez, MBLuisa Morales Jimnez, Julin Cal-

Resumen
La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular ms frecuente. Esta presente desde el mismo momento de la concepcin. La caracterstica principal es el debilitamiento progresivo de los msculos, ocasionando la muerte en edades tempranas de la vida. La evaluacin muscular y articular, nos permiten evaluar la progresin de la enfermedad, al igual que marcar las distintas actuaciones teraputicas, teniendo en cuenta la fase de progresin en la que se encuentre la enfermedad. Cualquier tratamiento que se aplique no debe provocar: dolor, fatiga, ni estrs. La intervencin debe comenzar precozmente, en cuanto se baraje la posibilidad del diagnostico. Los objetivos especficos son: educacin principalmente del paciente y familia; ayudar al nio con los problemas temprano s a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar.las ayudas tcnicas necesarias para mantener la mxima independencia; valorar las modificaciones arquitectnicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopdicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atencin respiratoria; ayudar con la interaccin social y la planificacin educativa o profesional; as como, proporcionar el uso mximo de tecnologa necesaria.

Los constituyentes de la unidad motora son: motoneurona perifrica, nervio, unin neuromuscular y la propia fibra muscular, por lo que el Duchenne se encaja dentro del grupo de enfermedades neuromusculares.

2. Causa.
La enfermedad es hereditaria, ligada a una mutacin gentica en el cromosoma X. En una persona sana, este material gentico mutado es el encargado de dar las rdenes a las clulas musculares para crear una protena esencial para los msculos, llamada distrofina. Est localizada en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular. Su principal papel es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se daan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la distrofina no est presente en los msculos. Las fibras daadas son remplazadas por regeneracin celular, y as ocurre en los primeros aos de la enfermedad, pero por desgracia el cuerpo tiene un lmite para poder regenerar las fibras musculares daadas y esta capacidad de

1. Concepto
La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular ms frecuente. Es una enfermedad muscular con deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de una protena (distrofina). Se transmite de forma recesiva y ligada al sexo, afectando a varones y

transmitida por mujeres (portadoras). Esta presente desde el mismo momento de la concepcin, sin mostrar ninguna caracterstica reconocible hasta los 18 meses aproximadamente, no suele diagnosticarse antes de los 4-5 aos de edad. La incidencia es alta (13-33casos por 100.000 habitantes) y afecta a todos los pases del mundo (1 ).

DATA-EC021124871 Palabras clave: Discapacidad. Atencin interdisciplirJar.Terapia ocupacional. Duchenne.

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regeneracin se ve superada por la velocidad de degeneracin, resultando una rpida reduc~in de las fibras musculares funcionales y sanas, producindose entonces un debilitamiento progresivo en el msculo (2).

2. Entre los 6 u 11 aos de edad, se afecta la musculatura distal de las extremidades inferiores, y tambin la proximal de la cintura escapular. Presentan dificultad apreciable para caminar y estar de pie correctamente. 3. Entre los 9 o 13 aos de edad, se pierde la capacidad normal para deambular y estar de pie, quedando confinado a una silla de ruedas, ocurren contracturas severas. La afectacin de los msculos abdominales y paravertebrales condiciona una protusin del abdomen, por lo que adoptan una hiperlordosis lumbar al andar (1) (marcha en "rey de comedia"). Se producen escoliosis adems de hiperlordosis, ambas acentuadas. 4. Entre los 15 o 25 aos de edad, se pierde la mayora del tejido muscular resultando difcil mover gran parte del cuerpo. La musculatura facial, ocular, bulbar y de las manos no se afecta hasta las fases finales de la enfermedad. Los pacientes suelen fallecer antes de los 25 aos por insuficiencia respiratoria o cardiaca (todos presentan cierto grado de lesin cardiaca).

rrollada. Es difcil en nios pequeos y poco adecuado para medir pequeas variaciones de fuerza. 4.1.2. La Dinamometra, permite mediciones ms objetivas del dficit muscular pero se limita a determinados grupos musculares (pinzapulgar-ndice,flexinextensin de miembros superiores o miembros inferiores). 4.1.3. Evaluacin funcional, inicialmente debe comprender una evaluacin rigurosa del entorno profesional, social y familiar para poner los mejores medios de compensacin. Se pueden utilizar varias escalas de evaluacin de la funcin motora ( escalas 4e Brooke, Boston y Walton ), tambin se pueden emplear otras escalas ms generales orientadas a la evaluacin de la autonoma ( ndice de Barthel ). 4.2. Evaluacin articular. Debe hacerse de manera activa y pasiva. Permite evaluar la importancia de rigideces, retracciones, limitaciones de amplitud y deformidades. Se puede utilizar la Goniometra que incluye todas las articulaciones y segmentos mviles del tronco y miembros. Se busca en particular: retraccin de msculos del cuello, midiendo distancia mentn-esternn; limitacin de la flexin extensin de codos, muecas, pronacin y supinacin (factor limitante para el uso de las manos); retraccin de las rodillas y pies; retraccin en abduccin de caderas, que limita la marcha.

3. Evolucin
La caracterstica principal es el debilitamiento progresivo de los msculos (inicialmente proximal), que da lugar a los diferentes sntomas. Normalmente son los padres los primeros en detectar que algo no anda bien con su hijo, ven que tiene dificultad para aprender a caminar o no camina de manera correcta o se cansa demasiado (3,4 ). Tiempo despus, es cuando los problemas ms caractersticos de la enfermedad se vuelven notorios: cadas demasiado frecuentes, caminar de puntas, caminar sacando el pecho, debilidad fsica, dificultad para levantarse, etc. La progresin de la enfermedad es:

l. Entre los 2 o 5 aos de edad son los msculos de la cintura plvica los que se afectan primero, con dificultades para la extensin de rodillas y caderas. La afectacin de los msculos glteos medios condiciona la marcha de pato caracterstica de las miopatas que afectan la cintura pelvianao Tienen que levantarse de una silla o de la posicin de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores, apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevacin del tronco (signo de Gowers). La generacin de tejido graso y conectivo en los msculos de la pantorrilla produce el gran tamao de stas (seudohi-

4. Evaluacin
4.1. Evaluacin muscular. Permite evaluar la progresin de la enfermedad una vez confirmado el diagnstico (3). 4.1.1. Evaluacin analtica, el Testing muscular manual permite explorar la topografa y la intensidad del dficit muscular. Se usa una escala de ( Onula-5 normal) segn la fuerza desa-

pertrofia). .
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5. Tratamiento. Intervencin de la terapia ocupacional.

5.1. Cundo debe comenzar y por
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ill.

Debe comenzar precozmente, en cuanto se baraje la posibilidad del diagnostico, aunque el nio parezca que no lo necesita. Dado que el msculo cuando se debilita o no se utiliza, tiende a acortarse (igual que los ligamentos y tendones), resulta de ello que las articulaciones se vuelven rgidas ocasionando contracturas y deformidades, sobre todo en caderas, tobillos, rodillas, muecas y codos. 5.2. Objetivo general. Puesto que no hay tratamiento curativo el objetivo general es retrasar las complicaciones relacionadas con el dficit muscular que conlleva la evolucin de la enfermedad, preservar al mximo la autonoma del paciente, as como, aportar el mayor bienestar posible. Cualquier tratamiento que se aplique no debe provocar dolor, fatiga, ni estrs. 5.3. Objetivos especficos: l. Suele ser el periodo de diagnostico. El propsito es la educacin, principalmente del paciente y la familia, para animarles en las actividades propias de la edad. ll. Suele ser la niez temprana. El propsito es ayudar al nio con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio.
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Facilitar las ayudas tcnicas necesarias para mantener la independencia en las actividades de la casa, cuidados propio, colegio y movilidad. Valorar las modificaciones arquitectnicas necesarias principalmente para ayudar a su movilidad. Tambin se debe favorecer la relacin con la comunidad. Mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopdicos necesarios y colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atencin respiratoria. Igualmente, es propsito del tratamiento mantener toda la funcin que sea posible, ayudar con la interaccin social y la planificacin educativa o profesional, as como, proporcionar el uso mximo de tecnologa necesaria (4,5).

A nivel de miembros inferiores ayudarn a prevenir las asimemas, que incidirn en la esttica de la pelvis y de la columna vertebral, pudiendo limitar la marcha y la posicin sedante. 5.4.2. Las activas, deben hacerse sin contra resistencia. A nivel de miembros superiores actividades y juegos que requieran tirar, cogiendo, alcanzando, etc. A nivel de miembros inferiores actividades y juegos que requieran dar puntapi, subiendo, empujando, tirando, etc.
5.5. Balneoterapia.

IV.

V.

A temperatura agradable permite trabajar sin fatiga gracias a la ingravidez. Tiene efecto miorrelajante y analgsico. Est contraindicada en los nios ms adultos con una miocardiopatia confirmada y evolutiva.
5.6. Aparatos ortopdicos.

5.4. Movilizaciones. 5.4.1. Las pasivas, forman parte del mantenimiento articular indispensable para preservar el rango funcional del movimiento, tanto de las habilidades motoras gruesas como finas, ayudan a combatir los desequilibrios, rigideces y retracciones. A nivel de miembros superiores ayudarn a conservar las posibilidades de prensin, manipulacin. A nivel de cuello y tronco ayudan a combatir la rigidez y retraccin de los msculos extensores del cuello, as como la deformacin del raquis, facilitarn la capacidad pulmonar.

Tienen objetivos diferentes: prevenir o corregir las deformaciones ortopdicas, teniendo en cuenta que es ms fcil mantener una buena posicin que corregir una deformidad instalada; preservar, facilitar o suplir una funcin; adems de proporcionar el mayor bienestar posible. Deben utilizarse antes de que aparezca la deformidad (3). Ortesis de noche. Se utilizan para prevenir actitudes incorrectas durante la noche, pero no deben afectar a la calidad del sueo, ni producir tensiones correctoras. Algunas de las ortesis nocturnas son: 73

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Botas- Permiten la inmovilizacin de la articulacin del tobillo y del pie. Su objetivo es prevenir una actitud incorrecta en equino, varo, valgo o en flexin dorsal. Frulas cruropdicas- incluyen la rodilla, el tobillo y el pie. Se utilizan para prevenir o limitar las contracturas en flexin y el valgo de la rodilla, mantener la alineacin de miembros inferiores y controlar el equino de los pies. Valvas pelvipdicas- se utilizan para inmovilizar la cadera, la rodilla y el pie. Permiten mantener la abduccin de cadera, limitar riesgos de luxacin y equilibrar la pelvis.

das pueden incidir negativamente en la capacidad respiratoria, otro inconveniente es su peso, sobre todo si el nio o adolescente todava puede caminar. 5.7. Respiratorio. El dficit progresivo de los msculos diafragmticos e intercostales hace que el tratamiento respiratorio sea de suma importancia cuando el nio es pequeo y no ha completado el desarrollo torcico y de los alvolo s pulmonares. Se deben hacer movilizaciones precoces del trax, a travs de cualquier actividad o juego de respiracin profunda, como inflar globos, nadar, etc. A partir de 14-15 aos se acenta la dificultad de la capacidad vital y es necesario una ventilacin nasal nocturna para favorecer la expansin torcica.

para alimentacin, aseo, vestido, etc. Al igual que las ayudas tcnicas para control del entorno, que actualmente tienen un amplio desarrollo (6,7).
5.10. Vivienda.

Permanecer en ella el mayor tiempo posible, dentro del contexto familiar habitual si es el adecuado; en situaciones en las que necesitan ms autonoma respiratoria esto es difcil. 5.11. Escolaridad. Un porcentaje considerable presentan algn tipo de trastorno cognitivo que perturban la escolaridad. Al perder la marcha pueden aparecer estados depresivos por lo que hay que tener en cuenta la autoestima y motivaciones, al igual que la necesidad.de atencin psicolgica. Hay que cuidar las relaciones afectivas del entorno, principalmente familiar. Deben hacerse esfuerzos para que continen escolarizados y favorecer la integracin en el aula.

Las ortesis de los miembros superiores- afectan a la mano y el codo. Su objetivo es combatir la retrac- . cin de los msculos flexores de las muecas y de los dedos (que 5.8. Nutricional. puede provocar una actitud de Debe hacerse un control de la dieta garra) y la desviacin cubital de los ya que aumenta el riesgo de sobrededos, adems de prevenir la contractura del codo (ortesis anteriopeso cuando se pierde la marcha. res). Pueden transformarse en orte5.12. Actividades recreativas. sis funcionales para optimizar las 5.9. Ayudas tcnicas. funciones de prensin y escritura. Tienden a compensar las incapaciLas actividades deportivas adaptaOrtesis de da. Las de miembros das son beneficiosas tanto por la dades motoras y devolver cierta socializacin, como por el aspecto autonoma a la persona enferma. superiores se aconsejan poco. En ldico. miembros inferiores, tienen el Las funciones esenciales que pueden ser compensadas por medios objetivo de prolongar las posibilitcnicos son el movimiento (desdades de marcha y permitir la verticalizacin. plazamiento, manipulacin, trasla- A---onclusin .dos y. cambios de posicin) y la comunicacin. La silla de ruedas Por ltimo, decir que la distrofia Ortesis de tronco. Se utilizan para elctrica, debe utilizarse en cuanto muscular de Duchenne es causa de 'combatir las geformaciones (escoliosis, cifosis, lordosis) y el hundiaparecen los primeros signos de discapacidad, invalidez y muerte en fatigabilidad; la manual si conserva edades tempranas de la vida. La atenmiento raqudeo. A menudo sirven cierto grado de propulsin (est cin de calidad a estos pacientes, por para aguantar una deformidad hasmenos indicada). Son de suma la complejidad de la patologa y la ta la intervencin quirrgica correctora. Si no estn bien adaptaimportancia las ayudas tcnicas multiplicidad de problemas que plan74
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tea, slo con un enfoque integral e interdisciplinar se puede dar. Por ello, creemos conveniente dar a conocer a otros profesionales de la salud la intervencin desde la terapia ocupacional.

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