SINDROMES

DEFICIT DE CRECIMIENTO de causa primaria I) Defectos CROMOSOMICOS 1) Sndrome de Turner. Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantacin baja del cabello, trax ancho con pezones separados y cbito valgo entre otros datos fenotpicos. 2) Sndrome de Down. Se debe una trisoma de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en ste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopata congnita. 3) Deleccin del brazo largo del cromosoma 18. Se caracteriza fenotpicamente por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopata asociada. 4) Sndrome de Edwards. Trisoma 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeecida, microcefalia, orejas malformadas de implantacin baja, labio leporino, anomalas de pies y manos, as como malformaciones cardacas, pulmonares y genitourinarias. 5) Trisoma de los pares 13-15. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardacas y hemetolgicas. 6) Sndrome de Lejeune o de maullidos de gato. Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 5. microcefalia, raz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar nico, pliegues simiescos S. de maullido de gato 7) Sndrome de deleccin del brazo largo del cromosoma 13. Se caracteriza por: desarrollo fsico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos. 8) Sndrome de Wolf. Se debe a la deleccin del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la lnea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo. DISMORFAS ASOCIADOS A TALLA BAJA 1) Sndrome de Aaskorg Se transmite ligado al cromosoma X Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco. Otros sntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalas vertebrales y oligofrenia leve. 2) Sndrome de Apert. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopata y retraso mental. 3) Sndrome de Bloom. Se transmite de forma autosmica dominante. Facial telangiectsico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades.

4) Sndrome de Cockeyne. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia. Otros sntomas son sordera y criptorquidia. 5) Sndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutneas ictiticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales. Otros sntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epficis evidenciables radiolgicamente y retraso mental. 6) Sndrome de Cornelia-Lange. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (lnea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeos o malformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopata y oligofrenia. 7) Sndrome de Crouzon. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, craneosinstosis, rbitas pequeas con protusin ocular y a veces oligofrenia. 8) Sndrome de Donohue o Leprechaunismo. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, microcefalia, retraso en la maduracin sea y extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e hipergenitalismo. La evolucin es mortal. 9) Sndrome de Ellis-Van Creveld o Displasia condro-ectodermica. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, acortamiento de miembros ms acentuando en segmentos distales, alopecia, alteraciones de dientes y uas y pilidactilia.. Otros sntomas son cardiopatas y a veces oligofrenia. 10) Sndrome de Fanconi o anemia aplastica congnita con pigmentacin y malformaciones. Probablemente se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hiperpigmentacin, microcefalia, aplasia de radio, hipoplasia del pulgar y otras anomalas esquelticas. 11) Sndrome de Franois-Hallerman-Streiff. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, microftalmia, pinzamiento nasal, micrognatia, cara de pjaro y a veces sindactilia. 12) Sndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes, alas de la nariz hipoplsicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contrados, pie en mecedora y desviacin cubital de las manos. Otros sntomas son blefarofimosis, escoliosis, vmitos y dificultades para la deglucin. 13) Sndrome de Gilford o progeria. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, cada de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria. Otros sntomas son desaparicin de paniculo, arterioesclerosis y atrofia cutnea. Inteligencia normal. 14) Sndrome de Goldenhard. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformacin auricular con apndices a fistulas y anomalas vertebrales.

15) Sndrome de Holt-Oram o auriculo digital. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopata. 16) Sndrome de Klippel-Feil. Se transmite probablemente de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rgido, sinostosis de vrtebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades. Otros sntomas son sordera intensa, hemivrtebras y escpula elevada. 17) Sndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield. Se transmite de forma recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopata pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia. Otros sntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrena. 18) Sndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal. Se transmite de forma recesiva a X. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas e hipotona.Disfuncin tubular, aminoaciduia y oligofrena. 19) Sndrome de Marinesco-Sjogren. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas, hipotricosis e hipotona. Ataxia y a veces oligofrena. 20) Sndrome de Noonan. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, pterigium colli, implantacin baja de cabello, cubitis valgus y edema linfangiectsico en dorso de manos y pies. Otros sintomas son trax en toner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave. 21) Sndrome de Pierre-Robin. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, glosoptosis, fisura palatina, luxacin de cadera, pie bot y a veces cardiopata. 22) Sndrome de Prader-Willi. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hendidura palpebral oblicua hacia arriba, estrabismo, hipotona y acromicria. Obesidad, hipogenitalismo y oligofrena. 23) Sndrome de Poland. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente y sindactilia. Otros sntomas son ausencia unilateral del msculo pectoral mayor y asencia o hipoplasia del pezn. 24) Sndrome de Robinow o de la facies fetal. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hipertelorismo, cara aplanada, nariz corta, frente abombada, fontanela amplia, mesomelia y acortamiento de antebrazos y piernas. Otros sntomas son hipogenitalismo y a veces alteraciones vertebrales. 25) Sndrome de Roberts o pseudotalidomidico Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, o a menuda intenso, fisura palatina, labio leporino, hipertelorismo, maximilar prominente y extremidades cortas.Hipotricosis y oligofrenia. 26) Sndrome de Rothmund Thompson o enanismo con distrofia ectoderma. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, cataratas tardas, ausencia o escasez de cabello, cejas y pestaas, extremidades cortas, manos pequeas, sindactilia y aplasia del pulgar. Eritema irregular, telangiectasia, atrofia cutnea, trastornos de uas y dientes, hipersensibilidad a la luz solar y a veces oligofrena con hipogonadismo. 27) Sndrome de Rubinstein-Taybi. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, hendidura palpebral antimongoloide oblicua, hipoplasia de maximilar, nariz picuda y dedo gordo de pie y pulgar anchos y desviados. Cardiopata, retraso mental y criptorquidia.

28) Sndrome de Schafer. Se transmite probablemente de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, facies hipopsquica y queratosis palmoplantar.Criptorquidia, hipoplasia testicular y oligofrena. 29) Sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se transmite probablemente de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, anteversin de los orificios nasales anteriores, ptosis palpebral, hipertelorismo, micrognatia, sindactilia, hipotona, surco simieso y dedos cortos.Hipospadias, criptorquidia y oligofrena. 30) Sndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pjaro. Se transmite de forma autosmica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, cabeza de pjaro, microcefalia, hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantacin baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la maduracin sea, luxaciones en articulaciones y peron corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrena. 31) Sndrome de Treacher-Collins-Franceschetti o disostosis mandibulo-facial. Se transmite de forma autosmica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de maximilar inferior y malar y malformacin del prpado inferior y odo externo. 32) Sndrome de Werner. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aspecto de senilidad precoz, cabello cano, calvicie precoz, cataratas, hiperqueratosis en las plantas de los pies, osteoporosis y lcera trpidas.Hipogonadismo, escaso panculo adiposo y tendencia a la diabetes. RETRASOS DE CRECIMIENTO DE ORIGEN INTRAUTERINO 1) Malnutricin intrauterina. La malnutricin intrauterina de cualquier causa tiene entre sus secuelas hipocrecimiento armnico a veces con tendencia a la microcefalia y retraso intelectual. 2) Sndrome de Alcohol-fetal. Sndrome dismrfico con deficiente desarrollo por desnutricin uterina y por ambiente alcohlico. Se caracteriza por desarrollo lento fsico y psicomotor con microcefalia, hendiduras palpebrales cortas, epicantus, fisura palatina, paladar ojival, hipertelorismo y alteraciones articulares y viscerales. 3) Otras ( irradiacin, frmacos, infecciones,) DEFICIT DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES ENDOCRINAS I) DEFICIENCIA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO, SOMATOMEDINAS O DE LOS RECEPTORES A) DEFICIT DE GH 1.- Primariamente hipofisarios. Tumores intraselares. Lesiones orgnicas (infecciones, traumatismos, etc.). 2.- Secundario a disfuncin hipotalmica. Tumores hipotalmicos (craneofaringiomas). Lesiones orgnicas (traumatismos, enfermedad de depsito, etc.). 3.- Disfuncin neurosecretora de GH. GH normal a los estmulos farmacolgicos, pero disminucin de la altura de los picos y de la frecuencia de la GH. Crecimiento inferior a 4 cm anuales. Somatomedina C baja. Buena respuesta a la GH exgena. 4.- Sndrome de carencia afectiva. Se da en nios privados de un mnimo de afectividad (padres separados, nios maltratados, etc.). Crecimiento escaso. Aumento del tono somatostatinrgico. B) DEFICITS DE SOMATOMEDINAS

1.- Enanismo tipo Laron. Fallo en el receptor para la GH. Somatomedina C muy disminuida. No tiene tratamiento adecuado. 2.- Malnutricin calrica-proteica. C) ALTERACIN EN LOS RECEPTORES DE SOMATOMEDINAS 1.- Pigmenteos y sndromes afines. 2.- Insuficiencia renal crnica. II) HIPOTIROIDISMOS. A) PRIMARIOS (alteracin tiroidea). 1.- Congnitos. Los sntomas aparecen a las 2-4 semanas de vida. Aspecto empastado de la cara, piel spera, llanto escaso y ronco, estreimiento, etc. De no instaurarse un tratamiento precoz dars lugar a intenso enanismo inferior a 140 cm), as como retraso mental. 2.- Adquiridos. Clnica mucho menos manifiesta. Se suele observar retraso del crecimiento. De no instaurarse el tratamiento, aparecer el retraso del cuadro clnico. B) SECUNDARIOS (dficit de TSH). C) TERCIARIOS (dficit de TRH). III) ENFERMEDAD DE CUSHING Y TRATAMIENTOS PROLONGADOS CON CORTICOIDES. Si aparece la enfermedad antes del cierre de los cartlagos de conjuncin aparecer retraso del crecimiento dando lugar a talla baja final. Situaciones similares ocurren por tratamientos prolongados con corticoides por enfermedades generales (leucemia, linfomas, asma, etc.). IV) INSUFICIENCIA SUPRARRENAL CRONICA. Astenia, hipotensin, hiperpigmentacin, etc. Recuperan velocidad de crecimiento con tratamiento sustitutivo. V) PUBERTAD PRECOZ. Aceleracin del cierre de las epfisis junto a una maduracin sexual avanzada. Talla baja final.Hay diferentes formas clnicas: idioptica, neurgena, asociada a hipotiroidismo, a displasia fibrosa, etc. VI) PSEUDOPUBERTAD PRECOZ Asociada a tumores suprarrenales, testiculares, ovarios, etc. VII) OTRAS ALTERACIONES ENDOCRINAS QUE CURSAN CON RETRASO DE CRECIMIENTO 1.- Enanismo por dficit gentico de GH (tipo Ia) Talla baja al nacer. Retraso del crecimiento muy precoz que da lugar a enanismo extremo en la edad adulta. Facies tpica (maximilar pequeo, frente prominente y depresin de la ensilladura lumbar). No hay GH circulante, por lo que tras la administracin de GH exgena se producen anticuerpos anti-GH y se paraliza el crecimiento. 2.- Enanismo por dficit gentico de GH (tipo Ib) Forma ms atenuada que la anterior. Respuesta al tratamiento con GH exgena. 3.- Enanismo por dficit gentico de GH (tipo II) Herencia autosmica dominante. Carcter familiar. Muy raro. Hay GH circulante 4.- Enanismo por dficit gentico de GH (tipo III) Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se asocia a hipogammaglobulinemia. Responde bien a la administracin de GH exgena. 5.- Enanismo por dficit gentico de GH (tipo IV) Hay GH detectable, pero inactiva biolgicamente. Hay bajas concentraciones de Somatomedinas C en sangre. Responde a GH exgena. DEFICIT DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES METABOLICAS. I) ALTERACIONES DE METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS A) Diabetes melitus tipo I. B) Hipoglucemias.

1.- Disminucin de la neoglucognesis: intolerancia a la fluctosa. 2.- Disminucin de la liberacin de la glucosa por el hgado: glucognosis: Tipo I: Enfermedad de Von Gierke. Dficit de glucosa-6-fosfatasa. Herencia autosmica recesiva. Se produce infiltracin grasa del hgado, rin e intestino. Cursa con hipoglucemias y acidosis. Hay hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y a veces hiperuricemia. Tipo II: Enfermedad de Pompe. Dficit de glucosidasa lisosmica (alfa 1-4-glucosidasa). Hay incapacidad para degradar el glucgeno muscular, por lo que se afectan todos los rganos, sobre todo corazn e hgado. Clnicamente hay insuficiencia cardaca. Tipo III: Enfermedad de Forbes o Cori. Dficit de amilio 1-6-glucosidasa. No se degrada el glucgeno ms all de la dextrina, por se le denomina tambin enfermedad desramificante por almacenamiento de glucgeno. Se afecta el hgado, msculos y corazn. Cursa con hepatoesplenomelagia y retraso del crecimiento. Tipo IV: Enfermedad de Andersen. Dficit del enzima desramificante. Se produce acmulo de aminoapectina, que es un glucgeno anormal. Cursa con hepatoesplenomegalia, cirrosis y ascitis, as como talla baja. Tipo V: Enfermedad de McArdle. Dficit de fosforilasa muscular. Herencia autosmica recesiva. Se afecta el msculo esqueltico y curso con dolor muscular, rigidez y debilidad. Hay acmulo de lactato en sangre. Retraso del crecimiento. Otras Glucognesis: Tipos VI a IX. Muy raras. Cursan con hepatoesplenomegalia. Suelen asociar subnormalidad y mueren al tercer ao de vida. C) GALACTOSEMIA. El enfermo es incapaz de metabolizar la galactosa. Pueden estar afectadas diferentes enzimas como la galactosa-1-Puridn-transferasa, la uridn-difosfoglucosa y la uridn-difosfogalactosa. Herencia autosmica recesiva. Se acumula galactosa en hemates, hgado, bazo, cristalino, rin y cerebro. Presentan diarreas, ictericia, cataratas, dficit mental y retraso de crecimiento. D) ANOMALIAS DE LA ABSORCIN DE LOS AZUCARES. 1.- Dficit de disacaradisa, dficit de lactasa. Dficit de alfa-glucosidasas. Cursa con diarreas y retraso de crecimiento. Muy rara en Europa. Frecuente en adultos de origen judo y negros. Retraso del crecimiento. 2.- Intolerancia congnita a la lactosa. Aparece en la infancia. Cursa con vmitos y diarreas, dando lugar a retraso del crecimiento por mal absorcin. II) ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS. A) ANOMALIAS EN LA ABSORCIN. 1.- Enfermedad Celiaca. Se produce por intolerancia al gluten procedente del maz, cebada, malta y centeno. Las vellosidades intestinales se hallan acortadas y su numero es inferior al normal, producindose disminucin de la absorcin de las sustancias nutritivas y minerales. Cursa con esteatorrea, diarreas, prdida de peso y ostensible retraso del crecimiento. B) HIPERLIPEMIAS. C) HIPOLIPOPROTEINAS. 1.- Enfermedad de Tangier. Dficit familiar de HDL. Depsito de lpidos en hgado, bazo, ganglios linfticos y sistema nervioso central. En la clnica hay linfadenopatas, esplenomegalia, neuropata perifrica y retraso del crecimiento. D) ESFINGOLIPODISTROFIAS. 1.- Enfermedad de Gaucher. Dficit de glucocerebrosidasa y acmulo de los gangliocerebrsidos. Herencia autosmica

recesiva. Cursa con hepatoesplenomegalia, anemia y lesiones del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento. 2.- Enfermedad de Niemann-Pick. Dficit de esfingomielinasa y acmulo de esfingomielina. Cursa con hepatoesplenomegalia, coloracin amarillenta de la piel, Mancha color cereza en la mcula y retraso del crecimiento. 3.- Otras esfingolipodistrofias. Incluye la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia matacromtica, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Tay-Sachs, la gangliosidosis generalizada, etc. Son enfermedades muy raras, que cursan con acmulos de diferentes esfingolpidos. Suele haber hepatoesplenomegalia y alteraciones nerviosas, as como retraso del crecimiento. III) ALTERACIONES DEL METABOLISMO PROTEICO. A) ALTERACIN PRIMARIA DEL CATABOLISMO 1. Con aclaramiento renal bajo del aminocido (deteccin preferente en plasma): Tirosinemia. Alteracin de la tirosina-transaminasa. Hay una forma aguda y una crnica. Cursa con una cirrosis heptica nodular, nefropatia tubular, hiperplasia de los islotes de Langerhans y retraso en el desarrollo. Pueden presentar una forma de raquitismo hipofosfatmmico secundario a la nefropatia. Fenilcetonuria. Ausencia de fenilalanina-hidroxiliasa. Hay una forma clnica total y otra moderada. Cursa con el retraso mental, malformaciones congnitas y alteraciones del desarrollo somtico. Hiperhistidinemia. Dficit de histadina-alfa-desaminasa (Histidinasa). Hay sordomudez con mucha frecuencia, retraso mental y talla baja. Enfermedad de la orina de jarabe de arce. Alteracin del metabolismo de la leucina, isoleucina y valina (dficit de una oxidasa de los cetocidos alfa de la cadena ramificada). Tiene una forma clnica clsica y otra intermitente. Cursa con convulsiones de retraso mental y alteraciones del desarrollo somtico. Hiperleucemia. Disminucin de la encima leucina-isoleucina-transfersa. Cursa con dficit del desarrollo estaturo-ponderal, convulsiones degeneracin de la retina y sordera nerviosa. Malnutricin calrico-proteica. Grave alteracin de la nutricin en la que se encuentra involucrado el triptfano, la leucina, la isoleucina, la valina, la glicina y la prolina. Cursan con importante retraso del crecimiento y de la curva ponderal. 2. Con aclaramiento renal elevado del aminocido (deteccin preferente en orina): Hipofosfatasia. Eliminacin urinaria de grandes cantidades de fosfo etanolamina. Retraso del crecimiento B) ALTERACIN SECUNDARIA DEL TRANSPORTE PLASMATICO DE LOS AMINOCIDOS. C) ALTERACIN DEL TRANSPORTE DE MEMBRANA. 1. Cistinuria. Fue uno de los primeros errores congnitos identificativos. Es un dficit de la captacin de cistina y de los aminocidos dibsicos por el intestino. Herencia autosmica recesiva. Hay formacin de clculos renales, ureterales y vesicales de cistina. Adems, existe insuficiencia renal de talla baja. 2. Enfermedad de Harnup. Alteracin del metabolismo del triptfano. Se observa elevada consanguinidad en los progenitores y parece ser una mutacin autmica. Cursa con exantema cutneo parecido al de la pelagra, ataxia cerebral transitoria, aminoaciduria permanente y retraso del crecimiento. D) ALTERACIN GENERALIZADA DE LOS PROCESOS DE TRANSPORTE. 1. Sndrome de Fanconi. (Ver sndromes dismrficos asociados a talla baja).

2. Sndrome de Lowe. (Ver sndromes dismrficos asociados a talla baja). 3. Sndrome de Busby. Corresponde al grupo de los anteriores. Cursa con alteracin importante del desarrollo, junto con enfermedad pulmonar. IV) ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LAS PURINA Y PIRIMIDINAS. V) RAQUITISMOS Y OSTEODISTROFIAS ( Ver alteraciones esquelticas). VI) MUCOPOLISACARIDOSIS. Tipo I: Sndrome de Hurler. Presencia de mucopolisacridos en orina. Herencia autosmica recesiva. Se caracteriza por facies de gargola, trax corto, hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, retraso mental y opacidades cornales. Tipo II: Sndrome de Hunter. Herencia recesiva ligada al sexo. Cursa con hepatoesplenimegalia sordera y retraso del crecimiento. Tipo III: Sndrome de San Filippo. Herencia autosmica recesiva. Cursa no talla baja. Retraso mental. Facies antripoide con sinofridia. Sordera. Tipo IV: Sndrome de Morquio. Herencia autosmica recesiva. Osteocondrodistrofia. Clnicamente presenta talla baja, malformaciones esquelticas y somticas, regurgitacin artica y opacidades cornales. Tipo V: Sndrome de Schele. Herencia autosmica recesiva. Cursa con talla baja, valvulopata artica y grandes opacidades cornales. No hay retraso mental. Tipo VI: Sndrome de Maroteaux-Lamy. Herencia autosmica recesiva. Talla corta por alteraciones somticas y esquelticas importantes. Soplos cardiacos. VII) MISCELANEA Pueden existir otros trastornos metablicos complejos que cursan con talla baja, y que sern considerados desde el punto de vista de la alteracin bioqumica fundamental o de la sintomatologia ms importante. DEFICIT DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES OSEAS I) OSTEOCONDRODISPLASIA. 1.- Defecto de crecimiento de los huesos tubulares, columna o de ambos. Evidentes al nacimiento: Acondrognesis. Enanismo tanatofrico. Acondroplasia. Herencia autosmica dominante. Todos los huesos largos estn acortados simtricamente. La longitud de la columna vertebral es casi normal. Huesos frontales sobresalientes y puente de la nariz hundido. Desarrollo sexual y mental normal. Marcha de pato. Abdomen protuberante, musculatura bien desarrollada. Condrodistrofia puntacta (S. De Conradi). (Ver sndromes dismrficos asociados a talla baja). Enanismo metatrpico. Tronco breve y extremidades bastante largas. Acortamiento espinal por cifoescoliosis. Enanismo diastrfico. Se diferencia de la acondroplasia por tener pie zambo y escoliosis. Puede tener anormalidades del odo externo y deformidades del pulgar. Se cree de transmisin hereditaria autosmica. Displasia condroectodrmica (S. Ellis van Creveld). (Ver sndromes dismrficos asociados a talla baja). Displasia torcica asfixiante. Displasia espondiloepifisaria.

Enanismo mesomlico. a) Tipo Nievergelt. Acortamiento intenso. Tibia y peron muy engrosados en sus porciones centrales. Frecuente pie zambo. Autosmica dominante. b) Tipo Langer. Acortamiento masomnico de los miembros. Hipioplasia de cbito, peron y mandbula. Tronco normal. Deterioro mental. Autosmica recesiva. Displasia cleido-craneal. Casi siempre asintomtica. Infrecuente el enanismo. Cabeza grande, tronco estrecho y coxa vara. Autosmica dominante. - Evidentes despus del nacimiento. Hipocondroplasia. Se diferencia de la acondroplasia en la menor desproporcin de las extremidades y el tronco. No hay protusin frontal. Pseudoacondroplasia. Condrodisplasia. Condrodistrofia metafisaria. a) Tipo Jansen. Es la forma ms exagerada y menos frecuente. En todos la inteligencia es normal. b) Tipo Schmid. Estatura corta y arqueamiento de huesos largos, lordosis lumbar y marcha torpe. c) Tipo Mc Kusick. Tronco corto, manos y pies relativamente pequeos, dedos cortos e hiperextensibles, articulaciones condrocostales prominentes y surcos de Harrison. Displasia epifisaria mltiple. Displasia seudocondroplsica. Displasia espondiloepifisaria. a) Congnita. Neonatos pequeos con cara aplastada e hipoplsica, paladar hendido, enanismo desproporcionado con mayor afectacin en columna y caderas, cuello corto, tras en quilla, lordosis lumbar. Debilidad muscular. Sordera y alteraciones oculares. Se transmite de forma autosmica dominante, aunque en la mayora de los casos surge espordicamente. b) Tarda. Slo en varones. Las manifestaciones son ms leves y de aparicin ms tarda. Gonosmica recesiva. c) Seudoacondroplsica. Displasia espondilometafisaria. a) Tipo Kozlowsky. Se reconoce en edad preescolar. Miembros cortos. Tronco corto. Genu y Coxa vara. Cifosis. Inteligencia normal. b) Tipo Murdoch. Ensanchamiento de las ltimas costillas. Laxitud ligeramente y pie plano simple. Retraso del crecimiento. 2.- Desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos. Exostosis osteocartilaginosa mltiple. Acortamiento de miembros localizado. Acumulaciones seas por fallo en le remodelacin sea. Desproporcin en los huesos de las extremidades. Encondromatosis mltiple o enfermedad de Ollier. Encondromas en las metfisis que originan huesos cortos. Deformacin de manos y pies. Frecuente enanismo con desproporcin de crecimiento entre los huesos largos de ambos lados. Cuando se asocia a hemagiomas, forma parte del sndrome de Mafucci. 3.- Anomalas de densidad de la estructura diafisaria cortical, del modelamiento metafisario o de ambas.

Osteogenesis imperfecta. Esclertica azul, sordera, fracturas mltiples con anomalas secundarias. Formas precoz y tarda. - Precoz. a) Tipo VrolicK. b) Tipo Porak-Durante. - Tarda. a) Tipo Lobstein Osteoporosis idioptica juvenil. Osteoesclerosis. - Osteopetrosis. Ausencia de desarrollo. Cara con aspecto de vejez prematura, sordera y atrofia ptica. Hidrocefalia. Alteraciones del sistema nervioso central, acompaadas de hemorragias subaracnoideas por trombocitopenia y anemia grave. Hepatoesplenomegalia. Linfadenopatas. En la forma maligna, nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer. - Osteopoiquilia. - Melorresostosis. 4. Anomalas corticodiafisarias. - Displasia diafisaria. - Estenosis tubular. - Hiperfosfatasia. II) DISOSTOSIS Disostosis con participacin craneal y facial. Disostosis craneofacial ( S. De Crouzon). AcrocefaloSindactilia (S. De Apert). 2.- Disostosis de predominio axil. S. De KLipel-Feil. Disostiosis de predominio apendicular. Sndrome de Moon-Bield-Bardet. Sndrome de Rubinstein-Taybi. Sndrome de Fanconi. Sndrome de Holt-Oram. Disostosis epifisaria mltiple. Disostosis espondiloepifisaria. Picnodisostosis. Enanismo. Manos y pies ensanchados. Uas distrficas. Facies con nariz picuda y mandbula hacia atrs. Retraso mental. III) ENFERMEDADES OSEAS ADQUIRIDAS. Cifosis. Escoliosis. Hermivrtebras. Mal de Pott.

Trisoma 18
Share on facebookShare on twitter Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Causas La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn y es tres veces ms frecuente en las nias que en los nios. El sndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Sntomas Puos bien cerrados Piernas cruzadas (posicin preferida) Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantacin baja Retardo mental Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula pequea (micrognacia) Uas subdesarrolladas Criptorquidia Forma inusual del pecho (trax en quilla)

Pruebas y exmenes El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea. El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial otranslocacin. Otros signos abarcan: Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo recto abdominal (distasis de rectos) Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como: Comunicacin interauricular (CIA) Conducto arterial persistente (CAP) Comunicacin interventricular (CIV)

Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como: Rin en herradura Hidronefrosis Rin poliqustico

Sndrome del maullido del gato

Share on facebookShare on twitter Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato. Causas El sndrome del maullido del gato es poco comn y es causado por un problema con el cromosoma 5. Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo. Sntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinacin de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantacin baja o de forma anormal Retardo mental (discapacidad intelectual) Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Una sola lnea en la palma de la mano Papilomas cutneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequea (microcefalia) Quijada pequea (micrognacia) Ojos separados

Pruebas y exmenes El mdico llevar a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar: Hernia inguinal Diastasis de rectos (separacin de los msculos en el rea abdominal) Bajo tono muscular Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografa del crneo puede revelar problemas con la forma de la base del crneo.