Glosario de Gentica de Poblaciones

Web Gentica de Poblaciones: definiciones, conceptos bsicos, ejercicios, simulaciones, glosario. Autor: Antonio Barbadilla

Autor: Antonio Barbadilla

F G H I L M N O P F

familia gnica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del mismo gen ancestral.

fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por una mutacin.

fenotipo (1) Forma que toma un carcter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. (2) Manifestacin externa observable de un genotipo.

fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.

fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.

feromona Molcula que induce comportamientos de apareamiento. frecuencia allica Medida de la abundancia de un alelo en una poblacin; proporcin en la poblacin de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.

frecuencia de mutacin Frecuencia de mutantes en una poblacin. frecuencia de recombinacin (RF) Proporcin (o porcentaje) de clulas o individuos recombinantes.

frecuencia gnica Vase frecuencia allica. frecuencia genotpica Proporcin en una poblacin de individuos de un genotipo concreto.

frecuencia relativa El nmero total de casos de una clase en una poblacin expresada como una proporcin del total.

funcin de distribucin Representacin grfica de una medida cuantitativa de un carcter en funcin de su frecuencia de aparicin.

funcin de mapa Frmula que expresa la relacin entre la distancia en un mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinacin.

fusin gnica Nuevo gen producido por la yuxtaposicin de secuencias de DNA de dos genes separados. Las fusiones gnicas pueden ser el resultado de reordenaciones cromosmicas, de la insercin de elementos transponibles o de la ingeniera gentica.

G
gameto Clula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamferos un vulo o un espermatozoide.

gen hometico En los animales superiores, gen que controla el destino de los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.

gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos pueden distinguirse por algn tipo de fenotipo visible. Resulta til para localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.

gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripcin de genes estructurales.

gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la cromatina.

gen Unidad fundamental, fsica y funcional, de la herencia, que transmite la informacin de una generacin a la siguiente; porcin de DNA compuesto de una regin que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la transcripcin.

genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o reprimidos en paralelo.

genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes hometicos que contienen una caja hometica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.

genes parlogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por duplicacin gnica.

gentica cuantitativa El estudio de las bases genticas de la variacin continua en el fenotipo.

gentica de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la seleccin natural, la mutacin, la migracin y los sucesos aleatorios.

genoma aneuploide Genoma que lleva un nmero de cromosomas que difiere del nmero de cromosomas de la especie en un nmero pequeo.

genoma Material gentico completo de una dotacin cromosmica. genmica Clonacin y caracterizacin molecular de genomas completos. genmica comparativa Anlisis de las relaciones de las secuencias genmicas de dos o ms especies.

genmica funcional Estudio de los patrones de expresin de transcritos y protenas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.

genotipo Composicin allica especfica de una clula, bien referida al total de su genoma o, ms comnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.

gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia especfica.

grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que estn ligados; un cromosoma.

H
haploide Clula con una sola dotacin cromosmica, u organismo compuesto de tales clulas.

haplotipo Clase gentica descrita por una secuencia de DNA o genes que estn juntos fsicamente en el mismo cromosoma.

heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporcin de la varianza fenotpica total de una poblacin que se debe a la varianza gentica.

heredabilidad en sentido estricto (h2) Vase heredabilidad estricta. heredabilidad estricta (h2) Proporcin de la varianza fenotpica que puede atribuirse a la varianza gentica aditiva.

heredable Un carcter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como consecuencia de una semejanza gentica.

herencia epigentica Modificaciones heredables en la funcin gnica no debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutacin, la inactivacin del cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia epigentica.

herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.

herencia Semejanza biolgica entre los progenitores y su descendencia. heterocigosidad Medida de la variacin gentica de una poblacin respecto a un locus particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.

heterocigoto de una inversin Diploide con un homlogo normal y otro invertido.

heterocigoto Individuo con un par gnico en heterocigosis. hbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.

hiptesis de los factores mltiples Hiptesis que explica la variacin cuantitativa mediante la interaccin de un gran nmero de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeo sobre el carcter.

hiptesis nula Hiptesis que propone que no hay diferencia entre dos o ms conjuntos de datos.

histograma de frecuencias Un grfico de peldaos en la que se representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.

homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.

homocigtico dominante referido a un genotipo del tipo A/A. homocigtico Estado en el que se portan un par de alelos idnticos en un locus.

homocigtico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a. homocigoto Individuo con un par gnico en homocigosis. homlogo Un miembro de un par de cromosomas homlogos. huella digital del DNA Patrn de bandas autorradiogrficas que se obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de restriccin que corta en las secuencias adyacentes de una familia de VNTR (nmero variable de repeticiones en tndem) y mediante la tcnica Southern se hibrida el gel

electofortico con una sonda especfica de VNTR. A diferencia de las verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada individuo.

I
interaccin gnica Colaboracin de varios tipos de genes en la produccin de un carcter fenotpico (o grupos relacionados de caracteres).

interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores de transcripcin que resultan en distintos patrones de expresin gnica.

interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las clulas, incluyendo las interacciones protena-protena, protena-RNA y protena-DNA.

interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.

inversin Mutacin cromosmica que consiste en la extraccin de un segmento cromosmico, su rotacin de 180, y su reinsercin en la misma localizacin.

inversin paracntrica Inversin que no inluye al centrmero. inversin pericntrica Inversin que incluye el centrmero.

L
ligamiento al sexo Localizacin de un gen en un cromosoma sexual.

ligamiento al X Patrn de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el Y.

ligamiento al X y al Y Patrn de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma X como en el Y (poco frecuente).

ligamiento al Y Patrn de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).

ligamiento Asociacin de genes en un mismo cromosoma. lnea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con mltiples tejidos.

lnea pura Una poblacin de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigtico.

lnea segregante Grupo de individuos genticamente variables que constituyen la descendencia de una poblacin hbrida que resulta de cruzar dos lneas diferentes genticamente uniformes.

lneas o cepas puras Grupo de individuos idnticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre s.

locus (plural, loci) Vase locus gnico. locus de carcter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variacin del fenotipo en caracteres que varan de forma continua como el peso y la altura, entre otros.

M
m.u. Vase unidad de mapa. mapa de sintenia: diagrama que muestra la situacin de segmentos (conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.

marcador gentico Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento de una organismo individual, un tejido, una clula, un ncleo, un cromosoma o un gen.

marcador microsatlite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatlite.

marcador minisatlite Locus heterocigtico que presenta un nmero variable de repeticiones en tndem de una unidad de 15 a 100 nucletidos de longitud.

marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a una variacin fenotpica, que se utiliza como una etiqueta de un locus cromosmico particular.

marcador Vase marcador gentico. Mb Vase megabase. media Promedio aritmtico. melanina Pigmento negro o marrn distribuido ampliamente en el reino animal. melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.

mtodo de hibridacin y endogamia Mtodo de mejora vegetal que produce un

gran nmero de plantas heterocigticas e idnticas genticamente mediante cruzamientos de lneas homocigticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.

microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor parte de ellos, depositados en un pequeo chip de vidrio.

moda Clase nica de una distribucin estadstica a la que corresponde la mayor frecuencia.

monoploide

Clula

que

lleva

slo

un

complemento

cromosmico

(generalmente como una aberracin) o un organismo compuesto por este tipo de clulas.

monosmico Clula u organismo individual que es bsicamente diploide pero que tiene slo una copia de un cromosoma particular y as su nmero cromosmico es 2n + 1.

morfo Una forma de un polimorfismo gentico; el morfo puede ser bien un fenotipo o una secuencia molecular.

muestra Pequeo grupo de individuos u observaciones que se consideran representativas de una poblacin mayor de la cual se ha tomado el grupo.

mutacin (1) Proceso que produce un gen o una dotacin cromosmica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotacin cromosmica que resulta de dicho proceso.

mutacin condicional Mutacin que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).

mutacin cromosmica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el nmero de cromosomas.

mutacin de desplazamiento del marco de lectura Insercin o delecin de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traduccin.

mutacin de ganancia de funcin Mutacin que resulta en una nueva capacidad funcional en una protena, detectable a nivel fenotpico. La mutaciones de ganancia de funcin normalmente son dominantes, porque slo se necesita una nica copia del nuevo gen para producir la nueva funcin.

mutacin de prdida de funcin Mutacin que elimina total o parcialmente la actividad gnica. Las mutaciones hipomrficas y nulas son mutaciones de prdida de funcin.

mutacin directa Mutacin que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.

mutacin espontnea Mutacin que ocurre sin estar expuesto a mutgenos.

mutacin gnica Cambio en el contenido de DNA de un nico gen, como una mutacin puntual o una mutacin indel de varios pares de bases.

mutacin germinal Mutacin en las clulas destinadas a convertirse en gametos.

mutacin hometica Mutacin que causa la sustitucin de una parte del cuerpo por otra.

mutacin indel Mutacin en la se aaden o delecionan uno o ms pares de nucletidos.

mutacin inducida Mutacin que surge por la accin de un agente que aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.

mutacin insercional Mutacin que surge por la interrupcin de un gen por DNA forneo, como una construccin transgnica o un elemento transponible.

mutacin inversa Vase reversin. mutacin modificadora Mutacin en un locus que afecta a la expresin del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.

mutacin morfolgica Mutacin que afecta alguna caracterstica de la apariencia de un organismo.

mutacin neutra Mutacin que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del organismo que la porta.

mutacin no sinnima Mutacin de un aminocido por otro de propiedades qumicas distintas.

mutacin nula Mutacin cuya consecuencia es la ausencia completa de la funcin del gen.

mutacin puntual Una pequea lesin, generalmente una insercin o delecin, de un nico par de bases.

mutacin sensible a la temperatura Mutacin condicional que produce el fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.

mutacin silenciosa Mutacin que no altera la funcin del producto proteico del gen. mutacin de cambio de sentido Sustitucin de un par de nucletidos dentro de una regin codificadora que lleva al reemplazo de un aminocido por otro aminocido.

mutacin sin sentido Sustitucin de un par de nucletiodos en la regin codificadora de la protena que cambia un codn que codifica para un aminocido por un codn de stop (sin sentido).

mutacin sinnima Mutacin que cambia el codn de un aminocido por otro codn del mismo aminocido. Tambin se le denomina mutacin silenciosa.

mutacin somtica Mutacin que surge en una clula somtica y por lo tanto no se transmite pasa a las siguientes generaciones.

mutante Organismo o clula portador de una mutacin.

N
no disyuncin Fallo en la separacin correcta de los cromosomas homlogos (en la meiosis) o de las cromtidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.

norma de reaccin Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto bajo diferentes condiciones ambientales.

nucletido Molcula compuesta por una base nitrogenada, un azcar y un grupo fosfato; se trata del elemento estructural bsico de los cidos nucleicos.

nulismico Clula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su nmero de cromosomas n - 1 2n - 2.

nmero haploide El nmero de cromosomas en el conjunto genmico bsico de una especie.

nmero variable de repeticiones en tndem (VNTR) Locus cromosmico en el que el nmero de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos cromosomas homlogos de un individuo diploide.

O
octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que la ttrada sufre una divisin mittica despus de la meiosis.

ortlogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiacin a partir de un gen ancestral comn.

P
paisaje adaptativo Superficie definida por una grfica en tres dimensiones en la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias allicas de distintos loci y la tercera dimensin la eficacia biolgica media.

paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlacin) entre el contenido de DNA de un organismo y su complejidad biolgica.

parlogos Genes de un genoma relacionados por duplicacin gnica. pedigr rbol genealgico, dibujado con smbolos genticos estndar, en el que se muestra el patrn de herencia de caracteres fenotpicos concretos.

pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosmicos. pico adaptativo Un mximo (uno de quizs varios) de un paisaje adaptativo. La seleccin dirige a la composicin genotpica de la poblacin hacia el genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.

ploida Nmero de complementos cromosmicos. poblacin Grupo de individuos que se aparean entre s para dar lugar a la siguiente generacin.

polign (locus de carcter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variacin continua.

poligenes Vase Hiptesis de factores mltiples. polimorfismo de DNA Variacin natural en la secuencia de DNA en un punto determinado del genoma.

polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una poblacin de individuos que presentan diferente nmero de copias de una secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosmico.

polimorfismo de un nico nucletido (SNP) Variacin natural en un nico par de nucletidos en una situacin determinada del genoma de dos o ms individuos.

polimorfismo en la longitud de fragmentos de restriccin (RFLP) Variacin en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos de restriccin. Por ejemplo, una mutacin en un par de nucletidos puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima de restriccin en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa regin se hibridar con dos tamaos de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.

polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variacin en el nmero de repeticiones de elementos repetidos de pequeo tamao (los DNA minisatlite y microsatlite) en un locus particular de cromosomas homlogos distintos; los heterocigotos constituyen marcadores tiles para la cartografa gentica.

polimorfismo gentico Diferencias genticas que ocurren naturalmente entre miembros individuales de una poblacin.

polimorfismo Presencia en una poblacin (o entre poblaciones) de varias formas fenotpicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homlogos de un cromosoma.

poliploide Clula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u organismo compuesto de dichas clulas.

portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotpicamente, debido a la presencia de un alelo acompaante dominante. As, un individuo de genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.

protena estructural Protena que funciona en la estructura celular de los organismos.

protena fibrosa Protena de forna lineal como las que componen el pelo y los msculos.

proteoma Conjunto completo de genes que codifican protenas en un genoma. protemica Estudio sistemtico del proteoma. proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.

prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadstica utilizada para determinar la probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hiptesis propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.

pseudodominancia Aparicin repentina de un fenotipo recesivo en un pedigr, debida a la delecin del alelo dominante que lo enmascaraba.

pseudogn Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.

puntuacin lod Estadstico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor especfico de ligamiento.