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Herencia ligada al sexo, Morgan

Morgan fue un cientfico que tena una vaga idea de lo que podra ser el proceso evolutivo. A partir de ella realiz una serie de experimentos y, aunque no crea en las teoras de Darwin ni en las de Mendel, sus estudios terminaron por corroborar las ideas de ellos. La mosca de la fruta fue el insecto elegido por Morgan para sus experimentos genticos. La razn fue simple: las hembras pueden poner 800 huevos por da y tienen un ciclo reproductivo sumamente rpido de 15 das. De esta forma Morgan pudo llevar a cabo el cruzamiento de millones de insectos con el objetivo de evaluar los patrones de herencia. En 1909, Morgan observ una mosca con una mutacin extraa, ya que tena ojos blancos cuando, normalmente, son rojos. Al analizar este insecto, descubri que se trataba de un macho y decidi usarlo para reproducir y lograr nuevas generaciones; y as estudiar lo que ocurrira con ellas. Sin embargo, la primera generacin tena ojos rojos. Morgan pensaba que la caracterstica de los ojos blancos no poda haber desaparecido y, entonces, cruz a estas moscas entre s. Esta vez, Morgan observ que las nuevas moscas macho tenan ojos blancos. De esta forma, Mendel descubri que algunos patrones de herencia estn ligados al sexo (algo que suele suceder en algunas enfermedades del ser humano). Adems, su equipo de trabajo observ docenas de rasgos que parecan estar localizados en los cromosomas. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a heredarse de forma conjunta. Cuando ms prximos se disponen dos genes, mayores posibilidades hay de que sean heredados conjuntamente. Este concepto se denomin ligamento gentico y representa an hoy un elemento clave en la deteccin de los genes que causan las distintas enfermedades genticas.

Herencia en la especie humana


La gentica humana describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos. La gentica humana abarca una variedad de campos incluidos: lagentica clsica, citogentica, gentica molecular, biologa molecular, genmica, gentica de poblaciones, gentica del desarrollo, gentica mdica y elasesoramiento gentico. El estudio de la gentica humana puede ser til ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la gentica de la vida humana.

Herencia autosmica dominante.


Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia

Alelos multiples y codominancia


Dominancia y recesividad no son las nicas relaciones posibles entre pares de alelos.

Hablamos de alelos mltiples cuando hay ms de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Un ejemplo tpico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguneos. Los alelos mltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen. Los 4 grupos sanguneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un slo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo. Los alelos iA e iB producen diferentes glucoprotenas (antgenos) en la superficie de cada eritrocito. Los homocigotos para A producen el antgeno A, los de B slo los del B, los de O, ninguno. Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotpicamente detectables en los heterocigotos.

Herencia ligada al sexo


La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo Variantes en la herencia ligada al sexo Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado

tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Enfermedades Genticas
Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variacin", o una alteracin de un gen, llamada "mutacin". Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de

paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. Si sabe que hay un problema gentico en su familia, puede realizarse una prueba gentica para saber si puede afectar a su beb. Causas de enfermedades Genticas Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres. Duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia. Condiciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % delgenoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer yenfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin) de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.

A continuacin un cuadro con algunas enfermedades genticas

Alteracin

Mutacin Cromosoma Cariotipo

Sndrome de Angelman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular

15

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter

47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner