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Fonte: BESSIS M - C F BESSIS, M. Corpuscules - essai sur l f l i la forme d des globules rouges de lhomme springer international - 1976
Hemoglobina
A partir do nascimento, at por volta do 6 6 ms de vida, a Hb F vai sendo gradativamente substituda pelas hemoglobinas produzidas pela criana a criana, partir da sua prpria herana gentica, podendo estar presente, no adulto, em quantidades muito pequenas ou indetectveis.
Doena falciforme
uma doena gentica g Ocorre uma alterao em um gene estrutural, resultando na produo de uma hemoglobina (Hb) variante: Hb S
Origem do gene g g
frica Desde a poca do Brasil - colnia, houve grande miscigenao racial racial. A doena falciforme no deve ser relacionada exclusivamente populao negra.
Doena falciforme
Os O genes so herdados d h d d dos pais i Os pais podem ser sadios, porm i d di portadores do gene para Hb S (trao falciforme)
Trao falciforme
Hb AS (FAS) No tem anemia No deve ser considerado doena No tem alteraes fsicas ou mentais No necessita de acompanhamento no hemocentro Deve fazer a puericultura no posto de sade Solicitar a eletroforese dos pais, caso demonstrem interesse, aps as orientaes iniciais Orientao gentica
1,3%
1,2%
Doena falciforme
Gentipos: SS (FS) : anemia falciforme ou drepanocitose d it SC (FSC) SD (FSD) SA (FSA) : S beta+ talassemia
Hemoglobinas raras
So hemoglobinas variantes pouco comuns em nosso Estado. E t d So melhor analisadas a partir do 6 ms e o a a sadas pa 6 s de vida, devido diminuio da Hb F e conseqente produo das outras t d d t hemoglobinas. Resultado da 1 amostra geralmente indeterminado, sendo solicitada nova i d t i d d li it d coleta no 6 ms de vida.
Hemoglobinas raras
Podem ou no demandar acompanhamento mdico especializado. O estudo eletrofortico dos pais deve ser feito utilizando a mesma tcnica usada para a anlise do sangue da criana.
Fisiopatologia
Hemoglobina S febre,frio,infeces, desidratao,atividade fsica intensa Hemcias em forma de foice Hemlise Vaso-ocluso ( O2)
Anemia
Isquemia-dor-disfuno I i d di f
Diagnstico
Deteco da Hb S e sua associao com outras hemoglobinas Tcnicas: Eletroforese de hemoglobina HPLC Estudo E t d gentico ti
Incidncia em 100 000 100.000 1533 2649 3032 3532 a a a a 2648 3031 3531 4771
Sete Lagoas
Uberaba Divinpolis Di i li
Juiz de Fora
Doena falciforme
Sinais e sintomas
Anemia
Palidez
Crise lgica
Sequestro esplnico
Infeces
Principal causa de bito: Deficincia imunolgica como conseqncia da asplenia funcional. A febre no doente falciforme exige g propedutica e diagnstico preciso.
lcera de perna
Ictercia