Los genes en las poblaciones

Evolucin
Es el resultado de los cambios en los tipos y frecuencias de los alelos existentes en una poblacin de individuos, siempre y cuando dichos cambios son transmitidos a la generacin siguiente. La evolucin es el cambio en la constitucin gentica de una poblacin a lo largo del tiempo
La base molecular de la evolucin est en los genes La evolucin no afecta a individuos, sino a poblaciones

Equilibrio de Hardy-Weinberg
1908: En una poblacin sometida a unas condiciones determinadas se observa que:

Las frecuencias allicas se mantienen estables durante sucesivas generaciones.

Las frecuencias genotpicas se mantienen constantes debido a que dependen exclusivamente de las frecuencias allicas.

Nuevos alelos Cambio en las frecuencias allicas

Evolucin

Frecuencia genotpica y allica

Frecuencia genotpica: es la frecuencia o proporcin de genotipos en una poblacin.

Frecuencia allica: unidad bsica de evolucin): Proporcin de un alelo dado en la poblacin

Equilibrio de Hardy-Weinberg
Para que una poblacin se encuentre en equilibrio gentico deben cumplirse las siguientes condiciones:
o Todos los individuos se reproducen. o Los cruzamientos entre individuos de la poblacin se producen al azar. o Ausencia de mutacin. o Ausencia de seleccin natural. o Ausencia de flujos migratorios.

Ecuacin del equilibrio de HardyWeinberg

Permite predecir las frecuencias genotpicas a partir de las frecuencias allicas [f(a)], y por tanto determinar si una poblacin se encuentra en equilibrio.
Gen X, alelos A y a

p = f(A)

q = f(a)

p y q: Frecuencias de los dos alelos A y a de un gen que controla un carcter fenotpico.

Ecuacin del equilibrio de HardyWeinberg

En una especie diploide hay 3 posibles genotipos

Frecuencias allicas

p
AA p2

q
Aa pq

Aa pq

aa q2

La relacin entre frecuencias allicas y frecuencias genotpicas es: p= AA + Aa q= aa + Aa Al haber slo dos alelos se cumple que p+q=1 p=1-q q=1-p

Equilibrio de Hardy-Weinberg
A

Frecuencias allicas

p
AA p2

q
Aa pq

Las frecuencias de los genotipos en una poblacin se distribuyen segn la ecuacin:

(p+q) = p + 2pq + q
p
A

Aa pq

aa q2

p es la frecuencia de individuos con el genotipo AA q es la frecuencia de individuos con el genotipo aa 2pq es la frecuencia de individuos heterocigotos Aa

Equilibrio de Hardy-Weinberg
Las frecuencias allicas son estables Teora: Los alelos dominantes van desplazando a los alelos recesivos de la poblacin con el transcurso del tiempo, hasta eliminarlos por completo.

No todas las desviaciones del equilibrio producen evolucin:

Se pueden alterar las frecuencias genotpicas sin que cambien las frecuencias allicas.

Cambios que mantienen el equilibrio

Cruzamientos no aleatorios Efectos del tamao poblacional Migracin o flujo gentico Recombinacin y mutacin Seleccin

Cambios que mantienen el equilibrio: cruzamientos no aleatorios

En una poblacin que no est sometida a ninguna fuerza evolutiva, las frecuencias allicas se mantendrn constantes en generaciones sucesivas siempre que los cruzamientos entre individuos sean aleatorios.
A: 0,5 a: 0.5
Carcter: Gen Z, alelos A y a

p = f(A)

q = f(a)

0,25 AA 0,5 Aa 0,25 aa

Cambios que mantienen el equilibrio: cruzamientos no aleatorios

Si los individuos de esta poblacin se reproducen al azar, encontraremos 9 tipos de cruzamientos (en la misma proporcin)
0,25 AA 0,5 Aa 0,25 aa.
AA X AA AA X Aa AA X aa Aa X AA Aa X Aa Aa X aa aa X AA aa X Aa aa X aa

Descendencia
Frecuencias genotpicas 25% AA, 50% Aa y 25% aa

Frecuencias Allicas
50% de alelos A y 50% de alelos a

Cambios que mantienen el equilibrio: cruzamientos no aleatorios

Cruzamientos no se realizan totalmente al azar

Cruzamientos preferenciales por razones culturales, sociales, tnicas, geogrficas, etc.

Mejora animal y vegetal : Cruzamientos dirigidos con el fin de obtener individuos que tengan determinadas caractersticas fenotpicas

Cruzamientos preferenciales
Cruzamiento preferencial positivo:
o Los individuos tienden a cruzarse con otros que comparten sus mismas caractersticas fenotpicas. o Cruzamientos de individuos genotpicamente iguales: AA X AA, Aa X Aa y aa X aa

Incremento en el porcentaje de homocigotos Disminucin en la proporcin de heterocigotos

Cruzamiento preferencial positivo

Frecuencias genotpicas

Frecuencias Allicas

Se han apartado del equilibrio

50% de alelos A y 50% de alelos a

Cruzamientos preferenciales
Cruzamiento preferencial negativo:
Es muy raro en humanos, y se da cuando los individuos se cruzan con otros que tienen caractersticas fenotpicas distintas a las suyas. Aumento en la proporcin de heterocigotos

Frecuencias genotpicas Se han apartado del equilibrio Frecuencias Allicas 50% de alelos A y 50% de alelos a

Endogamia
Consanguinidad: cruzamiento entre individuos que guardan algn tipo de parentesco (comparten un ancestro comn).
Los individuos comparten una gran proporcin de sus alelos: o 1/2 en el caso de hermanos o 1/8 en el caso de primos hermanos

Cruzamiento preferencial positivo

Cuantificable mediante el coeficiente de endogamia (F)

Mide la probabilidad de que dos alelos en dos individuos de una poblacin procedan de un ancestro comn

Endogamia

Con cada generacin de cruces endogmicos, la frecuencia de heterocigotos disminuye y la de homocigotos aumenta.

Endogamia
Los hijos de matrimonios consanguneos tienen mayor probabilidad de sufrir anomalas nicamente cuando en la familia hay algn alelo recesivo deletreo o letal. Los hijos de primos hermanos tienen una mortalidad 40% superior a la de nios de matrimonios no endogmicos.

Abortos involuntarios o muerte fetal

Conclusion
Charles II, the last king of the Spanish Habsburg dynasty, presented important physical and mental disabilities suffering from a number of different diseases during his life.
According to contemporary writings, he was often described as big headed and weak breast-fed baby. He was unable to speak until the age of 4, and could not walk until the age of 8. He was short, weak and quite lean and thin. He was described as a person showing very little interest on his surroundings. He first marries at 18 and later at 29, leaving no descendency. His health worsens until his premature death when he was 39, after an episode of fever, abdominal pain, hard breathing and comma.

Conclusion

Some of the health problems suffered by Charles II could have been caused by the action of detrimental recessive genes given his high inbreeding coefficient (F =0.254) with 25.4% of his autosomal genome expected to be homozygous.
The authors speculate that most of the symptomatology showed by Charles II could be explained by two different genetic disorders produced by detrimental recessive alleles at two unlinked loci. Evidently, the probability of an affected individual suffering from two very rare recessive traits must be very low but it must be taken into account that inbreeding may cause the association of two recessive traits even for unlinked loci.

Cambios que mantienen el equilibrio: efectos del tamao poblacional

Alteracin de las frecuencias genotpicas y de las frecuencias allicas

En una poblacin no siempre se reproducen todos los individuos, esto da lugar a oscilaciones aleatorias en las frecuencias allicas de una generacin a la siguiente.

Error de muestreo

Deriva gentica aleatoria.

Cambios que mantienen el equilibrio: efectos del tamao poblacional

40 bolas: 20 blancas 20 rojas 10 blancas
Las frecuencias allicas oscilan por efecto del azar Siguiente generacin: desaparece la posibilidad de sacar bolas negras

50 blancas 50 rojas

La deriva gentica aleatoria puede tener efectos muy marcados, pudiendo incluso hacer que uno de los alelos sustituya completamente al otro.
o Alelo fijado en la poblacin o Alelo "barrido" de la poblacin Poblacin pequea Video 12.1

Deriva gentica
Efectos principales:
Origina cambios en las frecuencias allicas Puede reducir la variabilidad gentica cuando alguno de los alelos se fija en la poblacin.

Como es un fenmeno aleatorio, encontramos que diferentes poblaciones pueden derivar de modo distinto, aunque al principio del proceso tengan el mismo tamao y las mismas frecuencias allicas.

Circunstancias que provocan cambios en las frecuencias alelicas de la poblacin

Algunas poblaciones han sido fundadas por un pequeo ncleo inicial, en este grupo puede suceder que existiese algn alelo concreto (mutacin) en baja Si todos los individuos se reproducen, frecuencia. incluyendo los enfermos, ese alelo ser muy frecuentes en la poblacin actual.

Efecto fundador

Poblacin original Disminucin, migracin o aislamiento marcado de la poblacin

Generaciones despus

Ejemplos de efecto fundador

Indios de Amrica del Sur y Central Alta frecuencia del grupo sanguneo 0 Proceden de un pequeo nmero de pobladores que entraron por el estrecho de Behring

La Enfermedad de Huntington La gran mayora de los pobladores proceden de una misma mujer que lleg a la zona en el siglo XIX y que sufra la enfermedad

Lago Maracaibo, Venezuela

Efecto de cuello de botella

Un desastre natural, epidemias y/o guerras pueden reducir drsticamente el tamao de una poblacin

Frecuencias allicas diferentes

Puede ocasionar la prdida de algn alelo Reduccin importante en la diversidad gentica de la poblacin que sobrevive

Mecanismos para generar evolucin

Introduccin de nuevos alelos en una poblacin

Seleccin natural

Traslado desde otras poblaciones

Generacin de alelos nuevos a partir de los ya existentes

Elimina o favorece aquellos alelos que permiten la mejor adaptacin de la especie a su medio.

Cambios que mantienen el equilibrio: Fenmenos migratorios

Fenmenos migratorios: flujo gentico
La llegada de individuos con una constitucin gentica distinta hace que las frecuencias allicas cambien que aparezcan nuevos alelos.
Poblacin 1 Poblacin 2

Si m individuos de P1 tienen una q1 migran a otra P2 en la que ese alelo est en una q2

La frecuencia allica despus de la migracin ser q= q1m + q2(1-m)

Introduccin de nuevos alelos

q= q1m + q2(1-m)
El efecto depender del nmero de individuos que migran (m) y de la diferencia inicial en las frecuencias allicas entre ambas poblaciones. El efecto de la migracin es una causa importante de entrada de nuevos alelos y de aumento de la variabilidad en una poblacin concreta.

Cambios que mantienen el equilibrio: Recombinacin y mutacin

Mutacin y Recombinacin: Fenmenos moleculares capaces de crear nuevos alelos nuevas combinaciones de alelos ya existentes.
La recombinacin tiene lugar en las clulas germinales, durante la meiosis.

Los cromosomas resultantes llevan combinaciones de alelos que no estaban presentes.

No se crean nuevos alelos sino nuevas combinaciones de los ya existentes.

MECANISMO DE CREACIN DE DIVERSIDAD GENTICA

Cambios que mantienen el equilibrio: Recombinacin y Mutacin

Es el cambio introducido en el material gentico a nivel molecular, alterando la secuencia de nucletidos

Las mutaciones en clulas germinales son importantes desde el punto de vista evolutivo pues son las nicas que se transmiten a la generacin siguiente.
La mayora de las mutaciones son silenciosas y, por tanto, son "neutras" desde el punto de vista evolutivo.

Equilibrio
Cuando la mutacin es la nica fuerza evolutiva que acta sobre una poblacin, los cambios en las frecuencias allicas son muy pequeos y seran necesarias muchas generaciones para producir variaciones significativas.
Aunque la tasa mutacional (el nmero de mutaciones que se introducen por generacin) vara de una especie a otra y en general es bastante baja, la mutacin es la "materia prima" sobre la que acta la principal fuerza evolutiva: la seleccin.

Cambios que mantienen el equilibrio: seleccin

El principal mecanismo evolutivo es la seleccin natural.

Es la diferente eficacia biolgica (entendida como viabilidad o capacidad reproductiva) que confieren alelos distintos.

Los alelos que permiten una mejor adaptacin al medio tienden a ser favorecidos.

Cambios que mantienen el equilibrio: seleccin

Polilla Biston betularia: El cambio en los colores es el resultado de cambios en las frecuencias allicas.
Kettlewell: la industrializacin hizo que el holln se depositase en los abedules donde se posaban las polillas, y esto haca que las de color claro destacasen ms y fuesen presa ms fcil de los pjaros depredadores. Las polillas oscuras tenan una mayor probabilidad de pasar desapercibidas y sobrevivir. Por lo tanto, los alelos que generan el color oscuro pasan preferentemente a las generaciones sucesivas.

Cambios que mantienen el equilibrio: seleccin

La seleccin consigue la mejor adaptacin a las condiciones ambientales que se dan en un momento dado, si esas condiciones cambian los rasgos seleccionados pueden volver a perderse.
La seleccin no es un proceso progresivo de "mejora" de una poblacin, porque los individuos mejor adaptados en un momento concreto no tienen por qu ser biolgicamente ms perfectos.

Aplicaciones en Gentica Humana

La Ley de Hardy-Weinberg permite calcular las frecuencias de los alelos mutantes que causan enfermedades humanas.

Si se conocen las cifras de prevalencia de la enfermedad en una poblacin es posible calcular: Las frecuencias allicas La tasa de portadores en la poblacin Las tasas de incidencia previstas en generaciones futuras

Aplicaciones en Gentica Humana

Enfermedad recesiva 25/100,000 q2=0,00025 y q=0,016

Por tanto, p=0,984 y 2pq=0,031

La tasa de portadores es del 3,1%

Campaas de deteccin prenatal de enfermedades recesivas: la finalidad es evitar que nazcan individuos enfermos, es decir, homocigotos.

Aplicaciones en Gentica Humana

Si la frecuencia del alelo recesivo causante del albinismo en Noruega es del 1%, un programa eugensico dirigido a eliminar el alelo albino de la poblacin noruega (esterilizando, por ejemplo, a todos los albinos) tardara 100 generaciones en reducir la frecuencia allica a la mitad de su valor actual (0,005) y llevara 9.900 generaciones reducirla al 0,0001.

Aplicaciones en Gentica Humana

A lo largo de nuestra historia la seleccin natural ha jugado un papel importante en los cambios de frecuencias allicas, sin embargo en este mundo industrializado, el papel de la seleccin es cada vez menor.
Esto es consecuencia de las mejoras en la calidad de vida y en los cuidados sanitarios, que hacen posible que individuos enfermos puedan llegar a reproducirse y pasar los alelos mutantes a la siguiente generacin.

Retinoblastoma Fibrosis qustica

Formacin de la Teora Sinttica de la Evolucin

Lamarck (XIX) fue el primer naturalista en proponer el concepto de que unas especies se han ido transformando en otras.
EVOLUCIN

Encyclopedia of Genetics: El proceso mediante el cual, segn unos individuos se diferencian gradualmente de otros al irse reproduciendo, los organismos cambian en otros nuevos a lo largo del tiempo. Diccionario del Espaol Actual: cambio gradual y progresivo de las especies a lo largo de sucesivas generaciones.

Formacin de la Teora Sinttica de la Evolucin

Definicin actual: Proceso mediante el cual una poblacin de individuos adquiere cambios que son heredados a generaciones sucesivas.
La evolucin biolgica es el resultado de los cambios, pequeos o grandes, en los tipos y frecuencias de alelos existentes en una poblacin de individuos, ya que esos cambios son transmitidos a las generaciones siguientes.

Formacin de la Teora Sinttica de la Evolucin

Los genetistas de principios de siglo pensaban que los alelos dominantes deberan ir desplazando poco a poco a los alelos recesivos de la poblacin, hasta reemplazarlos por completo.

Hardy y Weinberg demostraron que en determinadas condiciones las frecuencias genotpicas deberan mantenerse estables y depender exclusivamente de las frecuencias allicas

Formacin de la Teora Sinttica de la Evolucin

1937 Dobzhansky public la Teora Sinttica de la evolucin

Fisher: Teorema fundamental de la seleccin natural: el cambio en la eficacia biolgica depende de la varianza gentica aditiva (a mayor variacin en la poblacin, mayor capacidad adaptativa).

Wright: desarrollo el concepto de deriva gentica y propuso la existencia de paisajes adaptativos (tamao poblacional).

Proceso evolutivo

Microevolucin Especiacin Macroevolucin.

Proceso evolutivo
Microevolucin: Cambios relativamente pequeos que surgen en una poblacin de individuos de una misma especie, y es la ms fcil de observar y de estudiar experimentalmente. Especiacin: es el proceso por el que una especie da lugar a otra u otras mediante un proceso ramificado (cladognesis) o lineal (anagnesis). Macroevolucin: se refiere a los cambios observados durante largos periodos de tiempo, que dan lugar a organismos muy diversos.

Arbol filogentico
Es una representacin grfica de las relaciones evolutivas entre varias especies que comparten un ancestro comn.

Representan las relaciones y distancias entre especies, basndose en datos moleculares o morfolgicos.

Una especie es una rama claramente definida en un rbol filogentico.

Arbol filogentico
En un rbol filogentico, los descendientes parten de un nodo que representa el ancestro comn ms reciente que comparten esos descendientes. La longitud de las ramas suele corresponder con las estimaciones del tiempo evolutivo que separa el ancestro de cada descendiente.

Explicacin actual del proceso evolutivo y sus limitaciones

Especiacin

aloptrica simptrica

ESPECIACIN ALOPTRICA
Cuando dos poblaciones de una especie quedan separadas reproductivamente por razones geogrficas, seguirn rumbos evolutivos distintos con el paso del tiempo, tanto si los ambientes a los que estn sometidas son distintos o no. Para que pueda surgir una especie nueva, parte de la poblacin original ha de quedar aislada del resto de los individuos de esa poblacin.

Explicacin actual del proceso evolutivo y sus limitaciones

ESPECIACIN SIMPTRICA
Dos poblaciones pueden diverger sin estar aisladas geogrficamente

El requisito necesario es la presencia de variacin gentica. Si no existe variacin, no puede haber evolucin.

El flujo gnico ha disminuido entre las moscas que se alimentan de diferentes variedades de alimento incluso aunque ambas viven en la misma regin geogrfica.

Explicacin actual del proceso evolutivo y sus limitaciones

Diferentes especies han evolucionado a distintas velocidades, en respuesta a factores ambientales muy cambiantes y a interacciones complejas con otras especies. Estos factores han propiciado, adems, la extincin de la inmensa mayora de las especies, por lo que el cuadro general macroevolutivo es fragmentario y no es fcil proponer explicaciones satisfactorias.

La historia evolutiva de la vida del planeta es tremendamente complicada.