PED1: INTRODUCCIN AL ESTUDIO DE LA PEDIATRA.

CONCEPTO, LMITES Y OBJETIVOS EN EL MOMENTO ACTUAL

La Pediatra estudia al nio. Un nio es un sujeto en fase de desarrollo humano que abarca desde la fecundacin hasta la adolescencia.

1.EVOLUCIN HISTRICA DE LA PEDIATRA

La Pediatra surgi hace unos 200 aos. Distinguimos en su desarrollo 3 fases en el desarrollo de la Medicina que dejan su impronta en la Pediatra: Fase precientfica, fase de transicin y fase tecnolgica (postcientfica).

1.1.Medicina precientfica: (Hasta s. XV)

Tiene una serie de rasgos: -Identificacin con la filosofa. No las distinguimos fcilmente. -Gran influencia religiosa: mago, sacerdote... -Ausencia de rigor cientfico -Finalismo: La enfermedad como un castigo o consecuencia final de algo. Se pasan por 3 etapas: -Etapa mgica: Los pueblos primitivos, los ritos, espritus, confusin mgico-religiosa -Etapa emprica: HIPCRATES: La enfermedad es debida a cosas que le pasan al cuerpo humano y no a cosas extranaturales. Salud como equilibrio entre los 4 humores. -Etapa especulativa: GALENO: Desarrollo de otras ciencias derivadas de la filosofa. No es volver a la etapa mgico-religiosa, pero s se especulaba todo mucho ms, buscando mayor interpretacin a todo,...

1.2.Medicina en la fase de transicin: (S.XVI-XVII)

Se ven los rasgos del Renacentismo: -Separacin de la ciencia (fenmenos fsicos) y de la filosofa (metafsica) -Experimentacin como forma de obtener datos (BACON) -Negacin del principio de autoridad: Las cosas son como son y no como nos dicen que son. -Progreso de ciencias bsicas y mecanicismo del Universo: Se desarrolla en esta poca mucho la ptica entre otras ciencias. En este periodo se matiza el desarrollo de la Medicina: Se vuelve al neohipocratismo. La Medicina se vuelve a basar en la observacin, en la anamnesia. Se dar un auge de la Anatoma (VESALIO), concepcin localicista (lesin=alteracin local del rgano), desarrollo de la fisiologa (mecanicismo, descubrimiento de la circulacin sangunea...)

1.3.Medicina cientfica: (s.XIX-XX)

Rasgos:-Progreso de la anatoma microscpica -Desarrollo de la fisiologa (CLAUDE-BERNARD) -Nacimiento de la microbiologa (PASTEUR) Se da una evolucin de doctrinas; primero de la teora anatomopatolgicas (rgano Tejido (BICHAT) Clula (VIRCHOW)); luego de la patologa funcional (VON BERGMAN), de las doctrinas antropolgicas (enfermedades por interaccin con el medio ambiente) y tambin de los estudios ecolgicos.

2.PEDIATRA
La Pediatra surge en pleno desarrollo de la Medicina por 2 motivaciones: Una tcnica: necesidad de repartir el trabajo Otra psicosociolgica: El nio es una persona, no es una transicin a la vida adulta: PUERICENTRISMO: El nio en s tiene personalidad, que es distinta a la del adulto, y por tener personalidad, tiene pleno derecho a ser atendido. La pediatra comienza con la creacin de hospitales infantiles (El primero fue el de Pars. El Hospital del Nio Jess fue el 5 de Europa). Hubo grandes progresos en patologa infecciosa, nutritiva y respiratoria, con lo que la mortalidad infantil descendi drsticamente. Hoy, la Pediatra se adapta y progresa como una rama ms. En la etapa cientfico-tcnica de la Pediatra (que se solapa con la etapa clnica anterior) se ven:-Progreso cientfico: patologa molecular,... -Factores Psicolgicos: Psicopatologa de la adolescencia y la pubertad. -Preocupacin social: estudios ecolgicos, pediatra social, estudio de la patologa peditrica en determinados medios,... Por qu avanzan los conocimientos en Pediatra? -Introduccin a mtodos cuantitativos: lo ms y menos frecuente -Nuevas tcnicas: Ordenadores e Internet: gran aumento del manejo de informacin -Biologa molecular -Estudios ecolgicos en Pediatra

2.1.Aspectos nuevos en Pediatra

Pediatra prenatal: El desarrollo fetal y del embrin, secuelas tras nacer por problemas durante el desarrollo intrauterino, lesiones directas e indirectas que pueda sufrir el nio en el tero: FETOLOGA. Patologa crnica: Por curacin de enfermedades que antes eran mortales: Leucemias linfoblsticas agudas, FQ (fibrosis qustica),... Patologa del adolescente: anorexia, drogas,... Salud-patologa de la infancia y el desarrollo. Pediatra-geritrica: Enfermedades que se padecen durante la infancia pero que luego repercuten en la vida adulta de la persona.

2.2.Rasgos diferenciales del nio

La Pediatra se solapa con muchas especialidades: digestivo, respiratorio,..., pero hay ciertas peculiaridades: -el nio es DEPENDIENTE: Dependencia biopsicosocial: Influencia en el proceso de crecimiento y maduracin (el enanismo influye socialmente). -las enfermedades son ms graves en el nio al estar menos desarrollado que un adulto: Por ejemplo; una fiebre alta con vmitos en el adulto acabar con restitutio ad integrum, pero en el nio causar una deshidratacin.

2.3.Problemas de la Pediatra
Problemas tcnicos: Tamao del nio y sus rganos: Exploraciones limitadas, instrumental especializado,... Problemas ticos: Normas al incluir a nios dentro de ensayos clnicos (consentimiento informado): Por encima de la ciencia estn los derechos del nio como persona ( que adems es dependiente e indefenso).

PED 2. CRECIMIENTO, DESARROLLO Y MADURACIN.

Factores que condicionan y regulan el crecimiento somtico. Caractersticas del crecimiento en los distintos periodos de la infancia. Principales mtodos de exploracin y valoracin. 1.CRECIMIENTO, DESARROLLO Y MADURACIN:
Crecimiento: aumento volumtrico de la masa corporal debido al aumento del nmero y tamao de clulas, y a la incorporacin de nuevas molculas al espacio extracelular. Es un fenmeno cuantitativo. Se puede analizar a distintos niveles: Macroscpico, histolgico, molecular,... Desarrollo: progreso del grado de organizacin y complejidad de las estructuras orgnicas, que condiciona una creciente maduracin funcional; es un proceso cualitativo, que acompaa al proceso del crecimiento pero que no va al mismo ritmo (incluso puede ir antagnico). Maduracin: desarrollo alcanzado en un momento dado. El crecimiento es, por tanto, un fenmeno fsico-qumico que se realiza de manera armnica, preestablecida, permitiendo al zigoto transformarse progresivamente en blstula, embrin, feto, nio y adulto; para ello, el aumento en volumen se acompaa de una diferenciacin y morfognesis. Diferenciacin: consiste en la generacin, a partir de una clula pluripotente e indiferenciada, de clulas especializadas que se agruparn para constituir tejidos y rganos, y formar en su conjunto un organismo, Puesto que en las mitosis cada clula hija recibe de su progenitora los mismos genes, la diferenciacin, en la que se originan, a partir del vulo fecundado, clulas distintas estructural y funcionalmente, no se puede explicar por diferencias en el contenido gentico. Entre las hiptesis, se postula que exista una activacin selectiva de zonas del ADN cromosmico, bien a nivel de los genes reguladores o estructurales. Adems de esto, se plantea que el control de la sntesis de protenas enzimticas (primer paso de la diferenciacin bioqumica celular), puede modularse en otras etapas del proceso biosinttico, por influencias sobre el ARNm, sobre los ribosomas o sobre la molcula proteica final, y lo ms probable es que sea regulado por varios mecanismos simultneos o sucesivos. Si se acepta la activacin diferencial de los genes propuesta, esto explicara las adaptaciones estructurales o morfolgicas propuestas. Morfognesis: proceso de remodelacin morfolgica que sigue a la diferenciacin; a travs de l se forman las hojas germinativas, se diferencian los rganos y se configura la forma del organismo en su conjunto. La alteracin de la morfognesis origina las malformaciones congnitas, que son la expresin de un desarrollo anmalo.

2.FACTORES QUE CRECIMIENTO.

CONDICIONAN

REGULAN

EL

El crecimiento est determinado genticamente, y los factores extragenticos no tienen ms que una accin permisiva u obstaculizadora de este plan o patrn gentico. Distinguimos 4 grupos de factores: 2.1.Factores determinantes: son genticos, y su importancia es decisiva, ya que condicionan no slo la talla y morfologa finales del individuo, sino tambin el ritmo y

velocidad de crecimiento en las distintas edades. Constituyen una base donde actuarn los factores permisivos y reguladores. El control gentico del crecimiento se realiza por un mecanismo polignico. Un fenmeno muy ligado a la determinacin gentica es el determinado por Weddyngton canalizacin, que consiste en la capacidad del organismo en crecimiento de encontrar su propia senda o canal de desarrollo cuando una accin externa desfavorable (desnutricin o enfermedad) le aparta transitoriamente de ella; despus de sufrir una desviacin, si cesan las circunstancias que la originaron, se inicia un proceso de recuperacin (catch up), durante el cual la velocidad de crecimiento es 3 4 veces superior a la correspondiente para esa edad. Cuando se logra alcanzar la curva o canal original, el ritmo se frena de nuevo y se adapta a la trayectoria inicial. Cuanto ms precoz y/o ms prolongada es la desnutricin o enfermedad, ms difcil ser la recuperacin completa; el factor decisivo es la cantidad de potencial de crecimiento insatisfecho acumulado. Esto explicara la gravedad de los estados carenciales en los 1os meses de vida, y sobre todo en la vida intrauterina, donde el ritmo de crecimiento es muy acelerado. 2.2.Factores permisivos: aquellos que hacen posible la realizacin del proyecto de crecimiento determinado genticamente; entre ellos destaca el aporte de O2 y nutrientes suficiente para cubrir las necesidades del organismo: caloras, principios inmediatos, vitaminas, coenzimas,....Las diferencias del ritmo de crecimiento y de la talla final interindividual dependen, en parte, de diferencias en los hbitos alimentarios. Con este aporte de nutrientes estarn relacionadas todas las estructuras que intervienen en el proceso de absorcin, digestin y metabolismo: En la etapa fetal, la placenta asume la oxigenacin y nutricin, condicionando el crecimiento embriofetal. Ya en la vida extrauterina adquieren especial relieve el pulmn (intercambiador de gases), aparato digestivo (digestin y absorcin) y el rin (recupera metabolitos tiles y elimina los nocivos). Adems, cabe sealar las estructuras vasculares, que distribuyen el O2 y los nutrientes y regulan el crecimiento regional; y el sistema nervioso, que aporta impulsos trficos para mantener un adecuado ritmo de crecimiento. Tambin destacan las condiciones ambientales, especialmente las relaciones afectivas intrafamiliares, el status econmico-social, clima, estilos de vida,que tienen marcada influencia sobre el equilibrio afectivo, el desarrollo intelectual y el crecimiento somtico del nio. 2.3.Factores reguladores: Convierten las instrucciones codificadas en los genes en el fenotipo del individuo adulto, de acuerdo con las posibilidades del ambiente y del conjunto de factores permisivos. Su funcin es poner en marcha, acelerar o retardar los procesos bioqumicos responsables de la diferenciacin, crecimiento y divisin celular, as como estimular la sntesis y secrecin de determinadas molculas a la matriz extracelular. El mecanismo de accin es la induccin o represin de la sntesis de enzimas, hormonas o protenas estructurales; junto a este mecanismo regulador de la expresin gnica, a medida que progresa el embrin, aparece un sistema de regulacin humoral, basado en el equilibrio en el medio extracelular de un conjunto de factores que actan localmente, estimulando la proliferacin y el crecimiento celular (mitgenos o auxinas) y otros con accin inhibidora. En periodos ms tardos de vida fetal, ciertas glndulas endocrinas secretan hormonas, principales reguladoras del crecimiento postnatal.

Regulacin autocrina y paracrina:

Los factores locales de crecimiento actan sobre la misma clula que los sintetiz (autocrina) o sobre clulas prximas (paracrina). En ambos casos, el mecanismo de accin es la interaccin con receptores de membrana celular: Unin mitgeno-receptor provoca en membrana cambios en velocidad de transporte de iones (K+) y precursores metablicos cambios bioqumicos en el interior de la clula que afectan a la sntesis de adenilciclasa, relacin GMPc/AMPc y a la [Ca++] o fosfatidilinositol, que son segundos mensajeros que estimulan proteincinasas citoslicas que estimulan sntesis de enzimas. Segn el momento del ciclo celular en el que acten estos factores, se clasifican en: 1) de competencia o iniciadores, que inducen a la clula a pasar del reposo (G0) a G1, hacindola competente para responder al segundo grupo de factores: 2) factores de progresin, que la hacen avanzar a la clula hasta la fase S de sntesis de ADN y despus completar el ciclo. F. De competencia: Factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF), factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) y factor de crecimiento de macrfagos (MDGF) F. De progresin: Factor de crecimiento epidrmico (EGF) y somatomedinas (IGF-I, IGF-II) El sistema inhibidor es peor conocido. Se saben que intervienen fenmenos fsicos como la densidad celular, posicin y contacto intercelular, fijacin y anclaje de determinados sustratos. Se sugiere la existencia de un sistema feedback que consiste en la produccin y liberacin de sustancias capaces de inhibir el crecimiento ( que Bullough llam calonas o chalonas). Algunas molculas con efecto inhibidor de proliferacin celular como el TGF-, el TNF (factor de necrosis tumoral), inhibina e interfern, todas ellas con un papel decisivo en la morfognesis y en el mantenimiento del tamao de algunos rganos, como el hgado o el rin, en los procesos de regeneracin o hipertrofia conservadora.

Regulacin endocrina: son las hormonas y algunos neurotransmisores que actan

en zonas alejadas del lugar de origen: -La GH hipofisaria es el principal factor regulador del crecimiento durante la vida extrauterina; forma, junto con las somatomedinas, un complejo sistema capaz de adaptar la velocidad de crecimiento a la situacin metablica y condiciones ambientales. La GH acta en el cartlago de crecimiento, bien directamente, induciendo la maduracin de los condrocitos ms indiferenciado, bien indirectamente, facilitando la expresin del gen de IGF-I, que a su vez estimula la maduracin y multiplicacin de los condrocitos ms diferenciados. -Las hormonas tiroideas, sobre todo T3 (metablicamente activa), acta en maduracin del SNC y en sntesis y liberacin de GH; y en el cartlago de crecimiento, estimula la sntesis de enzimas relacionados con mineralizacin, pero no con la proliferacin celular (la GH si estimula la proliferacin). -Los andrgenos: diferenciacin y maduracin sexual. Mediante un mecanismo indirecto intervienen en el crecimiento en longitud, incrementando la secrecin de GH en la pubertad y directamente en el cartlago de crecimiento estimulando la proliferacin celular y la sntesis de matriz extracelular. -Los estrgenos: aumentan la secrecin de GH a nivel hipotlamo-hipofisario, y en el cartlago estimulan la sntesis de matriz extracelular y su mineralizacin. Por ello, a dosis bajas estimulan el crecimiento, pero a dosis altas lo limitan porque aceleran la calcificacin del cartlago y el cierre epifisario.

-La insulina: acta ms bien como un factor permisivo por su accin metablica de facilitar la transferencia de nutrientes al interior de la clula, siendo su accin ms destacada en la etapa prenatal, en la que el crecimiento depende casi exclusivamente del aporte de O2, energa y nutrientes esenciales. -Los glucocorticoides: a dosis fisiolgicas, accin permisiva y sinrgica con otras hormonas y factores de crecimiento, al favorecer la sntesis de GH. A dosis altas inhiben la produccin de GH. -La PTH (parathormona) y metabolitos activos de la vit. D, regulan la actividad de osteoblastos y mineralizacin, regulando as el crecimiento y maduracin seos. 2.4.Factores realizadores: u rganos efectores (diana de los dems factores de crecimiento); el ms importante es el esqueleto, principal representante del crecimiento en longitud. El cartlago de crecimiento o fisario, es el que lleva a cabo el crecimiento en longitudinal por el proceso de osificacin encondral, que comporta tres partes: 1. Proliferacin celular. 2. Diferenciacin de las clulas y sntesis de matriz extracelular. 3. Degeneracin y lisis celular, mineralizacin e invasin vascular. El cartlago est capacitado para esta funcin por la capacidad del condrocito para dividirse y para responder a la accin de diversas hormonas que a travs de su mecanismo regulan su propia diferenciacin y multiplicacin.

3.PATRN DE CRECIMIENTO HUMANO 3.1 de la curva de crecimiento: Morfologa sigmoidea con 2 periodos de
crecimiento rpido, con sus fases de aceleracin y desaceleracin, separados por un periodo de crecimiento estable. El primero de los ciclos de crecimiento acelerado corresponde al periodo fetal y primeros meses de vida extrauterina, y el segundo al estirn de pubertad. Entre ambos, a la edad de 7 aos, se observa un incremento ligero de velocidad, que afecta preferentemente a los miembros y coincide con el aumento de la secrecin de andrgenos por suprarrenales (adrenarquia).Se han buscado mltiples funciones matemticas que intenten mostrar el patrn de crecimiento humano. Ver figura

Crecimiento diferencial de los distintos rganos:

Curva de tipo genital: mnimo aumento en primer ao y resto de la infancia, seguido de rpido crecimiento al llegar a pubertad. Se ve en los tejidos del aparato genital. Tipo neural: rpido en 4 primeros aos y lento posteriormente. En cerebro, meninges y cavidad craneal.

 Tipo linfoide: un mximo a los 12 aos (alcanzando un volumen muy superior al volumen final) alcanzando posteriormente una regresin parcial. Tipo adiposo: crecimiento rpido hasta los 9 meses, momento en que empieza a disminuir hasta un nuevo aumento en edad escolar; despus de la pubertad, en los nios disminuye de nuevo, pero en las nias contina aumentando permanentemente.

Estas diferencias se reflejan en cambiantes proporciones del cuerpo a lo largo de la infancia: -en el feto hay un desarrollo predominante del polo craneal, mientras que el segmento inferior es proporcionalmente ms corto. -en el adolescente, la cabeza representa mucha menor proporcin de talla, y las extremidades inferiores aproximadamente la mitad; por tanto, el nio pequeo es macroceflico y tiene los miembros cortos.

4.CARACTERSTICAS DE CRECIMIENTO EN LOS DISTINTOS PERIODOS DE LA INFANCIA 4.1.Crecimiento en el periodo prenatal: El periodo prenatal tiene gran
importancia en la fisiologa y patologa del crecimiento. Se hace a expensas sobre todo de la proliferacin celular, mientras que despus del nacimiento el aumento de masa es por aumento de tamao celular y el aumento de las sustancias extracelulares. La velocidad de crecimiento es mxima en la semana 16-20 de la vida embrionaria, y el incremento de peso ms tardamente (semana 34).

4.2.Crecimiento postnatal:
a) Primera infancia: primeros dos aos de vida; periodo de crecimiento rpido que va desacelerando desde el nacimiento. La talla al nacer (en decbito supino) es de 512cm en los nios y 502cm en las nias. Aumenta 10cm en los primeros tres mesas, 6cm ms en el segundo trimestre y 1cm en cada uno de los seis meses siguientes. Al final del primer ao la estatura oscila entre 74-76cm. Durante el segundo ao el crecimiento es ms lento: 0,5-1cm/mes. La ganancia de peso es importante: Despus de una prdida inicial hay una ganancia de 4-5kg en los primeros seis meses (es variable: si el nio pesaba poco al nacer ganar el peso ms rpidamente), En los seis meses siguientes y en el segundo ao la ganancia de peso es aproximadamente 2,5kg/mes. Una regla sencilla: el nio debe duplicar su peso de nacimiento hacia el 5 mes y triplicarlo al ao. - Otra medidas antropomtricas: aumento notable de la grasa corporal, y aumento progresivo del segmento inferior del cuerpo debido sobre todo al crecimiento rpido de los miembros. Aumento muy rpido del permetro craneal, que refleja el crecimiento acelerado del S.N. Al nacer el permetro es de 35-36cm y aumenta 5cm en el primer

trimestre, 3,5cm ms en el segundo trimestre, y al final del ao el permetro alcanza ya los 46cm. En el segundo ao se produce un aumento de 2,5cm. - Maduracin: La calcificacin del esqueleto, que comenz en el 5 mes de vida fetal, sigue progresando, y se hace visible a lo largo del primer ao. 3 puntos de osificacin en el carpo (epfisis distal del radio, hueso grande y ganchoso); ser tambin maduracin esqueltica la erupcin de los dientes caducos o temporales a partir del 6 mes. La maduracin de los dientes se muestra en la tabla 2.11 de la Pgina 18 de la segunda ed, del Hernndez). - Desarrollo psicomotor: sostn ceflico (al final del primer mes), sedestacin (6 mes), bipedestacin e iniciacin de la marcha al final del primer ao. b) 2 infancia o edad preescolar: comprende 3, 4 y 5 aos. Periodo de crecimiento lento y uniforme; la talla aumenta de 6 a 8 cm anuales y el peso a 2 kg. Alargamiento relativo de los miembros inferiores, lo que unido a descenso de grasa subcutnea, hace al nio ms esbelto progresivamente, perdindose los contornos redondeados del lactante. Aparecen nuevas funciones en las reas de la motilidad, el lenguaje y el desarrollo intelectual. c) Periodo escolar: desde los 6 aos hasta el comienzo de la pubertad; el crecimiento sigue siendo ms o menos constante (+3-3,5kg/ao y +5-6cm/ao). El nio se estiliza progresivamente. Son frecuentes las actitudes escoliticas. Hay un rpido desarrollo de huesos del macizo facial y primeros dientes permanentes. Hay crecimiento diferencial de los huesos de la pelvis que hacen que se vayan corrigiendo los diversos grados de genu valgum y pie plano. En este periodo el tejido linfoide alcanza su mximo desarrollo (a los 12 aos) dando frecuentes problemas mecnicos e infecciones de vas respiratorias superiores. d) Pubertad y adolescencia: cambios somticos y emocionales que coinciden con el proceso de maduracin sexual. El trmino adolescencia designa modificaciones psicolgicas de pubertad y los aos siguientes. Duracin variable (depende de cambios endocrinos); hay un ritmo de crecimiento elevado y maduracin importante que culminan con la consecucin de talla adulta y la completa expresin del dimorfismo sexual; la pubertad queda definida por 5 rasgos: 1. Reajuste endocrino (que culmina con la aparicin de la ovulacin y los ciclos menstruales y de la espermatognesis). 2. Aceleracin del crecimiento. 3. Caracteres sexuales secundarios. 4. Crecimiento y maduracin de gnadas y aparato genital. 5. Cambios psicosociales que conducen a la adquisicin de la personalidad y equilibrio psicolgico y emocional del adulto.

5.EXPLORACIN Y VALORACIN DEL CRECIMIENTO:

Se hace en tres etapas: 1) recogida de datos o parmetros antropomtricos; 2) comparacin con una serie de estndares obtenidos de una muestra de poblacin a la que pertenece el sujeto; 3) valorar e interpretar los resultados. Se deben realizar controles evolutivos, estudios longitudinales, esto es, a lo largo del tiempo para poder analizar el crecimiento en los diferentes rganos, ect... 5.1.Seleccin de parmetros o indicadores de crecimiento: Un indicador de crecimiento es aqul dato mensurable que sirva para evaluar un aspecto parcial del crecimiento.

a) Estudio antropomtrico: medidas que nos permitan hacernos una idea lo ms precisa posible, del estado de desarrollo. El estudio ser tanto ms completo cuantos ms datos se analicen. Valoracin del crecimiento en longitud: control de la longitud medida en decbito supino durante los dos primero aos (con el nio tumbado decbito supino sobre superficie rgida) o de la talla en bipedestacin, a partir de los 2 aos (con el nio descalzo y erguido). Valoracin del estado de nutricin: el peso, correlacionndolo con la talla, sirve para determinar el estado de nutricin, y precisar si un retraso de crecimiento se acompaa de desnutricin, de obesidad,; se han establecido para ello unos ndices: curvas de distribucin de peso para la talla, ndice nutricional, ndice de Quetelet que relacionan ambos parmetros. Para conocer la composicin corporal (tejidos grasos y tejidos no grasos) usamos la medida del permetro del brazo que nos valora el rea grasa y el tejido muscular, y la medida del pliegue cutneo, que estima la cantidad y distribucin del tejido adiposo. El lugar idneo de estudio es el espacio subescapular y la zona del trceps. Valoracin de la morfologa del organismo: para valorar si las relaciones entre los distinto segmentos corporales guardan o no la debida proporcin; habitualmente se utilizan los permetros ceflicos, torcicos, abdominales, contorno del brazo y de la pantorrilla, y los dimetros biacromial y bisilico, y la talla o altura sentado. Apenas se utilizan otros ndices por dar frecuentemente errores (ndices pubis-suelo, coxisvrtex, o la envergadura). b) Maduracin sea: estima el grado de maduracin o edad de desarrollo; ndice mucho ms fiel que la talla o cualquier otra medida antropomtrica, este ndice refleja si el individuo se encuentra adelantado o retrasado para su edad cronolgica. Para estudiar la madurez esqueltica se compara una radiografa del sujeto con determinados estndares o modelos, se valora el n de centros de osificacin, el tamao y la forma de cada uno y relaciones entre ellos, que dependen de la transformacin de tejido fibroso y cartlago en hueso; se emplea la radiografa de mueca y mano izquierda a partir del primer ao, y de tobillo izquierdo en el lactante y el recin nacido. La valoracin se hace por dos mtodos (cuantitativos o numricos): 1. El clsico del atlas, en el que se compara la radiografa del sujeto con una seria de radiografas obtenidas en nios sanos; la edad esqueltica asignada es la del modelo que ms se parece a la radiografa problema. 2. Numricos: ms modernos, y a cada hueso individual se le concede una puntuacin de acuerdo con la fase que ha alcanzado; las puntuaciones de todos los huesos sumados dan la estimacin global de la madurez; la cifra total se compara con las estndar de nios de la misma edad, y se le asigna el correspondiente percentil. La edad esqueltica estara representada por aquella en la que la puntuacin obtenida por el sujeto corresponde al percentil 50 (P50). El atlas ms conocido es el de Greulich y Pyle, de nios americanos estudiados, y entre los numricos, el de Tanner-Whitehouse. Ambos estn realizados con muestras muy alejadas en el tiempo y en sus caractersticas de la poblacin espaola actual. Es muy importante que el atlas se aproxime a la poblacin a la que pertenece el sujeto en estudio es fundamental por eso se recomienda usar los estndares de muestras de nios espaoles. c) Maduracin sexual: la aparicin de los caracteres sexuales secundarios, desarrollo de las gnadas y aparato genital y el logro de capacidad reproductora, coinciden con el

final del proceso de crecimiento longitudinal, y por tanto, sern tiles para valorar la distancia recorrida hacia la maduracin completa del organismo. En la nia, se valoran el desarrollo mamario, aparicin de vello sexual, desarrollo de genitales y menarquia. En el nio, se valora el vello sexual, genitales (desde fase 1 de preadolescente a fase 5 de adulto), tamao de los testculos por palpacin comparndolos con unos modelos de plstico (orquidmetro de Prader). d) Valoracin qumica: El intento de obtener el grado de maduracin a travs de estudios bioqumicos est en pleno desarrollo y tiene todava escasa utilidad clnica, aunque la valoracin de la concentracin de algunas hormonas y factores de crecimiento en el suero puede ser til, como son la IGF-1, gonadotropinas, esteroides sexuales (testosterona y estradiol). Estos estudios aportan grandes conocimientos al estudio de la fisiologa del crecimiento. 5.2.Interpretacin de los datos antropomtricos: nicamente se puede afirmar si se encuentra o no dentro de los lmites de variacin normal (no se puede afirmar que sea patolgico); para sealar estos lmites se usan los percentiles o la desviacin tpica o desviacin estndar. Los percentiles tienen la ventaja de que su interpretacin es ms fcil, y pueden utilizarse incluso con variables que no siguen una distribucin normal, como el peso o pliegue cutneo; sin embargo, exageran las diferencias de los valores prximos a la media mientras que minimizan lo de los situados en los extremos. Adems, no sirven para anlisis estadsticos ulteriores, ni para controlar la evolucin de un nio individualmente, ni comparar grupos de pacientes de distintas edades afectados de un mismo proceso. Para estos casos se usa la desviacin estndar, que es superponible a los percentiles si la distribucin es normal; para calcularla se usa la standard desviation score o puntuacin Z (SDS), que permite conocer el n de desviaciones estndar que un sujeto se separa de la media: Z(SDS)= X - Xm DS
X= valor que desea comparar. Xm= media del grupo patrn. DS= desviacin estndar

Siempre que las medidas se siten fuera de la 2 desviacin estndar, o por encima del percentil 97 (>P97), o por debajo del percentil 3 (<P3)se considera alterado. La probabilidad de que sea normal aumenta a medida que se aproxima a la media. La evolucin se controla haciendo exmenes sucesivos y comparando los datos del sujeto con dos tipos estndares o patrones de referencia: 1. Las curvas de distancia: Est representada la media y el rango de variacin normal de los distinto parmetros antropomtricos segn el sexo y la edad. 2. Las curvas de velocidad: Recoge el valor absoluto de los incrementos en intervalos fijos de tiempo, que para la talla se expresan en cm/ao. La mayora de los nios con problemas de crecimiento tienen una velocidad de crecimiento baja. Nunca se puede afirmar que un nio tiene una velocidad de crecimiento normal, sea cual sea el percentil que ocupe en la curva de distancia, si no se conoce su velocidad de crecimiento.

5.3.PREDICCIN DE LA TALLA ADULTA.

Es importante para decidir iniciar la teraputica o no en un nio con talla baja, y para controlar la respuesta al tratamiento. Principales mtodos de prediccin: todos ellos se basan en tres principios:

1. Que la talla final depende en gran medida de factores hereditarios, y existe un coeficiente de correlacin aproximadamente de 0,57 entre sta y la talla de los padres. 2. Que a partir de los 2 aos los individuos normales se han situado ya en el canal o percentil que van a seguir hasta el final del periodo de crecimiento. 3. Que la maduracin sea es un indicador ms precoz que la edad cronolgica para conocer el porcentaje de talla final que se ha alcanzado en un momento determinado. En el primer principio se fundamenta la estimacin de la talla diana, calculada a partir de la talla media de los padres: nios = talla del padre + talla de la madre + 13 2 nias = talla del padre + talla de la madre - 13 2 Su conocimiento es muy til, ya que permite valorar el potencial gentico y sospechar una alteracin del crecimiento cuando las predicciones de talla definitiva se alejan de ella de forma persistente. Otro sistema se basa en el 2 principio, asignando la talla final que corresponde al percentil o canal de crecimiento en el que se encuentre el nio. Slo resulta til en nios entre 2-10 aos. Ej.: si un nio sigue la curva de crecimiento del P78 alcanzar la estatura mxima que tienen los nios con un percentil 78. A excepcin de los dos mtodos dichos, los mtodos actuales incorporan la valoracin de la maduracin sea como elemento importante para valorar la talla final. Los tres ms difundidos son: Bayley-Pinneau; Roche-Wainer-Thissen y Tanner-Whitehouse. Limitaciones en prediccin de la talla: Sigue existiendo un % de impredictibilidad que obliga a ser prudente en la interpretacin de los resultados. Dependen fundamentalmente de las diferencias en la amplitud del brote de crecimiento puberal y de la distorsin que se produce cuando hay modificaciones en el ritmo o patrn madurativo. Posibles causas de error se expresan por diferencias entre la edad sea y la edad cronolgica, y adems, la variedad implcita de cada mtodo aumenta cuando utilizan ecuaciones de regresin derivadas de poblaciones diferentes a las del nio en estudio.

PED 3. ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO.

Clasificacin y estudio clnico de las alteraciones del crecimiento ms frecuentes. El nio con talla baja: Orientacin diagnstica y actitud teraputica. Principales cuadros clnicos de hipercrecimiento.
La talla es una variable continua que sigue una distribucin normal. Se acepta como lmite de la normalidad el intervalo situado entre 2 DS (desviaciones estndar), que se corresponden con percentiles 3 y 97. Estos lmites son orientativos y deben considerarse inicialmente patolgicos por encima o debajo de 3DS; valores entre 2 y 3 DS son casos lmite que deben evaluarse cuidadosamente, valorar la velocidad de crecimiento (incrementos de altura en intervalos regulares de tiempo), y correlacin con talla media de los padres (mejor ndice para estimar potencial gentico de crecimiento individual). Si la velocidad de crecimiento se encuentra entre los percentiles 25 y 75, la talla se mantendr en el mismo nivel; si se sita entre los percentiles 10 y 25 75 y 90, probablemente el crecimiento y la talla finales se desviarn de los lmites normales; si es inferior al percentil 10 o superior a 90, es hipo o hipercrecimiento.

1.ETIOPATOGENIA CRECIMIENTO:

DE

LAS

ALTERACIONES

DEL

Ruptura del equilibrio entre el conjunto de los factores genticos y ambientales que regulan la multiplicacin y el crecimiento celular. Se puede hablar de 4 grupos etiopatognicos: Hipo/hipercrecimietos por alteracin de los factores determinantes dem con los factores permisivos dem con los factores reguladores dem con los factores realizadores 1.1.Hipocrecimientos. Es til dividirlos en dos grupos: Variantes normales: el patrn de crecimiento de estos nios se sitan en los lmites extremos del rango de variacin normal y la talla baja no se acompaa de ninguna otra alteracin. Diferenciamos 2 formas clnicas evolutivas distintas. 1-Talla baja familiar: muy frecuente en clnica. Al nacimiento tienen peso y talla prcticamente normales, y a lo largo de la infancia se mantienen ligeramente por debajo de la media (entre -2 y -3 DS). La maduracin sea no est retrasada y la talla final se sita por debajo del percentil 3. Habitualmente se encuentran entre los familiares prximos individuos con talla baja, ya que este hipocrecimiento se transmite, como la talla normal, como un carcter polignico. Criterios diagnsticos: Historia familiar positiva Talla baja para la edad cronolgica, pero normal relacin con talla media de los padres. velocidad de crecimiento estable Ausencia en retraso de maduracin sea y de alteraciones orgnicas. La patogenia no se conoce bien, pero los ensayos teraputicos con GH biosinttica no modificaron la talla final. Se realizaron ensayos con GH sinttica, rhGH, pero la talla final no se vio modificada. Tambin se pens en que exista una resistencia del cartlago a la accin de la GH, pero no se ha demostrado que el acortamiento de la talla se deba a esto. La talla final debe ser considerada como una variacin fisiolgica del patrn de crecimiento de origen gentico.

2- Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad: es en realidad una situacin fisiolgica que transitoriamente simula una alteracin definitiva del crecimiento; tiene un patrn de crecimiento retardado, un peso y talla normales al nacer, pero a partir de los 6-12 meses enlentecen el ritmo de crecimiento y de maduracin sea situndose en los percentiles inferiores; a partir de los 4 5 aos crecen a ritmo normal y se sitan en uno de los canales normales o ligeramente por debajo para su edad cronolgica, pero con talla y velocidad adelantados para la edad sea, que suele estar retrasado de 2 a 3 aos. A los 12 13 aos, no se produce aceleracin del crecimiento de la pubertad, ni se inicia maduracin sexual ni avanza el desarrollo esqueltico, y la talla se desva claramente de los valores normales para la edad cronolgica, finalmente, al alcanzar la edad sea los 12 13 aos en los nios, los 10 12 en nias, que suele suceder de 16 a 19 aos cronolgicamente, se dan los cambios puberales, y se alcanza en la mayora de los casos, la talla adulta normal. Se sabe que los cambios en la secrecin de gonadotropinas y esteroides sexuales en la pubertad se encuentran retrasados, y secundariamente tambin los cambios puberales de la secrecin de GH responsables del estirn puberal; esto, unido a su carcter familiar, hace que deba considerarse un retraso madurativo de base polignica que afecta a la velocidad de crecimiento en longitud, a la maduracin sea y sexual. Aunque esta entidad sea similar a la talla baja familiar, deben separarse en la clnica al tener un tratamiento diferente. Datos clnicos Historia familiar Comienzo del dficit de crecimiento Ritmo de maduracin Edad sea Maduracin sexual Talla final Talla baja familiar talla baja Postnatal Normal Normal Normal Baja Retraso del crecimiento maduracin lenta Postnatal Lento Retrasado Retrasado Normal

Hipocrecimientos patolgicos: Por alteracin de los factores determinantes: son genticos o intrnsecos; con frecuencia asociados a un patrn de alteraciones morfolgicas y radiolgicas. Son de herencia y expresividad clnica variable. Una clasificacin de estas alteraciones: Anomalas genticas por alteraciones moleculares: el hipocrecimiento es consecuencia de alteraciones metablicas que dan malnutricin hstica y descenso de la velocidad de crecimiento. Ejemplos: glucogenosis, alteraciones congnitas del metabolismo de los aminocidos, esfingolipidosis, mucopolisacaridosis. El trastorno no suele ser ostensible al nacimiento y se observa durante la vida extrauterina. Alteraciones cromosmicas: casi todas la cromosopatas, exceptuando Klinefelter y XYY, cursan con dismorfia, deficiencia mental e hipocrecimiento, destacando el sndrome de Down y el de Turner, as como en otras traslocaciones y anomalas estructurales. Exposicin del embrin a radiaciones, sustancias radiomimticas, txicos o agentes infecciosos: hipocrecimiento severo, como en la exposicin a alcohol. Se suele manifestar con hipocrecimiento severo, microcefalia, microftalma y retraso mental. Pueden asociarse malformaciones genitales y de las extremidades.

 Otros sndromes dismrficos de etiologa no aclarada: con alteracin morfolgica de la cara, que les confiere gran parecido entre s. Se asocian otras malformaciones como envejecimiento prematuro, alteraciones cutneas y deformidades de las extremidades. Hipocrecimiento por alteracin de los factores permisivos: son por alteraciones sistmicas o del medio interno; generalmente son de moderada intensidad, postnatales, armnicos, edad sea y velocidad normal, y no presentan dismorfias llamativas; si bien, la gravedad depende de la fecha de comienzo y duracin de la enfermedad que la origina: son siempre muy graves en las etapas iniciales del desarrollo cuando el incremento de masa y la dinmica morfogentica tienen un ritmo muy acelerado.os mecanismos fisiopatolgicos que intervienen son: Malnutricin: con efecto directo sobre el metabolismo celular, y adems repercute negativamente sobre la regulacin paracrina del crecimiento; hay un estado reversible de resistencia a GH y una bajada de receptores, con alteracin del proceso de transduccin de la seal y de la respuesta intracelular; esto origina una disminucin de IGF-1 acompaada de descenso de sus protenas transportadoras con descenso de IGFBP-3 y aumento de IGFBP-1; se trata de un mecanismo adaptativo a la malnutricin, frenando el crecimiento y favoreciendo el catabolismo proteico, redistribuyendo los nutrientes a los rganos ms importantes. Los nutrientes esenciales se clasifican en tipo I, cuya repercusin sobre el crecimiento es tarda e inconstante porque cumplen funciones especficas en determinadas vas metablicas y su carencia slo afecta a stas; mientras que los tipo II, su dficit conduce a la detencin del crecimiento, ya que forma parte de vas metablicas esenciales de todas las vas del organismo. A este grupo de nutrientes pertenecen el Zn, P, Mg y algunos aminocidos esenciales. El aporte mnimo de energa es de 18-20 kcal/kg/da pero adems es necesario el aporte de cantidades mnimas y equilibradas de nutrientes esenciales. Incremento de los requerimientos: como ocurre en las infecciones, asma bronquial, y la afeccin respiratoria grave de la fibrosis qustica. El incremento produce un desequilibrio entre los ingresos y las necesidades (que aumentan en los ejemplos citados) Modificacin de la biodisponibilidad de los factores de crecimiento: como en insuficiencia renal crnica, con reduccin del aclaramiento de las protenas transportadoras de la IGF-1, con descenso de la IGF-1 libre, que es la realmente activa (sta filtra y se pierde al no reabsorberse. La que est unida a IGFBP1 e IGFBP3 no se pierde pero es la forma inactiva de la hormona) Efecto desfavorable de algunos tratamientos farmacolgicos: como con corticoesteroides en el tratamiento del asma, en la enfermedad inflamatoria intestinal o en la artritis crnica juvenil. La administracin aguda de corticosteroides aumenta la produccin de GH pero la administracin disminuye la sntesis de GH y de IGF-I, alterando la sntesis de matriz extracelular por los condorcitos en crecimiento. Hipocrecimientos por alteracin de los factores reguladores: son hipocrecimientos neuroendocrinos; por alteracin de secrecin de uno o varios neurotransmisores u hormonas, lo que da una disminucin de la velocidad de crecimiento y retraso de maduracin sea, con hipocrecimiento intenso, comienzo postnatal, armnico, comienza con crecimiento normal, con deterioro progresivo de la talla. La alteracin puede consistir en descenso de secrecin de hormonas que favorecen el crecimiento (GH, tiroxina, insulina), exceso de hormonas con accin catablica

(corticoesteroides) o modificaciones del ritmo de secrecin de los factores que regulan velocidad de crecimiento, morfognesis y maduracin. El fallo se puede producir en cualquier punto: SNC hipotlamo-hipfisis glndulas perifricas rgano diana. El patrn de crecimiento suele ser caracterstico: Crecimiento normal durante un periodo de tiempo variable y despus disminuye la velocidad de crecimiento y se deteriora progresivamente la talla. Los cuadros ms importantes se ven en el captulo de Endocrinologa. Ver figura 1. Hipocrecimientos por alteracin de los factores realizadores: el responsable fundamental es el esqueleto, y dentro de l, el cartlago fisario o de crecimiento. Se caracterizan por ser disarmnicos, de comienzo prenatal, con alteraciones radiolgicas y maduracin normal. Los mecanismos patognicos pueden reducirse a 2: I.- displasias: alteracin gentica que perturba la capacidad de multiplicacin y crecimiento del condrocito o su respuesta a estmulos. II.- distrofias: lesin secundaria por insulto txico, carencial, infecioso, o de otro tipo, de un cartlago de crecimiento genticamente normal. Existen muchas clasificaciones de estas patologas, siendo la ms til la de Bierich, que utiliza criterios morfolgicos, y los divide segn los segmentos corporales afectados en: Hipocrecimientos de miembros cortos Con acortamiento proximal (RIZOMLICOS): Ejemplo: Acondroplasia con acortamiento medial y ocasionalmente distal (MESOMLICOS) como por ejemplo las displasias mesomlicas (muy infrecuentes) Hipocrecimientos del tronco: acortamiento del tronco que hace que los miembros parezcan mucho ms largos. Existe una platispondilia (descenso de la altura de las vrtebras) que se asocia frecuentemente a deformidad de uno o varios cuerpos vertebrales. Hipocrecimientos con afectacin del tronco y de los miembros: Talla baja y deformidades, como en la displasia espndilo-epifisaria. Hipocrecimientos con alteracin del crecimiento como sntoma secundario e inconstante, como en las distrofias seas, fragilidades seas constitutivas u osteopatas condensantes.

2.METDICA DE ESTUDIO DE LOS HIPOCRECIMIENTOS

Para encasillar al nio primero en retraso patolgico o variante normal, basta con valorar su patrn de crecimiento por medio de la historia clnica, exploracin fsica y patrn de crecimiento.

2.1.Evaluacin clnica:
a)Historia clnica: en la historia familiar es importante conocer la talla adulta y la edad en que alcanzaron la madurez sexual los familiares prximos, as como presencia de alteraciones metablicas, enfermedades hereditarias o retrasos del crecimiento. Se debe precisar la edad de comienzo del hipocrecimiento. Anamnesis cuidadosa encaminada a descubrir patologa durante el embarazo, el parto o la presencia de sntomas reveladores de los distintos sistemas orgnicos: dieta, apetito, tolerancia digestiva, procesos infecciosos, enfermedades renales, respiratorias, cianosis u otros sntomas de enfermedades cardiovasculares y el tipo de medicamentos dados. Tambin fijarse en maduracin de los distintos sistemas orgnicos y la adquisicin de las principales funciones: denticin, lenguaje, desarrollo esttico, motor, maduracin intelectual y psicoafectiva.

b) Exploracin clnica: estudio antropomtrico (peso, talla, relaciones segmentarias, desarrollo sexual y estado de nutricin), aadido a la exploracin normal del nio (encaminada a buscar pequeas anomalas que se asocien a los cuadros de hipocrecimiento) c) Valoracin del patrn de crecimiento: valorar velocidad de crecimiento y talla, corregida en funcin de talla media de los padres. Las posibilidades son: 1. Talla se encuentra dentro de los lmites de variacin fisiolgica (> de P3 o de -2 DS), realizar prediccin de talla adulta, con revisin anual para comprobar velocidad de crecimiento normal y que el nio sigue la senda prevista. 2. Talla entre -2 y -3 DS: Si la velocidad de crecimiento ha sido > P10 en ltimo ao para la edad cronolgica, actuar igual que en el caso anterior; pero si la velocidad de crecimiento es baja, se realizar una exploracin completa. Si se desconoce la velocidad de crecimiento se controlar a los 6-8 meses: si la velocidad es normal, se harn las revisiones anuales como en el caso primero. 3. Si talla inferior en ms de 3 DS a la media o velocidad de crecimiento < a P10: estudio completo. 2.2.Orientacin diagnstica inicial: es un diagnstico provisional que nos permitir orientar el diagnstico final y las pruebas que se realizarn al nio (las necesarias). Valorando: gravedad de hipocrecimiento, comienzo pre o postnatal, armnico o disarmnico, existencia o no de anomalas asociadas, relacin entre edad de crecimiento, edad cronolgica y edad sea, y la velocidad de crecimiento. 2.3.Pruebas diagnsticas complementarias: Dirigidas a hallar el diagnstico etiopatolgico final. 1. De laboratorio: anlisis de orina (pH, densidad, albmina, sedimento citolgico, estudio de la capacidad de concentracin y urocultivo), de sangre (hemograma, VSG, pH, gases, ionograma, urea, fosfatasa alcalina, colesterol, protenas, Zn y Fe) o heces (aspecto, consistencia, peso, grasa total en 24h, presencia de parsitos). 2. Estudio radiolgico: radiografa de carpo y mano izda. para determinar edad sea, y radiografa lateral de crneo, para valorar silla turca, calcificaciones o anomalas. Se complementa con un TAC si hay sospecha de alteracin hipotlamo-hipofisaria. 3. Determinaciones hormonales: funcin tiroidea (T3, T4 y TSH); GH: como sta se libera de forma episdica, hay que recurrir a estmulos farmacolgicos, lo cual tampoco es fisiolgico, y por tanto, hay otras tcnicas como secrecin espontnea durante 24 h, y respuesta a inyeccin de GHRH, que determina si el problema es hipotalmico o hipofisario; tambin se pueden determinar las protenas transportadoras (GHBP, IGFBP-3 e IGFBP-1) y la IGF-1 e IGF-2. 4. Exploraciones especiales: como determinacin de otras hormonas, cariotipo, estudio radiolgico del esqueleto o biopsias.

3.ACTITUD TERAPUTICA. 3.1.Variantes normales:

I) Talla baja familiar: no se ha podido demostrar que el tratamiento de rhGH (GH biosinttica) modifique la talla definitiva. II) Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad: en la mayora de los casos no necesita tratamiento: el crecimiento se acelera al final de la pubertad y la talla es normal. Sobretodo en varones, la talla baja y el retraso en la aparicin de los caracteres sexuales secundarios puede crear problemas graves de adaptacin psicosocial; por ello, en estos casos, la oxandrolona (derivado andrognico con menos capacidad virilizante que la testosterona) produce una aceleracin de la velocidad de crecimiento, sin

modificar la relacin entre talla y maduracin sea, y sin efectos secundarios. La dosis es de 0,0625mg/kg/da durante 3 meses. b) Cuadros patolgicos: I) Hipocrecimientos por alteracin de los factores determinantes: en la actualidad sin tratamiento eficaz (slo se puede realizar ciruga ortopdica en casos aislados), a excepcin del S. Turner y sus variantes, que pueden beneficiarse de un tratamiento hormonal (con oxandrolona 0,0625mg/kg/da y/o con hGH a la dosis de 1U(0,375mg)/kg/semana distribuda en 7 dosis) II) Hipocrecimientos por alteracin de los factores permisivos: la nica teraputica eficaz es el tratamiento de la enfermedad primaria, que debe hacerse lo antes posible, en el periodo en que la alteracin de crecimiento es an reversible. El tratamiento hormonal no est justificado (excepto algunos casos de nios con insuficiencia renal) III) Hipocrecimiento por alteracin de los factores reguladores: son los ms accesibles al tratamiento; los hipopituitarismos deben tratarse con GH tan pronto como se diagnostiquen, porque la talla final guarda una estrecha relacin con la precocidad con que se inicie el tratamiento; en los dficit mltiples hay que asociar las dems hormonas deficitarias, y hacer un control de la funcin tiroidea, ya que un % de las formas aisladas, al ao de tratamiento, desarrollan un cuadro de hipotiroidismo, y ser necesario aadir T4 al tratamiento con GH. La dosis recomendada de GH es 0.50,7U/kg/semana. Otra posibilidad ser dar GHRH cuando el dficit se encuentre en el hipotlamo, que suele suceder en un 60-70% de los pacientes. El hipotiroidismo es una causa frecuente de talla baja, que puede ser la nica manifestacin, junto al retraso de maduracin sea de las formas leves de enfermedad: su tratamiento es la L-tiroxina. En el sndrome de Cushing iatrognico, el tratamiento es la supresin o reduccin de la dosis esteroidea; cuando est originado por un tumor suprarrenal o un tumor ectpico secretor de ACTH, la conducta teraputica es la extirpacin; en las situaciones de hiperplasia suprarrenal bilateral, el defecto primario es un microadenoma o tumor hipofisario, y su tratamiento ser quirrgico. En los nios con pubertad precoz, los cuales muestran, aparte de la maduracin sexual acelerada, una aceleracin del crecimiento en longitud y una maduracin sea an ms acelerada, que conduce en una 2 fase a una disociacin entre la evolucin de la maduracin sea (que sigue acelerndose) y el crecimiento estatural (que se estabiliza). Finalmente, las epfisis se sueldan y la talla final queda reducida; por eso, en estos nios se han introducido para su tratamiento anlogos de LHRH, que pueden mejorar el pronstico de talla final. IV) Hipocrecimientos por alteracin de los factores realizadores: Tambin llamadas osteocondrodisplasias. Se han beneficiado por tcnicas de alargamiento quirrgico de los miembros, que corrige la talla y la proporcionalidad de los distintos segmentos corporales; sus indicaciones sern tallas bajas disarmnicas, dismetras que superen 3 4 cm, y excepcionalmente las tallas bajas proporcionadas en las que el paciente tenga estatura muy baja que le plantee dificultades de integracin social. En la actualidad este procedimiento quirrgico es capaz de alargar la talla hasta 20-24cm. Se trata de un proceso largo (1 a 3 aos) que debe estar muy bien planificado.

4.HIPERCRECIMIENTOS. CLNICO.

CLASIFICACIN

ESTUDIO

Es un problema mucho menos frecuente; adems, factores socioculturales han contribuido a que la talla alta sea considerada un ndice de buena salud, por lo que es excepcional que los padres del nio acudan a consulta por esto, a no ser que sea un

gigantismo dismrfico. Aparte de esto encontramos cuadros patolgicos en los que la talla alta son una manifestacin de enfermedades graves, sndromes complejos que asocian crecimiento excesivo, visceromegalia, tendencia a neoplasias malignas o enfermedades sistmicas.

4.1. Variantes normales:

1-Talla alta familiar: determinado polignicamente, y representa el lmite superior de la distribucin normal de la talla. Tienen talla alta en toda la infancia, con ritmo de maduracin normal, finalizan su crecimiento a edad habitual y alcanzan una estatura superior a +2 DS por encima de la media; en la historia familiar ocurre lo mismo, y la talla media de los padres suele ser superior al promedio. Clnicamente son nios altos, sin alteraciones morfolgicas asociadas, proporcionados, y las nicas manifestaciones patolgicas son las derivadas de sus dificultades para la adaptacin social de algunos nios. Esto justifica los ensayos teraputicos para acelerar la maduracin sea y limitar la talla adulta. En las nias se han usado estrgenos, y en los nios, testosterona, consiguindose reducciones en la talla de entre 3,2 y 4,6cm, si bien, faltan an controles suficientes, y el tratamiento debe preservarse para situaciones con afectacin psicolgica grave. 2-Maduracin acelerada: se presenta en lmite superior de la variacin normal, pero para la maduracin, no para la talla. Cuadro familiar caracterizado por velocidad de crecimiento por encima de la media, acompaada de aceleracin de maduracin sea y desarrollo puberal, y el crecimiento finaliza a edad temprana: la talla adulta es normal.

4.2. Hipercrecimientos patolgicos:

Hipercrecimiento por alteracin de los factores determinantes: son hipercrecimientos dismrficos, en los que la talla adulta se asocia a anomala morfolgicas y a un elevado riesgo de padecer neoplasias de distinta localizacin. Distinguimos: Anomalas cromosmicas: lo habitual es que curse con hipocrecimiento, pero existen 3 anomalas numricas de los cromosomas sexuales (aneuploidas 47XXY, 47XYY y 48XXYY) con talla alta y hbitos eunucoides. Slo una alteracin de los autosomas cursa con hipercrecimiento: la trisoma de los brazos cortos del cromosoma 20. Otros sndromes dismrficos: determinados genticamente, acompaados de anomalas fenotpicas, esquelticas o viscerales, como el S. de Beckwitt-Wiedemann (cursa con macrosoma, macroglosia, onfalocele, y visceromegalia), el de Weaver ( que cursa con aceleracin de la maduracin sea), y el sndrome de Berdinelli o lipodistrofia congnita (que cursa con hipertrofia muscular, hematomegalia y retraso mental). Hipercrecimientos por alteracin de los factores permisivos: como el organismo posee un control adaptativo del aporte energtico a las necesidades celulares en cada momento, es excepcional que se produzca un crecimiento excesivo por este motivo, a no ser que existan anomalas del S.N. o del aparato circulatorio, que altere la distribucin de los nutrientes y secundariamente la regulacin del ndice mittico. El crecimiento excesivo suele afectar a una parte del cuerpo dando lugar a gigantismos parciales (hiperplasias regionales) con escasa o nula repercusin sobre la talla; con frecuencia se acompaan de angiomas y otras anomalas vasculares, manchas cutneas y alteraciones neurolgicas; los ms importantes son la hemihipertrofia congnita, el sndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ,el linfedema congnito, el sndrome de Mafucci, el sndrome de Sturge-Weber y la neurofibromatosis de Recklinhausen. Hipercrecimiento por alteracin de los factores reguladores: son los hipercrecimientos neuroendocrinos: los cuadros ms importantes son: Gigantismo hipofisario: casi siempre por adenoma secretor de GH (raras veces se debe a hiperplasia de la hipfisis). Hipercrecimiento armnico y poco a poco se van

haciendo ostensibles los rasgos acromegaloides (se alargan la nariz y mentn, y los pies y manos adquieren un tamao excesivo), la silla turca suele estar agrandada, y es frecuente, que por compresin de las zonas vecinas, se origine un dficit de las restantes hormonas hipofisarias, apareciendo sntomas de hipofuncin; hay hiperglucemia resistente a insulina. El diagnstico se basa en el cuadro clnico, ver anomalas en RX/TAC y la hiperglucemia resistente a insulina. Gigantismo cerebral o sndrome de Sotos: de etiologa desconocida, con talla alta, dismorfia facial y retraso mental. Se inicia intratero y al nacer son ya grandes, con talla y peso superior al P97. Ritmo de crecimiento acelerado con maduracin sea avanzada. Se diagnostica por datos somatomtricos, y el fenotipo caracterstico: crneo dolicocfalo, frente prominente, hendidura palpebral inclinada de forma antimongoloide, paladar ojival y con frecuencia asimetra facial. El hipercrecimiento podra deberse a anomalas del crtex o del hipotlamo, ya que el ventrculo cerebral suele estar dilatado. Hipertiroidismo: es poco frecuente, y su repercusin sobre el crecimiento es menos importante que el resto de la clnica. Se caracteriza por aceleracin de la maduracin sea junto a dficit de peso en relacin con la talla. Clnica de hipertiroidismo. Sndrome de hiperandrogenismo: hipersecrecin de hormonas con actividad andrognica, que origina una aceleracin del crecimiento en longitud y de la maduracin sea, adems de cambios en la esfera sexual, como virilizacin de la nia y macrogenitosoma en el varn. La etiologa ms frecuente es la hiperplasia suprarrenal congnita, neoplasias suprarrenales, el tumor de cl. Intersticiales en el nio y el arrenoblastoma en la nia. Existe siempre una accin ms intensa sobre la maduracin sea que sobre el crecimiento en longitud, por lo que aunque en un examen nico el paciente tenga una talla superior a la correspondiente a su edad, al edad esqueltica siempre por delante de la estatural, el periodo de crecimiento se acorta y la talla final es baja; se trata por tanto de un hipocrecimiento que pasa por un periodo transitorio de crecimiento acelerado. Hipercrecimientos por alteracin de los factores realizadores: se trata de enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo y derivados de l, que intervienen como rganos efectores en la realizacin del patrn de crecimiento. Los cuadros ms importantes son: Sndromes de aracnodactilia: son hasta 6 sndromes distintos todos ellos con fenotipo o hbito marfanoide: talla alta, facies alargada, miembros grciles y dedos largo y finos. Destacan la homocistinuria y los sndromes de Marfn y de Achard. Displasia epifisaria hemimlica: slamente esta displasia cursa con hipercrecimiento con gigantismo parcial. La alteracin patolgica ms importante es un crecimiento exce-sivo y fragmentacin de la epfisis distal del fmur y de la tibia en un miembro inferior.

PED 4: Desarrollo psicomotor y maduracin psicosocial. Principales mtodos de estudio y valoracin.

1. Introduccin
El desarrollo psicomotor forma parte del proceso de maduracin general del organismo. Incluye la adquisicin de funciones en las reas de la motilidad, el lenguaje y la conducta. El indicador ms objetivo de la maduracin y adaptacin psicosocial es el desarrollo psicomotor. Es consecuencia del crecimiento y maduracin funcional del sistema nervioso, que a su vez es el resultado de la interaccin entre factores genticos y ambientales, que favorecen o dificultan la expresin de la potencialidad contenida en los genes. Hay fenmenos de multiplicacin y crecimiento celular y otros de diferenciacin estructural y especializacin funcional. Siguen una secuencia determinada con un ritmo definido. Si se rompe el ritmo algunos cambios madurativos podrn realizarse ms tarde, pero en otros casos la prdida ser irreversible. Este es el fundamento del concepto o teora de las fases o perodos crticos: hay perodos de mxima vulnerabilidad en los que se han de llevar a cabo determinados procesos de crecimiento y diferenciacin estructural que pasado ese momento no se podrn realizar. Esta teora ha contribuido a la comprensin de algunas alteraciones del desarrollo psicomotor y a la prevencin, intentando evitar la exposicin a determinados agentes en las fases ms vulnerables.

2. Procesos fundamentales en el desarrollo del sistema nervioso

Proliferacin celular Analizada indirectamente a travs de la cantidad de ADN. Hay 2 momentos de mxima proliferacin: Alrededor de la semana 20 del desarrollo embrionario: por multiplicacin de las neuronas. A los 3-4 meses de vida extrauterina: por multiplicacin de la gla. Se asocia a un rpido incremento de peso del cerebro. Luego se retarda y cesa a los 18-24 meses. Ramificacin de dendritas y formacin de sinapsis (sinaptognesis) Estn moduladas por: nutrientes (aminocidos, minerales, cidos grasos), el factor de crecimiento neural (NGF) y las hormonas tiroideas. Su inicio coincide con la mxima actividad mittica de los neuroblastos hacia la mitad de la gestacin, su mxima actividad ocurre en las semanas 30-35 del desarrollo embrionario y continan hasta despus del nacimiento.

Mielinizacin Necesaria para la eficaz conduccin de los estmulos. Ocurre despus de la proliferacin dendrtica. Su cronologa vara en las distintas estructuras. Comienza en la segunda mitad de la gestacin en el tronco enceflico y dura hasta los 4-5 aos. Ver figura 1 en el anexo.

3. Principios bsicos del desarrollo psicomotor

1. Proceso continuo que depende bsicamente de la maduracin del sistema nervioso. La falta de estimulacin puede retardarlo, pero una estimulacin excesiva o adicional no logra acelerarlo. 2. El desarrollo se hace en sentido cfalocaudal. 3. La secuencia del desarrollo es la misma en todos los nios pero la velocidad vara de unos a otros. 4. Al principio los estmulos provocan respuestas masivas que van siendo sustituidas por respuestas ms especficas e individualizadas. 5. Algunos de los reflejos primitivos deben desaparecer antes de que se adquieran los movimientos voluntarios. Ejemplos: marcha automtica, reflejo de prensin palmar.

4. Reflejos primitivos
Tambin son llamados automatismos de defensa. Son respuestas especficas a determinados estmulos. Estn presentes al nacimiento y desaparecen a una edad variable. Aparecen cuando el nmero de neuronas y su grado de diferenciacin lo hacen posible y desaparecen o se modifican cuando la ramificacin dendrtica y sinaptognesis permiten un equilibrio entre estmulos excitatorios e inhibitorios. Tan patolgico es que no estn presentes como que persistan ms all de los primeros meses de vida extrauterina. Los ms importantes son: succin, puntos cardinales, prensin, el de Moro, el de asimetra tnica del cuello y la marcha automtica. Ver figura 2 del anexo.

5. Desarrollo psicomotor normal. Secuencia del desarrollo psicomotor en las distintas reas
Hay una secuencia constante en las distintas reas, pero independiente en cada una de ellas, por lo que puede haber una disociacin entre los diversos campos del desarrollo.

DESARROLLO MOTOR Los datos ms tiles para evaluar el desarrollo en este campo son: En decbito prono: - El recin nacido: tiene la cabeza hacia un lado, con la pelvis elevada y las rodillas flexionadas debajo del abdomen. - Semana 6: disminuye el tono de los flexores. Tiene las rodillas y las caderas en extensin. Puede levantar momentneamente la barbilla del plano de la cuna. - Semana 12: levanta el trax apoyndose en los antebrazos. - Semana 24: levanta el trax apoyndose sobre las manos con los brazos extendidos. Aprende a darse la vuelta de decbito prono a decbito supino y un mes ms tarde de supino a prono. Ver figura 3 en anexo. - A los 9 meses: aprende a reptar y despus inicia el gateo sobre las rodillas y las manos. Uno o dos meses despus comienza a apoyar los pies (marcha de oso), antes de adoptar la posicin erecta y comenzar a andar. Suspendido en posicin ventral, colocndole la mano debajo del abdomen: - El recin nacido deja caer la cabeza. - Semana 6: sostiene momentneamente la cabeza al nivel del resto del cuerpo. - Semana 8: mantiene la cabeza al nivel del resto del cuerpo. - Semana 12: mantiene la cabeza por encima del resto del cuerpo. A partir de esta edad se puede evaluar la progresin dejndolo en decbito supino e intentando sentarlo cogindolo de los hombros: - Al principio: la cabeza cae completamente hacia atrs. - A los 4 meses: la cabeza se desplaza con el tronco. - A los 5-6 meses: desplaza la cabeza espontneamente. La sedestacin tambin pasa por una serie de etapas: - El recin nacido: sentado permanece con la espalda encorvada. - Las semanas siguientes: va enderezando la espalda progresivamente. - A los 5-6 meses: se mantiene sentado sin ayuda apoyndose en las manos. - A los 6-7 meses: se mantiene sentado sin apoyos. La posicin erecta la adquiere despus de empezar a gatear. - A los 10-11 meses: comienza a mantenerse de pie apoyado. - Luego inicia la marcha sujetndose a un objeto con las dos manos, luego slo con una. - A los 12-14 meses: anda solo. - A los 18 meses: sube una escalera con ayuda.

- A los 2 aos: sube una escalera sin ayuda. MANIPULACIN DE OBJETOS - El recin nacido: reflejo de prensin, es decir, al contacto de la palma con un objeto, el nio cierra la mano. - A los 2 meses: se pierde el reflejo de prensin y poco despus se inicia la prensin voluntaria, primero slo cuando se colocan en la mano. - A los 4-5 meses: coge los objetos voluntariamente. - A los 6 meses: pasa los objetos de una mano a otra y comienza a sostenerlos entre la punta del pulgar y el dedo ndice. - A los 13 meses: hace una torre de 2 cubos. - A los 3 aos: hace una torre de 10 cubos y jugar con ellos. FUNCIN AUDITIVA Y VISUAL Capacidad de seguir objetos en movimiento: - El recin nacido: sigue objetos en movimiento en un radio de 45. - Al mes: sigue objetos en movimiento en un radio de 90. - A los 3 meses: sigue objetos en movimiento en un radio de 180. Coordinacin de los movimientos de la cabeza y los ojos: - Al nacimiento: imperfecta. Los ojos no siguen a la cabeza cuando se la rota hacia los lados (ojos de mueca). - A las 3-4 semanas: se fija en la cara de la madre cuando le habla. - A las 5-6 semanas: comienza a conocer a la madre. - A los 2-3 meses: desaparecen los ojos de mueca. Respuesta a los ruidos: - A las 25 semanas de gestacin: ya tiene la capacidad de or ruidos. - Al nacimiento: responde a los ruidos llorando, calmndose si estaba llorando o suspendiendo momentneamente la respiracin. - A los 3-4 meses: vuelve la cabeza al or un ruido hacia el origen del ruido. - Al final del 1er ao: tiene la habilidad para localizar el origen del sonido casi tan perfecta como la un adulto. CONDUCTA SOCIAL - Primeros das: mira a su madre cuando le habla, siendo el primer signo de la capacidad para comprender y relacionarse. - A las 4-6 semanas: sonre. - A las 6-8 semanas: vocaliza

- A los 2-3 meses: tiene inters por todo lo que le rodea, sigue los movimientos de los objetos o las personas, conoce a la madre e imita alguno de sus movimientos, rechaza quedarse slo y se alegra cuando le dan un juguete. - A los 6-7 meses: sonre a su imagen en un espejo, intenta coger objetos lejanos y comienza a decir no. Luego: tira de la ropa de su madre para llamar su atencin, imita el gesto de decir "adis", aprende a dar palmadas y repite gestos que hayan provocado risas. - A los 9 meses: ayuda a que le vistan. - Al ao: arroja objetos al suelo deliberadamente, comprende el significado de varias palabras, se interesa por los libros y aprende a pasar pginas. - A los 2 aos y medio: aprecia la forma y los colores, inicia la diferenciacin derechaizquierda, pero el sentido de lateralidad no est bien establecido hasta los 3 4 aos. - A los 3-4 aos: puede contar hasta 10, formula preguntas constantemente y es capaz de vestirse slo. DESARROLLO DEL LENGUAJE - Lactante: antes de comenzar la comunicacin por el lenguaje, el lactante tiene un amplio repertorio de comunicacin preverbal. Mira a la madre cuando le habla, sonre, utiliza el llanto, los gestos de rechazo. - A las 6-8 semanas: comienza a vocalizar. Dos semanas ms tarde aade consonantes (m, p, b para rechazo o malestar, j y k para alegra) - A las 12-16 semanas: dice slabas (ga, ga, ago...). - A lo largo del 2 trimestre: incorpora nueva slabas sin significado y junta algunas de ellas sin significado (da-da). - A los 10-14 meses: dice las primeras palabras con significado. - A los 15-18 meses: fase de "jerga" con un lenguaje muy expresivo pero ininteligible. A partir de ese momento inicia la construccin de frases sencillas cometiendo errores normales. - A los 2 aos: tiene un vocabulario de unas 200 palabras y repite frases omitiendo el verbo (nio-bueno). - A los 4 aos: elabora frases correctamente y han desaparecido los defectos de vocalizacin. CONTROL DE ESFNTERES - A los 15 meses: el nio manifiesta que se siente hmedo. - A los 18 meses: lo expresa antes de mojarse, pero con una gran urgencia que va reducindose progresivamente. - A los 2 aos: secos durante el da. - A los 3 aos: secos durante la noche, aunque un 10% moja la cama ocasionalmente hasta los 5 6 aos.

El control del esfnter anal es ms precoz que el vesical.

6. Diagnstico y valoracin del desarrollo psicomotor

La valoracin del desarrollo psicomotor debe formar parte de la exploracin rutinaria. Es especialmente importante en nios con antecedentes familiares de subnormalidad o antecedentes patolgicos durante la gestacin o perodo perinatal. HISTORIA CLNICA Valorar los factores de riesgo: - Antecedentes familiares. - Edad extrema de los padres, nivel cultural y problemas sociales y personales en la familia. - Patologa durante la gestacin, exposicin a txicos, infecciones, alteraciones metablicas. - Asfixia perinatal, bajo peso al nacer, ictericia patolgica, meningitis, sepsis o hipoglucemia durante el perodo neonatal. EXPLORACIN FSICA Los datos de ms valor son: 1. Malformaciones, alteraciones cutneas o variantes anatmicas: que se asocian con frecuencia con patologas del sistema nervioso. 2. Exploracin del tono muscular: su alteracin puede ser consecuencia de una enfermedad que repercuta sobre otras reas del desarrollo y, a su vez, tanto la hipertona como la hipotona tienen efectos desfavorables sobre el desarrollo motor. Se explora viendo la movilidad de las articulaciones, resistencia a los movimientos pasivos, la sacudida de los msculos, reflejos osteotendinosos y la inspeccin de la postura que adopta el nio de forma espontnea. 3. Permetro craneal: refleja el tamao y el ritmo de crecimiento del cerebro. 4. Inters del nio por el ambiente y su capacidad para conectar con lo que le rodea y su respuesta a distintos estmulos. VALORACIN DEL PATRN DE DESARROLLO Tratar de establecer un calendario que se compara con los estndares mediante una serie de preguntas sobre los principales acontecimientos o hitos madurativos. No es posible trazar una lnea que separa lo normal de lo anormal. El desarrollo psicosocial tiene unos ritmos distintos dentro de lo normal. Ver figura 4 en anexo. EXPLORACIONES ESPECIALES Se dividen en dos grupos:

 Pruebas para medir la inteligencia (test psicomtricos): su principal indicacin es la deteccin de una deficiencia mental o para comprobar la afectacin del desarrollo intelectual en nios con trastornos cerebrales o alteraciones de conducta. Pueden ayudar a entender el bajo rendimiento escolar o servir para valorar la respuesta al tratamiento. Los ms utilizados son: a) Escalas generales de inteligencia: diseadas para analizar los distintos aspectos de la funcin intelectual. - Escala de inteligencia para nios de Wechsler (para edades de 5 a 15 aos): son 12 supuestos, la mitad verbales y la otra mitad no verbales (manipulacin o actuacin). - La escala de inteligencia de Stanford-Binet: para edades desde los 2 aos a adulto. b) Pruebas de rendimiento sin lenguaje (no verbales): para nios con dificultades en entender el lenguaje oral o escrito, y tambin como complemento de las pruebas anteriores. Ejemplos: la prueba de dibujo de Goodenough-Harris (nios de 3 a 15 aos), escala de pruebas de rendimiento y matrices progresivas. c) Pruebas para nios con minusvalas fsicas: ya que las pruebas anteriores no necesitan en mayor o menor grado la normalidad de las funciones motoras o sensoriales: escala de madurez mental de Columbia (de 3 a 5 aos), prueba de vocabulario con dibujos de Peabody (no requiere respuesta oral) y prueba de aprendizaje de Nebraska (diseada para nios sordos). Otras pruebas: diagnstico por imagen determinaciones bioqumicas y estudios genticos.

INTERPRETACIN DE LOS RESULTADOS Es difcil establecer de una manera ntida los lmites entre un patrn de desarrollo normal y patolgico debido a que: - Todos los nios son distintos y presentan patrones de desarrollo que difieren en el ritmo madurativo en algunos de los campos o actividades sin que sea patolgico. - La situacin en un momento dado no permite establecer un pronstico definitivo ya que un retraso madurativo puede ser debido a falta de estimulacin, o mostrar un patrn normal las primeras semanas y sufrir una regresin. - Algunos aspectos del desarrollo son ms importantes que otros. Ejemplo: la adquisicin de la sedestacin o de la marcha son mucho menos importantes que el desarrollo de la manipulacin o del lenguaje. Teniendo en cuenta esto, podemos encontrarnos 4 situaciones: (Ver figura 5 en el anexo) 1. Un retraso evidente en todos los campos: subnormalidad de diversa etiologa.

2. Un desarrollo ptimo con un ritmo de adquisicin de funciones superior a la media en todos los campos: probablemente se trata de un nio con una inteligencia superior. 3. Un patrn que se ajusta al promedio en todos los campos: el nio es normal. Esta es una situacin poco frecuente. 4. Un patrn adelantado o retrasado respecto a la media de su misma edad en algunas reas del desarrollo psicomotor: son los ms frecuentes. La mayora se deben a un ambiente estimulante o desfavorable.

PED 5: Diferenciacin y maduracin sexual. Anomalas de la determinacin del sexo.

1. Introduccin
La diferenciacin sexual es el proceso a travs del cual un embrin, potencialmente bisexual, adquiere progresivamente los rasgos del dimorfismo sexual. Tiene 3 fases: Determinacin: debida a la dotacin gentica, segn el vulo sea fecundado por un espermatozoide portador de un cromosoma X o Y, lo que determina el sexo gentico. Diferenciacin: es la transformacin de las gnadas y los esbozos del aparato genital indiferenciados en gnadas y estructuras sexuales masculinas o femeninas. Maduracin: es la adquisicin, aos ms tarde, de los caracteres sexuales complementarios y la capacidad reproductora. Comienza en la vida intrauterina y termina en la pubertad.

2. Diferenciacin sexual normal

En todos los mamferos el embrin en los estadios iniciales tiene capacidad para desarrollarse en sentido masculino o femenino. La diferenciacin de la gnada es inducida por los cromosomas sexuales en las clulas del embrin. En al regin distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp 11.2) se encuentra la regin determinante del sexo del cromosoma Y (SRY) en la que hay un gen que sintetiza el factor determinante testicular (TDF), que es un factor de transcripcin que regula la sntesis de genes estructurales de los autosomas y/o del cromosoma X que producen la diferenciacin testicular. En ausencia de TDF se forma el ovario. El antgeno H-Y est en la superficie celular de todas las clulas de los varones con cariotipo XY pero no desempea ningn papel en la diferenciacin. Est codificado en un gen del brazo largo del cromosoma Y. La gnada es la primera estructura que se diferencia. El testculo se diferencia a las 7 semanas y el ovario a las 11-12. Esto establece el sexo gonadal. La gnada dirige la diferenciacin de los conductos genitales, el seno urogenital y los genitales externos. En ausencia de testculo estas estructuras evolucionan en sentido femenino. El testculo masculiniza los esbozos del aparato genital mediante la secrecin de 2 sustancias: - El factor inhibitorio del conducto mlleriano u hormona antimlleriana (HAM): es una glicoprotena sintetizada por las clulas de Sertoli que acta localmente provocando la regresin ipsilateral de los conductos de Mller.

- La testosterona: es un esteroide sintetizado por las clulas de Leydig que promueve la diferenciacin masculina por dos mecanismos: 1. Por un mecanismo paracrino hace que el conducto de Wolff se diferencie en el epiddimo, los vasos deferentes y las vesculas seminales. 2. Es la prehormona de la dihidrotestosterona (DHT) sintetizada por la 5reductasa en los tejidos diana: seno urogenital y genitales externos. Gracias a la testosterona, el seno urogenital se diferencia en la prstata y la uretra de tipo masculino. Los genitales externos se diferencian en el pene, la uretra peneana y el escroto. Si no hay testculo funcionante el conducto de Wolff regresa y el conducto de Mller da las trompas, el tero y la parte superior de la vagina y el seno genital y los genitales externos se diferencian en sentido femenino. Si el feto femenino es expuesto a andrgenos puede producirse la masculinizacin del tracto genital inferior.

3. Alteraciones del desarrollo sexual

Segn la etapa en la que se produzca la alteracin, la expresin clnica va a ser distinta. ANOMALAS DE LA DETERMINACIN Por factores extrnsecos o intrnsecos que afecten a los cromosomas sexuales del vulo, el espermatozoide o el zigoto. Pueden afectar a un cromosoma completo produciendo una anomala numrica (aneuploida), producir una translocacin de los genes determinantes del sexo, dando una alteracin estructural que puede originar una expresin anmala del gen SRY y una sntesis inadecuada del TDF. En ambas circunstancias se puede originar un hemarfroditismo verdadero o un disgenesia gonadal- La alteracin de la gonadognesis puede no afectar a los genitales externos. El fenotipo puede ser normal pero estar afectada la fertilidad, que depende de la gnada. o Sndrome de Klinefelter (47XXY): Es frecuente la existencia de mosaicos. Tienen: genitales masculinos de aspecto normal, testculos pequeos y de consistencia aumentada, y disgenesia de los tubos seminferos con azoospermia (falta de espermatozoides) y ensanchamiento del intersticio. Aumenta la frecuencia con respecto a la poblacin general de hipospadias y micropene. o Sndrome de Turner y variantes: Son nias con una deleccin completa o parcial del cromosoma X. El cuadro clnico depende del grado de deleccin y el mosaicismo. En lugar de gnadas (ovarios) hay unas cintillas fibrosas en las que es difcil ver folculos. Algunas mosaicos s son frtiles. El desarrollo inicial de los ovarios es normal pero en ausencia del segundo cromosoma X las ovogonias no pueden completar la meiosis y

cesa la formacin de folculos y los ovarios involucionan a unas cintillas fibrosas. Los genitales internos y externos son normales. o Disgenesia gonadal mixta: Son grados variables de disgenesia gonadal desde cintillas fibrosas o testculos disgenticos hasta la presencia de testculo en un lado y cintilla fibrosa o rudimento gonadal en el otro. El aspecto de los genitales vara, aunque lo ms frecuente es que sean femeninos con distintos grados de virilizacin (agrandamiento del cltoris, fusin de los pliegues labioescrotales). Siempre hay tero y las trompas suelen estar presentes. El cariotipo habitual es un mosaico (45X/46XY). Deben extirparse las gnadas porque tienen alto riesgo de gonadoblastomas. El 50% tiene estigmas del sndrome de Turner. o Disgenesia gonadal pura: Tienen fenotipo y genitales femeninos, gnadas rudimentarias, infantilismo sexual, talla normal y en la pubertad niveles muy altos de gonadotropinas. No tienen estigmas del sndrome de Turner. Hay 2 variantes: La disgenesia gonadal XY: tiene herencia recesiva ligada al X o autosmica dominante limitada por el sexo y elevada incidencia de gonadoblastomas y seminomas. Hay formas incompletas con grados variables de ambigedad sexual, persistencia de los conductos de Wolff y Mller en el mismo sujeto y patrones de herencia diferentes. La disgenesia gonadal XX: es espordica o familiar (autosmica recesiva), no se asocia a tumores pero s a sordera neurosensorial, insuficiencia renal y trastornos neurolgicos. o Varones 45X: Muy poco frecuente. Se da por una translocacin entre un autosoma y el cromosoma Y que incluye siempre la regin SRY en la meiosis de la gametognesis del padre. Su desarrollo es hacia sexo masculino, desarrollando testculos y genitales externos masculinos pero con azoospermia (por falta de genes necesarios que estn en el brazo largo del cromosoma Y). Padecen tambin retraso mental y espectro variable de malformaciones por la monosoma de los genes situados en el autosoma que hizo la traslocacin. o Varones XX: Por translocacin del TDF del cromosoma Y al X, mosaicismo o mutacin de genes autosmicos que intervienen en la determinacin del sexo. Tienen disgenesia testicular con testculos pequeos (igual que en el sndrome de Klinefelter), ausencia de clulas germinales, ensanchamiento del intersticio, fibrosis, insuficiencia de testosterona, ginecomastia. Poseen tambin talla baja, dientes pequeos y no es frecuente la deficiencia mental, hechos que los diferencian del S. de Klinefelter.

o Agonadismo o agenesia gonadal o sndrome del testculo evanescente: Son trastornos de la diferenciacin sexual masculina por involucin del testculo. Si ocurre antes del 4 mes el aspecto de los genitales es femenino, con grados variables de masculinizacin. Pero si ocurre despus del 4 mes hay micropene con testculos rudimentarios o fenotipo masculino normal con anorquia. o Hermafroditismo verdadero: Se diagnostica por la demostracin histolgica de la presencia de ambas gnadas en un mismo individuo. Puede haber un ovario y un testculo independientes, pero lo ms frecuente es que ambas gnadas sean ovotestes. El cariotipo es variable (60% son XX, 30% son XY, 13% son quimeras XX/XY por doble fertilizacin o fusin de cigotos y el resto mosaicos). El desarrollo de genitales internos y externos, y de los caracteres sexuales secundarios son variables. Casi siempre hay ambigedad sexual. La gnada masculina debe ser extirpada por la elevada incidencia de tumores gonadales. ANOMALAS DE LA DIFERENCIACIN O PSEUDOHEMARFRODITISMOS Son alteraciones en el desarrollo de las estructuras derivadas de los conductos de Wolff y Mller, el seno urogenital y los rudimentos de los genitales externos. La expresin clnica comn a todas estas anomalas es la ambigedad de los genitales. Se denominan pseudohemarfroditismos, siendo masculinos o femeninos segn qu gnadas existan. o Pseudohermafroditismo femenino: Hay ovarios y manifestaciones de virilizacin. Tienen cariotipo XX, cromatina sexual, tero, trompas y masculinizacin del seno urogenital y los genitales externos. La causa ms frecuente es la exposicin a niveles altos de andrgenos (de origen fetal o materno)durante la gestacin, aunque tambin puede deberse a sndromes malformativos que no dependen del exceso de andrgenos. Inducido por andrgenos de origen fetal: El cuadro ms importante es la hiperplasia suprarrenal congnita. Hay 3 variedades ms frecuentes: - Dficit de 21-hidroxilasa: con virilizacin simple. - Dficit de 11-hidroxilasa: con virilizacin e hipertensin. - Dficit de 3-hidroxisteroide deshidrogenasa: con virilizacin y prdidas salinas. Hay agrandamiento del cltoris y fusin labioescrotal ms o menos completa. Tienen apariencia de un hipospadias peneano o de unos genitales femeninos con introito normal e hipertrofia del cltoris. Inducido por andrgenos de origen materno: Se da por transferencia de andrgenos de la madre al feto, por un tumor adrenal u ovrico o por la administracin a la gestante de esteroides con efecto andrognico, que se utilizaban para prevenir el aborto prematuro. Los efectos dependen de la dosis y del momento en que pasan al feto. Antes de la semana 13 de gestacin producen fusin de los pliegues

labioescrotales y un falo de aspecto peneano. Si se produce despus se da agrandamiento del cltoris. No relacionado con el exceso de andrgenos: Asociado a malformaciones urinarias, atresia rectal, fstula rectovaginal, ausencia de una trompa o un ovario o un tero escasamente desarrollado. La mayora se consideran varones criptorqudicos y es en la pubertad cuando se llega al diagnstico correcto por la ginecomastia y la "hematuria" recurrente debido a la menstruacin.

o Pseudohermafroditismo masculino: Hay testculos pero la virilizacin es incompleta por un fracaso del testculo para virilizar las estructuras sexuales. Hay 3 mecanismos patognicos: Deficiencia de hormona antimlleriana (HAM): Por alteracin del gen de la HAM (19p13.2-13.3) con herencia autosmica recesiva limitada al varn. Hay estructuras mllerianas en una hernia inguinal con fenotipo masculino o ambigedad de los genitales externos. En los genitales internos hay derivados de los conductos de Wolff y Mller, la gnada es masculina y tiene alta frecuencia de criptorquidia (ya que posiblemente la HAM participe en el descenso testicular). Inadecuada produccin de testosterona por el testculo fetal: A. Ausencia de respuesta a la LH o agenesia de clulas de Leydig: Se debe a una agenesia o atrofia secundaria de las clulas de Leydig. La secrecin de testosterona es suficiente para inducir el desarrollo de los conductos de Wolff pero es incapaz de promover la diferenciacin masculina del seno urogenital y los genitales externos. Hay testculo, genitales internos masculinos y genitales externos femeninos. B. Errores congnitos en la biosntesis de la testosterona: Ver figura 1 en anexo. Por dficit enzimticos en la sntesis de testosterona con una herencia autosmica recesiva. Los casos I, II y III, son en realidad variantes de la hiperplasia suprarrenal congnita y se asocian a errores en la sntesis de corticoesteroides (cortisol, aldosterona). Hay insuficiente masculinizacin, insuficiencia suprarrenal e hipertensin y alcalosis hipokalmica (dficit de l 7-hidroxilasa) en algunos casos. Los otros dos defectos enzimticos (IV y V) afectan sobre todo a la sntesis de testosterona. El nio con dficit de 17-20 liasa presenta genitales ambiguos, testculos inguinales o intraabdominales y micropene. La masculinizacin es incompleta.

El defecto de 17-hidroxiesteroide oxidorreductasa presenta genitales externos de aspecto femenino o ambiguos, testculos inguinales y desarrollo del conducto masculino y virilizacin progresiva en la pubertad con ginecomastia. Sndrome de insensibilidad a los andrgenos: A. Deficiencia de los receptores andrognicos o defectos postreceptor: Se da alteracin de los receptores citoslicos de los andrgenos. Hay cuatro variedades, de las que las ms importantes son la completa y la incompleta. La forma completa es la ms frecuente, tambin llamada S. de los testculos feminizantes o S. de Morris. Los genitales externos son femeninos y a veces el cltoris est agrandado y los pliegues labioescrotales parcialmente fusionados. El desarrollo de los conductos genitales es variable. Los testculos (siempre presentes) se localizan en el conducto inguinal o en los pliegues labiales. En la pubertad se da ginecomastia y ausencia de vello axilar y pbico. La forma incompleta muestra grados variables de virilizacin desde agrandamiento del cltoris hasta fenotipo masculino con azoospermia, pasando por cuadros de ambigedad sexual. En la pubertad suele haber virilizacin y ginecomastia. En ambos casos hay casos familiares que se transmiten por mujeres portadoras. B. Deficiencia de 5-reductasa: Hay un desarrollo normal de las estructuras que dependen de la testosterona (conducto de Wolff) y un desarrollo incompleto de las que dependen de la DHT (seno urogenital y genitales externos). Tienen testculos bien diferenciados, conductos internos masculinos y genitales ambiguos. En la pubertad se masculinizan. La testosterona esta normal o algo alta y la DHT baja.

4. Conducta a seguir en las anomalas de la diferenciacin sexual

Ante la sospecha de anomalas en el desarrollo sexual se debe realizar un estudio completo para un diagnstico preciso, asignar el sexo ms apropiado y reconstruir el aparato genital antes de que se adquiera la identidad sexual. PRINCIPIOS GENERALES - No asignar el sexo hasta hacer el diagnstico definitivo. - No basar la eleccin slo en el sexo gentico y la situacin de los genitales internos, sino tambin en los genitales externos y su capacidad para realizar la funcin de uno u otro sexo. - Si no va a poder funcionar con normalidad como varn, orientar en sentido femenino. - La reconstruccin quirrgica se debe realizar a lo largo del primer ao. - Evitar cambios de sexo despus de los 18-36 meses. - No hablar de que un individuo es mitad nia, mitad nio.

DIAGNSTICO Pasos a seguir: 1. Historia familiar y del embarazo (casos familiares, tumores productores de esteroides sexuales, administracin de hormonas...). 2. Inspeccin cuidadosa de los genitales. 3. Palpacin de los conductos inguinales y de los pliegues labioescrotales. 4. Cariotipo. 5. Excrecin de 17-cetosteroides y pregnanotriol, determinacin srica de 17hidroxiprogesterona. 6. Electrolitos y gases en suero. Dx provisional: por el aspecto de los genitales, la presencia o no de gnadas palpables, el cariotipo y la excrecin de 17-cetosteroides. Ver figura 2 del anexo. Dx definitivo: por el estudio morfolgico del aparato genital con ultrasonidos, TC y genitograma con medios de contraste. La endoscopia, laparotoma y biopsia gonadal slo estn indicadas en pseudohermafroditismos masculinos, hermafroditismos verdaderos y pseudohermafroditismos femeninos de origen no suprarrenal. TRATAMIENTO Del pseudohermafroditismo femenino: asignar el sexo femenino, educar como nia, correccin quirrgica en los 12 primeros meses. Si se debe a hiperplasia suprarrenal dar esteroides para evitar la virilizacin y la maduracin acelerada. Del pseudohermafroditismo masculino: asignar el sexo segn la morfologa de los genitales externos, la sensibilidad del falo a los andrgenos y las posibilidades de adaptacin de las estructuras genitales a las de varn o mujer. En la mayora de los casos se orienta en sentido femenino y se extirpa la gnada para evitar la virilizacin durante la pubertad, como en el dficit de 5reductasa. Del hermafroditismo verdadero: asignar el sexo segn la morfologa de los genitales externos y las gnadas, extirpar siempre la gnada contraria al sexo seleccionado. Si se hace gonadectoma se debe administrar un tratamiento hormonal en la pubertad.

5. Alteraciones aisladas del desarrollo sexual en el varn

HIPOSPADIAS Es un fallo en la fusin de la uretra peneana. Depende la sntesis y actividad de la DHT. Puede asociarse a los sndromes de ambigedad sexual o ser una anomala nica cuando

forma parte de sndromes familiares. Se cree que se debe a un defecto en la unin de la DHT a su receptor, pero todava no est probado, o a un dficit transitorio en la sntesis de DHT. MICROPENE Aqul cuya longitud es menor de 2.5 desviaciones estndar de la media para la edad y estadio de desarrollo sexual. Puede ser secundario a un hipogonadismo hipogonadotropo, una disfuncin testicular primaria o una insensibilidad a los andrgenos. Es importante, en los casos extremos, evaluar la respuesta a los andrgenos para predecir la evolucin y asignar el sexo. ANOMALAS DEL DESCENSO TESTICULAR Localizaciones del testculo en el desarrollo: - Semana 8: prximo al polo inferior del rin. - Semanas 15-25: orificio inguinal interno. - Semana 35: fondo del escroto. En el descenso influyen factores mecnicos y regulado por la testosterona y la HAM. Las alteraciones en el descenso pueden ser provocadas por varias causas y mecanismos patognicos. Testculo criptorqudico (criptorquidia): Los testculos se encuentran permanentemente fuera del escroto y su descenso mediante traccin manual no es posible o si se consigue vuelve inmediatamente a su posicin inicial. Puede encontrarse a distintos niveles, pero siempre en el trayecto normal. Son ms frecuentes las unilaterales y en el lado derecho. Se conoce de forma incompleta la patogenia, pero existen datos que apoyan, aunque no est demostrado en humanos, la hiptesis difsica, segn la cual, la fase transabdominal del descenso, est gobernado por la HAM, y la fase transinguinal est regulada por la testosterona, que acta indirectamente estimulando la sntesis del CGRP (pptido cuyo gen se relaciona con la calcitonina) en el ncleo medular del nervio genitocrural. Es la CGRP la que acta sobre el gobernaculum testis. Adems de la HAM y la testosterona, se ha atribuido un papel al trastorno precoz en la secrecin de LH. Hay infertilidad en un porcentaje elevado de casos por alteraciones histolgicas que afectan a la lnea germinal durante los 2 primeros aos. Por esto se aconseja el tratamiento precoz. Esta alteracin histolgica no se sabe si es secundaria a la situacin anmala del testculo o es primitivo y responsable de ella. Adems tienen un riesgo elevado de neoplasias testiculares. El tratamiento vara:

- Orquidopexia, es decir, descenso quirrgico del testculo y fijacin al escroto, si hay hernia inguinal asociada, dolor testicular recidivante o si se ha realizado ciruga previa en el rea inguinal. Se debe hacer entre los 2 y los 4 aos. - Cuando no existe ninguna de las anomalas indicadas se administra LHRH inicindose a los 12-18 meses, por va intranasal a dosis de 400gr 3 veces al da durante 4 semanas o, si no funciona, a partir de los tres aos se continua con hCG intramuscular (1000-1500 U/m2 tres veces en semana durante tres semanas). Si fracasa se puede repetir un nuevo ciclo de LHRH o realizar la orquidopexia. Testculo ectpico: Por un obstculo anatmico, el testculo se sita fuera del trayecto normal: perin, regin suprapubiana u otro lugar debajo de la piel del abdomen. El tratamiento es quirrgico. Testculo retrctil: Desciende fcilmente al escroto y permanece espontneamente en l largo tiempo. Se debe a la exageracin del reflejo cremastrico. El diagnstico diferencial con la criptorquidia se realiza aboliendo el reflejo cremastrico metiendo al nio en un bao caliente o explorndolo en posicin de cuclillas. Estos testculos no sufren las complicaciones de los testculos criptorqudicos, descienden de forma espontnea en la pubertad o antes y no necesita tratamiento.

LECCIN 6: ETIOLOGA Y CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES PRENATALES. ENFERMEDADES PRENATALES DE ORIGEN GENTICO. CONCEPTOS BSICOS Y TCNICAS DE ESTUDIO EN GENTICA MOLECULAR. DEFINICIN: Patologa prenatal incluye todo proceso patolgico que se inicia o desarrolla antes del nacimiento. TRASCENDENCIA: 1. El mejor conocimiento de la fisiologa y de la patologa embrionaria y fetal (gracias al progreso de las tcnicas diagnsticas y de vigilancia: ultrasonidos, anlisis bioqumico y citolgico del lquido amnitico; gasometra de sangre fetal, cardiotocografa) ha abierto posibilidades de tto prenatal. 2. Gran inters por su importancia biolgica y el elevado coste econmico y social que origina. 3. Posibilidades de prevencin de este gran problema de la pediatra actual a partir de las tcnicas de estudio molecular que adems sustentan la esperanza de terapia gnica. ETIOPATOGENIA Mecanismo general de produccin: alteracin en el desarrollo desde el estadio de zigoto (clula nica, indiferenciada y pluripotente) al de feto a trmino (pluricelular, diferenciado y complejo) por la modulacin que factores ambientales o exgenos ejercen sobre el potencial gentico (favoreciendo o dificultndolo). Tres grandes tipos de causas (40%): 1.Origen gentico: alteracin de la funcin de los genes por: Anomala BQ de los genes estructurales o reguladores. Alteracin del proceso de transcripcin-traduccin del mensaje gentico. El mecanismo de produccin es la mutacin (cambio sbito y discontinuo del material gentico). Dos tipos de mutaciones: gnica (afecta a un gen), que originar una enfermedad monognica; cromosmicas, que originarn cromosomopatas por afectacin ms extensa. 2. Causa ambiental: toda influencia externa al organismo en desarrollo. 3. Etiologa mixta. Etiologa desconocida en el 60% de los casos.

ALTERACIONES DISMORFOGENTICAS BSICAS. La expresin clnica de las alteraciones prenatales guarda relacin con la causa; la potencialidad de las clulas lesionadas; y la capacidad de respuesta del organismo en desarrollo. Segn el nivel de organizacin afectado y el mecanismo patognico responsable, 4 patrones de alteracin o sndromes dismorfogenticos bsicos (figura 8.2) 1. Alteracin metablica. (todos los errores innatos del metabolismo) De naturaleza BQ. Defecto enzimtico que bloquea una reaccin metablica y repercute sobre la funcin celular y cuya expresin clnica depende de la va metablica afectada (existencia o no de vas alternativas), de la naturaleza del metabolito producido en exceso y del rgano u rganos afectados. Caractersticas: No suelen asociarse con malformaciones o anomalas estructurales. Se manifiestan despus del nacimiento. Hereditarias suelen transmitirse segn un patrn de herencia autosmica recesiva. 2. Displasia Alteracin en la estructura normal de los tejidos (dishistognesis). Dos variantes: Sndrome dishistogentico simple: que suele afectar a tejidos procedentes de una hoja germinativa (sndrome de Marfan: defecto conjuntivo que justifica talla alta, aracnodactilia, laxitud articular, ectopia del cristalino y aneurisma de aorta). De herencia dominante o recesiva, no existe tendencia a la formacin de hamartomas ni de neoplasias. Variedad hamartoneoplsica: que afecta a varias hojas germinativas y cuyos hamartomas de diversa localizacin sufren con frecuencia degeneracin maligna: siempre dominantes es el caso de la acantosis nigricans, el sndrome de Gardner y el sndrome de Peutz-Jeghers. 3. Malformacin (3%) Anomala morfolgica de un rgano, parte de un rgano o incluso de una regin ms amplia debida a una alteracin intrnseca de la morfognesis. En el periodo de organognesis, presente al nacimiento. Etiologa gentica (trisoma 13), y teratognica (sndrome de la talidomida). Algunos autores hablan de malformacin cuando el esbozo del rgano estaba alterado pero de disrupcin cuando el esbozo era inicialmente normal y luego lleg la alteracin, diferenciacin en muchos casos difcil. 4. Deformacin (2%) Alteracin morfolgica o postural de una parte del organismo originada por factores mecnicos ya extrnsecos (compresin uterina), ya intrnsecos (dficit de movilidad secundario a alteraciones del sistema nervioso). Al cesar las causas promotoras suelen evolucionar a la mejora espontnea. A diferencia de la malformacin se produce en el periodo fetal, no hay cambios estructurales ni mortalidad perinatal.

FRECUENCIA MOMENTO PRODUCCIN PATOGENIA Alteraciones morfognesis NIVEL DE ALTERACIN rgano CAMBIOS + ESTRUCTURALES MORTALIDAD + PERINATAL CORRECCIN ESPONTNEA CORRECCIN POSTURAL

MALFORMACIN 3% DE Perodo embrionario

DEFORMACIN 2% Perodo fetal Alteraciones mecnicas Regin + +

ASOCIACIONES ENTRE DISTINTAS ANOMALIAS O DEFECTOS CONGNITOS Muy frecuentemente un sujeto presenta varias malformaciones asociadas o una malformacin asociada con una o mltiples deformaciones. Diferenciar tres situaciones: 1. Asociacin: Presencia de varias anomalas sin relacin etiolgica o patognica conocida cuyo conocimiento interesa porque deben inducir a buscar otros defectos ocultos. Ej. : VATER: alteraciones vertebrales, atresia anal, fstula traqueo-esofgica y displasia renal y del radio. 2. Sndrome: Conjunto de anomalas originadas por una misma causa pero entre los que no se pueden establecer relaciones patognicas. Debidos algunos a genopatas, anomalas cromosmicas (sndrome de Down) o teratognicas, muchos son de etiologa desconocida (sndrome de Rubinstein-Taybi). 3. Secuencia: Conjunto de anomalas que derivan de un defecto nico inicial (la relacin patognica entre las anomalas es lo importante y no la etiologa). Dos tipos: Secuencia malformativa: si la alteracin inicial es una malformacin. Secuencia deformativa: si la alteracin inicial es una deformacin. Ejemplo de secuencia: la de Potter. Oligohidramnios que sea por agenesia renal u obstruccin uretral o por la prdida de lquido amnitico origina la compresin del feto, lo que justifica la facies caracterstica, anomalas de posicin de los miembros, hipoplasia pulmonar y amnios granuloso. Otro ej. Es la artrogriposis. CONCEPTOS BSICOS EN GENTICA MOLECULAR. Insistir de nuevo en el progreso que la biologa molecular ha experimentado y en aspectos ya de sobra conocidos: El material gentico: ADN. Estructura y propiedades. Constitucin: azcares, bases, uniones ster. Intrones y exones. Organizacin de los genes. Distincin entre genes estructurales (que codifican protenas de accin extranuclear) y genes reguladores (que controlan la actividad gentica, y por tanto, la cantidad de producto a generar.

La regin promotora (caja TATA, etc..), secuencias para la activacin gnica mediante la unin de factores de transcripcin, o de amplificadores (enhancers), protenas todas ellas. El genoma humano. Del ADN a las protenas. Transcripcin y traduccin. Replicacin del ADN: meiosis y mitosis. El ADN mitocondrial. Reordenamientos gnicos. Niveles de control de la expresin gnica. TCNICAS DE ESTUDIO EN GENTICA MOLECULAR Actualmente, el anlisis de los cidos nucleicos se realiza por combinacin de dos tipos de tcnicas: 1. Anlisis fsico-qumico mediante la hibridacin del gen o de las transcripciones de ste con una sonda complementaria. 2. Reacciones catalizadas por enzimas que rompen (endonucleasas), unen (ligasas), o sintetizan (polimerasas) cidos nucleicos. Sondas de ADN Una sonda es una copia de gen, de sus transcripciones (ARN) o de cualquier parte del genoma, que puede utilizarse para hibridar a un cido nucleico con fines de investigacin o diagnstico.

Clonacin Consiste en el aislamiento y la multiplicacin del fragmento de ADN de inters para conseguir grandes cantidades. Para clonar una protena se ha usado la clonacin funcional. Se usan anticuerpos contra la protena para obtener el ARNm correspondiente por complementariedad desde un tejido que exprese dicho gen. A partir del ARNm se obtiene un ADN complementario (ADNc) mediante la transcriptasa inversa. A partir de este ADNc ya es fcil clonar convirtiendo a ADN bicatenario con la polimerasa, modificando las secuencias finales del inserto e insertando el producto en un vector y luego en una bacteria. Sin embargo, en la mayora de las enfermedades genticas se desconoce la protena anmala y el gen responsable no se puede localizar o aislar por clonacin funcional. Entonces clonacin posicional. El anlisis comparativo de la segregacin del fenotipo en una familia con determinada enfermedad hereditaria con marcadores genticos polimrficos permite establecer de manera indirecta la localizacin del gen mutante en el mapa cromosmico. Una vez localizado, se puede intentar aislar dicho gen desde fragmentos genmicos clonados que se sabe proceden de la misma regin genmica. Tras aislar el gen, es posible estudiar las alteraciones moleculares asociadas con la enfermedad y determinar su funcin biolgica. Tcnica de Southern blot Tcnica de hibridacin mediante la que se puede demostrar la presencia o ausencia de un gen, y se pueden diagnosticar grandes delecciones o inserciones o incluso mutaciones puntuales si afectan a una diana de restriccin. Procedimiento: endonucleasas de restriccin sobre el ADN genmico a estudio, los fragmentos por rotura en las dianas de restriccin se separan en una electroforesis, se desnaturalizan para obtener ADN de cadena simple y se transfieren a una membrana en la que se puede hibridar con la sonda de ADN especfica que se ha marcado con radioactividad o fluorescencia. El tamao y el

nmero de los segmentos de ADN que han hibridado con la sonda marcada se identifican por autorradiografa. Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) Para amplificar exponencialmente un fragmento de ADN usando como sustrato ADN genmico derivado de cualquier clula nucleada o ADNc preparado desde ARNm. El procedimiento, previa preparacin de oligonucletidos especficos o cebadores (primers) o no, consiste en realizacin de mltiples ciclos de amplificacin con las consabidas tres etapas de calentamiento para desnaturalizar, disminucin de la temperatura para permitir el acoplamiento de los primers o anillamiento, y extensin de la cadena complementaria de ADN por medio de una polimerasa termoestable. La PCR proporciona suficiente cantidad de producto para aplicar una variedad de nuevas estrategias de estudio gentico y tiene ya mltiples indicaciones diagnsticas en la prctica clnica. Uso de los polimorfismos del ADN como marcadores genticos Un polimorfismo es la ocurrencia de dos o ms versiones diferentes de un gen (alelos) en un locus determinado, cuando el alelo menos frecuente aparece al menos en el 1% de la poblacin. Se producen por diferencias en la secuencia de bases entre un par de alelos en un locus determinado en cromosomas homlogos. Existen tres tipos: sustituciones de bases simples, repeticiones de secuencias en nmero variable (minisatlites y microsatlites), inserciones/delecciones. Los polimorfismos del ADN pueden ser detectados por las endonucleasas de restriccin. Los cambios de la secuencia del ADN asociados con polimorfismos pueden crear o eliminar una diana de restriccin, o bien alterar la longitud del fragmento de ADN entre las dianas de restriccin, originando fragmentos de ADN llamados fragmentos de restriccin de longitud polimrfica (FRLP) que pueden ser detectados por Southern blot o PCR. La utilidad de los polimorfismos del ADN es que proporcionan excelentes marcadores genticos para estudiar los modelos de transmisin de diferentes genes por el mtodo indirecto del anlisis de ligamiento gentico. Ligamiento gentico Existe ligamiento entre dos loci cuando estn lo bastante prximos para que su transmisin durante la meiosis no sea independiente. Para el diagnstico clnico de ligamiento gentico, los polimorfismos usados como marcadores genticos deben estar dentro o muy cerca del gen que queremos estudiar para minimizar la posibilidad de recombinacin meitica entre el gen y el marcador. Los alelos en loci estrechamente ligados en un mismo cromosoma y que se heredan juntos de manera casi constante se denominan haplotipos. Por otro lado, para que un marcador sea informativo en una determinada familia, el individuo que es heterocigoto para la enfermedad debe ser tambin heterocigoto para el polimorfismo estrechamente ligado. As, conociendo el modo de herencia de dicha enfermedad, podemos establecer la procedencia de cada uno de los genes en el paciente, determinando o excluyendo la posibilidad de que la enfermedad se deba a una mutacin en dicho gen (localizado por su marcador). Otros: el animal transgnico, mtodos para detectar cambios en la secuencia del ADN (anlisis de restriccin de alta resolucin, electroforesis en geles de gradiente desnaturalizante, polimorfismos conformacionales de cadena simple).

LECCIN 7: ALTERACIONES MONOGNICAS. MECANISMO DE PRODUCCIN Y PATRONES DE HERENCIA Aparentemente raras, las enfermedades genticas son causa de una tercera parte de las admisiones hospitalarias peditricas y una significativa causa de mortalidad en las dos 1 dcadas de la vida. El 3% de los RN presentan alguna malformacin congnita, el 1,5% tienen alguna enfermedad hereditaria y el 0,6% presentan una alteracin cromosmica; y se estima que el 50% de los abortos espontneos postimplantacin son debidos a cromosomopatas no viables. Las bases moleculares de todas las enfermedades hereditarias y de muchas enfermedades adquiridas se encuentran en cambios en la secuencia del ADN o mutaciones. En las enfermedades hereditarias, la alteracin se encuentra en el cigoto y se distribuye por todas las clulas del organismo, que expresarn la funcin anormal. En las adquiridas, como el cncer o algunas autoinmunes, aparecen tales mutaciones en clulas somticas ya parcialmente diferenciadas, de modo que slo la lnea celular o tejido donde surgi la lesin molecular expresar la funcin anormal y no sern transmisibles al no afectar a la lnea germinal. No obstante, es importante resear que muchas de estas enfermedades adquiridas presentan predisposicin hereditaria controlada a su vez por genes distantes a la mutacin patognica. En gentica mdica, el trmino mutacin se usa en dos sentidos: para indicar un cambio gentico nuevo que no se haba descrito en determinada familia previamente, o meramente para denominar un alelo anormal. Aunque podramos entender por mutacin cualquier alteracin gentica e incluir las grandes mutaciones que suponen anomalas cromosmicas como aneuploidas, delecciones y otras, en general se habla de mutaciones en referencia exclusiva a las mutaciones gnicas (entre otras cosa porque las grandes mutaciones por segregacin cromosmica anormal durante la divisin o por reordenamiento cromosmico errneo con una incidencia global del 1% no se perpetan, al ser la mayora incompatibles con la vida). TIPOS DE MUTACIONES GNICAS Son clasificables atendiendo a: 1. La naturaleza de la anomala molecular del ADN (etiologicamente). 2. A la alteracin transcripcional y/o traduccin que producen (patognicamente). 3. A los efectos sobre la funcin del producto gnico (fisiopatologicamente), menos importante. 1.Segn la alteracin molecular del ADN: deleccin: prdida de material gentico, desde una base a varias megabases. Insercin de ADN propio o exgeno (viral pe). Sustitucin de nucletidos o mutacin puntual: transiciones (si cambio de purina por purina o de pirimidina por pirimidina); transversin (si el cambio es heterlogo). Expansin de secuencias repetitivas: mutacin inestable, que puede cambiar de tamao durante la replicacin del ADN. Por lo que hay diferencias en el genotipo del alelo mutado entre individuos de la misma familia.

2.Segn las consecuencias transcripcionales o de traduccin: Alelos nulos: se abole por completo la transcripcin. Sin sentido (nonsense): aparicin de codn de terminacin prematuro en el ARNm que origine una protena truncada. De sentido anmalo (missense): cambio de un aminocido por otro en la cadena peptdica. Desviaciones del cdigo de lectura: pequeas delecciones, duplicaciones o inserciones (de tamao no mltiplo de tres) dentro de la secuencia exnica del gen. Mutaciones de empalme del ARNm (splicing): causan un empalme anormal y prdida subsecuente de secuencia exnica o inclusin de secuencia intrnica. EFECTOS DE LAS MUTACIONES El efecto depende principalmente de cmo afectan a la funcin proteica. Dos mismas mutaciones pueden tener efectos muy diferentes (aunque ambas produzcan una protena truncada) y mutaciones diferentes pueden causar el mismo efecto. Para cada alelo mutante es importante considerar la naturaleza de la protena truncada as como su posible interaccin con otros componentes celulares. La protena anormal puede ser ms susceptible de ser degradada, puede perder su capacidad de interaccionar con otras molculas, o puede perder completamente su funcin. Causan la prdida de funcin del gen parcial (hipomrfica) o total (amrfica). Tambin las sustituciones de aminocidos o mutaciones en zonas reguladoras pueden aumentar la funcin del producto (hipermrficas). Que acte de forma opuesta a su funcin habitual o la inhiba (antimrfica), o que adquiera una funcin nueva (neomrfica). Tabla 10.1 MECANISMOS MUTACIONALES Las mutaciones gnicas se originan por dos mecanismos fundamentales: 1. Errores durante la replicacin del ADN: aunque la gran mayora de los errores son reconocidos inmediatamente por la maquinaria reparativa del ADN. En definitiva, la tasa de mutacin no reparada se reduce a menos de un cambio puntual por cada divisin celular, y la mayora incidirn en secuencias que no codifican ni intervienen en la regulacin gnica, por lo que no son patolgicos. Sin embargo hay enfermedades hereditarias en las que el sistema reparador del ADN est daado: anemia de Fanconi Todas condicionan una incidencia elevada de alteraciones gnicas y cromosmicas que predisponen al individuo a padecer cncer. Las delecciones y duplicaciones son habitualmente errores replicativos debidos al mal alineamiento cromosmico durante la meiosis. La existencia de secuencias homlogas repetidas en regiones cromosmicas prximas predispone a un posible emparejamiento desigual durante la recombinacion meitica entre cromosomas homlogos, originando una prdida de material gentico y una duplicacin del mismo material en el otro cromosoma. El mecanismo de la conversin gnica consiste en un error de la maquinaria reparadora del ADN que reconoce como anormal la

secuencia normal de un gen activo y la repara usando como modelo la de un pseudogen prximo con alguna mutacin anuladora. 2. Cambios inducidos por agentes mutagnicos: qumicos ambientales, exposicin a la luz ultravioleta o a la radiacin ionizante. Difciles de reparar, muchas permanecen como mutaciones permanentes. HERENCIA MENDELIANA Principios generales: 1. La ley de la segregacin independiente y aleatoria de caracteres tiene la importante excepcin de que caracteres codificados en genes prximos en el mismo cromosoma lo hacen asociados, base del ligamiento gentico. 2. Locus gentico es una posicin en un cromosoma, normalmente referida a un gen. 3. Alelos son formas alternativas de un gen en un locus determinado. Cuando ambos alelos son idnticos: homocigoto en determinado locus, y si son diferentes el individuo es heterocigoto. 4. Otros: genotipo y fenotipo. Rasgos dominantes, recesivos y codominantes (si se expresan de manera similar desde ambos alelos). Las enfermedades monognicas estn determinadas por un alelo especfico en un locus determinado, en uno o ambos miembros de un par de cromosomas homlogos. El alelo variante ocurre por una mutacin reciente o remota, y es relativamente raro en la poblacin. Las enfermedades monognicas presentan en general un patrn de herencia mendeliano. Son autosmicas si estn causadas por genes localizados en uno de los 22 autosomas; o ligadas al sexo si se deben a mutaciones del cromosoma X. Son dominantes si el fenotipo aparece en heterocigosis, y recesivas las que requieren la afectacin de ambos alelos: homocigosis o heterocigosis compuesta (una mutacin diferente en cada alelo). Un trastorno dominante es el que manifiesta un fenotipo clnico tanto en estado homocigoto como heterocigoto. Un fenotipo es recesivo cuando no existe expresin clnica. La repercusin clnica puede ser similar (como en el caso de la enfermedad de Huntington) o mucho ms severa en homozigotos (en la mayora, pe. La hipercolesterolemia familiar) Se han descrito aprox. 5000 fenotipos (ms de 3000 asociados con enfermedades humanas definidas), de los cuales el 10% se transmiten ligados al sexo, el 36% de forma autosmica recesiva, y el 54% son autosmico dominante. La ley de Hardy-Weiberg relaciona la frecuencia gnica con la frecuencia de los genotipos y explica matemticamente porque los rasgos dominantes no reemplazan a los recesivos en la poblacin. Si p es la frecuencia de alelos normales en la poblacin y q la de alelos mutados, p+q=1, el total de alelos en determinado locus. Como es un sistema biallico q2 la de homocigotos mutantes y 2pq la frecuencia de individuos con un aleloq y otro p (heterocigotos). Existen excepciones que distorsionan el equilibrio allico de Hardy-Weiberg, como son la seleccin allica y la consanguinidad. La ley de Hardy-Weiberg se usa en gentica mdica para determinar la frecuencia de los alelos y de los heterocigotos, cuando la frecuencia de una determinada enfermedad es conocida.

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE Criterios: 1. El rasgo aparece en todas las generaciones y cada persona afecta tiene un progenitor afecto (excepto en los casos de mutaciones nuevas o penetrancia reducida). 2. Los individuos afectos tienen como media un 50% de hijos normales y un 50% de afectos. 3. No hay diferencia de incidencia segn el sexo. Los varones pueden transmitir el rasgo tanto a hijos como a hijas. 4. Si la frecuencia del alelo mutante es q, la frecuencia de enfermos en una enfermedad autosmica dominante es q2 +2pq. Cuando la enfermedad es muy rara, la mayora de los individuos afectos son heterocigotos (2pq), y no homocigotos (q2). Algunas condiciones sociales pueden cambiar esta distribucin si hay una alta incidencia de emparejamiento entre heterocigotos, como en el caso de la acondroplasia o la ceguera y sordera congnita. Como regla practica, la transmisin de un fenotipo poco frecuente a travs de tres generaciones es casi diagnstica de herencia dominante. Las mutaciones benignas, que no afectan a la posibilidad reproductiva del individuo, se presentan casi siempre en familias; mientras, las mutaciones severas que limitan la fertilidad del paciente, aparecen como mutaciones nuevas en la mayora de los casos. Un problema para el consejo gentico son las enfermedades dominantes en las que hay un inicio tardo en la aparicin de la sintomatologa (pe. La enfermedad de Huntington). Penetrancia y expresividad: Penetrancia: proporcin de portadores de un alelo mutado que manifiestan el fenotipo clnico en cualquier grado. La mayora de los trastornos monognicos muestran penetracin completa. Expresividad: grado de afectacin clnica de cada individuo en particular con una enfermedad determinada (pe. La neurofibromatosis tipo1, AD con penetrancia completa y expresividad muy variable, desde lesiones cutneas a mltiples tumores y deformidades esquelticas). Muchas enfermedades dominantes se deben a lesiones en genes que codifican protenas estructurales, tanto la reduccin de la dosis gnica como la formacin de protenas anormales condicionan una estructura tisular anormal. HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA El trastorno no se manifiesta clnicamente hasta que ambos alelos en un determinado locus se encuentran mutados (p2). Son las enfermedades recesivas poco frecuentes (requieren que se emparejen 2 individuos portadores). Cuando esto ocurre un riesgo de en cada nueva generacin de que aparezca un homocigoto afecto. La mitad de la descendencia sern portadores heterocigotos y un sano. La caracterstica fundamental de estos cuadros es la presencia de varios individuos afectos en la misma generacin de una familia, generalmente hermanos. Imagen horizontal, pues, sin transmisin vertical como la caracterstica de los trastornos dominantes. No obstante, hay que destacar que la mayora de los casos se presentan como casos aislados, sin historia familiar positiva. El riesgo de aparicin de enfermedades recesivas aumenta considerablemente en el caso de consanguinidad (algn antepasado comn) entre los progenitores. El riesgo

de presentacin de enfermedades recesivas en hijos de primos hermanos se aproxima de 3 a 5%. En general, las enfermedades autosmico recesivas son causadas por mutaciones en genes que codifican protenas de accin enzimtica u hormonal. La reduccin de dosis gnica al 50% no se asocia a ningn fenotipo clnico (s suele haberlo bioqumico). Ej.: errores congnitos del metabolismo, fibrosis qustica. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Dado que los varones slo presentan un cromosoma X slo pueden cederla a sus hijas y nunca a sus hijos varones. Todos los varones portadores de una mutacin causante de una enfermedad ligada al X manifestarn al enfermedad; las mujeres heterocigotas pueden o no mostrar algn sntoma de enfermedad, lo cual no es a menudo reflejo de dominancia o accin recesiva del gen sino ms bien del proceso de inactivacin del cromosoma X. En general, los cuadros recesivos ligados al X son los que no se expresan en mujeres heterocigotas. Las dominantes ligadas al X se manifiestan tambin en heterocigotas y se transmiten desde los varones a todas sus hijas. Estos cuadros pueden ser letales en varones durante el periodo neonatal o incluso en tero. Se debe considerar la posibilidad de herencia recesiva ligada al X en las familias en las que todos los individuos afectos son varones. Especialmente sugerente es la existencia de to y sobrino relacionados a travs de una madre no afecta, o de ms de un hermano varn de padres diferentes. OTROS CONCEPTOS Inactivacin del cromosoma X: es un tipo de mosaicismo funcional, no estructural. A diferencia de los cromosomas autosmicos que expresan ambos alelos en cada clula (excepto en los casos de imprinting), nicamente un cromosoma X es expresado en cada clula somtica. El otro u otros (en casos de polisomas X) es inactivado precozmente, en la primera semana del desarrollo embrionario, y permanece inactivado de manera irreversible en todas las clulas que descienden de aquella donde ocurri la inactivacin. El cromosoma X inactivo se condensa y se puede observar en las clulas en interfase formando el corpsculo de Barr. El mecanismo de inactivacin es desconocido. La reactivacin ocurre en la ovognesis para originar vulos haploides con cromosoma X activo. MODELOS PECUL.IARES DE HERENCIA (EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL) Mosaicismo gentico: implica la presencia en un individuo o tejido, de al menos, dos lneas celulares que difieren en su genotipo o cariotipo, derivando ambas de un zigoto nico. De distribucin variable entre los tejidos, puede afectar o no a la lnea germinal, y por tanto, a las siguientes generaciones. Herencia citoplasmtica: aportada de manera casi exclusiva por el vulo, incluye la herencia mitocondrial, y toda la ingeniera celular para el funcionamiento y replicacin del zigoto. Por tanto la herencia mitocondrial sigue una lnea de transmisin exclusivamente materna. Pero se complica por la heteroplasmia (presencia conjunta de mitocondrias mutadas y normales en grado variable entre diferentes clulas y entre clulas de diferentes tejidos). La expresin depende del grado de heteroplasmia y su distribucin tisular. Las enfermedades mitocondriales son principalmente encefalomiopatas y suelen ser degenerativas con progresin variable de la sintomatologa.

Disomas uniparentales: consisten en la presencia de dos cromosomas homlogos procedentes del mismo padre en una lnea celular. Segn que se trate del mismo cromosoma duplicado o de los dos cromosomas homlogos del mismo progenitor se denomina isodisoma o heterodisoma, respectivamente. Pueden causar la expresin de enfermedades recesivas, siendo un slo progenitor el portador o la existencia de varones transmisores de enfermedades ligadas al sexo. Imprinting gentico: modificaciones en la lnea germinal que producen diferencias en la expresin de material gentico dependiendo de su procedencia, materna o paterna. Varias enfermedades genticas y cromosmicas muestran una expresividad variable por este proceso, es decir, segn que el gen o genes defectivos sean heredados del padre o de la madre. Los sndromes de Prader-Willi y Angelman (ambos con retraso mental pero fenotipos completamente diferentes) representan el ejemplo ms ilustrativo de imprinting gentico y de la produccin de enfermedades por la existencia de disomas uniparentales: Prader-Willi: por deleccin del cromosoma paterno o disoma materna. Hipotona en el primer ao de vida, problemas alimentarios, hipogonadismo e hipogenitalismo con posible criptorquida en varones, hiperfagia a los dos o tres aos con obesidad secundaria, talla baja, manos y pies pequeos, ojos en forma de almendra e hipopigmentacin. Angelman: por deleccin del cromosoma materno o disoma paterna. Retraso mental ms severo, microcefalia, convulsiones, falta de aparicin del lenguaje, movimientos de tipo marioneta de las extremidades superiores, micrognatia, boca abierta con la lengua protuyente e hipopigmentacin. Anticipacin gentica: aparicin de una mayor gravedad o un inicio ms precoz de la sintomatologa en miembros de generaciones sucesivas con una enfermedad heredada de forma mendeliana. Por ejemplo: atrofia espino-bulbar (o enferm. de Kennedy), distrofia muscular miotnica, sndrome del cromosoma X frgil, corea de Huntington, atrofia espinocerebelosa tipo I y atrofia dentro-rubro-palidad

PEDIATRA 8
Cromosomopatas. Incidencia, clasificacin,mecanismos etiopatognicos fundamentales. 1. INCIDENCIA
La mayora de las alteraciones cromosmicas individuales aparecen con frecuencias menores de 1 por 1000 RNV (recin nacidos vivos). Sin embargo, juntas son significativas causas de retraso mental y de defectos estructurales congnitos. 1 de 200 RNV tiene una anomala cromosmica desequilibrada. Ms de un tercio por la alteracin autosmica ms comn: la trisoma 21; el 70% de las restantes son debidas a trastornos de los cromosomas sexuales. Tambin son responsables de un 5-10 % de las muertes fetales despus de la semana 20 de embarazo.

2. NOMENCLATURA
Los pares de cromosomas se agrupan por tamao, del 1 al 22, y por la situacin del centrmero y la conformacin general en 7 grupos (A-G). Los autosomas se identifican por n y grupo, los sexuales como X e Y. El X pertenece al grupo C y el Y al G. El brazo corto de cada cromosoma es p, y el largo q. Dentro de cada brazo, y partiendo del centrmero, se identifican bandas numeradas. Para describir una alteracin: primero el n total de cromosomas, despus los cromosomas sexuales y, por ltimo, la alteracin. Si es adicin de material: +, si es prdida: - delante del cromosoma afectado. Las translocaciones son t, delecciones del e isocromosomas i.

3. CLASIFICACIN 3.1 Alteraciones numricas: afectan a cromosomas enteros

Se modifica el n normal 2n de cromosomas. Si el n es mltiplo de n (dotacin haploide): la dotacin es euploide; si no: dotacin aneuploide o aneuploida. La euploida n es slo observable en clulas germinales (incompatibles con la vida). La poliploida carece tambin de importancia en clnica humana, slo en clulas neoplsicas, en clulas procedentes de huevos abortivos y en fetos con graves malformaciones, casi siempre incompatibles con la vida extrauterina. Se origina por endorreduplicacin (divisin nuclear sin divisin del citoplasma). Las aneuploidas con aumento o disminucin de algn cromosoma aislado, ya autosoma o gonosoma si son importantes. Las variedades ms frecuentes son: 2n+1, 2n+2, 2n-1. El principal mecanismo productor de aneuploida es un error durante la meiosis. As se produce una distribucin desigual de un par de cromosomas homlogos entre las clulas hijas, una de las cuales recibe 2 cromosomas y la otra ninguno. Es el fenmeno de la no-disyuncin. Otra alteracin es la separacin de cromosomas y su emigracin

hacia los polos del huso, la anafase lagging o retraso anafsico, constituye el segundo mecanismo productor de aneuploida. Resultados: ausencia de los dos cromosomas de una pareja o nulisoma (incompatible con la vida, no se han descrito en el ser humano); falta de uno de ellos, monosoma (ms frecuente para los gonosomas; o un n excesivo de un determinado cromosoma, polisoma (trisoma, tetrasoma), tanto en gonosomas como en autosomas.

3.2 Alteraciones estructurales: afectan a un segmento.

Siempre secundarias a la fractura de un cromosoma con reordenamiento anormal del material gnico o prdida parcial de ste. a) Redistribucin equilibrada si todo el material gnico est presente. b) Redistribucin desequilibrada si hay prdida o ganancia de un fragmento cromosmico. Generalmente se produce durante la profase meitica, donde la fragmentacin e intercambio de cromatina entre cromosomas homlogos son fenmenos propicios. Hay 5 tipos: DELECCIN: prdida de una porcin, terminal o no, de un cromosoma (un proceso muy caracterstico es la formacin de un cromosoma anular en que se han perdido las dos porciones terminales con soldadura posterior de los cabos proximales). Condiciona un estado hemizigoto para los loci presentes en el material suprimido. DUPLICACIN: incorporacin por un cromosoma de un fragmento procedente de otro. Menos dao que la deleccin. Mecanismo por el cual en la evolucin filogentica se han adquirido nuevos genes, que en el cromosoma duplicado tienen a veces funciones distintas de las que tenan en el cromosoma original. INVERSIN: cambio de sentido u orientacin de un fragmento cromosmico situado entre dos fracturas. Si el fragmento incluye al centrmero: pericntrica; si afecta solamente a un brazo sin incluir el centrmero, se llama paracntrica. ISOCROMOSOMA: resultado de la divisin transversal, y por tanto anormal, del centrmero con formacin de un cromosoma simtrico con brazos exactamente iguales en longitud y en dotacin gentica, que se encuentra duplicada y deleccionada a la vez. TRANSLOCACIN: es la ms importante. Reordenamiento de material gentico entre cromosomas no homlogos. Habitualmente hay intercambio de fragmentos, por lo que se denomina recproca. Cuando por tres fracturas, un fragmento de un cromosoma, que acta como donante, va a insertarse en el receptor, y ste no aporta material gnico en intercambio, hablamos de translocacin no recproca. Se produce un heterozigoto por translocacin o estructural, con complemento cromosmico equilibrado, sin alteracin fenotpica, slo descubrible en el estudio del cariotipo. Sin embargo la alteracin morfolgica dificulta la formacin de bivalentes en la meiosis, y da lugar a tetravalentes, que segn la segregacin originada, alterna o adyacente, dan lugar a gametos equilibrados o desequilibrados. Estos ltimos al ser fecundados por gametos normales, producirn zigotos con

dotaciones cromosmicas anormales que les conducirn a la muerte con aborto precoz o al nacimiento de enfermos con alteraciones fenotpicas diversas. Dentro de las translocaciones recprocas, destacar por su frecuencia la translocacin robertsoniana o fusin cntrica, entre 2 cromosomas acrocntricos, con aparicin de un nuevo cromosoma sub o metactrico y disminucin del n por desaparicin de uno de ellos.

4. ETIOLOGA
Se sabe muy poco sobre los factores genticos o ambientales que originan o predisponen a padecer anomalas cromosmicas, tanto numricas como estructurales. Se cree que son o pueden ser los siguientes: 1. AVANZADA EDAD DE LA MADRE 2. Presencia de genes que favorecen la no-disyuncin 3. Agentes fsicos de diversa naturaleza, especialmente las radiaciones ionizantes. 4. Drogas con accin radiomimtica (Venenos mitticos) 5. Morfologa cromosmica anormal: Dificulta el apareamiento meitico y la segregacin 6. Infecciones vricas: Responsables de la fragmentacin cromosmica 7. Enfermedades autoinmunes

5. MANIFESTACIONES CLNICAS GENERALES DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

La Facies Monglica es el nico rasgo patognomnico de una determinada alteracin cromosmica. La caracterstica ms constante de los enfermos con complementos cromosmicos no equilibrados es el retraso mental y, junto a ste, la presencia de varias de las siguientes anomalas: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. FACIES PECULIAR MICROCEFAFLIA CONFORMACIN DEFECTUOSA DE LA BASE CRANEAL DEFECTOS MSCULO-ESQUELTICOS RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y POSTNATAL ANOMALAS DEL DERMATOGLIFO ANOMALAS DE SNC MALFORMACIONES CONGNITAS DE DIVERSOS RGANOS: OJOS, CORAZN, PULMN, AP. URINARIO, DISRRAFIAS, ETC... (Las alteraciones cromosmicas suelen dar un patrn de anomalas mltiples)

6. INDICACIONES PARA REALIZAR ESTUDIO DE CARIOTIPO:

Siempre en un nio con 2 o ms malformaciones que no forman parte de un sndrome conocido, sobre todo, si se acompaa de retraso mental o de baja talla. No est indicado en malformaciones nicas o alteraciones post-natales. Tampoco en nios con retraso mental, pero con crecimiento normal sin microcefalia ni dismorfias.

7. SNDROMES AUTOSMICOS
Los ms frecuentes son las trisomas 21, 18 y 13. La siguen 5 delecciones o monosomas parciales (4p-, 5p-, 13q-,18p-, 19q-).

7.1 Trisomas
a)Trisoma 21: sndrome de Down Presente en 1 de cada 600 800 RNV. Todas sus caractersticas alteraciones relacionadas con la trisoma de una regin del cromosoma 21: 21q22-qter. Se heredan por triplicado 5 genes de esa regin, que son los causantes de las alteraciones metablicas que configuran el caso clnico: - gen de superxido dismutasa - gen que codifica 3 enzimas implicadas en la sntesis de purinas - gen de la protena beta-amiloide - Oncogen ETS-2 - Gen de la protena alfa-A-cristalina La gran mayora de los casos se trata de trisomas regulares y slo el 2 o 4% corresponden a translocaciones (14/21 y excepcionalmente21/21). La frecuencia de las regulares aumenta con la edad materna: 1/2000 antes de los 30 1/40 a partir de los 45. En padres normales el riesgo de recurrencia es del 1%: en los portadores de translocacin equilibrada se eleva al doble y si es 21/21 al 100%. Una madre afecta por trisoma regular tendr el 50% de hijos enfermos y el 50% sanos. CLNICA: retraso psicomotor y fenotipo caracterstico. 1. Facies peculiar con hendiduras palpebrales oblicuas, epicantus, manchas de Brushfield en el iris, raz de la nariz aplanada, lengua grande con pliegues muy acentuados, occipucio plano y pabellones auriculares pequeos. 2. En los miembros: manos cortas y anchas, clinodactilia del meique, pliegue simiano y separacin marcada entre el 1 y el 2 dedo de los pies. 3. El 40% tiene cardiopata congnita (lo ms frecuente el canal atrioventricular y los defectos septales). 4. Hipotona generalizada como hallazgo constante en el RN, y en los primeros meses de vida. RADIOLOGA: 1. Hipoplasia de la segunda falange del meique.

2. Hipoplasia y aplanamiento de las alas de los ilacos con horizontalizacin del acetbulo y disminucin del ngulo acetabular. TRATAMIENTO: se basa en una educacin especializada, que comprende medidas de estimulacin precoz y una enseanza adaptada al grado de deficiencia mental. Es importante informar sobre el riesgo de recurrencia y la mayor incidencia de neoplasias en estos pacientes. No estn indicados psicotropos ni GH. b) Trisoma 18: sndrome de Edwards Segundo ms frecuente entre las anomalas autosmicas, tiene una incidencia de 1 por cada 6000-8000 RNV, 4 veces ms frecuente en las nias. Tambin su probabilidad aumenta con la edad materna. El fenotipo se relaciona sobre todo con la regin 18q12-2. Consta de: 1. Facies pequea con puente nasal elevado. 2. Acortamiento de la mandbula superior. 3. Orejas malformadas de implantacin baja. 4. Crneo dolicocfalo con occipucio prominente. 5. En las manos, el ndice est flexionado sobre el medio y el meique sobre el anular. 6. Igual que en la trisoma 13 el pie adopta forma en mecedora con convexidad de la regin plantar y taln prominente. 7. Malformaciones cardacas y renales, y en el dermatoglifo hay predominio de arcos y ausencia de pliegues de flexin en los dedos. De PRONSTICO MUY GRAVE, el 90% fallecen antes del ao. Los que sobreviven muestran retraso de crecimiento y deficiencia mental grave. c) Trisoma 13: sndrome de Patau 1/7000-10000 RNV, con cuadro an ms grave y supervivencia excepcional tras el primer ao de vida. 1. Malformaciones craneofaciales groseras: por defecto de fusin de la lnea media, manifestadas como fisura uni o bilateral de labio y paladar, nariz grande y aplanada y defectos del cuero cabelludo en la regin occipital. 2. Anomalas oculares frecuentemente asociadas. 3. Desarrollo anormal del sistema nervioso. 4. Otras malformaciones viscerales. 5. Polidactilia, pie en mecedora y flexin anmala de los dedos de la mano Se han descrito trisomas parciales que presentan algunas de las manifestaciones mencionadas. Segn su localizacin se han clasificado en formas distales y proximales con aspectos diferenciales entre ambas.

7.2 Sndromes autosmicos por deleccin

Aunque las 5 (4p-, 5p-,13p-, 18p-, 18q-) tienen un patrn de malformaciones caracterstico e identificable, existe una variacin ms amplia del fenotipo que en las

trisomas clsicas (dependiendo de la cantidad de material deleccionado, de su situacin y de la presencia de material extra de otros cromosomas). Sndrome del maullido de gato: del 5pDesarrollo prenatal deficiente, microcefalia, estatura corta, retraso mental. Facies redonda, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegue simiano. 50% cardiopata congnita. En el lactante hay un grito caracterstico que en el adolescente desaparece por el crecimiento de la laringe. Cara estrecha, ngulos mandibulares desaparecidos.

7.3 Sndromes de genes contiguos

Son alteraciones genticas en que por micro delecciones y duplicaciones que afectan a la vez a genes, independientes funcionalmente, pero que por su proximidad son alterados conjuntamente y originan alteraciones fenotpicas complejas y aparentemente no relacionadas. Rasgos: 1. Entidades no completamente definidas, las diferentes manifestaciones pueden estar presentes o no en un paciente afectado. 2. No hay relacin fisiopatolgica entre las alteraciones, porque los genes estn ordenados arbitrariamente en los cromosomas. 3. Espectro clnico variable, en funcin del nmero de genes implicados. 4. Muy frecuentemente hay deficiencia mental. 5. Habitualmente espordicas, excepcionalmente pueden transmitirse como rasgo dominante. 6. No siempre es demostrable la alteracin por microcitogentica y hay que recurrir a tcnicas de gentica molecular y anlisis directo del ADN. Estos sndromes pueden presentar Imprinting genmico, que son modificaciones en la expresin de un gen, dependiendo si se hereda por lnea paterna o materna. Ejemplos: sndromes de Prader- Willi y de Angelman: del 15q11-13 Prader-Willi: Se produce cuando el cromosoma deleccionado procede del padre o hay disoma materna, es decir, la falta del gen paterno origina la enfermedad. Cursa con hipotona en el primer ao de vida, problemas alimentarios, hipogonadismo e hipogenitalismo con posible criptorquidia en varones, hiperfagia a los 2 3 aos con obesidad secundaria, talla baja, manos y pies pequeos, ojos almendrados e hipopigmentacin. Angelman: El cromosoma materno es el deleccionado o hay disoma paterna; falta el gen materno. Sus manifestaciones son retraso mental ms severo, microcefalia, convulsiones, falta de aparicin del lenguaje, brotes de risa inapropiados, marcha atxica, movimientos de tipo marioneta de las extremidades superiores, micrognatia, boca abierta con lengua protuyente e hipopigmentacin.

8. ANOMALAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Globalmente 1/500. Exceptuando el sndrome de Turner y el de Fraccaro (49XXXXY) las alteraciones fenotpicas son menos marcadas que en los sndromes autosmicos.

8.1 Sndrome de Turner

1/2500 nias. Es debido a la prdida total o parcial del cromosoma X. 45X habitualmente, con menor frecuencia se observan anomalas estructurales como isocromosomas o delecciones, o bien mosaicos (XO/XX, XO/XY). La intensidad del cuadro clnico depende de la frmula, ms atenuado en los mosaicos, lo que permite el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, menstruaciones regulares y excepcionalmente la fertilidad. CLNICA: rasgos fenotpicos: cuello ancho, pterigium colli, implantacin baja del cabello, trax ancho en escudo, con mamilas separadas, cubitus valgus, acortamiento del 4 metacarpiano y linfedema de manos y pies, microniquia (uas pequeas). Las alteraciones ms importantes son la talla baja y la disgenesia gonadal, con gnadas sustituidas por cintillas fibrosas y amenorrea primaria. Otras anomalas frecuentes son las malformaciones vasculares, sobre todo la coartacin artica. Cuando el origen es una anomala estructural si los brazos cortos son los deleccionados habr talla baja, amenorrea primaria y rasgos turnerianos. Mientras que si la deleccin est en los brazos largos (isocromosoma Xpi) la talla es normal con alteraciones fenotpicas inexistentes o poco marcadas. TRATAMIENTO: correccin quirrgica de las anomalas morfolgicas cuando proceda (pterigium colli, coartacin artica); hormona del crecimiento a dosis algo ms elevadas que las usadas en el dficit de GH (0,15 UI/kg./da), reeplazamiento de estrgenos al llegar la pubertad.

8.2 Sndrome de Klinefelter:

Es la presencia de un cromosoma X en exceso en el varn. La frmula ms frecuente es 47XXY. Otras dotaciones cromosmicas son: XY/XXY, XX/XXY, XXXY, XY/XXY/XXXY. Incidencia 1/500 o 1/1100 varones RNV. CLNICA: retraso mental moderado, varones con talla alta, habito eunucoide e hipogonadismo hipergonadotropo. Los testculos son pequeos, de consistencia aumentada y al estudio histolgico presentan hialinizacin de los tubos semniferos, hipertrofia de las clulas de Leydig y ensanchamiento del intersticio. Siempre son estriles y en el 50% hay ginecomastia. Una variante, el sndrome de Fraccaro (49XXXXY) cursa con talla baja, deficiencia mental, hipoplasia de la lnea mediofacial, oblicuidad de hendiduras

palpebrales, nariz ancha y plana y anomalas esquelticas, especialmente sinostosis radiocubital, que, aunque no especfica, est presente en el 70% de los casos.

8.3 Varones XYY

1/1000 varones. Se ha encontrado en 3 situaciones: 1. Nios con fenotipo y conducta normal (la anomala se descubre en estudios del cariotipo). 2. En pacientes con fenotipo similar al Klinefelter (hipogonadismo, genitales ambiguos y criptorquidia). 3. Individuo con talla alta y deficiencia mental, pero sin alteracin fenotpica significativa, frecuentemente envueltos en conductas delictivas. Se asoci el cromosoma Y en exceso a un comportamiento antisocial y agresivo.

8.4 Sndrome triple X (47XXX)

No hay fenotipo especfico. Nias normales con desarrollo genital y funcin gonadal normales salvo un porcentaje variable que presenta retraso mental y que se acenta cuando aumenta el nmero de cromosomas X.

8.5 Sndrome del cromosoma X frgil (SCXF) y enfermedades con anticipacin gentica.
El SCXF consiste en una fragilidad anormal del cromosoma X en el extremo distal del brazo largo (Xq27). CLNICA: slo se expresa en varones, se caracteriza por retraso mental, macroorquidismo, cara alargada, mentn prominente y orejas grandes, y elevada incidencia de comportamientos autistas. Las mujeres suelen ser portadoras sanas, pero algunas muestran grados variables de deficiencia mental. Base molecular: expansin anmala de un trinucletido repetitivo (CGG) localizado en la regin 5 no codificadora del gen FMR-1. Otras 5 enfermedades (atrofia muscular ligada al X, etc..) han sido descritas como causadas por este mecanismo. Estas anomalas dan lugar a un aumento del tamao del gen, que causa la inestabilidad gentica de estos tripletes, que tienden a expandirse de generacin en generacin. Es el ya tratado fenmeno de la anticipacin gentica, responsable de la mayor gravedad de ciertas enfermedades en sucesivas generaciones. Existe distinta penetrancia de la enfermedad, en funcin del nmero de tripletes: 6 - 54 repeticiones -> Normal > 200 repeticiones -> Enfermedad 54-200 repeticiones -> Portadores asintomticos (existe una premutacin, que da inestabilidad al alelo

PEDIATRA 9 Enfermedades prenatales producidas por agentes exgenos. Etiologa y mecanismos patognicos bsicos.
Conjunto de procesos patolgicos etiolgicamente dependientes de la accin de noxas o factores exgenos ajenos al embrin. Todos estos se engloban como teratgenos: factor ambiental capaz de provocar cambios morfolgicos o alteraciones funcionales en el embrin o en el feto. Las consecuencias dependen de: 1. Fase en que se produce la agresin, es la ms importante 2. Tipo de agente, dosis o intensidad 3. Fondo gentico

1. PERODOS PRENATALES
DENOMINACIN BLASTMICO EMBRIONARIO Duracin 0-3 semanas 4-12 semanas Organognesis Actividad preferente Formacin de campos blastmicos
(diferenciacin de estirpes germinales)

FETAL 13-40 semanas Crecimiento

Integracin Difusin Funcional (nutricin del

embrin)

Circulacin

Increcin
vascular)

(Sistema

Mecanismos respuesta

de Regulacin

Regeneracin

Reaccin

(Gracias

al y

SNC, tiroides suprarrenales)

Consecuencias de la Muerte del huevo, Malformaciones lesin menos frecuente congnitas enanismo (mosaicos) o monstruosidades

Enfermedades fetales, similares a extrauterinas

* Regulacin: desplazamiento de cls. an totipotentes en los campos blastmicos. Regeneracin: del tejido regional degenerado por la accin de los patgenos. Reaccin: el organismo participa como un todo, ya hay infiltrados inflamatorios, sta persistir en el adulto.

2. ETIOLOGA Y MECANISMOS PATOGNICOS BSICOS

Los agentes son diversos, pero actan a travs de un nmero limitado de vas patognicas, los mecanismos generales de teratognesis. Los ms importantes son:

Interferencia de mitosis y de capacidad proliferafiva de las clulas, dificultando: - La replicacin del ADN. - Formacin y separacin de cromtidas (radiaciones). - Formacin y mantenimiento de microtbulos (colchicina). Alteracin de sntesis y funcin de cidos nucleicos: impiden la expresin de la informacin gentica, alterando transcripcin o traduccin (antineoplsicos, antibiticos). Alteracin de aporte de energa, precursores, substratos y coenzimas (carencias nutritivas o sndromes de malabsorcin). Inhibicin de enzimas especficas (dihidrofolato reductasa, timidilato sintetasa, anhidrasa carbnica). Desequilibrios osmticos: capacidad de homeostasis reducida o ausente. Alteracin de las membranas. Limitacin del espacio disponible: dificulta el crecimiento de una parte o todo.

Uno o varios de estos mecanismos pueden provocar muerte fetal, inhibicin del desarrollo fetal o desarrollo excesivo. Es muy frecuente que distintos agentes etiolgicos produzcan determinadas anomalas y que un mismo teratgeno produzca un amplio espectro de alteraciones, dependiendo de cuando acta, y si persiste dar lugar a cuadros mixtos (alteraciones de organognesis y lesiones del ltimo periodo). La expresin clnica depender de la dosis, susceptibilidad en el perodo de exposicin, tipo de agente, posible interaccin con otros factores y de estabilidad del genoma.

3. CUADROS CLNICOS

3.1 Agentes infecciosos:

Tanto virus como bacterias y parsitos. Invaden en. el feto por la circulacin placentaria o membranas y provocan inflamacin de tejidos fetales y muerte celular. Segn el momento dan muerte fetal, retraso de crecimiento intrauterino (CIR), defectos o anomalas congnitas y retraso mental. Posee signos y sntomas caractersticos (la aparicin de uno o varios debe inducir una investigacin cuidadosa): Afectacin SNC: microcefalia, calcificaciones intracraneales, retraso mental, trastornos tono muscular, dficit auditivo y visual central. Oculares: coriorretinitis, cataratas, microftalma. Cardiopatas congnitas. Hepatomegalias, ictericia, trastornos hemorrgicos (petequias, prpura).

Prematuridad, bajo peso para edad gestacional y CIR (retraso del crecimiento intrauterino). Sepsis e infecciones en diferentes rganos.

INFECCIONES VRICAS RUBEOLA Entre 15-25% infecciones del primer trimestre poseen cuadro florido: microcefalia, cataratas, cardiopata y sordera; y en nmero variable lesiones del sndrome ampliado (hepatitis, alteraciones seas, neumona, prpura). En 4-5 mes hay pocos con incidencia grave, pero son muy frecuentes las subclnicas con manifestaciones residuales (prdida auditiva, CIR). En adelante escaso riesgo. CITOMEGALOVIRUS Infeccin congnita responsable del mayor n de casos de retraso mental, sordera y otros trastornos del SNC. 5-6% embarazadas se infectan, slo hay evidencias de infeccin en 3/200 RN, y slo 5% de ellos desarrollan alteraciones significativas (slo si se infectan en fases precoces). HERPES SIMPLE La mayora se infectan al nacer, pero hay casos de microcefalia y microftalma, abortos, prematuridad y muerte fetal tarda. El efecto teratognico est apoyado en la aparicin de calcificaciones intracraneales, displasia retiniana, coriorretinitis, persistencia de ductus, lesiones vesiculosas en trax e hipoplasia falanges distales en nios con infeccin prenatal. VARICELA-ZOSTER Slo afecta 10% de expuestos, mayor riesgo 3er-4 mes. Presentan CIR, microcefalia con atrofia cortical y retraso mental, aparte de otras secuelas neurolgicas (parlisis de nervios perifricos, debilidad, atrofia muscular, deformaciones e hipoplasia de los miembros, posiblemente secundarias a denervacin) y alteraciones oculares, anomalas cutneas y de falanges distales. La mayora no se afectan en etapa intrauterina, pero puede producir CIR, microcefalia, prominencia frontal, esclerticas azules y filtrum prominente.

VIH La mayora de fetos infectados no se afectan en la etapa intrauterina, pero se ha descrito en algunos casos una embriopata caracterizada por retraso en el crecimiento, microcefalia, prominencia frontal, esclerticas azules y filtrum prominente. OTROS Existen relaciones no completamente demostradas entre otras infecciones virales y anomalas fetales: influenza (mortinatos/abortos, defectos tubo neural, hidrocefalia ), sarampin (variables), parotiditis (mortinatos/abortos, fibroelastosis endocrdica), coriomeningitis linfoctica (hidrocefalia, coriorretinitis), Poliovirus (parlisis), coxsackie B (defectos cardacos) y condiloma acuminado (papiloma farngeo). INFECCIONES BACTERIANAS Y PARASITARIAS BACTERIAS Slo se ha demostrado asociacin entre Lysteria monocitogenes y abortos, muerte fetal y enfermedad grave perinatal. SFILIS No suele ocurrir antes del 4 mes: no provoca malformaciones. Puede provocar abortos, parto prematuro, enfermedad fetal y nacimiento de fetos muertos. Si la madre padece sfilis 1 o 2 el 50% de los nios padecern sfilis congnita y el resto sern prematuros, nacern muertos o morirn al nacer. Si la infeccin es al final del embarazo 10% sfilis congnita, 70% sanos. TOXOPLASMOSIS Riesgo si la infeccin aguda es durante el embarazo. Si ocurre en el primer trimestre afectar 15-20% de fetos, si es en los otros entre 25-65%. Se manifiesta como fetopata infecciosa grave con una meningoencefalitis con graves secuelas (microcefalia, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, coriorretinitis, glaucoma, microftalma, cataratas, retraso mental y convulsiones). Adems puede aparecer tambin hepatitis con hepatomegalia e ictericia, trombocitopenia, anemia, neumonitis, rash cutneo y linfadenopatas. A veces aparece con signos ms discretos en el perodo neonatal y evoluciona posteriormente a dficit neurolgico (convulsiones, espasticidad, sordera, alt.visuales y deficiencia mental).

3.2 Agentes fsicos:

RADIACIONES Las de alta energa producen mutaciones, malformaciones y carcinognesis. La exposicin en las primeras dos semanas suele ser letal, de 3-5 provoca malformaciones en distintos rganos, en etapas posteriores hipoplasia celular retraso de crecimiento y dficit mental. Las dosis teraputicas o las exploraciones radiogrficas slo excepcionalmente producen malformaciones o tumores; pero s se afectan las clulas germinales, para las que no existe umbral de aparicin de mutacin. Esto no causa anomalas en el feto, pero s en su descendencia. Por ello se han de evitar en lo posible las exploraciones radiolgicas. FACTORES MECNICOS Constriccin uterina deformaciones posturales en feto (pie zambo, luxacin de cadera, plagiocefalia, artrogriposis, en casos extremos complejo malformativo o secuencia de Potter. Por anomalas maternas (mioma, tero bicorne, gestacin mltiple) o por oligohidroamnios (por rotura de membranas o falta de formacin de orina). Son cuadros tardos, que se producen en las ltimas semanas. Cuando el rpido crecimiento fetal crea un problema de espacio, la presencia de bridas o fibras amniticas pueden lesionar al embrin durante la organognesis y producir malformaciones (hendiduras faciales, exencefalia, encefaloceles, anolftalma o amputacin de miembros). Carcter atpico y morfologa irregular y caprichosa de las anomalas orientan su identificacin y obliga a descartar malformaciones uterinas. HIPERTERMIA No existe certeza, los estudios epidemiolgicos lo niegan pero en animales se asocia a defectos de cierre del tubo neural y en mujeres con perodos de hipertermia (fiebre, saunas y baos prolongados) se han descrito defectos del cierre del tubo neural y errores en migracin neuronal en sus hijos.

3.3 Agentes qumicos:

Algunos se ha demostrado que son teratgenos, otros se ha probado por estudios epidemiolgicos que estn asociados con anomalas y defectos congnitos, pero el potencial teratognico de la mayora se desconoce. Tambin hay importantes lagunas en cuanto al mecanismo patognico.

CONTAMINANTES AMBIENTALES COMPUESTOS ORGNICOS DE MERCURIO Se les ha implicado recientemente como causas potenciales de anomalas fetales. Su exposicin es por la cadena alimentaria consumo de pescado contaminado (Baha de Minatama, Japn) o consumo por el hombre o animales de semillas tratadas con fungicidas mercuriales. Produce microcefalia y graves alteraciones del SNC, clnicamente como encefalopata no evolutiva (similar a parlisis cerebral) y alteraciones dentarias. BIFENOLES POLICLORADOS Y POLIBROMADOS En Japn cuadros de CIR, pigmentacin marrn oscura de piel (nios de color Coca-Cola), hiperplasia gingival, dientes al nacer y exoftalmos por consumo de aceite contaminado con DFP. Estas sustancias se mantienen en el ambiente, se acumulan en tejido adiposo y se excretan por la leche (incluida la materna, con gran constancia encontrado pero a dosis bajas). OTROS Xileno y otros disolventes orgnicos ms frecuencia de sndrome de regresin caudal. El agente naranja aumenta las malformaciones en descendientes, pero al verse en hijos varones se sospecha que induzca mutaciones gnicas o alteraciones estructurales de los cromosomas no reconocibles por cariotipo, ms que ser un teratgeno directo.

MEDICAMENTOS AGENTES ANTINEOPLSICOS Todos teratognicos, sobre todo descrito con antagonistas del c. flico y agentes alquilantes aborto precoz, CIR marcado y amplia gama de malformaciones (craneofaciales, hidrocefalia, mielomeningocele, anencefalia e hipoplasia cerebral, alteraciones de columna y miembros). ANTICOAGULANTES Derivados cumarnicos (sobre todo warfarina) aumento de abortos, mortinatos y retraso en desarrollo. Entre 6-9 semana dan un sndrome con hipotona, convulsiones y dismorfia craneofacial con hipoplasia nasal grave afectando etmoides y con obstruccin o atresia de coanas. El examen RX en muchos casos da retraso de maduracin sea con calcificaciones epifisarias mltiples (similar a condrodisplasia calcificante congnita). Heparina tasa elevada de mortalidad fetal y prematuridad, mas no sndrome especfico.

ANTIBITICOS Estudios epidemiolgicos no demuestran aumento del riesgo pero hay otros anomalas del desarrollo datos que lo sugieren. Tetraciclinas en 2-3er trimestre dental e hipoplasia del esmalte. Estreptomicina, kanamicina, aminoglucsidos 1015% lesin grave VII par. Antiparasitarios (cloroquina) lesiones VIII par e hipoplasia y atrofia del nervio ptico No est clara la seguridad de pirimetamina como tratamiento de toxoplasmosis. ANTICONVULSIVANTES Difcil diferenciar efecto teratognico de frmacos y de la enfermedad, aunque algunos poseen sndromes especficos, lo que apoya la responsabilidad a los frmacos. - Grupo de la oxazolidina: 80% muerte intratero o malformaciones caractersticas con una facies peculiar con hipoplasia mediofacial, nariz corta y respingona, sinofridia con cejas en V y anomalas auriculares; adems retraso de crecimiento de SN con deficiencia mental y retraso del lenguaje. Con frecuencia otras: labio leporino, fisura del paladar, malformaciones cardacas (defectos septales, Fallot, transposicin de grandes vasos ) y urogenitales y de extremidades. - Hidantonas: 10% de expuestos resultan suficientemente afectados en los primeros meses y se les reconoce el Sndrome fetal de la hidantona, y 30% afectacin menos importante. Afecta de diferente manera a diferentes familias (posible diferencia en metabolizacin de frmacos). Facies caracterstica: hipoplasia mediofacial, puente nasal bajo, hipertelorismo, arco acentuado en labio superior (arco de cupido), hipoplasia de falanges distales y displasia ungueal. Asociado a retraso de crecimiento prenatal y alt. SNC con deficiencia mental. Tambin se ha descrito en algunos neuroblastoma (posible efecto carcinogentico?). - Otros: posibilidad de que pimidona y c. valproico se asocien a alt. faciales y retraso mental. Tambin de que diazepam aumente la frecuencia de malformaciones comunes (labio leporino, fisura palatina). HORMONAS Y OTROS AGENTES DE ACCIN ENDOCRINA - Estrgenos y progestgenos de sntesis actan como teratgenos y carcinogenticos. Dietilbestrol aumenta el adenocarcinoma de feto hembra y riesgo de anomalas uterinas; en fetos varones se han descrito anomalas testiculares, infertilidad y ms neoplasias testiculares. Las progestinas masculinizan genitales externos femeninos. Combinacin de estrgenos y progestgenos se asocia a defectos en los tejidos derivados del blastema caudal, caractersticos de la asociacin malformativa VATER (anomalas Vertebrales, atresia Anal, fstula TraqueoEsofgica, anomalas Renales y del Radio). - Andrgenos producen grados variables de masculinizacin en fetos femeninos, antes de 13 semana fusionan los pliegues labioescrotales y despus slo agrandan el cltoris.

- Clomifeno y relacionados: incrementan la frecuencia de gestaciones mltiples y de la aparicin de sndrome de Down y defectos del tubo neural. - Corticoides adrenales son teratgenos en animales pero los estudios epidemiolgicos no lo apoyan. - Sustancias antitiroideas (tiouracilo, propiltiouracilo, yodo radiactivo o metamizol): dan lugar a hipotiroidismo grave y tambin se asocian a malformaciones de extremidades y cuero cabelludo. Yoduros utilizados de forma prolongada pueden producir bocio o hipotiroidismo (sobre todo usados tras ler trimestre). OTROS FRMACOS - Salicilatos: su consumo habitual puede aumentar el riesgo de hemorragias fetales. Su uso persistente en el ltimo trimestre podra estimular el cierre precoz del conducto arterioso y causan hipertensin pulmonar persistente del RN. - cido retinoico: usado en grandes dosis (acn,... ) puede ser teratgeno. Por experimentacin animal podra provocar malformaciones renales y defectos craneofaciales similares a los del complejo malformativo oculoauriculovertebral. - Litio: 10x en cardiopatas congnitas, siendo + frecuente la anomala de Ebstein. - D-penicilamina: cuadro de cutis laxa e hipotona. - Otros como antihistamnicos, tiazidas y anestsicos han sido asociados.

DROGAS Y SUSTANCIAS PSICOACTIVAS ALCOHOL Amplio espectro de anomalas en cuyo extremo est el sndrome de alcoholismo fetal o embriofetopata alcohlica. Cuadro con CIR y postnatal, deficiencia mental, anomalas fenotpicas que llevan a aspecto peculiar: hendiduras palpebrales pequeas, puente nasal ancho, filtrum largo y convexo con disminucin de los relieves nasolabiales y labio superior fino. Tremulaciones frecuentes en perodo neonatal y despus retraso en adquirir funciones psicomotrces con dficit coordinacin de movimientos. Hallazgo patolgico: defecto de migracin neuronal asociado a malformaciones de SN (microcefalia, hidrocefalia, ausencia cuerpo calloso, anomalas cerebelosas). Estudios epidemiolgicos indican que es una causa frecuente de deficiencia mental. Cuadro florido en alcohlicas crnicas, manifestaciones parciales en las espordicas. Aconsejar abstencin absoluta. TABACO No est demostrado que produzca malformaciones, interfiere en el crecimiento prenatal (CIR) moderado.

CAF Consumo excesivo se relaciona con abortos espontneos, bajo peso y parto prematuro (difcil de aislar de efectos de tabaco y alcohol, asociados con frecuencia). OTRAS (Opiaceos, anfetaminas, LSD,alucingenos, derivados del cannabis) Pocos datos objetivos, algunos pueden interferir crecimiento fetal y provocar sndrome de deprivacin en RN y aumentan mortalidad perinatal. Tampoco hay datos fiables sobre frmacos psicotropos (meprobamato, haloperidol, antidepresivos tricclicos).

3.4 Trastornos metablicos maternos:

DIABETES MELLITUS Principal alteracin metablica responsable de anomalas. Aumento de abortos y malformaciones 2-3 veces mayor. Caracterstico el sndrome de regresin caudal con agenesia del sacro, tambin ms frecuentes hipoplasia de colon, trasposicin grandes vasos, labio leporino, fisura palatina, holoprosencefalia, arrinencefalia y malformaciones renales. Adems origina una alteracin metablica que produce macrosoma fetal y dificultades para adaptacin neonatal.

FENILCETONURIA MATERNA Es un feto heterozigoto de fenilcetonrica no tratada. Fenilalanina y c. fenilpirvico son muy txicos para SN del feto y estn muy elevados en mujeres no tratadas. Ms del 90% sufren retraso mental, CIR y microcefalia, tambin se han descrito cardiopatas congnitas, anomalas vertebrales y estrabismo. ALTERACIONES NUTRICIONALES Experimentacin animal positiva, pocos datos en humanos excepto dficit grave de yodo que produce hipotiroidismo congnito asociado a sordera y retraso mental. Carencia (incluso subclnica) de c. flico y otras vitaminas pueden tener que ver con defectos del cierre del tubo neural y malnutricin grave es causa de CIR en algunos nios.

PED.10. Prevencin y tratamiento de las enfermedades prenatales

Prevencin primaria. Prevencin secundaria. Diagnstico prenatal y deteccin de enfermedades metablicas en el recin nacido. Tratamiento de enfermedades prenatales.

Las enfermedades prenatales pueden provocar la muerte del feto, alteraciones morfolgicas y funcionales de difcil tratamiento una vez establecidas, o malformaciones discapacitantes difciles de recuperar, con las consecuencias emocionales, econmicas y sociales que conlleva. La medicina preventiva actuar, como siempre, a tres niveles: Prevencin primaria: busca disminuir el riesgo de enfermedad (o recurrencia), eliminando las causas de la enfermedad. Prevencin secundaria: consiste en el diagnstico y tratamiento precoz, para evitar las consecuencias desfavorables de la enfermedad. Prevencin terciaria: acta, de forma paliativa, para la rehabilitacin. Implica tratamientos mdicos, quirrgicos y ortopdicos. Tiene poca importancia en medicina preventiva.

Solamente las dos primeras son las que tienen importancia desde la perspectiva de la Medicina Preventiva y son a las que nos vamos a referir.

1. PREVENCIN PRIMARIA
Sera la forma ideal de prevencin, pero en la mayora de los casos (60%) la causa es desconocida. Incluso tiene la dificultad de establecer un diagnstico correcto, por la baja incidencia de los procesos. En enfermedades genticas, muchas veces vienen por alteraciones generadas de novo, y por lo tanto impredecibles a priori. Hace falta pues, establecer un mtodo muy riguroso para llegar al diagnstico, y as plantear la accin preventiva correspondiente. 1.1 Prevencin de enfermedades producidas por agentes exgenos. Son los procesos ms accesibles a la accin primaria. Pretende evitar la exposicin a agentes teratgenos: qumicos, como medicamentos (talidomida), tabaco, alcohol y drogas; fsicos, como radiaciones; y biolgicos, como rubola, toxoplasmosis, hepatitis, etc. Tambin hay que controlar y tratar las enfermedades de base de la madre, como hipertensin arterial, diabetes, carencias nutricionales, etc. 1.2 Prevencin de enfermedades genticas. La prevencin se hace a travs del consejo gentico, por el que se da a la pareja la mxima informacin acerca del riesgo de aparicin o de recurrencia de una enfermedad de posible causa gentica, y de las consecuencias de la enfermedad.

Hace falta hacer un diagnstico exacto de la enfermedad, el seguimiento en la familia de la segregacin del genotipo determinante, para poder hacer un clculo preciso del riesgo. La estimacin se har segn sea monognica, cromosmica o multifactorial. a) Enfermedades monognicas. La base es un fallo en un gen. La forma de transmisin a la descendencia, en casi todos los casos, sigue las leyes de Mendel, que nos darn el riesgo. -

Autosmico recesivo: si los padres son heterozigotos 25% sanos, 25% enfermos, 50% portadores Autosmico dominante: si un padre es enfermo 50% sanos, 50% enfermos. Ligado al cr. X recesivo: si la madre es la portadora50% hijas portadoras, 50% hijos enfermos. Resto sanos. si el padre es el enfermo100% hijas portadoras, hijos sanos Ligado al cr. X dominante: si la madre es la enferma 50% sanos, 50% enfermos. el padre es el enfermo 100% hijas enfermas, 100% hijos sanos. En este caso es ms grave en los varones.

Adems, hay que tener en cuenta los casos que no siguen las leyes de Mendel para realizar los clculos. Los casos que no siguen las leyes de Mendel son los modos peculiares de herencia: mosaicismo, herencia cromosmica, disomas uniparentales, imprinting y anticipacin gentica. Mosaicismo: implica la presencia de un individuo o tejido de, al menos, dos lneas celulares que difieren en su genotipo o cariotipo, derivando ambas de un zigoto nico. Herencia citoplasmtica: aportado exclusivamente por el vulo. Incluye la herencia mitocondrial, en la que todos los hijos de una mujer estn afectados. Los rganos ms afectados son el cerebro y rl msculo esqueltico, que son los que ms usan la fosforilacin oxidativa, y por lo tanto necesitan ms mitocondrias. Disomas uniparentales: consiste en la presencia de dos cromosomas homlogos del mismo progenitor en una misma lnea celular: isodisoma: el duplicado es del mismo cromosoma heterodisoma: se duplican los homlogos Pueden causar enfermedades recesivas. Impringting: modificacin en la lnea germinal que producen diferencias en la expresin del material gentico, dependiendo de su procedencia, pqterna o materna. Son ejemplos los sndromes de Prader-Willi (heterodisoma de la madre en el cromosoma 15) y de Angelman (isodisoma masculina en el cromosoma 15). Anticipacin gentica: se refiere a la aparicin de una mayor gravedad o un inicio ms precoz de la sintomatologa en miembros de generaciones sucesivas con una enfermedad heredada de forma mendeliana (los cuales se supone que heredan el mismo genotipo. Son ejemplos: Corea de Huntington, Enfermedad de Kennedy...

b) Alteraciones cromosmicas: El riesgo de recurrencia es: - padres sanos con un hijo enfermo <1% - un padre portador en teora 50%, en clnica 2,5 - si es el padre, y 10% si es la madre. - ambos padres portadores 100% c) Enfermedades polignicas: se incluyen en este grupo un conjunto de afecciones debidas a la accin de varios genes y posiblemente al efecto aditivo o desencadenante de distintos factores ambientales (herencia multifactorial) se incluyen en este grupo una serie de afecciones, como por ejemplo: estenosis hipertrfica de ploro, pie zambo, luxacin congnita de cadera, labio leporino, espina bfida, hendidura palatina, anencefalia, etc. El clculo del riesgo emprico de recurrencia es mucho ms difcil, ya que intervienen variaciones raciales y sexuales importantes, muchos factores genticos, y en la mayora de los casos tambin factores ambientales (enfermedades multifactoriales). En la poblacin general, el riesgo es de 1/1000. En la estimacin del riesgo de recurrencia, hay que tener en cuenta varias caractersticas de este tipo de herencia: aumenta con el nmero de enfermos en la familia, y con la severidad de presentacin de los casos. cuando la incidencia es distinta para cada sexo, el riesgo de recurrencia ser mayor si el familiar afectado pertenece al sexo de menor incidencia. el riesgo de recurrencia depende de la incidencia de la poblacin, siendo el riesgo para los familiares de primer grado la raz cuadrada de la incidencia de la poblacin.

1.3 Casos espordicos Ante un caso espordico, sin antecedentes familiares, hay que plantearse la etiologa para saber la probabilidad de repeticin, que depende de la causa: Efecto de un efecto teratgeno en la gestacin: el riesgo de repeticin es nulo si se evita en embarazos posteriores. Alteraciones cromosmicas: la posibilidad de afectar a futuros hijos dependern de si los padres son o no portadores de una translocacin, as como de la edad materna Mutacin dominate aparecida de novo: no existe riesgo valorable para los hermanos, pero s para los hijos del nio afectado, que padecern la enfermedad en un 50%. Mutacin recesiva no conocida: riesgo para futuros descendientes: 25%, ya que los padres sera heterozigotos pare el defecto.

2. PREVENCIN SECUNDARIA
Se realiza mediante el diagnstico prenatal y el screening o deteccin neonatal de metabolopatas congnitas. En ambos se hacen diversas pruebas de forma sistemtica, que seleccionan a los grupos de riesgo, en los que se profundiza en el diagnstico. El

diagnstico prenatal y el screening son complementarios. Algunos se aplican a toda la poblacin y algunos slo a grupos de riesgo. 2.1 Diagnstico prenatal Comprende todos las medidas encaminadas a vigilar la situacin de la gestante y del feto y detectar precozmente las posibles anomalas que permitan seleccionar aquellas con riesgo de tener un feto malformado o afecto de otra enfermedad prenatal. 1. Deteccin de embarazos de riesgo a) Clnica - antecedentes de malformaciones o enfermedades hereditarias en las familias de los progenitores - historia reproductiva previa - enfermedad o exposicin a teratgenos durante el embarazo - hbitos sociales (droga, tabaco, alcohol) - exploracin sistemtica de la embarazada - examen obsttrico - palpacin abdominal - exploracin de la actividad fetal - pruebas de laboratorio de rutina

a.1. Anamnesis

a.2. Exploracin fsica

b) Marcadores bioqumicos -fetoprotena (FP) en suero - elevada: fallos de cierre de tubo neural - disminuda: sndrome de Down Gonadotropina corinica humana (hGC) alteraciones suprarrenales Estriol Otros: N-metilhistidina, hormonas o enzimas. Son poco utilizadas o de afectacin poco frecuente. c) Ecografa Es un procedimiento de seleccin muy valioso. Se deben realizar al menos 3 ecografas, alrededor de las semanas 12, 20 y 30. Nos permite ver malformaciones, trastornos funcionales cardiacos y renales. Tambin podemos controlar el crecimiento fetal, la posicin de la placenta, el volumen de lquido amnitico, y el diagnstico de embarazo gemelar. 2. Pruebas diagnsticas en los embarazos de riesgo

Indicadas cuando:
Edad materna mayor a 35 aos

Padres portadores de translocaciones cromosmicas Hijos previos afectos de cromosomopatas Abortos repetidos Historia familiar de enfermedades genticas -fetoprotena elevada en suero materno Incompatibilidad de Rh Retraso del crecimiento intrauterino

Tcnicas a) Ecografa Se pueden hacer diagnsticos morfolgicos con doppler-pulsado y eco-bidimensional. Con ella se pueden detectar: el ritmo fetal, la insuficiencia cardaca y las alteraciones renales Permite: -

control del ritmo de crecimiento fetal ver la posicin de la placenta ver el volumen de lquido amnitico diagnstico precoz de embarazos gemelares control evolutivo de malformaciones: hidrocefalia, microcefalia, repercusin renal de la obstruccin de vas urinarias

b) Amniocentesis El riesgo es relativamente bajo, se hace (lo ptimo) entre las 14 y 16 semanas, va transabdominal, conocida la implantacin de la placenta por eco. Permite el diagnstico de certeza para muchas enfermedades moleculares, cromosomopatas y enfermedades vricas De la muestra, diferenciamos tres partes: Sobrenadante, para el estudio bioqumico: FP y acetilcolinesterasa para diagnstico de defectos en el cierre neural; pregnanetriol y esteroides para el sndrome adrenogenital; defectos de transporte de aminocidos para enfermedades como el Tay-Sachs y la enfermedad de Hunter. Clulas frescas (estudio citolgico directo), para la determinacin del sexo por cromatina sexual, grupo sanguneo, estimacin grosera de la edad gestacional al final del embarazo (tincin de Azul-Nilo) y pruebas de gentica molecular. Cultivos celulares, se puede sacar el cariotipo para enfermedades cromosmicas y determinaciones enzimticas. c) Biopsia de vellosidades coriales Da resultados desde antes, y de forma ms rpida. Se obtiene la muestra de corion con un catter va vaginal, dirigido por eco. Nos sirve para hacer directamente los estudios de los cultivos de amniocentesi (para evitar los inconvenientes de la amniocentesis en el primer trimestre de embarazo).

La prueba es rpida y precoz, pero es ms invasiva, por lo que slo se usa para embarazos de muy alto riesgo. Sirve para el estudio de cromosomopatas, para la determinacin de enzimas y para la obtencin de DNA. d) Fetoscopia Nos permite la observacin directa del feto, y toma de muestras (eventualmente) fetales, de lquido amnitico, y placenta. Tiene un riesgo de muerte fetal del 5%, y de provocacin del parto del 10%, por lo que slo se usa en casos muy concretos y con serias sospechas del diagnstico. Se usa para estudios de sangre para: estudio de la hemoglobina: -talasemia, anemia drepanoctica, dficit de enzimas del eritrocito y hemofilia estudio de linfocitos: para inmunodeficiencias congnitas estudio de la piel: para enfermedades dermatolgicas hereditarias

Tambin se usa pare estudio de malformaciones de las extremidades: sndrome de mano partida y enanismos mesomlicos e) Gentica molecular La muestra se toma con las tcnicas anteriores, en cada caso la ms conveniente. Por sondas de ADN, permite detectar anomalas genticas de, cada vez, ms enfermedades, como por ejemplo:
f) Adrenoleucodistrofia Dficit de 1-antitripsina Dficit de 21-hidroxilasa Enfermedad granulomatosa ligada al X Fibrosis qustica Dficit de dihidropterina reductasa Distrofia muscular de Duchenne-Becker Hipercolesterolemia familiar Poliposis del colon familiar Sndrome X frgil Hemofilias A y B Corea de Huntington Dficit aislado de GH familiar Enfermedad de Lesch-Nyhan - Sndrome de Lowe - Distrofia miotnica - Enfermedad de Wiskott-Aldrich - Dficit de ornitina transcarbamilasa - Osteognesis imperfecta tipo IV - Fenilcetonuria I y II - Predisposicin hereditaria al retinoblastoma - Poliquistosis renal tipo adulto - Anemia falciforme - y talasemias - Esclerosis tuberosa - Enfermedad de Wilson - Agammaglobulinemia ligada al X - Enfermedad de Fabry

Otras determinaciones Radiologa (amnio y fetografa), en desuso por la ecografa. Valoracin del desarrollo y crecimiento: por eco, niveles de estriol en sangre u orina de la madre, y ritmo cardiaco fetal. Monitorizacin fetal intraparto: recomendada en todos, y obligada en los embarazos de riesgo, consiste en la visualizacin del meconio, frecuencia cardiaca fetal (cardiotocografa), y determinacin de pH, pCO2, y pO2 en sangre fetal.

2.2 Screening del recin nacido Se define como la utilizacin de pruebas diagnsticas que permiten un resultado rpido en una etapa presintomtica de las enfermedades moleculares ms frecuentes, ante las que se producen lesiones irreversibles. A todos los recin nacidos se les hace una serie de pruebas, seleccionadas segn los criterios de la OMS: la enfermedad debe de ser suficientemente grave y frecuente como para ser un problema para la salud pblica. debe tener un espectro clnico conocido. debe de disponerse de un mtodo diagnstico simple, sensible, especfico, econmico y aceptable para la sociedad. la relacin costo/beneficio debe ser favorable para la sociedad.

Las tcnicas consisten en demostrar el acmulo de metabolitos, o la ineficacia de un enzima. Cuando esta primera prueba da positiva, se pide una segunda muestra para confirmar el diagnstico con otra prueba ms sensible. Suele ser la demostracin de la actividad enzimtica deficiente. Las enfermedades para las que se le realizan pruebas a los recin nacidos son: hipotiroidismo hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria policitemia en casos determinados glucemia en hijos de diabticas

2.3 Tratamiento de enfermedades prenatales Existen varias indicaciones teraputicas, segn la evolucin de la enfermedad dentro y fuera del tero; as como las posibilidades de tratamiento (ver la tabla de ejemplos de enfermedades de cada grupo). a) Anomalas que no tienen tratamiento eficaz Comprende un grupo de graves malformaciones incompatibles con una vida postnatal normal y una parte importante de las enfermedades moleculares o errores innatos del metabolismo para los que no existe tratamiento y evolucionan hacia un deterioro progresivo de las funciones del sistema nervioso y a la muerte a edades variables. La nica alternativa disponible es la interrupcin del embarazo antes de la 20 semana. b) Anomalas que precisan provocar el parto prematuro y ser corregidos inmediatamente despus del nacimiento Se incluyen todas las enfermedades en las que el dao va aumentando segn avanza la gestacin, por lo que hay que adelantar el parto, valorando el riesgo del nacimiento prematuro; y asegurarse de un grado de madurez suficiente.

Actualmente se puede inducir por esteroides, y hay tcnicas de ventilacin asistida que aseguran la buena oxigenacin tras el parto. c) Anomalas que hacen necesaria la realizacin de cesrea malformaciones graves que pondran en peligro la vida de la madre y el nio en un parto vaginal infecciones de la madre, con peligro de exposicin del nio al pasar por el canal del parto casos en que el defecto debe ser corregido inmediatamente en medio estril

d) Anomalas que pueden tratarse a nivel intrauterino Son enfermedades, que por la posibilidad de tratar durante el embarazo, no requieren adelantar el embarazo. Muchas estn todava en una etapa experimental; otras ya estn establecidas, como el tratamiento mdico de infecciones, dficits vitamnicos, hormonales, y otras importantes, como el tratamiento con corticosteroides en la hiperplasia suprarrenal para evitar la virilizacin del feto, administracin directa de hemates al feto en la incompatibilidad materno-fetal, tratamiento de la insuficiencia cardiaca, etc. La ciruga intrauterina slo tiene indicaciones en lesiones de un rgano, con deterioro progresivo e irreversible cuando el feto ya es viable. Slo hay tres procesos, en los que la tcnica quirrgica est en fase experimental: hidronefrosis bilateral secundaria a obstruccin uretral hidrocefalia por obstruccin del acueducto de Silvio hernia diafragmtica congnita

2.4 Tratamiento postnatal Este apartado lo podemos dividir en dos grupos: a) Anomalas metablicas, asintomticas hasta el nacimiento (compensado intrautero por la madre, expresin del fallo postparto, genes de expresin tarda, etc.). En ellas se toman medidas higinicas para evitar las consecuencias del dficit. Para ello se administra la enzima deficitaria, o se limita el aporte de su sustrato para evitar el acmulo de sustancias txicas. b) Malformaciones deformaciones anatmicas y alteraciones funcionales establecidas, que requieren tratamientos complejos e individualizados (se ver en otros temas). 2.5 Terapia gnica: No viene explcitamente en el programa, pero s en el libro. Es una forma de tratamiento prenatal, especialmente para el grupo de enfermedades asintomticas hasta el nacimiento. Pretende suplir el dficit enzimtico, insertando en clulas el gen que falta, o es defectuoso.

Habra dos estrategias, una es actuar en las primeras fases del desarrollo embrionario, pasando a formar parte del nio, incluidas las clulas germinales. La tcnica es difcil, y ticamente incorrecta. La otra estrategia es dirigir el gen con vectores a los rganos daados, en el nio ya nacido. sta es la tcnica somtica. Tiene que cumplir tres requisitos: que llegue a las clulas apropiadas y se mantenga tiempo suficiente para que ejerza su efecto. tiene que expresarse en la clula a nivel adecuado. no debe causar dao en el hospedador.

Es muy difcil insertarlo en el lugar del gen original, para que el control fisiolgico, por lo que las enfermedades candidatas son aquellas en las que hay una deficiencia proteica, o una enzima sin regulacin de importancia. Como vectores se usan retrovirus y adenovirus, y se ha experimentado la inoculacin directa, con resultados esperanzadores. Para clulas diana se han usado clulas hematopoyticas y hepatocitos. Otra forma es el trasplante de mdula sea, alognico (donante compatible), o autlogo. Tres candidatos firmes a la terapia gnica son: deficiencia de adenosina deaminasa, deficiencia de nuclesido fosforilasa y sndrome de Lesch-Nihan. La fibrosis qustica ya tiene tratamiento gnico por inhalacin de retrovirus con el gen. Posibilidades teraputicas en algunas enfermedades prenatales (en pgina siguiente)

1. Anomalas que rebasan las posibilidades teraputicas actuales y para las cuales la nica alternativa es la interrupcin del embarazo. - Anencefalia, porencefalia, encefalocele con alteraciones metablicas. - Anomalas graves asociadas con alteraciones cromosmicas (trisoma 13, 18, etc.). - Agenesia renal o rin poliqustico bilateral. - Algunas metabolopatas graves. 2. Anomalas que precisan provocar el parto prematuro y ser corregidas inmediatamente despus del nacimiento. - Hidronefrosis obstructiva. - Hidrocefalia obstructiva. - Complejo malformativo por bandas amniti-cas - Gastroquisis u onfalocele abierto. - Hidrops fetalis. - Retraso del crecimiento intrauterino. 3. Anomalas que hacen necesaria la realizacin de cesrea. - Gemelos siameses. - Gastroquisis y/o onfalocele gigante. - Teratoma sacrocoxgeo de gran tamao. - Higroma qustico de gran tamao - Mielomeningocele abierto 4. Anomalas que pueden ser tributarias de tratamiento intrauterino. a) Tratamiento mdico - Deficiencia de surfactante pulmonar (esteroides). - Anemia-eritroblastosis e hidrops (concen-trados de hematies). - Hipotiroidismo y bocio (tiroxina) - Acidemia metilmalnica B12 dependiente. - Malnutricin y retraso del crecimiento intrauterino. - Les, listeriosis, toxoplasmosis (penicili-na, aminoglucsidos y espiramicina). - Hiperplasia suprarrenal(corticosteroides) b) Tratamiento quirrgico - Hidronefrosis bilateral por obstruccin uretral. - Hidrocefalia obstructiva. - Hernia diafragmtica. 5. Malformaciones que deben ser tratadas en el periodo neonatal. - Atresia digestiva. - Quistes entricos. - Onfalocele intacto pequeo. - Meningocele y mielomeningocele intacto pequeo. -Displasia renal multiqustica unilateral. -Teratoma sacrocoxgeo de pequeo tamao. -Algunas malformaciones craneales, faciales, torcicas y de extremidades. -Quistes ovricos.

PED.11. CARDIOPATAS CONGNITAS I

Bases embriolgicas. Etiopatogenia. Cianosis: Tipos y significado. Hipertensin pulmonar: Fisiopatologa

Cardiopatas congnitas:

- son los defectos cardacos presentes al nacimiento. - primera causa de muerte en la infancia.

1. ETIOLOGA
3 tipos: 1) MECANISMO GENTICO: (8%) Principalmente por anomalas cromosmicas (trisoma 21, sndrome de Turner, trisoma 18). Estos factores se distribuyen segn las curvas de Gauss; existe un umbral a partir del cual aparecen efectos: Umbral de carga gentica. 2) MECANISMO AMBIENTAL: (2%) Talidomida, rubola en la madre, radiacin antagonistas del cido flico Actan de la 3-7 semana de gestacin. 3) MECANISMO MULTIFACTORIAL: (90%) Factores genticos ms ambientales. La incidencia de cardiopata congnita es mayor cuando hay: cardiopata congnita en algn padre (principalmente en la madre) multiparidad gemelaridad, sobre todo monozigticos, que tienen mayor probabilidad de tener malformaciones troncoconales Consejo gentico en cardiopata peditrica: se da riesgo de recurrencia cuando hay un padre o un hermano con cardiopata congnita.

Criterios de familia con alto riesgo de aparicin de cardiopatas congnitas 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Cuando se haya presentado alguna aberracin cromosmica, fundamentalmente translocaciones Cuando se haya segregado un gen dominante o recesivo patolgico Cuando exista predisposicin a abortos Cualquier embarazada por encima de los 38 aos Madres expuestas a teratgenos ocasionales (virus, radiaciones, frmacos) o profesionales (particularmente radiaciones). Cuando alguno de los padres (fundamentalmente la madre) sea portador de alguna cardiopata congnita Gemelaridad, fundamentalmente gemelos de sexo femenino, y si son monozigticos

2. BASES EMBRIOLGICAS: Evolucin anatmica y funcional del aparato circulatorio

Circulacin fetal: mayor resistencia pulmonar y menor resistencia sistmica.

Placenta (sangre oxigenada) vena umbilical hgado conducto venoso VCI VCI (vena cava inf) AD foramen oval AI art pulmonar VI conducto arterioso (*)Ao Ao descendente
cerebro coronarias sistmica sistmica

sangre venosa
(coronarias y cuello)

VCS

AD VD VD

pulmones (8%) (**)

* Alto contenido en oxgeno; saturacin de oxgeno del 60% ** Se mezcla con sangre de la aorta ascendente; saturacin de oxgeno del 55% A nivel fetal hay 3 cortocircuitos (mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada): conducto arterioso: comunica arteria pulmonar y aorta descendente conducto venoso: comunica la vena umbilical con la vena cava inferior foramen oval: comunica la aurcula derecha y la aurcula izquierda En el feto a trmino las resistencias pumonares estn elevadas y las arterias poseen una gruesa capa muscular de la que se desprendern En la vida fetal los 2 ventrculos funcionan en paralelo y por esto las cardiopatas congnitas pueden mantenerse estables durante la vida intrauterina. Al nacimiento, al cortar el cordn umbilical: < Rp (resistencias pulmonares) >Rs (resistencias sistmicas)

> flujo pulmonar cierre conducto arterioso cierre conducto venoso cierre foramen oval

La circulacin pasa a ser en serie y las cardiopatas congnitas se expresan. Adems el miocardio fetal trabaja al lmite de su contractilidad y el flujo sanguneo es el doble que el del adulto.

3. CLASIFICACIN DE LAS CARDIOPATAS CONGNITAS

Bsicamente se emplean dos tipos de clasificaciones: la clasificacin clnica y la clasificacin segmentaria. 3.1 CLASIFICACIN CLNICA Tiene por objeto en enfoque fisiopatolgico del paciente cardipata, lo cual se facilita si se agrupan las distintas cardiopatas desde un punto de vista sindrmico en acianticas, cianticas, con cortocircuito o sin l. Esta es la forma clsica y es la que se ha seguido en la distribucin de los captulos dedicados a cardiologa. 1) ACIANTICAS CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO (izq.-drcha): A) Entre aorta y arteria pulmonar: Ductus arterioso persistente Ventana aortopulmonar Tronco arterial comn B) Entre 2 ventrculos: CIV: comunicacin interventricular Canal aurculoventricular comn C) Entre 2 aurculas: CIA (ostium secundum) CIA: comunicacin interventricular Ostium primun D) Entre venas pulmonares y sistmicas: Drenajes venosos pulmonares anmalos E) Entre arterias y venas perifricas: Fstula arteriovenosa perifrica 2) ACIANTICAS SIN CORTOCIRCUITO: A) Lesiones del corazn izquierdo: *Con obstruccin: Coartacin artica Estenosis artica (valvular, subvalvular y supravalvular) Atresia artica Estenosis mitral Atresia mitral Cor triatriatum

*Sin obstruccin: Insuficiencia artica Insuficiencia mitral B) Lesiones del corazn dcho.: *Con obstruccin: Estenosis pulmonar (valvular, subvalvular, supravalvular) Estenosis tricspide Hipertensin pulmonar primaria *Sin obstruccin: Insuficiencia pulmonar Insuficiencia tricspide Anomala de Ebstein 3) CIANTICAS CON CORTOCIRCUITO DRCHA-IZQ: A) Con pltora (flujo pulmonar aumentado): Transposicin de las grandes arterias sin estenosis pulmonar Tronco arterial comn (Truncus) Drenaje venoso pulmonar anmalo total VD de doble salida Atresia tricspide sin estenosis pulmonar Ventrculo nico sin estenosis pulmonar VI de doble salida B) Con flujo pulmonar disminuido(isquemia): Tetraloga de Fallot Atresia pulmonar con CIV Atresia pulmonar con septo ntegro Atresia tricspide con estenosis o atresia pulmonar Ebstein con estenosis o atresia pulmonar VD de doble salida con estenosis o atresia pulmonar VI de doble salida con estenosis o atresia pulmonar Truncus con estenosis o atresia pulmonar Atresia mitral con estenosis o atresia pulmonar Cualquier cardiopata compleja con estenosis o atresia pulmonar 3.2. CLASIFICACIN SEGMENTARIA Este mtodo fue propuesto por Van Praagh en 1972 y se basa en el anlisis del corazn dividido en segmentos: Segmentos principales: Aurculas, ventrculos y grandes arterias Segmentos de conexin: Canal AV e infundbulo El anlisis segmentario se basa en 4 consideraciones diferentes acerca de estos segmentos cardacos:

Situs Alineamientos Conexiones Relaciones espaciales entre los segmentos 3.2.a.Situs Es el patrn de organizacin anatmica. 3 tipos: * Solitus (normal) * Inversus (invertido o imagen en espejo del normal) * Ambiguo (no se puede precisar) Este concepto puede aplicarse a cualquiera de los segmentos cardacos: AURCULAS: 1. Situs solitus: AD en la derecha y AI en la izq. Smbolo = S 2. Situs inversus: AD en la izquierda y AI en la derecha. Smbolo = I 3. Situs ambiguo: indeterminado. Smbolo = A VLVULAS AV: 1. S. Solitus: tricspide a la derecha y mitral a la izq. 2. S. Inversus: tricspide a la izquierda y mitral a la derecha. 3. S. Ambiguo: indeterminado (ej: ventrculo nico) VENTRCULOS: 1. S. Solitus: VD a la drcha y VI a la izq. Smbolo = D 2. S. Inversus: VD a la izq y VI a la derecha. Smbolo = L 3. S. Ambiguo: indeterminado. Smbolo = X INFUNDBULO: 1. S. Solitus: cuando el infundbulo o"cono" se sita a la izquierda como en el normal. En el corazn normal es subpulmonar e izquierdo 2. S. Inversus: el infundbulo se sita a la derecha. En el corazn invertido normal es subpulmonar y derecho 3. S. Ambiguo: desarrollado bilateralmente (malformacin de Tausing-Bing) o bilateralmente ausente (ej: ventrculo izquierdo de doble salida).

GRANDES ARTERIAS: 1. S. Solitus: Aorta a la derecha de la arteria pulmonar. Si es un corazn normal, smbolo = S. Si es una aorta derecha. en una transposicin de las grandes arterias, smbolo = D. 2. S. Inversus: aorta a la izq. de la pulmonar. Si es normal = I, si es una transposicin = L.

3. S. Ambiguo: aorta estrictamente anterior a la pulmonar. Smbolo = A. De los cinco segmentos cardacos, uno de ellos, el canal auriculoventricular, tiene un situs que parece corresponderse siempre con el del asa ventricular. Sin embargo, el situs del infundbulo no tiene por qu coincidir con el de los ventrculos o las grandes arterias. Las anomalas en el desarrollo del infundbulo dan lugar a un tipo de cardiopata muy concreta: malformaciones troncoconales, que incluyen la transposicin de las grandes arterias y el ventrculo derecho de doble salida 3.2.b. Alineamientos Debido a los segmentos de conexin, los segmentos principales no conectan directamente entre s. Las aurculas se alinean con los ventrculos, y estos con las grandes arterias, en una relacin variable dependiendo de que los situs coincidan (concordancia) o no (discordancia). Segn la clasificacin secuencial:
corazn normal = solitus, concordante, concordante. corazn con transposicin = solitus, concordante, discordante. transposicin corregida de las grandes arterias = solitus, discordante, discordante.

3.2.c. Conexiones Lo normal es que se conecten del siguiente modo los segmentos cardacos: Aurculascanal aurculoventricularinfundbulograndes arterias

4. CIANOSIS: tipos y significado (segn Harrison)

Por cada 100 ml de plasma hay 20ml de O2 (197 en forma de oxiHb y 03 disuelto) en sangre arterial. En la venosa es menor porque se ha dado el intercambio. La curva de disociacin de la Hb posee como mecanismo de compensacin de problemas pulmonares el hecho de que con PO2 de ms de 60mmHg ya casi se satura la Hb. A su vez en los tejidos se descarga hasta el 40% por tener una PO2 + baja (30 mmHg). Puede desplazarse a la izquierda en alcalosis, hipotermia, disminucin PCO2 y disminucin de 2,3-dPG. El O2 disuelto aumenta al aumentar la FiO2, la presin de O2 en el aire inspirado, hasta hacerse un vehculo importante. La manifestacin clnica ms importante de la disminucin de O2 es la cianosis. El trmino cianosis se refiere al color azulado de la piel y las mucosas, que se debe a la presencia de una cantidad de Hb reducida o derivados de la Hb mayor de lo normal en los vasos sanguneos de pequeo tamao de esas zonas. Por lo general es ms intensa en los labios, lechos ungueales, orejas y eminencias malares.

4.1 Causas de cianosis El aumento de la cantidad de Hb reducida en los vasos cutneos que produce cianosis puede ser consecuencia de un aumento de la cantidad de sangre venosa de la piel como resultado de: una dilatacin de las vnulas o de los extremos venosos de los capilares una reduccin en la saturacin de oxgeno de la sangre capilar.

En general la cianosis resulta evidente cuando la concentracin capilar media de Hb reducida supera los 50 g/L (5g/dL). Cuanto ms elevado es el contenido total de Hb, mayor es la tendencia hacia la cianosis. Tambin puede ser causa de cianosis la congestin pasiva local, que aumenta la cantidad total de Hb reducida que existe en los vasos de una zona determinada. Asimismo, se produce cianosis cuando aparece en sangre Hb no funcional, como la metahemoglobina o sulfahemoglobina. 4.2. Tipos de cianosis a) Cianosis central: hay desaturacin de sangre arterial o un derivado anmalo de la Hb y estn afectadas tanto las mucosas como la piel. Por disminucin en la saturacin de oxgeno: o Descenso de la presin atmosfrica (grandes altitudes) o Alteracin de la funcin pulmonar - hipoventilacin alveolar - desigualdad en la relacin V/Q pulmonares (perfusin de alveolos mal ventilados) - alteracin en la difusin de oxgeno o Cortocircuitos anatmicos - algunos tipos de cardiopatas congnitas (ver abajo) - fstulas arteiovenosas pulmonares - mltiples cortocircuitos intrapulmonares de pequeo tamao o Hemoglobina por escasa afinidad por oxgeno Alteraciones de la Hemoglobina: o Metahemoglobinemia (hereditaria, adquirida) oSulfahemoglobinemia (hereditaria, adquirida) o Carboxihemoglobinemia (falsa cianosis) Cardiopatas congnitas con cianosis (ver algunos ejemplos en la clasificacin clnica que se ha hecho antes de las malformaciones cardacas congnitas). En ellas hay escasa saturacin de oxgeno por cortocircuitos de sangre venosa sistmica hacia el circuito arterial. Dado que la sangre fluye normalmente desde las regiones de lata a las de baja presin, para que un defecto cardaco produzca un cortocircuito de

derecha a izquierda debe estar combinado, por lo general, con una lesin obstructiva distal al defecto o con una resistencia vascular pulmonar elevada. La lesin cardaca que con ms frecuencia se asocia a cianosis es la Tetraloga de Fallot, que se estudiar, pero que bsicamente es la combinacin de una CIV con una obstruccin en la va de salida de la pulmonar. Cuanto ms grave es la obstruccin, mayor es el grado de cortocircuito de derecha a izquierda y la consiguiente cianosis. Los mecanismos de la resistencia vascular pulmonar que producen cianosis en presencia de comunicacin intra o extracardacas sin estenosis pulmonar constituye el Sndrome de Eisenmenger, que tambin se estudiar. En los pacientes con conducto arterioso persistente, hipertensin pulmonar y cortocircuito derecha-izquierda, se produce cianosis diferencial, esto es, que existe cianosis en las extremidades inferiores, pero no en las superiores. Otras malformaciones cardacas que cursan con cianosis son: - La transposicin de los grandes vasos, en la que hay circuitos en paralelo, no en serie, como debera ser. Los circuitos en paralelo por la transposicin de los grandes vasos son incompatibles con la vida a menos que haya alguna manera de que la sangre sistmica se oxigene y la del circuito pulmonar pase a la sistmica. Lo hace usando los cortocircuitos del embrin: foramen oval y ductus arterioso. La cianosis es mayor cuanto menor es el flujo que pasa por los pulmones. - Casos de ventrculo nico: sale ms sangre por la arteria pulmonar (menos resistencia) y es oxigenada, volvindose a mezclar con la otra sangre y saliendo a la circulacin sistmica. Esta tiene menor cianosis que la Tetraloga de Fallot porque tiene mayor flujo pulmonar. b) Cianosis perifrica Se debe a la prdida de velocidad del flujo sanguneo en una zona determinada y a extraccin anormalmente elevada del oxgeno de la sangre arterial que tiene una saturacin normal. Este es el resultado de una vasoconstriccin y de una disminucin del flujo arterial perifrico, como ocurre en la exposicin al fro, en la insuficiencia cardaca congestiva y en las enfermedades vasculares perifricas. Las mucosas de la cavidad oral as como las que estn debajo de la lengua no tienen cianosis. Causas Descenso del gasto cardaco Exposicin al fro Redistribucin del flujo sanguneo a las extremidades Obstruccin arterial, como por ejemplo por vasoespasmo en la Enfermedad de Raynaud Obstruccin venosa

En el shock cardiognico con edema pulmonar hay una mezcla de cianosis central y de perifrica.

5. HIPERTENSIN PULMONAR
En este apartado se hablar de la Hipertensin Pulmonar Persistente Neonatal - HPPN(que es lo nico que viene en el libro sobre HTP en relacin con la Pediatra). 5.1 Mecanismos de produccin de HTP 1. Funcional: por vasoconstriccin secundaria a hipoxemia, hipercapnia y/o acidosis 2. Anatmica - descenso del nmero de vasos aisladamente o asociado a hipoplasia pulmonar - aumento de la capa muscular de las arteriolas pulmonares - presencia de la capa muscular de las arteriolas que normalmente no lo presentan 3. Mixta: por asociacin da factores anatmicos y funcionales, como en el caso de la hernia diafragmtica congnita. 5.2 Etiologa de la HPPN 1. Primaria: mal desarrollo intrauterino de las estructuras vasculares pulmonares (persistencia de la circulacin fetal) 2. Secundaria: a otras patologas pulmonares o cardacas u otras o Pulmonares: Sndrome de aspiracin meconial Hernia diafragmtica congnita Hipoplasia pulmonar Infeccin pulmonar precoz

Estas son las ms frecuentes. o Cardacas: Cuadros que cursan con HT venosa pulmonar: - Drenaje venoso pulmonar anmalo - Obstruccin del drenaje mitral o de aurcula derecha Cuadros que cursan con flujo pulmonar aumentado: - Ventrculo nico sin estenosis pulmonar - Fstula arteriovenosa perifrica o Otras Ingesta materna de AINEs: provoca el cierre intratero del conducto arterioso Situaciones de hipoxia crnica intratero: producen policitemia, hiperviscosidad y cambios anatmicos que facilitan la aparicin postnatal de HPPN

5.3. Diagnstico de la HPPN Por hipoxemia severa que no responde a las medidas de asistencia respiratoria y se confirma por ecocardio, que demuestra la existencia de HTP y cortocircuito derecha izquierda a nivel del conducto arterioso o foramen oval. 5.4. Tratamiento de la HPPN Para bajar la resistencia vascular pulmonar:
inducir alcalosis por hiperventilacin. NO

CUIDADO! No producir barotrauma!

Cuando lo anterior fracasa: ECMO: tcnicas de Oxigenacin por Membrana mediante Circulacin Extracorprea

PED 12. CARDIOPATAS CONGNITAS II :DEFECTOS SEPTALES. SNDROME DE EISENMENGER

1. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE: DUCTUS.

(ACIANTICA CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Es la persistencia de una comunicacin entre aorta y pulmonar, que est presente en la vida intrauterina y que habitualmente se cierra en las 10 o 15 primeras horas despus del nacimiento, aunque en nios prematuros puede permanecer abierto durante perodos prolongados. CUADRO CLNICO Ductus pequeo: sintomatologa ausente o mnima; el nico dato anormal es la presencia de un soplo continuo. Ductus grande: los sntomas aparecen cuando las resistencias pulmonares descienden (hacia las 4 o 5 semanas de vida). Se observa: hipersudoracin, disnea e infecciones pulmonares de repeticin. Aumento en la palpacin del impulso ventricular izquierdo. Soplo continuo en segundo espacio intercostal izquierdo, con frmito (thrill) no siendo raro que se acompae de un soplo diastlico de llenado. A veces se dan frmitos y chasquidos. Cuando se desarrolla ICC se da hepatomegalia y el pulso se acelera. Radiologa: Ductus pequeo: normal. Ductus grande: cardiomegalia (a expensas de cavidades izquierdas, dando la aurcula izquierda una imagen de doble contorno). Arco pulmonar y aorta descendente muy dilatados. A veces aparece pltora en la vascularizacin e incluso congestin pulmonar. Electrocardiograma: Ductus pequeo: normal. Ductus grande: sobrecarga de las cavidades izq. Ecocardiograma: Dilatacin de cavidades izq. (ecocardiograma bimodal),visualizar el ductus. En tcnica doppler: cuantificacin del cortocircuito (ausencia de gradiente indicar la hipertensin pulmonar), flujo continuo de aorta a pulmonar. En ecocardiograma en modo M, aumento de cavidades izquierdas con relacin aumentada en tre la aurula izquierda y la aorta que es significativa por encima de 1, 2/1.

Cateterismo: til para descartar lesiones asociadas.

TRATAMIENTO Indicacin de cierre, incluso en los ductus pequeo, debido a la posibilidad de endocarditis infecciosa. Tratamiento mdico: Ser el de la IC. Profilaxis de endocarditis infecciosa. En los prematuros sintomticos se usa indometacina que acta cerrando el ductus. Tratamiento quirrgico: Muy efectivo y de mnimo riesgo. Aplicable sobre todo en casos de ductus grande y en prematuros donde fracase la indometacina. Consiste en la seccin del conducto y la sutura de ambos extremos. Cateterismo intervencionista: Colocacin mediante cateterismo de un doble paraguas en el ductus para su oclusin. Para que sea efectiva tiene que ser un ductus de pequeo calibre (<8mm). Es importante tener en cuenta el peso del nio.(>8 kg).

2. COMUNICACIN INTERVENTRICULAR (CIV)

(ACIANTICA CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Defecto en el septo interventricular que permite una comunicacin entre ambos ventrculos. Este defecto puede ser nico o mltiple, y presentarse aislado o formando parte de otras cardiopatas + complejas. Es la ms frecuente, excluyendo la vlvula artica bicspide. TIPOS: 1) Del septo de entrada: muy semejantes a las comunicaciones de los defectos de los cojines endocrdicos. Tambin se le llama de tipo canal. 2) Membranosas: detrs de la valva septal de la tricspide, en el septo membranoso. Es el tipo + frecuente. Se llama tambin perimembranosa por su extensin a las regiones adyacentes. 3) Musculares: se localizan en el septo muscular. Una variante de ellas son las comunicaciones musculares mltiples en queso de Gruyere.

4) Infundibulares: en el septo de salida o infundibular. Frecuentes en raza oriental. Se llaman tambin conales porque usando se asocian a anomalas comisurales articas pueden producir insuficiencia artica.

CUADRO CLNICO: Depende del tamao y del estado de las resistencias pulmonares. Cuando la comunicacin es pequea, el enfermo est asintomtico, siendo el nico dato anormal un soplo pansistlico (grado II, III o IV), con o sin frmito y un 2 ruido normal: situacin conocida como Enfermedad de Roger. Cuando el defecto es grande, el inicio suele producirse en la lactancia entrando en ICC en 2-4 mes de vida. Aparece hipodesarrollo, hipersudoracin y disnea con las tomas, soplo pansistlico (III-IV / IV) en foco tricspideo por paso de sangre desde el VI al VD, y mesodiastlico mitral cuando el agujero es grande. Adems refuerzo del 2 ruido. Cuando se desarrolla una enfermedad vascular pulmonar, mejora la clnica: al disminuir el cortocircuito, disminuye la intensidad del soplo pero aumenta el refuerzo del 2 ruido pulmonar. Cuando el cortocircuito se invierte, el enfermo presenta cianosis progresiva, instaurndose el cuadro clnico correspondiente = Sindrome de Eisenmenger. Radiologa: Normal en los defectos pequeos. En los grandes se da cardiomegalia, con dilatacin de la arteria pulmonar y pltora; a veces tambin aparece congestin. Indice cardiotorcico > 50%. Cuando se desarrolla HT pulmonar (HTP), la silueta cardaca disminuye al tiempo que se hace + manifiesta la prominencia del arco pulmonar y los pulmones muestran isquemia perifrica (imagen de amputacin de hilios o rbol de invierno). Electrocardiograma: Cuando es pequeo, es normal o presenta un crecimiento discreto de cavidades izq. Cuando es grande hay crecimiento biventricular y auricular izq., ms biauricular. Los defectos de tipo infundibular suelen mostrar un patrn de hipertrofia ventricular izquierda. Cuando aparece HT pulmonar, el ECG presenta hipertrofia ventricular derecha con ondas R altas en precordiales derechas. Ecocardiograma: Permite visualizar: localizacin, nmero y tamao del defecto; adems de lesiones asociadas. Con doppler, se valora la intensidad y direccin del cortocircuito. A

travs del registro del flujo tricspide, se estima la presin pulmonar (sumando el gradiente de la aurcula derecha, que es de 10 mmHg). La medicin de la insuficiencia pulmonar permite valorar el gradiente diastlico ventrculo derecho-arteria pulmonar. En modo M se valoran dilataciones de aurcula y ventrculo izq. Cateterismo: Indicado en todo nio con sintomatologa que vaya a ser operado, no slo para valorar el cortocircuito sino para descartar anomalas asociadas. Mostrar un aumento de saturacin del ventrculo dcho., con aumento de presiones en VD y arteria pulmonar. En los casos con resistencias pulmonares bajas, el flujo pulmonar puede ser 2 o 3 veces el sistmico. En los casos con HT pulmonar, las resistencias pulmonares estarn elevadas. La angiografa en VI en proyeccin oblicua pondr de manifiesto el defecto.

HISTORIA NATURAL: El cierre espontneo se da en la 3 parte de los membranosos y en la mitad de los musculares. Las comunicaciones membranosas o perimembranosas pueden cerrarse o disminuir de tamao al pegarse la vlvula tricspide o tejido del septo membranoso a la comunicacin (transformacin aneurismtica) o incluso llegar a comunicar el ventrculo izquierdo con la aurcula derecha. Las comunicaciones del septo de entrada y las infundibulares no suelen cerrarse, pudiendo dar las ltimas una insuficiencia artica.

TRATAMIENTO: La mayora de las comunicaciones son pequeas y no necesitan tratamiento, adems tienden a cerrarse con el paso del tiempo y adems se hacen + pequeas proporcionalmente al crecer el corazn. No obstante es conveniente vigilarlas por si se produjera insuficiencia artica, as como realizar profilaxis frente a endocarditis infecciosa (si a los 6 meses no requiere tratamiento por IC o no tiene HTP, no requerir tratamiento futuro para la comunicacin). Los defectos membranosos y los musculares tienden a cerrarse pero los del septo de entrada y los infundibulares no, existiendo el riesgo de insuficiencia artica, por lo que en ellos debe considerarse el cierre quirrgico. Tratamiento mdico: cuando los defectos son grandes el tratamiento ser primero mdico para tratar la IC, as como las complicaciones respiratorias cuando se produzcan.

Tratamiento quirrgico: cierre del defecto y si se puede correccin de otras lesiones asociadas presentes (entre los 3 y los 6 meses, se indicar cuando exista un hipodesarrollo acompaado de neumonas de repeticin e IC refractaria). Si no se cierra aparece HT pulmonar irreversible en adultos = Sndrome de Eisenmenger (de ah la importancia de su correccin al ao de vida como muy tarde). Cateterismo intervencionalista: Poner parche en la CIV. Estn indicados en defectos musculares lejos de las vlvulas AV o semilunares; en defectos por cardiopatas complejas; y nios con defectos mltiples con alta mortalidad quirrgica.

3. DEFECTOS DE LOS COJINES ENDOCRDICOS

(ACIANTICAS CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Anomala de los cojines endocrdicos con afeccin de los septos interauricular e interventricular y a las vlvulas AV tricspide y mitral. En un gran porcentaje de casos se asocia a sndrome de Down. TIPOS: Formas completas (canal AV comn) ,y formas incompletas o parciales (comunicacin interauricular tipo ostium primum).

3.1. Canal auriculoventricular comn:

Defecto interauricular tipo ostium primum + una comunicacin interventricular que afecta al septo de entrada y una vlvula AV comn, pasando libremente la sangre entre las cuatro cavidades cardacas. Las lesiones asociadas son frecuentes. Hay tres formas anatmicas (clasificacin de Rastelli): A, B y C. El tipo A es el ms frecuente; el C es el que conlleva ms lesiones asociadas. La vlvula AV puede pegarse ms a un ventrculo u otro Muy frecuente en sndrome de Down.

CUADRO CLNICO.

Insuficiencia cardaca precoz durante la lactancia. Con evolucin rpida y progresiva a enfermedad vascular pulmonar. Sntomas: hipersudoracin, la disnea, el hipodesarrollo y las infecciones respiratorias de repeticin. El corazn es hiperquintico, con frmito. Aparece tambin soplo pansistlico (grado III-IV/IV) en borde esternal izquierdo, y un segundo ruido reforzado; suele existir tambin soplo diastlico de hiperaflujo a travs de la vlvula comn. Radiologa: Cardiomegalia y pltora pulmonar. En los casos severos: congestin. Electrocardiograma: Desviacin hacia arriba y a la izquierda del eje elctrico en un plano frontal junto a signos de crecimiento biventricular y biauricular. Ecocardiograma: Permite el diagnstico de la malformacin, valorar el tamao de ventrculos. Con doppler, estudiar la intensidad de los cortocircuitos, valorar la regurgitacin de la vlvula AV comn y la presencia de hipertensin pulmonar y la dilatacin de ambos ventrculos. Cateterismo: Est indicado en todos los casos con el fin de evaluar el estado de las resistencias pulmonares y descartar lesiones asociadas.

TRATAMIENTO. Necesidad de una intervencin lo ms precoz posible. Tratamiento mdico: El de la insuficiencia cardaca. Se har tambin profilaxis de endocarditis infecciosa. Tratamiento quirrgico: correccin total, preferiblemente antes del ao de edad si existe insuficiencia cardaca, y no ms tarde de los 2 aos ya que el riesgo de hipertensin pulmonar irreversible es muy elevado. Banding como medida previa a la correccin total. La ciruga est contraindicada en los casos con hipertensin pulmonar irreversible.

3.2. Defecto tipo ostium primum:

Existe un defecto en la porcin ms baja del septo interauricular , por encima de las dos vlvulas AV, a la cual se asocia una hendidura (cleft) en la valva anterior mitral que es capaz de producir la insuficiencia mitral. La valva anterior mitral se inserta, anormalmente, en el borde superior del tabique interventricular, estrechando la va de salida del ventrculo izquierdo.

FISIOPATOLOGA: Es la misma que la de la Comunicacin Interauricular (CIA), a la que hay que aadir la de la insuficiencia mitral.

CUADRO CLNICO: Cuando la insuficiencia mitral es pequea: clnica semejante a la de CIA clsicas. Cuando la insuficiencia mitral es importante: IC, impulso ventricular fuerte (palpacin), soplo sistlico eyectivo en foco pulmonar, desdoblamiento fijo de 2 ruido, soplo pansistlico apical (II-III/IV), secundario a la insuficiencia mitral. Radiologa: Cardiomegalia, arteria pulmonar prominente y pltora pulmonar. Cuando la insuficiencia mitral es importante se agrandan tambin la AI y el VI. Electrocardiograma: Rotacin antihoraria del eje elctrico en el plano frontal. Puede existir crecimiento de VD , y cuando la insuficiencia mitral es importante, crecimiento del VI. El PR suele estar alargado. Ecocardiograma: Confirma la presencia de una CIA baja junto con la hendidura de la valva mitral. Con Doppler, visualizamos y cuantificamos el cortocircuito y la insuficiencia mitral. En modo M, se ve dilatacin VD y movimiento paradjico del septo IV que desaparece cuando la insuficiencia mitral es severa. Cateterismo: Util en aquellos pacientes que necesitan intervencin quirrgica para valorar sobre todo el grado de disfuncin mitral. La ventriculografa mostrar tambin la imagen en cuello de cisne/ganso. TRATAMIENTO: Tratamiento mdico: el de la IC y tambin profilaxis de endocarditis infecciosa.

Tratamiento quirrgico: correccin total a cualquier edad no debiendo retrasarse ms de 4 aos. Cierre del defecto interauricular, con pericardio o parche protsico, y en la correccin de la insuficiencia mitral cerrando la hendidura. En aquellos casos en los que sea necesario sustituir la vlvula mitral, conviene retrasar la ciruga hasta una edad ptima.

4. VENTANA AORTO-PULMONAR
(ACIANTICO CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Comunicacin entre la aorta ascendente y el tronco de la arteria pulmonar.

CUADRO CLNICO: Semejante al del ductus arterioso. Se caracteriza por el desarrollo precoz de hipertensin pulmonar.

DIAGNSTICO: por ecocardiografa (visualizacin del septo aortopulmonar y sus defectos por encima de las sigmoideas). El cateterismo confirma el diagnstico.

TRATAMIENTO: quirrgico precoz, colocando un parche para cerrar el defecto.

5. FSTULAS ARTERIOVENOSAS PERIFRICAS

(ACIANTICO CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Comunicacin entre arterias y venas perifricas, que cuando es suficientemente grande, da lugar a un estado circulatorio hiperquintico, que produce una sobrecarga de volumen en el corazn pudiendo dar IC. Las fstulas ms frecuentes son: cerebrales hepticas El diagnstico definitivo se hace por angiografa. El tratamiento depender de su localizacin: cerebrales: ciruga hepticas: radioterapia y/o corticoides.

6. COMUNICACIN SECUNDUM

INTERAURICULAR

TIPO

OSTIUM

(ACIANTICO CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO) Presencia de un defecto en el tabique IA con comunicacin entre ambas aurculas. Los defectos pueden ser nicos o mltiples, y de diferente tamao. GRUPOS: A) Tipo ostium secundum: est en la porcin del septo que no deriva de los cojines endocrdicos. Las ms frecuentes. B) Tipo ostium primum: en la porcin del septo que deriva de los cojines endocrdicos. Muy frecuente en sndrome de Down. C) Tipo seno venoso: en la proximidad de la desembocadura de las venas cavas superior o inferior, y que a menudo se asocian a anomalas del drenaje de las venas pulmonares derechas. D) Tipo seno coronario: falta congnita de tejido en la zona de tabique que cubre el seno coronario.

CUADRO CLNICO: No suelen dar sintomatologa en la infancia. Debido a que comunican entre s cmaras de baja presin, la enfermedad vascular pulmonar se desarrolla lentamente, y no se manifiesta hasta la 3 o 4 dcada de la vida. Existen casos raros sintomticos en la lactancia. No se suele afectar el desarrollo y el pulso es normal. Aparece un impulso ventricular derecho aumentado, soplo eyectivo en foco pulmonar y, en los casos con gran cortocircuito un soplo diastlico de llenado en foco tricspide. Lo ms caracterstico es un desdoblamiento amplio y fijo del 2 ruido, que se debe a la sobrecarga de volumen del VD.

Radiologa: Puede ser normal. Cuando el cortocircuito es grande aparece cardiomegalia, a expensas de cavidades derechas, dilatacin de la arteria pulmonar y pltora. En la proyeccin lateral el VD abomba hacia delante por detrs del esternn.

Electrocardiograma: Desviacin del eje elctrico a la derecha, con signos de crecimiento de cavidades derechas. Patrn RSR, de bloqueo incompleto de rama derecha. En la adolescencia son frecuentes los trastornos de ritmo del tipo de fibrilacin y flutter auricular. Ecocardiograma: Permite visualizar el tabique interauricular y cuantificar el defecto. Con Doppler, se podr detectar la sangre pasando a travs del tabique. Tambin aparece un movimiento paradjico del septo IV (en modo M), desplazndose hacia delante en la sstole. Cateterismo: Para valorar lesiones asociadas. Se observa un salto oximtrico en aurcula derecha. La angiografa en vena pulmonar derecha permitir visualizar el paso de contraste a la aurcula derecha.

TRATAMIENTO: Tratamiento mdico: el de la insuficiencia cardaca. Cateterismo intervencionista: para comunicaciones aisladas, pequeas y centrales en el tabique (doble paraguas). Tratamiento quirrgico: cierre del defecto, bien saturndolo directamente o bien colocando un parche.

7. TRONCO ARTERIAL COMN: TRUNCUS

(CIANTICAS CON PLTORA PULMONAR) Nacimiento en la base del corazn de un slo vaso arterial, del cual se originan, por este orden, las arterias coronarias, el tronco o ramas de la arteria pulmonar y la aorta ascendente. Este tronco tiene un origen biventricular, cabalgando entre ambos ventrculos sobre una comunicacin IV. En su interior existe una nica vlvula sigmoidea, que puede ser insuficiente o estentica. A s mismo sta puede ser: tricspide, bicspide, cuadricspide y unicspide.

El arco artico es derecho en un tercio de los casos. El truncus es habitual en el Sndrome de Di George.

TIPOS: 4 tipos diferentes: Tipo I de Van Praagh: las ramas pulmonares se originan de un pequeo tronco pulmonar por encima y a pequea distancia de la vlvula truncal. Tipo II: las 2 ramas se originan independientemente a ambos lados del tronco comn. Tipo III: falta una de ellas, siendo suplida la circulacin del pulmn contralateral por colaterales. Tipo IV: existe interrupcin del arco artico.

FISIOPATOLOGA: Mezcla total de sangre arterial y venosa a nivel ventricular alto y truncal. Si no existe estenosis a la entrada del tronco pulmonar se producir un gran hiperflujo de sangre a los pulmones y una sobrecarga de volumen de las cavidades izquierdas, con desarrollo precoz de hipertensin pulmonar. En un pequeo nmero de casos, el origen de las ramas de la arteria pulmonar est estenosado, o bien stas son hipoplsicas, existiendo hipoxemia y cirrosis severa.

CUADRO CLNICO: En los casos con flujo pulmonar aumentado: cianosis leve e insuficiencia cardaca congestiva precoz (disnea, hipodesarrollo, hepatomegalia y cardiomegalia). Pulso cler, frmito sistlico; click de eyeccin sistlico, seguido de un soplo sistlico de eyeccin, que en algunos casos se acompaa de un soplo diastlico, bien de llenado mitral o por insuficiencia de la vlvula truncal. El 2 ruido es nico y fuerte.

Radiologa: Cardiomegalia y pltora pulmonar. El arco artico puede ser derecho. Electrocardiograma:

Eje elctrico desviado a la derecha y crecimiento biventricular. Puede existir crecimiento auricular derecho o biauricular. Ecocardiograma: Confirma el diagnstico, al observarse un gran tronco comn saliendo por encima del defecto interventricular. Tambin se valora la vlvula truncal y su movilidad. En Doppler, se registra el flujo del tronco comn, la presencia de regurgitacin o estenosis y el funcionamiento de las vlvulas AV. En el modo M, se registra un gran vaso arterial que se origina de ambos ventrculos con una nica vlvula sigmoidea. La AI se encuentra dilatada (distinto de la tetraloga de Fallot). Cateterismo: Presiones iguales en ambos ventrculos, con aumento de la saturacin de O2 en VD. La angiografa selectiva en la raz truncal demuestra la malformacin y la regurgitacin.

TRATAMIENTO: Mdico: el de la IC, aunque, sin ciruga, la mayora de los nios fallecen. Quirrgico: correccin completa en los primeros meses de vida, para que no se desarrolle HTP irreversible, cerrando la comunicacin IV y colocando un conducto valvulado o un homoinjerto, desde el VD a la arteria pulmonar. Si la vlvula truncal es insuficiente, hay que poner una prtesis.

8. DRENAJE VENOSO PULMONAR ANMALO TOTAL

(CIANTICO CON PLTORA PULMONAR) Las venas pulmonares desembocan, directa o indirectamente, en la AD, en vez de hacerlo en la AI. Pueden presentarse aisladamente o en el seno de cardiopatas complejas como parte de los sndromes de asplenia y polisplenia. TIPOS:

Todas las venas pulmonares drenan en una vena pulmonar comn situada por detrs de la AI, para de aqu drenar en la circulacin venosa sistmica. Segn el lugar donde se establece la conexin anmala se dividen en: Supracardacos: los + frecuentes. Acaban drenando en la vena cava superior. Cardacos: acaban drenando directamente en la AD o en el seno coronario. Infradiafragmticos: acaban drenando en la vena cava inferior.

FISIOPATOLOGA: La AD recibe todo el retorno venoso del corazn, lo que hace que se dilate, as como el VD y la arteria pulmonar, producindose un gran hiperaflujo de sangre a los pulmones. La sangre que llega a las cavidades izquierdas lo hace a travs de una CIA de tamao variable.

CUADRO CLNICO: En los casos con obstruccin al drenaje: cianosis y edema agudo de pulmn (perodo neonatal inmediato). En los casos sin obstruccin al drenaje: cianosis de grado variable, hipodesarrollo e infecciones respiratorias de repeticin. Corazn grande, soplo sistlico (II-III/IV) en foco pulmonar por el hiperaflujo, 2 ruido desdoblado amplio y fijo, con refuerzo del componente pulmonar, pudiendo existir un soplo diastlico de llenado tricspide. Radiologa: Cardiomegalia a expensas de cavidades derechas, y pltora pulmonar. En los casos en que la conexin se realiza a travs del sistema cava superiorinnominada, la silueta cardaca toma una forma de 8 o de mueco de nieve. En los casos con obstruccin se observa edema pulmonar severo, con corazn de tamao normal. Electrocardiograma: Dilatacin severa de AD y VD.

Ecocardiograma:

Signos de sobrecarga de volumen de cavidades derechas con disminucin de las cavidades izquierdas. Se puede identificar la entrada de las venas pulmonares en la vena comn. Mediante Doppler, se valora la presencia de obstruccin a la entrada en las venas sistmicas. Cateterismo: Salto oximtrico positivo en AD. La angiografa en arteria pulmonar permitir observar la conexin anmala en la fase de recirculacin. Tambin servir para detectar lesiones asociadas.

TRATAMIENTO: Tratamiento mdico: el de la insuficiencia cardaca. Tratamiento quirrgico: correccin total dirigiendo de nuevo la sangre de las venas pulmonares a la AI.

PED 13. CARDIOPATAS CONGNITAS III: ESTENOSIS PULMONAR. ANOMALAS DE LA TRICSPIDE.

ANOMALAS DE LA MITRAL. ESTENOSIS ARTICA Y SUBARTICA.

1. LESIONES OBSTRUCTIVAS DEL CORAZN IZQUIERDO.

1.1. Coartacin artica.

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO)

Constriccin de la luz de la aorta torcica, generalmente a nivel del cayado artico, entre el origen de la subclavia y la zona de insercin del ductus. Muchas se asocian a anomalas valvulares articas. Si es sintomtica suele estar presente un ductus permeable (50% de los casos). Otras anomalas que se asocian son: estenosis artica, defectos septales y cardiopatas complejas. El arco artico suele ser hipoplsico. Es frecuente en el sndrome de Turner.

FISIOPATOLOGA:

Obstculo al flujo de sangre a travs de la aorta, disminuyendo la circulacin en la parte inferior del cuerpo y aumentando, con hipertensin, en la parte superior. La circulacin de la mitad inferior se realiza fundamentalmente a expensas de circulacin colateral. El resultado es una sobrecarga de presin en el ventrculo izquierdo, que puede dar ICC. En algunos neonatos con coartacin grave, la circulacin de la porcin inferior puede ser ductus-dependiente; su supervivencia depende en gran medida de un diagnstico y tratamiento precoz.

CUADRO CLNICO:

Si es severa, los sntomas se presentan en la lactancia, con IC. Precordio hiperactivo, pulsos femorales disminuidos y braquiales conservados o aumentados. El registro de tensin en miembros superiores e inferiores mostrar una diferencia tensional de 20 mmHg o ms. En los lactantes se tomar aplicando el mtodo del flush (comprimir con el manguito un miembro hasta producir isquemia; se deja salir el aire y se valora la tensin cuando el miembro se pone rosado). Los ruidos cardacos son normales y puede orse un click de eyeccin en foco artico. Los nios mayores, generalmente asintomticos, se detectan por HT y/o disminucin de los pulsos femorales, y a veces soplos en la periferia del trax procedentes de la circulacin colateral.

Radiologa: Cardiomegalia y pltora pulmonar (en IC si se asocia tambin ductus y/o comunicacin interventricular), o congestin en los casos con fallo severo del VI. En los nios mayores: tpica imagen en 3 que se corresponde con la dilatacin postestentica de la aorta despus de la coartacin. Tambin presenta muescas costales.

Electrocardiograma: Patrn de crecimiento ventricular derecho sustituido progresivamente por otro de crecimiento ventricular izquierdo (despus de los 6 meses de vida).

Ecocardiograma: (supraesternal) Visualiza la zona coartada y distingue la presencia de lesiones asociadas. Mediante Doppler, se determina el gradiente de presin a travs de la coartacin, ya que cuanto ms severa es sta, mayor es la velocidad del flujo (y se prolonga ms durante la distole). Tambin se cuantifica el grado de hipertrofia de VI en modo M.

Cateterismo: Para confirmar el diagnstico y descartar lesiones asociadas.

TRATAMIENTO: Tratamiento mdico: el de la IC y la profilaxis de endocarditis infecciosa. En casos de neonatos con coartacin severa ductus-dependiente, se emplean prostaglandinas con el fin de retrasar la ciruga. Tratamiento quirrgico: de urgencia en los neonatos y lactantes con coartacin severa e IC. En neonatos mayor mortalidad y riesgo de reestenosis que cuando se opera a mayor edad. En los casos no urgentes la indicacin viene dada por un gradiente de presin entre brazos y piernas > de 20 mmHg. No se debe retrasar la ciruga + de los 6 aos (idealmente antes de los2 o 3 aos), con el fin de evitar complicaciones como la HT residual. Las tcnicas + usadas son: reseccin y anastomosis trmino-terminal y la aortoplastia con colgajo de subclavia. La reestenosis se suele presentar en lactantes operados con menos de 1 ao. Cateterismo intervencionista: angioplastia percutnea mediante catter baln. Malos resultados, con posibilidad de aneurismas y diseccin artica.

1.2. Estenosis artica

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO) Reduccin del calibre de salida del VI. Disminuye la eyeccin del VI que se hipertrofia para mantener el volumen minuto, si esto fracasa se da ICI. En la mayor parte de los casos la estenosis se localiza a nivel de la vlvula artica, pero puede tambin situarse por debajo o por encima. Se denominan: valvular subartica infrartica

a) ESTENOSIS ARTICA VALVULAR

Es la ms frecuente. Se dan alteraciones en el nmero de sigmoideas, en su forma y en el tamao del anillo. Una variante es la vlvula artica bicspide que es la cardiopata congnita ms frecuente. Las formas ms graves (estenosis artica crtica del recin nacido) se caracterizan por ser monocspides, en forma de embudo, con el orificio central o excntrico. La valva o valvas estn engrosadas y suelen ser rgidas y fibrosas. El anillo puede ser adems pequeo y no es raro que se asocie hipoplasia del VI, fibroelastosis endocrdica y/o anomalas de la mitral. Las formas menos severas progresan segn crece el nio, por lo que es importante hacer un seguimiento continuado.

CUADRO CLNICO:

Formas severas: se manifiestan en la lactancia con IC izquierda, palidez e hipotensin. Pulsos pequeos. Soplo sistlico en borde esternal izquierdo con irradiacin en foco artico u puede acompaarse de thrill. No suele haber click. En los campos pulmonares aparecen estertores basales, sugestivos de congestin pulmonar. La evolucin es fatal si no se realiza un tratamiento quirrgico urgente.

Formas leves o moderadas: los sntomas aparecen tardamente. El primer hallazgo es un soplo. Cuando aparecen los sntomas se da disnea, dolor subesternal y sncopes, o sensacin de mareo con los esfuerzos. Impulso ventricular fuerte. Soplo sistlico eyectivo en foco artico que puede irradiarse a cartidas, precedido de click, y que llega hasta el componente pulmonar del 2 ruido. Cuando la estenosis es severa al cierre artico se produce despus del pulmonar = desdoblamiento paradjico de 2 ruido.

Radiologa: Formas severas: cardiomegalia a expensas de cavidades izquierdas y congestin pulmonar. Es caracterstica la dilatacin postestentica de la aorta.

Formas leves o moderadas: es normal apareciendo cardiomegalia cuando se presenta la IC.

Electrocardiograma: Formas severas: hipertrofia auricular y ventricular izquierda. El eje elctrico puede estar desviado a la derecha. Formas leves o moderadas: inicialmente normal desarrollndose posteriormente hipertrofia de VI, tardamente aparecen alteraciones de la repolarizacin con aplanamientos del segmento ST y ondas T invertidas.

Ecocardiograma: (paraesternal) Visualiza el movimiento y la deformidad de la vlvula, as como el tamao del anillo, del VI y de la vlvula mitral. Mediante Doppler, se comprueba la severidad de la estenosis. En modo M, se demuestra el grado de excentricidad y amplitud de apertura de la vlvula.

Prueba de esfuerzo: son frecuentes las arritmias (extrasistolias ventriculares politpicas en parejas y crisis de taquicardia ventricular). Disminucin de la respuesta cronotropa. Alteraciones en el segmento ST. Disminucin de la capacidad aerbica.

Cateterismo: Mide el gradiente transvascular y descarta la presencia de lesiones asociadas. La angiografa de VI valora el tamao ventricular y la severidad de la estenosis.

TRATAMIENTO:

Tratamiento mdico: el de la IC y profilaxis de endocarditis infecciosa (gradiente transartico < 25mmHg: seguimiento mdico; 25-49mmHg: seguimiento anual, habindose descrito arritmias y muerte sbita; 50mmHg: cateterismo intervencionista o ciruga)

Cateterismo intervencionista: la valvuloplastia artica percutnea est indicada para casos con gradiente transartico 50mmHg. No se recomienda en hipoplasia de VI, vlvula mitral o artica pequeas, insuficiencia artica o depresin de la contractilidad ventricular. La complicacin + frecuente es la insuficiencia artica residual. Complicaciones graves: insuficiencia artica severa, perforacin cardaca, fibrilacin ventricular y muerte, que se relacionan con la menor edad del nio. Tratamiento quirrgico: indicado en presencia de obstruccin severa (con o sin sntomas), con gradientes transarticos 80mmHg y orificio artico pequeo, o en casos sintomticos con gradientes =50mmHg. En el neonato sintomtico, la ciruga es urgente. La tcnica ms usada es la valvulotoma mayor (apertura quirrgica de la vlvula). Se pone prtesis en adultos y en nios con insuficiencia artica importante.

b) ESTENOSIS SUBARTICA

Membrana fibrosa situada por debajo de la vlvula artica y que habitualmente est adherida a la valva anterior mitral y al septo IV = estenosis subartica fibrosa. El cuadro clnico es similar al de la estenosis artica valvular, pero el soplo no est precedido de click. Puede asociarse a insuficiencia artica. La vlvula acaba finalmente por afectarse. Riesgo alto de endocarditis infecciosa. En la placa de trax, no se observa dilatacin postestentica de la aorta ascendente. Otra forma de estenosis subartica es la miocardiopata hipertrfica obstructiva.

c) ESTENOSIS SUPRARTICA

Estrechez, difusa y localizada, de la aorta, por encima del plano valvular, pudiendo afectarse tambin las arterias coronarias. En ocasiones se asocia tambin a estenosis pulmonar perifrica, y puede estar formando parte del sndrome de BeurenWilliams (hipercalcemia idioptica infantil).

1.3. Atresia artica

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO)

Ausencia de comunicacin directa entre el VI y la aorta, por atresia de la vlvula artica. Suele acompaarse de atresia mitral. Cursa con hipoplasia del VI y caracteriza al sndrome de hipoplasia de las cavidades izquierdas, entre las que se encuentra tambin la estenosis artica crtica del lactante y la estenosis o atresia mitral con VI pequeo.

FISIOPATOLOGA:

VI rudimentario. La sangre de la AI se dirige a travs de un foramen oval o de una CIA, hacia la AD, VD y la arteria pulmonar. La aorta ascendente est hipoplsica y la sangre que llega a ella lo hace a travs del conducto arterioso, por lo que el cierre del mismo provoca el fallecimiento al interrumpir la circulacin por la aorta.

CUADRO CLNICO:

ICC grave, responsable de la muerte precoz. Piel fra, griscea. Pulsos perifricos dbiles. Tendencia a acidosis e hipoglucemia. A medida que el ductus se cierra, los pulsos perifricos se hacen + dbiles. La hepatomegalia es progresiva. 2 ruido nico, siendo frecuente el ritmo de galope.

Radiologa: Cardiomegalia, pltora y congestin.

Electrocardiograma: Hipertrofia AD y VD. En las fases terminales aparecen trastornos del ritmo y signos de isquemia miocrdica.

Ecocardiograma: Demuestra la malformacin. Mediante Doppler, permite registrar el flujo retrgrado en aorta ascendente, as como un ductus llevando sangre de arteria pulmonar a aorta descendente. Permitir tambin valorar si existe atresia mitral, as como la presencia de anomalas asociadas. El modo M revela VD dilatado. El VI est hipoplsico o no se registra y el dimetro artico est muy disminuido. El movimiento de la vlvula mitral es normal.

Cateterismo: Se registran presiones sistmicas en el VD. La angiografa demuestra la malformacin, as como la existencia del cortocircuito de izq a drcha a nivel auricular.

TRATAMIENTO:

Tratamiento mdico: el de la IC. Para evitar que se cierre el ductus se usan prostaglandinas. Con el fin de mantener lo + bajas posibles las resistencias pulmonares se usa hipoventilacin controlada, mediante administracin con FiO2 prximo al 0.21. Tratamiento quirrgico: sin xito. La tcnica paliativa en 2 tiempos de Norwood ofrece resultados esperanzadores. En estos nios est indicado el trasplante cardaco = complicaciones ya que hay que reconstruir distalmente la aorta para evitar coartacin en el lugar de la anastomosis, aunque el principal problema es la falta de donantes y el rechazo.

1.4. Estenosis mitral.

No suele presentarse como una cardiopata congnita. Lo ms frecuente es que aparezca como una complicacin de fiebre reumtica.

1.5. Atresia mitral.

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO)

Enfermedad en que la vlvula mitral no es permeable, o no existe. No hay comunicacin directa entre AI y VI. El VI puede estar bien desarrollado o ser hipoplsico. La sangre de la AI ha de pasar a la AD a travs de un foramen oval dilatado o una CIA. Si se asocia atresia artica, el cuadro clnico es similar al de esta ltima. En los dems casos suele existir una CIV, pasando sangre al VI y la aorta, lo que permite una > supervivencia.

2. LESIONES OBSTRUCTIVAS DEL CORAZN DERECHO 2.1. Estenosis pulmonar

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO)

Reduccin del calibre de la va de salida del VD. Aparece disminucin de la eyeccin del VD con aumento secundario del trabajo cardaco, el cual se hipertrofia para mantener un gasto adecuado, el fracaso de esto produce una IC derecha. En la mayor parte de los casos la estenosis se localiza en la vlvula pulmonar, pero tambin puede situarse en el tracto de salida del VD (subvalvular o infundibular) y/o en el tronco o ramas pulmonares (supravalvular).

a) ESTENOSIS PULMONAR VALVULAR

Es la forma ms frecuente. La vlvula pulmonar est deformada y no puede abrirse normalmente, dando lugar a estenosis. Es frecuente en el Sndrome de Noonan y en la neurofibromatosis mltiple.

CUADRO CLNICO:

Forma severa: debuta en la lactancia con IC derecha y cianosis, debida a un cortocircuito drcha-izq a travs del foramen oval. Requieren tratamiento quirrgico urgente.

Forma leve o moderada: habitualmente asintomtica. No suele dar sntomas antes de la 2 dcada de la vida. Desarrollo normal y sin cianosis. Pulso arterial normal, impulso VD fuerte. Click protosistlico despus del primer ruido, seguido de un soplo sistlico eyectivo de mxima intensidad en foco pulmonar. 2 ruido desdoblado, con el componente pulmonar retrasado y pequeo. En los casos graves existe un 4 tono auricular.

Radiologa: Corazn de tamao normal con dilatacin de la arteria pulmonar y vascularizacin pulmonar normal. Cuando es severa la AD se dilata y se ve isquemia pulmonar. Cuando falla el VD se da cardiomegalia. En la estenosis pulmonar crtica del lactante hay cardiomegalia e isquemia pulmonar.

Electrocardiograma: F. leves: normal. F. moderadas y severas: desviacin del eje elctrico a la derecha con crecimiento AD y VD.

Ecocardiograma: (para y supraesternal)

Muestra la vlvula pulmonar. Doppler: estima el gradiente de presin a travs de la vlvula. Modo M: valora el grado de estenosis.

Prueba de esfuerzo: El test de bruce no demuestra alteraciones significativas. La respuesta cronotopa y la capacidad aerbica estn slo ligeramente disminuidas. Arritmias raras que tienden a aumentar con la edad.

Cateterismo: Lo + caracterstico es el aumento de presin de las cavidades derechas y la presencia de un gradiente transpulmonar. En los casos severos con cortocircuito transauricular, se detecta un salto oximtrico negativo en AD. La angiografa del VD permite valorar el tamao del VD, del anillo, de la vlvula y la severidad de la estenosis.

TRATAMIENTO:

Tratamiento mdico: prevencin de las complicaciones. En la estenosis crtica del lactante con hipoxemia severa se usan prostaglandinas para mantener abierto el ductus, mientras espera ciruga. Los casos con gradiente transvascular pequeo (<25mmHg) se seguirn con controles clnicos. El riesgo de endocarditis infecciosa es pequeo. Cateterismo intervencionista: La valvuloplastia pulmonar con catter baln es el tratamiento de eleccin para gradientes >35mmHg y presin en el VD >50% de la sistmica. Est indicada para >2 aos y en < cuando la estenosis es severa. Pocas complicaciones y buenos resultados. Tratamiento quirrgico: indicado para estenosis crtica del lactante y/o cuando el gradiente es >50mmHg (equivalente a una presin en AD de 70-80 mmHG). La tcnica + usada es la valvulotoma pulmonar por va transpulmonar, en algunas estenosis podra ser necesario ampliar el anillo con un parche.

b) ESTENOSIS SUBVALVULAR PULMONAR

Lo ms frecuente es que se asocie a otras anomalas como CIV o Tetraloga de Fallot. Puede localizarse en cualquier lugar del infundbulo del VD pero generalmente lo hace en su entrada. El cuadro clnico es similar al de la estenosis valvular. El nico dato diferencial es la ausencia de click protosistlico y soplo sistlico eyectivo, escuchndose en su lugar un soplo en 4 espacio intercostal izquierdo que siempre se irradia a precordio y espalda. En la radiografa es tpica la ausencia de dilatacin postestentica de la arteria pulmonar. El electrocardiograma detecta un grado de hipertrofia del VD no muy llamativo. El ecocardiograma permite definir la estenosis infundibular. Doopler: da idea de su severidad. Modo M: es posible observar vibraciones sistlicas de las sigmoideas pulmonares debido a turbulencias del chorro infundibular. El cateterismo confirma el diagnstico. El tratamiento es quirrgico resecando la estenosis.

c) ESTENOSIS SUPRAVALVULAR PULMONAR

Localizada en el tronco principal de la arteria pulmonar o en sus ramas perifricas. Este ltimo tipo suele estar provocado por la rubeola materna aunque tambin es posible encontrarlo en la hipercalcemia infantil, en el Sndrome de Alagille y en la Tetraloga de Fallot. Las formas leves o moderadas suelen ser asintomticas. El tratamiento quirrgico da malos resultados por lo que en formas severas se usa la angioplastia de ramas pulmonares (dilatacin con baln). Las complicaciones principales son: rotura arterial, diseccin de una de las ramas dilatadas y reestenosis. Una alternativa es la prtesis intravascular extensible (stent).

2.2. Estenosis triuspdea.

(ACIANTICA SIN CORTOCIRCUITO)

Lo ms habitual es que se trate de situaciones en las que existe una hipoplasia del anillo tricspide, con vlvula tricspide normal, que hemodinmicamente se comporta como una estenosis. El cuadro clnico es obstruccin con hipertensin venosa sistmica, regurgitacin yugular y hepatomegalia pulstil.

2.3. Atresia pulmonar con septo interventricular ntegro

(CIANTICA PLTORA) CON CORTOCIRCUITO DERECHA-IZQUIERDA, CON

Ausencia de comunicacin entre el VD y la arteria pulmonar. El VD y la vlvula tricspide son pequeos e hipoplsicos, aunque pueden estar muy agrandados en los casos asociados a insuficiencia tricspide. En muchos casos se asocian anomalas coronarias del tipo de conexiones VDarteria coronaria (sinusoides intramiocrdicos), con o sin obstruccin coronaria, sobre todo en los casos con hipoplasia severa del VD. En ellos, sobre todo en los que cursan con obstruccin coronaria, una parte importante de la perfusin miocrdica depende de la presin elevada ventricular derecha (grupo con circulacin coronaria ventrculoderecho dependiente).

FISIOPATOLOGA:

No existe CIV, la sangre pasa a las cavidades izquierdas a travs del foramen oval o de una CIA. La sangre llega a los pulmones a travs del ductus o de arterias colaterales aorto-pulmonares. Dado que la circulacin pulmonar es ductus-dependiente, el cierre del mismo puede provocar una crisis de hipoxia y la muerte. El VI soporta la totalidad del volumen minuto del corazn. Ver Anexo 13.1.

CUADRO CLNICO:

Puede causar la muerte en las primeras semanas o meses. Cianosis severa y dificultad respiratoria. Impulso VI fuerte que se asocia a frmito paraesternal en los casos con gran insuficiencia tricspide. Soplo continuo de origen ductal y otro pansistlico fuerte en los enfermos con insuficiencia tricspide. 2 ruido nico debido a la ausencia del componente pulmonar. Puede haber crisis de hipoxia, y cuando falla el VI aparece IC con ritmo de galope.

Radiologa: Similar a la de la Tetraloga de Fallot. Ausencia de cardiomegalia e isquemia pulmonar. Otras veces el VI puede verse dilatado. En casos de gran insuficiencia tricspide hay cardiomegalia severa a expensas de AD y VD, e isquemia pulmonar.

Electrocardiograma: Se usa para el diagnstico diferencial. En los casos con VD pequeo muestra desviacin del eje elctrico a la izq, con crecimiento auricular derecho y ventricular izquierdo. En los casos con insuficiencia tricspide y VD dilatado muestra crecimiento de AD y dilatacin de VD.

Ecocardiograma:

Permite visualizar la malformacin y distinguir los casos con VD hipoplsico de aquellos con insuficiencia tricspide y VD dilatado. Tambin determina la permeabilidad y tamao del ductus, as como la confluencia y tamao de las ramas pulmonares. El Doppler valora el ductus, la presencia de insuficiencia tricspide y la ausencia de paso de sangre a travs de la vlvula pulmonar. Modo M: cavidad ventricular derecha pequea con paredes hipertrficas, y un VI dilatado. No se registrar vlvula pulmonar.

Cateterismo: Revelar las presiones adecuadas en AD y presiones sistmicas o suprasistmicas en VD. Salto oximtrico negativo en la AI. La angiografa en VI mostrar el tamao de la cavidad ventricular derecha, as como el relleno del infundbulo pulmonar en fondo de saco. La aorta se rellena tardamente. En algunos casos con VD hipoplsico se podr observar los sinusoides intramiocrdicos descomprimiendo el VD y desaguando la sangre hacia las arterias coronarias.

TRATAMIENTO:

Tratamiento mdico: correccin de la acidosis metablica y tratar la IC. Se usan prostaglandinas para retrasar la ciruga. Contraindicado poner mucho O2 porque adems de no mejorar la cianosis, pude cerrar el ductus y llegar a la muerte. Cateterismo intervencionista: para embolizar si existen colaterales aorto-pulmonares como medida previa a la ciruga. Tambin se emplea la tcnica de septostoma auricular con cuchilla para abrir el tabique IA una vez pasado el periodo neonatal. Tratamiento quirrgico: fstula sistmico-pulmonar (ductus artificial) para aumentar el flujo de sangre a los pulmones, sobre todo en los casos con VD hipoplsico. Las 2 ms usadas son: Blalock-Taussig modificada (anastomosis arteria subclavia-arteria pulmonar mediante un conducto) y Waterson (entre aorta ascendente y arteria pulmonar derecha). Adems la mayora de las veces se realiza una valvulotoma transpulmonar para abrir la zona atrsica y descomprimir el VD. Esta descompresin puede

acompaarse de isquemia miocrdica y muerte en los casos con arterias coronarias ocluidas o estenticas y circulacin coronaria VD-dependiente (donde no se indica la tcnica).

2.4. Atresia tricspide

(CIANTICA CON CORTOCIRCUITO DERECHA-IZQUIERDA)

Falta de continuidad entre la AD y el VD. El VD es hipoplsico mientras que el VI est dilatado, existiendo una CIA. La sangre que llega a los pulmones lo hace a travs de una CIV o de un ductus.

TIPOS:

Con flujo pulmonar disminuido: CIV pequea o no existe. La + frecuente. Con flujo pulmonar aumentado: CIV grande. Suele asociarse a transposicin de grandes arterias.

60% asociadas a estenosis o atresia pulmonar. En los casos con transposicin es frecuente la coartacin artica. La CIV tiende a disminuir con el tiempo llegando incluso a cerrarse.
FISIOPATOLOGA:

La sangre de la AD pasa a la AI a travs de una CIA o un foramen oval permeable. All se mezcla con la sangre arterializada de las venas pulmonares pasando luego al VI que se dilata. CIV pequea: llega poca sangre a los pulmones = cianosis e hipoxemia. La circulacin pulmonar se realiza a travs de un ductus arterioso, por lo que su cierre puede provocar crisis hipoxmicas y fallecimiento.

CIV grande: gran hiperaflujo de sangre a los pulmones, con sobrecarga diastlica de cavidades izquierdas = IC y evolucin a HTP. La disminucin de la CIV da lugar a un efecto de estenosis subpulmonar en los casos sin transposicin, y de estenosis subartica en los casos de transposicin.

CUADRO CLNICO:

Con flujo pulmonar disminuido: cianosis severa y a veces crisis hipoxmicas. Soplo sistlico en mesocardio (con CIV peq.) o soplo continuo (con ductus grande). 2 ruido nico. Con flujo pulmonar aumentado: cianosis leve e IC. Soplo pansistlico fuerte en borde esternal izq, con o sin frmito. 2 ruido reforzado.

Radiologa: Con flujo pulmonar disminuido: corazn de tamao normal, con isquemia pulmonar. Con flujo pulmonar aumentado: cardiomegalia y pltora pulmonar. El pedculo pulmonar es estrecho cuando se asocia a transposicin.

RM: til para valorar la anatoma, as como anomalas asoiadas, y es menos til para valorar la fisiologa.

Electrocardiograma: Rotacin antihoraria en plano frontal, crecimiento AD y VI. Faltas de fuerzas ventriculares derechas. En algunos casos asociados a transposicin, el eje elctrico puede ser normal.

Ecocardiograma: Demuestra la malformacin, el tamao del defecto IV y la anatoma del rbol pulmonar. El Doppler valora el grado de obstruccin subpulmonar o subartica.

Modo M: Dilatacin del VI y ausencia de registro de la vlvula tricspide, con VD pequeo.

Cateterismo: Se registran ondas a gigantes en AD, no pudiendo pasar el catter al VD: la AI est desaturada. La angiografa en AD dejar sin rellenar el VD, visualizndose una falta de replecin en el lugar correspondiente al mismo (signo de la ventana).

TRATAMIENTO:

Tratamiento mdico: el de la hipoxemia, puede ser necesaria la utilizacin de prostaglandinas para mantener el ductus abierto. En los casos con flujo pulmonar aumentado, se trata la IC. Cateterismo intervencionista: para cerrar fstulas sistmico-pulmonares, como medida previa al tratamiento quirrgico. Tambin se emplean dispositivos expandibles (stents) en casos con ramas pulmonares pequeas. Tratamiento quirrgico: en neonatos y lactantes con hipoxemia severa es urgente la apertura del tabique IA (Rashkind), realizando luego una fstula paliativa sistmicopulmonar (Blalock-taussig). En los casos con pltora e IC se realiza un banding de la arteria pulmonar. Otra tcnica que se ha empezado a utilizar es la de la realizacin de una fstula bidireccional cavopulmonar, que conecta la vena cava superior a la rama pulmonar derecha, lo que mejora la hipoxemia y preserva la antoma del rbol pulmonnar en aquellos nios en los que luego se vaya a realizar una derivacin bicavopulmonar. Despus de los 3 o 4 aos es posible realizar la correcin fisiolgica de la malformacin, efectuando una derivacin atriopulmonar (operacin de Fontn) conectando la AD a la arteria pulmonar. Pero para que tenga xito se requieren las siguientes condiciones: ausencia de distorsin significativa del rbol pulmonar; resistencias pulmonares normales, buena funcin ventricular izquierda, e integridad de la vlvula mitral. Ver Anexo 13.2.

TEMA 14. CARDIOPATAS CONGNITAS IV: COMPLEJO DE FALLOT. TRANSPOSICIN DE GRANDES ARTERIAS. OTRAS CARDIOPATAS COMPLEJAS 1. TRANSPOSICIN DE LAS GRANDES ARTERIAS
La aorta se encuentra conectada con el VD, mientras que la arteria pulmonar est conectada con el VI. La aorta se sita por delante y a la derecha de la arteria pulmonar. En la mitad de los casos se asocia una CIV.

Tipos:
En la mitad de los casos el septo IV est integro, es lo que se denomina transposicin simple. Le siguen en frecuencia los casos asociados a CIV, y los asociados a estenosis pulmonar, con o sin CIV.

Fisiopatologa:
Ambos circuitos, pulmonar y sistmico, estn conectados en paralelo en lugar de en serie. En estas circunstancias, la vida solamente es posible si existe un intercambio de sangre entre las dos circulaciones, bien a nivel auricular, ventricular y/o ductal.

Cuadro clnico:
Presentan cianosis, mas evidente en los casos con septo IV integro, e insuficiencia cardaca, principalmente en los casos asociados a CIV y/o ductus en gran tamao. No aparece soplo en los que tienen septo ntegro, mientras que en los casos con ductus asociado hay soplo continuo, y en los asociados a CIV aparece un soplo pansistlico en borde esternal izquierdo.

Radiologa:
Al nacimiento es normal o muestra cardiomegalia leve. Posteriormente aparece cardiomegalia y pltora pulmonar, que es mas severa en los casos asociados a CIV y/o ductus. En una tercera parte de los enfermos se presenta la triada tpica: Silueta cardaca ovoide con pedculo estrecho. Cardiomegalia discreta. Pltora pulmonar.

Electrocardiograma:
En la primera semana de vida suele ser normal. Posteriormente los enfermos con septo ntegro presentan crecimiento del VD, con ondas R monofsicas o Rs en precordiales derechas y potenciales escasos de VI en precordiales izquierdas. En los enfermos con CIV asociada aparecen complejos isodifsicos RS en precordiales, sugestivos de crecimiento biventricular.

Ecocardiograma:
Permite el diagnstico anatmico, valorar las CIV si las hay y detectar la presencia de estenosis pulmonar, y valorar la funcin contrctil del VI.

Resonancia magntica:
Evaluacin postoperatoria, anatmica y funcional de las cavidades cardacas, grandes arterias y venas.

Cateterismo:
Necesario en los casos en los que se vaya a realizar una atrioseptostoma de Rashkind, o para precisar la anatoma coronaria con vistas a la correccin anatmica. Se confirmar el origen de la aorta del VD. La saturacin artica de oxgeno ser baja, fundamentalmente en los casos con septo ntegro, y mas elevada en los enfermos con CIV y/o ductus grande. La angiografa en VD confirma el diagnstico y el de las lesiones asociadas.

Curso clnico:
Malformacin letal: Sin tratamiento muere el 30% en la primera semana. Sin tratamiento el 50% en el primer mes. 70% en los 6 primeros meses. 90% en el primer ao.

Tratamiento:
Tratamiento mdico: El de la insuficiencia cardaca cuando se presente, sobre todo en los casos asociados a CIV. En los casos con cianosis severa y ductus permeable se usan prostaglandinas para que se mantenga abierto el ductus.

Cateterismo intervencionista: Atrioseptostoma de Rashkind que se emplea para establecer un cortocircuito de sangre adecuado para la supervivencia del enfermo y cuya indicacin es de urgencia. Consiste en la apertura del tabique IA mediante un catter baln que se infla en AI y se retira bruscamente a AD, con el fin de rasgar el septo IA. Tratamiento quirrgico: Las tcnicas de correccin son: Fisiolgicas (Mustard y Senning que corrigen fisiolgicamente la malformacin invirtiendo el cortocircuito a nivel de las aurculas) y Anatmicas (Jatene o Switch basada en la desinsercin y reimplantacin adecuada de las grandes arterias. Los resultados son muy buenos). En los casos con anatoma desfavorable se recurre a la correccin fisiolgica aunque a largo plazo pueden presentarse arritmias y muerte sbita.

2. TETRALOGA DE FALLOT
Complejo malformativo caracterizado por: Estenosis pulmonar. CIV Cabalgamiento artico. Hipertrofia del VD La estenosis pulmonar se localiza a nivel del infundbulo del VD, por debajo de la vlvula pulmonar, y en una tercera parte de los casos se asocia tambin una estenosis valvular pulmonar. La CIV es siempre grande, de tipo infundibular, y se localizar debajo de la vlvula artica. El tronco y las ramas de la arteria pulmonar suelen ser hipoplsicos. En los casos severos suele asociarse un ductus persistente y tambin es frecuente la presencia de colaterales aorto-pulmonares, que salen de la aorta descendente e irrigan los pulmones. El hecho determinante de esta malformacin durante la vida fetal parece ser la desviacin del infundbulo estrechando la va de salida del VD y provocando la CIV y el cabalgamiento artico. Cuando se asocia atresia pulmonar = Fallot extremo, pseudo truncus o atresia pulmonar con CIV (la circulacin pulmonar en estos casos es a travs de un ductus o de colaterales aorto-pulmonares.

Fisiopatologa:
En los casos leves: Sin apenas estenosis pulmonar, el cuadro es similar al de CIV. En los casos severos: Cortocircuito de derecha a izquierda a travs de la CIV, lo cual da lugar a hiposaturacin arterial perifrica. La cianosis, poliglobulia y el desarrollo de circulacin colateral pulmonar sern consecuencia de lo anterior.

Cuadro clnico:
Formas leves: Cianosis escasa y sntomas similares a los de CIV (Fallot preciantico). Formas severas: Cianosis generalizada y progresiva con disminucin de la tolerancia al esfuerzo. Adems aparecen acropaquias y una tpica posicin en cuclillas, que tiene el objeto de aumentar las resistencias perifricas y disminuir el retorno venoso. Soplo sistlico eyectivo en foco pulmonar, segundo ruido nico o con el componente pulmonar retrasado y pequeo; la intensidad del soplo suele disminuir al aumentar la severidad. Tambin se dan crisis hipoxmicas ante diversos estmulos (llanto, dolor, etc.) y que se deben a espasmos del infundbulo pulmonar. Estas crisis se caracterizan por: taquipnea, aumento progresivo de cianosis, agitacin y prdida de fuerza. Requieren tratamiento urgente y pueden provocar la muerte. La enfermedad puede complicarse con endocarditis infecciosa, trombosis y abscesos cerebrales.

Radiologa:
Corazn de tamao normal e isquemia perifrica. La hipertrofia del VD da lugar a un contorno cardiaco redondeado, con la punta levantada. El segundo arco pulmonar a veces es cncavo debido a la hipoplasia del tronco y ramas pulmonares. La aorta est aumentada de tamao debido al cortocircuito venoso arterial. Todo esto conforma una imagen en zueco de la silueta cardaca.

Electrocardiograma:
Normal en el neonato. En las formas tpicas muestra agrandamiento de las cavidades derechas, con patrn de hipertrofia del VD de tipo adaptativo. Este patrn debe distinguirse del de la estenosis pulmonar con septo IV ntegro.

Ecocardiograma:
Detecta la malformacin as como las anomalas asociadas, identifica el cabalgamiento artico, la direccin del cortocircuito y la severidad de la obstruccin. Igualmente podr identificarse la presencia de ductus y/o colaterales aorto-pulmonares.

Cateterismo:
Indicada para valorar la presencia de CIV adicionales, estenosis pulmonares perifricas y la anatoma coronaria. Mostrar presiones elevadas en VD. La angiografa craneal en VD demostrar la estenosis, el tamao del anillo pulmonar, el tronco y las ramas pulmonares.

Tratamiento:
Tratamiento mdico: El de las crisis hipoxmicas cuando se presenten y su profilaxis. Tambin hay que hacer profilaxis de endocarditis infecciosa. Los neonatos con obstruccin severa y ductus necesitan prostaglandinas como medida previa a la ciruga. Cateterismo intervencionista: Con arterias pulmonares pequeas se han colocado dispositivos expandibles. Tratamiento quirrgico: En los neonatos y lactantes con anatoma desfavorable se recomienda la fstula de Waterston o la de Blalok-Taussig con el fin de aumentar el flujo pulmonar. En el resto de los casos se recomienda la correccin total, cerrando la comunicacin y ampliando la salida del VD. Una complicacin postquirrgica es la insuficiencia pulmonar, a largo plazo tambin aparecen arritmias y disfuncin miocrdica, y a veces muerte sbita. En los no operados pueden presentarse abscesos cerebrales y accidentes cerebrovasculares, siendo frecuente tambin la insuficiencia de la vlvula artica.

3. OTRAS CARDIOPATAS COMPLEJAS

3.1 VENTRCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA

Las dos grandes arterias salen del VD (las vlvulas sigmoideas estn en el mismo plano). En la mayor parte de los casos coexiste una CIV de localizacin subarticasubpulmonar. Tambin puede asociarse a estenosis pulmonar y transposicin de las grandes arterias. Es tpica la existencia de un doble infundbulo, con ausencia de continuidad fibrosa entre las vlvulas AV y las semilunares. Un tipo especial, con vasos lado a lado en transposicin, sin estenosis pulmonar y comunicacin subpulmonar = malformacin de Taussig-Bing.

Fisiopatologa:
Es variable. Depender de la localizacin y tamao de la CIV, as como de la presencia o no de estenosis pulmonar. En los casos asociados a comunicacin subartica o doblemente relacionada, la fisiopatologa es similar a la de CIV aislada. Cuando se asocia a estenosis pulmonar, el cuadro es semejante a la tetraloga de Fallot. Cuando la comunicacin es subpulmonar o no relacionada, la fisiopatologa es similar a la de la transposicin con CIV. Cuando se asocia a estenosis pulmonar el cuadro es semejante a estenosis pulmonar con septo ntegro. En las formas sin comunicacin, el VI est hipodesarrollado, siendo la fisiopatologa similar a la de hipoplasia del VI.

Cuadro clnico:
En los casos con comunicacin subartica o doblemente relacionada, la cianosis es escasa, apareciendo insuficiencia cardaca: cuando coexiste estenosis pulmonar, la clnica es similar a la de la Tetraloga de Fallot, con cianosis severa e hipoxemia. En los casos con comunicacin subpulmonar o no relacionada aparece cianosis e insuficiencia cardaca: cuando coexiste estenosis pulmonar la cianosis es + intensa. Los casos con tabique ntegro o comunicacin pequea aparece insuficiencia cardaca.

Radiologa:
Cardiomegalia y pltora pulmonar en aquellos que cursan con cortocircuito arteriovenoso. En los casos con comunicacin subartica, contorno superoderecho prominente.

 En los casos con comunicacin subpulmonar, segmento pulmonar prominente. En los casos con septo ntegro, congestin pulmonar. Cuando exista estenosis pulmonar, el corazn ser de tamao normal, con circulacin pulmonar normal o disminuida.

Electrocardiograma:
Los casos con comunicacin subartica y cortocircuito importante muestran crecimiento de AD o biauricular, y biventricular; el eje elctrico suele mostrar una rotacin antiohoraria en el plano frontal. En los casos con comunicacin subpulmonar hay crecimiento de AD y Vd importantes, con desviacin del eje elctrico hacia la derecha. Este ltimo patrn est muy acentuado en los casos con VI hipoplsico y/o drenaje venoso pulmonar anmalo asociado.

Ecocardiograma:
Permite confirmar el diagnstico y el de las lesiones asociadas. El dato mas caracterstico es la falta de continuidad vlvula semilunar-mitral, debido a la interposicin de un infundbulo por debajo del vaso mas prximo a la mitral.

Cateterismo:
Necesario para confirmar el diagnstico y el de las lesiones asociadas. Salto oximtrico positivo en VD. La angiografa en VD mostrar el origen conjunto de la aorta y pulmonar del mismo ventrculo.

Tratamiento:
Tratamiento mdico: El de la insuficiencia cardaca, o el de la hipoxemia. Tratamiento quirrgico: En los enfermos con comunicacin subartica: crear un tnel intraventricular, agrandando la CIV. En aquellos con comunicacin subpulmonar: cerrar la comunicacin conectando el VI con la arteria pulmonar (convirtiendo la malformacin en una transposicin), realizando a continuacin una correccin anatmica o fisiolgica. En los casos con comunicacin doblemente relacionada: correccin usando conductos valvulados. En los casos con comunicacin no relacionada: se agranda la comunicacin si es pequea para conectar la aorta con el VI; si hay estenosis subartica, por un infundbulo demasiado desarrollado, hay que resecar

tambin este. En los lactantes con insuficiencia cardiaca precoz puede ser necesario realizar un Banding o una fstula sistmico-pulmonar tipo Blalock-Taussig.

3.2 VENTRCULO NICO

Existe una nica cavidad ventricular que recibe la sangre de las 2 aurculas. En ocasiones est presente una cmara infundibular o de salida (resto del otro ventrculo), comunicada con la cmara ventricular principal a travs de un defecto septal llamado foramen bulboventricular. Esta malformacin tambin se llama ventrculo de doble entrada, o corazn univentricular. Son frecuentes las anomalas de las vlvulas AV. Tambin puede asociarse a estenosis pulmonar y a transposicin de las grandes arterias.

TIPOS:
ventrculo nico izquierdo: el ms frecuente. Es la forma con situs solitus auricular, L-asa ventricular y L transposicin de las grandes arterias, con aorta anterior y a la izquierda de la arteria pulmonar. El foramen bulbo ventricular tiende en ocasiones a cerrarse, produciendo estenosis subartica: estos casos se asocian tambin a coartacin artica e interrupcin del arco artico. Ventrculo nico derecho: menos frecuente. Situs solitus auricular y ventricular (asaD) y vasos lado a lado, en situacin de doble salida de la cmara principal: No suelen asociarse a estenosis pulmonar. Corazn de Holmes: Forma rara que se caracteriza por ser un ventrculo nico izquierdo con D-asa ventricular y vasos normalmente relacionados con estenosis pulmonar.

Fisiopatologa:
Determinada por el grado de mezcla de la sangre y la presencia o ausencia de obstruccin a nivel de los grandes vasos y/o las vlvulas AV. El resultante ser de cianosis leve o ausente e ICC; hipoxemia y cianosis severa; o bien una situacin intermedia entre ambos.

Cuadro clnico:
Casos con flujo pulmonar aumentado: Predomina la ICC acompaada o no de cianosis leve. Casos con flujo pulmonar disminuido: Cuadro semejante a la tetraloga de Fallot.

Radiologa:
Puede imitar segn el tipo de ventrculo nico, a la de la tetraloga de Fallot, la CIV o la transposicin de las grandes arterias. Pltora o isquemia segn la fisiopatologa de cada caso. Existen algunos signos para sospechar el diagnstico: Trastornos de la posicin del corazn, visualizacin de un contorno spero-izquierdo convexo (por aorta superoizquierda) y un pex dirigido abajo y a la izquierda (sugestivo de crecimiento del VI).

Electrocardiograma:
En los casos de ventrculo nico izquierdo: Signos de hipertrofia del VI atpica. En los casos de ventrculo nico derecho: Crecimiento del VD.

Ecocardiograma:
Demostrar la anatoma de la malformacin, la relacin entre los segmentos cardacos y las lesiones asociadas. Determina la localizacin y tamao de la CIV. Doppler: Detecta si hay estenosis a nivel y por debajo de los grandes vasos, as como la presencia de ductus.

Cateterismo:
Est indicado en todos los casos. Confirma la anatoma y lesiones asociadas, valora las presiones en todas las cmaras y el estado de las resistencias pulmonares, as como descarta la presencia de obstrucciones significativas a la salida de los grandes vasos. La angiografa en AD y cmara ventricular principal confirmar el diagnstico.

Tratamiento:
Tratamiento mdico: el de la ICC y/o el de la hipoxemia cuando la haya. En los casos con atresia pulmonar puede ser til el uso de prostaglandinas.

Tratamiento quirrgico: Tratamiento paliativo: Banding de la arteria pulmonar o Fstula (Blalock-Taussig, Waterston, cavopulmonar bidireccional); cuando existe estenosis o atresia de algn orificio atrioventricular se aconseja la apertura del tabique interauricular. Correccin total: derivacin atriopulmonar (conectar la sangre venosa sistmica con la arteria pulmonar, evitando la cmara ventricular que enva su sangre a la aorta). En los casos son estenosis subartica, en los que la cmara de salida suele ser pequea y el foramen bulboventricular restrictivo se recomienda la tcnica de Damus-KayeStanse.

1. TRANSPOSICIN DE LAS GRANDES ARTERIAS TIPOS: FISIOPATOLOGA: CUADRO CLNICO: ELECTROCARDIOGRAMA: ECOCARDIOGRAMA: RESONANCIA MAGNTICA: CATETERISMO: CURSO CLNICO: TRATAMIENTO: 2. TETRALOGA DE FALLOT FISIOPATOLOGA: CUADRO CLNICO: RADIOLOGA: ELECTROCARDIOGRAMA: ECOCARDIOGRAMA: CATETERISMO: 3. OTRAS CARDIOPATAS COMPLEJAS 3.1 VENTRCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA FISIOPATOLOGA: CUADRO CLNICO: RADIOLOGA: ELECTROCARDIOGRAMA: ECOCARDIOGRAMA: CATETERISMO: TRATAMIENTO: 3.2 VENTRCULO NICO TIPOS: FISIOPATOLOGA: CUADRO CLNICO: RADIOLOGA: ELECTROCARDIOGRAMA: ECOCARDIOGRAMA: CATETERISMO: TRATAMIENTO:

1 1 1 1 2 2 2 2 2 3 3 4 4 5 5 5 5 6 6 7 7 8 8 8 8 8 9 9 10 10 10 10 11 11 11

Ped-15 ESTUDIO BIOLGICO DEL RECIN NACIDO. FISIOPATOLOGA DEL PERIODO DE ADAPTACIN NEONATAL. EXPLORACIN Y VALORACIN DEL RECIN NACIDO.

1. ADAPTACIN A LA VIDA EXTRAUTERINA

El recien nacido cambia de su ambiente intrauterino a la vida extrauterina sin dificultad. Apacible, en poco tiempo, sin complicaciones. 1. Iniciar la respiracin. 2. Cambio en la circulacin sangunea: en varios das, finaliza con el cierre del ductus arteriosus, disminuye la resistencia vascular pulmonar. 3. Ayuda de cuidadores: mantener temperatura. Existe mayor riqueza de oxgeno: riesgo oxidativo. Adquisicin de mecanismos de defensa eficaces y rpidos. 4. Red funcional para mantener homeostasis: glucemia normal, variables metablicas (Ca2+, pH), hemodinmicas, composicin corporal. 5. Nutricin intermitente por va enteral. 6. Respuesta neuroendocrina al estrs del nacimiento = sndrome de Hans Selye. Aumento de catecolaminas, cortisol, hormonas tiroideas, vasopresina , renina-angaldosterona, glucagn, FAN (factor atrial natriurtico), endorfinas y encefalinas. Disminucin de insulina. Curso del parto: episodios de hipoxemia e hipercapnia, activacin de quimiorreceptores, aumento de adrenalina, noradrenalina y de actividad respiratoria. Al disminuir la tensin arterial, se activan barorreceptores y aumenta la actividad simptico adrenrgica. Tras nacimiento: activacin del hipotlamo con aumento de CRH, ACTH, cortisol y vasopresina. Las glndulas extraadrenales, muy evolucionadas, involucionan al ao. Cambios en el sistema respiratorio por la epinefrina. Actividad de la grasa parda por la norepinefrina. La mdula suprarrenal, no est inervada por los nervios esplcnicos,

responde a hipoxia, aumento de noradrenalina; es por un estmulo directo como el estrs fetal o neonatal. La activacin del parasimptico produce desaceleraciones precoces que coinciden con contracciones uterinas.

Cambios con el nacimiento:

a) Funcin pulmonar normal: 1. Stop prenatal de produccin de lquido por epitelio pulmonar. 2. Aumento de la reabsorcin de lquido tras nacimiento. 3. Broncodilatacin. 4. Liberacin de surfactante. b) Movilizacin de substratos energticos: 1. Aumento de glucemia y disminucin de insulina. 2. Aumento de cidos grasos libres y lipolisis. c) Normotermia: 1. Sntesis de calor por grasa parda. 2. Termognesis qumica. 3. Aumento del metabolismo por aumento de hormonas tiroideas. d) Mantenimiento del gasto cardiaco: 1. Aumento de la tensin arterial, cronoinotropismo y resistencia vascular. 2. Disminucin del flujo renal, piel y rea esplcnica. d) Buen estado de alerta (30-60 min. tras nacer): 1. Activacin del sistema noradrenal (locus coeruleus). 2. Visin ajustada. 3. Dilatacin pupilar y aplanamiento del cristalino. Consecuencias clnicas: a) b) c) d) Aumento de niveles plasmticos de catecolaminas. Catecolaminas, aumento de glucagn y cortisol, disminucin de insulina. Noradrenalina y el potencial energtico de los lpidos. Noradrenalina, adrenalina, vasopresina, sistema renina-angiotensina-aldosterona.

2. ADAPTACIN CARDIOPULMONAR 2.1 Sistema respiratorio.

1. Crecimiento normal pulmonar: - espacio suficiente - volumen normal de lquido pulmonar. - volumen lquido amnitico. 2. Sntesis de surfactante por las clulas alveolares II: empieza a las 18 semanas, secrecin a las 28 semanas. Al nacer, el epitelio esta tapizado con surfactante; si existe dficit = atelectasia = enfermedad de membranas hialinas. Esta sntesis y secrecin esta bajo el control del cortisol, hormonas tiroideas, prolactina, testosterona, -adrenrgicos y hormonas paracrinas. 3. Movimientos respiratorios paroxsticos, volumen corriente de lquido 1 ml. Control por quimiorreceptores, inhibicin durante el sueo por aumento de la PGE2. Activados por hipercapnia, acidosis e inhibidos por hipoxia, sedantes, anestsicos y etanol. Semana 16 gestacin el pulmn segrega lquido, parte es deglutido y otra va al lquido amnitico. Lquido con lecitina, esfingomielina madura y fosfatidilglicerol se usan como signos de madurez pulmonar. Al final de la gestacin es aproximada a la capacidad residual funcional (25-30 ml./kg.peso), el volumen disminuye los ltimos das del embarazo, el resto es evacuado durante el parto o absorbido a la circulacin tras nacer. El rebote de la pared torcica facilita la entrada de aire. Los estmulos son: hipoxia, hipercapnia, fro, aferencias tctiles, disminucin de la concentracin de PGE2. Los primeros esfuerzos inspiratorios vencen: la resistencia viscosa del lquido de la va area, resistencia a la deformacin del tejido pulmonar y la tensin superficial en la interfase aire-lquido. Es necesario la actividad normal del SNC, estabilidad de la caja torcica y musculatura. Tras las respiraciones iniciales se normalizan los gases, disminuye la resistencia vascular, aumenta el flujo sanguneo pulmonar, aumenta la presin de la aurcula izquierda y se cierra el foramen oval.

4.

5. 6.

7.

2.2 Sistema cardiovascular.

a) Recambio gaseoso en la placenta. Dos comunicaciones: foramen oval y ductus arteriosus, dos circulaciones en paralelo. GC. Fetal = G. ventricular combinado. La sangre mejor oxigenada perfunde el cerebro y el miocardio. Cada ventrculo desempea en el feto su funcin postnatal. El ductus arterioso esta activamente dilatado por la PGE2, aumenta la resistencia vascular pulmonar por vasoconstriccin y por la disminucin de la presin 02, aumento de leucotrienos. b) Circulacin de transicin: aireacin pulmonar. 1. Separacin del lecho vascular placentario. 2. Disminucin de la resistencia vascular pulmonar, cierre del foramen oval y ductus arterioso. 3. Adaptacin del ventrculo izquierdo al nuevo volumen de llenado, diferente postcarga. Disminuye la viscosidad por disminucin del Hto., disminuye la musculatura de las arteriolas por distensin pulmonar, aumenta la presin de O2 local, por la bradiquinina, PGI2, NO. La Ach. Activa los receptores M2 y la bradiquinina los 2. En los prematuros responden menos al O2, el efecto relajante de la PGE2, I2, pueden ser mayores, se les da indometacina, inhibe la sntesis de PG. Para cerrar el ductus. El corazn fetal neonatal tiene menor posibilidad de aumentar el gasto cardiaco con aumento de precarga. Menor grado de acortamiento muscular. Desarrollo incompleto de la actividad SP., aumenta la sensibilidad a la noradrenalina circulante. En el recin nacido, la rigidez aumentada del ventrculo impide que aumente la precarga y el volumen de eyeccin.

3. ADAPTACIN METABLICA
La glucosa, lactato, aminocidos y urea fetal son altos. En ayuno materno se reemplaza la glucosa por -hidroxibutirato. El glucgeno heptico no se moviliza. Los principales depsitos de glucgeno son el hgado, pulmn, corazn y msculo esqueltico. De los depsitos de glucgeno depende la homeostasis postnatal de la glucemia. El glucgeno heptico es 2,3 veces mayor en el adulto y el del msculo cardiaco 3-5 y hasta 10 veces ms. Lipognesis en el hgado, placenta, cerebro y pulmn. La grasa en el recin nacido es un 15 %. El corazn, msculo esqueltico e hgado pueden oxidar cidos grasos libres.

Los cuerpos cetnicos son el substrato alternativo a la glucosa para el cerebro fetal y neonatal.

Test de Apgar 0 F.C. Respiracin Tono muscular No se ausculta Apnea Flacidez, hipotona <100 lpm Jadeo, irregular 1 >100 lpm Regular, llanto frec. 2

Disminuido, cierta Movimientos flexin de EE. activos Muecas faciales Tos, estornudo

Reflejos: Resp. a Sin respuesta sonda nasogstrica Coloracin Azul/Plido

Cuerpo rosado, extr. Rosado generalizado cianticas

Normal: 8-10. Sufrimiento moderado: 4-8. Depresin grave: <4.

El feto tiene escasa necesidad de eliminar el desecho nitrogenado. La glucemia disminuye rpidamente tras el nacimiento, lo que produce glucogenolisis, lipolisis, proteolisis, gluconeognesis y cetognesis. La movilizacin de lpidos aumenta los niveles plasmticos de glicerol, aumenta los cuerpos cetnicos, pico de 2 3 das. Uso de alanina y glicerol. Actan la tiroxina y GH.

4. EVALUACIN Y CUIDADOS DEL RECIN NACIDO 4.1 Historia Clnica

Historia perinatal: anamnesis (etapa intrauterina, antecedentes familiares, maternos), conocer factores de riesgo. Estudiar enfermedad de la madre, medicamentos, toxinas y drogas.

4.2 Exploracion
Exploracin del recin nacido: 5-10 min. Vitalidad por el test de Apgar. Malformaciones congnitas visibles, lesiones por traumatismo obsttrico. Edad gestacional y estado nutritivo. Descartar cianosis, palidez, dificultad respiratoria.

Observar atresia de coanas, esfago, obstruccin intestino superior, permeabilidad del ano, presencia de genitales ambiguos, protusin de himen, movimientos espontneos. Signos vitales, pesar, medir, permetro ceflico y talla. Color, patrn respiratorio, postura, actividad espontnea. Valorar estado de vigilancia o sueo. Exploracin cardiopulmonar: si existe dificultad respiratoria, polipnea (ms de 60 respiraciones/min.), cianosis, quejido espiratorio, retraccin o tiraje, estridor. En condiciones normales 30-60 rpm. Respiracin peridica (5-10 sg.). Anormal, pausas de apnea (mayor de 15 sg.) con cianosis, tiraje supraclavicular y movimientos de trax asimtricos. Frecuencia cardiaca normal, 110-160 lat./min., mximo en pretrmino. Los primeros das los conductos fetales estn abiertos, est aumentada la presin pulmonar y predomina el ventrculo dcho. La existencia de galope es preocupante. Palpar los pulsos femorales. Abdomen: algo prominente, aumento del hgado. Puede estar ms aplanado. Anormalmente distendido en: ascitis, peritonitis meconial o de vlvulo del intestino medio. Asas visibles en intestino delgado por obstruccin intestinal (existe vmitos o aspirado gstrico), tambin en sndrome de hipoplasia de la musculatura abdominal, displasia del tracto urinario y criptorquidia. Hgado: El borde heptico se palpa entre 1 y 2,5 cm debajo del reborde costal en la lnea media clavicular. Se suele palpar el polo inferior del bazo en inspiracin. Si el tamao es mayor de 1 cm investigar su causa. Borde heptico firme o lleno por aumento del volumen sanguneo, hematopoyesis extramedular aumentada, infeccin crnica o proceso infiltrativo. Hgado aumentado en: tumores, histiocitosis, leucemia, hematoma subcapsular, hijos de madre diabtica. Ver si existe situs inversus. Un rin grande unilateral en hidronefrosis o rin multiqustico, tumor de Wilms, neuroblastoma, hemorragia suprarrenal o trombosis venosa renal. Dos riones aumentados en hidronefrosis bilateral o riones poliqusticos. Si vejiga constantemente distendida, obstruccin congnita del tracto urinario. Genitales femeninos: tamao global aumentado. No son importantes los quistes mucoides. Un cltoris hipertrfico puede ser por aumento de andrgenos. Ambigedad

genital en nia XX, hermafroditismo verdadero. Hidrometrocolpos, ej: en S. de Kaufman (tambin polidactilia, cardiopata congnita, hidronefrosis). Genitales masculinos: observar que los testculos estn descendidos, un 3-4% presentan critorquidia. Pene menor de 2,5 cm es un micropene. La agenesia del pene se asocia a patologa anorrectal y malformacin renal. Epispadias es la apertura de la uretra en la cara dorsal del pene. Hipospadia es el desarrollo incompleto de la uretra. Existe fimosis que desaparece a los tres aos. Escroto aumentado por hidrocele uni o bilateral. Torsin testicular por giro de la tnica vaginalis. Ano: permeabilidad, situacin, existencia de fstulas, prolapso, el tono del esfnter. Ver si el meconio se libera por la orina o vagina. Su eliminacin en el recin nacido a trmino empieza en las primeras 24h (si se retrasa pensar en fibrosis qustica, enfermedad de Hirschprung) es normal en inmaduros e hijos de madre diabtica. Piel: rosada, en postrminos en pies y manos seca, agrietada y descamada. Fenmeno de arlequn (piel moteada9. La primeras 24h es frecuente la acrocianosis. Palidez por vasoconstriccin o anemia crnica. Nios con edema y pequeos para su edad gestacional infravalorar los valores de hemoglobina y Hto. Caso de poliquitemia (Hto > 65%) puede existir cianosis acra. No es normal ictericia fisiolgica en las primeras 24h, s en el 3er o 4 da. Es normal: el miliu (milia), ppulas blanquecinas de 1 2 mm en la cara, mancha monglica, eritema toxoalrgico (hasta los 10-15 das de vida). Petequias, equimosis o hematomas por traumatismo obstrtico, adenopatas inguinales y cervicales. Identificar nevus y hemangiomas. Defectos en cuero cabelludo se asocian a trisoma 13. Sistema muscular esqueltico: alteraciones secundarias a traumatismo obstrtico, malformaciones, deformacin, disrupciones, enfermedad del sistema nerviosos, alteracin neuromuscular. Observar postura, tamao, forma, contorno, proporciones, relacin al cuerpo, simetra, movimientos. Reflejo tnico-cervical asimtrico, extensin de las extremidades hacia donde mira el nio y flexin hacia el lado opuesto. Estudiar el tono, fuerza, volumen de masas musculares, movilidad de articulaciones. Miembros cortos en distintos tipos de enanismo. Pies, manos grandes en gigantismo cerebral o sndrome de Sotos. Observar bien las manos y pies. Cadera: maniobra de Barlow y Ortolani (adduccin-reduccin) para luxacin de la cabeza del fmur. Signo de Gaeazzi, asimetra en casos de luxacin bilateral de la cadera.

Espalda: alteraciones costales, vertebrales, columna. Cabeza: moldeamiento craneal. Fontanelas, suturas, permetro ceflico, pueden ser mayores en hidrocefalia, hipotiroidismo, acondroplasia, osteognesis imperfectaSi permetro ceflico menor de percentil 10, peso y talla percentil normal, es microcefalia, y si el permetro ceflico es mayor del percentil 90, macrocefalia. Cara, pabellones auriculares, ojos: existencia de cataratas, glaucoma, lesiones obsttricas, exoftalmos-enoftalmos, nariz (atresia, permeabilidad), cavidad oral (paladar, lengua, labios). Cuello: bocio, tumores, es ms corto en el S. de Klippell Feil y pterigium (S. de Turner, Noonan). Exploracin neurolgica: - Estado de conciencia. - postura y movimientos. - tono, fuerza muscular, reflejos (Moro), pares craneales, neuroconducta.

4. CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO NORMAL 4.1 Tras el nacimiento

Recoger 2 tubos de sangre del cordn y ver grupo sanguneo, factor Rh, test de Coombs en hijo de madre Rh-. Recibir al nio con guantes limpios en una toalla seca y ligar el cordn umbilical. Pesar al nio, dar vit. K, cuidado de ojos (eritromicina o tetraciclinas, no dar salino o agua).

4.2 Periodo de transicion y atencin posterior

Valorar cada 30 minutos la temperatura, color, circulacin perifrica, patrn respiratorio, nivel de conciencia, tono muscular y actividad. Limpiar cordn umbilical con alcohol al 70%, y quitar la pinza a las 48 horas. Lactancia materna si es posible lo antes posible ( no en CMV, TBC, VIH). Vacuna VHB, descartar hipotiroidismo, fenilcetonuria, poloicitemia, hipoxia, CIR mediante pruebas de screening.. Alta tras un mnimo de 48h si no aparecen complicaciones.

PED 16. Traumatismos obsttricos

El traumatismo obsttrico se produce a consecuencia de una serie de fuerzas mecnicas excesivas o anormales (traccin, torsin, flexin, deformacin, etc.), que actuando sobre el feto durante el curso del parto son capaces de producir lesiones como hemorragia, edema, laceracin tisular, fractura o alteracin de las funciones orgnicas a diferentes niveles. La incidencia de trauma obsttrico ha disminuido en los ltimos aos en las estadsticas de mortalidad perinatal y morbilidad, debido al uso ms frecuente de la ecografa perinatal. Asimismo, la monitorizacin biofsica y bioqumica, y la indicacin de terminar mediante cesrea un mayor nmero de partos, han contribuido a la menor incidencia de traumatismo obsttrico. El nio inmaduro, tolera mal cualquier tipo de traumatismo o hipoxia. Todo pretrmino menor de 1500g. con presentacin no ceflica o con asfixia perinatal, debe ser extraido por cesrea. En las presentaciones ceflicas de los grandes inmaduros se debe monitorizar la condicin fetal, obtener la mxima relajacin perinatal y realizar una episotoma muy generosa. En la presentacin podlica, al riesgo mecnico, se asocian otros factores que facilitan el trauma y la hipoxia.

1. RN CON RIESGO DE SUFRIR TRAUMATISMO OBSTTRICO

Primiparidad Recin nacido pretrmino - Mayor riesgo a menor edad de gestacin Presentacin anormal - Podlica, transversa, cara,etc. Desproporcin materno-fetal - Feto macrosomtico, malformado, macroceflia - Causa materna: estatura pequea, alteraciones plvicas Parto mltiple - Segundo gemelo Extraccin instrumental - Esptulas, frceps, ventosa Parto prolongado o muy rpido Maniobra de versin interna: gran extraccin Oligohidramnios

2. LESIONES DEL SNC

En mltiples ocasiones coexisten hipoxia y traumatismo en el parto, pudiendo resultar difcil atribuir a uno u otro motivo una sintomatologa determinada.

Hemorragia subdural
Como consecuencia de las mejoras introducidas, se ha reducido ostensiblemente la incidencia de hemorragia subdural grave. El lugar de origen ms frecuente son las venas cerebrales superiores en su trayecto entre el cerebro y el seno longitudinal superior. La ruptura de estas venas ocasiona una hemorragia. El

desgarro del tentorio y de los senos vecinos produce con frecuencia una hemorragia muy cuantiosa en la fosa posterior. La osteodistasis se produce por una presin suboccipital excesiva, pudiendo lesionar la duramadre, el seno venoso occipital y el propio cerebelo. Clnica y diagnstico En las hemorragias secundarias a laceraciones del tentorio, hoz del cerebro y distasis occipital la clnica suele ser muy parecida. Si el sangrado es masivo, la clnica se presenta tras el nacimiento. Los signos y sntomas son secundarios al shock hipovolmico, a la alteracin neurolgica y, ms frecuentemente, a la disfuncin del tronco cerebral y cerebro medio. Los signos por aumento de la presin intracraneal son: fontanela abombada, aumento del permetro ceflico, letargia. Las alteraciones atribuidas a disfuncin troncoenceflica son: respiracin irregular o apnea, nistagmus, asimetra pupilar, alteraciones de otros pares craneales, estupor o coma. Si la hemorragia es ms pequea las manifestaciones clnicas aparecen 24 horas despus del nacimiento y son menos graves. Si la hemorragia aumenta pueden aparecer las manifestaciones anteriores. Para el diagnstico, la mejor ayuda es la TAC, nos permite localizar y estimar la extensin de la hemorragia. La distasis occipital puede objetivarse en la radiografa lateral de crneo. Pronstico y tratamiento El pronstico de las hemorragias cuantiosas de fosa posterior es malo. La mortalidad es muy elevada y los supervivientes con frecuencia desarrollan hidrocefalia y otras secuelas. El tratamiento en fase aguda consiste en la expansin de la volemia, estabilizacin cardiopulmonar y vigilancia de la cifra elevada de bilirrubina. La hemorragia subdural de la convexidad, debe ser evacuada por puncin subdural o por craneotoma.

Hemorragia subaracnoidea primaria

Es la hemorragia subaracnoidea no secundaria a la extensin de una hemorragia subdural, intraventricular o cerebelosa. Es ms frecuente en prematuros que en los nacidos a trmino. Se origina por la lesin de los pequeos vasos del plexo leptomenngeo o de la rotura de las venas puente en su curso subaracnoideo. Se localiza sobre la convexidad de los hemisferios y en la fosa posterior. Casi siempre existe el antecedente de traumatismo i/o hipoxia al nacimiento. En la mayora de los casos se trata de neonatos asintomticos o con sintomatologa mnima. En alguno de ellos aparecen convulsiones, siendo el estado neurolgico interictal prcticamente normal. En otros la cuanta de sangrado es muy importante, con deterioro hemodinmico y neurolgico rpido e intenso. El diagnstico se reserva para los neonatos con un LCR teido de sangre, en los que se han podido excluir otras formas de hemorragia intracraneal por TAC. El pronstico suele ser favorable en las formas clnicas asintomticas o en los casos con convulsiones y estado neurolgico interictal normal. En hemorragia subaracnoidea masiva, el pronstico es peor. El tratamiento de las formas graves es sintomtico: anticonvulsionantes, reposicin de la volemia, control de la hiperbilirrubinemia.

Otras hemorragias intracraneales de origen traumtico

Las hemorragias intracraneales ms habituales tras trauma perinatal son la hemorragia subdural y la subaracnoidea primaria. Otras posibles consecuencias del trauma son la hemorragia epidural y la hemorragia intracerebral, por lo general asociada a cefalohematoma o hematoma subgaleal.

En los casos de hematomas intracerebrales puede haber alteraciones neurolgicas focales del tipo de convulsiones, hemiparesias y transtornos de la mirada, letargia. Por compresin del tercer par, puede verse una pupila dilatada y con escasa respuesta a la luz. La ultrasonografa es til para el diagnstico de las hemorragias intraparenquimatosas profundas. En la mitad de los pacientes con o sin evacuacin quirrgica, es necesario colocar un shunt ventriculoperitoneal.

Tratamiento
En el tratamiento de los neonatos con hemorragia intracraneal se debe tener presente: que muchos han sufrido de asfixia perinatal por lo que algunos rganos pueden presentar un dao hipxico-isqumico. El traumatismo obsttrico puede haber producido, lesiones extracraneales. Si el paciente es pretrmino puede coexistir patologa secundaria a la inmadurez. Ante todo neonato con trauma obsttrico, se debe descartar la existencia de condiciones favorecedoras del mismo: ditesis hemorrgica u otras. Muchas veces es necesario la vigilancia estrecha y el tratamiento de mltiples rganos y sistemas. Las medidas teraputicas en la fase aguda consisten en la correccin de la hipovolemia y en la prevencin y tratamiento de las convulsiones y del edema cerebral. No se deben utilizar anticonvulsionantes profilcticamente. Si es necesario su uso, los frmacos habitualmente usados son fenobarbital y difenilhidantona. Los enfermos graves, con asfixia perinatal acompaante existe un grado variable de edema cerebral. En esta situacin se utilizan drogas cardiovasoactivas, para no tener que recurrir a expansiones innecesarias de la volemia. El aporte de fluidos debe limitarse a cantidades iguales o incluso menores a las prdidas insensible y la diuresis. Es poco habitual utilizar medidas antiedema. La teraputica se dirige a asegurar una presin de perfusin cerebral en rango normal.

3. LESIONES DE LA MDULA ESPINAL

Los antecedentes habitualmente encontrados son la presentacin podlica con hiperextensin de la cabeza, presentaciones de cara y frente y la distocia de hombros en presentacin ceflica. Muchas de estas situaciones son resueltas por cesrea. La lesin medular se suele producir por estiramiento de la mdula. Cuando la traccin longitudinal se combina con flexin y torsin del eje vertebral, el riesgo de lesin medular aumenta. El edema y hemorragia epidural e intraespinal, aun sin seccin anatmica, producen una situacin clnica de seccin medular fisiolgica. Tras estas lesiones agudas aparecen cambios crnicos: fibrosis, necrosis focal.

Clnica
Desde el nacimiento depresin respiratoria y shock, necesitando ventilacin mecnica y un soporte hemodinmico considerable. En las formas clnicas menos graves, con afectacin medular ms baja, adems de una depresin respiratoria de origen central, predomina la afectacin de las extremidades inferiores con flaccidez e inmovilidad, ausencia de reflejos osteotendinosos y de movimientos reflejos espontneos. Se produce abdomen flcido, respiracin diafragmtica, globo vesical paraltico y el trnsito intestinal disminuido.

El nivel de la lesin se puede determinar al explorar la sensibilidad y respuesta a estmulos dolorosos. En las semanas o meses siguientes, habr un estado de actividad refleja aumentada, con espasticidad, reflejos osteotendinosos hiperactivos y signo de Babinski. Tambin pueden observarse alteraciones del sistema nervioso autnomo y trficas de msculos y huesos.

Diagnstico
La resonancia nuclear magntica es actualmente el mejor mtodo para confirmar y localizar el nivel de lesin medular. La ultrasonografa puede ser una ayuda ideal.

Tratamiento
Fijar la cabeza con la mayor rapidez posible sobre un plano firme, para impedir sus movimientos respecto a la columna. El adecuado soporte respiratorio y hemodinmico, el tratamiento enrgico de las infecciones y la fisioterapia son grandes pilares en el manejo postnatal de estos recin nacidos. Se deber colocar sonda vesical y supositorios de glicerina. La rehabilitacin fsica debe iniciarse muy precozmente para minimizar deformidades.

4. LESIONES PERIFRICOS Parlisis facial

DE

LOS

PARES

CRANEALES

NERVIOS

Se produce casi siempre por presin excesiva contra el promontorio sacro materno, o bien por compresin con una de las ramas del frceps. Otras causas son: compresin de la hemicara contra el hombro fetal, por presin sobre la rama de la mandbula del pie del feto o por la compresin de un tumor uterino. El nervio se lesiona generalmente a su salida por el agujero estilomastoideo. Tambin pueden producirse lesiones de alguna de las ramas del nervio, siendo la ms frecuente la mandibular. Clnica Suele estar presente desde el primer o segundo da de vida. La hemicara paralizada est inmvil, la fisura palpebral permanece constantemente abierta y los pliegues faciales del lado afecto aparecen menos pronunciados. La comisura bucal se desva hacia el lado sano y ningn msculo del lado afecto se contrae. A veces slo est lesionada una de las ramas, con afectacin de un solo grupo de msculos faciales. La evolucin ms habitual es la recuperacin progresiva en das o semanas. En caso de no evidenciarse mejora, se realizan estudios para descartar neuropraxia o degeneracin con interrupcin de la continuidad del nervio. La excitabilidad del nervio repetidamente normal indica un buen pronstico, y la disminucin o ausencia de la misma sugiere mal pronstico.

Parlisis del plexo braquial

Ocurre cuando en el curso de un expulsivo traumtico el cuello se elonga en exceso durante la extraccin de los hombros en la presentacin ceflica o en la extraccin dificultosa de la cabeza fetal en las presentaciones podlicas. El neonato suele ser grande y, como consecuencia de la asfixia, muy hipotnico, lo que facilita la separacin de segmentos seos y el estiramiento y lesin de los tejidos blandos. La lesin consiste en el desgarro de la vaina del nervio, quedando las fibras intactas, pero comprimidas por hemorragia y edema. En casos ms graves puede existir ruptura y

separacin de los segmentos nerviosos o arrancamiento de las races de la mdula espinal, con lesin de la sustancia gris. Dependiendo del lugar de la lesin distinguimos: a) Parlisis braquial superior (C5, C6, de Duchenne-Erb) es la ms frecuente y afecta a la musculatura de hombro y brazo. La extremidad permanece en adduccin, extensin y rotacin interna, el antebrazo en pronacin y la mueca flexionada. Apenas existen movimientos espontneos. b) Parlisis braquial inferior (C8, T1, de Klumpke) es muy rara, afecta a los msculos intrnsecos de la mano y a los flexores largos de la mueca y de los dedos. La mueca est cada y los dedos semiabiertos. El sndrome de Horner ipsilateral (miosis, ptosis y enoftalmos) por lesin de las fibras simpticas cervicales de la primera raz torcica. c) Parlisis completa (C5, C6, C8, T1) en general grave toda la extremidad est flcida, sin movimientos ni fuerza, y con ausencia de todos los reflejos. Ante un recin nacido con una extremidad superior flcida y apenas sin movimiento, deben descartarse otras patologas como la lesin cerebral. El tratamiento se limita a prevenir el desarrollo de contracturas, mientras se espera la recuperacin de la lesin del plexo braquial.

Parlisis del nervio frnico

Como consecuencia del estiramiento de las races C3, C4 y C5, generalmente por hiperextensin lateral del cuello en partos complicados en presentacin podlica. En la mayora la lesin es unilateral y se asocia en el 75% de ellos a parlisis braquial superior ipsilateral. La clnica inicial consiste en episodios de apnea o en crisis de cianosis, tiraje y respiracin preferentemente torcica en el lado afecto y asimetra toracoabdominal, con poco movimiento torcico e hipoventilacin en el lado enfermo. Son frecuentes las atelectasias y ocasionales las infecciones bronconeumnicas en el lado de la lesin. El hallazgo radiolgico ms habitual es la elevacin del hemidiafragma enfermo y la desviacin del mediastino y corazn hacia el lado opuesto. En fluoroscopia o con ultrasonidos puede observarse la movilidad paradjica del diafragma paralizado que se eleva en inspiracin y desciende en espiracin. La mayora de los pacientes slo necesita fisioterapia para facilitar el lavado de secreciones y evitar el desarrollo de bronconeumona. El recin nacido debe ser colocado en decbito lateral sobre el lado afecto. En los casos graves puede ser necesario el soporte respiratorio. Si tras uno o dos meses no es posible la extubacin o no se demuestra recuperacin funcional, debe considerarse la ciruga. La ciruga habitualmente realizada es la plicatura del diafragma mediante la cual se tensa y desplaza hacia el abdomen la cpula diafragmtica. La evolucin postciruga suele ser buena.

5. LESIONES VISCERALES INTRAABDOMINALES

Las vsceras abdominales pueden resultar lesionadas en presentacin podlica con maniobras difciles para la extraccin de hombros y cabeza, en fetos macrosomticos y en aquellos con aumento del tamao de las vsceras abdominales por isoimunizacin grave, enfermedades infecciosas congnitas, enfermedades de depsito, tumores, etc.

Rotura heptica
El hgado puede lesionarse con el reborde costal durante el expulsivo, o en el curso de un masaje cardaco mal realizado durante la reanimacin neonatal. La sangre fluye por la superficie heptica contusionada, formando un hematoma subcapsular. La anemizacin y aumento del tamao heptico progresan durante 24-72 horas. Si el hematoma es grande habr signos y sntomas sugestivos de perdida de sangre precozmente. Se puede palpar una masa en el cuadrante superior derecho y las hemoglobina/hematocrito van disminuyendo. Si el acmulo de sangre es excesivo, la cpsula puede romperse, con lo cual el sangrado heptico se hace an mayor, y el paciente entra en un cuadro de shock hipovolmico. El abdomen aparece distendido, con rigidez y matidez a la percusin. En la radiografa puede aparecer opacidad por el hemoperitoneo. La ultrasonografa y la TAC ayudan al diagnstico de hemorragia subcapsular sin ruptura para el tratamiento es necesario la transfusin de sangre y la correccin de cualquier alteracin existente en la coagulacin. Despus se realiza una laparotoma para evacuar el hematoma.

Rotura esplnica
Adems de en las circunstancias ya mencionadas, puede romperse durante la realizacin de una exanguinotransfusin. Su frecuencia es menor que la ruptura heptica. La sangre en este caso no se acumula, vertindose desde el inicio del trauma directamente en al peritoneo, apareciendo un cuadro de hipovolemia grave con shock fulminante y muerte si el diagnstico se demora. Si el sangrado es continuo o se acaba rompiendo el hematoma subcapsular, se procede a transfundir, corregir alteraciones de la coagulacin y a realizar laparotoma.

Hemorragia suprarrenal
Los estudios han revelado una alta incidencia de hemorragia suprarrenal subclnica. En el 90% de los casos es unilateral, preferentemente en el lado derecho, debido a que su drenaje venoso directamente en vena cava, la hace ms susceptible a la congestin. El dato clnico ms relevante es la palpacin de una masa en el flanco renal. Si la hemorragia es pequea, el paciente puede mostrar en los primeros das de vida fiebre, polipnea, irritabilidad o letargia. En las hemorragias ms grandes pueden presentarse signos de shock. Cuando ambas glndulas estn afectadas puede haber insuficiencia suprarrenal. En la ECO de los primeros das de vida se ve una lesin slida que representa la sangre coagulada en la glndula adrenal. Los controles ulteriores la lesin cambia a qustica, cuando se produce la degeneracin lisis de cogulo. En la radiografa pueden verse a las dos semanas pequeas calcificaciones. El diagnstico diferencial debe realizarse con otras formas de hemorragia abdominal. Cuando el sangrado es pequeo y contenido en la cpsula adrenal, la teraputica es conservadora. Si la prdida de sangre excede la cantidad que se repone o si en la paracentesis hay hemoperitoneo, se har la paratoma para evacuar el hematoma, ligar los puntos sangrantes y realizar adrenalectoma.

6. LESIONES SUPERFICIALES Eritema y abrasiones

Suelen observarse en la presentacin fetal en casos de desproporcin pelvicoceflica o en el rea de aplicacin del frceps. La evolucin favorable es la habitual.

Petequias
Ms frecuentemente en cabeza, cuello y tronco, tras la extraccin vaginal de la presentacin podlica. Probablemente secundarias al aumento brusco de presin intratorcica y depresin venosa producidas cuando el trax pasa por el canal del parto. Por lo general desaparecen en dos o tres das, y no es necesario ningn tratamiento.

Equimosis
Ms frecuentemente en inmaduros nacidos tras un parto rpido. Cuando son muy grandes ocasionan una prdida considerable de sangre con anemia y rara vez shock. La reabsorcin de sangre en las reas equimticas puede ocasionar hiperbilirrubinemia. Estas lesiones suelen resolverse a la semana de vida.

Iatrogenismos
Los electrodos para monitorizacin de la frecuencia cardiaca fetal pueden ser colocados en lugares no deseados o facilitar la aparicin de infeccin/absceso en el lugar donde fueron situados. Las incisiones para obtencin de sangre para el pH antenatal, provocan a veces lesiones en cuero cabelludo. En el curso de la incisin del tero durante la cesrea, el feto puede resultar herido accidentalmente, habitualmente en cuero cabelludo, muslos o zona gltea. Si la herida es superficial, los bordes se mantienen juntos con tiras adhesivas, si es profunda y sangrante, se debe suturar con material muy fino.

Caput sucedaneum
Acmulo en el espacio subcutneo del cuero cabelludo, en situacin extraperiostal, de lquido de edema ligeramente hemorrgico. Tiene unos mrgenes pobremente definidos. La extravasacin es secundaria al aumento de presin, por el tero o pared vaginal sobre el rea de cuero cabelludo que rodea el rea de caput sucedaneum. Sobre la lesin puede haber petequias, prpura o equimosis. Por lo general desaparece en los primeros das de vida. Excepcionalmente puede causar alopecia permanente.

Caput ventosa
Acmulo serosanguinolento circular de lmites precisos que dibuja la zona de aplicacin de la ventosa. A las pocas horas del nacimiento el caput se ha redistribuido. En ocasiones hay reas de equimosis y erosin de la piel.

Cefalohematoma
Se produce durante el parto, al romperse los vasos sanguneos que cruzan desde hueso a periostio como consecuencia de los choques repetidos del crneo contra la pelvis materna en los partos difciles o por un traumatismo producido por el forceps. La hemorragia no sobrepasa nunca las suturas. Habitualmente sucede sobre uno de los parietales. Como el sangrado subperiostico es lento, el cefalohematoma es ms evidente pasadas las primeras 24-48 horas de vida. La piel que cubre el cefalohematoma no muestra ninguna alteracin hemorrgica. En los casos ms extensos puede haber anemia aguda e hiperbilirrubinemia. Otras complicaciones menos frecuentes son la infeccin y abscesificacin del cefalohematoma, osteomielitis

subyacente, sepsis y meningitis. nicamente en el caso de que se produzca infeccin del cefalohematoma se procede al drenaje quirrgico. Cuando el cefalohematoma es grande puede ser necesario transfusin de sangre y fototerapia. La fractura lineal subyacente no precisa ninguna teraputica. Casi todos los cefalohematomas se reabsorben en los primeros 2-3 meses de vida.

Hematoma subgaleal
La sangre invade el espacio potencial entre el periostio y la aponeurosis, extendindose desde las crestas orbitarias hasta el occipucio en sentido posterior y a los pabellones auriculares en los aspectos laterales del crneo. Este crecimiento puede ser lento y progresivo o puede presentarse bruscamente provocando un shock hemorrgico muy grave. En los casos ms profusos existe un aumento del permetro ceflico. La reabsorcin de esta hemorragia subaponeurtica difusa sucede muy lentamente. Los casos ms graves pueden requerir transfusiones repetidas de sangre y fototerapia. Si la piel ha sido lesionada puede infectarse el hematoma subgaleal, lo que obliga al drenaje junto a la antibioterapia.

Lesiones del msculo esternocleidomastoideo

Para explicar su etiologa se invocan diferentes teoras. La ms conocida sugiere que, como consecuencia de la hiperextensin del msculo en presentaciones podlicas o en expulsivos difciles, se rompe la fascia o el propio msculo, formndose un hematoma que, al ser invadido despus por fibrina y fibroblastos, acaba cicatrizando con acortamiento del msculo. Aunque se puede detectar una masa ya al nacer en la zona media del msculo es ms frecuente evidenciarla a partir de los 10-14 das de vida. Suele ser de 1-2 cm. de dimetro, dura, inmvil, bien delimitada y sin aspecto inflamatorio o cambios de coloracin en la piel circundante. En las 2-4 semanas siguientes aumenta de tamao la masa, disminuyendo posteriormente, para desaparecer a los 5-8 meses. La contractura del msculo tras el nacimiento inclina la cabeza hacia el lado afecto y la rota en direccin opuesta, no pudiendo ser movida pasivamente a su posicin normal. La posicin as mantenida durante meses o aos acaba modelando el crneo y cara, produciendo asimetra en ellos, en clavculas y hombros. Si no se trata se desarrolla escoliosis cervical y torcica. El tratamiento iniciado lo ms precozmente posible se debe continuar hasta los 6 meses de edad. Se ensea a los padres a movilizar pasivamente el msculo afecto. Se debe estimular el movimiento activo de la cabeza hacia el lado del tortcolis mediante estmulos auditivos. Durante el sueo se le acuesta sobre el lado afecto, inmovilizndolo con sacos de arena.

Adiponecrosis
Se trata de una lesin del tejido subcutneo caracterizada inicialmente por hinchazn endotelial o inflamacin perivascular, producindose despus necrosis de la grasa subcutnea y un infiltrado granulomatoso inflamatorio con clulas gigantes, conteniendo cristales parecidos al colesterol. En algunos enfermos se ha encontrado hipercalcemia. Se localiza bajo la piel de las zonas prximas a las superficies seas, palpndose como ndulos o placas aplanadas de consistencia firme, bien delimitados, no dolorosos, unidos a la piel subyacente y no a los tejidos profundos. Suelen detectarse entre los 6 a 10 das de vida. Su localizacin ms habitual es en mejillas, hombros, espalda, zona gltea, cuello y muslos. Las reas necrticas se reblandecen pasados 1-2 meses, para desaparecer despus de varios meses. En ocasiones queda un rea atrfica muy pequea con o sin calcificaciones.

Muchos de estos pacientes son macrosmicos y han sido extraidos por frceps o despus de un parto prolongado y difcil con excesiva manipulacin fetal. Otros factores etiolgicos son hipotona, isquemia local y asfixia intrauterina.

7. LESIONES SEAS Crneo

La menor mineralizacin sea y la existencia de las suturas explican la gran tolerancia del crneo a la compresin y deformabilidad durante el parto y la ausencia de fracturas. stas se producen excepcionalmente despus de partos prolongados o tras el empleo de frceps. Por lo general, las fracturas lineales (las ms frecuentes) son hallazgos radiolgicos en el hueso subyacente a un cefalohematoma. La evolucin espontnea suele ser favorable, pero es conveniente realizar un control radiolgico. Las fracturas con depresin de la bveda craneal se observan generalmente en el frontal o parietal. Su importancia reside en que puede lesionarse la corteza cerebral, producirse hemorragia subaracnoidea o hematoma subdural. Se han descrito varios mtodos incruentos para elevar la depresin sea, que son preferibles a la intervencin quirrgica en el nio asintomtico con fractura aislada. En caso de fracturas grandes se har ciruga inmediata.

Clavcula
Es el traumatismo ms frecuente, producindose durante la extraccin de los hombros, tanto en partos enceflica como en podlica, y afectando sobre todo a los fetos macrosomticos. La mayora son fracturas en tallo verde sin signos o sntomas que se diagnostican por la aparicin de un callo a los 7-10 das de vida. El movimiento pasivo del brazo puede provocar grito por dolor. La pseudoparlisis del brazo obliga a descartar lesin del plexo braquial o del hmero. Para reducir el dolor es til inmovilizar la extremidad. Si los fragmentos seos estn desplazados, la inmovilizacin es ms necesaria para evitar la posibilidad de que lesione el plexo braquial o el vrtice de la pleura. El pronstico es siempre excelente.

Huesos largos
El fmur y hmero son los huesos largos que ms frecuentemente se fracturan. Las situaciones de mayor riesgo son las extracciones de nalgas y los recin nacidos con problemas musculoesquelticos, etc. Se puede sospechar por el dolor a la movilizacin, ausencia o disminucin de la movilidad espontanea, deformidad aparente. Con tratamiento ortopdico adecuado, la curacin no deja secuelas.

PED 17. Asfixia perinatal

La asfixia perinatal es bsicamente la disminucin del O2 por problemas en el recambio gaseoso a nivel materno (insuficiencia placentaria) o en el feto (cordn umbilical). El resultado es HIPOXIA, HIPERCAPNIA y ACIDOSIS, que sucede cuando se sobrepasan los mecanismos de adaptacin a la hipoxia del feto (mayor afinidad de la Hb fetal, mayor capacidad tisular de extraer el O2 y mayor resistencia tisular a la acidosis). Como consecuencia de la hipoxia y acidosis tisular se produce disfuncin de rganos y sistemas. Si la situacin asfctica no se corrige con rapidez, se produce la lesin orgnica irreversible y la muerte. La asfixia perinatal es una causa potencial de dao cerebral y puede dar lugar a alteraciones en el desarrollo posterior del nio.

1. ETIOPATOGENIA
La situacin de hipoxia,hipercapnia y acidosis fetal, se puede producir si disminuye el flujo de sangre materna o cuando desciende el flujo de sangre fetal por el cordn umbilical. Durante el parto normal el feto sufre una reduccin progresiva en PO2, un ligero aumento en PCO2, un dficit pequeo de bases y una cada en el pH. Parecera que el feto tiene un riesgo muy elevado de asfixia en el momento de nacer, pero no es as, pues dispone de varios mecanismos compensadores para minimizar los efectos de la asfixia intermitente. El feto muestra adaptaciones a la situacin intrauterina relativamente hipxica, como por ejemplo la elevada afinidad por el O2 de la hemoglobina fetal, la capacidad aumentada de los tejidos para extraer O2 y la mayor resistencia de esos tejidos a la acidosis. Los mecanismos compensadores en situacin de asfixia son: bradicardia, distribucin preferencial de la circulacin a cerebro, miocardio y suprarrenales a expensa de una menor irrigacin en pulmn, hgado, bazo, rin(esto se produce como consecuencia de un aumento de la resistencia vascular en esos rganos), disminucin del consumo de O2 y glicosis anaerobia. Cuando el episodio asfctico es de corta duracin, el feto soporta bien la agresin; si por el contrario, no existen suficientes periodos de recuperacin, o el feto es menos capaz de defenderse, la hipoxia y acidosis empeoran, y puede producirse isquemia en mltiples rganos y sistemas. Las adaptaciones iniciales antes descritas de la circulacin sistmica a la asfixia estn mediadas por reflejos cardiovasculares. Tambin existe respuesta hormonal a la asfixia con aumento de los niveles plasmticos de catecolaminas, ACTH, glucocorticoides, arginina, vasopresina, renina, factor atrial natriurtico, endorfinas y encefalinas y una disminucin de insulina. Las causas maternas de la asfixia son: 1.Contracciones uterinas hiperactivas (causa de Dips tipo I), por administracin excesiva de oxitocina. Esto determina episodios transitorios de hipoxia e hipercapnia, ya que cada contraccin disminuye la perfusin placentaria. 2.Insuficiencia placentaria (causa de Dips tipo II). 3.Hipotensin materna, principalmente por anestsicos (epidural) y hemorragias, aunque hoy en da es muy raro. En referencia al feto las causas son: 1.Anemia o fallo cardiaco fetal, como sucede en la eritroblastosis fetal con hidrops fetalis.

2.Obstruccin del flujo umbilical por compresin o trombosis; el primer vaso que se colapsa al comprimirse el cordn es la vena umbilical por ser ms laxa. Es causa de Dips variable. 3.Hipotensin fetal por hemorragias, shock sptico,... Dentro del sufrimiento fetal y anoxia, se distinguen grados segn su duracin: A.Leve; es un episodio transitorio y hay redistribucin de flujo (vasoconstriccin a todos los niveles excepto en cerebro y miocardio, incluso a nivel pulmonar para aumentar los shunts en foramen oval y ductus, lo que es negativo en el neonato). Adems de esta adaptacin cardiovascular hay una respuesta hormonal (catecolaminas, ACTH, glucocorticoides, arginina, ADH,... y insulina, que en conjunto ayudan a mantener la funcin miocrdica, la HTA y la bradicardia protectora. El registro cardiotopogrfico (RCTG) es adecuado, y el pH de cordn est normal o muy ligeramente alterado. El Apgar generalmente es mayor de 7. La afectacin de rganos es escasa o inexistente. B.Prolongado; hay sufrimiento fetal con alteracin RCTG con bradicardia sostenida y cada del gasto cardiaco, acidosis mixta y depresin del SNC. Presentan un Apgar bajo y se desencadena una depresin miocrdica y alteraciones del metabolismo generalizadas con lesin hipxico isqumica multiorgnica.

Asfixia aguda
Las causas de depresin neonatal o de dificultad respiratoria inmediata al nacimiento son: 1.Alteraciones a nivel del SNC: por medicaciones administradas a la madre o por lesiones intracraneales del neonato (hematomas, hemorragias, lisencefalia,...). 2.Inmadurez pulmonar, en prematuros. 3.Obstruccin mecnica de la va area; congnitas como en la atresia de coanas o el sndrome de Pierre-Robin o adquiridas como la aspiracin pulmonar de meconio (SAM). 4.Dificultad de expansin pulmonar; por patologa pulmonar (hipoplasia pulmonar, derrame pleural) o extrapulmonar (hernia y eventracin diafragmtica, tumores). 5.Alteraciones musculoesquelticas; por debilidad muscular (distrofia miotnica) o por trax pequeo. 6.Como consecuencia de la oclusin total del cordn umbilical durante el periodo expulsivo. Los neonatos pueden empezar a respirar tras la fase de apnea primaria, pero tras la apnea secundaria no son capaces de recuperar la respiracin con los estmulos bsicos (tactiles, dolorosos,...) y hay que recurrir a la ventilacin mecnica o la correccin de la acidosis, todo segn el modelo de isquemia neonatal en el mono Rhesus . Al igual que en los casos de asfixia intrauterina prolongada o recurrente, el feto o recin nacido sometido a asfixia aguda, total o completa, redistribuye su gasto cardiaco.

2. DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL Monitorizacin continua de la frecuencia cardaca fetal

La monitorizacin simultnea de la actividad uterina y de la frecuencia cardaca(FCF), a travs del registro del ECG fetal por un electrodo en la piel de presentacin, es muy utilizado en la actualidad. Los parmetros analizados son:frecuencia basal, variabilidad latido a latido. Las desaceleraciones pueden tener o no importancia, dependiendo de su forma y cronologa. Podemos distinguir: Dip I: denominada precoz. Producida por compresin de la cabeza. Dip II: denominada tarda. Producida por insuficiencia uteroplacentaria. Dip III: denominada variable. Causada por compresin del cordn umbilical en casos de prolapso.

Equilibrio cido base del cuero cabelludo

La muestra de sangre para la determinacin del pH se obtiene mediante un tubo capilar largo heparinizado a travs de una laceracin en cuello cabelludo. Por debajo de 7.15, la acidosis fetal es evidente, debindose extraer el feto en los siguientes 15 minutos.

Tratamiento intratero
Algunas de estas patologas tienen tratamiento intrauterino, lo que se consigue generalmente a travs de la madre, que consigue mejorar as el flujo al feto. Algunas de estas situaciones son : A.Hiperactividad uterina: retirar oxitocina y poner tocolticos. B.Hipotensin materna: evitar la compresin de la cava materna y administracin de expansores e inotrpicos. C.Insuficiencia respiratoria: administracin de O2 y mejora del gasto cardiaco materno. D.Prolapso de cordn: decbito lateral materno, relajacin uterina y amnioinfusin de salino. Hay que saber que los embarazos de riesgo son los que presentan mayor morbimortalidad neonatal, por lo que es muy importante tenerlos controlados (causas de embarazo de riesgo).

3. PRINCIPIOS GENERALES DE LA REANIMACIN EN EL NEONATO

Los objetivos bsicos de esta reanimacin son tres: 1.Conseguir una Capacidad Funcional Residual (CFR) ptima. 2.Mantener una oxigenacin adecuada y una ventilacin buena. 3.Conseguir un gasto cardiaco ptimo y disminuir el consumo de O2.

Adaptacin cardiopulmonar al nacimiento

Al ligar el cordn umbilical, tras el nacimiento, desaparece el lecho vascular placentario de baja resistencia vascular y presin arterial sistmicas. El recin nacido comienza a utilizar su pulmn. Los cambios en pH y gases sanguneos, el estmulo de los quimiorreceptores centrales y perifricos , junto a la estimulacin tactil y trmica y a los cambios hemodinmicos que acontecen, son responsables del inicio de la respiracin.

Tcnicas usadas durante la reanimacin

En primer lugar se hace el test de Apgar y luego se busca la estabilizacin mediante: -el control trmico (el fro en el RN aumenta el metabolismo y causa hipoglucemia, acidosis, aumento de la resistencia vascular pulmonar y disminucin de la produccin y eficiencia del surfactante), para lo que se usan toallas calientes y calentadores radiantes; -el control de la posicin, con el cuello ligeramente extendido; -la aspiracin de secreciones, primero de la boca, luego de las fosas nasales y, cuando se haya estabilizado, del estmago si es necesario. Despus se comienza la estimulacin de manera tactil y con las aspiraciones y las variaciones de temperatura. En el test de Apgar, se punta segn el siguiente esquema:

TEST DE APGAR 0

TEST DE APGAR 0 1 Ausencia total, Jadeos irregulares Respiracin apnea No se ausculta nada Menor de 100 Frec. Cardiaca lat/min Azulado, plido Cuerpo rosado y Color extremidades cianticas Flacidez, hipotona Disminuido con Tono muscular cierta flexin de las extremidades Muecas faciales Actividad refleja Ausencia (respuesta a la sonda nasogstrica)

2 Movimientos activos Mayor de 100 lat/min Rosado generalizado

Movimientos activos

Tos, estornudo

En este caso los dos parmetros de abajo nos importan menos. Otra va de valoracin del grado de asfixia es la medicin del pH y gases en los vasos umbilicales(tabla 17.5). Una vez que hemos valorado la situacin, se estudia el tipo de reanimacin que se va a llevar a cabo: Tipo 1: aspiracin Tipo 2: aspiracin + ventilacin Tipo 3: aspiracin + ventilacin + presin positiva Tipo 4: aspiracin + intubacin Tipo 5: medicacin Existe una relacin entre la valoracin en el test de Apgar y el tipo de reanimacin, de manera que se produce en el siguiente modo: 5-7 Calor y raramente O2. 3-4 Reanimacin tipo 3 o tipo 4. 1-2 Reanimacin tipo 4 y masaje cardiaco. 0 Reanimacin tipo 4 o tipo 5. Oxigenoterapia y ventilacin Las maniobras utilizadas para secar al nio y limpiar su va area suponen un estmulo tctil que ayuda al inicio de la respiracin en casos de depresin leve(apnea primaria). Si con estas medidas, y el roce o pequeos golpes en la planta de los pies no comienza el recin nacido a tener esfuerzos respiratorios suficientes para mantener una frecuencia cardaca igual o mayor a 100 latidos/minuto(apnea secundaria), se debe iniciar rpidamente la ventilacin con presin positiva. No es fcil distinguir con la simple observacin si el recin nacido est en la etapa de apnea primaria o secundaria. Si el nio tiene esfuerzos respiratorios y la frecuencia cardaca es mayor de 100 latidos/min, pero se mantiene ciantico, lo que se debe hacer es administrarle O2 a un flujo de 5 litros/minuto. Con la ventilacin se pretende , mediante el logro de un volumen corriente y una CRF adecuados, normalizar con la mayor rapidez posible la PaO2 y PaCO2. Una ventilacin pulmonar adecuada con presin positiva puede conseguirse, en la mayora de las ocasiones, con el uso de una bolsa autoinflable a travs de una mascarilla. En los pacientes con asfixia grave, es preferible la intubacin traqueal. En la ventilacin se usan primero presiones altas (30-40 cmH2O) para expandir los pulmones y luego se van disminuyendo, de manera que se simula el procedimiento fisiolgico. Si no se

intuba correctamente en 20 segundos, se pasa a ventilar con mascarilla para no prolongar la asfixia y el riesgo de dao permanente. En todo momento hay que vigilar los movimientos torcicos, que no sern adecuados si hay obstrucciones, el ventilador no funciona bien o la presin utilizada es insuficiente. Si despus de 15-30 segundos de ventilacin con presin positiva, la frecuencia cardaca sigue siendo menor de 100 latidos/minuto, se debe continuar ventilando, y, si es inferior a 60 latidos/minuto, se comienza el masaje cardaco. Mantenimiento de una circulacin adecuada Se lleva a cabo cuando la frecuencia cardiaca es menor de 80 lat/min, sobre todo cuando no aumentan con la ventilacin pulmonar. Existen dos tcnicas para comprimir el esternn (siempre el tercio inferior) del neonato: 1.Con ambos pulgares al mismo tiempo que el resto de los dedos de la mano rodean el trax. 2.Con dos dedos desde arriba. Independientemente de la tcnica, hay que mantener una frecuencia de 120 lat/min y una frccuencia respiratoria de 40/60 resp/min. El medicamento ms usado es la adrenalina 1:10000 por va endotraqueal o i.v. si se ha cogido una va central; se usa cuando no se consigue elevar la FC con el masaje cardiaco. Cuando se lleva a cabo la infusin de algn medicamento, se usan la vena umbilical o tambin por va endotraqueal. Si no responde, tambin se pueden usar dopamina o dobutamina. Correccin de la acidosis Para la correccin de la acidosis se busca asegurar una ventilacin pulmonar adecuada y, cuando es una acidosis clara, se usa bicarbonato sdico a razn 2 mEq/kg(0,5 mEq/ml, a pasar en 2 minutos). Antes de administrar una nueva dosis, se debe determinar el pH y gases sanguneos para calcular la dosis necesaria(kg de peso 0,5 dficit de base). Expansin de la volemia Si despus de la ventilacin pulmonar adecuada y las medidas de mantenimiento de la circulacin se evidencia un relleno capilar anormal, est justificado valorar la expansin de la volemia. Los signos ms sugestivos de hipovolemia son TA con aumento de la diastlica, PVC acidosis metablica mantenida, Hto en descenso, pO2 baja en la cava, extremidades fras y, principalmente en el neonato pretrmino, taquicardia. El modo ms correcto de tratar la hipovolemia es a base de transfusiones de cantidades pequeas, 5 ml/kg, y repetidas de sangre completa O Rh(-) cruzada con la madre antes del parto, administrada en 5 minutos. Si slo se dispone de concentrado de hemates, se puede administrar a partes iguales con seroalbmina al 5 por 100 o salino isotnico. Si no se puede usar sangre, debe administrarse de entrada seroalbmina o salino isotnico, y perfundir concentrado de hemates cuando se disponga de ello. La expansin de la volemia se detiene cuando mejora la perfusin perifrica o se normaliza la tensin arterial. Uso precoz de dopamina Algunos neonatos con asfixia perinatal, grave o muy prolongada, presentan una disminucin de la contractilidad miocrdica tan importante, que permanecen con hipotensin arterial a pesar de las medidas de reanimacin sealadas. En estos casos est indicado comenzar precozmente la administracin de dopamina(dosis iniciales 5-10 mcg/kg/minuto) o dobutamina(dosis iniciales 2,5-10 mcg/kg/minuto).

4. SITUACIONES ESPECIALES Prevencin de aspiracin pulmonar de meconio

En aproximadamente un 11% de todos los embarazos, existe emisin de meconio. Un 25 tiene algn grado de sndrome de aspiracin de meconio(SAM), desde cuadros de leve taquipnea hasta formas graves de neumonitis qumico-bacteriana, con hipertensin pulmonar shunt derecha-izquierda a nivel de ductus arterioso y/o foramen oval. La medida ms til ante la presencia de meconio en lquido amnitico, para prevenir el SAM, es la aspiracin de nariz, boca y faringe antes de la extraccin de los hombros en la presentacin ceflica e inmediatamente despus de la cabeza en la presentacin podlica. En los neonatos con depresin muy grave, hay que elegir a veces entre continuar limpiando la va area de meconio, o iniciar una ventilacin pulmonar. La nica excepcin contra la realizacin de una intubacin traqueal y aspiracin debera ser que el nio luchara con fuerza cuando se intente la laringoscopia.

Gran inmaduro
A consecuencia de las mltiples deficiencias anatmicas y funcionales de la inmadurez, la incidencia de traumatismo obsttrico y depresin neonatal en estos neonatos es muy elevada. La baja compliance pulmonar, la debilidad de la musculatura respiratoria y la insuficiente regulacin nerviosa de la actividad respiratoria, son responsables de un deficiente recambio gaseoso y de la necesidad de un soporte respiratorio muy precoz. Se deben extremar las precauciones para evitar la hipotermia. En el curso de la ventilacin pulmonar se han de evitar las expansiones torcicas excesivas, que pueden ocasionar barotrauma, hipocapnia. Iniciar la reanimacin con una Fi O2 de 0,4. No deben realizarse expansiones innecesarias de volemia, ya que puede provocar aumentos de tensin arterial porcentualmente importante, facilitando la hemorragia de vasos vulnerables.

Hidrops fetalis
Existen mltiples causas(isoinmunizacin Rh, alfa-talasemia, malformaciones cardiacas, arritmias, alteraciones pulmonares, renales, gastrointestinales, infecciones). Estos pacientes nacen con frecuencia antes de trmino, sufren asfixia crnica y aguda, presentan ascitis, derrame pleural, edema generalizado, anemia Frecuentemente es necesario realizar paracentesis izquierda y/o toracocentesis bilateral parciales inmediatamente tras el nacimiento. Cuando existe anemia grave, es urgente transfundir o recambiar parcialmente la volemia. Desde el momento de la reanimacin, se usan elevadas presiones en la ventilacin mecnica. Necesario tambin es, cateterizar ambos vasos umbilicales. La administracin precoz de furosemida puede contribuir a la mejora de la funcin pulmonar.

Depresin al nacimiento por frmacos

El neonato puede presentar depresin respiratoria al nacimiento como consecuencia del uso materno de analgsicos en las cuatro horas previas al parto, o por la administracin de anestsicos inhalados en el curso de una cesrea. Si el feto es inmaduro o se asocia asfixia prenatal, el estado clnico est ms deteriorado. Cuando la causa de la depresin neonatal es el uso de narcticos, puede ser til la administracin de naloxane(0,1 mg/kg) por va endotraqueal o venosa umbilical preferentemente.

Cuando la madre es adicta a narcticos, est contraindicado el uso de naloxane en el neonato, pues ello puede precipitar la aparicin aguda de sntomas de abstinencia.

Parto mltiple
La frecuencia de gemelaridad es el 8-12 por mil nacidos; 2/3 de ellos son dicigotos y 1/3 monocigotos. El diagnstico precoz del embarazo mltiple es importante, por la elevada frecuencia de complicaciones, como preeclampsia, polihidramnios, diabetes gestacional, anemia, anomalas fetales, muerte fetal, crecimiento intrauterino retardado y parto pretrmino. El pronstico es peor para el segundo gemelo.

5. CONTROL DEL NEONATO TRAS LA REANIMACIN

Varios sistemas y rganos pueden resultar daados en el curso de la asfixia perinatal, por lo que hay que controlarlos para evitar en lo posible el avance de estas consecuencias agudas.

Sistema cardiovascular
Cuando la asfixia es grave, se corre el riesgo de isquemia miocrdica transitoria, que provoca dilatacin ventricular, dao de los msculos papilares e insuficiencias AV, generndose en muchas ocasiones insuficiencia tricuspdea transitoria e ICC transitoria. Suele existir hipotensin sistmica y un grado variable de hipertensin pulmonar. El caso ms grave conduce aun shock cardiognico, y tambin se pueden dar trastornos de conduccin y disrritmias ventriculares. En los RX se observan cardiomegalia y congestin venosa pulmonar en ocasiones. El EKG indica isquemia y hay elevacin en sangre de la CPK-MB. La HTP persistente incluye el mantenimiento de los shunts de derecha a izquierda, abombamiento del septo atrial hacia la AI y agrandamiento del VD. La oxigenacin es muy lbil y se ausculta un segundo tono fuerte. El aumento de la RVP hace que suban mucho los niveles de mediadores humorales (LT, TX, PAF, A-II, 5-HT e histamina) y contribuye en los postrmino a la hipoglucemia y la policitemia.. El tratamiento comienza por una buena monitorizacin de la TA, la PVC, los gases cutneos y la pulsioximetra. Hay que corregir la hipoglucemia, la hipocalcemia y la acidosis, y disminuirse la poliglobulia para disminuir la RVP. Para mejorar la contractilidad se utiliza dopamina, dobutamina y, en casos especficos, la amrinona. Contra la acidosis se intenta alcalinizar la sangre mediante hiperventilacin alveolar y bicarbonato. La dopamina y la dobutamina consiguen tambin elevar la TA, igual que los expansores de volumen (seroalbmina). Otros frmacos que se pueden usar para controlar a los pacientes son midazolam, fentanilo, miorrelajantes y vasodilatadores.

Sistema respiratorio
En el pretrmino aumenta la incidencia y la gravedad de la enfermedad de las membranas hialinas y se inhibe la sntesis de surfactante (por la hipoxia y la acidosis). Otras complicaciones son el edema pulmonar asociado a la IC izquierda y el SAM. La hemorragia pulmonar aguda se describe ms frecuentemente en los nacidos a trmino y postrmino con SAM.

Insuficiencia renal
Es la alteracin ms frecuentemente encontrada en los neonatos con asfixia perinatal, siendo frecuente que presenten oliguria, proteinuria, hemoglobinuria, hematuria, mioglobinuria, cilindruria y niveles sanguneos de creatinina, BUN y potasio elevados. Las causas de la alteracin son mltiples, pudindose presentar por fallo prerrenal (por la hipoperfusin renal), que puede conducir a necrosis tubular aguda o corticomedular cuando es un proceso sostenido. Otras posibles causas de la oligoanuria son ADH , vejiga atnica, mioglobinuria por rabdomiolisis o policitemia en el CIR. El diagnstico se hace mediante la medicin de la diuresis con sonda vesical menor de 1 ml/kg/h. Si la diuresis no aumenta con dopamina en infusin, se usan expansores de volumen (no si hay IC izquierda o hipervolemia) seguidos de furosemida. Antes de dar estos frmacos se deben hacer anlisis para conocer si el origen es prerrenal o renal (creatinina y BUN aumentadas, a veces sin oligoanuria). El tratamiento cuando el fallo es renal es la restriccin de lquidos a las prdidas insensibles y la diuresis emitida, haciendo un registro detallado de entradas y salidas de fluidos e iones en busca de la hipovolemia. Es conveniente elevar la natremia a 125 mEq/l pero de manera paulatina. Tambin es importante controlar la caliemia, el edema grave y a hipertensin, llegando a utilizarse la dilisis peritoneal y la hemofiltracin continua si no ceden con las medidas habituales.

Alteraciones metablicas y endocrinas

La asfixia grave cursa con, acidosis metablica, hipercaliemia y una natremia que depende del bicarbonato administrado en la reanimacin. En la fase inicial postasfctica aumenta la glucemia por las hormonas contrarreguladoras, pero luego acontece un alto riesgo de hipoglucemia, que se trata con perfusin de glucosa. A menuda se presenta tambin hipocalcemia e hiperfosfatemia, posiblemente por la insuficiencia renal, la acidosis o las alteraciones de la PTH, y se tratan con gluconato clcico.

Alteraciones gastrointestinales
El flujo sanguneo se reduce en shock hipovolmico, por lo que se recomienda retardar el inicio de la alimentacin enteral para disminuir el riesgo de enterocolitis necrotizante. Otros problemas que pueden surgir son las lceras de estrs y la perforacin gstrica, por lo que es razonable el uso de ranitidina en los primeros das de su vida.

Alteraciones hematolgicas
Es habitual el elevado consumo de factores de la coagulacin por la lesin del endotelio asociada a la hipoxia y la acidosis, de manera que no es extrao encontrar cuadros transitorios con trombocitopenia y/o prolongacin de los tiempos de tromboplastina y protrombina.

Alteracin heptica
En algunos casos muy graves se puede producir un hgado de shock con necrosis heptica, aunque hoy prcticamente no se da; se presentan con hiperamonemia, aumento de loa enzimas de necrosis (GOT,GPT,LDH y GT), disminucin de los factores de la coagulacin, hipoglucemia y colestasis.

Encefalopata hipxica-isqumica(EHI)
En la asfixia perinatal aumenta el flujo sanguneo cerebral por la redistribucin del gasto cardiaco para proteger al cerebro de la hipoxia, pero si el proceso es grave y prolongado, el gasto cardiaco disminuye y se produce hipotensin e isquemia cerebral, habindose incluido en el proceso varios mecanismos: prdida de la autorregulacin de la circulacin cerebral, acidosis lctica, depleccin energtica, edema cerebral, liberacin de aa txicos, produccin aumentada de radicales libres y aumento del Ca intracelular. El RN que ha sufrido hipoxia perinatal grave capaz de ocasionar una encefalopata presenta la siguientes evidencias de dao hipxico: 1. pH de cordn < 7,1. 2. Apgar menor de 3 al minuto y <5 a los 5 minutos. 3. pH intrauterino < 7,2. 4. Alteraciones del RCTG. La clnica que presentan estos RN depende del momento de la isquemia, siendo los ms afectados los que tienen asfixia intraparto. La clasificacin de la gravedad tienen valor pronstico, y se utilizan los estadios de Sarnat: Estadio 1: hiperexcitabilidad y/o hipotona, hiperreflexia y temblores; nunca tienen mal pronstico. Estadio 2: letargia, hipotona, reflejos dbiles y, a veces, convulsiones. El 20-40% tiene mal pronstico a largo plazo. Estadio 3: Estupor o coma, convulsiones, arreflexia, signos de disfuncin del tronco cerebral, disfuncin autonmica y aumento de la presin intracraneal a las 24-62 horas, momento en que se suele producir la muerte. En los supervivientes el pronstico en muy pobre (microcefalia, cuadriplejia espstica y convulsiones). En los exmenes complementarios se observa necrosis irreversible con edema asociado con lesin cerebral parasagital que evolucionan a encefalopata multiqustica con leucomalacia periventricular. La reanimacin correcta es mejor mtodo para frenar el avance de la EHI. Luego, para mantener el transporte de oxgeno adecuado, hay que evitar cambios importantes en la Hb, su saturacin y el gasto cardiaco. El tratamiento de las convulsiones est siempre indicado para evitar las complicaciones asociadas (apnea, hipoxemia, hipercapnia, hiperperfusin cerebral,...). El mantenimiento de una cifra adecuada de glucemia tiene efecto protector contra la isquemia, igual que la prevencin y el tratamiento del edema cerebral.

LECCIN 18: PATOLOGA RESPIRATORIA DEL RECIN NACIDO. ETIOPATOGENIA, DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO.
La alta frecuencia de problemas respiratorios se debe fundamentalmente a: 1. Grado incompleto de desarrollo anatmico y/o fisiolgico del sistema respiratorio (insuficiente para un recambio gaseoso adecuado) especialmente en los recin nacidos pretrmino. 2. La adaptacin inmediata al nacimiento, puede verse alterada por las caract. somticas del neonato (pretrminos) y/o por mltiples factores en torno al nacimiento (asfixia perinatal, parto por cesrea, administracin de frmacos sedantes a la madre), etc. Desarrollo morfolgico del aparato respiratorio: Tiene tres fases. -Glandular: Hasta la 16 semana. Arbol bronquial desarrollado. -Canalicular: 16-28 semana. Ramificaciones sucesivas (bronquiolos), diferenciacin de clulas epiteliales en neumocitos I y II. A partir de 24-26 sem comienzan los neumocitos a sintetizar surfactante y los capilares sanguneos estn prximos a los espacios areos terminales (ya es posible el intercambio gaseoso). -Alveolizacin:A partir de la semana 29 formacin sacos alveolares. 34-36 semana: alvolos verdaderos, 20 millones en RN a trmino (adulto 300 millones: desarrollo postnatal). Surfactante pulmonar: Componentes principales: fosfolpidos (LECITINA), lpidos neutros y protenas. Situado en interfase aire-liquido alveolar. A este nivel, ejerce asmismo sus funciones. Funciones: -disminucin de la tensin superficial (la ms importante) durante la espiracin; hace que se aproxime a 0. - estabilidad alveolar, establecimiento de una capacidad residual funcional y existencia de alvolos de distinto tamao. Sin l los alvolos tenderan a colapsarse. -proteccin del epitelio alveolar, defensa de la infeccin, antiedema. Valoracin madurez pulmonar: mediante la determinacin del perfil pulmonar cociente lecitina/esfingomielina > 2 y presencia de fosfatidil-glicerol ( indican que el sistema del surfactante est bien desarrollado). En LA, intratero: valora la necesidad de acelerar sntesis mediante la administracin de corticoesteroides, solos o asociados a hormonas tiroideas En aspirado farngeo o traqueal en RN: permite hacer un diagnstico etiolgico en algunos casos de dificultad respiratoria. Signos clnicos de dificultad respiratoria y correlacin fisiopatolgica en el RN: Coincidencia de sntomas en enfermedades pulmonares y cardacas: expresan la situacin fisiopatolgica y los mecanismos de compensacin, por lo que son comunes en procesos de distinta etiologa:

Las manifestaciones clnicas ms comunes en las enfermedades pulmonares neonatales son cambios en frecuencia y ritmo respiratorio, retracciones costales, quejido espiratorio, cianosis y alteraciones en la auscultacin pulmonar. 1)Frecuencia respiratoria: Compliance: polipnea (> 60 resp/min), respiracin rpida y superficial. Se consigue un mejor rendimiento para vencer la resistencia elstica. Obstruccin va area y R: respiracin lenta y profunda para permitir un recambio gaseoso adecuado. Casos graves: alteracin del ritmo respiratorio: polipnea seguida de pausas respiratorias por hipoxemia y/o fatiga muscular. Requieren soporte respiratorio inmediato. 2)Retracciones costales: Retraccin subcostal e intercostal en RN con baja compliance pulmonar y CFR. y son debidas a la elevada compliance de pared torcica en el perodo neonatal. Muy til para valorar la evolucin y la eficacia de las medidas teraputicas. 3)Quejido: Al final de la espiracin con la glotis parcialmente cerrada. As CRF y Presin transpulmonar (facilita la reabsorcin de liquido), y mejora la relacin V/Q . Cuando este ruido se produce durante la inspiracin (estridor inspiratorio), suele ser debido a obstruccin congnita o adquirida de la va area. 4) Cianosis :. Por hipoventilacin alveolar severa o por alteracin V/Q (cortocircuito de D-I intrapulmonar). Dx diferencial: cardiopata congnita, policitemia. Valoracin: test de Silverman: se puntan de 0 a 2: aleteo nasal, quejido espiratorio, retraccin intercostal, retraccin subcostal y disociacin toraco-abdominal. Nio normal 0; casos graves : puntuacin 8-10.

CUADROS CLNICOS 1.- ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA (EMH)

(distress respiratorio idioptico o neonatal).

-Incidencia= 0,5% RNV prematuros 15-30% (<28 semanas 60-80%). -Factores de riesgo inmadurez, Diabetes mellitus materna, asfixia perinatal, embarazo mltiple, antecedente de EMH en un hermano anterior.

 FISIOPATOLOGA -Dficit de surfactante tensin superficial y tendencia al colapso al final de la espiracin, CRF y de la compliance pulmonar. -Hipoxemia por cortocicuito D-I intrapulmonar ( paso de sangre por capilares pulmonares en zonas alveolares no ventiladas). permeabilidad capilar (x hipoxemia) + edema (dficit de surfactante) acmulo de material eosinfilo en alveolo (se organiza en 4-6 h): membranas hialinas.
El meconio o protenas (edema pulmonar) inactiva el surfactante y agrava el cuadro.

CUADRO CLNICO Dificultad respiratoria desde el nacimiento, creciente en las 1as 48-60 horas. gravedad a menor edad gestacional o cuando se asocian factores como asfixia perinatal, acidosis, hipotermica, etc.. Sin complicaciones los sntomas disminuyen progresivamente en 5-7 das: desaparece polipnea y necesidad de 02. Polipnea > 70-80, retraccin inter y subcostal, quejido espiratorio, aleteo nasal y cianosis que precisa concentraciones elevadas de oxgenos para ser corregida Auscultacin pulmonar :: hipoventilacion simtrica, estertores finos o murmullo vesicular disminuido. Afectacin general: hipoactividad, respuesta disminuida a estmulos, inestabilidad circulatoria con relleno capilar lento e hipotensin arterial. pH y gases: hipoxemia (PaO2 < 50-60), hipercapnia ms evidente en etapas tardas. Frecuente acidosis metablica y/o hipovolemia. Rx trax: -V.pulmonar caja torcica en campana, cpulas diafragmticas por encima del 8 espacio intercostal.. -patrn reticulogranular difuso y homogneo y broncograma areo. -Casos graves: atelectasia importante (pulmn blanco), enfisema intersticial y/o neumotraxx. La gravedad se correlaciona muy bien con la intensidad de los signos radiolgicos. Laboratorio: cociente Lecitina/Esfingomielina < 2, ausencia de fosfatidilglicerol (PG). DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: se plantea con la maladaptacin pulmonar y con la infeccin pulmonar precoz. PROFILAXIS *Embarazo: -corticoesteroides (24 h-7 das antes del parto)acelera la maduracin del surfactante (Incidencia y gravedad de EMH). *Parto: evitar hipoxia, acidosis o hipotermia que pueden interferir en la sntesis y liberacin del surfactante. Corticosteroides: siempre en <24semanas (sin contraindicaciones). TRATAMIENTO *Medidas generales y tratamiento de la insuficiencia respiratoria con oxgeno, presin de distensin continua y/o ventilacin asistida *Surfactante exgeno (lo ms precoz/ posible, previa estabilizacin gasomtrica y hemodinmica). Hay tres tipos:

 Humano: obtenido de lquido amnitico de mujeres con cesrea programada, el ms eficaz pero disponibilidad limitada. Natural modificado: de origen animal, con adicin de fosfolpidos que aumentan su capacidad de disminuir la tensin superficial . Sinttico exento de protenas: fosfolpidos + agemtes dispersantes y estabilizantes. -Indicaciones: slo RN intubados y con ventilacin asistida. FiO2>0,6; PaO2/PAO2 <0,22. -2 dosis, va intratraqueal, intervalo 6-12 horas. -La administracin debe realizarse lo ms precozmente posible, previa estabilizacin gasomtrica y hemodinmica del paciente, especialmente en los recin nacidos de edad gestacional < 28 semanas.

2.-MALADAPTACION PULMONAR
(distress respiratorio tipo II, pulmn hmedo o taquipnea transitoria del RN)

- Incidencia= 1% RNV. Principalmente prematuros 30-35 semanas y cesreas. Aunque tambin puede presentarse en grandes inmaduros o en nios nacidos a trmino. FISIOPATOLOGIA -Persistencia de liquido pulmonar excesivo tras nacimiento (reabsorcin o por aspiracin del lquido amnitico. La ausencia de compresin torcica en el canal del parto y de la consiguiente expulsin de lquido pulmonar hace que sea ms frecuente en nios nacidos mediante cesrea. 50% cociente Lecitina/Esfingomielina >2 y ausencia de fosfatidilglicerol. Ligera compliance pulmonar y del espacio muerto fisiolgico destacan como alteraciones ms importantes. CUADRO CLINICO Primeras 6-8 horas indistinguible de EMH. Para corregir la cianosis, raramente se precisa una FiO2 >0.6, aunque algunos recin nacidos muy inmaduros con este cuadro pueden precisar respiracin asistida en primeras horas de vida por el aumento del trabajo respiratorio. Posteriormente los sntomas remiten rpido: 24 h1-2 das: polipnea leve residual. Rx: silueta cardiaca y volumen torcido. ligero derrame pleural o liquido en cisuras, condensaciones alveolares difusas o marcas broncovasculares prominentes. El diafragma suele situarse a nivel o por debajo del 8 espacio intercostal. Gases: hipoxemia e hipercapnia en las primeras 8-12 horas, luego se normaliza. Las alteraciones hemodinmicas y acidosis metablica son tambin menos severas y menos frecuentes que en la EMH TRATAMIENTO: no especfico. Cuidados generales y correccin alteraciones gasomtricas.

3.-DISTRESS RESPIRATORIO LEVE

Taquipnea transitoria del RN o distrs respiratorio tipo II: proceso de adaptacin al recambio gaseoso pulmona que se produce tras el nacimiento Incidencia= 1% RNV, principalmente pretrmino de 29-35 semana de gestacin. Polipnea y retracciones de grado variable. FiO2 no >0,4; Rx sin alteraciones significativas, gases y pH anodinos. Los sntomas desaparecen a las 4-6 horas de vida.

4.-SINDROME DE ASPIRACION MECONIAL (SAM)

Aspiracin de lquido amnitico con meconio a la va area distal y alvolos pulmonares cuando el feto o recin nacido realiza sus primeros movimientos respiratorios. En nios a trmino o postrmino signo de hipoxia perinatal. Si se detecta en lquido amnitico en un pretrmino= signo de amnionitis e infeccin, fundamentalmente por Listeria monocytogenes. Incidencia (5-10%) ha disminuido, la mortalidad es mnima debido a 2 medidas. a)mejor control del embarazo b)actuacin profilctica ms eficaz tras el nacimiento, limpiando y aspirando el contenido de la va area superior y traquel antes del inicio de los primeros movimientos respiratorios. FISIOPATOLOGIA *Obstruccin de la va area Resistencia y distribucin irregular de la ventilacin alveolar. Mecanismo valvular reas de hiperinsuflacin (CFR) y riesgo de rotura alveolar (neumomediastino y/o neumotorax). Si hay obstruccin completa: atelectasias. *Casos ms graves: disminuye la compliance por inactivacin de surfactante o reaccin inflamatoria originadas por la presencia de meconio, y cuando se asocia edema pulmonar secundario a la asfixia perinatal y/o a fallo miocrdico. Riesgo aumentado de infeccin especialmente por E.coli. CUADRO CLNICO Impregnacin de la piel y cordn umbilical (color amarillento, marrn o verdoso). 3 niveles de gravedad: >frecuente: 1as hpolipnea leve o moderada, mejora 24-48h y trax hiperinsuflado. No alteraciones gasomtricas significativas. espectro medio: Hipercapnia e hipoxemia moderada, neumomediastino o neumotrax. La gravedad puede incrementarse en las primeras 24 horas llegndose a precisar en algunos casos ventilacin mecnica, y persistiendo la polipnea al menos 3-4 das. > graves: Hipercapnia e hipoxemia severa desde 1ashoras (ventilacin asistida y concentraciones de O2). Alteraciones hemodinmicas (hipotensin arterial, fallo miocrdico y/o HTP) que agravan la hipoxia produciendo acidosis metablica. Auscultacin pulmonar : roncus diseminados, hipoventilacin alveolar ( (casos graves), tonos cardacos alejados o desplazados si hay neumomediastino o neumotrax.

Rx trax: condensaciones bilaterales alternando con reas de hiperinsuflacin. 10-40% neumomediastino/neumotrax. Volumen pulmonar normal o . Graves: condensacin ms homognea, cardiomegalia y edema pulmonar. DIAGNSTICO Dificultad respiratoria en RN a trmino o postrmino con antecedente de lquido amnitico meconial, piel impregnada de meconio y/o aspiracin de contenido meconial de trquea. SAM +infeccin pulm. precoz: hipoxemia, hipercapnia y alteraciones hemodinmicas severas y precoces. PROFILAXIS : Aspiracin de la va area antes del inicio de la respiracin. Limpieza por el obstreta de la cavidad bucal y orofaringe, luego fosas nasales, faringe y traquea, esta ltima bajo laringoscopia directa y con una sonda de gran calibre o directamente con tubo endotraqueal. TRATAMIENTO -Tratamiento de la insuficiencia respiratoria (oxigenoterapia y/o ventilacin mecnica). -Antibioterapia: Ampicilina + Aminoglucsido (prevencin de la infeccin). -Casos graves con HTP e hipoxemia severa: medidas especificas.

5. INFECCIN PULMONAR PRECOZ (<48 h de vida)

RN a trmino y pretrmino cuadros graves de insuficiencia respiratoria + cuadro sptico shock y fallo multiorganico. Etiologa: Estreptococos grupo B (agalactiae), pneumoniae, E.Coli, Listeria monocytogenes, Haemophilus influenzae. La infeccin suele adquirirse por va ascendente:por microorganismos que estn colonizando la vagina materna rotura precoz de membranas amniticas (>24 h) o durante paso del feto por el canal del parto. CUADRO CLINICO -Indistinguible de sepsis precoz, alteraciones hemodinamicas y pausas de apnea. -Casos ms graves: hipoxemia severa (asociacin de HTP persistente neonatal +infeccin) y cuadros de shock en las primeras horas (con hipotensin arterial sistemica, acidosis metablica, oliguria...). -Rx: Afectacin asimtrica con condensaciones alveolares algo> que enEMH, y derrame pleural (no especficos). DIAGNOSTICO -Antecedentes de riesgo de infeccin. -Laboratorio: leucocitosis (cociente neutrfilos inmaduros/ neutrfilos totales), o neutropenia (casos graves). La determinacin de reactantes de fase aguda: seguimiento de la infeccin. *Para Streptococcus grupo B: pruebas inmunomicrobiolgicas para detectar la presencia de antgenos de esta bacteria en lquidos orgnicos. *Cultivos microbiologicos de sangre y orina antes de antibioterapia.

 TRATAMIENTO -Antibioterapia precoz ampicilina + aminoglicsido, generalmente gentamicina (dosis segn peso y edad gestacional) durante 7-10 das (segn evolucin clnica). -Tratamiento de la insuficiencia respiratoria y alteraciones hemodinmicas y metablicas. -Se debe actuar con rapidez para evitar situaciones de shock irreversible y fallo multiorgnico que pueden instaurarse en pocas horas de evolucin.

6. INFECCION PULMONAR EXTRAUTERINA.

>48 h infeccin nosocomial o contagio en la comunidad. El >frecuente con ventilacin mecnica. Etiologa: bacterias gram- (Pseudomonas, Enterobacter,klebsiella, Serratia), hongos (Cndida) y virus. Clnica: <grave que el anterior. Habitualmente se observa un empeoramiento clnico y radiolgico en el curso de una enfermedad de base (EMH o postoperatorio de un proceso quirrgico) Prevencin: Asepsia y duracin lo ms corta posible de la ventilacin mecnica. Tratamiento: medidas de soporte respiratorio; Antibioterapia. EjBronconeumona :contacto con familiares o personal sanitario con infeccin viral: fiebre y sntomas de vas respiratorias superiores (tos, estornudos, rinorrea). Evoluciona a bronqueolitis o bronconeumonia. En pretrmino hay pausas de apnea en etapa precoz. Etiologa: virus sincitial respiratorio. Medidas de soporte respiratorio, evolucin favorable en pocos das.

7.-ALTERACIONES SECUNDARIAS A OTROS PROCESOS PULMONARES

a)DISPLASIABRONCOPULMONAR(DBP)=ENFERMEDAD CRNICA DEL RECIN NACIDO PULMONAR

Neonatos con ventilacin mecnica y oxigenoterapia prolongadas tras dificultad respiratoria; en los que persisten las alteraciones clnicas y gasomtricas. su incidencia en pretrmino, enfisema intersticial pulmonar, ductus arterioso persistente, as como en varones. En recin nacidos a trmino es poco frecuente, y nicamente se observa tras cuadros graves de neumona precoz ETIOPATOGENIA *Oxigenoterapia (genera radicales libres) y ventilacin mecnica (barotrauma) actan sobre pulmn inmaduro reaccin inflamatoria mediadores que atraen neutrfilos liberacin proteasas y actividad de fibroblastos. Respuesta de duracin e intensidad excesiva.

Anatoma patolgica progresiva: edema pulmonar infiltrado inflamatorio metaplasia escamosa del epitelio bronquiolar y m.liso peribronquiolar fibrosis cicatricial difusa. Alteraciones de la mecnica respiratoria: Resistencia de la va area ( meses o aos)y ligero o moderado descenso de la compliance respiratoria. CUADRO CLINICO -Dificultad respiratoria, con hipercapnia e hipoxemia que dificultan la retirada de ventilacin mecnica y oxigenoterapia. 1as semanas o meses. -La fibrosis pulmonar, hipoxemia e hipercapnia originan HTP (tendencia a retencin de lquidos: edema). - Trabajo respiratorio=aumento del gasto energtico y dificultad para la alimentacin, utilizacin inadecuada de nutrientes deterioro del estado nutritivo. Rx: - inicial: edema pulmonar; -condensacin irregular alternando con hiperinsuflacin ms extensa. - tractos fibrosos lineales irregularmente distribuidos por parnquima pulmonar. Evolucin hacia la mejora; aunque , debido a la hiperreactividad bronquial los cuadros de bronquiolitis son frecuentes que requieren ingresos. Pasados los dos primeros aos, se compensa el cuadro y el paciente se presenta asintomtico, pudiendo persistir alguna alteracin en los estudios de funcin pulmonar. DIAGNSTICO Antecedentes de ventilacin mecnica y oxigenoterapia; cuadro clnico y radiolgico; necesidad de prolongar el uso de FiO2>0,21 ms de 28 das. PREVENCIN: evitar ventilacin mecnica excesiva e infecciones, administracin restringida de lquidos, tratar precozmente el ductus arterioso persistente, son medidas bsicas que evitan la formacin de edema pulmonar y la puesta en marcha de los mecanismos fisiopatolgicos sealados.

TRATAMIENTO -buena oxigenacin y aporte nutritivo adecuado. -Farmacolgico (segn gravedad): metilxantinas (teofilina: broncodilador y estimulante del centro respiratorio) diurticos (disminuyen el edema pulmonar) uso precoz de corticoesteroides ya que produce mejora de la funcin pulmonar y facilita una retirada ms rpida de la ventilacin mecnica y disminucin de las necesidades de oxgeno. La retirada debe realizarse de modo lento y progresivo. b) AIRE EXTRAALVEOLAR Caractersstico del pulmn en desarrollo (fibras elsticas, tejido intersticial y ausencia de poros interalveolares) que facilitan la rotura alveolar. Dos situaciones:

 1os momentos tras nacimiento (Incidencia = 1-2%): maniobras de reanimacin (con P+ intermitente o por las P- elevadas), aspiracin de meconio. Sobre todo neumomediastino o neumotorax unilateral; precisa vigilancia pero se reabsorbe en las primeras 24-48h. RN con patologa pulmonar previa grave: SAM (neumotorax o neumomediastino), EMH o hipoplasia pulmonar (enfisema intersticial pulmonar: evoluciona a neumotrax/neumomediastino/neumopericardio, enfisema subcutneo o neumoperitoneo). CLINICA Enfisema intersticial pulmonar: (12-72h de vida, muy inmaduros, patologa pulmonar grave y sometidos a ventilacin mecnica) Burbujas en panal de abeja (no se modifican en Inspiracin/Espiracin . dificultad difusin de gases, HTP (compresin de capilares: agrava hipoxemia e hipercapnia).Por ello se deben ensayar mtodos de asistencia respiratoria que disminuyan el barotrauma. Neumomediastino: moderada hipoventilacin alveolar y tonos cardiacos muy dbiles. Rx: halo hiperlucente sobre silueta cardiaca, imagen en vela de barco de la silueta timica. Neumotrax: hipoventilacin del lado afecto, desplazamiento de tonos cardiacos al lado sano, empeoramiento clnico y gasomtrico. Rx: aire entre pleura parietal y visceral. Puncin torcica evacuadora con fines diagnsticos y teraputicos. Neumotorax a tensin: puede producir hemorragia intraventricular (por hipoxemia e hipercapnia que FS cerebral, y por retorno venoso por P pleural facilita el sangrado de capilares). Descartar con ecografa cerebral. Neumopericardio: cuadro de bajo gasto y muerte. Deja de auscultarse latido cardiaco y de palparse pulsos perifricos. Rx: halo radiolucente delimitando membrana pericrdica y silueta cardiaca de tamao reducido. Puncin evacuadora de urgencia. Neumoperitoneo: Ausencia de patologa gastrointestinal previa y signos de perforacin y peritonitis junto con patologa pulmonar grave y enfisema intersticial apuntan hacia un origen torcico del aire que llega a la cavidad abdominal por los orificios vasculares y viscerales que pasan a travs del diafragma.

8.-ALTERACIONES FUNCIONALES SECUNDARIAS A PROCESOS EXTRAPULMONARES.

a)CARDIOPATAS CONGNITAS Sintomatologa respiratoria: edema pulmonar, cambios en flujo y presin pulmonar. Flujo pulmonar y/o Insuficiencia cardaca (Ductus arterioso persistente, CIV, obstruccin al flujo de venas pulmonares): polipnea, respiracin superficial; casos graves: retencin de CO2.

Flujo pulmonar (Tetraloga de Fallot, atresia pulmonar..): respiracin lenta y profunda, intensa cianosis. *Diagnstico diferencial: cardiopata congnita-enfermedad pulmonar: anamnesis y examen fsico cuidadoso; la respuesta al O2 (respiracin espontnea o con P de distensin continua) en casos de cianosis (test de hipoxia) es escasa o nula en cardiopatas. Estudio ecocardiogrfico permite definir las caractersticas anatmicas y funcionales del corazn y circulaciones pulmonar y sistmica y aclarar origen de sntomas.

b) HTP PERSISTENTE NEONATAL (HPPN). Persistencia cortocircuitos fetales D-I hipoxemia y cianosis. Dos mecanismos: Funcional: por vasoconstriccin secundaria a hipoxemia, hipercapnia y/o acidosis. Anatmica: por disminucin del n de vasos (aislada o por hipoplasia pulmonar), capa muscular de arteriolas o presencia de esta capa en arteriolas pequeas. Mixta: hernia diafragmtica congnita. Etiologa: Primaria: mal desarrollo intratero de estructuras vasculares pulmonares. Secundaria: a patologas pulmonares (la ms frecuente): SAM, hernia diafragmtica congnita, hipoplasia pulmonar, infeccin pulmonar precoz; a patologas cardacas: cuadro con hipertensin pulmonar venosa o con flujo pulmonar aumentado. Cierre intratero de ductus por ingesta de AINEs y agenesia del ductus. La hipoxia crnica intratero facilita la aparicin del cuadro. Diagnstico -Hipoxemia severa que no responde a medidas de asistencia, se confirma por ecocardiografa (HTP y Shunt D-I). -Determinacin.simultnea de Pa O2 pre y postductal (=shunt si la diferencia es <15mmHg). Tratamiento -Patologa de base. -Medidas especficas: -inducir alcalosis (por hiperventilacin o HCO3-) -vasodilatadores pulmonares (NO, efecto pulmonar ms selectivo). -Si fracasan: oxigenacin por membrana mediante circulacin extracorprea (ECMO).

9.-TRANSTORNOS EN LA REGULACIN DE LA RESPIRACIN

(pretrmino o en cuadros con repercusin severa de SNC (encefalopata hipxico-isqumica)).

a) PAUSAS DE APNEA: Ausencia de movimientos respiratorios eficaces (>15seg) = ausencia de flujo por la va area con bradicardia y cianosis. Apnea primaria o idioptica de la prematuridad

RN pretrmino, ms cuanto menor edad gestacional. Segn mecanismo: -Obstructiva: incoodinacin de movimientos de hipofaringe y laringe. -Central: no estmulos en el centro respiratorio (sensibilidad a CO2). -Mixta: se inician como obstructivas y continuan con componente central. Entre 2 y 7 da, nios previamente sanos, ms frecuente en sueo REM. Si persiste dp 34 semanas de edad gestacional: apnea patolgica de la infancia; valorar los riesgos de muerte sbita y prevenirlo con monitorizacin a domicilio. Tratamiento:1)estmulos tctiles durante pausa 2)metilxantinas ( para estimular el centro respiratorio) 3)presin de distensin continua va nasal (estimula la inspiracin) 4)ventilacin mecnica. Apnea secundaria: a hipoxemia en RN con dificultad respiratoria o cardiopata, hipo o hipertermia, hiponatremia, hipoglucemia, sepsis o lesin SNC.

10.-ALTERACIONES EN EL DESARROLLO ANATMICO

a) ATRESIA DE COANAS (frecuentemente asociada a otras malformaciones) Uni o bilateral (bilateral :insuficiencia respiratoria con movimientos inspiratorios que no producen ventilacin, apnea y dificultades en alimentacin). Dx: imposibilidad de introducir sonda nasogstrica por orificios nasales. Debe hacerse a todo neonato. Tratamiento: urgente, tubo de respiracin bucal, intubacin orotraqueal.hasta que se realiza una correccin quirrgica de la estenosis. b)SNDROME DE PIERRE-ROBIN Hipoplasia mandibular (micrognatia) y fisura del paladar blando obstruccin de hipofaringe por desplazamiento dorsal de la lengua. Dificultad respiratoria de intensidad variable. Durante perodo neonatal. Postura tpica: hiperextensin del cuello (opisttonos) para respirar ms fcilmente. Tratamiento: - hasta ciruga: decbito prono y alimentacin con tetina especial o cuchara, con paladar artificial. Casos graves: fijacin quirrgica de la lengua a la parte anterior de la boca (si fracasa: presin de distensin continua nasal o nasofarngea) c)MALFORMACIN ADENOMATOSA QUSTICA PULMONAR Quistes mltiples, generalmente en un lbulo pulmonar. Rx: inicialmente contenido lquido, evoluciona a imgenes qusticas con niveles hidroareos o de densidad area. Compresin del pulmn ipsilateral con atelectasia y desplazamiento mediastnico. Dx diferencial con enfisema lobar congnito y hernia diafragmtica congnita. Tratamiento: reseccin quirrgica de la zona. d)ENFISEMA LOBAR CONGNITO (ms frecuente en varones). Hiperinsuflacin selectiva de un lbulo (principal/ sup-izq) por anomalas en pared bronquial, parnquima pulmonar o compresin vascular. Clnica de intensidad variable.

Rx: zona de hiperinsuflacin limitada, con desplazamiento mediastnico hacia lado sano, compresin y atelectasia de lbulo inferior ipsilateral. En fase inicial puede haber opacificacin de lbulo afecto. Siempre broncoscopia. Tratamiento final quirrgico, pronstico favorable. e) HERNIA DIAFRAGMTICA CONGNITA(HDC) (posterolateral izq o de Bochdaleck) Compresin torcica por ascenso (eventracin) o paso (hernia) de vsceras abdominales a cavidad torcica a travs de otros orificios, por mal desarrollo de diafragma. Siempre con malrotacin intestinal, incidencia aumentada de otras malformaciones. gravedad segn grado de hipoplasia pulmonar en lado de hernia y pulmn contralateral (factor primario o secundario a compresin). Limitacin para el recambio gaseoso, riesgo de neumotrax. Clnica: desde nacimiento depresin postnatal, cavidad abdominal excavada, desplazamiento del latido cardaco a la derecha (en Bochdaleck). Rx: estmago y/o asas intestinales en trax; en proyeccin lateral no se delimitan cpulas diafragmticas Diagnstico: prenatal por ecografa (intubacin traqueal inmediata con sonda nasogstrica). Despus de intervencin quirrgica (tras estabilizacin): periodo de luna de miel (mejora transitoria), y a las horas o das deterioro clnico. Tratamiento mdico antes y despus: ventilacin mecnica-tratamiento de HPPN. f) HIPOPLASIA PULMONAR primaria: suele ser unilateral secundaria: suele ser bilateral, secundaria a oligoamnios (con o sin patologa renal) y Hernia Diafragmtica Congnita las ms frecuentes. Diagnstico: datos de embarazo, cantidad de LA, malformaciones asociadas. Rx: trax pequeo, diafragma en 4-5 espacios intercostales, parnquima bien ventilado y con arcos costales prximos. Si es unilateral: slo en el lado afecto, hiperinsuflacin compensadora en el lado sano y desplazamiento mediastnico a lado enfermo. Frecuente la asociacin de HPPN ( hipertensin pulmonar persistente neonatal). Pronstico :segn la intensidad, situacin general y anomalas asociadas. Cuantificacin por estudio AP: relacin peso pulmonar/ peso corporal, por recuento alveolar radial o por valoracin del contenido de ADN del pulmn.
Tratamiento: mantener recambio gaseoso y controlar la hipoxemia. Intentar siempre un tratamiento enrgico si las malformaciones asociadas no lo contraindican.

g) LINFAGIECTASIA PULMONAR Dilatacin linfticos pulmonares + engrosamiento de los septos alveolares. Tipos: -Primaria (raro) limitados al pulmn o lesin linftica generalizada, algunos hereditarios. -Secundaria: cardiopatas congnitas con congestin venosa pulmonar. Rx: engrosamiento intersticial homogneo con zonas como quistes o burbujas areas (imagen granular difusa). Pronstico malo por alteracin del pulmn o por cardiopata. No tratamientoto especfico.

MONITORIZACIN Y CUIDADO DEL RN CON DIFICULTAD RESPIRATORIA -Observacin en una incubadora o cuna trmica. -Valorar necesidad de monitorizacin: FC y FR, T, PO2 transcutnea o pulsioximetra y FiO2 (imprescindible). Control metablico, balance hidroelectroltico. -Canalizacin de la a. umbilical 3-4 primeros das (facilita toma de muestras), control de TA y perfusin de lquidos. -Seguimiento: Rx tx, eficacia de las medidas, complicaciones, localizacin de tubo endotraqueal... -Casos graves: ventilacin mecnica, monitorizacin continua de PO2 transcutnea

TERAPETICA GENERAL DE LOS PROBLEMAS RESP. DEL RN. Medidas generales de cualquier enfermo crtico: importante en pretrmino por escasa reserva funcional. Asistencia respiratoria: progresiva. Criterios clnicos (edad, peso, esfuerzo respiratorio, cianosis, apnea o respiracin irregular), rx y alteraciones del pH y gases. OBJETIVO: -Pa O2 50-70 mmHg -PaCO2 40-60 mmHg, -pH<7,30. 1) OXIGENOTERAPIA -O2 humidificado y caliente R vasc. pulm. (F): en HPPN y shunt D-I. -Monitorizar oxigenacin (la respuesta de PaO2 al o FiO2 puede no ser lineal). 2) PRESIN DE DISTENSIN CONTINUA (PDC). -CRF y mejora V/Q; hipoxemia y T respiratorio antiedema pulmonar; -Indicaciones: Hipoxemia con FiO2 >0,4; o FiO2=0,6 y PaO2 <60 mmHg. Va nasal (apnea idioptica del prematuro): evita intubacin traqueal, para uso precoz, menos eficacia. Va traqueal: con respiracin espontnea, ms eficaz, precisa intubacin. 3) VENTILACIN MECNICA En hipoxemia y/o hipercapnia y acidosis respiratoria (ndices gasomtricos), a pesar de otras medidas. Indicaciones clnicas: trabajo respiratorio excesivo, respiracin irregular y retracciones intensas (riesgo de apnea o de neumotorax) y pausas de apnea. Aplicar P+ intermitente con respiradores de flujo continuo, limitados por presin y ciclados por tiempo. Normas generales:- utilizar el menor pico de presin posible; -T. de inspiracin no >0,5 seg -relacin I/E en torno a 1/1,3 para FR- 50 ciclos/min -asegurar correcta humedad y temperatura del gas inspirado. -Va nasal u oral (orotraqueal para RN de muy bajo peso).

Medicacin: cuando el RN no se acople bien a respirador (aumenta el riesgo de neumotorax): sedantes (midazolam, fentanilo). pacientes graves que luchen con respirador: relajantes musculares no despolarizantes (pancuronio). para facilitar retirada de ventilacin mecnica: estimulantes del centro respiratorio (cafena, teofilina). Ventilacin de alta frecuencia: pacientes con enfisema intersticial pulmonar, neumotorax, hipoxemia severa que precisan ventilacin mecnica convencional con parmetros muy elevados. Disminuye el barotrauma, mejora la difusin de los gases a nivel pulmonar y de la va area, disminuye la repercusin cardiocirculatoria. Cuando persiste la hipoxemia: investigar la asociacin de HPPN y aplicar tratamiento especfico (NO o EMOC).

Tema 19. ICTERICIAS NEONATALES Etiopatogenia, clasificacin, diagnstico diferencial y tratamiento

La ictericia es la manifestacin clnica visible de la hiperbilirrubinemia. Se dice que hay hiperbilirrubinemia en los adultos cuando la bilirrubina (BR) srica es >2 mg/dl. Se produce ictericia neonatal cuando es >7 mg/dl. La hiperbilirrubinemia es fisiolgica en las primeras semanas de vida. No obstante, es importante el seguimiento del recin nacido ictrico para identificar aquellos casos en los que la hiperbilirrubinemia es anormal, bien por alcanzar niveles muy elevados, por prolongarse un nmero excesivo de das o por acompaarse de otras manifestaciones anormales. METABOLISMO: El 75% procede de la destruccin de hemates que da protoporfirina, que se transforma en biliverdina y sta por la biliverdin reductasa pasa a bilirrubina ( 1 gramo de Hb produce 35 mg de bilirrubina). El resto procede de eritropoyesis ineficaz y a partir de otras protenas en hgado (mioglobina, citocromo, catalasa). Por cada molcula de bilirrubina formada se forma otra de CO que se elimina con la respiracin. El RN normal genera 8,5 mg/kg de bilirrubina por haber ms hemates y de menor vida media; en el pretrmino, un 20% ms. La bilirrubina que se forma es en su mayora del isotipo bilirrubina IX, que no est conjugada (indirecta) y es liposoluble; para circular hasta el hgado se conjuga con albmina, y slo una pequea parte queda libre y puede difundir a los tejidos: sustancias como frmacos (vit k o novobiocina) y cidos grasos, pueden desplazar la bilirrubina de la albmina. La bilirrubina unida a la albmina no penetra, por lo general, en el sistema nervioso central :no es neurotxica. El destino de la bilirrubina es su transporte al interior del hepatocito. En el hepatocito se captan por la ligandina (Y) , protena Z y otras glutation-Stransferasas situadas en membrana plasmtica, y la transportan al retculo endoplsmico liso para ser all conjugada (el fenobarbital aumenta la [ligandina]), por la UDPGtransferasa (glucuronil transferasa) que en el adulto forma diglucurnico de bilirrubina y en el recin nacido glucurnido de bilirrubina. Este monoglucornido puede excretarse a la bilis, almacenarse o convertirse en diglururnido por una glucuroniltransferasa localizada en la membrana plasmtica del hepatocito. En el recin nacido a trmino, la UDPG-t es el 1% de la del adulto, y antes de la 30 semana, slo el 0,1%. La UDPG-t: Aumenta por: narcticos, anticonvulsivantes, contraceptivos esteroideos, BR. Disminuye por: restriccin calrica y proteica.

Despus de conjugarse, la bilirrubina es excretada a la bilis, como mono y diglucurnido a travs de la membrana canalicular mediante un proceso activo dependiente de energa. El transporte a la bilis a travs de la membrana canalicular aumenta por el fenobarbital y disminuye por agentes colestticos (estrgenos, esteroides anablicos) o por patologa heptica. La bilirrubina conjugada: En adulto: Pasa a estercobilina por la flora saprofita y se elimina por heces Hidrlisis a bilirrubina no conjugada y reabsorbida por la circulacin enteroheptica. En recin nacido : No hay reduccin de la bilirrubina conjugada a estercobilina Hay mucha -glucuronidasa que hidroliza la BR conjugada a no conjugada: circulacin enteroheptica. En el feto: Eliminacin a travs de la placenta En hgado propio, se produce conjugacin y se libera a intestino: circulacin enteroheptica. En lquido amnitico, aparece bilirrubina a la 12 semana, y desaparece en 3637 semana (a partir de secreciones traqueobronquiales, orina, meconio y difusin por las arterias umbilicales o piel). En fetos con obstruccin intestinal por debajo del ductus biliar y hemlisis, aumenta la concentracin de bilirrubina en lquido amnitico. HIPERBILIRRUBINEMIA FISIOLGICA: Al nacer no est ictrico: Recin nacido a trmino: > 2 mg/dl en la 1 semana de vida con pico de 6-8 mg/dl en el 3er da. Recin nacido pretrmino: pico en el 5-7 da de 10-12 mg/dl. Se debe normalizar en el 1er mes de vida. El inicio precoz de la alimentacin desciende la hiperbilirrubinemia porque aumenta el peristaltismo intestinal y aumenta la flora intestinal. Causas: Produccin aumentada de BR : Aumento del volumen de clulas rojas por kilo de peso. Menor vida media del hemate. Produccin aumentada por eritropoyesis defectuosa hemoprotenas no hemoglobnicas.

por

catabolismo

de

Descenso en captacin y transporte en el hepatocito : Aclaramiento heptico de bilirrubina disminuido por persistencia de flujo de sangre portal a travs del ductus venoso de Arancio. Concentracin disminuida de ligandina. Competencia de otros aniones que se unen a ligandina y a protena Z. Descenso en la conjugacin : Actividad enzimtica de la UDPG-t disminuida. La escasez de aporte calrico y proteico disminuye la actividad de la enzima UDPG-t. Inmadurez del mecanismo excretor : Potenciada por el ayuno o escaso uso de la va enteral. Circulacin enteroheptica aumentada : Actividad aumentada de la beta-glucuronidasa. Masa importante de bilirrubina en meconio. Trnsito intestinal lento en los primeros das de vida. Escasa presencia de bacterias intestinales en los primeros das de vida. Otros factores: hereditarios, enfermedad de la madre, alimentos, medicamentos. Para diferenciar la hiperbilirrubinemia fisiolgica de la no fisiolgica tiene enorme importancia conocer detalladamente la anamnesis y realizar un examen fsico cuidadoso, pues existen factores genticos y tnicos, eventos perinatales, patologa materna, frmacos administrados a la madre, y tipo de alimentacin que incrementan los valores de bilirrubina y su curso postnatal. HIPERBILIRRUBINEMIA POR LECHE MATERNA. Aumento de bilirrubina no conjugada en el 3er da de vida y sigue aumentando hasta 20-25 mg/dl al final de la 2 semana de vida. Los nios muestran un buen estado general, el apetito y la ganancia de peso son normales y no existe evidencia de enfermedad hemoltica o de otras causas de ictericia. A partir de ah, si la lactancia sigue, baja hasta la normalidad a las 4-12 semanas; la interrupcin de la lactancia la hace caer en 24-72 h; si se reinicia, vuelve a subir 2-4 mg/dl pero no llega a los altos niveles previos. No se han descrito casos de kernicterus.. Causa: se han postulado varias causas, pero son dudosas (320 pregnadiol, cidos grasos no esterificados, sustancias desconocidas de la leche que inhiben la glucuronil transferasa), iones metlicos, esteroides y nucletidos que inhiben la excrecin de bilirrubina, menor eliminacin de meconio, distinto patrn de flora intestinal, aumento de actividad -glucuronidasa de la leche materna que desconjuga la bilirrubina conjugada, produciendo bilirrubina no conjugada que puede ser reabsorbida a la sangre. Tratamiento: slo el 2% de los alimentados con leche materna alcanzan valores > 15 mg/dl:

1. < 16 mg/dl, > 1 semana de vida,y los padres estn tranquilos: vigilancia de la evolucin del nio hasta que la ictericia se resuelva a veces tan tarde como el segundo o tercer mes de vida. 2. 16-18 mg/dl 13-15 mg/dl en menores de 2,5 kg: retirar lactancia materna 48 h; permite confirmar el diagnstico si baja 2-6 mg/dl/da, impide que siga aumentando, tranquiliza y disminuye la hospitalizacin; si despus de suspender la lactancia 48 h la bilirrubina es > 15 mg/dl: fototerapia (FT). 3. >16-18 mg/dl (a trmino) o > 13-15 mg/dl en pretrmino: FT + interrumpir lactancia. 4. > 25 mg/dl: exanguinotransfusin(ET). La hiperbilirrubinemia de las primeras 48h suele ser por descenso en el n de tomas, descenso de emisin de meconio, pretrmino (< 40 semanas) y excesiva prdida de peso. Se debe acortar el tiempo entre tomas y dar leche materna por extraccin manual o mecnica. ICTERICIAS PATOLGICAS (tabla 19.3) Pueden ser por produccin de bilirrubina aumentada, eliminacin disminuida o mixtas. En las 1as 36 h, suele ser produccin excesiva por trastornos hemolticos (incompatibilidad feto-materna) y menos frecuente infeccin por CMV, Toxoplasma gondii, sfilis. La mayora de los recin nacidos con hiperbilirrubinemia quedan englobados en las siguientes categoras diagnsticas : alimentacin con leche materna, prematuridad, hemolisis extravascular, isoinmunizacin AB0 y Rh, infeccin bacteriana, circulacin enteroheptica aumentada por retraso en la eliminacin de meconio. PRODUCCIN AUMENTADA Isoinmunizacin anti-D (Rh). Es lo que ocurre cuando una madre Rh- produce anticuerpos anti-D que atraviesan la placenta y se adhieren a cls Rh+ (hemates) del feto, que son destruidas por hemlisis extravascular en los macrfagos del bazo. La sensibilizacin de una madre Rh- slo ocurre cuando clulas rojas Rh+ llegan a su circulacin, en general por el desprendimiento placentario en el parto (tambin por aborto, embarazo ectpico, hemorragia feto-materna anteparto o por exploraciones como biopsia corial, amniocentesis). La velocidad de hemlisis depende de la avidez de los anticuerpos En respuesta a la anemia hay eritropoyesis extramedular con hepatoesplenomegalia y descenso de la actividad heptica en otras de sus funciones, y se produce hipoalbuminemia y descenso de factores de la coagulacin; hay insuficiencia cardiaca por estado hipercintico por la hipoxia y acidosis metablica que conducen a un cuadro de anasarca generalizado o hidrops fetalis; la dificultad en el drenaje

linftico por aumento de presin venosa central se cree que tambin interviene. En algunos pacientes hay plaquetopenia y CID, necrosis hepatocelular y cirrosis, ascitis, hipoplasia pulmonar por compresin del pulmn y polihidroamnios; adems toleran mal el estrs del parto, sufriendo con frecuencia asfixia perinatal. El hidrops puede resolverse en algunos fetos tratados con transfusiones: a las 48 h de vida se inicia la diuresis perdindose el 25% o ms del peso del feto. Al final de la 1 semana la sntesis proteica se ha normalizado. El feto no se afecta hasta la 16 semana porque los anticuerpos no pasan con anterioridad. Tratamiento prenatal: hay que determinar los grupos de la madre y del feto y determinar si existen anticuerpos anti -D. En la mujer Rh- se repite a las 28 semanas y a las 35 semanas. Concentracin de Ac anti-D < 4UI/ml o ttulo por test Coombs indirecto < 1/16: afectacin fetal muy rara, se controla cada 2 semanas. Concentracin > 4 UI/ml o >1/16: controles semanales, ms amniocentesis a partir de las 22 semanas midiendo la densidad ptica del lquido amnitico. Las formas ms graves a menudo se manifiestan entre la 20-24 semanas: Controles ecogrficos a partir de la 20 semana y repetidos cada 1-2 semanas, permiten detectar la hepatoesplenomegalia y signos de hidrops (ascitis y edema) En las formas ms graves, determinacin de Hb/Hto en la sangre umbilical fetal: entre 10-100 UI/ml puede aparecer anemia grave, si es >, el 75% tiene anemia grave. En las embarazadas sensibilizadas deben iniciarse los controles en la 20 semana y repetirse semanalmente. En los casos ms graves puede ser necesario iniciar las transfusiones en la 18 semana (va intravascular con control ecogrfico si el feto no puede ser extrado); se hacen transfusiones cada 2 semanas hasta la 34-36 semanas y se administran corticoides y se provoca el parto. El aumento del hematocrito fetal, por medio de las transfusiones sanguneas, disminuye el riesgo de asfixia perinatal. Aspectos clnicos: al nacimiento se debe enviar una muestra de sangre del cordn umbilical para determinar bilirrubina no conjugada, conjugada, Hb, Hto, ndices y morfologa de la serie roja. En nios que han sufrido transfusiones todo suele estar normalizado (no suele presentar el hidrops fetalis). Si no se realiza ninguna exanguinotransfusin (ET) puede producirse una anemia tarda , conforme las clulas rojas del propio nio Rh positivas van sustituyendo a las del donante Rh negativo. En nios que han sufrido transfusiones intratero, hasta el 80% de la bilirrubina es conjugada, que no puede ser aclarada por la placenta y se acumula en el plasma y los tejidos del feto. Se cree que es por la rpida maduracin de los mecanismos de conjugacin como consecuencia de la prolongada exposicin del hgado fetal a

concentracin aumentada de bilirrubina sin aumento paralelo en la capacidad para excretarla en la bilis. En las formas ms graves de eritroblastosis, la funcin heptica excretora puede estar comprometida por la congestin causada por la gran hematopoyesis heptica y la anemia, y por la disminucin en la perfusin heptica. En algunos pacientes existe necrosis hepatocelular. La hiperbilirrubinemia conjugada y en ocasiones un aspecto de nio bronceado puede persistir varias semanas. Prevencin: Administracin de Ig anti-D a todas las mujeres Rh- no sensibilizadas a las 28 semanas de gestacin y en las primeras 72 h tras el parto. Tambin a la embarazada Rh- con riesgo de sensibilizarse en presencia de aborto, embarazo ectpico, biopsia corial, amniocentesis, Incompatibilidad ABO: 50% ocurren en el primer hijo, y es por la transferencia placentaria de isoanticuerpos (IgG) maternos preformados anti-A o anti-B en el final del embarazo o en el parto. Para confirmar el diagnstico, es necesario un Coombs +, sea directo o indirecto. Los casos de hiperbilirrubinemia ms elevada son con Coombs + directo. La hiperbilirrubinemia o ictericia es rara al nacer y aumenta en el primer da para caer despus. Valores de 15-20 mg/dl hacen necesaria ET. El curso ms lento no excluye el diagnstico de incompatibilidad ABO. Es bueno hacer diagnstico precoz par iniciar fototerapia (FT) Se hace determinacin de bilirrubina srica en nios de madre O y se hacen controles repetidos. Si se hace precozmente la FT, rara vez se requiere ET. Hemlisis extravascular: La causa pueden ser equimosis, hematomas obsttricos, cefalohematoma, hemorragia intracraneal, suprarrenal, como consecuencia de la destruccin de glbulos rojos extravasados por los macrfagos. La ictericia es evidente a los 3-4 das de vida. Puede haber cierto grado de anemia. Tambin puede ocurrir por sangre materna deglutida durante el parto. Policitemia: Por la mayor masa de hemates y la alta viscosidad y perfusin disminuida; aun as, la hiperbilirrubinemia no suele ser muy marcada. Circulacin enteroheptica aumentada: Por ingesta de alimento retardada o insuficiente, o eliminacin de meconio enlentecida. Tapn de meconio (se pone enema de suero salino), estenosis pilrica, obstruccin intestinal (en ambas ictericia excesiva). Hijo de madre diabtica:

Insulinodependiente y cuyo hijo es macrosomtico. Tienen alta eritropoyetina y son policitmicos. Hay correlacin directa entre macrosoma y CO. Adems tienen aumentada la circulacin enteroheptica porque la leche materna de diabtica tiene mucha -glucuronidasa.

EXCRECIN BAJA DE BILIRRUBINA Por descenso de la retirada de bilirrubina por el hgado, conjugacin baja, alteracin en el transporte de la bilirrubina conjugada al canalculo biliar, obstruccin mecnica intrnseca o extrnseca; las dos primeras causas provocan hiperbilirrubinemia no conjugada y las otras dos hiperbilirrubinemia conjugada. Descenso de la retirada de bilirrubina por el hgado: Dao heptico hipxico-isqumico en nios con problemas cardiorespiratorios, persiste la circulacin por el conducto de Arancio, que junto a la lesin heptica dificulta la retirada de bilirrubina por el hepatocito. La difusin de bilirrubina al hepatocito puede estar enlentecida cuando existe una deficiencia relativa de ligandina. Conjugacin disminuida: Ictericia no hemoltica familiar tipo I: autosmica recesiva. Defecto de UDPG-t completo. Ictericia grave 2-7 1os das que suele requerir ET; despus FT domiciliaria. Aun as, suele haber dao cerebral a lo largo de las 2 1as dcadas de la vida. La solucin es trasplante heptico. Tipo II (S. Crigler Najjar II o S. Arias II): Es menos grave y la encefalopata es poco frecuente y, al contrario que en tipo I, la bilirrubina disminuye con fenobarbital. Sndrome Gilbert: autosmico dominante. Dficit menor de UDPG-t, y la bilirrubina < 5 mg/dl; la bilirrubina baja con fenobarbital. Hipotiroidismo congnito: Hiperbilirrubinemia no conjugada prolongada. El mecanismo no se conoce. Alteraciones en el transporte de la bilirrubina conjugada al canalculo biliar: Sndrome de Dubin-Johnson (autosmico recesivo) y Sndrome de Rotor (autosmico dominante). Hay alteracin en el transporte activo de la bilirrubina conjugada desde el hepatocito. Destruccin hepatocelular generalizada: el factor limitante el el transporte fuera del hepatocito. La galactosemia, fibrosis qustica, tirosinemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, causan lesin hepatocelular y fibrosis heptica. Colestasis desarrollada por recin nacidos de bajo peso alimentados va parenteral. Obstruccin al flujo biliar:

 Atresia de las vas biliares en nias a trmino : no suele mostrar esplenomegalia ni hemolisis.. Hepatitis en varones con retraso de crecimiento intrauterino (CIR), con esplenomegalia y hemlisis. Fibrosis qustica : contribuye a la obstruccin biliar la menor fluidez de la secrecin biliar. Quiste de coldoco.

FORMAS MIXTAS. Infeccin prenatal: Puede aparecer CIR, hepatoesplenomegalia, anemia hemoltica, trombocitopenia y lesin hepatocelular. Sepsis bacteriana: Aumento de bilirrubina por hemolisisnas bacterianas; adems la septicemia puede deprimir la mdula sea. Adems de un aumento en la bilirrubina no conjugada, se puede observar una elevacin de la bilirrubina directa atribuida a estasis biliar intraheptico con poca evidencia de inflamacin bioqumica o histolgica. La hiperbilirrubinemia conjugada se ha visto en infeccin urinaria por Gram -. La ictericia por esta causa normalmente se acompaa de signos y sntomas de la sepsis. Prematuridad: Suele ser por la suma de todas las causas ya sealadas. En menores de 1000 g puede haber hemlisis en la matriz germinal intraventricular. As, los inmaduros de bajo peso, se colocan en FT como profilaxis. En los inmaduros atendidos en cuidados intensivos y alimentados por va parenteral exclusivamente no es infrecuente la aparicin de colestasis moderada. TOXICIDAD DE LA BILIRRUBINA. Existe evidencia clnica de la neurotoxicidad de la bilirrubina. La secuencia ms aceptada es la entrada y acmulo en el sistema nervioso central de bilirrubina no conjugada libre, no unida a la albmina que provoca alteracin en algunas de las funciones de la neurona. Kerncterus: coloracin amarillenta del cerebro (ganglios basales y pares craneales). Tambin se aplica este trmino a las secuelas neurolgicas tardas, en nios con evidencia de encefalopata bilirrubnica en el perodo neonatal. encefalopata bilirrubnica: para englobar las manifestaciones clnicas que se producen en el RN por la lesin del cerebro por bilirrubina.

 Hoy en da es raro, pero se estn encontrando kernicterus en RN de bajo peso con niveles de bilirrubina relativamente bajos, 10-15 mg/dl (aunque estn disminuyendo los casos). Es facilitado en menores de 1,5 Kg por la hipotermia, sepsis, meningitis y algunos frmacos. Los pretrminos no padecen la misma sintomatologa de la encefalopata bilirrubnica que los pacientes con eritroblastosis fetal. En nios con eritroblastosis: Estadio 1: reflejo de Moro incompleto, estupor, hipotona, succin pobre, letargia, vmitos. Estadio 2: fiebre, hipertona, opisttonos, crisis oculgiras, parlisis de la mirada hacia arriba; muchos mueren as. Estadio 3: desaparicin de la hipertona en 1 semana, 50% mueren, a veces con hemorragia pulmonar. El examen microscpico revela tincin bilirrubnica, necrobiosis y ncleos aumentados de volumen y posteriormente picnticos. Los cambios tardos incluyen prdida neuronal y gliosis en las reas, presumiblemente teidas en principio o en sus proximidades. Las funciones corticales se conservan pero como secuelas quedan: ataxia, coreoatetosis, temblores, parlisis oculomotora, prdida auditiva e hipoplasia del esmalte de los dientes. Puede haber lesin de las clulas tubulares renales. El kerncterus en nios a trmino suele ser con concentracin de bilirrubina > 25-30 mg/dl. Los prematuros pueden ser vulnerables a la toxicidad de la bilirrubina con niveles menores. Por ello, los neonatlogos clnicos utilizan fototerapia casi de modo profilctico Entre los factores considerados como facilitadores del Kernicterus en el pretrmino se incluyen el peso inferior a 1500 gramos, la hipotermia, asfixia, acidosis, hipoalbuminemia, sepsis, meningitis y algunos agentes farmacolgicos. Los pretrminos con kernicterus no presentan la sintomatologa de encefalopata bilirrubnica descrita en los pacientes con isoinmunizacin anti-D. No se delimitan fases especficas, sealndose como posibles signos clnicos el estupor y la hipotonia. Suelen ser pacientes graves, a veces en shock, con tratamientos mltiples ; no es infrecuente que exista otra patologa cerebral, como hemorragia intraventricular, intraparenquimatosa, lesin hipxico-isqumica, infeccin, etc. La presencia de kernicterus no puede ser considerada como un fracaso teraputico, pues la impregnacin por bilirrubina del sistema nervioso no puede ser prevenida en ciertos recin nacidos. Fisiopatologa: La barrera hematoenceflica (BHE), es en condiciones normales impermeable a la albmina, y por consiguiente a la bilirrubina no conjugada. La BHE es relativamente impermeable a las diferentes formas de bilirrubina conjugada. El aumento de solubilidad (hidrosolubilidad) conferido a la bilirrubina mediante su unin a la albmina, conjugacin o isomerizacin,

representa una proteccin contra la toxicidad de la bilirrubina en el recin nacido ictrico. En las siguientes circunstancias existe un mayor riesgo de que la bilirrubina entre en el cerebro. Aumento de la concentracin plasmtica de bilirrubina indirecta libre. Cuando la unin bilirrubina-albmina se altera, es menos fuerte, aumenta la concentracin en plasma de bilirrubina indirecta, no conjugada, en estado libre, esto es, no unida a la albmina, liposoluble, que puede entrar y acumularse en el sistema nervioso central. En pacientes con un nivel plasmtico bajo de albmina, situacin no infrecuente en inmaduros y en recin nacidos gravemente enfermos, la concentracin de bilirrubina indirecta libre puede tambin estar elevada. Por otra parte, en estos enfermos la albmina probablemente tiene una menor capacidad de ligar bilirrubina. Concentracin plasmtica elevada de sustancias que desplazan a la bilirrubina de su unin con la albmina. Entre los agentes que pueden desplazar a la bilirrubina de la albmina o reducir su unin pueden destacarse : 1) cidos grasos libres, cuya concentracin puede estar aumentada en ayuno, hipotermia, hipoglucemia, infeccin, anoxia, etc, 2)medicamentos de uso frecuente como indometacina, amplicilina, estabilizadores de la seroalbmina. Ruptura de la barrera hematoenceflica : Otro problema sera la rotura de la BHE, ms frecuente en pretrminos graves por hiperosmolaridad local, convulsiones, meningitis, sepsis, HTA, acidosis respiratoria grave y quiz hemorragia intracraneal en el prematuro. La adicin de bilirrubina a las clulas nerviosas depende de una progresiva adicin de protones: si slo se adhiere uno, anin monovalente de bilirrubina cida, hay toxicidad reversible y manifestaciones clnicas transitorias; si la exposicin es ms prolongada o las concentraciones de bilirrubina son ms elevadas, se transforma en divalente (sobre todo en acidosis metablica)y se forman precipitados tisulares con signos anatomopatolgicos de muerte celular y posterior gliosis y da una expresin clnica ms grave y presencia de secuelas. En las neuronas hay descenso de actividad proteinkinasa, descenso de Na+/K+ ATPasa y fosforilacin baja de protenas intermedias (sinapsina I) y descenso en la funcin mitocondrial, y acaba bajando o hasta abolindose el registro EEG. Diagnstico diferencial de las hiperbilirrubinemia no conjugada. a) Coombs +: identificar anticuerpos (Rh, ABO,) b) Coombs -: medir Hb/Hto: b.1) Normal o bajo: medir reticulocitos: Aumentados: segn la morfologa del hemate: Especfica (esferocitos, eliptocitos,)

No especfica: - Dficit de G- 6PD - Dficit de PK - Otros dficits de enzimas - CID Normales: Hemorragia interna, circulacin enteroheptica aumentada, escaso aporte calrico, asfixia neonatal. Hiperbilirrubinemia prolongada: S. Down, hipotiroidismo, leche materna, Crigler-Najjar. b.2) Elevado: transfusin gemelo-gemelo, madre-feto, retraso de ligadura de cordn umbilical, retraso de crecimiento intrauterino.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LAS HIPERBILIRRUBINEMIAS CONJUGADAS. Es muy importante conocer la evolucin y el curso clnico y la presencia de patologa asociada. Normalmente quedan englobadas en uno de estos grupos. : Agresiones txicas, alimentacin parenteral y sepsis, infecciones perinatales crnicas, trastornos metablicos (galactosemia dficit de 1-antitripsina, tirosinemia), alteraciones anatmicas (quiste de coldoco).

TRATAMIENTO DE LA HIPERBILIRRUBINEMIA NO CONJUGADA O INDIRECTA. Frmacos que interfieren la formacin de BR a partir de la degradacin del Hem por la hemoxigenasa (Tin protoporfirina, Tin mesoporfirina). Frmacos que aceleran las etapas metablicas de aclaramiento heptico normal de BR (fenobarbital). Frmacos que inhiben la circulacin enteroheptica (carbn activado, gar, polivinilpirrolidina). Tratamiento de la causa de hiperbilirrubinemia como ya ha sido descrito en cada apartado.
PESO\[BR] mg/dl < 1 Kg 1-1,5 Kg 1,5-2 Kg > 2 Kg 5-6 FT FT Observar y repetir BR Observar Observar y repetir BR FT FT (<2,5Kg) 7-9 10-12 12-15 ET 15-20 ET ET FT (>2,5Kg) ET > 20

FOTOTERAPIA (FT): La fototerapia hace 3 procesos:

1. Fotooxidacin: transforma la bilirrubina en mono, di y tripirroles que pueden ser excretados por bilis. 2. Isomerizacin configuracional: transforma de cis a trans, que es hidrosoluble, pero en la oscuridad vuelve a cis. 3. Isomerizacin estructural (lo ms importante): transforma la bilirrubina en lumirrubina, que se excreta por la bilis. Dosis ideal: 5-12 w/m2/nm. El aumento del trnsito intestinal en el curso de la fototerapia es una ayuda para bajar los niveles de bilirrubina. Las indicaciones son las que se sealan en la tabla. Se usa luz azul (430-460 nm). Inconvenientes: deben protegerse los ojos y gnadas, el aporte hdrico hay que aumentarlo, en pacientes con enfermedad heptica o ictericia obstructiva no puede usarse (porque puede ocasionar el sndrome del nio bronceado y en estos casos, si la bilirrubina no conjugada est alta se prefiere la ET), es necesario monitorizar la temperatura del nio, par evitar quemaduras no se puede colocar cerca de plstico, hay que cambiar la posicin cada 2-4h, recordar que con fototerapia es difcil valorar cianosis e ictericia, clnicamente o con bilirrubinometra transcutnea. Se debe medir regularmente (cada 12-24 horas) los niveles sricos de bilirrubina y controlar, en pacientes de riesgo, la saturacin de la hemoglobina, protegiendo el sensor dela pulsioximetra de la luz, apagar la fototerapia al extraer la sangre para bilirrubina, interrumpir la fototerapia y retirar las gafitas cuando los padres visitan y se comunican con su hijo, o cuando se les da de comer. La fototerapia se debe suspender cuando los niveles de bilirrubina han descendido lo suficiente como para dejar de consitituir una amenaza de toxicidad para el paciente, sobre todo si no existen factores de riesgo aadidos que favorezcan la entrada de bilirrubina en el sistema nervioso central y han pasado los 5-6 das primeros de vida. Se debe monitorizar la concentracin de bilirrubina 12-14 horas despus de retirar la fototerapia para detectar si se produce un aumento sustancial por fenmeno de rebote. Los pacientes en que se busca una accin rpida se puede hacer FT doble con el paciente tumbado sobre una cama de fibra ptica. Tambin se puede hacer FT domiciliaria. EXANGUINOTRANSFUSIN (ET): ha disminuido en la actualidad. Indicaciones: Anemia hemoltica grave: retirada de hemates parcialmente hemolizados o recubiertos de anticuerpos ; extraer anticuerpos presentes en el plasma y disminuir la concentracin de bilirrubina. La disminucin de la bilirrubina indirecta disminuye el riesgo de lesin del sistema nervioso central Hiperbilirrubinemia no conjugada de cualquier etiologa, con niveles de bilirrubina considerados como riesgo de toxicidad para el SNC. Otras indicaciones en las que la ET puede ser parte de la teraputica son las anemias graves no hemolticas, pues la ET con concentrado de hemates puede ser mejor

tolerada que la simple transfusin de glbulos rojos. Se ha usado excepcionalmente ET con sangre fresca en recin nacidos spticos muy graves con neutropenia, en los que han fracasado las teraputicas convencionales. Ocasionalmente se ha realizado ET para retirar metabolitos txicos de sangre como amonio, aminocidos en errores innatos del metabolismo, o para extraer cloranfenicol, diazepam, cafena ; para corregir graves alteraciones electrolticas como hipercaliemia y para tratar defectos importantes de coagulacin que no pueden ser corregidos con la administracin de plaquetas o factores. ET precoz: Formas anmicas graves con prehidrops o hidrops. Hb en sangre del cordn de 10 g/dl o bilirrubina del cordn >5 mg/dl. Aumento postnatal de bilirrubina superior a 1 mg/dl/hora a pesar de FT Bilirrubina igual o mayor a 20 mg/dl Progresin rpida de la anemia pese al control de la bilirrubina con FT. Despus de la ET debe usarse FT doble. En los casos ms graves, se hacen ET posteriores. La sangre utilizada en la ET es la conservada en medio CPD (citrato-fosfatodextrosa). El Hto se ajusta en el rango de 45-60%. Los problemas relacionados con la sangre usada son: Puede haber hipocalcemia porque el calcio y magnesio se unen al citrato administrado puede haber hipoglucemia porque la elevada glucosa de la sangre induce la secrecin de mucha insulina. Problemas de acidosis, a veces hay que usar tampones. Problemas de hiperpotasemia. La sangre que se usa es Rh- grupo O, cruzada con sangre de la madre. Aspectos tcnicos: La ET se hace de 2 recambios, o 2 volmenes, que retira el 87% de la volemia del nio. La sangre debe estar a 37C y se canaliza la vena umbilical; se deben hacer exmenes complementarios en el paciente pre y postET. Se puede hacer ET parcial con concentrados de hemates en pacientes con anemia grave. Despus de la ET deben monitorizarse los signos vitales. Complicaciones: Complicaciones gastrointestinales: regurgitacino aspiracin, isquemia intestinal, Embolismo areo, cambios en la presin intracraneal, hemoperitoneo, hidrotrax, Transmisin de agentes infecciosos. Hemlisis de la sangre transfundida. Anemia o policitemia al final de la ET. Otras alteraciones inmunolgicas o hematolgicas, alteraciones de la coagulacin.

Cambios metablicos (hipo hipercalcemia, hiperglucemia). Reacciones cardiovasculares (arritmias por hiperpotasemia o hipocalcemia). Hipo-hipertona. Rotura de bazo.

PED. 20: Infecciones en el recin nacido. Estudio clnico de las enfermedades infecciosas ms frecuentes e importantes. Teraputica antiinfecciosa en el periodo neonatal.

1. ETIOPATOGENIA (VAS DE TRANSMISIN).

Intrauterina por va transplacentaria. La infeccin de la madre puede no causar dao al feto o, si es grave, afectarlo por fiebre, hipoxemia, shock,... causando aborto, nacido muerto o parto prematuro. Se pueden transmitir bacterias, virus, espiroquetas y parsitos. Para que se produzca la infeccin se necesitan microorganismos en sangre materna y/o infeccin placentaria. El feto se infecta por mbolos infecciosos de corion necrtico, extensin directa de infeccin a membranas fetales o cordn, y deglucin o aspiracin de lquido amnitico infectado. El efecto sobre el feto es variable: muerte y reabsorcin del embrin, aborto, muerte fetal, alteracin en el desarrollo, nacimiento prematuro e infeccin congnita. El tratamiento se utiliza para prevenir, modificar o minimizar riesgo.

Adquirida en torno al nacimiento. Tras la rotura de las membranas, la placenta y el feto se colonizan por los microorganismos del canal del parto. Si el expulsivo es inmediato a la rotura, el feto se coloniza durante el descenso; pero si el nacimiento se retrasa, los microorganismos pueden causar infeccin de membranas, cordn y placenta. Lo ms habitual es que el feto se colonice pero no se infecte, incluso existiendo corioamnioitis. Si el lquido amnitico est infectado puede ser deglutido, aspirado o llegar al odo medio por la trompa de Eustaquio. La infeccin se ve facilitada por: nacimiento ms de 24 h. despus de la rotura de membranas, parto prolongado, cerclaje y parto muy manipulado o con infeccin activa en canal genital, gastrointestinal o urinario. A su vez el feto es ms vulnerable si es prematuro, si ha sufrido asfixia perinatal o si hay alteraciones de barrera cutnea o mucosa. La flora normal es 75% aerobia y anaerobia (resto slo aerobia). Dominan S.

epidermidis, difteroides, Gardnerella vaginalis y bacteroides. Los patgenos principales son: Streptococos del grupo B, E. coli, gonococo, Chlamidias, Listeria monocytogenes, C. albicans, CMV, VIH, VHB y VHS. Pueden causar infeccin de piel y mucosas, enfermedad inaparente con manifestaciones clnicas meses/aos despus e infeccin generalizada con riesgo de muerte o secuelas.

Infeccin nosocomial. Aparecen en Recin Nacidos (RN) hospitalizados a las 24-72 h de vida o poco despus del alta. Lo ms frecuente son infecciones cutneas o septicemias. Colonizacin del RN: salvo que exista colonizacin por corioamnioitis, lo normal es que sta sea tras el nacimiento hasta la 1 semana de vida. Si est en contacto con la madre adquiere flora similar a la adulta: S. epidermidis, E. coli, difteroides y anaerobias (si es lactante disminuye la tasa de colonizacin por bacteroides). Pero los RN hospitalizados se colonizan con Klebsiella, Enterobacter, Citrobacter, Gram - e incluso bacterias virulentas, pero al ser dado de alta se reemplaza por la flora normal (ms rpido si hay lactancia). Fuentes de infeccin hospitalaria: electrodos, catteres, intubacin traqueal, drenajes, pomadas, lociones, colirios, sonda vesical,... pero sobre todo las manos del personal sanitario.

Infeccin extrahospitalaria. En los primeros das o semanas de vida. Lo normal es el contagio por un familiar con infeccin respiratoria o gastrointestinal (VRS, influenza, parainfuenza, coxsackie, echo) o portadores de S. pneumoniae y/o H. influenza. A veces infecciones perinatales o nosocomiales no dan clnica hasta despus del alta.

2. MECANISMOS DE DEFENSA CONTRA LA INFECCIN EN RN.

Los RN son inmunolgicamente deficientes y existe un mayor riesgo en inmaduros gravemente enfermos atendidos en la unidad de asistencia intensiva.

Infeccin por bacterias. El mecanismo de defensa ms eficaz es la fagocitosis y muerte intracelular. Existen factores que aumentan la susceptibilidad del RN: - Falta de IgA secretora y mayor permeabilidad de la barrera mucocutnea. - Menos fibronectina (sta disminuye la adherencia de bacterias a la mucosa, opsoniza, favorece la actividad quimiotctica para monocitos y aumenta la capacidad fagocitaria de macrfagos y neutrfilos). - Ausencia de anticuerpos (Ac) especficos ni maternos ni fetales. - Virulencia de la cepa infectiva. - Menor opsonizacin por no haber Ac especficos y bajo nivel del complemento. - Enlentecimiento de la respuesta de los neutrfilos y de la muerte intracelular bacteriana. - Menor nmero y funcionalidad de los fagocitos. - Mayor susceptibilidad en RN pretrmino porque el 60% de las IgG maternas pasasen al feto en las 10 ltimas semanas de gestacin.

Infeccin por virus. El mecanismo de defensa frente a los virus consta de dos niveles: A. El virus libre es fagocitado y procesado por un macrfago, que presenta los Ag a los linfocitos B y T junto con secrecin de IL-1, lo que lleva a formar linfocitos B y T especficos. Esto produce la aparicin de clulas plasmticas especficas que secretan Ac que se unen al virus e impiden su entrada en las clulas, activan el complemento y lo opsonizan para favorecer fagocitosis. B. Las clulas infectadas por virus son lisadas por clulas NK y la propia clula produce interfern que impide la entrada del virus en clulas vecinas. Los linfocitos T poseen citotoxicidad sobre clulas que presenten Ag virales sobre su superficie.

El RN posee deficiencias para ejecutar bien estas defensas: - Bajo nivel de IgG de la madre: no es til la neutralizacin viral extracelular, la activacin del complemento y la citotoxicidad mediada por Ac. - Menor funcionalidad de las clulas NK. - Menor nivel de interfern y disminucin de la produccin de interfern en respuesta a Ag especficos, aunque interfern y linfocitos B son normales.

Infeccin por patgenos intracelulares no virales. Pueden ser facultativos (L. monocytogenes, Salmonella, M. tuberculosis) u obligados (T. gondii, C. trachomatis). Infectan macrfagos tisulares (T. gondii tambin otras clulas). Lo normal es que la infeccin se controle por monocitos macrfagos y linfocitos T, pero en el RN existe una mayor susceptibilidad dado que: Existe peor migracin de monocitos. Hay defecto de interaccin entre macrfago y linfocito T a travs de linfoquinas. Existe un defecto en la sntesis de factores inhibidor de la emigracin, factor activador de los macrfagos e interfern . Defecto de atraccin y activacin de los macrfagos en el lugar de infeccin.

3. SEPSIS NEONATAL.
Sepsis significa evidencia clnica de infeccin junto hiper o hipotermia, taquipnea, polipnea y aumento de leucocitos. No se necesita para su diagnstico el hallazgo de un foco infeccioso o de bacteriemia. Epidemiologa: 1-10/1000 RN vivos. Un tercio desarrolla meningitis. La mortalidad es de 15-45% y an mayor en prematuros. Clasificacin: diferenciamos dos formas segn la edad de comienzo de las manifestaciones clnicas, con caractersticas epidemiolgicas, etiolgicas y clnicas diferentes. Son:

- Sepsis precoz: se produce cuando el RN tiene menos de 1 semana de vida; sus factores de riesgo (FR) son ruptura prematura de membranas, parto muy manipulado, fiebre materna y corioamnionitis. Mayor riesgo en pretrminos. - Sepsis tarda: se produce tras la primera semana; su FR es nio inmaduro que va a cuidados intensivos. Menor mortalidad. Existe otra clasificacin segn las etapas del proceso sptico. Fisiopatologa: se acepta que en el desarrollo de la sepsis no slo interviene la bacteria y los componentes de su pared, sino tambin la interaccin de citoquinas proinflamatorias sintetizadas por macrfagos, clulas endoteliales y otras (IL-6 es un marcador precoz de sepsis neonatal). La interaccin de ambas activa mecanismos inmunes y vas bioqumicas (que al ser excesivas producen el efecto entre parntesis) como: - Sistema del complemento (activacin de PMN que se acumulan en pulmn y producen distrs respiratorio del adulto y reaccin anafilctica con liberacin de histamina que aumenta la permeabilidad capilar edema) - Sistema de la coagulacin (CID) - Sistema bradiquinina-calicrena (aumenta la permeabilidad edema y vasodilatacin hipotensin arterial) - ACTH y endorfinas (depresin cardiovascular, vasodilatacin, prdida capilar edema) - Aumento de la actividad de los PMN (vertido de enzimas proteolticas y radicales libres de O2 que causan lesin tisular separacin de las clulas endoteliales son lesin endotelial y sndrome de prdida capilar). Estas anomalas conducen a shock refractario, fallo multiorgnico y muerte.

Sepsis neonatal precoz.

La edad de comienzo es antes de la primera semana de vida y con frecuencia en las primeras horas. Su incidencia es de entre 01 y 04 %. Los FR son obsttricos como parto prematuro, rotura prematura de membranas de ms de 24 horas, corioamnioitis, fiebre materna intraparto mayor de 38, ITU, colonizacin materna por un nmero elevado de microorganismos virulentos y RN de bajo peso (el riesgo se multiplica 7-8 veces). La etiologa ser: Streptococos grupo B (SGB), E. coli, L. monocytogenes y otros streptococos y H. influenzae.

La sepsis neonatal precoz se presenta clnicamente con inicio brusco, dificultad respiratoria y, normalmente, neumona asociada y afectacin multisistmica grave. Los sntomas que presenta sern: Apgar bajo, dificultad respiratoria que va empeorando con patrn respiratorio anmalo e incluso apnea, fiebre o hipotermia, letargia, signos de hipoperfusin perifrica (por hipotensin arterial), acidosis metablica. Evoluciona a shock sptico o a fallo multiorgnico. Puede aparecer HTP secundaria a vasoespasmo pulmonar debido a la alta cantidad de leucotrienos y tromboxanos. Diagnstico: Clnico, por anamnesis y exploracin. Exmenes complementarios pruebas de laboratorio Aislamiento de los microorganismos: en sangre, LCR y orina. Lo normal es hacer hemocultivo y dar tratamiento emprico y cuando se estabiliza, hacer puncin lumbar si el hemocultivo es positivo, si hay aumento de los ndices de la serie blanca o si la exploracin neurolgica es anormal. An as si el primer cultivo de LCR es negativo, se hace un segundo cuando aparece clnica neurolgica y se da tratamiento emprico para meningitis. El urocultivo en sepsis precoz suele ser negativo. Serie blanca: es poco til el nmero total de neutrfilos, pero importante el balance entre inmaduros/totales, que si es superior a 02 indica infeccin (tambin el nmero de leucos < 5000/ml). Hay que saber que existe neutropenia en hijos de madre toxmica y de leucocitosis tras uso prenatal de corticoides Reactantes de fase aguda: el aumento de protena C reactiva por encima de 0.8 mg/dl se usa para ver la respuesta a la antibioterapia y valorar recurrencias. La VSG se usa en el screening de la sepsis junto con serie blanca completa, protena C reactiva y haptoglobina. Aspirado gstrico y tincin de Gram: no se usa ya que slo indica ambiente fetal intrauterino infectado, no respuesta inflamatoria fetal. Demostracin de antgenos (Ag) bacterianos: Ag del polisacrido de la cpsula bacteriana del SGB por aglutinacin de partculas de ltex en muestra de orina y LCR. La excrecin urinaria del Ag est aumentada incluso tras iniciar el tratamiento antibitico. Pronstico y prevencin: mortalidad de 15-45% y existencia de secuelas neurolgicas. La mortalidad es mayor cuanto ms inmaduro es el paciente y se debe al fracaso respiratorio, CID, y shock refractario con disfuncin multiorgnica. Se previene con quimioprofilaxis: ampicilina i.v. cada 6 h en caso de rotura prematura de membranas, parto prematuro o fiebre intraparto. Se ha ensayado una vacuna con polisacrido en mujeres sin Ac anti-SGB.

 Sepsis neonatal tarda.

Edad de comienzo mayor, normalmente tras primera semana. Su incidencia es entre 525% y como FR destacan los fetos inmaduros graves que ingresan en cuidados intensivos. Va a ser diferente segn si es extrahospitalaria o nosocomial. A) Extrahospitalaria. Etiologa: lo ms frecuente es SGB (Streptococus agalactiae), L. monocytogenes y E. coli. Otros son neumococo y H. influenza. Clnica: comienzo progresivo, gravedad moderada, evolucin ms trpida, e infeccin a veces localizada. Al principio hay decaimiento y disminucin de la vitalidad, astenia, anorexia, irritabilidad. Al avanzar, aparecen signos de participacin de SNC, aparatos gastrointestinal (GI) y genitourinario, hematopoytico, piel y mucosas, sistemas respiratorio, musculoesqueltico y cardiovascular. A veces aparece localizada en mltiples niveles: osteoartritis, lesin de la piel y tejidos blandos, onfalitis, endocarditis y peritonitis. Diagnstico: es difcil de diferenciar de otras patologas no infecciosas como cardiopata congnita, patologa intracraneal, enfermedad metablica, anemia hemoltica,... B) Nosocomial. Etiologa: normalmente es un Estafilococo coagulasa negativo (el S. epidermidis ms frecuente) ya que est en la piel (y tambin aparatos respiratorio y digestivo) y coloniza al RN en la 1 semana de vida, que puede seleccionarse como resistente y que se caracteriza por poseer factores de adherencia a catteres, prtesis,... y secretar la toxina que se asocia a enterocolitis necrotizante. Otros son las Pseudomonas y C.albicans. Clnica: comienzo progresivo, gravedad moderada, evolucin ms trpida, infeccin a veces localizada, al igual que la extrahospitalaria. Pero se inicia con sntomas y signos inespecficos de no excesiva gravedad: hipo o hipertermia, dificultad respiratoria, alteraciones GI y del SNC, mala perfusin. Tras una bacteriemia persistente puede llevar a infeccin focal como endocarditis, meningitis, enterocolitis necrotizante y neumona. Diagnstico: el hemocultivo positivo plantea dudas dado que es frecuente encontrarlo en la piel y la clnica es en general poco relevante. Es en general difcil. Pronstico y prevencin: la tasa global de muerte es del 10-12%, con secuelas neurolgicas si hay meningitis y con morbilidad aumentada por la hospitalizacin (la mortalidad de la nosocomial es del 33% y la secundaria a infeccin por S .epidermidis de entre 0 y 15%).

4. MENINGITIS
Incidencia de 0.5 RN vivos (3 veces ms en prematuros). Su etiologa ms frecuente es SGB, E. coli y menos, L. monocytogenes. En inmaduros en cuidados intensivos puede ser por S. epidermidis. Los grmenes ms frecuentes en el nio mayor rara vez afectan al RN. Patogenia: la mayora son por difusin hematgena pero tambin por intubacin, otitis, infeccin cutnea de cefalohematoma, alteracin tubo neural,... La puerta de entrada al LCR son los plexos coroideos donde produce ventriculitis inicial; adems los ventrculos actan como reservorio para la extensin al espacio subaracnoideo. Los marcadores de infeccin bacteriana en meninges son TNF y IL-10 en LCR. Anatoma Patolgica: existe una leptomeningitis purulenta difusa, edema (facilita la herniacin cerebral), vasculitis (riesgo de trombosis e infarto) y, a veces, existen abscesos y ventriculitis en 3 de cada 4 pacientes. Al evolucionar hay hidrocefalia y raramente derrame subdural o leucomalacia con porencefalia por anoxia. Clnica: inespecfica, igual a la de la sepsis. No existen los signos de meningitis del nio mayor. Existe inestabilidad trmica, irritabilidad, letargo, rechazo de alimentos, vmitos y dificultad respiratoria. Se sospecha de afectacin menngea cuando aparecen: convulsiones, temblor, contractura muscular, abombamiento de las fontanelas, hiper/hipoactividad, apnea, rigidez nucal, hemiparesia y parlisis de los nervios craneales. Diagnstico: igual que la sepsis precoz ; aislamiento en LCR haciendo tincin de Gram, alteracin de los valores citoqumicos, deteccin de Ag bacterianos. En el 85% el hemocultivo es positivo. Tambin se hace ecografa para ver la ventriculitis y EEG. Pronstico: muerte en 15-30% ; peor si hay coma, convulsiones mantenidas, ventriculitis, periodo prolongado de LCR positivo, leucocitos en LCR muy altos o bajos, proteinorraquia , absceso cerebral, alta concentracin en el primer cultivo de LCR de K1 de E. coli, IL-1 o Ag polisacrido de SGB. Secuelas en 20% de los supervivientes con tetraplejia espstica, retraso mental, hemiparesia, ceguera, sordera, hidrocefalia y trastorno convulsivos. Si es por Gram - entonces es ms grave, con secuelas en 50%.

5. TRATAMIENTO DE LAS INFECCIONES DEL RN.

Se dedica a erradicar el agente infeccioso, mantener la homeostasis, monitorizar para prevenir o tratar precozmente el shock e inmunoterapia.

Tratamiento antibitico. Se inicia de forma emprica tras extraer los cultivos. En casos de sepsis precoz hay que ver si existe afectacin menngea, y se suele esperar hasta la estabilizacin del paciente. En sepsis tarda se debe empezar tras puncin lumbar. Siempre administracin i.v. El antibitico elegido depende del posible agente etiolgico, patrn de susceptibilidad de ste, penetracin en SNC, toxicidad y funcin heptica y renal del enfermo. RN asintomtico: pero con antecedentes de riesgo de infeccin precoz, hay que hacer una serie blanca y esperar el resultado, que, si es normal, se repite a las 8 h. Si es anormal dar antibiticos y hacer hemocultivo y, en caso de que este sea positivo, valorar puncin lumbar. Hay otros criterios como aadir desde el principio un hemocultivo, dar antibiticos a pretrminos hasta saber el resultado del cultivo, dar antibiticos a pretrminos en presencia de un nico FR obsttrico,... Tambin dar cuando exista riesgo clnico de infeccin. Sepsis precoz La combinacin Ampicilina + Gentamicina cubre SGB, E. coli y L. monocytogenes adems de otros agentes ms raros. El aminoglucsido se elige segn las resistencias del hospital. En caso de que el agente sea Gram - (sobre todo con meningitis) dar cefotaxima o dosis doble de ampicilina. Duracin de 14-21 das en casos de SGB y L. monocytogenes y 21 das en caso de E. coli. No dar de forma rutinaria cefalosporinas de 3 generacin ya que crean fcilmente resistencias y aumentan el riesgo de kerncterus. Sepsis tarda Si es extrahospitalaria dar ampicilina + aminoglucsido. Si es nosocomial por S. epidermidis dar vancomicina + amikacina que cubre Gram (hay que monitorizar los niveles de ambos y de creatinina ya que pueden aumentar en los RN de bajo peso). Duracin de 10-14 das, 14 das o ms si hay enterocolitis necrotizante o meningitis. Si es por Gram - o no mejora, dar cefotaxima + aminoglucsido. Si es pseudomona el agente, dar ceftazidina + aminoglucsido. Si hay enterocolitis o intervencin quirrgica abdominal dar clindamicina. Si se infecta el SNC por anaerobios dar metronidazol.

Respuesta pobre a antibioterapia: con cultivos negativos debemos valorar otra causa para la patologa. Si son positivos, hay que retirar cuerpos extraos y valorar endocarditis. Si an as no mejora, ser mejor cambiar la teraputica o asociar a otro antibitico. Cefalosporinas de 3 generacin cuando lo anterior no es suficiente y si no, pasarse a imipenem/cilastatina.

Medidas de mantenimiento. Prevencin y tratamiento del shock

sptico.
Transporte de O2 y lavado de CO2: monitorizar Hb, saturacin arterial de Hb, PaO2, GC, microcirculacin y PaCO2. En el RN con sepsis existe alteracin de ambos por existencia de bronconeumona, HTP, edema, patrn respiratorio anmalo, hipoxemia, depresin miocrdica y alteracin de la homeostasis metablica. Requieren transfusin de concentrado de hemates, ventilacin mecnica, expansin del volumen, correccin de factores inotrpicos negativos, limitacin del consumo de O2 (disminucin del trabajo respiratorio, evitar hiperexcitabilidad, evitar convulsiones, mantener la temperatura ambiente). Se deben usar drogas cardioactivas: dopamina en shock caliente, unir a dobutamina en el fro y combinar NA, adrenalina y amiodarona en caso grave. Shock refractario y sndrome de disfuncin multiorgnica: existe HTA, anuria, depresin miocrdica, edema pulmonar, sangrado por consumo de protenas procoagulantes y plaquetas y fallo heptico, acidosis metablica, HTP y dao hipxicoisqumico. Hay que mantener la normovolemia dando seroalbmina, bicarbonato, plasma fresco y plaquetas, aunque a cambio aumenta el edema pulmonar, disminuye el intercambio gaseoso y disminuye el rendimiento miocrdico. A veces se usa la hemofiltracin arteriovenosa.

Inmunoterapia. - Ig i.v.: a partir de 17-20 semana aumenta el paso de IgG (casi exclusivamente) a travs de la placenta. La madre est protegida con un bajo nivel de Ac ya que puede sintetizar ms pero no as el feto. ste apenas puede responder frente a Ag nuevos (slo puede producir algo de IgM, y muy poco de IgG especfica). Por ello es que sea til dar Ig i.v. a los RN con sepsis, aunque por ahora no se utiliza en profilaxis. Est indicado en RN de menos de 30-32 semanas con sepsis grave en la que han fracasado las medidas de tratamiento. Si se pudiesen medir los niveles de Ig deberan estar entre 700-100 mg/dl, una concentracin mayor bloquea los receptores de PMN. Como efectos

secundarios, encontramos alteraciones del aclaramiento normal de Ag infecciosos opsonizados y disminucin de la sntesis de Ac. - Transfusin de granulocitos: en RN infectado con neutropenia severa (neutrfilos menores a 600/ml o inmaduros/totales > 0.8) se est usando. Los RN poseen alteraciones de la funcin fagocitaria, como disminucin del tamao del depsito medular de progenitores y neutrfilos maduros, aumento en la tasa de proliferacin de progenitores y dficit en la quimiotaxis, adherencia, deformabilidad y expresin del receptor de C3b. Se usa porque existe asociacin entre neutropenia grave y mal pronstico pero en el periodo neonatal pueden existir otras alteraciones inmunes que limiten la funcin fagoctica de los granulocitos transfundidos. Se usa un padre como donante, se sacan los granulocitos por centrifugacin por flujo continuo y se irradian para evitar el rechazo. Los efectos secundarios son: secuestro de PMN en pulmn, reacciones injerto contra husped y transmisin de virus. - Exanguinotransfusin: RN sptico neutropnico con depleccin mieloide de mdula sea en shock grave y con fracaso de los tratamientos habituales. Se usa sangre fresca que aporta opsoninas, fibronectina, granulocitos, mejora la perfusin, retira la endotoxina,... . - Transfusin de componentes plasmticos: solamente cuando se necesita como fuente de factores procoagulantes o fibrinolticos o en el tratamiento. del RN sptico muy grave sin otra inmunoterapia posible. Se transfunde plasma fresco congelado. - Citoquinas: se ha estudiado el uso de factor estimulante de colonias CSF y se ve que animales RN aumentan su produccin mieloide, potencian la funcin de los neutrfilos y disminuye su mortalidad. Tambin se ha usado interfern .

Modulacin de respuesta inflamatoria exagerada a infeccin

bacteriana.
Los resultados son desalentadores. Se usan corticoides y se ha visto que dexametasona precoz y a bajas dosis mejora el pronstico pero se necesitan ms estudios. Otro mtodo sera usar Ac monoclonales anti TNF e IL-1.

6. CANDIDIASIS SISTMICA.
Normalmente es por C. albicans, a veces pude ser otra como C. tropocalis, C. parapsilosis,... . Los FR son el bajo peso, la antibioterapia de amplio espectro, los catteres centrales y otros como intubacin, traqueotoma, lesin cutnea y patologa barrera GI,... . Clnica: a las 5 semanas de vida aparece apnea, bradicardia, aumento de sntomas respiratorios, alteracin trmica, hiperglucemia, glucosuria, eritema generalizado e HTA. Tambin pueden existir: neumona, distensin abdominal, sangre oculta en heces, 50% con meningitis, alteracin renal (hidronefrosis, absceso cortical y necrosis papilar que conducen insuficiencia renal aguda), HTA secundaria a la obstruccin de la arteria renal, endoftalmitis, derrame articular, artritis, osteomielitis, abscesos,... . Diagnstico: existencia de hongos en sangre, LCR y orina indican infeccin y no se deben considerar contaminacin. Buscar tambin en raspado de lesiones cutneas. Por ecografa se ven acmulos de hongos en pelvis renal, endocardio y abscesos en parnquima renal. Tambin es til la oftalmoscopa directa y el TAC. Tratamiento: Anfotericina B en liposomas. Profilaxis a RN en cuidados intensivos con nistatina junto al tratamiento antibitico, tambin si se usa ventilacin mecnica o catteres centrales.

7. INFECCIONES PERINATALES CRNICAS

Son infecciones fetales adquiridas por va transplacentaria y causadas por virus, protozoos y espiroquetas. El pronstico depende de: estadio del embarazo en el que ocurre, virulencia del patgeno, existencia de inmunidad materna previa y eficacia del tratamiento. Las consecuencias sobre RN son afectacin multisistmica o afectacin de rganos aislados o malformaciones congnitas, que aparecen en el nacimiento o despus. TORCH: Toxoplasma gondii, otros, rubeola, CMV y VHS. Poseen caractersticas comunes como cuadros clnicos similares, infeccin asintomtica en madre y RN y riesgo elevado de complicaciones a largo plazo. Pero tambin existen otros agentes como VIH, T.pallidum, VVZ, Coxsackie,...

 Citomegalovirus (CMV). Transmisin: transplacentaria durante fase de viremia de la infeccin primaria materna. Ms grave si ocurre en la 1 mitad del embarazo. Tambin durante el parto, por la lactancia o por transfusin sangunea. Clnica: es la ms grave y la menos frecuente. Produce CIR, hepatoesplenomegalia, ictericia, prpura, petequias, coriorretinitis, microcefalia y calcificaciones periventriculares. Adems hepatitis que se resuelve en el 1 ao de vida. Las alteraciones cerebrales son encefalitis, microcefalia e hidrocefalia. Sordera tarda en asintomticos. Neumonitis intersticial, anomalas seas. Hay formas asintomticas. La infeccin durante el parto causa neumona que se puede asociar a enfermedad pulmonar crnica, hepatitis o encefalitis. La infeccin transmitida por sangre es grave, con mortalidad del 10% y causa color gris plido, neumona, hepatoesplenomegalia, hepatitis, trombocitopenia, anemia hemoltica y linfocitos atpicos. Diagnstico: por cultivo tisular o aislamiento del virus en orina que aparece a las 4-12 semanas de incubacin. Por serologa podemos hacer deteccin de Ag monoclonales, ELISA para medir IgG e IgA especficas y por microscopa electrnica de la orina (mtodo pseudorrplica). Prevencin y tratamiento: la mujer embarazada no ha de olvidar lavarse las manos tras exponerse a la orina o saliva de lactantes jvenes. Dar siempre sangre de donante seronegativo y uso de filtros para leucocitos. Existen ensayos de tratamiento con Ganciclovir y globulina hiperinmune frente a CMV.

Herpes simple (VSH).

El 70-80% de los casos es el tipo II, el resto por el tipo I. La transmisin puede ser transplacentaria o por va ascendente desde el tracto genital femenino infectado (infeccin intratero) o en el parto (lo ms frecuente), durante la lactancia si la lesin herptica est en la mama o por herpes labial de los familiares. El riesgo de infeccin es mayor en la primoinfeccin que en las recurrencias. Clnica: existen tres formas clnicas: - Infeccin diseminada con afectacin de mltiples rganos: se manifiesta en 1-2 semana, 50-70% del total y hay irritabilidad, convulsiones, dificultad respiratoria, ictericia, tendencia a sangrar, shock, rash vesicular. Mortalidad > 80% y supervivientes sin secuelas. - Encefalitis con o sin sntomas musculocutneos: en 2-3 semana, son el

30%, aparece encefalitis con 60% de casos con vesculas cutneas y como sntomas convulsiones, temblor, letargia, abombamiento de fontanelas, alteracin trmica, irritabilidad,... Los supervivientes poseen un mal pronstico. Enfermedad localizada en boca, piel y ojos: en 2-3 semana, es menos frecuente, aparecen vesculas que evolucionan a lesiones bullosas y a veces queratoconjuntivitis o coriorretinitis. Sin tratamiento da secuela neurolgica.

Diagnstico: sospecha clnica por las vesculas y el empeoramiento del estado neurolgico. LCR con proteinorraquia y pleocitosis. La certeza la da el aislamiento de VHS en vesculas de la piel, en buffy coat (glbulos rojos sedimentados), LCR, tejido cerebral, heces, orina, secreciones respiratorias o conjuntivales. En raspado cutneo se usa el test de Tzanck o la tincin de Wright. En caso de encefalitis el cultivo de LCR puede ser negativo, por lo que antiguamente se usaba la biopsia cerebral aunque ahora se usa el EEG (patrn de descargas peridicas en mltiples focos). Tambin til TAC, RNM y diagnstico serolgico (deteccin de ADN viral en LCR por PCR y deteccin de IgM tarda). Tratamiento: la terapia antiviral ante la sospecha de VHS es aciclovir durante 10-14 das, 21 en caso de encefalitis. En infeccin ocular se aaden medidas tpicas como trifluridina o vidarabina. Prevencin: hacer cesrea si existe infeccin activa y la bolsa se ha roto durante menos de 4-6 h. Si nace por va vaginal habiendo infeccin activa y el feto es pretrmino o posee lesiones cutneas se realiza profilaxis antiviral. Si es una recidiva o no hay FR se espera al cultivo. Siempre se hace un cultivo tras el nacimiento. Aislar sospechosos, profilaxis ocular, buen lavado de manos de la madre y si existe lesin en la mama no dar lactancia materna.

Rubola. Vacuna triple vrica a los 15 meses de edad y el recuerdo de la rubeola en mujeres a los 11 aos y la vacuna postparto a mujeres seronegativas ha disminuido su incidencia. Tasa de infeccin fetal diferente segn momento de la gestacin: 90% en 1 trimestre, 25-30% en 2 trimestre y 53% en el 3. Las anomalas congnitas que produce tambin dependen de la edad del feto: 61% si la infeccin es entre 1-4 semana, 26% entre 5-8, 8% entre 9-12, 1-4% entre 13-16 semana y raro ms all de 28 semana. Transmisin por va placentaria (la infeccin congnita en reinfecciones es rara), por la leche y por va respiratoria.

Clnica: existen tres tipos diferentes: Sndrome de rubeola congnita: el virus disminuye la actividad mittica lo que causa CIR e hipoplasia de rganos adems de anomalas especficas en determinados rganos como cardiovasculares (persistencia del ductus con o sin estenosis de vlvula pulmonar o arteria pulmonar, estenosis artica y defecto septo interV), oculares (cataratas, retinopata pigmentaria, microftalmia), auditivas (prdida de audicin neurosensorial) y neurolgicas (alteracin en la percepcin auditiva, microcefalia). Se debe generalmente a primoinfeccin de la madre en las 12 primeras semanas de gestacin. El riesgo de muerte es mayor cuanto ms extenso es el sndrome. Infeccin en el nacimiento: trombocitopenia, hepatitis, eritropoyesis drmica, osteitis en huesos largos, meningoencefalitis, neumonitis intersticial y miocarditis. Sndrome rubelico tardo: RN con infeccin intrauterina pero asintomticos al nacer hasta despus de un periodo de latencia cuando aparecen neumonitis intersticial, rash rubeoliforme, diarrea crnica, infecciones recurrentes, deterioro neurolgico progresivo y alteracin endocrina (DMID, hipotiroidismo, tireotoxicosis). Diagnstico: aislamiento del virus de nasofaringe, orina, heces, LCR o catarata. Existencia de IgM especficas y alta tasa de IgG en los 3-6 primeros meses de vida por aglutinacin en ltex o ELISA. Prevencin: vacuna antirrubelica que no se ha de poner durante la gestacin ni 3 meses antes. La vacuna postparto no contraindica la lactancia materna. Si una embarazada no inmune se expone a rubeola en el primer trimestre hacer ttulos seriados de IgM e IgG para detectar infeccin. En caso de haberla y si es anterior a 12 semanas de gestacin es posible el aborto. En caso de que sea posterior o decida no abortar dar globulina en las siguientes 72 h tras la exposicin. Adems aislar del personal susceptible.

Virus varicela-zoster (VVZ). La transmisin es preferentemente durante el parto (justo antes), aunque tambin puede ser transplacentaria, por va respiratoria o por contacto directo con un paciente con infeccin aguda.

Pueden presentarse dos cuadros diferentes: Sndrome de varicela congnita: aparece cuando la mujer contrae la infeccin entre la semanas 8 y 20 de gestacin y, muy raramente, si sta es del 2 o 3 trimestre. Cursa con cicatrices cutneas metamricas, hipoplasia y paresia de miembros y lesiones oculares. Algunos nios nacen normales y desarrollan el cuadro en los primeros aos de vida. Varicela neonatal: hijos de mujeres que contraen la varicela en los ltimos 21 das. Si ocurre en los ltimos 5 das o en el parto, el feto desarrolla varicela a los 5-10 das y existe una mortalidad elevada. Diagnstico: clnico por las lesiones cutneas, test de Tzanck, no suelen hacerse cultivos ya que es difcil de aislar y deteccin de IgM o IgG por ELISA. La infeccin congnita se diagnostica por deteccin de IgM contra VVZ en funiculocentesis. Tratamiento: formas graves con aciclovir i.v., durante 7 das. En mujer no inmune expuesta a varicela dar globulina antes de que pasen 96 h. desde la exposicin. Prevencin: administracin a la embarazada no inmune la vacuna atenuada de VVZ y al RN cuya madre se infecte de varicela en los 5 das anteriores al parto o en los dos siguientes a ste, dar globulinas nada ms nacer y aislarlo durante 21 das.

Sfilis (les) congnita. La transmisin ocurre sobre todo en la gestacin, con mayor riesgo tras la 18 semana y en cualquier estadio de la enfermedad. Las vas son transplacentarias, en el parto si existen lesiones en los genitales o en la lactancia si existen lesiones en las mamas. Clnica: puede producir aborto, feto nacido muerto, parto prematuro, hidrops no inmunolgico, muerte perinatal y dos tipos de sndrome clnico: Sfilis precoz: la clnica se da antes de los dos aos y es hepatitis con hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, adenopatas, trombocitopenia, alteracin sea, meningoencefalitis y manifestaciones cutaneomucosas. Puede que aparezca slo un rash maculopapular en extremidades, pnfigo sifiltico y es caracterstica la rinitis. En las secreciones nasales y en las vesculas hay un elevado nmero de microorganismos y el LCR posee hiperproteinorraquia, pleocitosis y test VDRL positivo. Sfilis tarda: la clnica es ms tarde de los dos primeros aos de vida y es el resultado de la persistencia de inflamaciones y cicatrices de la sfilis

precoz. Se previene con el tratamiento de la sfilis durante el embarazo y los tres primeros meses de vida. Diagnstico: a todo RN con sospecha de les se le hace un test serolgico no treponmico (VDRL o RPR) en LCR y radiologa sea. Existen tambin test treponmicos como FTA-abs pero igual que los anteriores posee falsos negativos y falsos positivos. El diagnstico se hace cuando el ttulo de Ac en nios es 3-4veces superior al de la madre o no disminuye en 3-4 meses. Se puede tambin visualizar el treponema en lquidos corporales y hacer diagnstico serolgico por Western-blot del LCR o del suero. Tratamiento y prevencin: screening de embarazadas, tratamiento con penicilina a la mujer infectada, su compaero y el RN. Debe haber tratamiento tambin para RN sintomticos hijos de madres luticas con tratamiento inadecuado, desconocido, si se elimin en las ltimas 4 semanas y RN asintomticos que se presume no van a poder tener un tratamiento adecuado. A los RN asintomticos con LCR anormal se les trata 10 das con Penicilina G o procana mientras que los que tengan LCR normal tratar con Penicilina G benzatina (1 dosis i.m.).

Toxoplasmosis. La transmisin es partiendo del husped especfico (gato) y la mujer se contamina por tomar alimentos contaminados con heces de gato o carnes poco cocinadas de animales infectados. En las primoinfecciones el feto se infecta en 17-25% de los casos si es en el primer trimestre de embarazo, mientras que es del 65% si es en el 3 (mayor gravedad si se infecta en el 1). Clnica: el 70% de RN son asintomticos porque el toxoplasma est enquistado en el cerebro, retina y msculos, causando clnica en edades tardas. La triada clsica (hidrocefalia, coriorretinitis central bilateral y calcificaciones intracraneales) es poco frecuente. Puede existir rash cutneo, ictericia, hepatoesplenomegalia, adenopatas generalizadas y lesiones oculares como microftalmia, catarata o uveitis anterior. La infeccin cerebral se caracteriza por convulsiones, hidrocefalia, microcefalia, calcificaciones diseminadas. En el LCR se advierte proteinorraquia y pleocitosis linfocitaria. Diagnstico: se hace por aislamiento del microorganismo en sangre, LCR o tejidos, existencia de quistes en biopsias, deteccin de Ag y serologa, que es lo ms usado (el aislamiento tarda 6 semanas) y se miden IgM e IgG fetales y maternas.

Prevencin y tratamiento: evitar contacto con gatos durante el embarazo, no comer carne poco cocinada, usar guantes para el contacto con crnicos y al lavar verduras, y lavarse bien las manos despus. Dar pirimetamina, sulfadiazina, cido folnico y espiramicina, tambin a infectados asintomticos. Para la coriorretinitis usar corticoides.

Hepatitis B. Transmisin en el parto por paso de sangre materna o ingesta de esta sangre (la lactancia se ha de suspender si hay grietas en el pezn). Clnica: si la primoinfeccin de la madre es en los 2 primeros trimestres no hay clnica fetal, si ocurre en el 3 o en el parto el 40-60% de RN nacen infectados. Si la madre es portadora crnica (Ags HB positivo) depende de si es Ag de HB negativo (10-20%) o positivo (80-90%). La prevencin es por lavado del RN para quitar la sangre. Hacer Ags en el tercer trimestre en embarazadas con riesgo (portadoras, sanitarias, drogadictas va parenteral). Al RN dar globulina y vacuna (0-6-7 meses) antes de 1 semana.

VIH Todo RN de madre seropositiva es seropositivo pero para ver si hay infeccin hay que determinar la cantidad de virus por PCR, cultivo o determinacin de Ac, o estudio de los linfocitos, y as se determina la infeccin en los 3 primeros meses. Los grupos de riesgo son: hombres homosexuales, pareja infectada, ADVP, receptor de hemoderivados o mujeres seropositivas. La transmisin puede ser vertical, durante la lactancia o por transfusiones.

PED. 21: El RN de bajo peso. Clasificacin. Estudio clnico del retraso de crecimiento intrauterino.

1. CLASIFICACIN DE LOS RN. VALORACIN DE LA EDAD GESTACIONAL.

En un pequeo grupo de RN, la duracin de la gestacin (normal 37-42 semanas), el crecimiento o la maduracin funcional no son normales, no son los adecuados para su edad gestacional, y, como consecuencia, pueden tener problemas a corto y a largo plazo. Es importante en stos reconocer las peculiaridades de la edad gestacional, el grado de crecimiento y maduracin durante la vida intrauterina; de esta manera podemos clasificar al RN, anticipar problemas habituales en este grupo e iniciar precozmente el tratamiento de determinada morbilidad. Para valorar el crecimiento se usan las curvas de parmetros somticos: peso, talla, permetro ceflico, cociente peso/talla, circunferencia media del brazo y circunferencia media del brazo/permetro ceflico. Para estimar el grado de maduracin se valoran items del examen fsico y de la exploracin neuromuscular.

Curvas de crecimiento.
Se usan las realizadas en Denver. Consideran pretrmino (menos de 37 semanas), a trmino y posttrmino (ms de 42). Los lmites de la normalidad son los percentiles 10 y 90, localizndose entre ambos valores el peso adecuado o apropiado para la edad gestacional. Se consideran de bajo peso los RN que estn por debajo del 10 y de elevado peso los que estn por encima de 90. Usando ambos parmetros podemos clasificar a los nios en 9 categoras diferentes que permiten predecir morbilidad, crecimiento y desarrollo posterior e incluso mortalidad.

 Peso.
Refleja cambios en contenido proteico, adiposo e hdrico y crecimiento del cerebro y del esqueleto. Se denominan RN de bajo peso los de menos de 2500 g., de muy bajo peso los de menos de 1500 g. y de peso extremadamente bajo o grandes inmaduros los de menos de 1000 g.

Talla. Medida antropomtrica ms difcil de realizar. El crecimiento esqueltico disminuido puede deberse a un retraso del crecimiento intrauterino (CIR) global multietiolgico o a alteraciones seas constitucionales.

Permetro ceflico.
Esta medicin est dificultada en el moldeamiento normal de la cabeza al nacer, en el caput sucedaneum excesivo, cefalohematomas o venoclisis perifrica. Valora el crecimiento cerebral a partir de la circunferencia occipitofrontal mxima (buena correlacin con crecimiento del cerebro). Informa de si el SNC qued protegido o sufri las consecuencias de la agresin prenatal. Durante el crecimiento pre y postnatal es el parmetro menos afectado en situaciones de insuficiente aporte energtico-proteico.

Circunferencia media del brazo. Para medir el depsito de msculo y grasa en tejidos perifricos, justo en el punto medio del brazo izquierdo entre acromion y olcranon, con el antebrazo horizontal.

ndice ponderal.
Es el peso en gramos multiplicado por 100 y dividido por la talla en metros elevada al cubo. Ayuda a cuantificar la disminucin del peso en relacin con la talla. La mayora de los RN con CIR (al menos, entre los de mayor edad gestacional) son del tipo llamado asimtrico y tienen un ndice bajo. A talla ms conservada, menor ser el valor absoluto del ndice. Se ha usado este ndice para predecir la probabilidad de hipoglucemia en RN de bajo peso para la edad gestacional y en los neonatos con CIR igual para predecir policitemia, hiperbilirrubinemia o HTP.

 Cociente circunferencia media brazo/permetro ceflico. Se valora en nios con crecimiento alterado, por exceso o por defecto, para ver cules estn en situacin de riesgo de desarrollar hipoglucemia, hipoclacemia, poliglobulia,...

Estimacin postnatal de la edad gestacional.

Si no poseemos la historia obsttrica (fecha de ltima regla, altura del fondo uterino y mediciones ultrasonogrficas) para conocer la edad gestacional y cuando existe una gran discordancia entre el peso del neonato y la duracin del embarazo, se debe estimar por caractersticas fsicas externas (cuando la estimacin es inmediatamente tras el nacimiento o se trata de los pacientes ms graves), examen neurolgico (requiere que el nio est tranquilo y apacible, pero alerta, lo cual, en situaciones de depresin del nacimiento, gran inmaduro o en paciente grave puede requerir horas o das hasta que la situacin clnica mejore) y un tanteo basado en esos hallazgos. Para pesos menores de 1500 g. el mtodo de eleccin es el publicado por Ballard (figuras 22.3 y 22.4 del libro) que incluye siete parmetros de maduracin de las caractersticas fsicas (piel, lanugo, pliegues plantares, mamila, ojo-pabelln auricular, genitales nio y genitales nia) y seis de neuromuscular (postura, ventana cuadrada, rebote del antebrazo, ngulo poplteo, signo de la bufanda, maniobra taln-oreja). Cuando las condiciones de exploracin no son ideales (no hay tiempo o lugar adecuado) se valora slo: pliegues plantares, genitales externos, mamilas y forma y rigidez del pabelln auricular; lo que permite estimar la edad gestacional, y clasificar y predecir complicaciones potenciales del pequeo. En el CIR se alteran algunas caractersticas fsicas: prdida de vrmix caseoso, piel descamada y con pliegues plantares, mientras que el ndulo mamario y el cartlago auricular estn menos desarrollados de lo esperable.

2. CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO.

Se define como un peso de RN menor del percentil 10. Los expertos lo reducen a pesos menores del percentil 3, causados por patologa gentica o ambiental. El trmino pequeo para la edad gestacional se utiliza en pesos menores al percentil 10 sin antecedente de anomala. Aunque todos los CIR sern pequeos para su edad gestacional, no todos los pequeos para su edad gestacional sern CIR. El patrn de crecimiento del feto CIR depende de factores etiolgicos y estadios gestacionales en que sucede la agresin y duracin de la misma.

Clasificacin. 1. CIR simtrico o armnico (ver figura 22.5): Son el 10-20% del total; y en ellos, tanto peso, talla como permetro ceflico estn por debajo del percentil 10 y el ndice ponderal es normal. A veces la cabeza puede ser pequea respecto a los otros parmetros debido a la existencia de microcefalia. El CIR simtrico, secundario a fallo de crecimiento de origen fetal (intrnseco) coincide con la fase de crecimiento por hiperplasia, durante el periodo embrionario y fetal precoz (se asocia a malformaciones congnitas). Otras etiologas son anomalas genticas, infecciones fetales, teratgenos y otras toxinas ambientales, malnutricin fetal muy grave,... . 2. CIR asimtrico (ver figura 23.6): Son el 75% del total, y obedecen a la inhibicin del crecimiento durante las ltimas semanas de gestacin, en la fase de crecimiento por hipertrofia. Poseen un nmero normal de clulas pero de tamao disminuido, por lo que son desproporcionados y con mayor afectacin del peso que de la talla y, sobre todo, mayor que del permetro ceflico (el feto trata de proteger el cerebro). Impresionan por su delgadez y desnutricin, cabeza desproporcionadamente grande, falta de grasa subcutnea y rganos abdominales pequeos. Su etiloga ms frecuente es la disfuncin placentaria, embarazo mltiple, causas ambientales (tabaco, alcohol,...). 3. CIR combinado, mixto o intermedio: Son el 5-10%, y la agresin fetal es durante la segunda fase de desarrollo fetal de crecimiento concomitante por hiperplasia e hipertrofia. El efecto adverso de la malnutricin de origen materno o de las toxinas ambientales es un CIR simtrico o asimtrico dependiendo del momento e intensidad de la agresin fetal y de la adaptacin del feto a esa situacin adversa. El tabaquismo es la causa ms

frecuente de hipocrecimiento intrauterino, siendo an mayor su repercusin cuando no hay una nutricin adecuada, consumo de alcohol u otras drogas. Los hijos de madre fumadora presentan una reduccin armnica y de intensidad moderada del crecimiento intrauterino sin llegar a estar los parmetros antropomtricos por debajo del percentil 10. La carboxihemoglobina, con desplazamiento del O2 de la Hb por el CO, disminuye el contenido de O2 e interfiere en el intercambio de O2 a nivel celular.

3. DIAGNSTICO Y MONITORIZACIN DEL FETO CON CIR.

Cuando la ganancia de peso durante el embarazo o la altura del fondo uterino estn por debajo de la normalidad se debe sospechar la posibilidad de un CIR (el 50% se confirmar al nacimiento). La atencin obsttrica del CIR debe valorar la cronologa y gravedad, tratar de llegar a su etiologa y as decidir la actitud ms adecuada para su futuro. 1. EXPLORACIONES ULTRASONOGRFICAS. La ayuda ms til para valorar el tamao del feto, su velocidad de crecimiento y su estado de salud es esta. Los parmetros ms significativos son la circunferencia abdominal, el cociente circunferencia ceflica/circunferencia abdominal (permite diferenciar el CIR asimtrico [ con cociente aumentado ] del simtrico [ cociente normal]) y la estimacin del peso fetal. El diagnstico de oligoamnios mediante la tcnica de los cuatro cuadrantes o el ndice de fluido amnitico aumenta la capacidad predictiva positiva del CIR neonatal del valor disminuido de la circunferencia abdominal. 2. ESTUDIOS DE LA FRECUENCIA CARDACA Y PERFIL BIOFSICO. Si la ecografa sugiere el diagnstico es habitual investigar el estado del feto mediante la valoracin de la frecuencia cardaca fetal (FCF) en el test no estresante (screening) y posteriormente realizar un test estresante de FCF que da como resultado que el 75% de las muertes perinatales en CIR se asocian a patrones no reactivos. 3. ESTUDIOS CON ULTRASONOGRAFA DOPPLER. El dato ms destacado es la ausencia de velocidad de flujo diastlico en la arteria umbilical (por un aumento en la resistencia placentaria): ndice de funcin fetoplacentaria comprometida que est asociada a alta incidencia de CIR, distrs fetal intraparto, test de Apgar bajo, malformaciones congnitas y mortalidad perinatal.

4. BIOQUMICA FETAL. La sangre del cordn umbilical, obtenida por va transcutnea materna, evidencia en el feto CIR riesgo elevado de hipoxia, hipercapnia, hiperlactacidemia, acidosis e hipoglucemia, todo ello correlacionable con los registros de FCF y perfil biofsico y con el eco-Doppler. 5. VALORACIN DE LA MADUREZ PULMONAR. Hay complicaciones maternas y enfermedades placentarias causantes de CIR: HTA, preeclampsia,... que se asocian con aceleracin de la madurez pulmonar. Se deber determinar en lquido amnitico el cociente lecitina/esfingomielina y el nivel de fosfatidilglicerol a partir de las 32 semanas. Se acepta la terminacin del embarazo de feto CIR con un cociente mayor de 2 y presencia de fosfatidilglicerol, lo que garantiza una funcin pulmonar madura que proteger al RN de desarrollar la enfermedad de membrana hialina. El diagnstico diferencial entre CIR simtrico y asimtrico debe valorar: factores etiolgicos, inicio del hipocrecimiento (ms precoz en el simtrico), crecimiento del dimetro biparietal (normal en el asimtrico), cociente circunferencia ceflica/circunferencia abdominal (normal en simtrico, aumentado en el asimtrico) e incidencia de parto pretrmino y morbilidad neonatal (mayor en el simtrico). El momento de terminacin del embarazo tras diagnosticar CIR depender de una valoracin semanal del estado fetal, de manera que si los test de reactividad fetal de la FCF no estresante tras contracciones y si el perfil biofsico son normales continuar hasta la 38 semana y producir la extraccin. Si en algn momento los tests dan gravedad debemos terminar de inmediato (independientemente de la madurez pulmonar). Si los test dan afectacin leve-moderada pero el feto est maduro entonces extraer ; si no lo est tratar a la madre y al feto hospitalariamente con registros diarios que si dan deterioro progresivo indican la extraccin. Se considera estabilizador para el feto el reposo en cama, la hidratacin, la supresin de hbitos txicos, tratamiento de la HTA y el suplemento nutricional enteral y/o parenteral. En la situacin de distrs fetal que el feto suele sufrir por su CIR conduce a la cesrea con la administracin de cuidados especficos a la madre.

4. PROBLEMAS CLNICOS DEL NEONATO CON CIR. Diagnstico.

Se basa en anamnesis y examen fsico. La anamnesis debe incluir: - Historia mdica y obsttrica de la madre: peso y talla maternos previos a gestacin; ganancia de peso durante el embarazo; enfermedades maternas involucradas en la patogenia del CIR; historia de abuso de alcohol, tabaco, cocana, herona; calidad de la atencin prenatal e informacin de los estudios fetales realizados. - Registro de acontecimientos perinatales (sobre todo los sugerentes de asfixia fetal). - Examen cuidadoso de placenta y RN: insercin del cordn umbilical, presencia de infartos, abruptio placentio, hemangioma placentario y otras alteraciones. En el examen fsico del RN se incluyen peso, talla,... para conocer si el CIR es simtrico o no. En muchos casos de asimtricos los signos clnicos de desnutricin son ms evidentes: panculo adiposo escaso, masas musculares disminuidas, piel delgada, arrugada y seca y a veces impregnada de meconio, cordn umbilical delgado con poca gelatina, suturas craneales dehiscentes y fontanelas aumentadas de tamao. La exploracin fsica se encamina a signos y sntomas propios de etiologas especficas de CIR y de la morbilidad ms frecuente de rganos y sistemas en los casos de CIR simtrico (malformaciones e infecciones intrauterinas) y asimtrico (manifestaciones subsecuentes a la insuficiencia uteroplacentaria y, por tanto, asfixia perinatal). La mayora de las complicaciones siguientes son ms frecuentes en los CIR asimtricos con bajo ndice ponderal.

Problemas respiratorios.
Aspiracin de lquido amnitico y meconio como consecuencia de la asfixia antenatal, inicio de respiraciones intratero y emisin de meconio en los CIR asimtricos (en el simtrico la dificultad respiratoria ms frecuente es la enfermedad de membrana hialina). Hemorragia pulmonar masiva por insuficiencia cardiaca izquierda por dao hipxicoisqumico. En los asimtricos en torno a trmino, sometidos a hipoxia intrauterina crnica, puede existir una muscularizacin aumentada en las arteriolas pulmonares que coadyuvada por otros factores concomitantes, originan un cuadro de HTP muy grave.

 Regulacin trmica . Sobre todo, los asimtricos de superficie corporal relativamente grande, escaso panculo adiposo y depsito disminuido de grasa parda, suelen sufrir hipotermia. Por eso habr que vigilar la temperatura corporal y modificar la ambiente, para mantener la abdominal entre 36-36.5.

Problemas metablicos. Hipoglucemia.

La tasa metablica en reposo del CIR es superior a la del neonato del mismo peso pero de crecimiento adecuado para su edad gestacional. Caracterstico de CIR asimtrico es el pobre depsito de nutrientes (glucgeno y grasa). Junto al aumento de uso de glucosa en la hipotermia y en la policitemia y otros factores, justifica la hipoglucemia (<40mg/dl), cuyas sntomas son letargo, mala toma del alimento, apata, hipotona, temblores, convulsiones, apnea, cianosis y llanto muy dbil. La escasa disponibilidad de glucosa y cuerpos cetnicos constituye una amenaza para el cerebro. La hipoglucemia deber ser corregida sin demora para evitar dficit neurolgico ulteriores. En algunos pacientes nacidos a trmino lo que se ha descrito en cambio es un cambio es un cuadro de diabetes transitoria.

Policitemia.
Definida como hematocrito (HTO) venoso de ms del 65% o de Hb venosa de ms de 23g./dl. Afecta entre 15-50% de los CIR asimtricos nacidos en trono al trmino. Posiblemente la causa de la misma sea la produccin aumentada de eritopoyetina en respuesta a la hipoxia fetal secundaria a disfuncin placentaria. Cuando es mayor de 65-70% se produce un aumento muy importante de la viscosidad y, por tanto, de resistencia vascular pulmonar y sistmica con disminucin del gasto cardiaco. El flujo sanguneo perifrico est disminuido, existe stasis capilar e hipoxia localizada, con riesgo de lesin hipxico-isqumica e infarto tisular, particularmente en territorio esplcnico y en cerebro. La policitemia causa un aumento de bilirrubina. En conjunto los sntomas atribuibles a la policitemia son la dificultad respiratoria, letargia, temblores, priapismos, mala tolerancia digestiva al nacimiento, oliguria y una mayor facilidad para presentar hipoglucemia e ictericia.

 Alteraciones de la inmunidad.
En inmunidad humoral y celular, valores disminuidos de C3 y alteracin de la capacidad opsnica del plasma. Niveles de Ig bajos (sobre todo IgG). Disminucin del quimiotactismo y capacidad bactericida de PMN. Menos linfocitos T en sangre perifrica.

Pronstico.
- Mortalidad: ms elevada la perinatal que en poblacin general. Los asimtricos fallecen por asfixia, aspiracin de meconio o HTP. Los simtricos por malformaciones y problemas de inmadurez. - Crecimiento postnatal: el patrn del mismo tiene mayor valor pronstico para juzgar el potencial de crecimiento posterior que el grado de retraso en el crecimiento intrauterino. Los asimtricos de origen tardo, nacidos a trmino, pierden muy poco peso tras el nacimiento y despus de una meseta comienzan a ganar peso rpidamente (catch-up notable) lo que les permite a los tres meses alcanzar un peso parecido a los nacidos con peso adecuado. La tendencia de los simtricos es a no mostrar recuperacin rpida. Si a los tres aos no han realizado una recuperacin rpida es muy probable que se queden pequeos para siempre. - Desarrollo neurolgico: los simtricos con cabeza pequea que no aceleran el crecimiento de permetro ceflico tienen un pobre pronstico en su desarrollo neurolgico. Otras variables ensombrecedoras son la inmadurez al nacimiento, la asfixia perinatal, la hipoglucemia, la policitemia severa y la desnutricin postnatal.

Tema 22. EL RECIN NACIDO PRETRMINO Etiologa. Problemas clnicos. Normas asistenciales bsicas y tratamiento de los procesos patolgicos ms frecuentes

CLASIFICACIN - Pretrmino o prematuro: aquel RN con una edad gestacional menor de 37 semanas completas a partir del primer da de la ltima menstruacin. - Bajo peso (RNBP): RN con un peso al nacimiento menor de 2.5 kg con independencia de la edad gestacional. Se considera de muy bajo peso (RNMBP) si es menor de 1.5 kg, extremadamente bajo (RNPEB) si es menor de 1000 gr. y microprematuro si es menor de 800 gr. EPIDEMIOLOGA En los pases occidentales son el 8% de todos los nacidos y los RNMBP son entre 1-1.3% de los RN, pero son ellos los responsables del 40% de las muertes neonatales. Dos tercios de los RNBP son pretrminos. La supervivencia es mucho menor cuanto menor es el peso y con una gran incidencia de secuelas mayores a los 1-2 aos. En RNMBP cuanto mayor es el peso de nacimiento menor es la morbilidad, mortalidad y secuelas. Tambin es mayor la supervivencia de los inmaduros hembras y nicos. En los prematuros de nalgas se recomienda la cesrea, sobre todo en los RNBP (pero no se puede extender a todos los prematuros). ETIOLOGA En un 25-50 % de los casos se desconoce, aunque se sabe que existen factores de riesgo asociados (por estudios epidemiolgicos muy amplios): historia previa de RNBP, metrorragia precoz, tabaco, corioamnionitis y malformacion fetal. En ocasiones se debe a la necesidad de interrumpir el embarazo (CIR, diabetes descompensada,...) y otras por error mdico en el clculo de la edad de gestacin. Para prevenirlo se distribuyen los factores de riesgo en 4 grupos: - Econmicos (pobreza, mala alimentacin, falta de seguro mdico,...) Son los ms importantes. - Culturales-conductuales (bajo nivel educativo, no cuidado de la salud, hbitos txicos, edad materna menor de 18 o mayor de 35 aos,...) - Biolgicos-genticos-mdicos (consanguinidad, RNBP previo, bajo peso de la madre, enf. crnica...) - Reproductivos (gestacin mltiple, rotura prematura de membranas, infeccin, preeclampsia,...). Ms difciles de modificar. PATOLOGA Debido a su inmadurez anatmica, funcional y bioqumica muchos rganos funcionan al lmite de sus posibilidades y adems son ms vulnerables a agresiones

externas por lo que desde su nacimiento y durante las primeras semanas van a presentar mltiples problemas: - Asfixia perinatal. - Hipotermia. - Problemas cardiovasculares: hTA, HTA, ductus persistente. - Respiratorios: enfermedad de membrana hialina,... - Neurolgicos: hemorragia matriz germinal, leucomalacia,... - Metablicos: hipo o hiperglucemia, hiperbilirrubinemia, hipocalcemia. - Hematolgicos: anemias,... - Gastrointestinales: enterocolitis necrotizante,... - Infeccin nosocomial. - Alteraciones del balance hidroelctrico: edemas,... - Alteraciones de la nutricin: desnutricin, dficit de vitaminas,... - Alteracin de la relacin afectiva padres-hijos. - Decisiones bioticas difciles. Por todo ello se requiere la monitorizacin y la atencin multisistmica y en ocasiones el ensayo de nuevas teraputicas sin que se haya demostrado su eficacia de forma concluyente.

INESTABILIDAD TRMICA
Es un problema porque el RNMBP no posee la capacidad de mantener la temperatura (T) corporal central normal, se comporta como un poiquilotermo funcional. Esto se debe a la facilidad para transmitir calor a la superficie (pequeo radio de masa corporal, mayor agua, menor grasa, mayor vascularizacin cutnea,...) y la mayor facilidad para la prdida de calor desde la piel al exterior (elevado cociente superficie/masa y por el escaso tono flexor que aumenta ms la superficie). Mecanismos de prdida de calor: conveccin (de la piel al aire de alrededor), evaporacin, radiacin (desde la piel a un objeto a distancia) y conduccin (entre las superficies en contacto). Respuesta al fro: el principal rgano efector para producir calor en el neonato es la grasa parda: en respuesta al estrs del fro ### liberacin de NA ### estmulo de lipolisis ### calor. Otros mecanismos tambin usados son: el aumento de la tasa metablica (glicolisis y lipolisis), aumento de la actividad motora, vasoconstriccin de arteriolas de dermis y flexin corporal para disminuir rea. Pero el inmaduro pierde con facilidad el calor y tiene dificultad para generarlo dado que: no adopta la postura de flexin, realiza pocos movimientos, posee poca grasa parda, poca reserva calrica y como suele estar enfermo no puede aumentar el consumo de oxgeno ni la tasa metablica. CONSECUENCIAS DE LA EXPOSICIN AL FRO Si es brusco e intenso posee una respuesta maladaptativa termorreguladora, pues la respuesta al estrs (hormonas, SNA,...) provoca un aumento de la resistencia sistmica y pulmonar que lleva a anaerobiosis ### acidosis lctica ### mayor vasoconstriccin pulmonar. El conjunto provoca un shunt D###I, mayor hipoxemia y acidosis, y se cierra el crculo.

Adems como consecuencia del aumento del GC y tasa metablica (para producir calor) se produce un mayor dbito de oxgeno, menos surfactante, menos reservas ### depresin respiratoria, apnea. Otras menos frecuentes son CID, plaquetopenia, insuficiencia renal,... Cuando es crnico produce < ganancia de peso de la esperada, por el aumento sostenido del gasto energtico para el mantenimiento de la T. PREVENCIN DE LA HIPOTERMIA Rango de termoneutralidad: temperatura ambiental con la que se logra mantener la T corporal normal con el menor coste metablico posible (produccin calor mn., e igual en energa a la cantidad perdida). - Uso de incubadoras: si el peso es >1.5 kg. se usan las convencionales mientras que para <1 kg. se usan las incubadoras con servocontrol (varan la T ambiental segn las prdidas del paciente y suelen estar a temperaturas muy elevadas y por ello adems se puede elevar tambin la humedad, sobre todo en la 1 semana). A las clsicas se les pueden aadir otras medidas como tneles de plstico (disminuyen prdidas por radiacin), lminas de plstico de polietileno (sobre la piel del nio, disminuyen prdidas por evaporacin), gorros y patucos, focos de luz, retirada de paales hmedos, incubadoras de doble pared (amortiguan los cambios de T y al requerirse menor T, se reduce la capacidad hdrica y la evaporacin). - Calentadores radiantes: cuando es necesario una observacin global y se ha de acceder al nio desnudo repetidamente; la temperatura se controla por servocontrol. La mayor cantidad de calor se pierde por conveccin. No usar tneles de plstico ya que estos son una barrera para la llegada de las ondas electromagnticas que emite el calentador. Pero si usar lminas transparentes de plstico ya que disminuyen las prdidas por evaporacin (segn humedad ambiente) y conveccin, y reducen las fluctuaciones trmicas, aunque pueden provocar hipertermia maligna, sofocos y asfixia. En grandes inmaduros se debern usar adems lminas de poliuretano semipermeables pegadas a la piel, pues son ms eficaces.

HIPERTERMIA
Causas: lo ms frecuente es el sobrecalentamiento iatrognico por fallo del sistema (mecnico o elctrico) o por despegamiento del sensor de servocontrol. Tambin si est excesivamente abrigado y en una habitacin muy caliente, si las paredes de la incubadora estn expuestas directamente al sol o por un aumento del punto de referencia (por sepsis unida al hipermetabolismo o por patologa cerebral grave con dao del hipotlamo). Respuesta ### prdida de calor por vasodilatacin perifrica, postura en extensin, protesta o irritable, deshidratacin y en casos graves shock, disnea, CID, fallo heptico,... IATROGNICO SEPSIS

- Temperatura cutnea mayor que central (rectal en libro) - Gradiente abdomen-pie/mano < 2 C - Aspecto normal. - Piel caliente y enrojecida (tambin pies y manos).

- Temperatura cutnea menor que central. - Gradiente abdomen-pie/mano > 3 C - Aspecto malo, letrgico - Piel plida, relleno capilar lento (manos y pies frios).

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE

Suele cerrarse alrededor de la primera semana, (el cierre funcional precede al anatmico incluso en meses). En el prematuro existe mayor susceptibilidad: menor respuesta constrictora al aumento de pO2, mayor relajamiento de PGE2 y PGI2 y menor metabolismo pulmonar de PGE2. Con frecuencia se asocia a la enfermedad de membrana hialina (EMH) porque provoca un aumento de las resistencias vasculares pulmonares y favorece el shunt D###I y posteriormente al revs, I###D (al mejorar la EMH y bajar las R). Clnica: soplo sistlico o ms prolongado (por shunt I###D), pulso celer o saltn, crepitantes, cardiomegalia, precordio hiperactivo, retencin de CO2 y apnea (por el edema de pulmn). Al diagnstico se llega por la clnica, la radiografa, pero principalmente por ecocardiograma y Doppler color. La prevencin se consigue por tratamiento con dexametasona prenatal, aporte restringido de lquidos y de expansiones de la volemia y no se aconseja el uso profilctico de indometacina tras el nacimiento antes del diagnstico de ductus persistente. El tratamiento en los muy inmaduros y con mucho riesgo de complicaciones consiste en dar indometacina (inhibidor sntesis PGI2-PGE2) precozmente en perfusin parenteral en 20-30 minutos. Cuando son de peso mayor o hay menos complicaciones: restriccin de lquidos y correccin de la anemia, ocasionalmente diurticos y slo indometacina si fracasa lo anterior.

PROBLEMAS NEUROLGICOS
La hemorragia de matriz germinal (HMG) e intraventricular (HIV) son las lesiones neurolgicas ms frecuentes en el inmaduro (20-40% en menores de 34 semanas). Generalmente se produce en el primer da de vida y en su mayora son debidas a lesiones hipxico-isqumicas, asfixia perinatal, dificultad respiratoria grave,... Tambin en inmaduros aparece leucomalacia paraventricular (LPV) que son lesiones de la sustancia blanca por isquemia, fundamentalmente en la zona adyacente al trgono y en los ngulos de los ventrculos laterales por ser zonas de irrigacin comprometida. En un 25-50% se asocia a HMG-HIV. Puede desarrollarse en los primeros das o pasado el periodo neonatal inmediato en pacientes con shock sptico, sepsis,... Hiptesis de la patogenia: por la fragilidad y la ausencia de autorregulacin de la red vascular de la matriz germinal (MG), por la prdida de autorregulacin vascular

cerebral en asfcticos o porque favorezca la hemorragia la deficiencia en factores de la coagulacin. Anatoma patolgica: - HMG-HIV: en el pretrmino el 80% se originan en la cabeza del caudado (a la altura del agujero de Monro), y puede quedar localizada en la MG o extenderse a los ventrculos dando una HIV. Para ellos se establece una clasificacin: Grado I: slo HMG. Grado II: pequea hemorragia intraventricular. Grado III: HIV con dilatacin ventricular. IIIa: sangre ocupa < 50% rea ventricular. IIIb: sangre ocupa > 50%. Grado IV: hemorragia intraparenquimatosa (aparece en la eco como una ecodensidad brillante en forma triangular) ### se infarta esa zona que posteriormente puede formar un quiste porenceflico. - LMV: las reas de necrosis pueden manifestarse bien como pequeas atrofias de la sustancia blanca con dilatacin ventricular poco llamativa o bien como grandes lesiones qusticas junto con gran ventriculomegalia. El diagnstico es con la eco, donde aparecen reas hiperecognicas (muchas veces bilaterales) en la sustancia blanca, con forma triangular que pueden desaparecer y evolucionar luego a quistes ecolucentes. Diagnstico: (creo que sera ms bien clnica) - HMG-HIV: puede ser silente (frecuente), dar un sndrome catastrfico (coma, pupilas dilatadas, rigidez de descerebracin, bradicardia,...) o ser saltatoria (algunos sntomas de los anteriores se presentan de forma cclica o saltatoria). - LPV: no suelen describirse manifestaciones clnicas en periodo neonatal; es difcil diagnosticarla. Las manifestaciones ms mencionadas son debilidad, tono muscular alterado,...; y las alteraciones de la eco. Mecanismo de lesin: por infarto, hidrocefalia posthemorrgica, lesin cerebral hipxico-isqumica previa concomitante, aumento agudo de la presin intracraneal, vasoespasmo o destruccin de la matriz germinal. Evolucin: la dilatacin posthemorrgica puede evolucionar a hidrocefalia posthemorrgica (HPH) en la que la presin de apertura en LCR es > 14 cm de agua y el permetro frontooccipital (PCFO) crece > 2cm/semana o existen signos de hipertensin intracraneal. La HPH si requiere tratamiento. (Diferenciarla de ventriculomegalia en la que la presin de apertura LCR > 14 cm de agua pero el PCFO no crece > 2 cm/semana). Suele ser comunicante debido a una aracnoiditis qumica (producida por sangre y proteinas del LCR) en la convexidad de los hemisferios o en los agujeros de Lushka y Magendie. Puede ser no comunicante cuando se obstruye el acueducto de Silvio (por reaccin del epndimo acueductal, o a veces por cogulos). Por puncin lumbar sale poca cantidad con poca presin y pocas alteraciones.

Tratamiento: HPH comunicante: punciones lumbares repetidas y segn algunos autores adems dar diurticos. HPH no comunicante: drenaje ventricular externo, y si falla hacer derivacin ventrculo-peritoneal. Pronstico: - HMG-HIV: mortalidad muy alta (50-60% en los graves), hidrocefalia (65%); handicaps motores (dipleja espstica, hemiparesia) y cognoscitivos (50%); y quistes porenceflicos. - LPV: la mayora dipleja espstica; permetro ceflico es normal; no convulsiones; y cognoscitivamente normales. Prevencin: si existe riesgo de parto prematuro, llevar al feto y la madre a un centro perinatal terciario; y evitar desviaciones marcadas en el flujo cerebral, monitorizando los parmetros hemodinmicos y gasomtricos.

PROBLEMAS METABLICOS HIPOCALCEMIA

Se debe a una exageracin de la cada normal del calcio tras el nacimiento (<7 mg/dl en pretrmino de calcio total en el pretrmino). Causas: - Precoz: respuesta disminuida a PTH, hipercalcitonemia, concentraciones bajas de calcio en relacin con el RN a trmino, mayores demandas de calcio o por la asfixia ### libera fsforo ### cae el calcio. - Tarda (al final o despus de la primera semana): por hipoparatiroidismo, uso de frmulas con mucho fsforo, hipomagnesemia por malabsorcin, por la administracin de lpidos por va parenteral (aumenta el calcio unido a albmina), fototerapia, diurticos. Clnica: - Precoz: suele ser asintomtica. - Tarda: a veces clnica de hipocalcemia aguda ### irritabilidad, temblores, convulsiones, apnea. El diagnstico es difcil, se hace por las alteraciones cardacas (arritmia, QT corregido) y la determinacin del calcio total o inico, pH, magnesio, fsforo, calciuria, protenas, PTH, vitamina D,... Tratamiento: no se aconseja como profilaxis la administracin del gluconato clcico en casos de hipocalcemia analtica (porque puede que fisiolgicamente no estn descendidos y por los riesgo como arritmias, depsitos subcutneos de calcio, necrosis tisular, necrosis intestinal o heptica). Pero en caso de que se prevea que no podrn ser alimentados enteralmente durante das o est en tto. con agentes inotrpicos o posee clnica de hipocalcemia administrar el gluconato clcico al 10% durante al menos 3 das parenteral o

enteralmente. Adems tratar el problema hipocalcemia (vitamina D, magnesio, ...).

o los factores desencadenantes de

HIPOGLUCEMIA
Se diagnostica con valores de glucosa en sangre de menos de 40 mg/dl (los valores normales oscilan entre 65 y 125). Se determina la glucemia con tiras reactivas (glucosa oxidasa-peroxidasa) aunque puede dar valores incorrectos (mala tcnica, tiras abiertas mucho tiempo,...) y por eso si da menos de 45 hay que llevarlo al laboratorio para confirmar. Fisiopatologa: el prematuro presenta mayor riesgo porque: su depsito de glucgeno, protenas y grasa es menor, hay inmadurez de los equipos enzimticos implicados en la gluconeognesis y glucogenolisis, y los neonatos viven situaciones (asfixia, hipotermia, infeccin, ...) que predisponen a la hipoglucemia. Clnica: si aparece es inespecfica ### apnea, acidosis, temblores, movimientos oculares anmalos, convulsiones,... y en los mayores de 34 semanas sudoracin y palidez. Otros an con valores muy bajos de glucemia estn asintomticos o bien poseen otras alteraciones o estn bajo tratamiento. (sedantes,...), lo que hace difcil el diagnstico. Tratamiento: aporte de glucosa en todos los casos de hipoglucemia, tanto con o sin sntomas. En los pacientes asintomticos, con pocos factores de riesgo para hipoglucemia y con vistas a una posible alimentacin enteral: perfusin de glucosa por via perifrica mejor que abordar una cava superior (aunque las primeras aguanten slo unas pocas horas soluciones muy osmolares). Se administra un bolo de glucosa (suero glucosado) de 200 mg/kg/min inicialmente y despus 6-8 mg/kg/min que se va aumentando progresivamente hasta que se mantengan valores de cerca de 60 mg/dl. Si con esto no logramos estabilizar la glucemia est indicada la administracin de hidrocortisona i.v. o prednisona i.v. o va oral.

HIPERGLUCEMIA
Son valores de glucemia superiores a 125 mg./dl en sangre total o de 145-150 en plasma. Se evala con tiras reactivas y en laboratorio. Por lo general se produce en nios muy inmaduros y enfermos en situaciones de stress, sepsis, ciruga, hipoxia,... Fisiopatologa: las causas ms frecuentes son: - poca masa tisular sensible a insulina (panculo adiposo, msculo) - secrecin insuficiente de insulina. - mantenimiento de la sntesis heptica de glucosa an con aportes exgenos superiores a la produccin endgena. - insuficiente disminucin del glucagn en sobrecargas de glucosa. - situaciones de stress sostenidas (aumento de hormonas hiperglucemiantes).

- estado hiperosmolar del inmaduro: nios con peso menor o igual a 700-800 gr. que en las primeras 48 horas, por la prdida de agua libre a travs de la piel (inmaduro, sin queratina ### muy permeable) conlleva una prdida de peso, hipernatremia, hiperpotasemia, hipercloremia e hiperglucemia (osmoralidad >310mOsm/l). - estrs quirrgico al ligar el ductus arterioso. - diabetes mellitus transitoria: debido a una maduracin funcional retrasada de las clulas de Langerhans. Clnica: deshidratacin (prdida excesiva de agua y electrolitos por la orina), hiponatremia (por dilucin del espacio extracelular con el agua intracelular y por la natriuria) y desnutricin cuando es prolongada (peor tolerancia a la nutricin parenteral y menor utilizacin de la glucosa). Tratamiento: en inmaduros de gran riesgo, prevenir por medio de: - aporte inicial de glucosa parenteral 4mg/kg/min y aumentando 1 mg/Kg/min cada 1-2 das - situaciones de estrs sostenido en los <1000g; no >8mg/kg/min. - manipulacin mnima: evitamos el estrs, concentrando aquellas exploraciones, extracciones,... cada 4 horas junto con medidas para paliar el dolor. - mayor control de los niveles de glucemia y glucosuria. Si persisten valores por encima de 180 mg/dl o un aporte energtico mnimo ms de 48 horas ### perfusin continua de insulina que se va disminuyendo lentamente siempre que la glucemia sea menor de 100 mg/dl.

ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
Es el problema gastrointestinal ms frecuente en los neonatos de la UCI, aparece en 10.1% de los RN de 1500 gr. y su mortalidad es del 29%. Es ms frecuente en nios <36 semanas. Cuanto ms inmaduro, ms tarde se inicia el proceso, por eso en los RN a trmino suele aparecer en la primera semana. FACTORES DE RIESGO - Agentes infecciosos, toxinas. - Inestabilidad circulatoria hipxico-isqumica: es frecuente que hayan padecido policitemia, asfixia, dificultad respiratoria, cardiopatas congnitas,... - Alimentacin enteral, debido a que: Facilita la entrada de microorganismos por la sonda digestiva. Los nutrientes de la luz intestinal son un buen sustrato para las bacterias. La lactosa no digerida provoca gases, es txica para las clulas epiteliales y contribuye a la acidosis. Por las bacterias puede aumentar el nivel de factores de la inflamacin. El aumento de la osmolaridad intestinal (frmacos, vitaminas, nutrientes) desplaza fluidos a la luz, distiende el abdomen y aumenta el compromiso vascular.

Los restos de cido olico y casena suponen un riesgo de inflamacin nutricional. - Mediadores inflamatorios: PAF, TNF, IL-6 (mal pronstico este),... Adems se une el estado de inmadurez gastrointestinal del prematuro que se manifiesta por: secrecin disminuida de cido gstrico, menor actividad proteolisina, pobre motilidad intestinal, secrecin reducida de IgA, menos linfocitos T y mayor permeabilidad intestinal. Como consecuencia de la inmadurez existe una colonizacin bacteriana anormal, insuficiente destruccin de toxinas, trnsito intestinal enlentecido (sobre crecimiento), menor defensa, mayor absorcin de sustratos intactos (protenas, carbohidratos, bacterias, inmunoglobulinas,...). Por todo ello debido al estasis, sobrecrecimiento bacteriano y distensin abdominal se produce edema, hemorragia y necrosis de la pared intestinal. CLNICA Muy variable. Intolerancia alimentaria, regurgitacin, vmitos, distensin abdominal, disminucin del nmero de deposiciones, sangre oculta en heces, cuerpos reductores (3+, 4+)... En los cuadros ms graves aparece dolor a la palpacin, sangre roja en heces, ausencia de ruidos y sntomas sistmicos (letargo, apnea, dificultad respiratoria, inestabilidad trmica). Un 25% de los casos se resuelven gradualmente mientras un 25-40% progresa rpidamente hacia perforacin y peritonitis ### dolor a la palpacin, eritema y equimosis de la pared abdominal, masa en el cuadrante inferior derecho,... Si es muy grave produce una afectacin multisistmica con compromiso respiratorio, circulatorio, CID, shock sptico,... DIAGNSTICO Radiogrfico: imagen de neumatosis ### bandas lineales, concntricas o burbujas radiotransparentes como expresin del gas. Tambin otros como dilatacin de las asas, edema de la pared intestinal, ascitis, gas en la porta,... Ecogrfico: aparece el signo de pseudorrin ### (anillo hipoecoico con foco ecognico central) expresin de gangrena intestinal con riesgo de perforacin. En coprocultivos la flora intestinal es normal. Un tercio de los hemocultivos son positivos. La paracentesis abdominal demuestra organismos en un tercio de los casos. En caso de existir afectacin multiorgnica aparece plaquetopenia (menos de 50000/ml), riesgo de sangrado, neutropenia (menos de 1500, mal pronstico), acidosis metablica, aumento plasmtico de PAF, TNF y IL-6. TRATAMIENTO Es comn a todas las formas clnicas: suprimir alimentacin enteral, sonda nasogstrica que se aspirar cada hora, fluidoterapia y alimentacin parenteral, antibioterapia (enterobacterias + anaerobios + S.epidermidis), monitorizacin del oxgeno y analgsicos, sedantes y vigilancia de las complicaciones.

Entre un 20-40% requieren una laparotoma: si existe aire en el abdomen, perforacin intestinal y el estado general es estable se hace laparotoma y reseccin del intestino afectado. Si est muy grave, drenar la cavidad y seguir con tto. conservador 48-72 horas hasta que se recupere o pueda soportar la ciruga pero si sigue tras 5-6 das con ascitis y deterioro grave valorar una laparotoma. PREVENCIN Para acelerar la maduracin y crecimiento de la mucosa intestinal ### corticoides pre y postnatales, alimentacin enteral mnima, lactancia materna. Para mejorar las defensas dar IgA-IgG, IgG, mucinas,... Contra el sobrecrecimiento bacteriano dar colistina, tobramicina, nistatina o acidificar los aportes enterales. Contra los iesgos de los nutrientes: se demora el aumento y la introduccin de volumen y densidad calrica.

PAUSAS DE APNEA
Es frecuente en inmaduros, duran ms de 15seg y pueden aparecer a los 2-7 das. Monitorizar. Tratamiento por medio de estmulos tactiles y metilxantinas (teofilina, cafena).

RETINOPATA DE LA PREMATURIDAD
Es una alteracin del desarrollo vascular de la retina inmadura de los prematuros de muy bajo peso que puede regresar de modo completo o dejar secuelas (desde miopa hasta ceguera por desprendimiento de retina). Es muy frecuente (90% en menores de 750 gr) que exista cierto grado de RP, pero las formas graves son mucho menos frecuentes. Fisiopatologa: a partir de la 16 semana comienza la vasculognesis retiniana y se completa a los 8 meses (lado nasal) o a trmino (lado temporal). Una vez completada la vascularizacin no se es susceptible de RP, pero el riesgo es tanto mayor cuanto mayor es la distancia entre los capilares y la ora serrata, lo que equivale a cuanto ms inmaduro es. Fases: - Vasoconstriccin en los vasos de la retina por la hiperoxia/hipoxia (menor flujo sanguneo). - Vasoproliferacin en respuesta a un factor andrognico liberado por la retina lesionada. Adems las clulas fusiformes forman uniones que actan como barrera, a la migracin de las clulas mesenquimales vasognicas; proliferacin fibrovascular. Factores de riesgo: oxigenoterapia en exceso; prematuriedad extrema (muy importante); tambin hiper/hipoxia, hiper/hipocapnia, apnea repetida, anemia, sepsis, HIV, transfusin de sangre, dficit vitamina E,... Para la localizacin la retina se divide en tres zonas:

Zona I: centrado en la papila, con un radio que es dos distancias papila-mcula. - Zona II: concntricamente desde el borde externo de la zona I hasta la ora serrata. - Zona III: desde borde externo zona II, creciente hasta el borde temporal. Para poder describir la extensin se divide la retina como si fueran las horas del reloj. Clnica: existen varios estadios 1. Lnea de demarcacin: entre la zona vascular y avascular. 2. Cresta monticular o puente: la lnea ha adquirido volumen y se eleva por encima del plano de la retina. 3. Puente con proliferacin fibrovascular extrarretiniana: la proliferacin fibrovascular se extiende hacia delante en el vtreo y hacia atrs sobre la retina vascularizada. 4. Desprendimiento parcial de la retina: por las tracciones que ejerce la proliferacin fibrovascular. 4a: no afecta a la mcula. 4b: s afecta a la mcula. 5. Desprendimiento completo: fibroplasia retrolental, con tnel abierto o cerrado. Plus (+): si existe tortuosidad y dilatacin de los vasos retinianos (>gravedad). Evolucin: es infrecuente que aparezcan antes de 4-6 semanas de vida y los RP graves lo hacen 34-42 semanas postconcepcionales. Cuanto ms posterior es la zona de RP (zona I), ms rpida es la progresin, y cuanto ms extensa, menos posibilidades de regresin. Hacer el examen oftalmolgico a las 4-6 semanas. Si slo llega a zona III ### buen pronstico, pero exmenes sucesivos cada 2-4 semanas hasta que los vasos alcancen la ora serrata. Si llegan a zona II ### peor, exmenes cada 2 semanas y si evoluciona del estadio 1 al 3 rpidamente ### mal pronstico. Si afecta a la zona II y estadio 3 2+: hacer exmenes semanales. Umbral de gravedad (50% del riesgo de pobre pronstico): si est en estadio 3+ en zona II o I y con extensin mayor de 5.5 horas contiguas o 8 horas totales. Si terminan en la zona I: probable evolucin a RP grave; es la de peor pronstico. Tratamiento: - Crioterapia: conservacin retina ya vascularizada + destruccin de retina perifrica no vascularizada para evitar crecimiento de nuevos vasos (tejido cicatricial que por traccin desprende la retina). En el postoperatorio puede aparecer bradicardia, apnea ### por reflejo oculocardaco, estrs,... - Lser: est sustituyendo a la anterior. - Cerclaje: si est en estadio 4a 4b se cercla la esclertica para aproximarla y luego se suelda con lser. Si es total (5) sin tnel tambin se puede hacer. - Vitrectoma: si es total (5) y con tnel ### ms secuelas.

Secuelas: miopa, estrabismo, ambliopa ### uso de lentes precozmente. Si quedan cicatrices residuales riesgo de desprendimiento toda la vida. Prevencin: evitar prematuros. Evitar factores de riesgo: Mantener pO2 arterial o transcutnea 50-80 mmHg y la pulsioximetra 90-95%. Examen de fondo de ojo a todos los prematuros menores de 1500 gr. o de menos de 30 semanas o a los que hayan recibido oxgeno y sean menores de 1800 gr. o de menos de 35 semanas. Dar antioxidantes (vitamina E y otros) no puede ser recomendado, al igual que la disminucin de la intensidad lumnica ambiental es difcil de incorporar en clnica.

TEMA 23. MALFORMACIONES DEL APARATO RESPIRATORIO Etiopatogenia, clasificacin y estudio clnico

El desarrollo embriolgico del aparato respiratorio comienza al final de la 3 semana de gestacin, hasta el 6 mes, cuando ya est suficientemente maduro como para permitir la vida extraembrionaria. El origen es doble: el endoblasto dar el epitelio traqueobronquial, endotelio alveolar y las glndulas anejas; el mesoblasto, los cartlagos, msculo liso, y el sistema vascular. Comienza el desarrollo con una evaginacin del tubo digestivo, en su cara anterior, debajo del intestino farngeo (canal traqueal). El canal se va aislando del tubo digestivo, alargndose caudalmente, y bifurcndose en dos botones laterales (muones bronquiales). Los muones se ramifican sucesivamente, y quedan envueltos por mesnquima en la parte superior de la cavidad celmica, futura cavidad pleural. Las ramas de la arteria pulmonar y los alvolos, se desarrollan a partir del 5 mes. 1. Malformaciones traquales 1.1 Agenesia y aplasia En la agenesia (ausencia total de trquea) los bronquios comunican entre s, o nacen del esfago. En la aplasia hay un segmento traqueal distal, dividido en 2 bronquios que a menudo comunican con el esfago. La expresin cnica es la imposibilidad de respirar, que no se resuelve con cnulas, o al intubar. 1.2 Estenosis traqueal intrnseca Es una malformacin de cartlagos, que produce estrechamiento de la va. Frecuentemente se asocia a otras malformaciones pulmonares, y de la bifurcacin de los bronquios, ms abajo de lo habitual. La clnica inespecfica (disnea, infecciones frecuentes), puede pasar desapercibida, por confundirse con otros procesos respiratorios, como el asma. (Es un nio ciantico, y segn el grado de cianosis puede dar clnica o no.) 1.3 Divertculo Pueden ser nicos o mltiples. Estn fundamentalmente en la pared posterior y derecha de la trquea. 1.4 Traqueo-broncomegalia Hay una dilatacin de trquea y bronquios, provocando infeccin respiratoria crnica, con tos resistente al tratamiento. 1.5 Traqueomalacia

Puede ser primitiva, por malformacin de los anillos traquales, o secundaria a compresin extrnseca (anillos vasculares), o a maniobras teraputicas (extirpacin tumoral). Desde los primeros das de vida hay tos, disnea y estridor, que aumentan con la ingesta. Hay tendencia al opisttonos en estos lactantes. El diagnstico se hace por endoscopia, donde se ve la disminucin del dimetro traqueal en la inspiracin (espiracin en libro). El tratamiento es la prevencin y tratamiento de las infecciones. Slo en los casos graves se plantea la ciruga. 1.6 Angiomatosis laringo-traqueal Es una malformacin rara, algo ms frecuente en nias, y de manifestacin antes de los tres meses, en crisis paroxsticas de estridor o disnea. Suelen ser angiomas cavernosos, y se asocia a angiomas cutneos. La mortalidad es del 50% sin tratamiento. El diagnstico es por endoscopia, viendo un anillo subgltico rojo, generalmente unilateral, y duro. El tratamiento es por traqueotoma, (poca sensibilidad a radioterapia). 1.7 Compresin traqueobronquial vascular a) Anillos vasculares Hay una alteracin congnita de los arcos articos, que comprimen trquea y/o esfago. Las anomalas ms frecuentes son el arco artico doble, arco derecho con ligamento arterioso izquierdo (malformacin de Neuhauser), arteria subclavia retroesofgica (lo ms frecuente), y tronco braquioceflico anmalo. La clnica es dependiente del grado de compresin y causa diversos sntomas: respiratorios: estridor, asfixia, tos, y tendencia a opisttonos; digestivos: disfagia, lentitud en la ingesta. El diagnstico es por radiografa de esfago con contraste. El tratamiento es quirrgico. b) Arteria pulmonar izquierda anmala Es ms frecuente. Ya desde el nacimiento da sntomas, que son respiratorios (estridor, tos perruna, disnea, cianosis) que cambian con la postura, alimentacin o infecciones. Elevada mortalidad. El diagnstico debe ser precoz, por un esofagograma; y ciruga inmediata. 2. Malformaciones bronquiales 2.1 Atresia bronquial Borde proximal ciego, y ms all de la atresia el bronquio es qustico. El pulmn anexo es hipoplsico. Se da preferentemente en el lbulo superior derecho. 2.2 Estenosis bronquial congnita Son muy raras, las ms frecuentes son extrnsecas, secundarias a malformaciones vasculares. La clnica es semejante a las bronquiectasias. Con sntomas importantes debe hacerse ciruga. 2.3 Broncomalacia

La primitiva es rara; la secundaria lo es a compresiones extrnsecas. Puede dar clnica desde el nacimiento de estridor, y posteriormente puede confundirse con una bronquiolitis, o puede provocar un cuadro de enfisema lobular, o infecciones respiratorias de repeticin. La broncografa da el diagnstico.

3 Malformaciones farngeas (no viene en el libro) 3.1 Atresia de coanas Puede ser uni o bilateral. La clnica en el recin nacido es de cianosis, que mejora con el llanto(respira por la boca). Diagnstico por la clnica, y por sonda nasal. Tratamiento quirrgico. 3.2 Sndrome de Pierre-Robin Es un fenotipo determinado por macroglosia, paladar hendido y micrognatia. Clnica de insuficiencia respiratoria por aspiracin de secreciones y crisis de ahogo. Diagnstico por clnica. El tratamiento, quirrgico, consiste en fijar la lengua a la base de la boca para que no caiga hacia atrs. Se cierra el velo del paladar, y se libera la lengua. Estos nios requieren una tetina especial para el bibern. 4. Malformaciones larngeas (no viene en el libro) 4.1 Atresia larngea 4.2 Membrana larngea Incompatibles con la vida 4.3 Hendidura laringotraqueoesofgica 4.4 Laringomalacia (igual que la traqueomalacia)

5. Malformaciones pulmonares 5.1 Hipoplasia Pulmn con volumen inferior al normal, pero con todas las estructuras. Suele ir asociado a hernia diafragmtica. Cuando se presenta aislado puede no dar sntomas. 4.2 Agenesia y aplasia En la agenesia no hay bronquios, ni tejido pulmonar, ni vasos. Es raro que sea bilateral, que es incompatible con la vida. En la aplasia tampoco hay tejido pulmonar ni vasos, pero hay un mun bronquial. La cnica puede ser anodina, o de procesos catarrales de repeticin, disnea moderada o intermitente. Se puede descubrir por una radiografa de trax, en la que en el lado afecto se ve una opacidad, con reduccin de los espacios intercostales, elevacin del diafragma, y el mediastino rechazado hacia ese lado. En la auscultacin se aprecia la ausencia de la ventilacin, y matidez a la percusin. 4.3 Secuestro

Es por un territorio pulmonar anmalo (embrionario y qustico), aislado de sus conexiones normales (sin ventilacin, sin conexin con el sistema bronquial), e irrigado por una arteria de origen sistmico. El diagnstico se basa en una masa torcica sospechosa (RX, TAC, Eco). Podemos apreciar el vaso nutricio aberrante por TAC, Eco, o arteriografa. Con gammagrafa de ventilacin/perfusin se ve disminucin de ambas (en las masa). a) Secuestro intralobar (75%) Est constituido por un lbulo o segmento, especialmente en lbulo inferior izquierdo, dentro de los lmites de la pleura visceral. Se sospecha por infecciones pulmonares recidivantes. En la RX, en la zona paravertebral, se ve una zona redonda, oval o polidrica, opaca o hiperclara, posteroinferior, oblicua hacia atrs y abajo. En la broncografa se aprecia la ausencia de bronquio tributario o su mun tributario. La arteriografa es diagnstica: se ve irrigacin por una arteria de origen sistmico. (Tratamiento quirrgico, muy buen pronstico). b) Secuestro extralobar Es una masa redondeada, fuera de la pleura visceral, el 90% en el lado izquierdo. Tiene un pedculo canalizado, confundible con un bronquio, por el que se une al esfago o estmago (a travs de diafragma). Se asocia con frecuencia a hernia diafragmtica y anomalas vertebrales.

4.4 Quistes pulmonares congnitos Pueden ser nicos o mltiples, con lquido o gas. Pueden estar en comunicacin con el sistema bronquial. Tienen pared que los delimita del parnquima. a) Quiste broncognico Es una malformacin nica, que se comunica con el sistema areo-bronquial. Habitualmente en mediastino. Es asintomtico, hasta que comprime estructuras vecinas (trquea ### estridor, bronquio ### enfisema obstructivo). Si se distiende por aumento del contenido, provoca disnea, que aumenta con el llanto. Su infeccin deriva en abcesos pulmonares. En la RX se ve redondo, hiperclaro u opaco, homogneo, sin parnquima y bordes delimitados. El TAC mejora el diagnstico. Tratamiento siempre quirrgico. b) Malformacin qustica adenomatoidea Cuadro de enfisema lobular obstructivo que afecta a todo o la mayor parte de un lbulo. Son mltiples cavidades (panal de abeja) qusticas comunicadas entre s y con contenido lquido, gaseoso o mixto. La clnica es superponible al enfisema lobular congnito. Suele tener antecedentes de anasarca e hidramnios. La radiografa demuestra una masa densa con zonas claras, que desplaza el mediastino al lado contrario, y que aumenta en sucesivos controles. Los quistes se ven con TAC (ha desplazado la broncografa). 4.5 Enfisema lobular congnito

Es una distensin enfisematosa, localizada en un lbulo, debido a: obstruccin de su bronquio tributario, lesiones alveolares primitivas, o de causa desconocida. Es el doble de frecuente en mujeres (hombres 2/1 mujeres, en libro). Da clnica al nacimiento, o antes de los cuatro meses de: taquipnea, tos, estridor y cianosis. Se acenta con la comida o el llanto. En la RX se ve una distensin enfisematosa de un lbulo, frecuentemente el superior izquierdo, con desplazamiento mediastnico al lado contrario. En la gammagrafa hay mala captacin, disminuye el llenando de aire, y aumenta la retencin. Debe hacerse diagnstico diferencial con aspiracin de cuerpo extrao, y neumotrax. El tratamiento es quirrgico. Hay contraindicacin absoluta en la instauracin de ventilacin con presin positiva (PEEP).

TEMA 24. PATOLOGA DE LAS VAS AREAS SUPERIORES. Otitis, adenoiditis y amigdalitis. Laringitis.

1. CARACTERSTICAS GENERALES.
Son una causa muy frecuente de morbilidad en lactantes y en la primera infancia (slo es superado por la patologa digestiva). Se da sobre todo en otoo-invierno. La incidencia es elevada en el lactante y en la primera infancia, siendo en nios menores de 3 aos de 8 a 10 episodios agudos al ao. Tiene complicaciones importantes locales por las caractersticas especiales de la zona, y a distancia, por afectacin de vas bajas: bronquitis, neumonas o atelectasias; y extrapulmonares, especialmente digestiva: anorexia, vmitos, disnea, etc. La evolucin tpica es de una rinofaringitis aguda, que por contigidad y propagacin, se contina con otitis, adenoiditis o sinusitis. Para la propagacin, influye el anillo de Waldeyer (amgdala lingual, y los folculos linfoides distribuidos por la submucosa).

2. RINOFARINGITIS.
Es un proceso inflamatorio (el ms frecuente de las vas altas) simultneo de nariz, cavum y faringe. El pronstico es benigno, pero es importante por su larga evolucin, recidivas y complicaciones. 2.1 ETIOLOGA a) Condiciones anatomofisiolgicas La nariz y la faringe son el primer espacio anatmico expuesto a las contaminaciones del medio exterior. Las vegetaciones o adenoides, son masas linfticas, presentes en todos los nios, y se denominan amgdala farngea o de Luschka. Pertenecen al anillo de Waldeyer, y se encuentra en el cavum (comunicacin con orofaringe y trompas de Eustaquio), de tamao variable y mximo desarrollo a los 3-4 aos. Desaparece espontneamente en la pubertad. Por repeticin de procesos infecciosos, hay edema, vasodilatacin, moco, hipertrofia linfoide, y aumento de la mucosa nasal. Hay disminucin del espacio areo, y con el tiempo hipertrofia mantenida de las adenoides. As, tiene dificultad mecnica permanente para la respiracin nasal y ventilacin del odo medio, favoreciendo la repeticin de procesos infecciosos.

b) Agente patgeno El agente ms frecuente es el estreptococo -hemoltico grupo A. Otros agentes, menos frecuentes son el Haemophillus influenza, Streptococcus pneumoniae, Staphilococcus aureus y Mycoplasma pneumoniae. c) Terreno predisponente La repeticin de infecciones hace sospechar que hay un terreno predisponente que facilita la aparicin de la rinofaringitis. Se va relacionando la predisposicin con un dficit inmunolgico, terreno alrgico y carencias nutricionales (hierro y vitamina D). Actualmente no se conocen factores predisponentes pero se piensa en el aumento de exposicin al contagio en las guarderas como causa de recidivas en nios menores de 2 aos.

2.2 EPIDEMIOLOGA. Es una enfermedad de predominio estacional, en otoo, y a finales de la primavera. La incidencia en nios menores de 2 aos es de 6-8 procesos agudos al ao.

2.3 CLNICA. Es un proceso autolimitado, que evoluciona a la normalidad en 4-5 das. Comienza bruscamente con fiebre alta de 38 a 40C o moderada, seguido de obstruccin nasal y rinorrea (1 acuosa, y luego mucosa). Dura unos 2-4 das, con mala respuesta a los antitrmicos. Estos sntomas interfieren con la alimentacin, y dificultan la respiracin (polipnea y tos), ya que el nio depende mucho de la nariz para respirar. Hay sntomas digestivos, que suelen aparecer cuando cesan los respiratorios. Se reduce la alimentacin, tiene vmitos (a veces coinciden con tos), y diarrea. La exploracin de la orofaringe demuestra enrojecimiento, y secrecin mucopurulenta en la pared posterior de la faringe. Aparecen adenopatas reactivas en cadenas cervicales submaxilares. Hay inyeccin conjuntival bilateral. Hay obstruccin nasal, con rinorrea acuosa o mucopurulenta.

2.4 EVOLUCIN. Es benigna, con curacin en pocos das. Puede complicarse con otitis media aguda (25% de los lactantes pequeos, durante o despus de la fase aguda), por las caractersticas de las trompas de Eustaquio (anchas, cortas y abiertas) y por la relacin del odo a travs de estas estructuras. Adenoflemn por transformacin de la adenitis

cervical, o llegar a vas respiratorias bajas (laringitis, laringotraqueobronquitis o neumonas). El mayor problema son las recidivas. Los cuadros son cortos, se suceden durante meses, y puede ocurrir que: - existan intervalos asintomticos - Persistan los sntomas rinofaringitis latente, con clnica de fiebre intermitente, tos persistente (especialmente nocturna y con el ejercicio), y secrecin nasal constante. La consecuencia es la hipertrofia de la mucosa nasal y adenoides, que dificulta la respiracin nasal, y aparece la respiracin bucal, con facies adenoidea.

2.5 TRATAMIENTO. En la fase aguda hay que repermeabilizar la fosa nasal con instilaciones de suero salino y aspiracin posterior. Se administran 15 minutos antes de las comidas y al acostarse. No se aconseja el uso de gotas nasales que contengan fenilefrina por sus efectos secundarios. Administrar un antitrmico (paracetamol 15 mg/Kg/toma, mx. 4-5 tomas al da). Slo se administrarn antibiticos en lactantes si tiene mal estado general, tiene patologa sobreaadida (ej. Cardiopata, fibrosis qustica), o hay complicaciones, ya que no modifican el curso de la enfermedad ni reducen la incidencia de aparicin de complicaciones. No hay medicamentos tiles para evitar las recidivas.

3. ADENOIDITIS
3.1 ETIOPATOGENIA. Por infecciones de repeticin, secundarias a rinofaringitis recidivante o procesos alrgicos, se produce una hipertrofia del tejido linfoide del anillo de Waldeyer (adenoides o amgdalas farngeas) e inflamacin de la mucosa. Provoca de forma crnica obstruccin nasal y aumento de secreciones que favorecen infecciones en estructuras vecinas. La hipertrofia y la infeccin pueden ocurrir por separado, pero frecuentemente van asociadas.

3.2 CLNICA. Hay repeticin de infecciones de vas altas con: rinolalia, con voz apagada y gangosa; tos de predominio nocturno; a veces dficit de audicin (s las adenoides obstruyen la apertura de la trompa de Eustaquio); y respiracin ruidosa y soplante al dormir. La dificultad en la respiracin nasal se transforma en respiracin bucal, y presenta facies adenoidea: paladar ojival, boca entreabierta, ventanas nasales antevertidas, hipoplasia maxilar superior y malaoclusin dentaria. Hay riesgo de insuficiencia respiratoria (con hipoxemia, hipercapnia y acidosis), y de hipertensin pulmonar con cor pulmonale si tienen apnea del sueo.

3.3 DIAGNSTICO. El diagnstico clnico se hace por la clnica de infecciones de repeticin en vas altas, con rinorrea, tos nocturna y facies adenoidea. Se confirma con una radiografa lateral de cavum, en la que se aprecian las vegetaciones aumentadas y la obstruccin por dicha hipertrofia en la va area.

3.4 TRATAMIENTO. Es igual en la fase aguda que la rinofaringitis aguda. El tratamiento quirrgico (adenoidectoma) est indicado en caso de una hipertrofia adenoidea importante que ocasione dificultad para la respiracin nasal. Tambin si se dan otitis medias de repeticin con hipoacusia (prdida de audicin de tipo conductivo). Habra que evitarla en nios menores de 3 aos, a menos que haya obstruccin total de cavum, u otitis medias de repeticin con hipoacusia.

4. FARINGOAMIGDALITIS AGUDA.
Es una entidad clnica poco frecuente en menores de un ao, aumentando la incidencia a partir del 3-4 ao, cuando las amgdalas palatinas estn suficientemente desarrolladas. Puede constituir una entidad propia como la angina estreptoccica, o ser un fenmeno clnico ms dentro de una enfermedad sistmica: en infecciones (sarampin, escarlatina), o en hemopatas malignas (leucemia o agranulocitosis).

4.1 ETIOLOGA. Lo ms frecuente (50%), sobre todo en menores de 4 aos, es que se deba a virus (Adenovirus 19% Epstein-Barr 9% Parainfluenzae 7% Influenzae A 3% Virus Sincitial Respiratorio [VSR] 2%), seguido de bacterias (Estreptococo -hemoltico 31% pero slo 12% del grupo A Mycoplasma pneumoniae 5%). En el 40% de los cultivos no se aisl ningn germen por lo que en la mayora de ellos el agente etiolgico es el virus.

4.2 CLNICA. Con la clnica es imposible saber si es vrica o estreptoccica. Hay 4 tipos de clnica: a) Anginas eritematosas o eritematopultceas Lo tpico es la amigdalitis estreptoccica. Afecta a mayores de dos aos. Comienza de forma brusca con fiebre alta de 39-40, cefalea, dolor abdominal o vmitos. Le sigue dolor en la garganta (dificultad de deglucin) y reaccin ganglionar cervical y submaxilar. En la exploracin se encuentra un enrojecimiento difuso de la orofaringe, pilares anteriores y amgdalas. stas, aparecen recubiertas de exudado blanquecino, o placas blancas o nacaradas, que se desprenden sin dificultad, sin sangrar y no sobrepasan los lmites de la amgdala. Con los datos de laboratorio demostramos leucocitosis (PMN), antgenos estreptoccicos, y aumento de la protena C reactiva y del ttulo antiestreptolisina. b) Anginas pseudomembranosas Deben de hacer sospechar siempre difteria. En la clnica se encuentran signos de impregnacin txica, con mal estado general. Hay fiebre moderada, en discordancia con la taquicardia, palidez, astenia y gran reaccin adenoptica bilateral. En la exploracin se ven membranas grisceas que sobrepasan la amgdala, invadiendo faringe, velo, pilares anteriores y vula. Se desprenden con dificultad y sangran. Ya con la sospecha hay que iniciar el tratamiento con anatxina diftrica y penicilina. La mononucleosis infecciosa es tambin una causa frecuente de angina pseudomembranosa. Forma una pseudomembrana menos invasora y hay mayor reaccin ganglionar. El diagnstico diferencial con la difteria se realiza por la clnica, el hemograma (ej. monos) y por determinacin de anticuerpos heterfilos.

c) Anginas lcero-necrticas Son ulceraciones en la superficie amigdalar, recubiertas de exudado sanioso y ptrido. Hay que pensar en una hemopata maligna, especialmente si se asocia a estomatitis y hemorragias. El diagnstico nos lo confirma el hemograma y la biopsia de mdula sea. d) Anginas vesiculosas Son muchos virus los causantes; lo ms tpico es la herpangina, producida por el Coxackie A. La clnica es de fiebre, sialorrea, disfagia (especialmente para lquidos cidos y comida spera). Es autolimitado, evolucionando hacia la normalidad. Se observan vesculas pequeas, blanco-amarillentas, agrupadas en el borde posterior del velo del paladar y pilares anteriores. Hay que establecer el diagnstico diferencial con la estomatitis herptica (VHS- 1). El tratamiento es sintomtico.

4.3 COMPLICACIONES. Puede dar complicaciones locales y a distancia. Las complicaciones sistmicas, como la glomerulonefritis y la fiebre reumtica, secundarias a farinfoamigdalitis por el estreptococo -hemoltico grupo A, son poco frecuentes. A nivel local puede complicarse a otitis media aguda, adenitis cervical supurada, sinusitis o abscesos periamigdalares y retrofarngeos. Aunque las anginas salvo complicaciones de las diversas etiologas evolucionan hacia la normalidad y curacin. a) Absceso retrofaringeo Se trata de un adenoflemn, a expensas de formaciones ganglionares en la pared posterior de la faringe y del espacio prevertebral, que involucionan a los 2-3 aos, por lo que slo se da en el lactante. Los agentes patgenos ms frecuentes son Estreptococo -hemoltico grupo A, anaerobios de la cavidad bucal, y Staphilococcus aureus. Con una historia previa o actual de rinofaringitis o faringitis, aparece un cuadro con fiebre alta, disfagia y sialorrea. Tiene una respiracin ruidosa con estridor inspiratorio y un sndrome vocal con voz ronca. Presenta disfagia y rechazo del alimento; y tortcolis, con hiperextensin de cabeza, que provoca llanto intenso si se intenta movilizar. La exploracin debe de ser cuidadosa, por peligro de rotura y muerte sbita. Se encuentra un abombamiento en la pared posterior de la faringe rojo y edematoso. Con una radiografa lateral de la nasofaringe, donde se ve la masa retrofarngea del absceso. El tratamiento es por incisin del absceso, con cobertura antibitica frente a Estreptococo -hemoltico del grupo A y al Staph. aureus.

b) Absceso laterofaringeo Se da en mayores de 2-3 aos, cuando la amgdala palatina est desarrollada, ya que tiene como puerta de entrada una infeccin de amgdalas. La clnica es de fiebre alta, tortcolis, con la cabeza inclinada hacia el lado afectado, en una posicin que es irreductible. Tiene trismo y dificultad para la deglucin. La exploracin nos confirma el diagnstico, al verse una desviacin hacia la lnea media de la pared lateral de la faringe. El tratamiento es un drenaje por va externa y cobertura antibitica.

4.4 TRATAMIENTO. Requiere unas medidas generales con antitrmicos (paracetamol) y dieta blanda por la disfagia: lquidos, en cantidades pequeas y repetidas. El reposo en cama no mejora el cuadro. En cuanto al tratamiento especfico, no hay tratamiento para la amigdalitis vrica. Para la estreptoccica el antibitico de eleccin es la penicilina va oral (fenoximetilpenicilina 125-250 mg/8h) durante 10 das. Como alternativa se puede utilizar penicilina G benzatina i.m. La dosificacin que hay que utilizar es 600000 U en nios menores de 5 aos, o con peso inferior a 25 kg. Y 1200000 U en mayores de 5 aos con peso superior a 25 kg. El tratamiento quirrgico (amigdalectoma) debe valorarse segn los casos, a ser posible pasados los 5 aos. Las indicaciones son: amigdalitis crnica hipertrofiada e infectada por procesos locales de repeticin (importa cunto interfiere en la actividad habitual del nio); hipertrofia amigdalar importante con trastornos de deglucin, respiracin y fonacin (siempre comprobando que se debe a un proceso crnico, y no a uno actual agudo).

5. SINUSITIS.
Desde el nacimiento existen esbozos de las cavidades sinusales recubiertas de mucosa pituitaria. Hay un seno maxilar, y uno etmoidal, con tamao suficiente al nacer para albergar una infeccin. El desarrollo y neumatizacin de los senos frontal y esfenoidal no se realiza hasta los 4-5 aos.

5.1 PATOGENIA. Se origina a partir de una infeccin rinofaringea; se afectan por un proceso exudativo en todas las infecciones nasales agudas, remitiendo cuando se pasa la fase

aguda de la rinitis desencadenante. Sin embargo, tienen mayor importancia clnica las sinusitis crnicas o subagudas, que suelen pasar desapercibidas. Para que aparezca sinusitis es necesario que el seno se transforme en una cavidad cerrada por obstruccin del orificio de drenaje. Se debe a la vasodilatacin generalizada de la mucosa, hiperemia, edema y produccin de moco.

5.2 CLNICA. a) Sinusitis aguda Ha disminuido mucho por los antibiticos. Se presenta siempre tras una infeccin aguda en forma de rinitis o rinofaringitis. Se caracteriza porque la clnica de rinofaringitis persiste con fiebre, tos (especialmente diurna y a veces diurna), y obstruccin nasal con rinorrea que ya no es acuosa, sino mucosa o mucopurulenta. El nio mayor tiene tambin cefaleas y dolor periorbitario, especialmente en el prpado superior. Hay que sospechar que es una sinusitis toda rinofaringitis que persista ms de 10 das sin mejorar. Los agentes ms frecuentes son Str. pneumoniae, H. influenzae y Brahamella catharralis. La exploracin es de poca utilidad. Se aprecia rinorrea mucopurulenta que se observa tras aplicar descongestionantes en el meato medio (s. maxilar, frontal y etmoidal). En la etmoiditis aguda podemos, adems, encontrar celulitis periorbitaria con edema l del prpado superior, luego del inferior, con afectacin del estado general y fiebre alta. Como confirmacin del diagnstico se usa, por una parte la RX AP, lateral y occipitomentoniana, en la que se aprecian niveles hidroareos, opacificacin del seno y engrosamiento de la mucosa con un grado de tumefaccin = o > a 4 mm. Tomando muestra del pus del meato medio, y cultivndolo, hacemos el diagnstico bacteriolgico. b) Sinusitis subaguda y crnica Constituye la clnica ms frecuente en la infancia. Casi siempre se trata de una complicacin de una infeccin rinofarngea que produce sintomatologa local o a distancia. Generalmente es ringena, pero siempre habr que investigara existencia de malformaciones nasales, plipos, adenoiditis o trastornos generalizados, como fibrosis qustica, alergias o enfermedad de los cilios. La clnica es de rinorrea persistente, mucopurulenta y a veces ftida con halitosis. Tiene tos pertinaz, productiva, nocturna cuando est en decbito supino. Mala respuesta a antitusgenos. Est afebril, o tiene fiebre escasa. La Rx confirma el

diagnstico, por opacidad, o imagen de doble contorno por inflamacin y engrosamiento de la mucosa. Las complicaciones son en rinofaringe de rinofaringitis de repeticin, otitis, laringitis o adenitis cervicales. A nivel pulmonar puede derivar en una traqueobronquitis y neumonas de repeticin, o bronquiectasias.

5.3 TRATAMIENTO. Para el tratamiento debemos de actuar sobre las causas predisponentes, eliminando los cuadros clnicos que favorezcan la aparicin de sinusitis (ej. eliminar flemn dentario, adenoidectoma). La repermeabilizacin de las fosas se hace con instilaciones de suero salino y posterior limpieza. Puede ser de utilidad la aerosolterapia pero slo como complemento de la antibioterapia (10 sesiones, 1 sesin/da de 10 minutos). Los anticongestivos y antihistamnicos son ineficaces por su efecto de rebote y porque disminuyen la actividad ciliar. El antibitico de eleccin es la amoxicilina (50 mg/Kg/da 4 tomas) durante 1014 das. Si no funcionan o son grmenes con -lactamasas se puede usar cotrimoxazol, amoxiclavulnico o cefalosporinas de 2 3 generacin. El drenaje y limpieza quirrgica lo hace el otorrino si fracasa el tto. mdico.

6. OTITIS.
Se da especialmente en otoo-invierno, por propagacin desde vas altas por la trompa de Eustaquio. La infeccin est facilitada por las caractersticas anatmicas de la trompa del nio, que son ms cortas, anchas y abiertas, que predispone a la aspiracin peridica de secreciones nasofarngeas contaminadas. El 50% de los casos se debe a virus, el resto es por S. pneumoniae, H. influenzae, B. catharralis y S. aureus. En el 33% el cultivo del aspirado tico es estril. Tiene cuatro expresiones clnicas: 6.1 OTITIS MEDIA AGUDA. Aparece con dolor (el lactante lo refleja por llantos, irritabilidad, dificultad para dormir, rechazo a la alimentacin, etc.), sntomas de infeccin en vas altas o de conjuntivitis catarral, sntomas digestivos (vmitos o diarreas). Fiebre alta. En la exploracin se aprecia la membrana timpnica enrojecida y abombada, con poca o nula movilidad, a veces perforada y sale pus (se puede cultivar).

El diagnstico es clnico, por el dolor o irritacin del odo, la infeccin de vas altas previa o simultnea y la membrana timpnica enrojecida, inmvil y abultada. Hay que hacer el diagnstico diferencial con la parotiditis, cuerpo extrao, cerumen impactado, absceso dental o fornculo en el conducto auditivo. Todos producen otalgia. Las complicaciones, raras, pueden ser perforacin del tmpano, con supuracin, transformndose en otitis media supurada; dficit de audicin, y alteracin del laberinto. Otras complicaciones extraticas pueden ser mastoiditis, malnutricin por diarrea crnica (prcticamente desaparecida) o meningitis. El tratamiento con antibiticos de base es con ampicilina (dosis de 150-200 mg/Kg/da en 4 tomas) o amoxicilina (50 mg/Kg/da en 3 tomas) , ambas por v.o. durante 10 das. Si es por H. influenzae hay que aadir clavulnico o cefalosporina de 3. Hay que reevaluar el tratamiento si persiste la clnica a las 48h. Habr que hacer una miringotoma o timpanocentesis para tomar muestras si persiste fiebre, dolor intenso de odos, vmito, y membrana timpnica abultada. Instilacin de gotas ticas con antibiticos y corticoides, slo se pueden usar si no hay perforacin (3-4 veces/da). Tambin hay que usar antitrmicos (aspirina y paracetamol). Para el dolor se puede aplicar calor seco durante 10 minutos (3-4 veces/da). En nios mayores se puede dar codena (0.5 ml/Kg/dosis hasta 4 veces/da). Como descongestivo de la va nasal se usan instilaciones de suero salino, 3-4 veces/da antes de las tomas de alimento con aspiracin posterior de las secreciones. Pronstico con tratamiento mdico favorable, y complicaciones raras, aunque puede persistir hipoacusia temporal.

6.2 OTITIS MEDIA SUPURADA RECURRENTE. Se define como >= 3 infecciones ticas en 3 meses, 4-5 en 12 meses. Aparece cada vez que tienen una infeccin de vas altas, sobre todo en otooinvierno. La clnica es de otorrea constante, mucopurulenta, a veces ftida. Prdida fluctuante de audicin de tipo conductivo; y alteracin de la vida familiar y escolar (en nios <2 aos retrasa el lenguaje y desarrollo intelectual, as como el rendimiento escolar). El tmpano regresa a su aspecto y motilidad normal entre los ataques con el tratamiento, pero la recurrencia aparece rpidamente. Una solucin eficaz para resolver el problema de las recurrencias es el uso de antibiticos profilcticos. Se puede usar sulfisoxazol (50 mg/Kg/da v.o. en dos tomas) o amoxicilina (20 mg/Kg/da en una dosis al acostarse), ambos en la temporada otooinvierno. Con ellos mejora el funcionamiento del conducto auditivo y desaparecen los derrames residuales. Los agentes etiolgicos predominantes son Str. Pneumoniae y H. Influenzae.

6.3 OTITIS MEDIA CON EXUDADO (otitis media secretora o serosa). Se define por un exudado asintomtico en odo medio; es una coleccin o derrame tras la membrana timpnica, con el tmpano ntegro y sin signos de infeccin o inflamacin. En lactantes y nios se desarrolla como extensin de infecciones de las vas respiratorias altas. Se llama aguda si dura < 3 semanas, subaguda entre 3 semanas y 3 meses, y crnica >3 meses. Hay ausencia de sntomas propios de una otitis media aguda (fiebre, otalgia). Hay hipoacusia sin dolor y sensacin de plenitud en el odo. En la exploracin se comprueba opacificacin y. disminucin de la movilidad del tmpano. La presencia de niveles hidroareos y burbujas es signo de mejora. La hipoacusia est en relacin con el derrame en el odo medio, y se trata de una perdida de audicin de tipo conductivo, de grado bajo ( 15-20 dB). El exudado desaparece en dos meses sin tratamiento, as que ante una otitis unilateral asintomtica, con exudado de comienzo reciente y con ligera hipoacusia, se tendr nicamente una actitud expectante. Se har tratamiento activo si la afectacin es bilateral, con exudado crnico en ambos odos e hipoacusia importante.1 habr que investigar la causa (sinusitis, alergias, trastorno inmune, malformaciones, etc.). 2 mdico con antibiticos (amoxiclavulnico o cefa de 2), descongestionantes orales, antihistamnicos y corticoides (va intranasal) para repermeabilizar la trompa de Eustaquio y reabsorcin del lquido intratimpnico. 3 quirrgico (s fracasa el mdico) por miringotoma con aspiracin de exudado y colocacin de tubos de timpanoplastia (se realiza con un globo de autoinflado una presin positiva en el odo medio para vencer la de la trompa de Eustaquio que est cerrada); es la tcnica ms adecuada en los nios. Adenoidectoma si hay hipertrofia adenoidea aunque los resultados son contradictorios. Ver ANEXO 24.1

6.4 OTITIS EXTERNA. Es una inflamacin de la piel que recubre los conductos auditivos, por acumulacin de agua en el conducto (que descama el epitelio y vara el Ph) o traumatismos por los limpiadores de cera, tapones, gotas ticas o drenaje crnico del tmpano perforado La clnica es de dolor con prurito, sobre todo al masticar o al presionar el trago, o al mover el lbulo o el trago. En la exploracin se observa el conducto edematizado (la otoscopia produce dolor), y la audicin es normal. Hay gran cantidad de residuos en el interior del conducto que impiden ver la caja timpnica. El tratamiento es con una solucin antisptica que elimine el epitelio descamado y el cerumen. Una vez limpio se dan gotas ticas con antibitico y corticoides 3-4 veces da.

7. LARINGITIS.
Es la causa ms frecuente de disnea larngea en lactantes y en el nio pequeo, porque en esta edad, el canal larngeo es muy estrecho, sobre todo en la regin subgltica, en cuya submucosa hay grandes acmulos linfticos cuya inflamacin inicia el edema (que se localiza en una zona estrecha de la laringe, asociado a inflamacin y espasmo, produciendo disnea). Afecta sobre todo entre los 6 meses y los 5 aos. La mxima incidencia es a los 2 aos. Hay una predisposicin familiar o individual que explica las recidivas. Predomina en otoo e invierno. Raramente es una infeccin localizada, generalmente forma parte de laringotraqueo-bronquitis. El 80% se debe al virus Parainfluenzae, otros son Adenovirus, VRS, Influenza o Mixovirus. Entre las bacterias, estn el Streptococcus grupo A, neumococo, estafilococo, H. influenzae tipo B(siempre produce epiglotitis aguda). La vacunacin contra la difteria ha hecho desaparecer la laringitis bacteriana aguda producida por sta.Tres expresiones clnicas: 7.1 LARINGITIS SUBGLTICA. Es la ms frecuente. Hay edema indurado de la mucosa larngea entre las cuerdas vocales y trquea, que reduce la luz; con aumento de secreciones viscosas y purulentas. Suele estar precedida por una infeccin gripal o rinofaringitis viral, que evoluciona a disnea larngea, inspiratoria, con tiraje subesternal. Es tpico que la sintomatologa comience de noche, que es: tos seca, perruna, con ronquera; inspiracin dificultosa, prolongada y seguida de estridor; fiebre alta 39-40; inquietud, irritabilidad, rechazo de alimento y no concilia el sueo; facies roja y vultuosa, pero no ciantica. La complicacin puede ser una sobreinfeccin bacteriana, que evolucione a laringotraqueobronquitis sofocante (inundacin del rbol traqueobronquial por secreciones viscosas que reducen la va area y aumentan la disnea), en <2 aos; es poco frecuente por sobreinfeccin bacteriana. Es difcil de prever el pronstico, por riesgo de agravacin brusca. Hay que considerarlo como una enfermedad grave, necesitando vigilancia permanente en medio hospitalario. La evolucin suele ser favorable con tratamiento mdico, en 2-3 das. El tratamiento requiere un ambiente hmedo y caliente (18-22C), hidratacin, control cido-base, dieta lquida y fraccionada, oxigenoterapia por sonda nasogstrica (para mantener la PaO2 a 70-90 mmHg), corticoides en fase de compromiso respiratorio (dexametasona 1 mg/Kg i.v. cada 6 horas, 3 dosis. o nico bolo i.v. de 1.5 mg/Kg), adrenalina racmica en aerosol puede ser eficaz (dilucin de 0.25 ml a .50 ml de adrenalina en 2 ml de suero fisiolgico [2.25%] ), e intubacin endotraqueal para permeabilizar la va area (desintubacin a las 48-72h) si la evolucin es desfavorable. Ante la sospecha de infeccin sobreaadida por H. influenzae se administra

amoxicilina, ampicilina, cloranfenicol o cefalosporinas de 3. El 80% es de etiologa viral. 7.2 EPIGLOTITIS AGUDA O LARINGITIS SUPRAGLTICA. Es una inflamacin aguda supragltica de la laringe que no afecta a las cuerdas vocales ni a la zona subgltica. Hay hipersecrecin mucosa y edema importante que obstruye el orificio superior de la laringe. Suele afectar en el intervalo de edad de 3 meses a 8 aos, siendo la incidencia mxima en los lactantes mayores y preescolares. Afecta especialmente en primaverainvierno. El agente etiolgico ms frecuente es el Haemophillus influenzae tipo B. La clnica es muy grave, con comienzo brusco y evolucin galopante hacia un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda con gran tiraje: fiebre alta, cabeza en hiperextensin, boca entreabierta con babeo constante, odinofagia, disnea intensa con estridor inspiratorio, tos perruna en el 50%. Si hay un grave compromiso respiratorio, puede aparecer cianosis, agitacin y obnubilacin. En la exploracin la epiglotis se ve aumentada de tamao, roja y edematosa. Con RX se ve el signo de impronta del pulgar en el hueso hioides. El tratamiento requiere ingreso en UCI, con intubacin nasotraqueal inmediata, para evitar la obstruccin brusca(no menos de 24 h.); oxigeno con mascarilla (a un flujo de 5-6 l/min.), pulsioxmetro para ver la saturacin de oxigeno; fluidoterapia iv (evitando el alimento por boca); antibiticos (cefas 3, contra H.tipo B) durante 5-7 das y corticoides (en bolo i.v. de metilprednisolona o dexamatasona). La intubacin finaliza a las 36 h. La regla es la recuperacin completa, y son raras las recurrencias.

7.3 LARINGITIS laringitis estridulosa).

ESPASMDICAS

SIMPLES

(crup

espasmdico

Afecta a nios de 1-3 aos, con antecedentes de atopia (tendencia al aumento de IgE), y suele haber antecedentes familiares de episodios recurrentes. Se observa en la fase inicial de enfermedades exantemticas o de una infeccin viral de vas altas. Aparece de forma brusca, con estridor y tos perruna, generalmente por la noche. La fiebre es leve o est ausente. El pronstico es benigno, termina tan bruscamente como aparece. El diagnstico se hace por los antecedentes, la recurrencia y la resolucin espontanea. El tratamiento es con nebulizaciones de vapor de agua en casos leves. Para casos moderados o graves se sigue como en la laringitis subgltica.

TEMA 25. PATOLOGA BRONQUIAL. BRONQUIOLITIS. PARTICULARIDADES DEL ASMA EN EL NIO. ASPIRACIN DE CUERPOS EXTRAOS

1. Bronquitis catarral
Se trata de una enfermedad respiratoria aguda, que generalmente est causada por virus (VRS, Adenovirus, Parainfluenzae, Influenza y Rinovirus); aunque tambin puede estar causada por bacterias (H. influenzae, M. pneumoniae, estreptococo y neumococo); o desencadenada por irritantes. 1.1 Clnica y fisiopatologa. La clnica se explica por la formacin de edema en la pared bronquial, e hipersecrecin de moco. Comienza en una primera fase con un cuadro catarral de vas altas: obstruccin nasal, rinorrea (liquida y luego espesa), conjuntivitis y fiebre (de febrcula a fiebre elevada). A los 3-4 das el catarro desciende y comienzan los sntomas: tos seca, reiterativa, emetizante, que aumenta con la ingesta, el decbito, la risa y con ejercicio; y disnea, pudiendo relatar quemazn en el trax. Con la exploracin encontraremos cierto grado de distrs respiratorio, y una auscultacin variable, segn de predominio del broncoespasmo (nios pequeos), con disminucin del murmullo vesicular, espiracin alargada y sibilancias espiratorias; o predomine el componente secretor, con crepitantes y subcrepitantes y roncus diseminados. 1.2 Diagnstico El diagnstico se hace por la historia y la exploracin. Se sospechar de etiologa vrica en pocas de otoo invierno, y en un ambiente epidmico. La etiologa bacteriana es ms frecuente en nios mayorcitos, y cuando hay fiebre elevada que no cede. La confirmacin se hace por inmunofluorescencia (la serologa es ms lenta) de secreciones nasofarngeas para la vrica; y por neutrofilia en la bacteriana. En el frotis nasofaringeo los grmenes encontrados son distintos que en el broncoaspirado, por lo que no permite le diagnostico broncoaspirado. Con frecuencia tiende a repetirse el cuadro, por lo que hay que plantearse que exista patologa de base: Puede haber un foco infeccioso de vas altas con hipertrofia adenoidea, rinolalia, respiracin bucal, ronquido y otitis repetidas) y/o sinusitis (halitosis, rinorrea espesa y cefalea frontal). Alergia: con predominio estacional, con cambios climticos y con contacto con hipotticos alergenos.

Reflujo gastroesofgico: aumento de los sntomas fundamentalmente en decbito en un nio que es vomitador, y de pequeo fue regurgitador. Tuberculosis: descartar en nios con bronquitis mediante la realizacin de un Mantoux. Otros procesos mucho menos frecuentes, como malformaciones de la va, alteraciones genticas (dficit de 1-antitripsina y fibrosis qustica del pncreas) o inmunodeficiencia. 1.3 Tratamiento El tratamiento ser distinto segn la etiologa. Si es vrica slo se da un tratamiento de apoyo: hidratacin humidificacin ambiental, cambios posturales frecuentes, y si es posible, fisioterapia respiratoria. Si es bacteriana, daremos ampicilina, amoxicilina o macrlidos. Cuando predomina el broncoespasmo se dan -adrenrgicos (salbutamol 0.010.03cc/kg/dosis que puede repetir cada 4-6 horas, sin sobrepasar 1cc al da) en aerosol, y ocasionalmente prednisolona (2 mg/kg/da i.v.) en los ms agudos. Tambin metilxantinas en cuadros de especial gravedad, i.v. 16-20 mg/kg/da en goteo continuo cada 4-6 horas. Nunca se deben utilizar antihistamnicos, mucolticos ni antitusgenos (stos slo en casos de tos muy grave). La indicacin hospitalaria coincide con la de la bronquiolitis.

2. Bronquiolitis
Es una enfermedad respiratoria aguda con obstruccin e inflamacin de las vas areas pequeas, epidmica y que afecta a los lactantes. La etiologa es vrica, siendo los agentes por orden de frecuencia: VRS (80-90%), Adenovirus, Parainfluenzae 1-3, Influenza A-B, Rinovirus, Coxackie y Echo. 2.1 Fisiopato1oga En la primera fase hay un aumento de secreciones nasofarngeas, que provoca respiracin bucal y desaparicin de los factores de filtro de las vas altas. El virus causa necrosis de forma directa en el epitelio bronquial, y lesin de los cilios, infiltrado linfocitario, edema de la submucosa y aumento de las secreciones bronquiales. En la evolucin influye el estado general y el ambiente social del lactante. 2.2 Clnica Afecta al 6-7% de los nios menores de 2 aos, y de ellos, el ms del 50% est entre los 2 y 7 meses, ms frecuente en varones. Se considera que el lactante es contagioso desde 24-48 horas antes de comenzar los sntomas, y hasta varios das que han desaparecido.

1. En la fase prodrmica, coincidiendo con un conviviente afectado de cuadro catarral, el lactante inicia un catarro de vas altas (con rinitis serosa, estornudos y tos seca), frecuentemente con conjuntivitis y otitis. 2. Fase de enfermedad: Hasta 3 das despus pueden aparecer los sntomas, unos generales: irritabilidad, rechazo del alimento, vmitos alimenticios, fiebre (variable) y hepatomegalia ocasional. Los sntomas especficos son tos paroxstica emetizante, aleteo nasal, taquipnea, tiraje intercostal, cianosis, disminucin del murmullo vesicular, espiracin alargada, sibilancias espiratorias y estertores finos diseminados. Para determinar la gravedad se utiliza la clasificacin de Downes: Puntos 0 1 2 3 Frecuencia respiratoria <30 31-45 45-60 >60 Sibilancias No Fin espiracin Espiracin InspiracinEspiracin Tiraje No + ++ +++ Cianosis No +/+ ++ Conciencia Normal Agitada Sopor+ Sopor++

2.3 Evolucin Alcanza el culmen en 3-4 das, disminuye en 2-3 das, y desaparece, pero dejando secuelas en el pulmn: hiperlabilidad bronquial y destruccin bronquial. 2.4 Diagnstico En principio debe ser clnico por los sntomas anteriores del lactante, en una poca de epidemia de bronquiolitis. Se utilizan pruebas complementarias, a veces, para completar el diagnstico. En la RX: puede encontrarse atrapamiento areo (trax insuflado con horizontalizacin costal, aumento de los espacios intercostales, y descenso de las cpulas diafragmticas) zonas atelectsicas y zonas con infiltrados intersticiales. Los datos hematolgicos son poco relevantes, si es el caso, leucocitosis con linfocitosis; y ligera neutropenia a veces en las fases iniciales hay desviacin a la izquierda. En cuanto a la bioqumica: con la gasometra arterial se encuentra hipoxemia, hipercapnia, (que s son PO2 <66 y PCO2: 45-55 mm.Hg es indicativo de mayor gravedad) habitualmente, y disminucin del pH. Para el estudio virolgico podemos demostrar el virus por inmunofluorescencia para VRS y Adenovirus (lo ms sensible y especfico) en secreciones nasofaringeas,

desplazando al cultivo tisular y los tests serolgicos, con resultados siempre tardos. El estudio virolgico nos va a permitir un diagnstico etiolgico de la bronquiolitis. 2.5 Tratamiento La mayora de los lactantes con bronquiolitis no requieren ingreso. Existen varios criterios para hospitalizar al lactante: P02 <92% (el mejor ndice, pero el menos accesible). Se requiere pulsioximetria Otros criterios clnicos: impresin de gravedad del enfermo, capacidad de alimentarse y la importancia del distrs respiratorio. Se deben establecer unas medidas generales: ambiente hmedo, hidratacin y fisioterapia respiratoria, posicin semiincorporado, y antipirticos si tiene fiebre. El tratamiento sintomtico esencial es con oxigenoterapia, con sonda nasal, para asegurar una P02>92%, controlado por un pulsioxmetro. Se usan -adrenrgicos en aerosol (0,01-0,03cc/Kg/dosis de salbutamol, en urgencias), la mejora que se obtiene no es tan espectacular como en los nios mayores, pero si va bien debe continuarse con igual dosis repetidas cada 6 h. Y con un max. de 1cc/dia. Pueden asocirseles broncodilatadores colinrgicos como bromuro de ipratropio (anticolinergicos) y corticoides inhalatorios (budesonida) a dosis correctas. Antibiticos slo se usarn ante la sospecha de sobreinfeccin bacteriana. Cuando la evolucin empeora drsticamente o paciente con alto riesgo (cardiopata, fibrosis qustica...), y se ha establecido el diagnstico etiolgico de VRS, podemos instaurar un tratamiento etiolgico con rivabirina (nico especifico de VRS) en aerosol (0,82 mg/Kg/hora durante 18h al da y de 3-7 das) en los siguientes casos: Ante una bronquiolitis severa, cardiopata congnita, Inmunosupresin, menor de 6 meses, Enfermedad motora, neurolgica, o anomala congnita. Hay que tener cuidado con este frmaco por posible toxicidad para los familiares, el personal sanitario, y el propio nio si est sometido a ventilacin mecnica, ya que tiende a depositarse en el circuito, obstruyendo la va.

3. Aspiracin de cuerpo extrao

Cualquier objeto que quepa en la boca es susceptible de ser aspirado y alojarse en las vas areas. La mxima frecuencia se da entre los 2 y 4 aos. Los objetos son de lo ms variado: frutos secos, semillas de frutas, botones, maderas, piezas de juguetes,...

3.1 Clnica Los sntomas y los signos van a depender de la naturaleza, de la localizacin y del grado de obstruccin. En la mayora de los casos se expulsa el objeto inmediatamente por la tos, y no requiere asistencia. La sintomatologa depende: a) Localizacin: si es larngea o traqueal y total provocar asfixia, si es parcial dar aumento del trabajo respiratorio por dificultad en la entrada global de aire y estridor, (inspiratorio y espiratorio) con tos y ronquera. Si es bronquial (ms frecuente en el bronquio principal derecho) l hay asfixia, nuseas y tos; luego presenta tos recurrente, neumonas o crisis aparentemente asmticas. b) Grado de obstruccin: si no es irritante y no ocluye pasa sintomtico, o son mnimas durante mucho tiempo. Con una obstruccin valvular bidireccional hay sibilancias. Si la obstruccin vlvular es unidireccional que permite el paso en inspiracin hay hiperinsuflacin pulmonar. c) Origen: por ejemplo, si es vegetal, al absorber agua aumenta de tamao, aumentando la obstruccin, que produce una intensa reaccin inflamatoria en los tejidos vecinos, provocando bronquitis araquidnica, con tos fiebre de tipo sptica, disnea, y da una imagen radiada en RX. 3.2 Diagnstico Pocas veces se hace por el relato de los padres, ya que el nio se lo traga cuando no est vigilado. Por eso hay que sospecharlo, en un nio con historia de trastornos pulmonares inespecficos como tos intermitente o bronquitis de repeticin. Hay que hacer RX de trax en decbito, bipedestacin, PA y lateral, en inspiracin y espiracin forzada. - Si el cuerpo no ha provocado reaccin inflamatoria ni obstruccin importante, las RXs son normales. - Con obstruccin completa, slo en espiracin aparece el pulmn expandido con desviacin del mediastino hacia el lado no obstruido. El diafragma aparece aplanado, fijo y descendido en el lado obstruido. - Cuando hay obstruccin completa con atelectasia el corazn y el mediastino se desplaza hacia el lado obstruido, permaneciendo as en todo el ciclo respiratorio. El diafragma del lado obstruido estar elevado, mientras que del lado no obstruido se mover libremente. Cuando se tenga la sospecha con todos los datos anteriores se deber hacer una broncoscopia no solo diagnstica sino teraputica, ya que al mismo tiempo se llevar a cabo la extraccin del cuerpo extrao.

3.3 Tratamiento El tratamiento de eleccin es la broncoscopia con la extraccin del cuerpo extrao. No se recomiendo fisioterapia respiratoria ni los broncodilatadores por el peligro del cuerpo extrao que puede producir incluso asfixia aguda.

4. Particularidades del asma en el nio

El asma es una enfermedad pulmonar caracterizada por: La obstruccin de la va area reversible expontaneamente o con tratamiento, aunque esta reversin puede no ser completa en algunos pacientes. Inflamacin de las vas areas. Aumento de la reactividad bronquial frente a algunos estmulos. 4.1 Epidemiologa Es la afectacin pulmonar crnica ms frecuente. Ocasiona gran morbilidad, incluso llega a limitar la actividad fsica y calidad de vida. Tambin produce mortalidad. La prevalencia vara segn la zona, criterios diagnsticos, mtodos de evaluacin, etc. Se estima una prevalencia de 5-10% en pases industrializados, y una incidencia de 1-2% hasta los 9 aos, y luego baja hasta los 0,3 % entre los 10-14 aos. Se ha considerado que el menor dimetro, longitud, y rigidez de las vas y las diferencias anatmicas propias de la edad las hacen ms vulnerables a la obstruccin ante los procesos inflamatorios de cualquier etiologa. Por todo esto hay quienes prefieren los trminos de bronquitis espsticas, catarros descendentes con sibilancias que se dan en procesos repetidos, para denominar el asma y no impresionar a los familiares del paciente. Actualmente el n de hospitalizaciones por asma ha disminuido, y el de muertes es de 1-2/ 100000, siendo mayor en adultos que en nios. 4.2 Factores de riesgo Antecedentes familiares la existencia de familiares de primer grado multiplica el riesgo por 2-3 de padecer asma, que llega hasta 10 cuando los padres son asintomticos. Sexo: masculino, Atopia aumento de IgE en algunos pacientes, los atpicos, sin embargo, hay personas con IgE alta y no son asmticos y al revs. Infecciones vrales como bronquiolitis vrales; el EPOC (cuando se fuma en la vida adulta; el crup (laringiotraqueobronquitis, sobre todo en los casos recurrentes, con expresin sostenida de Ags vrales que podan inducir un proceso inflamatorio crnico traducido por asma o hiperreactividad)

Factores perinatales (bajo peso, prematuridad, ventilacin mecnica, edad materna >20 aos y displasia broncopulmonar). La displasia broncopulmonar se asocia a alto riesgo enfermedad respiratoria silbante recurrente. 4.3 Factores asociados a mortalidad Los factores asociados a mortalidad son: la gravedad del proceso, minusvaloracin de la gravedad del episodio por el mdico y paciente, tratamiento inadecuado, algunos broncodilatadores 2 (al menos algunos de ellos, anomalas psquicas y factores sociales desfavorables. 4.4. Historia natural El 30-70% mejoran antes de pasar la adolescencia, pero algunos de estos desarrollan asma aos despus. Entre los factores que se relacionan con asma en la edad adulta estn la gravedad, atopia, antecedentes familiares y exposicin a humo de tabaco. 4.5 Anatoma patolgica Como el adulto. En la secrecin mucosa bronquial aparecen eosinfilos y cristales de Charcot Leyden que derivan de alguno de sus encimas, as como clulas epiteliales descamadas y tapones mucosos en los pequeos bronquios (espirales de Curshamn). En el lavado broncoalveolar hay presencia de histamina, PGD2, triptas y aumento de eosinfilos activados (Eos+). En los cortes tisulares: Eos, y otras clulas que infiltran la mucosa y la submucosa, alteran el epitelio, hay hiperplasia de las clulas caliciformes y glandulares junto con engrosamiento de la basal, e hipertrofia del mculo liso. Al microscopio electrnico: clulas mononucleares en alto nmero en la mucosa y submucosa (linfocitos CD3+, CD4, CD8) mastocitos en degranulacin y Eos+. Hay alteracin de la estructura ciliar con engrosamiento subepitelial por espesamiento de la membrana basal con colgeno I III y V pero no de IV. Est aumentado el n de fibroblastos subepiteliales. Con inmunohistoquimica se ha comprobado la expresin de molculas de adherencia (ICAM1, ELAM) en el endotelio. Tambin se ha visto que hay fenmenos de reclutamiento entre Eos y endotelio, junto con el paso de stos entre las paredes de las vnulas postcapilares. 4.5 Etiopatogenia Influyen factores genticos y ambientales. Pueden existir varias clases de asma bronquial, en relacin con la gravedad, evolucin de los sntomas etc. y distinguiendo, tambin entre asma intrnseco y extrnseco (alrgico).

Hay dos poblaciones de nios con asma: <5 aos: en los que el precipitante suele ser una infeccin viral. En los > 5 aos, est asociado a cifras altas de IgE y sensibilizacin reagnica a neumoalergenos. Hay superposicin entre los dos grupos (ej. El 50% de los nios con sibilancias en relacin con infecciones virales sufrir posteriormente asma, y no menos de 20% de los episodios de asma adulta estn relacionados con infecciones virales) El asma intrnseca se considera dependiente de mecanismos neurolgicos y endocrinos que regulan el tono del msculo liso bronquial, de manera que cualquier agresin(viral, polucin...) desencadenara asma por predominio de factores broncoconstrictores. El asma extrnseca se debe a reacciones de hipersensibilidad. Est mediado por mecanismos inmunes, de manera que el sujeto sensibilizado tiene IgE especificas para un alergeno determinado, sufriendo los sntomas cuando contacta con l. La IgE se fija la membrana del mastocito y basofilos (los monocitos tambin pueden tener receptores para IgE, pero estos son menos y con baja afinidad.) y cuando se toma contacto, de nuevo, con un antgeno se produce la unin de IgE con el receptor y con la consiguiente degranulacin celular liberndose: histamina, prostaglndinas, leucotrienos...que son los responsables del edema, hipersecrecin, broncoconstriccin y otras alteraciones, que explican la reaccin asmtica precoz que aparece en minutos y no es tan grave como la que ocurre horas despus. La reaccin tarda se caracteriza por una infiltracin celular que sigue a la reaccin precoz y cuya intensidad guarda relacin con la clnica del asma y la hiperreactividad bronquial. 4.6. Factores que intervienen el asma: a) Factores genticos: tanto el asma como la hiperreactividad bronquial y la atopia son de caracteres familiar, pero se desconoce su modo de herencia y la interrelacin de sus factores genticos aunque si parece importante los factores ambientales. b) Hiperreactividad bronquial: viene determinada en el laboratorio por la intensidad de la respuesta broncoconstrictora ante: metacolina, histamina, aire fro etc. La hiperreactividad es directamente proporcional al proceso inflamatorio y a la gravedad del asma. En algunos individuos con asma alrgico la hiperreactividad solo es evidente tras exposicin antignica, infecciones virales etc. En el asma atpico, una reactividad bronquial elevada parece estar relacionada con el deposito de protena bsica mayor (PBM) eosinofila en los tejidos. No obstante hay quienes indican que la hiperreactividad bronquial puede ser un proceso independiente inflamatorio, aunque modificable por este y relacionado con alteraciones de mecanismos neurolgicas que modulan el tono del musculo liso bronquial, o anomala intrnseca del mismo.

c) Asma e inflamacin: En la reaccin inflamatoria subyacente al asma participan varios elementos celulares que liberan importantes mediadores qumicos. En la inflamacin, tambin va a tener gran relevancia el epitelio bronquial, los fibroblastos, algunas protenas srica etc. Neutrfilos: se ha detectado la actividad quimiotctica elevada de los neutrfilos en el asma, que est en relacin con IL8 (de bajo peso molecular) y otra de alto peso molecular(no descrita). Sin embargo, su papel patognico en el asma es discutido. Eosinfilos: presentes masivamente, hasta el punto de ser denominada: Bronquitis eosinofila descamativa crnica. Parece ser ms importante que la eosinofilia total, la poblacin de Eos hipodensos. Los eosinfilos (Eos) liberan mediadores: leucotrienos, PAF, protenas neurotxicas, etc. Entre sus protenas bsicas estn la PBM y la PCE (protena catinica del eosinfilo) que tienen accin citotxica sobre el epitelio. Los Eos+ (EG2+) est aumentado en el asma atpico, y la hiperreactividad guarda relacin con el n de Eos y concentracin de PBM en muestras de BAL. La IL5 favorece su adherencia con la expresin de las ICAM1 del endotelio. El tratamiento con monoclonales antiICAM1 disminuye el infiltrado eosinfilo y la hiperreactividad. Mastocitos y basofilos: es indudable su participacin en el asma precoz, aunque no as en la tarda. En sta se produce un nuevo aumento de la histamina de los mastocitos, pero tambin de los basfilos que parecen estar elevados en esta fase. Los mastocitos liberan neuropeptidos y responden a ellos. La histamina tambin tiene accin sobre los receptores colinrgicos. Existen interleuquinas que actuaran sobre los mastocitos (IL3) y los mediadores de los mastocitos tendrn actividad quimiotctica sobre otros leucocitos a los que incluso pueden activar. Los mastocitos tambin liberan peptidasas como: triptasa, quinasa mediante las que participa en el control enurgeno de la funcin bronquial y en la inflamacin neurgena. Tambin contienen heparina cuya inhibicin parece ser responsable de un aumento de la reactividad bronquial por 2 adrenrgicos Monocitos y Macrofagos: tambin presentes en gran n con receptores de IgE de baja afinidad. Pueden liberar numerosos mediadores como: IL8, C5a, TNF, IL1. Parece que los macrfagos alveolares tienen accin inhibidora sobre la proliferacin de linfocitos T, inhibiendo la actividad IL2. Linfocitos: En el asma tambin aparecen linfocito CD4+ que producen interleuquinas IL4, IL5, pero no IL2 ni IFN-gamna. Los genes que regulan la secrecin de las interleuquinas estn en 5q 23-32. La IL-4 es esencial para la sntesis de IgE que parece tener estrecha relacin con el asma a todas las edades.

IL-5 estimula la secrecin medular de Eos. La IL3 regula la maduracin de mastocitos entre otras acciones. Clulas residentes: las clulas endoteliales, epiteliales, y fibroblastos juegan un papel determinante en el asma. Los fibroblastos son estimulados por macrfagos con IL1 y TNF para producir IFN- (que activa a monocitos y amplia la respuesta), IL6 (que tiene accin sobre PMN y linfocitos) IL8( quimiotctico para neutrfilos) y MACF( f. quimiotctico de monocitos). El endotelio cuando se activa expresa molculas de adherencia regulando el transito de leucocitos, y la respuesta inflamatoria. El epitelio tiene sustancias capaces de modular el tono muscular y la reactividad de la va area a travs de endopeptidasas que degradan sustancia P. Un dficit de estas peptidasas puede provocar hiperreactividad bronquial; y parece ser un mecanismo de induccin del asma por los virus. Hay siempre lesin del epitelio en el asma, lo que no solamente ocasiona dficit de endopeptidasas, sino tambin de prostaglandinas, con su accin inhibidora sobre musculo liso. Sistema nervioso y neuropeptidos en el asma: el SN controla la funcin del rbol bronquial por 3 vas: - Colinergica (broncoconstriccin, secretagoga) - Adrenergica(broncodilatadora con predominio 2) - Sistema peptidergico mediadores peptdicos: VIP ( inhibidor no adrenrgico) Sustancia P(estimulador no colinrgico) VIP: broncodilatador (50 veces ms potente que isoproterenol), reduce la actividad NK y de los leucocitos. Sustancia P: estimula los linfocitos T, activa a los macrfagos, e induce la degranulacin de los mastocitos. En la homeostasis de los neuropeptidos intervienen diferentes peptidasas as como la ECA. Las endopeptidasas se localizan en epitelio fibroblastos, PMN etc. y degradan SP. Las exopeptidasas se localizan en el endotelio. Interleucinas y molculas de adhesin: Las clulas que intervienen en la reaccin inflamatoria del asma se relacionan, interaccionan etc. a travs de estas molculas. Prueba de ello es que la migracin de los leucocitos por el endotelio, la quimiotaxis de los macrfagos y los distintos tipos de clulas inflamatorias son procesos que se llevan a cabo por interleucinas y molculas de adhesin. d) Cambios vasculares en el asma muchos mediadores qumicos y neuropeptidos poseen accin sobre los vasos sanguneos y la permeabilidad vascular.

e) Factores desencadenantes: Infecciones virales: desencadenantes de episodios agudos de asma como: rinovirus, VRS, virus parainfluenza 1,2,3, adenovirus, influenza A y B, coronavirus... Se han expuesto los mecanismos patognicos de los virus en anexo 25.1 Alergenos: la relacin entre exposicin y asma no es siempre evidente. La reaccin tarda ha permitido explicar mejor los hechos. Segn parece el 75-85% de los pacientes con asma, tiene pruebas cutneas positivas con neuroalergenos. Infecciones bacterianas: papel reducido. Se han visto en episodios por mycoplasma neumoniae y clamydea neumoniae. Se ha sugerido que la sobreinfeccin bacteriana puede exacerbar el asma agudo. Sinusitis: Numerosos datos sealan la importancia de la sinusitis como factor exacerbante, al que se aade tambin la rinosinusitis e incluso la otitis media. Reflujo gastroesofgico: el episodio de reflujo y la obstruccin bronquial no se relacionan bien en el tiempo, e incluso la obstruccin precede al reflujo. Hay casos en que la mejora del asma sigue al adecuado tratamiento antireflujo, tratndose de enfermos con esofaguitis. Asma y AAS: Algunos pacientes desarrollan asma y/o rinitis despus de ingerir AAS, igual que si toman otros AINES. La desensibilizacin tambin es cruzada. Esta forma de asma es propio de adultos, y a menudo se asocia a rinitis y sinusitis, y suele ser grave. Se cree que es debido a la inactivacin de la ciclooxigenasa con produccin de leucotrienos de accin broncoconstrictora. Una proporcin significativa de pacientes asmticos reducen la funcin respiratoria tras la ingesta de AAS. Contaminantes ambientales: Tanto la exposicin al humo del tabaco, a agentes polutivos, pueden aumentar la sintomatologa y precipitar los ataques de asma. La exposicin al humo del tabaco puede disponer al asma y al EPOC. En resumen, la patogenia es igual que en los adultos: hiperreactividad bronquial, inflamacin y edema. Hay una gran lista de factores desencadenantes: alergenos,

infecciones bacterianas (papel reducido), sinusitis, reflujo gastroesofgico, AAS (ms propio de adultos), contaminantes ambientales (tabaco, polucin).

4.7 Fisiopatologa 1 hay obstruccin al flujo areo, debida a la disminucin de la luz bronquial, por el edema e inflamacin de la mucosa, broncoespasmo y alteracin de la calidad y cantidad de moco. El dao epitelial contribuye a la reduccin del aclaramiento mucociliar. La limitacin del flujo areo es mucho mayor durante la espiracin, por la obstruccin dinmica que se aade, ocasionando atrapamiento areo e hiperinsuflacin, 2 aumenta el trabajo respiratorio por el aumento de resistencia al flujo. Todo eso condiciona disnea, taquipnea, uso de msculos auxiliares, aumento de los dimetros torcicos (para evitar el colapso durante la espiracin), lo que condiciona una reduccin de los flujos espiratorios, aumento del VR y una reduccin de la CV proporcional a la gravedad de la crisis. Sibilancias en vas grandes (significan reduccin del 25% del FEV); pulso paradjico, y alteracin de la relacin V/Q, que se traduce en hipoxemia (debido a la obstruccin de los diferentes bronquios), la cual, si es grave, induce la ventilacin dando hipocapnia sin compensacin de la hipoxemia por no variar la PO2 inspirada. La alteracin V/Q progresiva: - puede evolucionar a insuficiencia respiratoria global por agotamiento del enfermo, con hipercapnia y acidosis respiratoria, que a menudo se suma a acidosis metablica por hipoxia y aumento del trabajo respiratorio. En ocasiones tambin fiebre. - produce vasoconstriccin (inducida por la hipoxia), que junto a con la hiperinsuflacin provoca sobrecarga derecha (el cor pulmonale es raro). Se produce pulso paradjico por la cada del volumen de eyeccin (ocasionada por los grandes cambios volumtricos pulmonares).

4.8 Clnica Cursa con episodios recurrentes de disnea, tos y sibilancias; o en forma de tos crnica, tos con el ejercicio o catarros de repeticin. Las sibilancias casi siempre traducen asma (en >2 aos o si son de repeticin), pero pueden ser debidos a otras entidades. La sintomatologa depende de la gravedad, tiempo de evolucin, edad, factores etiolgicos y agente exacerbante. Crisis: cuando los episodios agudos son leves. Ataques: cuando los episodios son intensos y duraderos.

Estado de mal asmtico: aquellos episodios que no revierten tras un perodo inicial de tratamiento con beta 2 agonistas o adrenalina (3 dosis a intervalos de 20-30 minutos). Un episodio agudo transcurre con ansiedad, agitacin, taquicardia, taquipnea. Segn sea mayor el grado de obstruccin forzar la respiracin el nio utilizar los msculos auxiliares, retraccin intercostal, supraclavicular y subcostal (tiraje) en inspiracin y aleteo nasal. Con ms obstruccin an habr retraccin esternal y respiracin paradjica (depresin torcica y expansin abdominal). En el lactante, la contraccin escalnica y esternocleidomastoideo en inspiracin puede ocasionar flexin cervical rtmica (balanceo). En casos extremos puede dar cianosis y signos de hipercapnia: obnubilacin, coma, edema de papila, HTA y asterixis. Durante las crisis se produce aumento del dimetro anteroposterior del trax; en las formas ms graves se dispone el trax en tonel. La auscultacin tiene mucha importancia tanto en ataques como en periodos intercrticos. Como la obstruccin suele ser asimtrica, tienen valor semiolgico las sibilancias aisladas o las zonas de hipoventilacin. Se observa, debido a la obstruccin, alargamiento de la espiracin con o sin sibilancias. Si es ms intensa, hay zonas en silencio con escasas sibilancias. Al administrar broncodilatadores, aumentan los roncus y sibilancias, resultando la auscultacin ms homognea (debido a que aumenta el flujo y su velocidad). Si contina la mejora, disminuyen las sibilancias que slo se aprecian en respiracin profunda pero persisten los roncus. La cuanta de las sibilancias no es ndice de gravedad. Hay que buscar complicaciones, o procesos concurrentes (neumona, atelectasia, neumotrax, etc.). Un segundo tono pulmonar indica hipertensin pulmonar. El pulso paradjico es la cada de el TA sistlico de ms de 10 mm de Hg en inspiracin. Su presencia indica gravedad, que hay reduccin del FEV de 50%. Pueden aparecer otros sntomas, propios de rinitis, sinusitis u otitis. Los plipos nasales son raros en nios, y sugieren mucoviscidosis o asma con intolerancia a aspirina. Las acropaquias son tambin son raras, y sugieren la coexistencia de fibrosis qustica, bronquiectasias o aspergilosis si estn presentes.

4.9 Diagnstico El diagnstico suele ser fcil por la anamnesis, y usamos las pruebas complementarias para establecer el diagnstico diferencial, la gravedad y los factores etiolgicos, o de procesos asociados.

a) Historia clnica:

En los antecedentes familiares hay que preguntar por casos de asma, atopia, EPOC, fibrosis qustica, inmunodeficiencia, etc. en la familia. Hay que conocer la estructura y medio ambiente familiar. En los Ap hay que conocer la etapa perinatal, enfermedades pasadas; edad de comienzo de los sntomas, forma del proceso asmtico, evolucin, carcter temporal (estacional u ocasional), variabilidad a lo largo del da, periodos intercrticos y tolerancia al ejercicio. Hay que preguntar por la frecuencia y carcter de las crisis, modo de evolucin, gravedad, respuesta al tratamiento, si est asociado a fiebre, catarros, etc. Hay que buscar los factores desencadenantes, exposicin a agentes irritantes o polucionantes. b) Pruebas complementarias Las pruebas funcionales pulmonares presenta limitaciones en nios pequeos. En general, nos confirma el diagnstico, haciendo el diagnstico diferencial, gravedad y evolucin. Es til en el control a largo plazo del asma. Se utilizan la espirometra forzada, pero dado que requiere colaboracin, no puede ser valorable en menores de 6 aos; y el PEF es esfuerzo-dependiente (permite valorar la CVF, FEV1 y el FEV 2575%) y depende de la resistencia al flujo en vas grandes, mientras que los flujos mesoespiratorios (FEV 25-75%) dependen de vas pequeas. Patrn respiratorio: ver Anexo 25.2. La respuesta a metacolina (para ver la hiperreactividad), respuesta a broncodilatadores (para ver la importancia del broncoespasmo), y provocacin con antgenos o ejercicio para ver su etiologa. La RX nos demuestra atrapamiento areo (hiperclaridad, horizontalizacin de las costillas, aplanamiento del diafragma y aumento del dimetro AP), pequeas atelectasias, infecciones (condensaciones peribronquiales) y complicaciones (neumotrax, neumomediastino, enfisema subcutneo, etc.). Evitar en lo posible la exploracin radiolgica. La determinacin de anticuerpos IgE: se hace la IgE total, y la especfica para alergenos, por administracin cutnea o in vitro (cuando se sospeche atopia o sensibilizacin a alergenos). Los gases sanguneos son muy importantes para el control y tratamiento. Se puede ayudar de la pulsioximetra. Otros estudios son el hemograma (valoracin inicial) y la prueba del Mantoux. Tambin pueden ser necesarios: bioqumica, test del sudor, Igs, broncoscopia, lavado broncoalveolar, biopsia de la mucosa, trnsito digestivo, pHmetra y teofilinemia. Diagnstico diferencial en Anexo 25.3.

4.10 Tratamiento

No se puede conseguir buen control en las formas moderadas o graves con farmacologa aislada. Las medidas generales son por un lado de educacin e informacin del paciente y su familia de la enfermedad. Tambin hay que hacer adiestramiento por fisioterapia, control de los movimientos respiratorios, tcnicas para evaluar el flujo respiratorio y mtodos para inhalar frmacos. El asma se ha clasificado de acuerdo con su gravedad (ver anexo 25.4). E tratamiento a largo plazo del asma se centra en combatir la inflamacin y la hiperreactividad bronquial, sobre todo los corticoides y en menor medida el cromoglicato y el nedocromil (con eficacia similar) En las formas leves: se considera suficiente con broncodilatadores 2 adrenrgicos, durante las crisis. En las formas moderadas: adems del tratamiento de rescate con 2 antiinflamatorio en las interdiris: nedocromil o cromoglicato y en caso de respuesta negativa: teofilina o esteroides. En las formas graves: varios frmacos de manera continuada. Los principales frmacos son: ver anexo 25.5 - Corticoides: son de administracin inhalatoria, o sistmicos si es grave (en das alternos entonces, en dosis nica matinal). La budesonida (1 mg/da)es ms potente que la prednisona (35 mg/da). Ensayos con 200g/dia/12 meses de este producto evidencia un buen control del asma y pocos efectos secundarios, al igual que con dipropionato de beclometasona. Parece que beclometasona y teofilina afectan al crecimiento del paciente. Pese a la mejora de la inflamacin, puede persistir algo la hiperreactividad. Adems, reaparecen los cambios inflamatorios al suspender el tratamiento. - Teofilina: es un broncodilatador (mucho menos potente que los 2) que facilita la contractilidad diafragmtica. Tiene accin sinrgica con los -adrenrgicos. Parece capaz de reducir la permeabilidad capilar (antiinflamatorio mucho menos potente que los corticoides). Dosis recomendadas <de 20 mg/Kg/da por va oral - -adrenrgicos: su uso a largo plazo se asocia a mayor mortalidad por asma. Su empleo mantenido puede aumentar la reactividad bronquial y efecto rebote por alteracin de la regulacin de los receptores .Previenen la fase inicial de la reaccin alrgica, facilitando la mayor exposicin del sujeto, pero no previene la fase tarda Actualmente se recomienda su uso en episodios agudos (tratamiento de rescate). De todas formas a veces hay que tenerlo en cuenta para el tratamiento crnico en casos de mayor deterioro. No se considera recomendable su administracin mas de 2 veces/da.

- Otros: bromuro de ipratropio (atrovent) broncodilatador anticolinrgico, no bien establecido en el asma infantil; y la inmunoterapia, en el asma alrgico, con administracin de cantidades crecientes de antgeno responsable de la exacerbacin de la sintomatologa. Indicada en asma alrgico cuando no se puede evitar la exposicin. El uso de cada frmaco es segn su gravedad. En las formas de asma corticorresistente y corticodependiente se han ensayado troleandomicina (asociada a metilprednisolona) methotresate, sales de oro, hidroxicloroquina, ciclosporina y ganmaglogulina endovenosa, que parece prometedora.

En el tratamiento de un episodio agudo es importante valorar la gravedad, porque puede conducir a insuficiencia respiratoria mortal (ver anexo 25.6), por lo que es muy importante valorar todos los factores para determinar la pauta de tratamiento. Para evaluar la gravedad se valora la exploracin fsica y la gasometra; en nios mayores valorar el pico espiratorio mximo para valorar la obstruccin y respuesta teraputica a excepcin de cuando se trate de nios pequeos o de enfermedad aguda. Remitirlos al hospital cuando el PEFR sea menos de 70%. Los episodios son graves cuando PERF <50% que requiere que ingresen en cuidados intensivos si es <de 23% En episodios agudos: ver anexo 25.7 Primero hay que combatir el broncoespasmo, mejorando la obstruccin y asegurando la ventilacin y oxigenacin. Luego hay que estabilizar al nio. Se empieza con frmacos de eleccin cono adrenalina (agonistas adrenrgicos), la administracin puede ser incluso subcutnea si no hay otros medios, repitiendo la dosis hasta 3 veces con intervalos de 30min. si es grave, o 2 (cuidado porque en inhalacin continua pueden producir hipopotasemia, hiperglucemia, y alteraciones cardiacas monitorizar). Si no mejora tras 2-3 dosis de 2, se pasa a corticoterapia sistmica a dosis altas durante pocos das (<5).

PED 26. BRONCONEUMONAS. ETIOPATOGENIA, ESTUDIO CLNICO Y RADIOLGICO. MODALIDADES EVOLUTIVAS EN RELACIN CON LA EDAD Y EL AGENTE ETIOLGICO. TRATAMIENTO (pg. 707).
1) CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS NEUMONAS Definicin:
Es un proceso inflamatorio del parnquima pulmonar de etiologa diversa, que se traduce radiolgicamente en un condensacin pulmonar, y clnicamente por la aparicin de signos y sntomas comunes en lo fundamental a las diversas etiologas. Se perturba el intercambio de gases entre el espacio areo y el capilar sanguneo, con descenso de la pO2 y aparicin de dificultad respiratoria.

Clasificacin:
Segn la anatoma (extensin del foco de condensacin), puede ser lobar, segmentaria, lobular o intersticial. Segn la etiologa, puede ser vrica, bacteriana, mictica, por aspiracin o por agentes diversos.

Epidemiologa:
Son, en todas las edades, el motivo principal de morbilidad por enfermedad aguda (13% de la patologa infecciosa en menores de 2 aos), y constituye el 5% de la mortalidad.. Los factores condicionantes son: La edad: tanto la incidencia como la gravedad son mayores en preescolares, primera infancia y lactantes. Desciende gradualmente en edades mayores. El gnero: es ms frecuente en varones. La poca del ao: la mayor incidencia es en invierno y primavera. Otros: el confinamiento, y otros hbitos de vida aumentan la incidencia, por lo que hay epidemias en colegios y guarderas. Tambin influyen las alergias y otras alteraciones inmunolgicas.

Etiologa: (tabla 55.3 y 55.1)

En el recin nacido el 90% de las neumonas son bacterianas. De ah en adelante slo suponen un 10% de las neumonas. Neumonas virales: en lactantes y en la primera infancia el 50-65% de las neumonas es de origen viral, con tres agentes principales: en orden de ms a menos frecuente, el virus respiratorio sincitial (VRS: es con mucho el ms frecuente), el virus parainfluenzae 3, y el adenovirus.

Neumonas no virales: La etiologa vara con la edad. Durante los 3 primeros meses de vida los principales grmenes son los Streptococcus de los grupos B y D. De los 3 meses a los 5 aos de edad, la causa ms frecuente de neumona bacteriana es el Streptococcus pneumoniae, seguido por Haemophylus influenzae. Por encima de los 5 aos de edad, el 90% de las neumonas bacterianas son causadas por Streptococcus pneumoniae, siendo el siguiente productor ms importante el Mycoplasma pneumoniae.

Fisiopatologa:
Las vas de entrada son la area y la hematgena (menos frecuente). Se produce un fracaso respiratorio ms o menos severo; la gravedad clnica se correlaciona con la disminucin de la pO2. Fisiopatolgicamente son ms importantes los trastornos de la hematosis que los derivados del factor txico-infeccioso.

Clnica:
La expresividad es distinta que la del adulto, con un cuadro poco florido. Hay que pensar en ella ante un nio con fiebre elevada, exploracin poco sugestiva, y leucocitosis con neutro filia. Ante sto, hay que hacer una RX de trax AP y lateral. Un mismo agente puede dar distintos cuadros clnicos, segn la localizacin en el tracto respiratorio. No existen datos especficos para ningn tipo de neumona, recogidos en la anamnesis, exploracin o laboratorio, pero la valoracin en conjunto nos proporcionar informacin para el diagnstico etiolgico. Tiene sntomas variados, como fiebre, taquipnea, hervor de pecho, dolor torcico, dolor abdominal, vmitos, rechazo al alimento, irritabilidad, disnea, cianosis, tirajes de diversa localizacin, aleteo nasal, sibilancias, estertores, jadeo, disminucin del murmullo vesicular, matidez a la percusin, meningismo, leo paraltico, etc.

2) NEUMONAS VRICAS
La primera infeccin tiene expresin clnica variable, y es de gravedad alta; mientras que las reinfecciones afectan fundamentalmente a vas altas, y son menos graves. Los agentes causales son: Frecuentes: VRS, Influenza A, Parainfluenza 1 y 3. Menos frecuentes: Adenovirus, Enterovirus, Influenza B. Excepcionales: Parainfluenza 2, Rinovirus. Otros: Sarampin, Varicela, Rubeola, Citomegalovirus.

Patogenia y anatoma patolgica:

Se transmite por las gotas de Pflgge, emitidas con la tos y estornudos. El virus puede no propagarse, quedndose en la puerta de entrada donde produce una infeccin local(pe., un rinovirus producira una rinitis). Si se propaga lo har clula a clula o por va linfohemtica.

Los virus tienen afinidad por el epitelio ciliado respiratorio: aplanan los cilios y provocan su descamacin de las vas areas. Por ello hay un estasis del moco y acmulo de restos celulares, que se extienden por las vas inferiores. El epitelio alveolar pierde su integridad y cesa la produccin de surfactante, con lo que se forma una membrana hialina, y se produce edema pulmonar. Todo esto, junto a la descamacin y necrosis, produce obstruccin de los conductos areos de pequeo calibre. Se condiciona as un trastorno respiratorio grave, y con evolucin trpida en ocasiones. Hay 4 expresiones anatomopatolgicas: bronquiolitis aguda, bronquiolitis necrotizante, neumona intersticial y neumona alveolar. La adopcin de las distintas expresiones se relaciona con el pequeo calibre de las vas terminales y ausencia de interconexiones entre los espacios areos, y con la respuesta inmune del receptor.

Clnica:
En el lactante y en el nio pequeo suele ir precedida (2-3 das) por un cuadro catarral de vas altas (fiebre, rinorrea, irritabilidad) que empeora gradualmente a neumona; suele haber afectacin de algn familiar. Frecuentemente presentan mialgias, exantemas maculopapulares, conjuntivitis, aftas bucales y diarrea. Tienen tos escasa y poco productiva. Si hay esputo, nunca ser purulento a menos que exista una sobreinfeccin bacteriana. Tienen poca afectacin del estado general. En la exploracin fsica se encuentran signos variables, desde auscultacin normal hasta sufrimiento respiratorio importante. Puede aparecer taquipnea, taquicardia, aleteo nasal, retracciones torcicas, estertores crepitantes finos (difusos o localizados), timpanismo si hay atrapamiento areo y matidez si hay condensacin. La expresin radiolgica es variable segn la edad y el agente. La asociacin de varios tipos de imgenes puede ser til, sobre todo si son difusas y bilaterales. El patrn radiolgico ms frecuente (53% de las neumonas) es el de sombras lineales hiliofugales bilaterales, con reas dispersas de condensacin (la condensacin es ms frecuente en las neumonas bacterianas) Estas imgenes traducen una hipeaireacin asociada a un infiltrado intersticial difuso o perihiliar, que no tiende a la progresin. Las pruebas de laboratorio son poco especficas, los leucocitos aumentan poco (<15000), con predominio linfocitario. Tampoco aumentan mucho la protena C reactiva y la velocidad de sedimentacin. Una tasa normal o disminuida de leucocitos, y la ausencia de neutrofilia pueden orientar hacia el diagnstico de neumona viral.

Diagnstico:
Diagnstico de sospecha: a partir de la historia clnica, la exploracin fsica, la radiologa, y los datos de laboratorio. Diagnstico especfico: por aislamiento del agente etiolgico. Hay 4 tcnicas: las 3 ms usadas son: observacin al microscopio, aislamiento del virus, y diagnstico serolgico (se considera positiva la seroconversin, o un aumento de por lo menos 4 veces del ttulo de anticuerpos. Tambin nos sirve para ver la evolucin). La cuarta tcnica son los mtodos rpidos de diagnstico: IF, RIA, ELISA, etc.

Tratamiento:
Lo ideal sera establecer de inmediato un tratamiento especfico del causante, pero el diagnstico, cuando se consigue, suele ser posterior a la instauracin del tratamiento. En la neumonas vricas, se buscar cumplir varios objetivos: profilaxis, quimioterapia, tratamiento sintomtico, antibioterapia y tratamiento de las complicaciones secundarias. Profilaxis: Salvo la vacuna de la gripe, parece que no tienen utilidad para las infecciones respiratorias; la quimioprofilaxis est en estudio (IFN y factor antiviral pulmonar). Tratamiento antibitico: La antibioterapia no est indicada de partida, ya que no acorta el curso clnico ni evitan las posibles infecciones bacterianas secundarias. Tiene indicaciones concretas: en nios muy graves o en estado txico; ante signos de neumona bacteriana asociada; en lactantes menores de 3 aos; en malnutridos o inmunodeficientes; y en escolares con signos de neumona por Mycoplasma. Podemos sospechar de complicacin bacteriana ante: dificultad respiratoria o fiebre, pasado el acm del sndrome vrico; leucocitosis con neutrofilia; e imgenes radiolgicas de infiltrado alveolar, condensacin o derrame pleural. El tratamiento debe ser eficaz frente a Streptococcus pneumoniae, Streptococcus del grupo A y Haemophylus influenzae (tabla 55.4). Tratamiento sintomtico: A falta de frmacos antivirales eficaces, el tratamiento sintomtico es el principal en las neumonas virales. Se buscan cinco objetivos, a saber: aliviar al enfermo, mantener una buena hidratacin, reducir la obstruccin bronquial o bronquiolar, corregir la anoxemia y la acidosis, y prevenir las infecciones secundarias. Para ello se toman las siguientes medidas: Posicin semisentada (45), para aliviar al nio. En caso de fiebre elevada, tratamiento antitrmico (baos de agua templada, AINES). Aporte hidrocarbonado correcto (sobre todo en lactantes), para evitar la cetosis. Oxigenoterapia humedecida al 40-60%, para mantener pO2 de 70-90 mmHg y corregir la anoxemia Hidratacin, para reponer los lquidos perdidos (las necesidades lquidas aumentan 12% por cada grado de fiebre, y 15% ms si hay hiperventilacin). Fisioterapia respiratoria, para movilizar las secreciones. No se deben suministrar antitusgenos.

Generalmente no se requiere hospitalizacin, aunque durante la fase aguda s se recomienda reposo y aislamiento. Se ingresa al 15-20% de los nios con neumona vrica, segn los siguientes criterios:

Edad inferior a 1 ao. Patologa subyacente (cardiopata, fibrosis qustica, ...). Dificultad respiratoria progresiva. Deshidratacin, o intolerancia oral. Fiebre persistente, o empeoramiento a pesar del tratamiento. Bajo nivel socioeconmico o higinico sanitario.

3) NEUMONA POR MYCOPLASMA PNEUMONIAE

("Neumona atpica primaria, por agente Eaton, con aglutininas fras positivas")

Incidencia:
Representa el 9-20% de las neumonas en nios hospitalizados. Generalmente afecta a mayores de 5 aos, siendo el tipo ms frecuente de neumona no bacteriana.

Patogenia:
Tiene un periodo de incubacin de 7-14 das. Tiene bajo grado de contagiosidad, por el aire, facilitado por malas condiciones de vida y habitacin. Produce inflamacin de trquea y mucosa bronquial. Las paredes bronquiales se espesan y obstruyen por: Cambios inflamatorios: edema e infiltracin por mononucleares y clulas plasmticas. Acumulacin de restos epiteliales en la luz.

El resultado final es la obstruccin bronquial, que puede dar lugar a cuadros de enfisema y atelectasia.

Clnica
Es difcil diferenciarla de las otras neumonas. Suele orientar el diagnstico el que se trate de escolares (5 aos), y que haya antecedentes similares en la familia semanas antes. En la exploracin es importante la ausencia o moderacin de los signos fsicos. El comienzo es gradual, con fiebre (<39C) y tos seca y productiva que empeora progresivamente. Otros sntomas y signos son: cefalea, dolor esternal y farngeo, mialgias, exantema (ocasional), conjuntivitis y otitis media. Radiologa: en las radiografas se ven alteraciones desde los primeros das: opacidad difusa (aspecto algodonoso), con formacin de cua hiliofugal. El 90% estn en el lbulo inferior; el 20% son bilaterales. Es caracterstico su carcter progresivo. Pruebas de laboratorio: el hemograma es normal. La prueba serolgica ms sencilla es el aumento de aglutininas fras (en la fase convaleciente, 4 veces los valores de la fase aguda). Aumentan a los 7-10 das del inicio de los sntomas, y persisten 4-5 meses. Slo un 50-60% desarrollan las aglutininas y en el 17% de otros procesos (hepatopatas, sepsis, anemia hemoltica, mononucleosis infecciosa) tambin puede aparecer. La evolucin es benigna;hay una prolongada progresin del infiltrado pulmonar (4-16 das desde el comienzo del proceso), con un buen pronstico.

Diagnstico:
Slo puede establecerse por la demostracin del agente o de anticuerpos especficos.

Tratamiento:
Aunque la evolucin suele ser benigna, hay casos de muertes. El antibitico de eleccin es la eritromicina (40-50 mg/kg y da) o tetraciclinas, durante 7-10 das. Se consigue disminuir la fiebre, con rpida resolucin de las alteraciones radiolgicas. Existen resistencias variables frente a cloramfenicol y aminoglucsidos, y totales frente a lactmicos.

4) NEUMONAS BACTERIANAS
Son ms frecuentes en menores de 2 aos; en recin nacidos la etiologa bacteriana es la primordial, ya que es cuando la inmunidad est alterada y las infecciones vricas lo predisponen. Suponen el 10% de las neumonas, y los agentes causales principales son Streptococcus pneumoniae y Haemophylus influenzae tipo B. Pocas veces se hace el diagnstico por no poder hallar el germen en la muestra.

Patogenia:
La va de entrada es area o hemtica, si los mecanismos de defensa (mecnicos, como la secrecin de moco y los cilios, e inmunitarios, como los macrfagos alveolares, IgG, IgA, y complemento) estn alterados o se ven sobrepasados por la invasin bacteriana. Se produce inflamacin alveolar con exudado en la luz, con PMN. Son diversos los procesos que alteran los mecanismos de defensa: - infecciones vricas respiratorias, que disminuyen la actividad mucociliar y macrofgica - aspiracin de gases o de lquidos irritantes, como jugo gstrico. - enfermedades que cursan con alteracin general de la inmunidad.

Epidemiologa:
Las bacterias patgenas respiratorias son habitantes comunes de la vas altas. Se produce ms frecuentemente en invierno y primavera; ms en varones. Los agentes causales, aparte de los arriba mencionados, incluyen Streptococcus del tipo A y Staphylococcus Aureus.

Clnica:
Es variable segn el germen (la neumona neumoccica es preferentemente lobar, mientras que la estafiloccica cursa ms frecuentemente con neumatocele), la edad y la gravedad. En lactantes pequeos pueden ser inespecficos, puede haber pocos hallazgos fsicos, a veces hay expresin radiolgica en una aparente afectacin de vas altas, o pasar desapercibido.

Existen cinco categoras semiolgicas, a saber: 1.-Manifestaciones propias de la infeccin y de toxicidad: irritabilidad, fiebre, cefalea, malestar general y molestias gastrointestinales. 2.-Signos generales de enfermedad de las vas respiratorias inferiores: disnea, taquipnea, respiracin superficial, tos, expectoracin y aleteo nasal. En el nio mayor, acostado del lado afecto, con piernas encogidas, puede haber leo paraltico, con posible hgado desplazado o aumentado de tamao si hay insuficiencia cardiaca. 3.-Signos de neumona: ms patentes en el nio mayor: matidez, disminucin del murmullo vesicular, hipoventilacin, estertores y soplo tubrico. 4.-Signos de derrame pleural: si lo hay, son dolor torcico y roce. 5.-Signos de enfermedad extrapulmonar: abscesos, otitis media, artritis, meningitis y sinusitis. Si existe pericarditis y epiglotitis es probable que se deba a Haemophylus influenzae. Pruebas de laboratorio: indican leucocitosis de ms de 15000/mm3, aumento de la velocidad de sedimentacin, y de la protena C reactiva. Radiologa: es especialmente importante en el lactante pequeo asintomtico o con clnica leve, donde es frecuente encontrar signos radiolgicos indicativos de neumona. Aunque un mismo patrn puede estar producido por grmenes diferentes, existen patrones especficos, que resultarn sugerentes para un diagnstico etiolgico concreto. - Neumona neumoccica (neumona lobar): Empieza con opacidad poco densa, no homognea, de contornos imprecisos. Posteriormente pasa a ser una opacidad densa, homognea, cuya extensin y aspecto depende de la topografa del foco (lbulo, segmento). Lo ms tpico es la opacidad triangular, de vrtice hiliar y base parietal, preferentemente en el lbulo medio y lngula. - Neumona estafiloccica (S. aureus): Se forma los neumatoceles. Se ven opacidades micro-macronodulares, de lmites imprecisos. Hay que buscar imgenes ampulares o bullas de pared lisa y estrecha, frecuentemente bilateral. Hay participacin pleural precoz

Diagnstico:
Se hace el diagnstico de presuncin por la historia, la exploracin, el hemograma y la radiologa. El diagnstico etiolgico se consigue: - No mediante el esputo, ya que no expectoran, o se lo tragan. - Frotis naso-farngeo, til para grmenes no saprofitos del tracto respiratorio superior.

Hemocultivo, que es diagnstico de certeza si no hay otras causas de bacteriemia. Slo se da bacteriemia en 1/3 de las neumonas. Muy lenta, obliga a establecer la antibioterapia sin tener el diagnstico. Lquido pleural: su obtencin es sencilla, y da el diagnstico de certeza, pero muchos nios no tienen derrame pleural. Puncin transtraqueal. Es muy sensible (99%), pero tiene complicaciones serias (5%, con 1/1000 muertes), por lo que se usa para casos restringidos. Puncin pulmonar transparietal. Nos da el diagnstico de certeza, pero por la misma razn que el anterior, slo se usa en situaciones graves. Broncoscopia. Corre el riesgo de contaminacin con grmenes del tracto respiratorio, por lo que la muestra tiene el mismo valor que el frotis nasofarngeo. Permite lesione causantes de neumonas como malformaciones bronquiales, cuerpos extraos, etc.) Biopsia pulmonar. Es la ms fiable, pero por los riesgos (tambin es la ms peligrosa) es para casos restringidos. Inmunologa, por deteccin de antgenos (tcnicas rpidas -ELISA, RIA, FA-, prometedor), anticuerpos (virales -ms lenta- y algunas bacterias), o mediante contrainmunoelectroforesis (resultados mnimos).
Pauta teraputica

Tratamiento:

Como siempre, deben tomarse medidas de sostn y comenzar el tratamiento antibitico emprico, basado en la edad del nio y el germen predominante en cada grupo de edad. Cuando se conozca el germen se establecer un tratamiento antibitico especfico. La duracin del tratamiento ser segn la clnica, la etiologa y la respuesta al tratamiento de estudios previos. La prctica habitual establece una duracin de 7-10 das.

TEMA 27. LA INFECCIN TUBERCULOSA EN EL NIO. PARTICULARIDADES CLNICAS Y EVOLUTIVAS,. PROFILAXIS Y TRATAMIENTO DE LA TUBERCULOSIS EN LA EDAD INFANTIL. (pg. 1181).

1) EPIDEMIOLOGA
Incidencia: en Madrid: 19,7/100000; en EE.UU.: 9,8/100000.

Agente causal:
Es el Mycobacterium tuberculosis: bacilo aerobio de 0,8 a 4 m de longitud, inmvil, cido-alcohol resistente, sensible a la luz solar y ultravioleta y al calor, y resistente a la desecacin. Otros posibles agentes son M. Bovis (se adquiere al tomar leche de vaca tuberculosa sin hervir) y M. africanum.

Reservorio y fuentes de infeccin:

Se adquiere del hombre enfermo (con baciloscopia positiva, si hay contactos repetidos). Tambin la transmiten el ganado bovino, y los cerdos, monos, gatos y perros.

Mecanismo de transmisin:
Por va area: ncleos goticulares (1-10 m) con uno o varios bacilos que llegan hasta los alveolos pulmonares.

Husped:
No existe predisposicin gentica; en cambio, s hay relacin con el nivel socioeconmico. La susceptibilidad es mayor durante los 2-5 primeros aos, por respuesta inmune inadecuada.

2) INMUNOBIOLOGA
1. Fase preinmune: el bacilo llega al alveolo y se multiplica y disemina sin oposicin alguna (2-10 semanas). Despus hay reconocimiento por macrfagos tisulares y linfocitos T CD4. 2. Si el sistema inmune es adecuado: el individuo queda como portador asintomtico; hay un riesgo lejano de reactivacin posterior. 3. Si el sistema inmune es inadecuado: enfermedad. La respuesta inmune genera una reaccin alrgica cutnea a la tuberculina, por linfocitos CD4 sensibilizados.

3) CLASIFICACIN
En la tuberculosis hay dos etapas: infeccin y enfermedadad. Existen dos formas distintas de clasificarla: a) Segn los antecedentes de infeccin, exposicin y enfermedad actual:

Tipos No expuesto. Expuesto. Portador. Enfermo. Tuberculosis sin actividad. Sospecha.

Grupo 0 I II III IV V

Exposicin No expuesto Expuesto Expuesto Expuesto Expuesto Expuesto

Infeccin No infectado No infectado Infectado Infectado Infectado Sospecha

Tuberculina Semiologa(clnica, radiologa, bacteriologa) + + + Pendiente No hay alteraciones No hay alteraciones No hay alteraciones Positiva No hay alteraciones ? Tiempo mximo de 3 meses.

b) Segn las formas clnicas: Extratorcica, produciendo meningitis tuberculosa a nivel de SNC, o bien tuberculosis sea y articular, genitourinaria, gastrointestinal, o cutnea. Intratorcica: Infeccin 1 asintomtica con Rx- (grupo II) Infeccin 1 sintomtica con Rx + (grupo III): - Complejo 1. - Adenopata traqueobronquial (endobronquitis; perforacin ganglionar endobronquial; enfisema o atelectasia). - Afectacin parenquimatosa (infiltrado; neumona caseosa; cavitacin). - Tuberculosis pleural. - Hematgena: tuberculosis miliar. Secuelas tuberculosas: calcificacin, fibrosis, bronquiectasias, enfisema.

4) CLNICA
Si el sistema inmune es adecuado (50% de los nios, 30% de los adultos), es asintomtica. Si el sistema inmune es inadecuado se vuelve sintomtica: Sntomas generales: fiebre vespertina de 38C, anorexia, palidez, sudoracin, prdida de peso. Sntomas relacionados con la hipersensibilidad: eritema nodoso, tifobacilosis, conjuntivitis flictenular, pleuresa serofibrosa. Sntomas relacionados con la localizacin. De los que el nico especfico y patognomnico son los tubrculos coroideos.

5) FORMAS CLNICAS Complejo primario primoinfeccin tuberculosa sintomtica:

La forma neumoganglionar es la ms frecuente. Uno, o ms raramente varios ndulos pulmonares, y adenopatas mediastnicas satlites conectadas por va linftica con el ndulo pulmonar. Las adenopatas se sitan en el hilio, en la regin de la bifurcacin bronquial y mediastino, y son importantes por su volumen y extensin. Complejo primario = ndulo ("chancro de inoculacin, ndulo de Ghon") + linfangitis + adenopata regional. Signos y sntomas (>50% asintomticas) Predominan los sntomas generales: fiebre inicial por la bacilemia, de 2 semanas de duracin, vespertina y poco especfica; astenia; anorexia; sudoracin; y prdida de peso. Sntomas de hipersensibilidad: el ms frecuente el es eritema nodoso: ndulos de tamao variable en las crestas tibiales, indurados, profundos y que hacen relieve sobre la piel; comienzan siendo rojos y se tornan amarillo verdoso (tambin puede aparecer eritema nodoso en procesos reumticos, infeccin por estreptococos, alergia a medicamentos y viriasis, y con menor frecuencia en tifobacilosis, conjuntivitis flictenular y pleuresa serofibrinosa). Los demas sntomas se relacionan con la localizacin de la lesin. Radiologa Al principio puede ser normal; se debe hacer P-A y lateral: Adenopatas mediastnicas: uno o varios grupos de ganglios; si es uno es una opacidad redondeada u ovalada, hiliar, supra o subhiliar o laterotraqueal, de borde externo convexo; si son varios es ms extensa en vertical; si son bilaterales pueden producir mediastinitis tuberculosa. Ndulo parenquimatoso: se debe de buscar incluso con TAC; es una opacidad redondeada de 2 cm de dimetro en pleno parnquima pulmonar. Opacidades segmentarias: en los tres meses que siguen a la primoinfeccin, por transtornos en la ventilacin por obstruccin bronquial; afectan sobre todo al segmento donde asienta el ndulo 1, tiene extensin variable y contorno rectilineo y distribucin segmentaria. Pueden estar afectados todos los segmentos y su extensin puede sobrepasar los lmites del segmento, ocupando todo un lbulo. Con frecuencia no se ve el complejo primario entero; lo ms frecuente es la adenopata. Evolucin En general es favorable, gracias al tratamiento especfico. En determinadas circunstancias, sobre todo en inmunodeprimidos, puede haber complicaciones importantes:

 Diseminacin hematgena: intrapulmonar (tuberculosis miliar), o extrapulmonar: meningitis tuberculosa, tuberculosis osteoarticular, renal, Diseminacin local: a partir del ndulo 1 o de la adenopata. Aumento del ndulo pulmonar y caseificacin: neumona caseosa, bronconeumona caseosa, cavitacin, pleuresa tuberculosa. La diseminacin broncgena con cavitacin es infrecuente en nios. Aumento de tamao de las adenopatas y compresin bronquial: a veces con perforacin; la luz bronquial queda obstruida por material caseoso. Puede originar atelectasia si la obstruccin es completa, o enfisema si el material caseoso acta como vlvula. La secuencia es: aumento de tamao de las adenopatas; compresin bronquial; inflamacin de la pared bronquial; destruccin de la pared; perforacin. Siempre que un grupo ganglionar desaparezca o disminuya de tamao, hay que sospechar perforacin y fistulizacin, sobre todo en los seis primeros meses de evolucin. Puede ser tarda (nios que evolucionan bien y presentan repentino empeoramiento general, con palidez, fiebre alta persistente, tos no explicada, disnea, anorexia y detencin de la curva ponderal). En la auscultacin diminuye el murmullo vesicular y hay estertores y crepitantes inspiratorios. En la placa de trax desaparece un grupo ganglionar y aparecen zonas de enfisema o atelectasia.

Formas de evolucin desfavorable del complejo primario:

Adenopata traqueobronquial derecha (sndrome adenobronquial) Por fenmenos compresivos de los ganglios paratraqueales derechos sobre el bronquio (a causa de la localizacin del ndulo 1 en el lbulo superior derecho o infeccin por contigidad de dichos ganglios). A los sntomas tpicos de la tuberculosis (fiebre vespertina de 38-39 C, sudoracin, palidez, astenia, anorexia, y prdida de peso) se aade tos irritativa y a veces bitonal, y la existencia de estridor inspiratorio. Radiologa: se ven las adenopatas gigantes por encima de la silueta cardiaca, bordes difusos, dimetro mximo vertical y densidad variable. Diagnstico diferencial: con adenopatas secundarias, leucemias, Hodgkin y linfomas. Tuberculosis miliar o granuloma pulmonar Es la forma ms grave de diseminacin linfohematgena. Aparece a los 3-6 meses de la primoinfeccin. Hay mltiples ndulos de tamao entre cabeza de alfiler y lenteja, en ambos campos pulmonares; puede darse en una sola rea pulmonar, separado por zonas de enfisema dando lugar a imagen caracterstica en copo de nieve o en miga de pan. Clnica: mal estado general, con aspecto txico, fiebre elevada, tos, disnea, y hepatoesplenomegalia. Diagnstico diferencial: sarcoidosis, colagenosis, histiocitosis, micosis, varicela y neumonas virales.

Meningitis tuberculosa Va linfohematgena desde el pulmn, es la forma ms grave de tuberculosis extrapulmonar, aunque gracias a la medicacin especfica y a la quimioprofilaxis se ha disminuido la incidencia y mejorado el pronstico. Propia del lactante (frecuencia mxima entre 6 meses y 3 aos) y rara en nio mayor. Frecuente si acaba de pasar alguna enfermedad que deprime el sis. inmune (gripe,). Es una complicacin temprana en un plazo de 6 meses despus de iniciada la infeccin (despus de un ao es rara). Afecta sobre todo a las meninges de la base con engrosamiento y fibrosis de las mismas alrededor del tronco cerebral con consecuencia de hidrocefalia de desarrollo crnico o subagudo, y la infiltracin e inflamacin del tronco y quiasma ptico. Puede haber trombosis y arteritis de los vasos arteriales cerebrales, con reblandecimiento del parnquima cerebral, responsables de signos neurolgicos focales y diversas secuelas neuropsquicas. Diagnstico: La tuberculina suele ser positiva (el que sea negativa no exluye el diagnstico); la puncin lumbar produce un lquido transparente a presin, con pleocitos, y predominio inicial de polimorfonucleares posteriormente linfoctico, la glucosa est baja y las protenas elevadas. Se pueden aislar bacilos cido alcohol resistentes y hacer cultivo. Los criterios diagnsticos son: Pleocitosis Descenso de glucosa Aumento de protenas Dos o ms de: Tuberculina positiva. Radiologa sugestiva de tuberculosis. Historia de contacto con tuberculosos. Mycobacterium tuberculosis en LCR.

Sintomatologa y pronstico: Estadio 1: Sntomas inespecficos, febrcula, anorexia, sudoracin, nuseas, vmitos, cefalea frontal, alteraciones del comportamiento, cambio de carcter, falta de inters. El diagnstico se hace por sospecha y por contacto reciente con tuberculoso. Pronstico: la curacin est prxima al 100% y sin secuelas. Estadio 2: sntomas de afectacin neurolgica, cefaleas, vmitos en chorro, estreimiento, sntomas menngeos, rigidez de nuca, abombamiento de fontanelas, signos de Kernig y Brudzinski +, convulsiones. Pronstico: 80% de curacin y 50% de secuelas neurolgicas. Estadio 3: despus de 1-4 semanas, alteraciones de la conciencia, letargia, somnolencia, confusin mental, posturas de descerebracin, respiracin irregular, bradicardia y coma finalmente. Pronstico: 50% de curacin y secuelas neurolgicas en la mayora de los casos.

6) SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LA TUBERCULOSIS Diagnstico de sospecha:

A partir del estudio clnico y de las exploraciones complementarias: radiologa y hemograma (de este ltimo slo es vlida la VSG, elevada, como control evolutivo).

Diagnstico de confirmacin:
A partir de cuatro datos: Estudio del foco de contacto: El contacto con enfermos apoya el diagnstico en nios y permite hacer quimioprofilaxis. Reaccin de hipersensibilidad frente a Mycobacterium tuberculosis (reaccin tuberculnica): Se trata de hipersensibilidad retardada y tarda 2-10 semanas en aparecer. Hay falsos negativos. Es el mtodo ms eficaz y barato. Pruebas repetidas permiten detectar a convertores (un convertor es todo paciente que haya sufrido seroconversin en los ltimos dos aos). Permite hacer quimioprofilaxis y encontrar fuentes de infeccin, detectar las incidencias y pervalencias, y realizar programas de control. Se usa tuberculina PPD-RT 23 (Copenhague) y el la tcnica ideal es la intradermorreaccin de Mantoux: se inyectan 0,1 ml de PPD de fuerza intermedia (5 UI/0,1 ml) en la cara anterolateral del brazo. A las 72 horas se mide el dimetro de la induracin. Si es mayor de 5mm la prueba es positiva. Investigacin del Mycobacterium tuberculosis: Es el dato ms concluyente; en nios no es necesario si existen antecedentes de contacto, tuberculina positiva, y radiologa sugestiva. Tiene dos desventajas: - La efectividad nunca es del 100%. - Tarda 6-8 semanas. Actualmente ya hay tcnicas rpidas que tardan 7-10 das, como el sistema radiomtrico de Battec, la actividad adenosin deaminasa (ADA), la aglutinacin de Ag en ltex, la hemaglutinacin con Ac monoclonales, las sondas de ADN, el ELISA, y la PCR. Estudio histolgico: Estudio AP buscando en biopsias granulomas epitelioides caseificantes. Cuando las otras pruebas no son concluyentes.

7) TRATAMIENTO Medidas higinicodietticas: carecen de importancia y utilidad. Medicacin sintomtica y coadyuvante:

El tratamiento con corticoides es controvertido, se sigue usando en formas de especial gravedad, como meningitis tuberculosa, tuberculosis miliar, adenopatas grandes y persistentes con compresin bronquial, formas que cursan con mal estado general, fiebre, hipoxemia, bloqueos subaracnoideos y espinales. Formas pulmonares: prednisona (1-2 mg/kg da, durante 2-4 semanas). Meningitis tuberculosa: dexametasona (0,3-0,5 mg/Kg, da 0,15 mg/Kg cada 6 horas) una semana, y luego prednisona (2 mg/Kg da, durante 3-4 semanas).

Tratamiento etiolgico especfico:

Tiene dos objetivos: eliminar lo ms rpido posible el mayor nmero de bacilos y evitar la aparicin de resistencias. Se logra a travs del diagnstico y tratamiento precoz, asociacin correcta de frmacos en dosis correctas, y duracin adecuada del tratamiento. Hay muchas resistencias (actualmente para estreptoquinasa e hidrazidas). Actualmente ninguna cepa es resistente a tres frmacos. El armamentario farmacolgico consta de: - Bactericidas: estreptomicina (acta en medio alcalino y extracelular), hidrazidas y rifampicina (actan en medio cido y alcalino, intra y extracelular), pirazinamida (medio cido e intracelular). - Bacteriostticos: etambutol, PAS (paraaminosalicilatos). Tratamiento segn las caractersticas de la poblacin bacilar: - de crecimiento rpido y localizacin extracelular: hidrazidas. - de crecimiento intermitente y localizacin extracelular: rifampicina. - de crecimiento lento y localizacin intracelular: pirazinamida. - latente: no se usa ningn frmaco. Teniendo en cuenta todo lo anterior, la asociacin ideal es: hidracida + rifampicina + pirazinamida. Tipos de paciente: - Inicial: nunca realiz tratamiento o ste dur menos de un mes. - Abandono: paciente que ha interrumpido el tratamiento durante un periodo de tiempo mayor de un mes. - Recada: cuando aparecen cultivos positivo en un paciente que haba sido dado de alta por curacin. - Resistente: grupo formado por enfermos crnicos (cultivos positivos a lo largo de por lo menos 2 aos consecutivos), y fracasos teraputicos (cultivos positivos hasta el 4 mes sin descenso del n de colonias; cuando despus de 2 cultivos negativos consecutivos aparecen dos cultivos positivos -fenmeno de ascenso y descenso de la poblacin bacilar-).

Una vez finalizado el tratamiento se engloban en: - Curacin. - Fallo teraputico: fracaso; recidiva (ambos por existencia de resistencias, hay que retirar la medicacin y enviar al paciente una unidad especializada; nunca se aade un nuevo frmaco, para evitar la monoterapia encubierta); y abandono del tratamiento (hay que reiniciarlo). - Muerte.

Pautas teraputicas:
Rgimen de 6 meses estndar: - 2 meses hidracidas, rifampicina, y pirazinamida, diarias. - 4 meses hidracidas y rifampicina, diarias. Rgimen de 6 meses intermitente: - 2 meses hidracidas, rifampicina, y pirazinamida, diarias. - 4 meses hidracidas y rifampicina, 2 veces por semana. Rgimen de 9 meses alternativo: - 2 meses hidracidas, rifampicina, y pirazinamida, diarias. - 7 meses hidracidas y rifampicina, diarias 2 veces por semana. En enfermos de SIDA: - 9 meses con hidracidas y rifampicina diarias. En tuberculosis crnica resistente: - Nuevos frmacos, como capreomicina, cicloserina, protionamida, PAS, clofamizina y tioacetozona. - Frmacos en desarrollo: derivados de rifampicina, de fluorquinolonas, aminoglucsidos, y macrlidos. En tuberculosis miliar pulmonar, osteoarticular, y meningitis tuberculosa: - 2 meses hidracidas, rifampicina, pirazinamida, y estreptomicina, diarias. - 10 meses hidracidas y rifampicina, diarias 2 veces por semana - Las dems formas de tuberculosis extrapulmonar se tratan con las pautas de la enfermedad pulmonar. Si en alguna de estas pautas se debe sustituir algn frmaco, se suministrar en su lugar etambutol (25 mg/Kg los primeros 2 meses y 15 mg/Kg el resto), pasando la duracin de las dos fases de la pauta a durar 2 y 10 meses. En las pautas en las que se suministren hidracidas con periodicidad bisemanal, se dar una dosis doble triple de lo normal (20-40 mg/Kg/da). Dosis:

8) QUIMIOPROFILAXIS
Puede ser primaria, para evitar que los no infectados expuestos al contagio adquieran la infeccin; y secundaria, para evitar el paso de infeccin tuberculosa a tuberculosis enfermedad. La profilaxis se basa en dos hechos: son necesarios contactos repetidos y duraderos con el enfermo con tuberculosis activa para que ste sea fuente de contagio, y el enfermo tuberculoso deja de ser contagiante a las 3-4 semanas de iniciado el tratamiento. Las indicaciones de la profilaxis son: - Nios con tuberculina positiva, sin seales clnicas ni radiolgicas de enfermedad. - Nios con tuberculina negativa, en contacto con adultos con tuberculosis activa. - Nios tratados previamente que desarrollan inmunosupresin por enfermedad por tratamiento inmunosupresor. - Personas de cualquier edad que presentan seroconversin en los ltimos 2 aos. Se pueden plantear dos situaciones: contacto espordico y contacto frecuente. - Contacto espordico: Con tuberculina negativa: suspender el contacto 3-4 semanas. Con tuberculina positiva: se realiza una placa de trax, AP y lateral. Si es normal se realiza quimioprofilaxis secundaria. Si tiene alteraciones sugestivas de tuberculosis se realiza quimioterapia. Contacto frecuente: Con tuberculina negativa: se realiza quimioprofilaxis primaria durante 2-3 meses, entonces se repite el test de tuberculina. De ser negativa se suspende la quimioprofilaxis. Si es positiva se realiza una placa de trax: una placa normal indica continuacin de la quimioprofilaxis; una placa con lesin indica quimioterapia. Con tuberculina positiva: se realiza una placa de trax: si es normal, se hace quimioprofilaxis secundaria; si tiene alteraciones se establece quimioterapia.

Los frmacos usados en quimioprofilaxis son: hidracidas o rifampicina. La pauta habitual es hidracida diaria durante 12 meses (en Espaa est establecida una pauta de 5 mg/Kg/da durante 6 meses), aunque puede darse bimensual (2-3 veces la dosis diaria) a partir del 2 mes. Si hay resistencia a hidracidas se utiliza rifampicina (10 mg/Kg/da) durante 12 meses. Conducta ante contactos con un caso de tuberculosis pulmonar:

9) MEDIDAS QUIRRGICAS
Para colapsar o extirpar lesin tuberculosa rebelde a la teraputica especfica: adenopatas extrapulmonares, grandes adenopatas traqueobronquiales con compromiso respiratorio, focos de neumona caseosa persistente e inmodificable bajo tratamiento adecuado y formas cavitarias persistentes.

PED.28. Malformaciones congnitas del aparato digestivo. Clasificacin. Estudio clnico, diagnstico diferencial y tratamiento.
Las malformaciones congnitas del tubo digestivo son relativamente frecuentes y sus manifestaciones clnicas suelen aparecer inmediatamente despus del nacimiento o durante la infancia, por lo que deben ser bien conocidas por quienes tratan pacientes de estas edades.

1. EMBRIOLOGA
El embrin, inicialmente plano, se abarquilla y se incurva sobre s mismo, para transformarse en una estructura cilndrica recubierta por una capa externa, el ectodermo, y recorrido de arriba a abajo por otra estructura cilndrica interna, el tubo digestivo primitivo, compuesto por endodermo, que comunica con el exterior por medio del conducto onfalomesentrico. Inicialmente, el tubo digestivo primitivo se divide en intestino anterior, medio y posterior, a partir de los que se formarn sus rganos derivados. (Anexo 28 fig 1). Del intestino anterior se originan: - rbol traqueobronquial (4 semanas), que se separar progresivamente del tubo digestivo y que, al diferenciarse del mesodermo circundante, conformar el tejido pulmonar. - estmago, hgado y pncreas: distal a la dilatacin que conforma el estmago primitivo emerge un esbozo ventral que originar el rbol biliar y, an ms abajo, dos ms, que corresponden a los sistemas canaliculares ventral y dorsal del pncreas. Posteriormente, por induccin del mesnquima circundante, se formarn hgado y pncreas, y por rotacin de los dos ltimos esbozos, se llegar a la disposicin anatmica definitiva de la encrucijada bilio-pancretica. El desarrollo del intestino medio se caracteriza por un alargamiento rpido del intestino y su mesenterio, con lo que se forma el asa intestinal primitiva. La rama ceflica del asa da lugar a la porcin distal del duodeno, yeyuno y parte del leon. La rama caudal origina la porcin inferior del leon, ciego y apndice, colon ascendente y 2/3 proximales del colon transverso. La unin de las ramas proximal y caudal slo puede identificarse en

el adulto en caso de persistir una parte del conducto onfalomesentrico en forma de divertculo ileal o de Meckel. El crecimiento en longitud y el aumento de tamao del hgado obligan a que parte de este intestino salga al tallo umbilical formando una hernia umbilical fisiolgica (6 semanas) que se resuelve posteriormente cuando la cavidad abdominal se ha agrandado lo suficiente (10 semanas). Al mismo tiempo, el intestino sufre un proceso de rotacin cuyo eje es la arteria vitelina, ahora llamada arteria mesentrica superior. El intestino medio rota en sentido antihorario de modo que el duodeno, que inicialmente est en la lnea media, se coloca a la derecha de la arteria mesentrica y el ciego, que tambin era medial, pasa a ser izquierdo. Despus se producen dos desplazamientos simultneos: el asa duodenal contina su rotacin antihoraria hasta constituir el ngulo de Treitz y el ciego contina su rotacin antihoraria hasta que se coloca en su posicin ilaca derecha.(fig 2). Todos estos desplazamientos son posibles gracias a que, a diferencia del intestino anterior y posterior, que permanecen fijos a la pared posterior del tronco, el intestino medio es mvil y est unido a la pared posterior por el mesenterio, centrado en la arteria mesentrica superior. Esta arteria se cruzar con el duodeno, sus ramas derechas irrigarn el colon derecho y transverso y sus ramas izquierdas, el yeyuno y el leon. De la parte caudal del intestino primitivo surge, por la parte anterior, el alantoides, que llega hasta el cordn umbilical y cuya confluencia con el intestino distal forma la cloaca, que ms tarde se compartimentar en un componente anterior urinario y otro posterior, digestivo, por crecimiento del septo o tabique urorrectal.

2. MALFORMACIONES DEL ESFAGO.

Pueden estar originadas por alteraciones en el proceso de separacin o tabicamiento del esbozo traqueal a partir del tubo digestivo primitivo. Durante la tabicacin, el material celular se distribuye entre ambas estructuras dando dos tubos confluentes. Cuando la mayor parte de esas clulas es captada por la trquea, queda interrumpida la pared y la luz del esfago (atresia), y puede persistir la comunicacin entre ambos en forma de fstula traqueo-esofgica distal.

Atresia de esfago.
Frecuencia: 1/4000 nacidos vivos. Afecta a ambos sexos por igual. Se suele acompaar de comunicacin esofagotraqueal (fstula traqueoesofgica)

Produce imposibilidad de deglucin, entrada de aire dentro del tubo digestivo, y entrada de jugo gstrico al aparato respiratorio. El origen es desconocido. Se sabe que se asocia a otras malformaciones (noxa comn): alteraciones cardiacas, musculoesquelticas, urogenitales... Se puede manifestar antes el nacimiento, suele haber hidramnios, y se puede diagnosticar por ecografa, por ausencia de estmago lleno de lquido. Cuando el nio nace se diagnostica sondando el esfago, lo que se hace de manera rutinaria para absorber secreciones. Despus del nacimiento el nio comienza a manifestar molestias respiratorias (cianosis, tos, disnea), y regurgita saliva espumosa. El estmago se puede distender por la entrada del aire. El diagnstico se confirma con una placa de trax (con una sonda) y abdomen para obtener datos sobre el tipo anatmico y presencia de aire en estmago, (hay casos en los que no hay comunicacin traqueoesofgica y no tienen aire en estmago). y para detectar algunas malformaciones asociadas, como cardiopatas, alteraciones esquelticas o digestivas. El tratamiento es posible. El tratamiento quirrgico consiste en la anastomosis de ambos cabos esofgicos con interrupcin y sutura de las comunicaciones fistulosas y hoy da sobreviven casi todos los pacientes con buen peso y sin malformaciones asociadas mayores. En los casos sin fstula suele esperarse algn tiempo para que el bolsn superior se desarrolle antes de intentar la anastomosis. Entonces la operacin es imposible porque casi no hay esfago y se hace gastrostoma para la alimentacin y ya se sustituir el esfago con intestino o con estmago. El reflujo gastroesofgico es muy frecuente en estos nios, y su tratamiento quirrgico acaba siendo necesario en buena parte de ellos.

Fstula traqueo-esofgica.
Aislada es ms rara, su diagnstico es mucho ms difcil. Al ser posible, por una parte, el paso de aire a presin desde el rbol bronquial al tubo digestivo y, por otra, de jugo gstrico y saliva desde ste a aquel, los pacientes tienen distensin area abdominal y episodios de atragantamiento coincidiendo con las tomas de alimento, especialmente lquidos. Rara vez es posible ver la comunicacin radiolgicamente y es necesario hacer endoscopia de ambas cavidades. Puede interrumpirse quirrgicamente la fstula por un abordaje quirrgico cervical o torcico, con desaparicin de los sntomas.

Estenosis esofgica congnita.

Es muy rara y debe sospecharse ante toda estenosis del recin nacido o lactante joven, pues las ppticas son raras tan pronto. Si en la biopsia aparecen restos traqueobronquiales, especialmente cartlago, la reseccin del anillo estrecho es el tratamiento ms aconsejable.

3. MALFORMACIONES DEL ESTMAGO.

Son muy raras, por lo que slo mencionaremos la atresia pilrica en la que hay impermeabilidad completa del ploro con o sin conservacin de la continuidad de la pared muscular del rgano. Su etiologa es desconocida en algunos casos, pero en otros est relacionada una enfermedad hereditaria autosmica recesiva que afecta a las fibras elsticas de piel y mucosas (epidermolisis bullosa) y en estos casos el mecanismo de la obstruccin es la curacin con retraccin cicatricial de defectos mucosos de origen isqumico o traumtico intrauterinos. El cuadro clnico es el de una obstruccin supravateriana (vmitos no biliosos) desde el momento del nacimiento con una sola burbuja area en la radiografa simple del abdomen. La correccin quirrgica es relativamente sencilla, pero los resultados estn condicionados casi siempre por la presencia de la enfermedad mutilante ya citada.

4. MALFORMACIONES DEL INTESTINO. Atresias intestinales.

La atresia intestinal es una malformacin caracterizada por la obstruccin congnita de la luz del intestino, y si sta es incompleta, puede producir una estenosis. Su mecanismo de produccin puede ser: - Repermeabilizacin incompleta a partir de una fase intestinal "slida", en la que no hay luz propiamente dicha: atresias duodenales, con gnesis ms precoz y asociadas con frecuencia a cromosomopatas y otras malformaciones. - Anomalas vasculares que producen la irrigacin insuficiente del intestino, con la consiguiente isquemia del intestino ya desarrollado: atresias yeyuno-ileales o clicas. Se

han observado en fetos humanos con invaginacin, vlvulo por leo meconial, lesin del intestino por amniocentesis o estrangulacin en el orificio de una laparosquisis.

Fisiopatologa. Segn cul sea el nivel de la obstruccin, existe un intestino proximal considerablemente dilatado, de pared engrosada y que termina en maza en la zona enferma. El intestino distal a sta es muy fino y no contiene aire ni lquido, aunque pueda haber evidencia de que haya sido permeable antes de producirse la atresia por la presencia de meconio o lanugo intraluminales. Segn la longitud del intestino isqumico, los tipos de atresias pueden ser: tipo I: con continuidad de la pared aunque la luz est ocluida por una membrana. tipo II: atresia cordonal, es decir, ambos cabos estn unidos por un cordn impermeable. tipo III: con defecto intestino-mesentrico en Y, por reabsorcin y separacin de los dos extremos. tipo IV: atresia mltiple "en ristra de salchichas". tipo Apple-peel: debido a la oclusin de la arteria mesentrica superior. El intestino restante, que recibe su vascularizacin por la arcada bordeante desde la arteria clica media hasta la ileoclica, se enrolla alrededor de dicho vaso nutricio a modo de una mondadura de manzana. Clnica. - Puede comenzar antes del nacimiento, porque en la atresia duodenal o yeyunal suele haber polihidranmios y dilatacin intestinal detectables ecogrficamente. - Suelen ser recin nacidos de bajo peso por desnutricin intrauterina y sin malformaciones extradigestivas con: - obstruccin intestinal en las primeras horas de vida - vmitos biliosos. - distensin abdominal progresiva. - ausencia de eliminacin de heces y gases. - Rx: niveles hidroareos que afectan a una mayor o menor cantidad de asas intestinales segn el nivel de la atresia:

- atresia duodenal: imagen de doble burbuja por dilatacin del estmago y duodeno. - atresia yeyunal: asas dilatadas. - atresia ileal y clica: distensin de todo el intestino delgado. Tratamiento. Quirrgico, con el que se solucionan la mayor parte de las atresias intestinales. La supervivencia slo est limitada por la gravedad de las malformaciones asociadas y por la longitud del intestino restante al completar el tratamiento. La tcnica quirrgica consiste en la reseccin del rea afecta, tras lo que se realiza anastomosis trmino-terminal de los dos cabos, pero en las atresias duodenales, anastomosis latero-laterales son tambin adecuadas. En el postoperatorio, especialmente en las atresias duodenales y yeyunales altas, el funcionamiento intestinal no se recupera inmediatamente, por lo que la alimentacin debe instaurarse despus de unos das y puede ser conveniente ayudarse con una gastrostoma adems de alimentacin parenteral. Hoy en da sobreviven el 75% de los pacientes con atresia duodenales y hasta el 90% de aquellos con atresias ileales. Salvo los pacientes con intestino corto, la mayora de los dems supervivientes pueden tener una calidad de vida normal o casi normal, y una capacidad digestiva y absortiva frecuentemente buena.

Atresia duodenal. Frecuencia: 1/5000 nacidos vivos. Puede ocurrir que el duodeno se interrumpa entre la 2 y la 3 porcin duodenal, con una ampolla proximal. Puede tambin haber continuidad de la pared pero no de la luz. Puede estrangularse por un pncreas anular (por rotacin anormal del pncreas), lo que es ms frecuente en el S. de Down. Puede haber una membrana en la luz que obstruye el duodeno. El feto no puede deglutir el lquido amnitico y entonces se produce polihidramnios. Pueden aparecer diversos tipos de obstrucciones concomitantes. Se manifiesta en la vida fetal por polihidramnios, teido de bilis por vmito. En la ecografa se ve doble burbuja lquida ( estmago y duodeno ensanchados. El diagnstico se hace por el polihidramnios y ecografa o radiologa. El recin nacido tiene vmitos biliosos. Tiene pequeo tamao para su edad gestacional (10% de dieta es por lquido amnitico).

El tratamiento es quirrgico, y consiste en el restablecimiento de la continuidad duodenal. Tiene buenos resultados. El pronstico depende de si se asocia a otras alteraciones malformativas.

Atresias yeyunoileales. Se producen ms tarde, son fetopatas (no embriopatas). Se producen por trastorno de la vascularizacin de este territorio, se produce una necrosis asptica y su desaparicin. No se asocia a otras malformaciones. Pueden ocurrir a cualquier nivel y la extensin es muy variable. En el interior de la luz de la parte distal hay bilis, meconio y lanugo, lo que indica que la lesin fue tarda. Tambin se encuentran estas sustancias por fuera del tracto digestivo (granulomas de cuerpo extrao). Se pueden desarrollar lesiones similares en animales de experimentacin por clampaje de las arterias mesentricas. Posibles situaciones: Rabo de cerdo Maduracin de manzana o rbol de Navidad Ristra de salchichas Se manifiestan por signos y sntomas de obstruccin intestinal despus del nacimiento: Distensin abdominal, vmitos biliosos, fecaloideos, etc... El diagnstico se puede hacer prenatalmente por ecografa. El tratamiento es quirrgico y consiste en la anastomosis termino-terminal, y est influenciado por la magnitud de la lesin. Suele salir bien, pero a veces la anastomosis es muy incongruente y se necesita nutricin parenteral. El pronstico es mejor cuanto ms distal es la lesin.

Malrrotacin intestinal.
Lo ms frecuente es la malrrotacin insuficiente del duodeno o del colon, o de ambos y que se acompae de fijaciones peritoneales anormales. Pueden darse los siguiente cuadros : - Obstruccin duodenal : cuando el ciego ha rotado poco ms de 180 y detiene su progresin en las cercanas de la cara inferior del hgado, suele producirse adherencias entre l y la pared que cruzan por delante del duodeno y pueden llegar a obstruirlo

completa o incompletamente. Presenta un obstculo para el vaciamiento gstrico y se suele acompaar de reflujo gastro-esoggico. - Vlvulo : cuando slo rota una parte y el asa intestinal primitiva no est fijada a las paredes del abdomen, sino suspendida de la parte superior de su cara posterior por sus dos extremos, duodeno y colon, que se encuentran muy prximos.(fig 3). En los casos en los que la vascularizacin arterial est comprometida por esta torsin puede observarse necrosis de todo el intestino implicado, no compatible con la vida. Si es solamente venoso, las paredes intestinales, pueden estar muy ingurgitadas y edematosas, pero no necrosadas, es reversible mediante intervencin quirrgica. El compromiso linftico puede dar dificultades en la absorcin o derrames linfticos intraperitoneales. Las expresiones mnimas de un vlvulo intermitente pueden ser hipocrecimiento, dolores abdominales, diarrea o vmitos biliosos. Se manifiesta a cualquier edad de la vida como dolor abdominal que puede ser desde intermitente hasta muy grave e incluso con shock por estrangulacin y, en ocasiones, con hemorragia digestiva moderada. Es fcil diagnosticar la malrrotacin una vez sospechada. La obstruccin duodenal o duodeno-yeyunal del recin nacido se explora con placas simples e inyeccin de aire a travs de una sonda gstrica. El duodeno puede aparecer dilatado y anterior, y hay escaso o nulo aire distal. El tratamiento de la malrrotacin intestinal, cuando no hay necrosis, es la desrotacin hasta colocar el intestino en posicin de mesenterio comn no complicado, quedaran el duodeno y el yeyuno en el lado derecho del abdomen, mientras que el colon estara en el izquierdo con el ciego en la regin ilaca de ese lado. La necrosis puede conducir a la prdida total del intestino delgado y parte del colon originando un sndrome de intestino corto en cuyo tratamiento se ha progresado con el desarrollo de la alimentacin parenteral y enteral a largo plazo.

Divertculo de Meckel.
Aparece por un fallo del desarrollo embrionario por el que persiste una parte del conducto onfalomesentrico en forma de divertculo. El divertculo tiene una estructura histolgica semejante a la del intestino en el que se implanta y puede haber en l islotes de mucosa ectpica, gstrica o clica o de tejido pancretico. Ms frecuente el primero puede secretar jugo gstrico y producir ulceraciones de la mucosa ileal circundante.

Es muy frecuente pero en la mayora de los casos no produce sintomatologa alguna, los sintomticos dan manifestaciones clnicas precoces. Los cuadros clnicos que pueden originar son los siguientes : Obstruccin intestinal : por invaginacin del divertculo en el interior de la luz ileal o por vlvulo alrededor de su eje o de sus adherencias con la cara interna del ombligo. Hemorragia digestiva : en los casos con ectopia gstrica secretora puede observarse ulceracin de la mucosa digestiva en el lmite e ileal con hemorragias de intensidad variable expresadas como melenas o rectorragias. Diverticulitis : al ser una estructura intestinal con calibre estrecho puede haber obstruccin de la luz seguida de un cuadro isqumico parietal que conduce a la perforacin. Hernia de Littr : cuando se incluye el divertculo en el contenido de una hernia inguinal o de otro tipo. El divertculo de Meckel sintomtico debe ser tratado siempre quirrgicamente. Con una breve reseccin ileal que incluya la base para evitar el tejido ectpico o ms amplias si existe vlvulo, perforacin o invaginacin con compromiso vascular.

Duplicaciones digestivas.
Son malformaciones constituidas por segmentos gastrointestinales accesorios o ectpicos adyacentes al tubo digestivo normal. Se han observado en cualquier nivel, con longitud variable y con manifestaciones clnicas diversas. Asientan preferentemente en el leon terminal, la mayora son esfricas, la estructura de la pared es idntica ala del tubo digestivo aunque puede modificarse por inflamacin o hemorragia. Y a veces puede haber ectopia gstrica o clica. La mayora se manifiestan en la infancia con sntomas relacionados con problemas mecnicos o con ulceracin y hemorragia de su pared. El diagnstico preoperatorio se hace pocas veces. Deben ser tratadas quirrgicamente y su solucin ideal es la eliminacin de la totalidad de la pared duplicada siempre que sea posible.

5. MALFORMACIONES ANORRECTALES.

La tabicacin de la cloaca conduce a la formacin de un compartimento anterior urinario y uno posterior, recta, que se abren al exterior al reabsorberse la membrana cloacal. Se forman as los orificios uretral y anal, complicndose en la mujer. Cuando los procesos se interrumpen, se producen malformaciones anorrectales con impermeabilidad o estrechez de la desembocadura anal y con diversas comunicaciones entre ellos. Es la ausencia de recto y se puede acompaar de fstulas con rganos adyacentes (aparato urinario, vagina). Hay mltiples variedades y niveles de gravedad. A veces tambin faltan estructuras nerviosas que posibilitan la continencia. Se dividen en formas altas (fstula recto-cloacal : todo en un mismo sitio, es tpica de la hembra), y bajas (slo falta el orificio anal). (ver tabla I y fig 4). En las formas altas hay una distribucin desigual del material celular con prdida de la parte distal del componente digestivo de la cloaca, faltando el ano y el recto, desembocando la porcin terminal del tubo digestivo en la uretra prosttica en varones y en la parte baja de la vagina o en la vulva en nias. Puede haber formas sin fstula o con comunicaciones con otras estructuras. Al faltar el recto, el colon termina por encima de la musculatura estriada que debera rodearlo, y sta se dispone en la lnea media continundose en embudo hacia arriba con un elevador del ano poco desarrollado y hacia abajo con el esfnter externo que siempre existe. Las formas bajas son el resultado de una insuficiente reabsorcin de la membrana cloacal y existe entre ellas una disposicin anatmica de la musculatura estriada perirrectal, complejo muscular estriado y elevador del ano. Aunque hay formas sin fstula y, por tanto, con oclusin completa , lo comn es que haya trayectos fistulosos a la superficie cutnea. La incidencia es de 1/4000 5000 recin nacidos, y pueden sospecharse prenatalmente por la dilatacin del colon. El pronstico depende de las alteraciones asociadas. El tratamiento es quirrgico se realiza por una va de abordaje sagital posterior que secciona e identifica la musculatura y las cavidades en la lnea media, puede ser inmediato en las formas bajas, pero suele retrasarse a edades ulteriores en las altas, que precisan una colostoma sigmoidea neonatal para permitir la evacuacin intestinal. Aunque la operacin salga bien, el resultado no es bueno porque faltan las terminaciones sensitivas rectales.

ATRESIAS INTESTINALES Obstruccin completa de la luz del intestino. Atresias duodenales: repermeabilizacin incompleta del intestino. Atresias yeyuno-ileales o clicas: isquemia del intestino ya formado. Intestino proximal considerablemente dilatado, de pared engrosada y que termina en maza en la zona enferma. Intestino distal muy fino, sin aire ni lquido. Si hay meconio o lanugo intraluminales: intestino permeable antes de producirse la atresia. Clnica RN bajo peso, sin malformaciones extradigestivas, con: Obstruccin intestinal en las primeras horas de vida Vmitos biliosos Distensin abdominal progresiva Ausencia de eliminacin de heces y gases Radiologa Niveles hidroareos que afectan a una mayor o menor cantidad de asas intestinales segn el nivel de atresia Atresia duodenal: imagen de doble burbuja. Atresia yeyunal: asas dilatadas Atresia ileal y clica: distensin de todo el intestino delgado. Tratamiento

Quirrgico, con reseccin del rea afecta y anastomosis termino-terminal de los cabos.

PED. 29. Dolor abdominal agudo. Particularidades del abdomen agudo en el nio. Etiopatogenia, fisiopatologa clnica.

1. RECUERDO ANATOMO-FISIOLGICO.
El dolor abdominal agudo puede contar con tres COMPONENTES, de distintas caractersticas : dolor visceral, dolor somtico y dolor referido : Visceral: Tiene por origen el tubo digestivo. Lo que duele es la distensin (por gases, por ejemplo), el estiramiento de un meso o la contraccin, pero NO el corte ni el tacto. Va nervioso: terminacin sensitiva mielinizadas) ganglio (1 neurona) plexo perivisceral vegetativo (fibras poco asta post.medular cruza por la comisura corteza.

anterior al otro lado

haz espinotalmico

tlamo (ah se modula)

Somtico Son sensibles peritoneo, msculos, fascia y piel. Puede ser por alteracin qumica (inflamacin, alteracin del pH), torsin, compresin y distensin. Va: fibras aferentes neurona) corteza. Ej.: la apendicitis : - al distender el apndice: dolor visceral (mal localizado). - al inflamarse y pegarse al peritoneo: dolor somtico (ms localizado en fosa ilaca derecha) nervios somticos (T6-L1) ganglio de la raz dorsal (1 tlamo

decusacin en comisura anterior

haz espinotalmico

Referido Por la coincidencia anatmica de vas dolorosas procedentes de vsceras y de otras regiones del cuerpo, ms o menos cercanas, se localiza por la corteza un dolor visceral en otra regin somtica.

Ej.: * escpula derecha en enfermedades de la vescula biliar. * espalda en pancreatitis.

Nota: al explorar el dolor en un nio, es mejor fijarnos en sus reacciones, movimientos rictus .... que en lo que nos diga, pues puede que nos engae, y adems en el caso de los neonatos suele ser difcil mantener una conversacin seria con ellos ...

2. DOLOR ABDOMINAL AGUDO.

En pediatra los cuadros ms frecuentes de dolor abdominal agudo se relacionan con la edad: LACTANTE (2 meses a 2 aos) PREESCOLAR (3 - 5 aos) ESCOLAR (6 - 15 aos)

Nota: en los nios, hay algunas peculiaridades reseables: Evolucin de los cuadros es ms rpida que en los adultos (una apendicitis se perfora en 12 horas, en un adulto pueden ser 48), por lo que hace falta un diagnstico y tratamientos rpidos: peritonitis se manifiesta muy rpidamente. AFECTACION GENERAL: en el nio es ms pequea que en un adulto, pueden estar jugando y con apendicitis. LA FIEBRE no orienta, hay menos que en el adulto, puede haber apendicitis con hipotermia. El dolor es mas DIFUSO y difcil de explorar. La DEFENSA es menos localizada. Pasa de no existir a un abdomen en tabla generalizado.

Cuadros ms frecuentes (ordenados por frecuencia)

LACTANTE: Hay muchsimas causas y en este primer ao la anamnesis directa es imposible: hay que guiarse por signos externos e indirectos para ver cmo es el dolor, dnde y cunto duele y qu fenmenos lo acompaan. En general no necesita ciruga.

1) Clico intestinal: Lactante previamente sano que empieza a llorar y encoger las piernas sobre el abdomen. si se le pone calor o boca abajo, se le pasa. El dolor es pospandrial generalmente, dura pocos minutos, y suele ser un espasmo intestinal en el que los gases distienden el asa, duele el peristaltismo. Se repite, tipo clico. A veces est relacionado con intolerancia transitoria en algunos disacaridos. Poco podemos hacer por l, pero no suele ser mayor problema. 2) Gastroenteritis aguda: Vrica (sobre todo rotavirus) o bacteriana (sobre todo en nios ms mayores). Vmitos - Fiebre - Diarrea + dolor abdominal (en general) Tratamiento: - dieta, limonada alcalina - NO se dan Antibiticos si no estamos seguros de que es bacteriana. 3) Invaginacin intestinal (importante) Es el cuadro ms importante de stos en el lactante, porque aunque no es el ms frecuente (1/5000 nios), s es el ms peligroso, pues amenaza la integridad del intestino y, si no se trata bien, tambin la vida. Es una situacin patolgica en la que un intestino entra dentro de otro (dentro de si mismo), de forma que el cilindro interno queda muy estrechamente abrazo por el externo, de forma que compromete la vascularizacin del INTERNO, y a veces tambin la del EXTERNO. Esa invaginacin suele ser ILEOCECAL, aunque tambin puede ser ileoileal, ileocecocolica o colocolica. Al comprometer la luz, se produce cierta obstruccin, pero no total, aunque aumenta por el compromiso del retorno venoso ( edema de la pared, y produce obstruccin intestinal. La causa suele ser desconocida, pero es un fenmeno mecnico que suele casi siempre estar ligado a unas alteraciones anatmica que provocan que un "punto-gua" inflamado o prominente en la luz digestiva se desplace. En la invaginacin idioptica del lactante ese punto-gua es casi siempre el complejo linfoide del leon terminal, inflamado, y se piensa que la causa de esa inflamacin es una infeccin vrica (se suele dar tras una infeccin vrica respiratoria, o 3-5 meses tras vacuna).

El punto-gua puede ser tambin un divertculo de Meckel, linfoma, duplicacin, plipo o Prpura de Schnlein-Henoch (en ese caso se puede dar a cualquier edad y con distintos sntomas). Clnica: Cada onda peristltica Reflejos DOLOR ABDOMINAL. rompe pequea vena RECTORRAGIA Compromiso retorno venoso

VOMITOS ( deshidratacin)

Estos tres conforman la TRIADA TPICA. Contaminacin por grmenes gastrointestinales: junto con lo anterior, dan: fiebre (37'5-38'5). Normalmente, un lactante bien nutrido, en el segundo semestre, empieza de forma brusca con un cuadro parecido a un dolor abdominal clico muy fuerte: pliegan los muslos, y estn quietos, plidos, con sudor fro y cara de sufrir. Estas crisis se repiten peridicamente, puede ir con nauseas/vmitos y defecar moco sanguinolento o sangre roja. A veces predominan cuadros atpicos (prdida de conciencia aparente, letargia o cuadro pseudoconvulsivo): cuidado con colarnos con una enfermedad neurolgica. Hablar con la madre: describen cuadro fcilmente reconocible muchas veces. Pueden que se resuelva espontneamente, pues las contracciones peristlticas ms intensas puede que devuelvan las cosas a su sitio. Exploracin clnica. Importante (pero ms hablar con la madre). Palpacin (si se deja): morcilla de la invaginacin en fosa ilaca derecha, dolorosa. Tacto rectal: tocamos la morcilla con el dedo al sacarlo es muy sugestivo que aparezca moco sanguinolento "en jarabe de grosella". Diagnstico: va a la par con el tratamiento: El diagnstico por imagen suele ir ligado al tratamiento ms eficaz (>80%): Se hace por Rayos X (placa simple que muestra vaco de aire en flanco derecho y regin subheptica, e interrupcin de la aireacin clica a algn nivel). Cuando dura mucho o es ileo-ileal, puede haber niveles obstructivos. Un enema opaco (con cuidado) da una imagen radiolgica de la invaginacin en pinza de cangrejo o pila de monedas. A la vez, la presin del contraste (no mucha), mantenida empuja la invaginacin, reducindola (al resolverse se llena de contraste el leon terminal). As, no hay que operar.

Se puede hacer tambin por ecografa (se ve imagen en escarapela, por el corte transversal de 3 cilindros intestinales superpuestos. Se usan, as (escuela china) enemas de aire o suero salino con control ecogrfico, con resultados igual de buenos. Si con enema se resuelve, puede repetirse el cuadro muchas veces, sin necesidad de operar si sigue valiendo este mtodo (si son muchas veces o est en edad escolar hay que plantearse que la cabeza de invaginacin sea algo ms preocupante, un tumor, linfoma .... o un divertculo de Meckel, pero la causa del lactante no se da en el nio mayor). Si no se resuelve con enemas, el tratamiento es quirrgico, de forma que se realiza una pequea incisin transversal, y se reduce manualmente la invaginacin, pero si lleva ya das .... hay que resecar el bloque, lo que conlleva amputacin de la vlvula ileocecal, aunque a veces esa reseccin puede limitarse.

Se opera si: paciente < 6 meses o > 3-4 aos. lleva > 24-48 horas. porque hay riesgo de perforacin con peritonitis (intestino necrtico).

En el lactante hay dolor abdominal agudo provocado por otras causas menos frecuentes: malformaciones urinarias, como reflujo vesicouretral, infecciones urinarias u ORL que dan dolor abdominal agudo, espasmo uretral, y alguno tumores que comprimen al intestino o a alguna vscera.

PREESCOLAR. Hay tambin muchas causas, la mayora de resolucin no quirrgica. Cuadros ms frecuentes: Transgresiones alimenticias. Gastroenteritis aguda, bacteriana o vrica, contrada por lo general por el consumo de agua o alimentos contaminados. El cuadro puede ser el de la vrica, vmitos-fiebrediarrea con moco, o con moco y sangre si es importante (ejemplo: salmonella)

 Infecciones ORL: amigdalitis, faringitis ... dan un cuadro que se parece a la apendicitis, un dolor en fosa ilaca derecha por inflamacin de ganglios intestinales de la que pueden acompaarse. Enfermedades exantemticas. Infeccin urinaria ms recuente que en lactante. Menos frecuentes: APENDICITIS AGUDA: es un procesos raro pero muy peligros, pues la dificultad diagnstica retrasa el tratamiento hasta que perfora y hace una peritonitis en muchos caso. Descrbase al final. Tumores.

ESCOLAR. Hay numerosas causas, pero la ms frecuente e importante es la APENDICITIS AGUDA. Tambin son frecuentes: Gastroenteritis, sobre todo bacteriana Dolor ovulatorio en las nias; si es en el lado derecho es parecido a apendicitis Amigdalitis Linfadenitis mesentrica Menos frecuentes: Torsin ovrica Colecistopata Ulcus gastroduodenal Prpura de Schnlein-Henoch Enfermedad inflamatoria crnica intestinal: Crohn, Colitis Ulcerosa Hepatitis (diagnstico fcil, orina oscura, luego ictericia, y el dolor es ms arriba que el apendicular) Neumona, infeccin urinaria, pancreatitis, traumas, ciertos tumores LO QUE MAS SE VE Y HAY QUE SABER. Invaginacin intestinal del lactante y apendicitis Aguada en el nio mayor.

APENDICITIS AGUDA

Es el dolor abdominal ms frecuente en escolares y adultos. Es una situacin patolgica en que hay una inflamacin de la pared del apndice que, si no se trata a tiempo, desemboca en necrosis y perforacin de la pared, con contaminacin por la flora intestinal que da una peritonitis primero localizada y luego generalizada.

Etiologa: Hay una obstruccin de la luz apendicular porque haya en su luz un cuerpo extrao, como un coprolito o fecalito o cualquier otra cosa, o bien porque o porque se inflamen sus estructuras linfoides submucosas. Se produce una inflamacin e isquemia de su pared, y se perfora, liberndose, as muchsimos grmenes del ciego (10/gr), que pueden ser: Gram-: E.coli Gram+: S.faecalis (1.000 veces menos que GRAM) Anaerobios: B.fragitis El peritoneo y la pared de vsceras cercanos al apndice se inflaman y tienden a localizar la infeccin, y eso puede originar adherencias (plastrn apendicular)

< 3 aos Clnica: aqu el diagnstico es muy difcil, y, sumado a que no es frecuente a esta edad, hace que se diagnostique en estadios avanzados muchas veces. Dolor: poco localizado, en el centro del abdomen Fiebre: a veces, alta (cuidado: no tiene por qu) >25%: - Vmitos - Diarrea Evoca gastroenteritis, otitis, otitis, viriasis, A veces: - rechazo a apoyar una o ambas piernas en el suelo - flexin de muslo derecho sobre abdomen Evocan afeccin de la cadera o columna.

Examen fsico: difcil difcil encontrar contractura, defensa o hiperestesia cutnea Puede: - orientar localizacin en lado derecho abdominal

- palparse plastrn (podemos ayudarnos de tacto rectal)

Exmenes complementarios: aportan poco al diagnstico a veces alguna placa de trax o sedimento urinario leucocitosis con frmula infecciosa: poca aguda (en casi todas las causas de dolor abdominal, est presente) (Ante la duda, se opera, antes de peritonitis)

>3 aos Clnica Dolor: - primero periumbilical, luego en fosa ilaca dcha. - continuo, invita a quedarse quieto, cede algo con el reposo - Si el apndice est: retrocecal: dolor en muslo derecho que irradia a la rodilla plvico: con tenesmo rectal o urinario (puede) Nauseas, vmitos (primero alimenticios y luego biliosos) Fiebre (baja, no >38C, pero casi la mitad de los nios con apendicitis no tienen) Frecuente estreimiento, pero no se excluye diarrea (sobre todo en localizacin plvica).

Examen fsico: muy importante Dolor a la palpacin superficial y profunda, con efecto rebote (Signo de Blumberg), hiperestesia cutnea y defensa abdominal. Maniobras: del psoaps(la ms importante):apretar FID, y que levante la pierna derecha. El psoaps comprime la zona y duele de Blumberg: apretar FID y soltar bruscamente (duele) De Roswing: apretar FI izquierda, y, siguiendo el colon, hacia la derecha, desplazando el aire (es menos segura). Duele. Se le puede hacer un tacto rectal (despierta dolor en el lado derecho o se nota una masa palpable).

Como todo esto puede ser difcil de hacer, es importante la sospecha.

Diagnstico Tampoco a edades mayores son de mucha utilidad los mtodos convencionales, y muchas veces se opera ante la duda. Hematologa: Leucocitosis con frmula infecciosa. Se encuentra una leucocitosis con desviacin a la izquierda, pero no excesiva: hasta 10-12.000 leucocitos Linfos : > 10 Cayados : 3 Eosinfilos: no Basfilos : 2 Neutrfilos: 70 Tpico, pero a veces no es exacto y se da en otras situaciones. Radiologa: RX simple de abdomen: signos indirectos de inflamacin en F.I.D. Escoliosis lumbar antilgica con concavidad derecha 80-85 calcificacin en FID: coprolito Asa centinela: se ve una burbuja de aire pegada a la FID: es el ileon terminal pegado al ciego con apendicitis. Engrosamiento del flanco derecho Borramiento del psoaps

Diagnstico diferencial: Neumona basal derecha :el dolor diafragmtico se interpreta como abdominal. Se descarta con buena auscultacin o RX trax. Gastroenteritis o enterocolitis: se distingue por antecedentes y porque son ms diarreicas que dolorosas. Infeccin urinaria: suelen tener sntomas miccionales, se detecta por sedimento o prueba de nitritos. Clico renal: hemates en el sedimento. O RX: litasis Dismenorrea: anamnesis: (nias > 12 aos)

 Torsin de anejos: dolor angustioso, sin sntomas infecciosos. Se ve por ecografa, pero en el lado derecho puede ser difcil de diagnosticar. Adenitis mesentrica (Y. Enterocoltica): fiebre ms alta, pero se suele diagnosticar en la operacin. (segn Lassaletta es vrica, no se sabe por qu virus, hay leucocitosis de unos 25.000 y sin desviacin izquierda, y linfocitos algo altos, sobre 30. Se ven ganglios inflamados, adenitis inespecfica). Con todo eso, se admite que hasta el 15% de las apendicitis son "blancas" (se abre y no tiene nada en el apndice, nos lo dicen en el informe de AP), pero a ms del 95% de esas se les quita el dolor: por qu?

Tratamiento: * Es quirrgico: Se abre por el punto de Mc Burney (entre espina ilaca anterosuperior y ombligo, entre los 2/3 internos y el externo). Se liga el meso y la arteria ICCA, se corta el apndice y se hace una "bolsa de tabaco" para que no quede mun apendicular. En la operacin se coge muestra de pus. Cuando se opera antes de que se perfore, cura con complicaciones menores del 5%. Cuando se retrasa, y ya est perforado, las complicaciones (infecciones de la pared, abscesos intraabdominales, peritonitis, neumoperitoneo), son ms frecuentes (hasta 20%) y agravan. Entre esas complicaciones, el absceso de la pared (no grave) se drena, el intraabdominal, que es ms grave, puede a veces forzar a reoperar (el subfrnico es el peor), y el absceso del fondo de saco de Douglas se diagnostica por tacto vesical y se drena a travs del recto. Se da a veces una obstruccin por bridas, que suelen desaparecer, pero que pueden llegar a causar cuadros de obstruccin (si no se resuelve con medicinas, se opera) [En RX se ve poco aire en el abdomen]. En el nio menor de 3 aos suele ya haberse perforado antes del diagnstico.

* Cuando hay infeccin peritoneal es necesario un tratamiento antibitico que: NUNCA se da antes de decidir operar (enmascara el diagnstico, selecciona la flora y aumenta los riesgos y gravedad de complicaciones, adems de ocultar sntomas), ni tampoco en proceso de origen no aclarado.

Para cubrir toda esa flora se da: Aminoglicsido (Gentaminicina) + metronidazol; o Aminoglicsido + Clindamicina Gram+ aerobios) Se da desde 1-2 horas antes de operar, y slo se mantiene luego si se ha perforado. (y puede que + beta-lactmico activo frente a

* Se empieza a usar laparoscopia.

PEDIATRA 30. Dolor Abdominal Recurrente. Concepto. Clasificacin etiopatognica. Orientacin diagnstica y actitud teraputica.
1.- CONCEPTO. Definicin: Entidad peditrica caracterizada por la presentacin de 3 o ms episodios de
dolor abdominal, suficientemente intenso como para interferir la actividad habitual, durante un periodo mayor de 3 meses, con pronstico asintomtico entre los episodios y ausencia de enfermedad orgnica conocida.

Epidemiologa: puede empezar a cualquier edad, pero es ms frecuente entre los 5 y 10

aos, y con ligero predominio femenino.

2.- ETIOPATOGENIA:
No se conoce con certeza la causa, pero existen 3 teoras: a) Causa orgnica: puede ser el primer sntoma de una enfermedad crnica, sobre todo si el dolor desaparece con el tratamiento de dicho proceso. Pueden ser: Enfermedades gnito-urinarias: pielonefritis, hidronefrosis, litiasis renal, y otras Enfermedad gastrointestinal: estreimiento, enfermedad celaca, pancreatitis crnica, enfermedad inflamatoria intestinal idioptica, otras. Procesos hematolgicos: leucemia, linfomas, talasemia, otras. Otros: migraa, hiperlipemia, fiebre mediterrnea familiar, prpura de SchnleinHenoch, y ms. Se discute el posible papel de adenitis mesentricas, apendicitis crnicas y epilepsia abdominal. b) Causa psicolgica: Es un riesgo sobrevalorar los factores psicolgicos sin descartar previamente una causa orgnica. Alteracin de la personalidad (perfeccionismo, ansiedad, irritabilidad, timidez...) Trastorno emocional (enuresis, fobias exageradas, alteraciones sueo...) Comportamiento de imitacin familiar. Estrs escolar. Tensin ambiental.

c) Alteraciones del S.N. autnomo: se propone porque los pacientes presentan estado de hiperalerta con tono simptico aumentado, aunque no existe aumento de catecolaminas ni descenso de su metabolismo perifrico.

3.- DIAGNSTICO: Anamnesis:

Conviene hacerla primero a los padres, a solas, y luego al paciente. Hay que valorar: 1. Edad de comienzo del dolor. 2. Duracin y ritmo horario: duracin de minutos a horas, frecuencia variable, ritmo horario variable (bastante frecuente inicio al despertarse). 3. Localizacin: normalmente periumbilical o epigstrica, pero se lateraliza en adolescentes. 4. Intensidad y cualidad: intensidad difcil de precisar, aunque en procesos orgnicos es creciente; cualidad del dolor no es relevante. 5. Sntomas asociados: diarrea, estreimiento, vmitos, nuseas. Si hay rectorragia masiva y distensin abdominal, sospechar causa orgnica. Tambin existen sntomas generales: cefalea, lipotimia, astenia, vrtigo, visin borrosa y dolor en miembros. 6. Factores desencadenantes. Recoger los antecedentes familiares y personales: infecciones intestinales y urinarias, cambios dietticos mltiples, clicos del lactante...

Exploracin fsica completa:

Debe hacerse una exploracin completa. Hay que valorar el estado nutricional (por antropometra), el color de piel y mucosas, faneras y cabellos, adenopatas, visceromegalias, distensin abdominal y el hbito malabsortivo. Deben tomarse temperatura y tensin arterial. A veces, hay signos de ansiedad: frialdad en extremidades, sudoracin, tricomanas, midriasis, que pueden presentar relacin con alteracin del sistema nervioso autnomo. Explorando en un episodio doloroso pueden hallarse ms datos valorables.

Exploracin complementaria:
Las exploraciones se orientan en funcin de la historia clnica. Inicialmente se hacen:

- Hemograma. - Bioqumica de sangre. - Examen del sedimento urinario. - Cultivo de orina y heces. - Despistaje de sangre en heces, y parsitos. - ECO y/o Rx. Si hay sospecha de causa orgnica: - Bioqumica ms completa. - Test de H espirado con sobrecarga de azcares. - Amilasa en sangre y orina. Si se sospecha lcera pptica o enfermedad inflamatoria intestinal, conviene un estudio radiolgico ms completo, con trnsito intestinal y enema opaco. Otras pruebas con valor diagnstico: - Cistografa miccional seriada. - EEG. - Determinacin de plomo. - Porfirinas en sangre y orina

4.- TRATAMIENTO:
Si existe enfermedad orgnica, tratamiento etiolgico. Si la analtica es negativa y el estado nutricional normal, actitud expectante y explicacin a la familia. Tratamiento farmacolgico: en dolor muy agudo: analgsicos, del tipo paracetamol. tranquilizantes para resolver la ansiedad extrema. antidepresivos si la causa es enfermedad depresiva.

5.- PRONSTICO:
En todo caso, el pronstico es reservado. Los antecedentes familiares de dolor recurrente empeoran el pronstico. Puede modificarse al aparecer otros trastornos, tanto abdominales como extradigestivos.

Signos de alarma: 1. Buena localizacin del dolor. Alejado de la lnea media. 2. Irradiacin del dolor. 3. Se despierta por la noche. 4. Comienzo brusco y duracin anormal. 5. Alteracin del trnsito intestinal o vmito. 6. Hemorragia digestiva. 7. Incontinencia fecal. 8. Alteracin del crecimiento o prdida de peso. 9. Sntomas generales. 10.Historia familiar de ulcus pptico o enfermedad inflamatoria intestinal. 11.Somnolencia tras el dolor.

DISPEPSIA NO ULCEROSA (no entra en temario).

1.- CLNICA:
1. Dolor abdominal recurrente, con las siguientes caractersticas: Inicio a los 10 aos. Localizacin epigstrica. Duracin de 3 meses o ms. Sntomas asociados: nuseas, flatulencia, regurgitacin, hipo, flato y ruido intestinal. Examen sin alteraciones. 2. Gastritis por Helicobacter pylori.

2.- DIAGNSTICO:
Hay que hacer diagnstico diferencial con lceras de estmago y duodeno, reflujo gastroesofgico, gastritis por Helicobacter pylori, intolerancia a la lactosa, pancreatitis crnica y enfermedad de Crohn. Mismas pruebas que en dolor abdominal recurrente, aadiendo pHmetra intraesofgica de 24h y endoscopia esfagogstrica con biopsias antrales para detectar el Helicobactem pylori.

3.- TRATAMIENTO:
Triple terapia durante dos semanas: amoxicilina, sales de bismuto, metronidazol.

4.- PRONSTICO:
Incierto, depende de la causa subyacente. Es importante un seguimiento mdico por el potencial riesgo de malignizacin de una gastritis crnica.

PEDIATRA 31. Vmitos en la infancia. Semiologa. Estudio clnico, diagnstico diferencial y tratamiento de los vmitos por edades de la infancia: RN, lactante y escolar
1.- SEMIOLOGA DEL VMITO.
El vmito es un sntoma de frecuencia aumentada en el nio y puede estar presente en diversos cuadros patolgicos, as que el mdico debe estar atento a cualquier indicio semiolgico de causas que necesiten una solucin especfica. Hay que saber distinguir vmito de regurgitacin y rumiacin: Vmito: expulsin del contenido gstrico por la boca acompaado o no por sensaciones nauseosas y por un cortejo vegetativo variable (sudoracin fra, palidez...). Regurgitacin: emisin retrgrada del contenido esofgico si existe obstruccin a ese nivel o cuando se expulsa una pequea cantidad de contenido gstrico por la boca. Rumiacin: cuando el contenido gstrico llega en pocas cantidades a la boca y es deglutido de nuevo. Existe en el libro un recuerdo anatomofisiolgico que no se incluye en el programa (para aquel a quien interese).

Semiologa del vmito

Segn su etiologa la semiologa ser diferente: Vmitos centrales: expulsin violenta y proyectiva del contenido gstrico. Estenosis pilrica: tambin expulsin violenta y proyectiva del contenido gstrico. Reflujo gastroesofgico: regurgitaciones o vmitos parciales, tambin son de contenido gstrico. Obstrucciones digestivas bajas: el contenido del vmito es muy abundante y bilioso o fecaloideo. En caso de existir lesin de la pared del tubo digestivo (esofagitis o lceras) el vmito puede contener sangre en mayor o menor cantidad. Tambin es necesario indagar sobre los sntomas acompaantes que tambin orientan sobre etiologa y mecanismo: fiebre, reaccin con la ingestin de determinados alimentos,

aparicin del mismo cuadro en otros familiares o situaciones psicolgicas desfavorables. En algunos nios hay tendencia al vmito coincidiendo con procesos orofarngeos e influencias emocionales no aclaradas.

Etiologa del vmito en nios.

Las causas de vmitos en la infancia son varias y vienen descritas en la tabla: Causas de vmitos en el nio Frecuentes Menos frecuentes

DEL RECIN NACIDO Y LACTANTE H. meningoenceflica Reflujo gastroesofgico Estenosis pilrica Invaginacin Malformacin obstructiva Sepsis Enfermedad de Hirschprung Metabolopatas DEL PREESCOLAR Transgresiones alimenticias Gastroenteritis aguda Infeccin urinaria Infeccin ORL Reflujo gastroesofgico Intolerancia a alimentos Meningitis Tumores cerebrales

DEL ESCOLAR Y ADOLESCENTE Transgresiones alimenticias Gastroenteritis aguda Apendicitis Vmitos cclicos Reflujo gastroesofgico Meningitis Tumores cerebrales Infecciones

Vamos a estudiar las dos causas ms frecuentes y que necesitan actuaciones especficas.

2.- ESTENOSIS HIPERTRFICA DEL PLORO Concepto:

Es una hipertrofia pilrica muy marcada (de la musculatura del esfnter) que termina alargando y obstruyendo el canal gastroduodenal hasta hacer el trnsito alimenticio imposible. Su etiologa es desconocida aunque posee un carcter familiar (gentico?) con afectacin de varones 4:1.

Patogenia:
Hay alteracin en la secrecin de neuromediadores y otras sustancias que actan sobre el msculo liso a nivel local (VIP, sustancia P, encefalinas, NO, prostaglandinas) provocando alteraciones en la excitacin-relajacin del msculo liso a nivel local.

Fisiopatologa:
Hiperplasia + hipertrofia de fibras lisas a nivel pilrico (circular) obstruccin al paso de contenido gstrico dilatacin del estmago (aumenta su contenido) y se producen contracciones vigorosas para vencer el paso hipersecrecin de HCl y vmitos depleccin masiva de H+ y Cl y tambin Na+ compensacin renal inicial de la alcalosis (reabsorbe H+) a costa de mayor deplecin electroltica (excreta Na+ y K+). La orina alcalina y la compensacin renal inicial producen dan lugar a una prdida muy acusada de Na+ y K+ ; ms adelante fracasa la compensacin renal (prdida de H+ por orina), produciendo orina cida (aciduria paradjica) e intensa alcalosis metablica.

Clnica
La presentacin tpica es de un nio normal hasta la 3 semana de vida, momento en que debuta con vmitos postprandiales cada vez ms frecuentes y abundantes, consistentes en jugo gstrico con slo raras veces estras de sangre. El nio se queda con hambre despus de las comidas. El estado general del nio es poco alterado al principio; para de ganar peso, estreimiento, oliguria, coluria, apetito voraz, llanto e inquietud. Un bajo porcentaje de estos

pacientes presentan ictericia que concluye al cesar el ayuno tras la piloromiotoma y que parece relacionarse con dficit transitorio de glucuroniltransferasa (similar a enfermedad de Gilbert). En el examen fsico destacan: ondulaciones gstricas tras dar de beber bajas cantidades de suero (ondas visibles desde el reborde costal izquierdo hasta el ombligo) palpacin de la oliva pilrica por debajo del hgado en la regin paravertebral derecha, ms o menos engrosada.

Diagnstico de la estenosis hipertrfica del ploro:

Suele ser clnico, pues la historia es poco relevante. Puede auxiliarse con pruebas complementarias: Ecografa abdominal: la mejor visualizacin de la oliva pilrica (macizo redondo que tiene en el centro un orificio puntiforme). Trnsito digestivo con papilla de bario: descarta la hernia de hiato asociada a la atresia pilrica (sndrome de Roviralta) y el reflujo gastroesofgico. Se considera poco necesaria. Se ve imagen de retraso en el vaciamiento, se alarga el canal gastroduodenal y al final se incurva con una forma de paraguas o seta en cuyo interior protruye la oliva pilrica. Anlisis de laboratorio: hipocloremia e hiponatremia marcadas, pH alcalino y exceso de bases aumentado. Orina: primero alcalina con mucho Na+ y K+, y luego cida con baja eliminacin de Na+ y K+.

Tratamiento de la estenosis hipertrfica del ploro:

En su tratamiento hay que separar una primera fase mdica y una fase quirrgica: Tratamiento mdico: Hay que reponer las cantidades de lquidos e iones perdidos para que vuelvan a los compartimentos que los cedieron. Dieta absoluta Drenaje por sonda nasogstrica (evita la distensin gstrica que promueve la hipersecrecin).

Va IV: 150-200 ml/kg/da de suero con Na y Cl aumentados. Una mezcla al 50% de suero salino isotnico y suero glucosado al 10%, con KCl en cantidades menores de 40 mEq/l, seguida de glucosalino a un tercio, suele reequilibrar al nio en 1 2 das. Tratamiento quirrgico: Slo puede intentarse tras reequilibrar el medio interno; si no, la anestesia es muy peligrosa. Se hace pilorotoma de Fredet-Ramstedt: seccin longitudinal de la extramucosa (musculatura) hasta que la mucosa pilrica prolapse por la brecha creada. Es sencilla y da buenos resultados, de ah que sea la ms usada. Existen otras tcnicas como la pilorotoma por laparoscopia o la dislaceracin pilrica no operativa (sonda baln transesofgica). Los sntomas desaparecen en los das siguientes a la operacin en casi todos los casos, incluyendo el reflujo gastroesofgico asociado.

3.- ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFGICO (RGE) Concepto del RGE:

La enfermedad por reflujo gastroesofgico (RGE) es la patologa en la que la motilidad esfago-gstrica y el mecanismo antirreflujo estn alterados, permitiendo el paso del contenido gstrico al esfago con ms frecuencia de lo normal y un contacto excesivamente prolongado de la pared esofgica con el contenido gstrico refluido. Determinar la enfermedad supone cuantificar el reflujo problema diagnstico se requieren pruebas complementarias. ETIOLOGA En el individuo normal, tras el reflujo se aclara el contenido gstrico del esfago mediante contracciones peristlticas que lo devuelven al estmago, y el epitelio esofgico se repara sin problemas tras el dao qumico a partir de la capa basal. El individuo con RGE patolgico posee disminuido el mecanismo antirreflujo. La mayora de los casos son de etiologa desconocida pero algunos poseen causas anatmicas o funcionales conocidas:

Desplazamiento del cardias hacia el trax a travs del diafragma: hernia de hiato, ectopia gstrica parcial. Descoordinacin nerviosa de la motilidad esfagogastroduodenal, tanto en pacientes neurolgicos como no. Presiones negativas excesivas en trax: obstruccin parcial de va area. Presiones excesivas en abdomen: diafragmas bajos (hiperinsuflacin)

hiperpresin abdominal (espasticidad, hernia diafragmtica, defectos de la pared anterior). Anatoma y fisiologa esofgica alterada (ej. los operados por atresia de esfago).

Patogenia del RGE:

El RGE produce: Prdida de caloras ingeridas alteraciones nutritivas, desnutricin, prdida de peso. Accin digestiva de enzimas y HCl en pared esofgica infamacin, erosin, ulceracin esofagitis dolor abdominal, disfagia. hemorragias anemia ferropnica. Aspiracin a vas respiratorias bronconeumopatas crnicas (neumonas, atelectasias), alteracin

respiratoria con broncoconstriccin y crisis de apnea (bronquitis repetidas).

Historia natural del RGE:

La tendencia a una evolucin favorable es la norma en la mayora de los nios; esto obliga a no tomar medidas diagnsticas agresivas ni costosas salvo que los sntomas sean graves o no haya respuesta favorable. En el 80% de los casos las condiciones de presiones en el trax y el abdomen con la bipedestacin y la maduracin del mecanismo antirreflujo y el espesamiento de las tomas al final de la lactancia suelen hacer desaparecer los sntomas cerca de la edad de marcha o como mximo antes de los 2 aos. En el 20% restante nunca desaparece y un bajo porcentaje puede sufrir complicaciones graves e incluso mortales.

Clnica del RGE:

En funcin del esquema patognico, podemos distinguir tres tipos de manifestaciones que pueden asociarse en un mismo paciente: Vmitos y desnutricin. - Vmitos: suelen comenzar desde los primeros das de vida y suelen ser regurgitaciones prandiales o postprandiales. El contenido es gstrico y no suelen tener estras de sangre digerida. Suelen mejorar o desaparecer al final del primer ao de vida. - Desnutricin: puede haber desarrollo ponderal normal, detenido o franca desnutricin. Esofagitis y anemia. - Esofagitis: HCl y pepsina en contacto prolongado con la mucosa esofgica provoca fallo de mecanismos de defensa, y se produce inflamacin y ulceracin (descamacin incontrolable de las capas superficiales no compensada con regeneracin de capa basal), adelgazamiento de capas superficiales (con infiltracin leucocitaria) y engrosamiento de la basal (con ms yemas vasculares sangrado). La clnica es dolor abdominal o retroestemal (mal expresado por nios pequeos, descrito como pirosis en los mayores) y disfagia franca (por trastornos de motilidad por esofagitis). Si la lesin es parietal y grave empeora la disfagia con el proceso de cicatrizacin que afecta a las capas profundas dando estenosis pptica. - Anemia: cuando los sntomas de la esofagitis no son tan llamativos. Por prdidas microscpicas de sangre se desarrolla una anemia ferropnica.

Manifestaciones respiratorias: son frecuentes y de varios tipos: - Crisis frecuentes de tos hmeda, sobre todo nocturna. - Bronconeumopatas repetidas que producen neumonas o atelectasias (sospechar

RGE en nio sin dficit inmunolgico que tiene ms de una en un ao). - Broncopatas obstructivas espsticas: similares a crisis asmticas (problema diagnstico). El RGE puede dar un cuadro asmatiforme por broncoconstriccin. En el asma, la hiperinsuflacin, descenso de diafragmas, aumento de presin espiratoria,

acortamiento del esfago abdominal y la medicacin (aumenta HCl) pueden producir RGE. - Crisis asfcticas que llevan a la muerte sbita o se quedan a medio camino. Episodios muy alarmantes de atragantamiento del lquido refluido o crisis de apnea. Debido a la amenaza de muerte estn justificadas las tcnicas diagnsticas invasivas y el tratamiento agresivo. Hay una serie de situaciones clnicas asociadas a RGE: Muy frecuente en nios con parlisis cerebral o encefalopatasque coexisten

con escoliosis, espasticidad, decbito permanente, disregulacin vegetativa permanente y estmulos centrales anormales. Suele detectarse tarde (esofagitis grave, estenosis) el RGE por pensar que los vmitos y lloros son normales. Tambin tras la correccin quirrgica de la atresia de esfago hay que buscarlo

(no se puede esperar una evolucin espontanea favorable). Nios con torticolis no explicada por causas seas o musculares; a veces una

posicin cervical anmala es una de las formas de expresin de disfagia, incluso la nica manifestacin de RGE (sndrome de Sandifer).

Diagnstico del RGE:

Es difcil porque es un fenmeno normal y la diferencia con la patologa est muchas veces en la medida cuantitativa y es difcil de detectar. Requiere pruebas complementarias, cuyo orden debera ser: Rx pHmetra fibroscopia-biopsia manometra. En los nios que tengan las patologas frecuentemente asociadas a RGE hacer al menos Rx o istopos y pHmetra. Hacer manometra si se est considerando la ciruga - Trnsito digestivo superior (Rx): por el bajo tiempo de exposicin no permite medir cuantitativamente. Posee baja sensibilidad y especificidad, pero es el mtodo ms accesible y disponible. Muestra desplazamientos cardiales (hernia de hiato), lesiones de la mucosa esofgica (esofagitis graves, estenosis), y dificultades en el vaciamiento gstrico que pueden contribuir a la patogenia del reflujo.

- Istopos radiactivos: mejor informacin funcional (frecuencia y persistencia de los episodios). Producen menor irradiacin, pero no muestra bien la anatoma y se hacen con el estmago lleno, donde es ms frecuente el RGE en individuos normales. - pHmetra esofgica de larga duracin: se sita un electrodo en tercio inferior del esfago que se conecta 24 horas a un aparato de medida. Se ve frecuencia y circunstancias de la disminucin del pH (valores <4). Es el mejor mtodo de cuantificacin. Pero al detectar slo pH cido en esfago es necesario que el pH gstrico sea cido (en el lactante slo ocurre unas horas al da). Si el reflujo es duodeno-gstrico un fuerte reflujo biliopancretico duodenal activado, cuya accin lesiva puede ser enorme, slo se ver como una leve disminucin del pH. No estn claros los lmites enfermo/sano as que se establece como patolgico ms de 4% de tiempo de exposicin cida en 24 horas o un nico episodio de RGE detectado durante el sueo (muy patolgico). Hay que estudiar cada trazado en completo, y no simplificar buscando nmeros. - Esofagoscopia: fibroendoscopio de pequeo calibre que observa directamente esfago y permite obtener biopsia. Exploracin muy objetiva. Pero no siempre se produce dao en la mucosa y en estos casos el RGE puede ser muy grave e incluso llevar a la muerte. - Manometra esofgica: mide las presiones intraluminales en esfago y estmago, y la barrera entre ambos. Permite detectar fallos en la barrera y evaluar el peristaltismo esofgico. La presin de la barrera esta muy disminuida en el RGE, aunque si es normal no lo descarta. Si el peristaltismo es ineficaz (debido o no a esofagitis) suele corresponder al reflujo que no responde a tratamiento, y supone indicacin de operacin. Es una tcnica cara y difcil, por lo que se usa poco.

Tratamiento del RGE:

Hay que considerar un tratamiento mdico y uno quirrgico. El mdico es de eleccin, el quirrgico se usa al fracasar el mdico o en algunas condiciones concretas. Tratamiento mdico: - Medidas posturales. Es muy importante. Mantener al paciente 24 horas al da en posicin erecta (hay sillas adecuadas para ello) o tumbado boca abajo y ligeramente inclinado.

- Espesamiento de las tomas: cuando tenga edad para tomar cereales. - Anticidos de tipo adsorbente: sales de Al o Bi. Si la esofagitis es grave, inhibidores H2 (cimetidina, famotidina). - Procinticos: metoclopramida, domperidona y cisaprida, que favorecen el peristaltismo y la barrera presora. Si falla o se agrava tras 2-6 meses se pasa al tratamiento quirrgico. Tratamiento quirrgico: Es el tratamiento de eleccin en algunas situaciones: lactantes con pausas de apnea graves, sabiendo ciertamente que se deben a

RGE. pacientes con esofagitis grave o estenosis pptica. nios con encefalopatas. pacientes operados anteriormente de atresia de esfago,

En los dos primeros se trata de evitar complicaciones graves de RGE y en los dos segundos el tratamiento mdico no es til, y la ciruga es menos eficaz debido a los graves factores patognicos anatomofisiolgicos presentes. En cualquier caso, la ciruga busca mejorar la barrera, alargar el esfago intraabdominal y agudizar el ngulo de His oponindolo a la cmara area (efecto vlvula). Los resultados suelen ser buenos. Lo ms frecuente es la funduplicatura completa de Nissen, aunque existen otras operaciones tambin exitosas. Si est obstruido tambin el vaciamiento gstrico a travs del ploro considerar la piloroplastia, aunque puede empeorar los sntomas al producir reflujo duodenogstrico.

PED 32 DIARREAS AGUDAS. GASTROENTERITIS Fisiopatologa. Clasificacin etiopatognica. Formas clnicas. Diagnstico diferencial. Orientacin teraputica general. Sndrome postgastroenteritis.

1.- DIARREAS AGUDAS

Es un proceso autolimitado que dura normalmente 4-5 das y nunca ms de 2 semanas; caracterizado por el aumento del nmero y disminucin de la consistencia de las deposiciones. Es ms frecuente en el nio pequeo que el los nios mayores o los adultos, adems de tener ms repercusin, debido a su situacin de inmadurez de las funciones absortivo-digestivas. Esto hace que las transgresiones dietticas y las infecciones, especialmente del tubo digestivo, causen fcilmente un desequilibrio entre secrecin y absorcin de lquidos, que se expresa como diarrea. La consecuencia de la diarrea es el aumento en la prdida de agua y electrolitos por las heces, causando deshidratacin como complicacin ms importante si la prdida es de suficiente intensidad. La frecuencia, la etiologa y la gravedad depende de las condiciones higinicas, sanitarias y econmicas del pas. As, en pases en vas de desarrollo, es la principal patologa y primera causa de muerte en menores de 5 aos. En los pases industrializados ya no es un problema importante. 1.1.- Clasificacin patognica Existen dos mecanismos bsicos de produccin de diarreas Alteracin de la absorcin Se debe al aporte excesivo o cualitativamente inadecuado de nutrientes al intestino, que rebase la capacidad absortiva, o por procesos inflamatorios o de otro tipo que alteran la morfologa o funcin del enterocito. Hay aumento de concentracin de sodio, glucosa, y otras sustancias osmticamente activas en la luz intestinal que atraen agua por un mecanismo osmtico. Es el tipo de diarrea que se produce por exceso de laxantes, dietas inapropiadas o dao celular por bacterias (malabsorcin por citolisis o dao celular directo) Exceso de secrecin de lquido y electrolitos Se debe a la activacin del mecanismo secretor y de bombeo de agua y electrolitos de los enterocitos por toxinas y otras sustancias de grmenes que no alteran la mucosa. Tambin puede ser activado por frmacos o mediadores qumicos, capaces de cambiar la concentracin celular de diversas sustancias (Ca2+, nucletidos cclicos o prostaciclinas). Tambin influyen cambios en la flora saprofita, sales biliares deconjugadas por sobrecrecimiento bacteriano, activacin de la motilidad intestinal por distintas substancias e insuficiencia de colon.

2.- GASTROENTERITIS
Es la causa de diarrea ms frecuente en nuestro medio. Se define como una diarrea de comienzo brusco que se caracteriza por la existencia de cuatro o ms deposiciones no formadas y, con frecuencia, con gran componente lquido. Suele asociarse a uno o varios de los siguientes sntomas: dolor abdominal, sensacin de plenitud, vmitos, nuseas y ocasionalmente fiebre. 2.1.- Etiologa Puede deberse a infeccin vrica, bacteriana o por protozoos. En Espaa, en nios menores de 2 aos: Rotavirus y E. coli. En los ltimos aos ha aumentado el nmero de agentes causales. No obstante, todava existen casos en los que no se puede determinar el agente causal. 2.2.- Patogenia Es un enfrentamiento entre el agente patgeno y el individuo, representado por sus mecanismos de defensa de tipo general y del tubo digestivo (flora saprofita, barrera gstrica cida, IgA y motilidad gstrica). La inmadurez de los mecanismos y la falta de experiencia inmunolgica es lo que condiciona que haya mayor frecuencia de infeccin en nios menores de 2 aos. La virulencia del agente patgeno viene por su motilidad, capacidad de colonizacin, adherencia o invasin y secrecin de sustancias (toxinas, mucinasas y proteasas). Segn esto, los grmenes tienen 3 modos de accin: Accin toxignica Tras la adherencia del germen al intestino, libera exotoxinas que se unen a receptores especficos de membrana. En la clula se activa la adenilatociclasa (AC), que aumenta los niveles de cAMP. Con esto se acelera la excrecin de cloro y disminuye el transporte de sodio desde la luz intestinal, con la consiguiente salida de lquido. La activacin de la AC tambin se debe a prostaglandinas, sales biliares deconjugadas o cidos grasos hidroxilados (situaciones temporales en infeccin por ciertos grmenes). Hay 2 tipos de toxinas: termolbil, que tiene sus receptores en la membrana vasolateral del enterocito (V. cholerae, E. Coli, Shigella, Salmonella); y otra termoestable con los receptores en la membrana apical ( S. aureus, Clostridium spp., B. cereus y Aeromonas), que acta a travs de la guanilatociclasa (GC), activndola e incrementando el cGMP. La toxigenicidad la adquieren por plsmidos. Accin invasora El germen invade la mucosa y causa lesin superficial, con inflamacin y hemorragia. Normalmente ocurre en intestino grueso (Shigella, E. coli, Entamoeba hystolitica, Yersinia enterocolitica, Campylobacter jejuni y V. Parahemoliticus). Grmenes como Salmonella spp tienden a invadir la submucosa, por lo que pasan al sistema linftico y pasan a la sangre. Como invade normalmente la segunda parte del intestino delgado, la clnica es muy parecida pero son menos manifiestos los fenmenos de inflamacin clica y la tendencia a la hemorragia. Accin citoptica Solamente causado por virus: rotavirus y agente Norwalk. Causan lesin de las vellosidades intestinales, igual que las enteropatas por intolerancia a los alimentos o en la malnutricin. Sin embargo esta lesin es de corta duracin, ya que la infeccin es

autolimitada por la adquisicin de inmunidad. En 8 10 das se regeneran las vellosidades daadas. La diarrea se debe a la disminucin de las enzimas glucolticas por la lesin de la pared intestinal. 2.3.- Clnica La diarrea toxignica, causada normalmente por E. coli, da deposiciones acuosas, abundantes, con poco o nada de moco, explosivas, con perdida hidroelectroltica importante y ocasionalmente vmitos. Hay riesgo de shock hipovolmico. Autolimitado en 2-3 das. La E. coli enteropatognica, tpica de diarreas del primer ao de vida y de la diarrea del viajero, provoca heces acuosas y verdosas, ocasionalmente con moco, fiebre leve, vmitos de poca intensidad y meteorismo. La diarrea por grmenes invasivos tiene un comienzo brusco, con fiebre, malestar, vmitos (los menos), dolor abdominal, tenesmo y sobre todo heces de moco y a veces sangre. Las heces ftidas indican invasin e inflamacin de la mucosa. Shigella causa tenesmo rectal y falta de tono del esfnter anal. Los rotavirus causan vmitos persistentes y diarrea acuosa, amarilla, abundante y de olor cido, sin signos de participacin clica. Puede haber fiebre y afectacin respiratoria alta. 2.4.- Epidemiologa Diarreas en los primeros 3 4 meses de vida, especialmente por E. coli; entre 4 meses y 1.5 2 aos rotavirus. La Salmonella, ShigeIla, Campylobacter, depende principalmente de factores epidemiolgicos, pero habitualmente nunca antes de los 6 8 meses. En general, las diarreas bacterianas son ms frecuentes en meses calurosos, y por rotavirus en fros. 2.5.- Diagnostico El diagnstico de sospecha se hace por la epidemiologa. El etiolgico por cultivo y aislamiento del germen causal en las heces (slo vlido para diarreas de origen bacteriano). Los virus se detectan con microscopio electrnico o con tcnicas inmunolgicas. La valoracin de anticuerpos solo es til para algunos virus y algunas salmonellas. A veces hay que hacer algn diagnstico indirecto a travs de los mecanismos de accin. Este es el caso de diarreas causadas por algunos tipos especiales de E. coli. Para hacer un diagnstico rpido, muchas veces hay que limitarse a la clnica y a un examen elemental de las heces. El moco y leucocitos indican un germen invasivo. Los azcares por lo general indican infecciones por rotavirus. Las heces lquidas con gran prdida de iones son tpicas de un germen toxignico. 2.6.- Tratamiento Como es un proceso autolimitado que cura espontneamente, y en el 50% de los menores de 2 aos es por rotavirus, en principio no se usa antibitico. El tratamiento antibitico se da slo si lo indican as factores epidemiolgicos, caractersticas del patgeno o la situacin inmune del paciente. Son indicaciones de empleo de antibiticos: 1. Infeccin nosocomial por E. coli o en un medio donde hay inmunodeprimidos o en un colectivo determinado. 2. Si es un patgeno especfico que requiera tratamiento inmediato (Salmonella typhi, algunas Shigella spp). 3. Con clnica de gravedad severa y signos de difusin de la enfermedad. 4. En nios menores de 6 meses, en casos de gravedad moderada, y nios menores de 3 meses, siempre, debido al riesgo de sepsis. 5. En nios malnutridos con diarrea de repeticin, si se identifica algn patgeno en heces.

El tratamiento antibitico se hara tericamente con antiperistlticos, absorbentes, quelantes y frmacos antisecretores; pero ninguno ha demostrado ser eficaz. Slo es til la solucin de glucosa y electrolitos, que combate la deshidratacin y modifica el mecanismo patognico productor de la diarrea. Lleva agua, glucosa, NaCl, KCI y NaHC03 en proporciones determinadas para reponer los volmenes y cantidades exactas perdidas. Tratamiento antibitico: Salmonella Shigella Campylobacter Yersinia Giardia Ampicilina 50 mg/kg 14 das. Cotimoxazol TMP: 5 mg/kg SMX: 25 mg/kg Eritromicina Cotimoxazol Furazolidona Metronidazol

SNDROME POSTENTERITIS: diarrea prolongada ms de 15 das, aunque no hay grmenes, pero si secreciones (apuntes en jeroglfico) Tto: dieta y antibiticos.

PED 33 DIARREAS CRNICAS Concepto. Clasificacin sistemtica diagnstica. Orientacin teraputica general. Sndrome de diarrea crnica inespecfica.
Si una diarrea no responde al tratamiento en 2 3 semanas y persiste la eliminacin de heces anormales en cantidad o calidad diarrea prolongada. Si se prolonga ms de 2 meses diarrea crnica. Existen dos grupos de enfermedades causantes de diarrea crnica: 1. Defecto (congnito o adquirido) permanente Frecuentes: celaca, fibrosis qustica. Raras: acrodermatitis enteroptica, intolerancia a sacarosa-isomaltosa. 2. Procesos de carcter transitorio su etiologa es ms dudosa Sndrome postgastroenteritis. Intolerancia a protenas Malabsorcin secundaria a azcares. Se deben a una inmadurez del tubo digestivo? La consecuencia (unida a la dieta y los tratamientos mdicos) es que se altera la flora, la motilidad y la funcin digestiva estableciendose un crculo vicioso: diarrea malnutricin infeccin malabsorcin diarrea.

1.- CLASIFICACIN
a) Alteracin en la luz Insuficiencia pancretica Sndrome de intestino contaminado Defectos de las sales biliares Hidratos de carbono Grasas Sales Vitaminas

b) Alteraciones de la digestin o transporte

c) Alteraciones inespecficas

Enfermedad celaca Enteropatas inespecficas Malnutricin energtico-proteica Malformaciones congnitas Defectos de la inervacin Sndrome postciruga Sndrome de diarrea crnica inespecfica

d) Alteracin de la motilidad

Reacciones adversas a alimentos Enfermedades inflamatorias intestinales Defectos congnitos de inmunidad f) Alteraciones en la ecologa intestinal Sndrome postgastroenteritis e)De supuesto inmunolgico mecanismo

 Sndrome de diarrea grave rebelde

2.- DIAGNSTICO
2.1.- Anamnesis Edad, sexo, antecedentes familiares, antecedentes personales... Tipo de alimentacin, lactancia materna, infecciones sobreaadidas, antibioterapia previas indiscriminda... Comienzo de la diarrea (aguda o insidiosa), duracin, caractersticas de las deposiciones, relacin con la ingesta de alimetntos, n de deposiciones, vmitos, dolor abdominal, hemorragias digestivas, fiebre, prdida de apetito o peso, alteracin del carcter, retraso en el desarrollo 2.2.- Examen fsico Estado nutricional Peso, talla, relacin peso/talla, permetro craneal, del brazo, grosor del pliegue cutneo Desnudo para ver mucosas, piel y faneras Abdomen Inspeccin observacin de distensin abdominal Auscultacin + percusin. Palpacin: masas, visceromegalias, dolor abdominal (difuso o selectivo superficial o profundo), meteorismo Inspeccin anal, tacto rectal (inspeccin del dedil) con dedo meique en los lactantes, con el dedo ndice en nios ms mayores Auscultacin cardiopulmonar, toma de TA, ORL, odos 2.3.- Complementarios Sistemtico sanguneo hematocrito, hemoglobina, hierro, Ca2+, colesterol, protenas, albmina ... Otras pruebas radiografa de mueca (para estudio osteoporosis) 2.4.- Funcin digestiva Requiere una seleccin de pruebas de laboratorio Pruebas fundamentales 1.- Examen semiolgico de heces Macroscpico: volumen, color, olor (cido en intolerancia a azcares, ptrido en presencia de exceso de grasas o protenas), moco, sangre, pus, Microscpico: fibras musculares, vegetales, grasas, leucocitos, parsitos intestinales pH: lactantes 4,5 6 (amamantados naturalmente), 5,5 8,5 (lactancia artificial); nios mayores sanos 6,5-7,5. Sustancias reductoras: si estn altas significa malabsorcin de azcares. Sangre: pruebas de guayaco y bencidina.

Oxiuros (mtodo de la cinta de celofn, por la maana), quistes o trofozoitos de giardia lamblia por medio de examen microscpico slo durante la fase aguda, cuando heces son lquidas. Coprocultivos. 2.- Determinacin cuantitativa de grasa fecal Van de Kamer procedimiento fsico-qumico basado en coeficiente de reparto de las grasas, valorando por separado cidos grasos (mediante titrimetra) y grasas neutras (mediante volumetra). La cantidad mxima de grasas de 2,5g en lactante y 3,5g en nio, con un aporte mnimo de grasas de 40 60 g. Coeficiente de absorcin de grasas (CA): CA = grasa ingerida - grasa excretada * 100 grasa ingerida
Prematuros: 60-75%; RN: 80-85%; 10 meses-3 aos: 85-95%; >3 aos: 95-100%.

Pruebas de sobrecarga las ms utilizadas con hidratos de carbono. 3.- Absorcin oral de la D-Xilosa se mira el rea superficial de absorcin yeyuno-ileal (normal si el nivel srico es mayor de 25 mg/dl). Esta prueba no es fiable en pacientes con enfermedad renal, edemas o diarrea severa. 4.- Absorcin de mono y disacridos para diagnstico de malabsorcin de un HHCC especfico. 5.- Test de hidrgeno espirado para determinar la intolerancia a azcares y alteraciones de la flora, que produce este gas. Cuando aumenta, aumenta el H+ en el aire espirado. Se ve por cromatografa de gases, analizando el aire espirado tras administrar HHCC marcados. Estos HHCC sufren malabsorcin. 6.- Determinacin fecal de 1- antitripsina su presencia en heces indica prdida general de protenas, ya que es una protena que difunde poco desde el suero al intestino y a que es resistente a la proteolisis. Normal si es menor o igual de 0,7 mg/g de heces secas. 7.- Determinacin fecal de quimiotripsina indica la actividad del pncreas exocrino (ya que no es degradada por las enzimas del colon), se emplea para el cribado del diagnstico de la insuficiencia pancretica fibrosis qustica Normal cuando es >23 U/g heces secas. 8.- Biopsia intestinal solo especfica para Whipple, linfangiectasia intestinal y abetalipoproteinemia. En el resto de patologas diarreicas, las lesiones son inespecficas. Pruebas especiales Enzimticas glucolticas. Ecolgicas coliglicina, Schilling (B12), sales biliares. Inmunolgicas Ac IgE, Ac sricos, Ac en mucosa y heces. De imagen radiolgicas, ecogrficas. Endoscopia duodenoyeyunal, colonoscopia. Registro de motilidad, perfusin intestinal, permeabilidad intestinal. Pruebas especficas

Aquellas que por si mismas permiten realizar el diagnstico etiolgico ms preciso en situaciones muy concretas. Sudor fibrosis qustica (aumentan electrolitos). Fibroendoscopia enfermedad inflamatoria del colon. Muchas veces, se basa el diagnstico en la respuesta a la teraputica, las pruebas farmacolgicas o a la dieta.

3.- DIARREA CRNICA INESPECFICA (DCI)

No se conoce la naturaleza exacta del trastorno. Es un cuadro intermitente y autolimitado de 3 a 6 deposiciones diarias, mucosas, sin malabsorcin ni deshidratacin. Es la causa ms frecuente de diarrea crnica en la infancia. 3.1.- Fisiopatologa (probable) 1. Como consecuencia de una infeccin intestinal aumento de la actividad ATPasa y adenilciclasa (AC). 2. Intolerancia a algunos alimentos 3. Trastorno de la motilidad disrupcin de los complejos migratorios motores propulsivos, provocando un trnsito rpido por intestino delgado. Al colon llega un exceso de sales biliares y comida parcialmente digerida que es degradada por la flora clica en cidos grasos hidrolizados que tienen efecto osmtico, impidiendo la absorcin de agua y electrolitos. 3.2.- Clnica 1. Comienza entre los 6 meses y los 2 aos de edad, insidiosa o tras una gastroenteritis aguda, son intermitentes (alterna fases de normalidad con estreimiento) y suele cesar a los 2-4 aos. 2. La primera deposicin del da, o la primera parte de ella, es normal, seguida de varias mal digeridas (restos alimenticios, moco,). 3. Escasa o nula repercusin nutritiva, solamente a veces eritema perianal. Adems, existen antecedentes familiares de trastornos digestivos (colon irritable, estrimiento). Suele asociarse hiperactividad del nio y antecedentes personales de clicos y estreimiento durante la lactancia. La evolucin espontnea es hacia la curacin. 3.3.- Diagnstico Por la clnica, los estudios de funcin digestiva son normales. Diagnstico diferencial con giardiasis y dficit congnito de sacarasa-isomaltasa.

3.4.- Tratamiento Informar a los padres del carcter autolimitado de la enfermedad. Si hay gran ansiedad familiar, o si se trata de una forma moderada, administrar loperamida en pequeas dosis. Recomendar una alimentacin variada y equilibrada, normal para la edad del nio.

4.- MALABSORCIN DE HIDRATOS DE CARBONO

Alteracin de la digestin o absorcin de los HHCC que produce una diarrea osmtica acuosa, explosiva y cida. Puede ser congnita o adquirida (ms frecuente). Lo normal es que las amilasas salibal y pancretica, junto con las disacaridasas de los enterocitos, liberen los monosacridos para que sean absorbidos por los enterocitos. 4.1.- Fisiopatologa La presencia en la luz de HHCC no absorbidos y de los productos de su fermentacin ocasiona la secrecin de H2O y electrolitos hasta equilibrar la smosis: el mayor volumen produce mayor motilidad. Son hidrolizados parcialmente y fermentados en su mayor parte por las bacterias, mientras que una pequea parte se elimina sin metabolizar por las heces. Los HHCC hidrolizados parcialmente por las bacterias originan dos productos de gran trascendencia para el tipo de diarrea producida: - Acido lctico pH cido. - H2 distensin abdominal. 4.2.- Clnica Diarrea acuosa, explosiva, de olor cido, con ruidos hidroareos, eritema perianal, a veces distensin o dolor abdominal, flatulencia, nuseas, si es de larga evolucin, retraso en el desarrollo La nutricin se ve afectada porque el aumento de lquido en la luz diluye los cidos biliares y altera la absorcin de grasas, provoca sobrecolonizacin por la mayor cantidad de nutrientes disponibles para la flora y neumatosis, secundaria a la presencia de gases. La ms frecuente es la intolerancia a lactosa. La malabsorcin de HHCC que se debe a infeccin digestiva, repercute sobre mltiples HHCC. 4.3.- Diagnstico Clnico diarrea acuosa, explosiva y de olor cido. pH fecal disminuido, presencia de cuerpos reductores en heces. Pruebas de D-xilosa o H2 espirado, determinacin de oligosacaridasa. Respuesta clnica ante dieta de exclusin.

5.- SNDROME POSTGASTROENTERITIS

Es la diarrea que persiste despus de una infeccin digestiva, sobre todo en los lactantes malnutridos e inmunodeprimidos. Aunque la respuesta a la rehidratacin oral es buena, aparece intolerancia a HHCC y/o protenas en el periodo de alimentacin oral. La diarrea se mantiene con o sin la aparicin o persistencia de otros sntomas digestivos. Las pruebas fundamentales de funcin digestiva son compatibles con la malabsorcin y/o proliferacin bacteriana, con o sin lesin intestinal. 5.1.- Fisiopatologa Es difcil determinar el papel que juega la infeccin en la intolerancia digestiva:

La infeccin disminuye la absorcin de H2O y electrolitos, azcares y grasas. Mayor severidad cuanto menor es la edad del paciente. Atrofia de vellosidades alteraciones enzimticas del borde en cepillo y malabsorcin. El sobrecrecimiento bacteriano produce trastorno del peristaltismo. Malabsorcin sensibilizacin a protenas heterlogas por penetracin de macromolculas por la pared intestinal lesionada. Malnutricin factor desencadenante y de mantenimiento.

6.- RESPUESTA ADVERSA A LOS ALIMENTOS

Cualquier respuesta clnica anormal atribuida a la ingesta de un alimento o aditivo, independientemente del mecanismo de produccin. Intolerancia mediada por un mecanismo no inmunolgico (metablico, farmacolgico o idiosincrtico). Alergia o hipersensibilidad mecanismo inmunolgico, sin relacin con ningn efecto fisiolgico del alimento y que se da slo en determinados individuos: Si es mediada por IgE se llama anafilaxia alimentaria. Pueden desencadenarla numerosas protenas alimentarias (arroz, pollo, huevo, leche). Es frecuente que lo produzcan las protenas de la leche de vaca presentes e numerosos prductos lcteos. Aparece como proceso autolimitado a los 6 primeros meses de vida y no suele prolongarse ms all de 2 aos de vida. Comn tras una gastroenteritis infecciosa aguda. 6.1.- Clnica Suele ser polimorfa Hay un intervalo libre de sntomas tras la primera toma de protenas. Diarrea prolongada, pero muy variable de las deposiciones y de los vmitos. Es frecuente la malnutricin y la distensin abdominal, que en ocasiones se acompaa de dolor y anorexia. Datos humorales variables, en relacin directa con el tiempo de evolucin (esteatorrea, sangre microscpica,...); pH fecal puede ser alcalino, por la presencia de moco). Biopsia intestinal slo si antes de la aparicin de los sntomas se ha tomado gluten. 6.2.- Diagnstico Obligatorio excluir la enfermedad celaca. Se realiza con la clnica, la respuesta a la dieta de exclusin y las recadas tras la reintroduccin de las protenas en la dieta.

7.- TERAPUTICA GENERAL DE LAS DIARREAS CRNICAS

7.1.- Objetivo El objetivo principal es evitar la malnutricin

No retirar la lactancia materna a un nio bien nutrido y en buen estado para sustituirla por lactancia artificial. Si se administra lactancia artificial, y el aporte excede de 160 ml/kg/da, disminuir aportes. Si la dieta es hiperproteca y baja en lpidos e HHCC, reajustar y equilibrar la dieta .

A) Menores de 3 meses y bien nutridos Si es por malabsorcin inespecfica de azcares reducir ingesta de lactosa, eliminar la sacarosa y sustituirla por dextrinomaltosa, convirtindolo en el principal HHCC. Si es por intolerancia a protenas administrar hidrolizado de casena, lactoalbmina o protena aislada de soja durante 1 3 meses, B) Mayores de 6 meses Exclusin parcial de lactosa y sacarosa y sus residuos de la dieta (son azcares de alta osmolaridad y retienen mucho lquido en el tubo digestivo si no pueden digerirse y absorberse). Para llegar al diagnstico, no excluir el gluten, para as poder llegar por exclusin al diagnstico de la enfermedad celaca. 7.2.- Tratamiento Si son diarreas de repeticin agua, electrolitos y glucosa como terapia inicial de restitucin del volumen perdido, adems de como alimentacin. Si afecta a recin nacidos, lactantes pequeos inmunodeprimidos o malnutridos severos, aplicar antibiticos especficos o antiparasitarios de forma profilctica.

PED. 36: Estreimiento.

1. RECUERDO ANATOMOFISIOLGICO
La continencia es un proceso complejo en el que intervienen distintas estructuras y cuya adquisicin requiere un entrenamiento de varios meses por parte del nio. La ampolla rectal es una estructura capaz de distenderse para servir de reservorio. Es capaz de generar ondas peristlticas que se continan con las generadas en el colon y que son capaces de impulsar las heces. Adems en su extremo inferior presenta un esfnter. Este esfnter presenta dos componentes: esfnter interno (fibras musculares lisas) y esfnter externo (complejo muscular estriado).

Regulacin de la defecacin.
En la mucosa rectal existen terminaciones sensitivas que informan sobre el estado de la ampolla rectal. Cuando llega una onda peristltica empujando el bolo fecal y se distiende la ampolla rectal pueden ocurrir dos cosas: No evacuacin por contraccin del esfnter interno (involuntario, durante el sueo) o por contraccin del complejo estriado (vigilia). Si el contenido de la ampolla es muy elevado, se produce el reflejo anorrectal inhibidor que relaja el esfnter interno, permitiendo la defecacin si, voluntariamente, relajamos la musculatura estriada. Para poder regular este proceso es necesario que las estructuras nerviosas y musculares implicadas estn intactas.

Inervacin del colon.

En el proceso embrionario, neuroblastos de la cresta neural van a emigrar colonizando la mucosa colnica para agruparse en dos plexos nerviosos: el plexo submucoso (de Meissner) y el plexo intermuscular (de Auerbach). Estos plexos estn conectados entre s y con el S.N. Autnomo: Fibras simpticas inhibidoras (asta lateral de la mdula). Fibras parasimpticas estimuladoras (n. vago y n. sacro). Fibras no adrenrgicas / no colinrgicas con actividad moduladora.

2. ESTREIMIENTO
Definicin: Tambin denominado constipacin, es una situacin clnica que consiste en la evacuacin intestinal infrecuente.

 Causas de estreimiento
Dieta pobre en frutas y verduras e insuficiente ingesta de agua. Fstulas anales que por ser muy dolorosas inhiben el deseo defecatorio. Malformaciones anales. Alteraciones en la inervacin (Espina bfida, enfermedad de Hirchsprung). La principal complicacin del estreimiento es la ampliacin de la capacidad del reservorio rectal. A mayor estreimiento, mayor acumulacin de heces, mayor dilatacin de la ampolla rectal y menor eficacia motora. Puede dar lugar en casos graves a un megarrecto que conlleva una disminucin de la longitud del canal anal y de la eficacia de la musculatura responsable de la continencia. La etiopatogenia del megarrecto puede ser debida a estreimientos por alteraciones en la inervacin o a ciertos casos por transtornos psicolgicos de la evacuacin denominados encopresis.

Tratamiento.
Si no existe una patologa de base, medidas dietticas o modificacin de los hbitos defecatorios. En lactantes, administracin de cereales y jugos de ctricos. En nios de ms edad, dietas ricas en fibras y entrenamiento del hbito de evacuacin postprandrial. No est aconsejada la utilizacin de purgantes o catrticos. No as el uso de lubrificantes como el aceite de parafina. Tratamiento del megarrecto: Evacuacin completa y duradera del recto Restitucin de la morfologa inicial del recto. Para ello se utilizan: enemas de limpieza, catrticos, medidas dietticas y entrenamiento adecuado. En la encopresis, adems de las medidas anteriores, apoyo psicolgico.

3. MEGACOLON AGANGLINICO O ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG.

Definicin: trastorno de la evacuacin intestinal debido a la ausencia congnita de clulas nerviosas en los ganglios intramurales del colon distal que da lugar a una falta de propagacin del peristaltismo colnico en la porcin afecta, as como una falta de relajacin del esfnter anal interno.

Etiopatogenia.
Es desconocida. Parece que tiene un componente gentico (ms frecuente en trisoma del 21) de carcter multifactorial y probablemente recesivo. Se debe a una detencin de la migracin y/o a una falta de asentamiento de los neuroblastos de la cresta neural en la mucosa colnica. La porcin ms afectada siempre es la ms caudal, debido a que la migracin de neuroblastos se produce en direccin cefalo-caudal.

 Patologa.
El recto es la porcin afectada en el 80% de los casos. Existe un 10% de casos con formas extendidas al colon izquierdo. El 10% restante corresponde a formas de la enfermedad en las que todo el colon o incluso el intestino delgado estn afectos. Las formas parciales son ms frecuentes en varones. La proporcin se iguala en los casos totales. La porcin de intestino supradyacente a la porcin afectada est muy dilatada (megacolon) y presenta una marcada hipertrofia de su pared muscular. En el segmento afectado se constata la ausencia de neuronas en los ganglios de los plexos submucoso e intermuscular y la presencia de fibras aganglinicas tortuosas. El trastorno motor se debe a la ausencia de 2 neurona del sistema Colinrgico y del sistema NA-NC as como por la ausencia de elementos interneuronales. Esto produce que no exista una inervacin relajadora o moduladora que redunda en una contraccin sostenida de la porcin afectada, que impide el desplazamiento del bolo fecal.

Clnica.
Se inicia en el recin nacido con retraso de la evacuacin del meconio. Existen varias manifestaciones de la enfermedad: Enfermedad de Hirschprung del recin nacido y el lactante: retraso en la evacuacin del meconio. Obstruccin intestinal con distensin abdominal. Vmitos biliosos o incluso fecaloideos. Episodios de enterocolitis (frecuentemente implicado el C. difficile) que pueden ser extremadamente graves, con cuadros similares a la colitis pseudomembranosa. En la exploracin fsica destaca la distensin abdominal y vacuidad del recto. Enfermedad de Hirschprung del nio mayor: estado nutritivo alterado que puede afectar al crecimiento. Las formas que se detectan a esta edad son por lo general formas ms leves. Se caracterizan por estreimientos de varios das de duracin. Exploracin fsica: abdomen muy distendido con miembros delgados. Tacto rectal significativo.

Diagnstico.
Importante valorar la existencia de aganglionismo y la longitud del segmento afectado. La radiografa de abdomen pone de manifiesto la dilatacin colnica. Por manometra anorrectal se demuestra la ausencia del reflejo inhibidor anorrrectal. Biopsia rectal para demostrar el aganglionismo (demostracin histolgica; actividad de acetilcolinesterasa; maracadores inmunohistoqumicos...). Diagnsico diferencial con: Sndrome del colon izquierdo estrecho Hipotiroidismo Displasia neuronal

 Tratamiento.
Siempre quirrgico y en ocasiones de carcter urgente. En los casos de enterocolitis: colostoma o ileostoma. Cuando la situacin es tolerable, medidas de vaciamiento y operacin definitiva a la edad adecuada (1 ao de edad o 10 kg. de peso). Hasta la operacin, evacuacin diaria con enemas, tactos rectales o sondas. El tratamiento quirrgico consiste en la extirpacin de la mayor parte del intestino afectado, preservando el esfnter interno y el complejo muscular estriado. Existen tres maniobras: (consultar pg. 628) Operacin de Swenson. Operacin de Duhamel. Operacin de Soave. Operacin de Rehbein. En formas cortas de aganglionismo: esfinterotoma interna prolongada. En las formas totales: extirpacin de todo el colon.