Sndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desrdenes del Espectro Autista.

Autora: Sally Bloch-Rosen, Ph.D. (8 Abril 1999) Traduccin realizada por: Rogelio Martnez Maci Introduccin El Sndrome de Asperger (AS) es un profundo desorden del desarrollo caracterizado por deficiencias en la interaccin social y coordinacin motora, as como inusuales y restrictivos patrones de inters y conducta. Clnicamente, la distincin entre autismo y SINDROME DE ASPERGER es a menudo hecha en trminos de severidad y de la expresin cualitativa del criterio. Ambos sndromes estn caracterizados por los dficits en la interaccin social, habilidades de comunicacin deterioradas e inusuales y raros comportamientos. Sin embargo, en Sndrome de Asperger, los dficits motores estn ms pronunciados, el principio parece ser ms tardo, y los dficits sociales estn presentes sin gran deterioro del habla ni del lenguaje (Frith 1991). En la DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994) el diagnstico de SINDROME DE ASPERGER requiere la ausencia de cualquier retraso clnicamente significativo en la adquisicin del lenguaje, desarrollo cognitivo, y de la conducta adaptativa (con la excepcin de la interaccin social). En este sentido, la DMS.IV claramente distingue entre el diagnstico de Sndrome de Asperger y el de Autismo (que est caracterizado por ms marcado retraso en stas reas antes de los tres aos de edad). Dado que los parmetros para el diagnstico estn recientemente formulados, se puede esbozar una definicin consensuada para la investigacin, ahora bien poco es conocido en la actualidad sobre el SINDROME DE ASPERGER. El Sndrome de Asperger frente al Autismo de Alto Funcionando Las similitudes han sido nombradas entre la definicin de Sndrome de Asperger Autismo sin retraso mental, o Autismo de Alto Funcionamiento (AAF). El retraso mental se asocia al Autismo en aproximadamente el 75% de los casos informados, la definicin de la DMS-IV admite nios sin retraso mental. No hay ninguna pauta para el diagnstico, que sea especfica y ampliamente aceptada para el diagnstico del AAF (Gilbert, 1998). AAF puede diagnosticarse apropiadamente cuando se renen los criterios para desorden el desorden autista (Asociacin Psiquitrica americana, 1994) y la escala de desarrollo IQ excede el rango de retraso mental. En comparacin con el Sndrome de Asperger, el AAF tiene un IQ inferior, con menos diferencias en la funcin verbal. En SINDROME DE ASPERGER, el ndice verbal excede el manipulativo (Gillberg 1989, Ozonoff & Farham, 1994), puede haber ms casos en la historia familiar, sobre todo en los padres de los nios con Sndrome de Asperger, en comparacin con el AAF. La torpeza motora suele se ms caracterstica del Sndrome de Asperger, considerando que los manierismos motores pueden aparecer ms en asociacin con AAF (Gillberg, Steffenburg, & Schaumann, 1991). Las anormalidades y retraso en el lenguaje y comunicacin pueden ser ms severos en AAF que en el Sndrome de ASPERGER. Las peculiaridades del discurso (prosodia) y el lenguaje pueden no obstante estar presentes en nios con

SINDROME DE ASPERGER. Dado que la mayora de los casos de Sndrome de Asperger son diagnosticado a la edad de 7 aos o ms tarde (Gillberg & Gillberg, 1989), los datos con respecto al la aparicin y desarrollo del habla pueden depender caprichosamente de la memoria de los padres, de dudosa fiabilidad (Venado, Bax, & Jenkins, 1978). El criterio de exclusin sobre la ausencia de retraso en el habla parece polmico (Gillberg 1995). El Sndrome de Asperger tambin puede distinguirse del AAF por los tempranos patrones de contacto. En la niez temprana, el SINDROME DE ASPERGER est asociado con una relacin adecuada con los miembros familiares (aunque impropia y torpe). En Autismo, la conexin a los familiares muestra modelos ms atpicos y marcados por el retiro y el alejamiento (Klin & Volkmar, 1997). El Sndrome de Asperger puede identificarse con precisin a travs del asesoramiento neuropsicolgico (Lockyer & Rutter, 1970, Happe, 1994). Detalles de estos patrones se discutirn ms tarde. El Espectro Autista Algunos investigadores (e.g., Schopler, 1985) han objetado el uso de una categora diagnstica distinta para un desorden que representa slo un punto en el "espectro autista". Frith (1991, p.5) est de acuerdo que " el Sndrome de Asperger es la primera variante creble para cristalizar el espectro autista... no dudando que otras variantes le siguen". Ala (1991) concluy que ambos, autismo y Sndrome de Asperger estn mejor considerados como dentro del deterioro social del espectro autista y que pueden diferir en su presentacin clnica debido al grado de dficit en aspecto cognitivo, habla y psicomotricidad. Sin embargo, Frith afirma que, de momento, la categora de diagnstico de SINDROME DE ASPERGER debe asentarse en razones clnicas. Inicialmente, muchos padres de nios con Sndrome de Asperger encontrarn el diagnstico ms aceptable que el de autismo (porque, entre los profanos, puede asociarse con retiro extremo, raras estereotipias, y conductas autolesivas). En segundo lugar muchos de los nios con formas ms superficiales del desorden quedaran sin un diagnstico y por lo tanto sin los apoyos, servicios y comprensin que ellos requieren (Frith, 1991). En la prctica, algunos nios pueden no encajar de forma limpia en el diagnstico de Sndrome de Asperger o Autismo, segn estn acordados por la Asociacin Psiquitrica americana (1994). Cuando un nio presenta un profundo y atpico desarrollo, el diagnstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo no especfico, puede ser muy apropiado, en ingls: "Pervasive Developmental Disorders- Not Otherwise Specified (PDD-NOS)". Si un a parte de casos de PPD-NOS son Asperger ms superficiales o autismos, nos es desconocido porque es difcil concordar entre los investigadores lo que se etiqueta como "Inespecfico" Historia El autismo fue descrito primero por Kanner (1943, como ha citado Fritz, 1991). Kanner describi un grupo de pacientes que, en una edad temprana parecan apartados o indiferentes a otras personas, resistentes a los cambios ambientales y comprometidos en actividades repetitivas. Cuando estos nios crecieron, l

observ una ausencia evidente de juego simblico, una fascinacin por objetos que manejaban a menudo hbilmente, mutismo o habla que pareca carecer de intencin comunicativa y talentos aislados o habilidades especiales que se expresaban en hechos notables de memoria repetitiva, clculo y otra habilidad aislada. Brevemente despus de la publicacin del artculo de Kanner en los Estados Unidos, Hans Asperger, un mdico austriaco, public un informe, en alemn en el que describi a cuatro muchachos que, a pesar de tener habilidades verbales y cognitivas aparentemente adecuadas, demostraban problemas de interaccin social y conductas autistas ms superficiales (Asperger, 1944, como cita Frith, 1991). El retraso mental no era prominente en estos pacientes y demostraban dficits ms superficiales, una forma de alto funcionamiento del autismo. El trabajo de Asperger se public en alemn y su contribucin no fue principalmente reconocida hasta los aos ochenta cuando su trabajo fue traducido por Lorna Wing (1981). A pesar de no haber acuerdo ente ambos, Kanner y Asperger usaron la palabra "autista" para caracterizar las perturbaciones que ellos observaron. Este trmino haba sido introducido por Eugen Bleuler en 1911 para describir el retiro extremo del mundo externo en el mundo interior que l identific como una perturbacin bsica en la esquizofrenia (Frith, 1991). Kanner y Asperger reconocieron independientemente que, en contraste con la esquizofrenia de Bleuler, las dificultades entablando relaciones afectivas con otros parecan estar presentes desde el principio, entre sus pacientes. Al contrario del "autismo" de la esquizofrenia, donde la prdida de contacto con el mundo externo era progresiva, los pacientes de Kanner y Asperger exhibieron esta dificultad temprano en su vida y con un curso crnico y consecuente, en lugar de progresivo. Los esquemas de diagnstico tempranos entrelazaron autismo con esquizofrenia infantil y los dos se definieron as vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidad para la investigacin (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Aunque Asperger sostuvo firmemente que el desorden tena causas neurobilgicas, inicialmente, hubo teoras psicodinmicas de su causa y los tratamientos que prevalecieron tenan esta orientacin. Estas teoras implicaron a los padres, especficamente "madres fras" como causa subyacente del nio autista, y desarrollos retrasados o atpicos. Siguiendo esta teora, el tratamiento pasaba lgicamente por el internamiento o separacin por periodos prolongados (Bettleheim, 1967). Un criterio formal para el diagnstico de Austimo no se desarroll hasta los aos setenta (Ritvo & el Hombre libre, 1978, Rutter & Hersov, 1977), El Autismo era por primera vez incluido en el Manual Estadstico (DSM) de la Asociacin Psiquitrica americana en 1980 y es ahora una entidad de diagnstico ampliamente reconocida. El SINDROME DE ASPERGER no era incluido hasta las DSM-IV se public en 1994. Presentacin Clnica El espectro autista va desde los individuos con gran retraso mental y gran deterioro social hasta personas muy inteligentes y capaces con deterioro social sutil. (Ala, 1991). Los varios cuadros clnicos de autismo y desrdenes relacionados dependen de las combinaciones de deterioros diferentes que pueden variar entre s en diferente grado y de forma independiente, y actuar recprocamente para producir variadas manifestaciones de la conducta.

Interaccin Social El criterio para el Sndrome de Asperger y para el Autismo es idntico en trminos de dficits sociales. En Sndrome de Asperger sin embargo, generalmente hay menos sntomas, as como una presentacin distinta. Los individuos con Sndrome de Asperger son conscientes de las otras personas y desean su amistad. Ellos estn a menudo (involuntariamente) aislados socialmente porque sus aproximaciones tienden a ser impropias y peculiares. Aunque el individuo con Sndrome de Asperger puede describir las intenciones, emociones y pensamientos de oras personas, son incapaces de aprovechar este conocimiento de una manera espontnea y til. La falta de adaptacin espontnea esta asociada con una excesiva confianza en rgidas reglas de conducta. Los individuos autistas estn ms inclinados a apartarse y pueden parecer desinteresados en relacionarse con los dems, mientras que aquellos con Sndrome de Asperger estn a menudo deseosos de relacionarse, pero les faltan las habilidades necesarias para conseguirlo (Klin & Volkmar, 1995). Meisbov y Stephens (1990) estudiaron la percepcin de los adultos con AAF sobre la popularidad entre los pares y encontraron que, como los individuos de su misma edad, ellos valoraron el humor, atractivo, inteligencia, y la capacidad atltica. Sin embargo, ellos no siempre compartan la valoracin de estos atributos con los compaeros. Comunicacin Aunque los dficits severos de comunicacin llevaran a un diagnstico de autismo en lugar de Sndrome de Asperger, se han identificado varios aspectos cualitativos de comunicacin en Sndrome de Asperger. En primer lugar el discurso est marcado por una pobre prosodia. La inflexin y la entonacin no son tpicamente rgidos y montonos como en el autismo. Un restringido rango de modelos de entonacin puede producir pronunciaciones con un tono de voz incoherente o volumen no ajustado en el intento comunicativo. En segundo lugar el discurso puede parecer tangencial o circunstancial. Aunque puede deberse a una manifestacin de un desorden de pensamiento, entre los nios con AS es ms a menudo una reflexin de su acercamiento interactivo egocntrico y fracaso para la autocrtica de sus propios pensamientos interiores. Esto puede ser especialmente evidente en monlogos sobre su tema de inters particular (Ej.: geografa, va frrea fija...), no dndose cuenta de lo que el oyente puede saber; dificultad para cumplir las reglas de conversacin, como el turno de palabra o el cambio de tema. Una tercera caracterstica entre los individuos con Sndrome de Asperger es la verborrea. Puede alargarse en monlogos sobre su tema favorito sin caer en la cuenta del desinters del oyente, las seales no verbales, o la informacin de fondo. Rango restringido de Intereses, Actividades y Comportamientos. Uno de los sntomas ms pronunciados en autismo es la intensa preocupacin con temas de inters restringidos. En Sndrome de Asperger, esto est mucho menos recogido, con la excepcin de una preocupacin por un tema raro sobre el que el individuo con Sndrome de Asperger logra adquirir un conocimiento considerable. Teniendo dficits en la interaccin social, el Sndrome de Asperger compartir esta

informacin de forma precoz, extensa y con muchos detalles. El rea de especial inters puede dominar las interacciones sociales y actividades del individuo con Sndrome de Asperger(y a menudo tambin a sus familias). El rea sujeta especfica puede cambiar cada dos aos ms o menos (Klin & Volkmar, 1995). Dficits motores Los problemas en la motricidad fina y grosera se asocian a menudo con el Sndrome de Asperger pero no son parte del criterio requerido para el diagnstico. Los progresos motores pueden retrasarse, pero hay retrasos ms tpicos en la adquisicin de habilidades motoras complejas como montar en bicicleta, coger una pelota, y trepar. Los individuos con Sndrome de Asperger a menudo desarrollan andares extraos, pobres habilidades manipulativas, y dficits en coordinacin viso-motora. En autismo, las habilidades en motricidad grosera son a menudo una relativa fortaleza. Evolucin vital de los desrdenes del Espectro Autista El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo y sus manifestaciones de conducta y habilidades varan con la edad. Definiendo sus rasgos, deterioros en sociabilizacin, comunicacin, e imaginacin, (Fritz 1991) estn presentes en diferentes formas en las distintas etapas del desarrollo. Una de las seales ms tempranas, que se pens especfica del autismo, era la falta de parecer compartir intereses y atencin con otras personas. Sin embargo, tambin se esperara que esta conducta surgiese tambin en nios con otros retrasos generales del desarrollo, y faltando la especificidad en el autismo. Losche (1990) repas pelculas de casas de autistas en fases iniciales y concluy que midiendo la sucesin de avances en el desarrollo, slo encontr diferencias entre nios normales y autistas a partir del segundo ao de vida. Puede ser por consiguiente difcil hacer el diagnstico de autismo con anterioridad a los dos o tres aos (Frith, 1991). Durante los aos preescolares surge un modelo ms reconocible de dificultades en la conducta. La adquisicin del lenguaje puede retardarse, ser precoz, o por otra parte ser muy particular (Ala, 1991). Algunos nios con Sndrome de Asperger muestran una fascinacin muy temprana con nmeros y cartas. La hiperlexia puede ser evidente en el nio que es capaz de descifrar palabras, pero con una escasa o nula comprensin del significado. La sordera es a menudo sospechada porque parecen estar al margen de lo que sucede a su alrededor. La interaccin social se daa notoriamente. El juego imaginativo est ausente y en cambio, el nio puede anclarse en actividades repetitivas simples o rituales. En nios pequeos, los dficits en atribuir estados mentales son comunes, esto se refiere a atribuir estados mentales (Ej. Pensamientos, sentimientos e intenciones ) a las otras personas y a s mismos. Cuando maduran, los nios con Sndrome de Asperger y HFA pueden pasar test de situaciones donde influyen estados mentales, pero siguen mostrando problemas a la hora de aplicar estas habilidades a las situaciones en la vida real (Ozonoff, Rogers, & Pennington, 1991). Entre los nios diagnosticados con autismo, los aos de la escuela primaria traen caminos divergentes de desarrollo que puede representar subtipos diferentes del desorden (Cohen, Paul, & Volkmar, 1987). Con algunas excepciones, lenguaje y la capacidad intelectual general van de la mano (Frith, 1991). En SINDROME DE

ASPERGER, el discurso fluido es logrado normalmente a la edad de cinco aunque puede ser notoriamente impar en trminos prcticos. En la adolescencia, los individuos con Sndrome de Asperger pueden comprender vagamente que ellos son diferentes y que ellos se excluyen de muchas relaciones interpersonales (Kanner, 1971). Aunque ellos acumulan muchas experiencias en su vida, no las integran de forma significativa y estos conocimientos fragmentados les dificultan en su camino hacia una ejecucin significante (Frith, 1991). Las personas con Sndrome de Asperger, a pesar de una inteligencia media moderada y a menudo habilidades acadmicas adecuadas, se describen como faltos de sentido comn. En la madurez, el individuo con Sndrome de Asperger puede volverse superficialmente bien adaptado, pero de forma tpica persiste el egocentrismo y se puede aislar. (Volkmar, 1987). Hacen uso particular del lenguaje y los gestos, y raramente entran en una conversacin de manera natural. Las dificultades surgen a menudo conviviendo y trabajando con otras personas y la intervencin psiquitrica puede ser til (Frith, 1991). Comorbilidad psiquitrica. Los estudios de comorbilidad psiquitrica en individuos con Sndrome de Asperger son muy escasos. La mayora de los estudios est limitado por el tamao pequeo de la muestra, as como los problemas a la hora de definir de forma uniforme el Sndrome de Asperger. Volkmar y Klin (1997) vieron que algunos estudios encontraron una asociacin entre el Sndrome de Asperger y el Sndrome de Tourette, un hallazgo que ellos fueron incapaces de corroborar en un estudio con un gran nmero de sujetos con Sndrome de Asperger. Otros desrdenes que pueden concurrir con el SINDROME DE ASPERGER incluyen: desorden obsesivocompulsivo (19%); la depresin (15%); y ADHD (28%). stas asociaciones pueden variar segn el nivel de desarrollo. Por ejemplo, el ADHD parece ser ms comn en individuos con SINDROME DE ASPERGER ms jvenes mientras la depresin puede ser ms probable que surja en la adolescencia y la madurez (Volkmar & Klin, 1997). Algunos investigadores han propuesto que algunos adultos previamente diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad pueden estar realmente desplegando una manifestacin de Sndrome de Asperger en la edad adulta. El Desorden Esquizoide de la Personalidad es un diagnstico Eje II (APA, 1994) de la nomenclatura psiquitrica del adulto. El Desorden Esquizoide de la Personalidad puede representar realmente una forma de autismo en adultos (Wolff & Barlow, 1979). En dos estudios (Wolff & el Polluelo, 1980,; Escoja, Polluelo & Wolff, 1984) nios diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad y con Sndrome de Asperger se siguieron en su madurez. Ambos grupos de investigadores concluyeron que los desrdenes eran esencialmente idnticos. Sin embargo, Wolf y Polluelo (1980) notaron que el grupo con Sndrome de Asperger mostraba menos distraccin y mas perseverancia en tareas cognoscitivas que los Esquizoides. Otros investigadores se resisten a la idea de fundir estas dos categoras diagnsticas (Tantum, 1988). Etiologa Ciaranello y Ciaranello (1995) distinguen entre causas genticas y no genticas. Las no genticas estn asociadas con una ruptura, normalmente prenatal, del

modelo de desarrollo normal del cerebro. Las causas genticas se deben a las mutaciones en genes que controlan desarrollo del cerebro. No hay ninguna distincin clnica, entre estas clasificaciones y se da por supuesto que ambas causas daan a los mismos centros y regiones del cerebro (Ciaranello, VandenBerg, & Anders, 1982). Causas No Genticas La etiologa no gentica ms frecuentemente implicada en el autismo es la exposicin prenatal a infeccin viral (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Chess (1977) inform una incidencia significativamente aumentada en nios nacidos durante la pandemia de rubola de 1964. Estos nios desarrollaron autismo junto con otros defectos de nacimiento tpicos del sndrome de la rubola congnito. Aunque otros agentes infecciosos han sido asociados con autismo, stos son principalmente solos casos aislados (Lotspeich & Ciaranello, 1993). Varicela (Knobloch & Pasamanick, 1975), rubola (Deykin & MacMahon, 1979), y toxoplasmosis prenatal y sfilis (Rutter & Bartak, 1971), se han relacionado de forma aislada con casos de autismo. Tomando juntos, stos y otros informes proporcionan una evidencia de un posible eslabn entre la infeccin prenatal y la alteracin del desarrollo cerebral, tal como sucede en el autismo. Es inconsistente la relacin entre trauma prenatal, perinatal o neonatal y autismo. Nelson (1991) era incapaz de encontrar cualquier correlacin entre la historia maternal, embarazo, parto o sucesos neonatales y autismo. Sin embargo, en un estudio con 46 nios con HFA donde se usaron a los hermanos con desarrollo normal como control, se inform que los sujetos con HFA tenan una frecuencia ms alta de complicaciones informadas durante el embarazo, las ms frecuentes eran tener un periodo de gestacin de ms de 42 semanas, y eran habitualmente primognitos o bien cuartos o posteriores en el orden de nacimientos.(Seor, Mulloy, Weendelboe, y Schopler, 1991). En una revisin de la literatura, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que los factores perinatales parecen jugar un papel ms grande en casos de autismo asociado con retraso mental que con HFA. Otros factores no genticos asociados con autismo incluyen hipotiroidismo y otras condiciones mdicas en la madre. Gillberg, Gillberg & Kopp (1992) estudiaron a cinco nios con condiciones autistas y encontraron en tres de los cinco hipotiroidismo congnito y el seguimiento de dos madres demostr que probablemente haban sido hipotiroideas durante el embarazo. Se encontraron la formacin del anticuerpo maternal y rechazo por linfocitos embrionarios en asociacin con autismo en una muestra de once madres de nios autistas (Warren, Cole, & Odell, 1990). Tambin se han estudiado Teratgenos. Davis, Fennoy, y Laraque (1992) estudiaron a 70 madres que usaron cocana o abusaron de varias drogas o sustancias durante el embarazo. En esta muestra, el 11.4% de estas mujeres tuvieron nios autistas y 94% de los nios nacidos mostr retraso en la adquisicin del lenguaje. Tambin se han implicado toxinas medioambientales como posibles agentes etiolgicos en desrdenes del espectro autista (Rodier, 1998). Causas Genticas La evidencia de una etiologa gentica para el autismo ha sido proporcionada por numerosos estudios epidemiolgicos. Las estimaciones de incidencia en un hermano han ido de 2-6%, 50-150 veces la frecuencia en la poblacin general (Rutter & Bartak, 1971).

Ritvo (1989) en un estudio de una muestra autista relativamente grande, estim el riesgo global de repeticin para ser 8.6%. En la muestra de Ritvo, si el primer nio autista era masculino, el riesgo de la repeticin era 7%; si el primer nio autista fuera hembra, la proporcin de la recurrencia era del 14.5%. En una apreciacin global de estos estudios, Ciaranello & Ciaranello (1995) concluyeron que todos los estudios pueden infravalorar la proporcin de la recurrencia debido a una tendencia a dejar de tener nios despus del nacimiento de un nio autista. Sin embargo magnitud con que los padres aplican estas reglas de parada es desconocida. Los esfuerzos por especificar un modo de herencia para el autismo han sido complicados teniendo en cuenta factores como: influencia del sexo, penetrancia reducida, expresin inconstante del desorden, ambigedades de diagnstico y reglas de parada en la descendencia. Smalley et al (1988, 1991) han propuesto que el autismo es el resultado de herencia multifactorial y heterogeneidad gentica. El estudio de gemelos apoya una base gentica para el autismo. Estudios completados por varios investigadores (Ej. el Hombre libre de Ritvo, Masonhermanos, & Ritvo, 1985,; Steffenburg, Gillberg, Hellgren, & Anderson, 1989) concuerdan que hay un grado mucho mayor de concordancia en gemelos monocigticos que en dicigticos. La familia estudia mantenga evidencia extensa de una base gentica el autismo. Estudios ms extensos familiares proporcionarn evidencias de una base gentica para el autismo. Epidemiologa El Autismo se da en el 7-16 por 10.000 nios (Ala, 1993, ; Barn-Cohen, 1995; Gilberg, 1995).HFA constituye slo un 11-34% de tales casos. En contraste, el SINDROME DE ASPERGER puede ocurrir a una proporcin de 3.6 a 7.1 por 1000 nios de entre 7-16 aos (Ehlers & Gillberg, 1993). Gillberg y Gillberg (1989) encuentran que el SINDROME DE ASPERGER es aproximadamente cinco veces ms frecuente que el autismo. Si estos modelos son correctos y si se acepta el autismo como un espectro continuo, la estimacin de que el 75% de los nios con autismo tienen retraso mental se vera reducida a un 15% aproximadamente (Gilberg 1998). La predominancia del sexo masculino fue ya nombrada por Kanner y Asperger y ahora est bien establecida, aunque la incidencia de hembras es mayor de lo que originalmente se pensaba. En revisiones de 16 estudios de poblaciones autistas Wing(1993) y Gillberg (1995) encuentran que el varn: la proporcin hembra era ms ntima a 2-3:1. Sin embargo, en HFA, la proporcin es probablemente ms alta (Ala & Gould, 1979). La proporcin maculina/femenina en autismo tiende a bajar con IQ decreciente (Ala, 1981). En los niveles de habilidad ms bajos la proporcin de muchachos a las muchachas estaba slo 2:1. A los niveles de habilidad ms altos, la muestra de Wing mostr una proporcin de 15:1. Sin embargo, Newson, Dawson, & Everard (1982) identific una muestra de 93 personas autistas muy capaces que vivieron por Inglaterra y encontraron slo nueve mujeres entre el total. Neuropatologa del Autismo, Sndrome de Asperger y HFA. La literatura de la neuropatologa del autismo despus de cuatro dcadas de estudio se basa en un conjunto muy incoherente o heterogneo y a menudo unos resultados contradictorios. Nios autistas, definidos en varios estudios, pueden

exhibir un funcionamiento intelectual desde retrasado a superior a la normalidad, pueden ser mudos o tener unas habilidades en la lengua bien desarrolladas, y los rituales o estereotipias e impedimentos sociales pueden ir de leves a severos. Dado la heterogeneidad de poblaciones sujetas, la inconsistencia en resultados no es particularmente sorprendente. Estudios postmortem y de neuroimagen han descrito anormalidades de la neuroanatoma en Autismo pero hasta que punto sus conclusiones pueden generalizarse al SINDROME DE ASPERGER y HFA no es conocido. Autismo Se han encontrado anormalidades estructurales y celulares en los hipocampos, amgdala, y cerebelo (Bauman & Kemper, 1985). Estos dficits han sido asociados con dificultades del funcionamiento socioemocional, procesamiento sensorial, y la planificacin motora (Aronowitz, Decaria, Allen, Weiss, & Saunders, 1997). Se propuso originalmente como base fisiopatolgica, una alteracin del cerebelo en funcin de la clnica y neurofisiologa (Ornitz, q985). El papel del cerebelo se investig ms en un nivel anatmico, a travs de los estudios de autopsias por Bauman & Kemper (1985). La prdida de grnulos y clulas de Purkinje puede romper la citoarquitectura de desarrollo de las vas del cerebelo. Las neuronas inmaduras persisten, y un patrn neuronal fetal no funcional de vas y circuitos se mantiene. Con la maduracin, el modelo del neuronal fetal puede perderse pero no es reemplazado por un modelo adulto, de esta manera las vas normales del cerebelo no se desarrollan. Se implicaron vas auditivas y vestibulares en el fallo cerebral en algunos estudios (Ornitz, 1985, Ornitz & Ritvo, 1968) pero estos hallazgos no podran reproducirse en investigaciones siguientes basadas en la anatmico, imgenes, y mtodos de neurofisiologa. Aunque se han identificado varias anormalidades neurofisiolgicas en sujetos autistas, stas no han sido especficas para el autismo y tambin se han encontrado en controles paralelos no autistas (Minshew, 1991). Kemper y Bauman (1993) informaron sobre clulas pequeas, densamente condensadas en los hipocampos y amgdala y sugirieron que esto reflejaba un modelo inmaduro de desarrollo neuronal en estas estructuras. Ellos observaron neuronas que parecan inmaduras en la franja diagonal de Broca que proyecta vas aferentes colinrgicas al hipocampos y amgdala (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Muchos estudios han intentado encontrar dficits neurobioqumicos en autismo siguiendo la hiptesis que el autismo puede ser una enfermedad metablica que se debe a un defecto en algn camino bioqumico. Con la excepcin de la asociacin ocasional de autismo con un desorden metablico conocido, no ha habido ningn hallazgo consistente que implique una base bioqumica en el autismo. Aunque no hay que ningn defecto neuroanatmico consistente en el autismo, hay evidencia que implica defectos en la maduracin neuronal, particularmente en el cerebelo y estructuras del limbo. Estos dficits no parecen estar reflejados en el tamao o la actividad metablica de estas estructuras. As, el peso de los hallazgos neuroanatmicos y las evidencias neurofisiolgicas implican al cerebelo y la parte anterior del sistema lmbico, a nivel celular, haciendo pensar en posibles dficits en la migracin neuronal, maduracin, o conexiones sinpticas. En un estudio que compar resultados de Tomografa por Emisin de Positrones (PET) de hombres jvenes con SINDROME DE ASPERGER y controles normales, ambos grupos mostraron el flujo de sangre regional aumentada en el lbulo frontal izquierdo en

relacin con el desempeo de tareas mentales. Sin embargo el rea especfica de actividad difiri entre ambos grupos. Estos investigadores sugirieron que la dificultad en la actividad mental puede estar asociada con disfuncin en la porcin medial del lbulo frontal izquierdo (Happe, Ehlers, & Frackowiak, 1996). Se han informado electroencefalogramas anormales no especficos, respuestas auditivas anormales, y hallazgos oculomotorores en SINDROME DE ASPERGER y HFA, as como en autismo de bajo funcionamiento (Gillberg, 1989). En un estudio que examin una sustancia, la protena cida fibrilar glial(GFA-p), un grupo pequeo de nios del SINDROME DE ASPERGER (n=4) tena niveles de este marcador que baj entre el grupo normal (n=10) y un grupo del autismo que incluy un subgrupo de HFA (n=14) con niveles de GFA-p altos iguale a aquellos sujetos de bajo funcionamiento. Esto plantea ms preguntas con respecto al etiologa del SINDROME DE ASPERGER, indicando un posible papel de trastorno glial o en la desmielinizacin anormal en la fisiopatologa de este espectro de desrdenes. Varios estudios de casos han documentado desrdenes mdicos especficos en asociacin con SINDROME DE ASPERGER y HFA incluyendo: esclerosis tuberosa (Gillberg, Gillberg, & Ahlsen, 1994); sndromes semejantes al sndrome de Marfan (Tantam, Evered, & Hersov, 1990); el sndrome de Kleine-Levin (Berthier, Santamaria, & Encabo, 1992); el sndrome de X frgil (Hagerman, 1989); y otras anomalas cromosmicas (Anneren, Dahl, & Uddenfelt, 1995). Problemas de valoracin La valoracin debe empezar por una buena historia clnica. Adems de la tpica recogida de datos del desarrollo temprano, los aspectos mdicos, educativos, y familiares, tambin deben explorarse las reas de relevancia particular al diagnstico de SINDROME DE ASPERGER. Estos incluyen: una interrogacin sobre el inicio o el reconocimiento de los primeros problemas aparecidos; el uso prctico del lenguaje y las reas de inters especial. Se debe hacer especial nfasis en los problemas en la interaccin social, los patrones de relacin con los miembros de la familia, desarrollo de amistades, autoconcepto, autoestima y el estado de nimo. Valoracin Neuropsicolgica AS comparte varias caractersticas con las alteraciones en el Aprendizaje No Verbal (NLD), Rourke (1989). Dentro del armazn de NLD, el SINDROME DE ASPERGER corresponde a un tipo de deterioro neurolgico en el que virtualmente el espectro entero de recursos de NLD y dficits estn presentes. Muchas reas de funcionamiento estn presentes en una mezcla de fortalezas y debilidades. Las actividades motoras simples y repetitivas tienden a mejorar y normalizarse con la edad, sin embargo, los test en las pruebas de habilidades motoras complejas tienden a deteriorarse. Las dificultades en coordinacin psicomotora son bilaterales, aunque en un grado mayor en el lado izquierdo del cuerpo. Los dficits en la percepcin tctil pueden estar tambin ms claros en el lado izquierdo. Los dficits pueden variar segn edad, con la anormal percepcin tctil y supresin sensorial se mejora con el tiempo mientras los problemas con la sensibilidad tctil compleja persisten.

La discriminacin visual simple, sobre todo para materiales que pueden traducirse en la entrada verbal, se acerca a los niveles normales. Sin embargo, las habilidades visual-espacial-orgnicas complejas, particularmente cuando se presentan en una nueva situacin, tienden a empeorar con el tiempo. Los recursos son evidentes en reas de repeticin para el aprendizaje verbal, sin embargo el sujeto con NLD puede confiar demasiado en este acercamiento y experiencia para adaptarse a situaciones nuevas y complejas. Las habilidades de memoria demostradas tratando con material verbal complejo son normalmente deficientes, quizs debido a las dificultades en comprensin inicial del material complejo. Las habilidades en percepcin auditiva estn normalmente intactas, aunque a veces pueden apreciarse al comparar con individuos normales. En cuanto a la lengua, los recursos estn claros, con un vocabulario bien desarrollado y informacin verbal consolidada. El uso pragmtico del lenguaje es inusual, siendo un dficit bastante severo. La prosodia del discurso est sumamente limitada. El funcionamiento acadmico revela normalmente los patrones NLD y dficits en mecanismos aritmticos comparado con el relativamente intacto reconocimiento de palabras y ortografa. La comprensin de material de lectura complejo tiende a ser pobre y las dificultades tratando con conceptos cientficos y teoras estn a menudo claras en la adolescencia. Los errores en la ortografa son debidos principalmente a la fidelidad fontica. Estas dificultades se manifiestan como incongruencias y alteraciones del humor, problemas en adaptarse a nuevas y complejas situaciones, y en conductas de repeticin o rgidas en un entorno social constantemente cambiante. Se daan percepcin global social y el juicio social. Valoracin del lenguaje y discurso. La evaluacin del discurso y del habla deben incluir aspectos cuantitativos como cualitativos. La tpica batera de las pruebas se enfoca principalmente en idioma formal (es decir, vocabulario, articulacin, comprensin, y construccin de la frase). La valoracin del idioma debe incorporar as tambin medidas de comunicacin no verbal, idioma del no literal (Ej. , Absurdos, metfora, y humor) la prosodia del discurso (meloda, volumen, y diapasn), y pragmatismos (es decir, volvertomando, sensibilidad a las seales, la adhesin a las reglas de conversacin). Este ltimo grupo de habilidades del idioma es ms inclinado a revelar reas de dficits significantes para los individuos con SINDROME DE ASPERGER. Una valoracin del lenguaje tambin debe incluir perseverancia en temas de inters y reciprocidad social. Intervencin Obtencin de Servicios y Recursos Klin & Volkmar (1997) ha notado una tendencia para los padres y profesionales infravalorar los dficits que impactan en individuos del SINDROME DE ASPERGER. Esto es entendible dado las habilidades verbales hbiles, promedio de test de inteligencia ms alta, y el estilo de vida solitario que pueden servir para enmascarar dficits severos que se ponen en evidencia principalmente en situaciones nuevas y/o socialmente exigentes. Algunos nios con SINDROME DE ASPERGER se han catalogados como Trastornos de Aprendizaje qu puede tener xito con algunos apoyos pero fallan en algunos de los aspectos deficientes de SINDROME DE ASPERGER (dficits del Ej. En interaccin social recproca). Otros

nios del SINDROME DE ASPERGER han sido clasificados como PDD-NOS o autista qu a menudo lleva a la colocacin con nios que son claramente de bajo funcionando. Semejante colocacin puede hacer fracasar en el desarrollo de sus recursos limitados. En tercer lugar, la ms inapropiada etiqueta es el "desequilibrio Social-emocional". Esta etiqueta se usa en nomenclatura educativa para los nios con problemas de conducta severa o alteraciones de la conducta que no son calificados por los servicios de educacin especiales como Deterioros Emocionales. Klin (1995) describe esto como, "la peor injusticia posible, es que individuos con una comprensin muy ingenua de situaciones sociales estn mezclados con aquellos que controlan y manipulan situaciones sociales a su ventaja sin el beneficio del mismo impedimento y sin apoyo". La aceptacin del Sndrome de Asperger en ambientes educativos est muy limitada. Pueden diagnosticarse nios con desrdenes del espectro autista ms leves para los servicios de educacin especiales bajo una variedad de etiquetas. Debido a la desigualdad de la categora de diagnstico en clasificaciones educativas, los servicios pueden ser difciles de obtener. Por va del ejemplo, Apndice A muestra las clasificaciones bajo las que un nio del SINDROME DE ASPERGER tiende a recibir educacin especial en el Estado de Michigan (Michigan Estado Tabla de Educacin,1997). Un nio del SINDROME DE ASPERGER, puede calificar por los servicios de educacin especiales bajo la clasificacin de "Invalidez de Aprendizaje Especfica" (quizs leyendo comprensin y/o clculo de matemtica), como "el Problema del Discurso e Idioma" (debido a los dficits en uso pragmtico de idioma), o "Trastorno Emocional" (debido a la incapacidad construir o mantener relaciones interpersonales satisfactorias dentro del ambiente escolar). Irnicamente, en Michigan es raro que un nio con el SINDROME DE ASPERGER se catalogara bajo la definicin de "Autismo". Algunos tambin se encuentran inclasificados para los servicios de educacin especiales porque "El equipo interdisciplinario," no entiende que las reas de dficit tienen un impacto significante en el funcionamiento acadmico del nio. Los servicios diseados para acomodar y remediar las discapacidades de aprendizaje especficas no pueden dirigirse al rango de reas del problema en SINDROME DE ASPERGER, sobre todo cuando los dficits son sutiles, causan los pocos problemas para los profesionales escolares, y no impacte directa y claramente en el logro acadmico. Para explicar algunos de los conceptos bsicos de SINDROME DE ASPERGER / NLD, el escritor ha desarrollado un folleto que ha disfrutado de xito limitado, anecdtico reforzando el conocimiento y entendimiento entre una muestra pequea de personal escolar pblico. Esto se proporciona en Apndice B. Aunque la valoracin neuropsicolgica es central en el diseo de programas e intervenciones ajustadas a las necesidades de cada individuo, una etiqueta de la nomenclatura psiquitrica es esencial para proporcionar servicios de cuidado de salud y una clasificacin educativa se necesitar para proporcionar recursos y servicios al nio por los servicios de educacin especial. Estrategias de la intervencin Volkmar y Klin (1997) sugieren que las habilidades y conceptos se enseen de forma explcita y repetitiva cuando sea posible, dividiendo en partes el todo ms complejo de forma verbal. El Aprendizaje de estrategias ser muy eficaz cuando se base en el modelo especfico de fortalezas y dficits demostrado en valoracin del

neuropsicolgica. Si se identifican problemas motores y viso-motores, se indican terapias fsicas y profesionales. Intervenciones diseadas para mejorar comunicacin y habilidades sociales pueden tener cualquiera o todos los siguientes objetivos como metas, dependiendo de las necesidades especficas del individuo: conocimiento reforzado de las propias conductas no verbales propias (Ej. , El uso de inflexin verbal, contacto del ojo, y mirar fijamente en interaccin social); Las estrategias de decodificacin verbales para interpretar con ms con precisin la conducta no verbal de otros; ms integracin del procesado visual y auditivo; conocimiento social mejorado y toma de perspectiva. Se han descrito tcnicas para habilidades de comunicacin de no verbal en la literatura de alteraciones del aprendizaje (Ej. , Minskoff, 1980). Los tratamientos para el SINDROME DE ASPERGER y HFA son principalmente sintomticos y de apoyo. Como todos los desrdenes "de por vida", necesitaran tratamiento y acercamientos que cambiarn con el desarrollo individual. Medicamentos psicoactivos pueden ser usados para sntomas especficos pero generalmente no estn indicados en Sndrome de Asperger y HFA. En individuos con Alto-funcionando con sntomas de desorden obsesivo-compulsivo, ansiedad, o depresin, la farmacoterapia puede ser til (Ala, 1991). La orientacin de la terapia psicodinmica ha tratado estos desrdenes extensamente con escasa evidencia objetiva de xito (Campbell, Schopler, Cueva, & Hallin, 1996).