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Sndrome de Down

INTRODUCCIN

En 1866, un mdico ingls llamado John Langdon Haydon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no saba cul era exactamente su causa. Casi 100 aos despus, un genetista francs llamado Dr. Jerome Lejeune descubri que el sndrome de Down ocurre por un problema con el nmero de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una clula que transporta los genes. El sndrome de Down es una de las causas genticas ms comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde estn situados los genes que hacen que cada persona sea nica. Generalmente, las personas con sndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con sndrome de Down es distinta. Se espera que este trabajo sea del inters de los presentes y contribuya en el conocimiento acerca de este sndrome.

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SNDROME DE DOWN
DEFINICIN El sndrome de Down es una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. Adems de la afectacin de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalas como problemas en el corazn, etc. El sistema nervioso tiene como funcin principal recibir informacin, procesarla y emitirla. Mantenemos relacin con el mundo exterior, recibimos seales de nuestro propio medio interno y gracias a l respondemos a esas seales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la informacin que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la clula clave, capacitada para recibir gran cantidad de informacin simultneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.

TIPOS

Trisoma 21 libre: Durante los diferentes estudios que se han hecho se ha visto que generalmente un 90%-95% de los casos son trisoma 21 libre, por lo tanto es el ms comn de los tres tipos. Este tipo se produce cuando el cromosoma 21 de ms est situado en el espermatozoide, en el vulo o en la primera divisin celular, cada clula que se produce ser trismica, es decir, tendr 47 cromosomas de los cuales 3 estarn en el mismo grupo.

Trisoma 21 mosaico: Este tipo de sindrome de Down afecta a un 2-5% de los casos. Este caso aparece cuando una vez

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fecundado el vulo se produce una divisin celular, llamada mitosis. En la mitosis normal cada cromosoma se duplica, si estos cromosomas no se duplican correctamente se produce un proceso llamado no-disyuncin cromosmica de la mitosis. Esto es lo que produce este tipo de sindrome de Down.

Trisoma 21 translacin: Este tipo afecta a un 2-5% de los casos al igual que el anterior. Este caso aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.

CAUSAS Se desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosmica que causa el Sndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formacin de las clulas reproductoras, vulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el Sndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales. El cuerpo humano est compuesto de clulas; todas las clulas contienen gentica. cromosomas, estructuras que transmiten informacin Las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de

cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Slo las clulas reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los vulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los cientficos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas). Cuando las clulas reproductoras, el espermatozoide y el vulo, se combinan en la fecundacin, el vulo fecundado resultante contiene

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23 pares de cromosomas. El vulo fecundado que se desarrollar formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XX. El vulo fecundado que se

desarrollar formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el vulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el sndrome de Down. En la mayora de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el sndrome de Down est causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las clulas del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del vulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el vulo y el espermatozoide se unen para formar el vulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrin se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las clulas. Esta condicin, en la que estn presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las clulas del individuo se denomina trisoma del cromosoma 21. En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material gentico de 47; esta situacin se llama traslocacin , el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma. La posibilidad de tener otro hijo con el Sndrome de Down es del 1%, pero si el primer nio tiene traslocacin del Sndrome de Down , la posibilidad aumenta mucho. Hay ms riesgo: Los padres que ya han tenido a un beb con el Sndrome de Down. Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21. Madres mayores de 35 aos.

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SNTOMAS Los recin nacidos con esta alteracin son generalmente bebs muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atencin cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografa fetal). Al crecer empieza a presentar determinadas caractersticas: Crneo ms pequeo de lo normal (microcefalia). El occipucio (unin del crneo con las vrtebras) es plano. El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz. Los ojos tienen una inclinacin caracterstica, en algunos casos hay estrabismo La lengua es algo ms grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular caracterstico. Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamao. Piel seca El desarrollo sexual se retrasa. En particular en los hombres. Aparecen cutis marmreo.

RASGOS FSICOS

Defectos en el corazn. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicacin, en cambio otros requieren ciruga. Todos los bebs con Sndrome de Down deben se examinados por un cardilogo pediatra y realizarle una ecografa para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.

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Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebs, que requieren ciruga.

Defectos en la capacidad auditiva y visual: ms del 50%: o Problemas visuales: miopa, cataratas; se debe consultar con un oftalmlogo peditrico en el primer ao de vida. o Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la prdida de la audicin si no son tratadas adecuadamente.

Mayor riesgo de padecer leucemia. Mayor riesgo de problemas de tiroides Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vrtebras superiores del cuello.

DIAGNSTICO Despus del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un anlisis cromosmico (cariotipo), que determina si el beb tiene el Sndrome de Down el riego para cualquier embarazo posterior. Diagnstico prenatal Un examen del lquido amnitico (amniocentesis) o de las y cual es la anormalidad cromosmica fundamental, importante para determinar

vellosidades corinicas pueden diagnosticar el Sndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontneos y slo se realiza a aquellas mujeres de riesgo. A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un anlisis de sangre para determinar los valores de alfa fetoprotenas (PFA), que puede indicar la presencia de Sndrome de Down en el 35% de los

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casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas ms del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exmenes no proporcionan un diagnstico concluyente del Sndrome, son tan slo exmenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis. Actualmente se estn desarrollando nuevas tcnicas de diagnstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan clulas fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de anlisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a travs de las vellosidades corinicas. COMPLICACIONES

Problemas de la visin Prdida auditiva Anomalas cardacas Mayor incidencia de leucemia aguda Infecciones de odo frecuentes y en general mayor

susceptibilidad a infecciones

Obstruccin gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)

Atresia esofgica o atresia duodenal La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vas respiratorias durante el sueo.

Aumento en la incidencia de demencia en pacientes mayores

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Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la mdula espinal.

Existe un riesgo de que las personas desinformadas puedan suponer que un nio con sndrome de Down presenta un retardo mayor de lo que realmente es.

TRATAMIENTO No existe cura para el sndrome de Down. No hay certezas acerca de cmo prevenir el error cromosmico que provoca el sndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podra haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con sndrome de Down. Sin embargo, una investigacin reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con sndrome de Down presentaban una anomala en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el cido flico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razn por la que todas las mujeres que estn por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de cido flico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congnitos del cerebro y la mdula espinal). Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los nios con sndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones mdicas para comprobar que esto sea realmente as. Es importante que las nuevas familias hablen con el mdico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Sndrome de Down (National Down Syndrome Congress) con el fin de conocer a qu debe estar preparada ante la presencia del sndrome de Down y

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conocer las cosas que puedan resultarle tiles al criar un nio con sndrome de Down.

Educacin a la Familia Lo que ms desarrolla al nio desde el punto de vista emocional, es el estado emocional de los padres. Nosotros decimos, alegra genera alegra, tristeza genera tristeza, ansiedad engendra ansiedad, depresin engendra depresin, o lo que es igual, el estado de animo y emocional de los padres constituye el molde en el que se forma el del nio, su actitud ante la vida ser la que aprenda de sus padres. Lo primero que sucede cuando a unos padres se le informa que su hijo es un sndrome de Down, es una reaccin de desesperacin, nadie est preparado para recibir esta noticia, y es difcil encontrar bibliografa apropiada para brindar informacin a los padres sobre las caractersticas y posibilidades de este proceso, la mayora de los padres aprende, en primer lugar de sus propios hijos, de otros padres, o familiares de nios afectados. Cuando una familia que ha pasado toda su vida soando, desde su adolescencia, con el hijo que van a tener, que durante 9 meses estuvieron preparando la canastilla y discutiendo el nombre, o quin se iba a parece, recibe la noticia, que el nio es un sndrome de Down, le viene a la mente la imagen que existe en la generalidad de la poblacin sobre esta afeccin y surge la pregunta que nunca falta: Por qu a nosotros?, qu hicimos mal, qu fallo, por qu este castigo?. No todo el mundo reacciona igual, ni tiene la misma capacidad de enfrentar el problema , siempre usamos el ejemplo de que si en una habitacin donde se encuentran varias personas alguien grita: fuego!, todo el mundo no reacciona igual, mientras una persona se

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paraliza y no sabe qu hacer, otra comienza a dar gritos, otra corre a localizar un telfono para llamar a los bomberos, mientras otra sale a conseguir un cubo con agua. Un aspecto esencial es que los padres tengan toda la informacin necesaria para comprender el problema que afecta a sus hijos, y para convertirse en verdaderos activistas de la plena integracin social. La falta de informacin , el desconocimiento en los padres de un nio Down, son el primer elemento que representa caldo de cultivo para la desesperanza, la falta de motivacin, la depresin y la ansiedad y la desesperacin. Sera interminable la lista de sentimientos que desencadena la noticia, ira, rechazo, desconocimiento, temor al futuro, desesperanza, duelo ante la prdida del beb ideal con el que tanto haba soado, ante la prdida de la normalidad, ante la sensacin de que a partir de ese momento su vida cambiara radicalmente, que nunca volvera a rer o a ser feliz. Nadie est preparado para enfrentar, de momento, una situacin de esta magnitud, por eso no existe ninguna forma anormal de reaccionar, cualquiera que sea cada forma es reflejo de la personalidad y la individualidad del que recibe la noticia y el problema no radica en cmo recibe la noticia sino en qu apoyo recibe del exterior para enfrentar el problema, qu grado de informacin le llega, sobre todo, procedente de personas que han sufrido una situacin similar o de literatura especialmente preparada para los padres. Un aspecto frecuente en los padres son los sentimientos de culpa, u otros de diversa naturaleza. Una encuesta recientemente realizada por nuestro grupo de trabajo reflej que con frecuencia se asocia el padecimiento a las ms diversas razones, tratando de encontrar

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justificacin a algo que en la gran mayora de los casos responde a una alteracin que no poda haber sido prevista ni relacionada con ningn factor externo de acuerdo con el pensamiento cientfico actual. Encontramos padres que relacionaban mal de ojo, el proceso con con causas del

sobrenaturales,

brujera,

otros,

errores

tratamiento recibido durante el embarazo, actualmente de bases cientficas.

todo lo que carece

Un elemento que interfiere en el proceso de aceptacin es el hecho de que para muchos la llegada de un Down es un problema de prdida de la autoestima personal y esto es ms frecuente en las personas de un nivel cultural o socioeconmico elevado, que determina expectativas ms elevadas en la descendencia. Hay personas que durante toda su vida no se han sentido realizadas y se han pasado todo el tiempo esperando por la llegada del hijo que va a lograr todo lo que ella o l no pudieron lograr en la vida, muchos esperan el xito, no en su vida, sino en la de sus hijos y son los que ms sufren cuando reciben la noticia . El problema llega a veces al rango de desear la muerte o el deseo de que nunca el nio hubiera nacido, tambin no es infrecuente culpar a la pareja, directa o indirectamente, lo que determina con frecuencia el divorcio, o la separacin. La evasin de la realidad, el pensar que su hijo no est afectado o el atribuirle cualidades o habilidades que no tiene, son formas de responder ante el problema, algunos no llegan a aceptar que el nio tiene necesidades especiales y se sientan a esperar el milagro que nunca llega de que algo cure al nio, esta espera hace perder tiempo de tratamiento que luego nunca se recupera.

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Muchas de las personas que ms cooperan y participan en la ayuda a las personas discapacitadas son personas que nunca han enfrentado el problema, hay mucha solidaridad en el mundo, solo hay que dar la oportunidad a que se exprese y crear el canal y el mecanismo para que se evidencie.

PREVENCIN Se recomienda el asesoramiento gentico en todas las familias que presenten este sndrome. El sndrome de Down puede detectarse en el feto en los primeros meses del embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis o una muestra de las vellosidades corinicas. Los padres de un nio con sndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro nio con sndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas despus de los 40 aos tambin corren un mayor riesgo de tener un nio con sndrome de Down.

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