Cromosoma Filadelfia (Ph).

El cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia es una anormalidad gentica asociadaa la leucemia mieloide crnica (LMC) Descripcin Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemiamieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecentranslocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante mtodo de banda G u otrastranslocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con loscromosomas 9 y 22. Tambin se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos deleucemia linfoblstica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en nios), yocasionalmente, en casos de leucemia mieloctica aguda (LMA). Estudios de laboratorio Actualmente el mtodo de Reaccin en Cadena de la Polimerasa con transcripcin inversa (RT-PCR) es el ms sensible para la deteccin de bajos nmeros de transcriptos del BCR ABL. En laprctica, estos resultados pueden ser difciles de interpretar porque an si la prueba es negativa,puede haber todava un milln o ms de clulas residuales Ph positivas en el organismo. En otroscasos, la prueba puede ser persistentemente positiva a un bajo nivel por muchos aos. El mtodocualitativo es til para determinar el punto de ruptura del BCR-ABL y para el monitoreo de laenfermedad mnima residual, sobre todo cuando los otros mtodos indican la ausencia del BCR-ABL. Este mtodo tiene el inconveniente de que aunque detecta niveles muy bajos de transcritosde BCR ABL, no detecta otras translocaciones que pueden aparecer en fases avanzadas de laenfermedad y adems, no puede cuantificar los niveles de transcritos, lo que constituye unalimitacin para la evaluacin de la respuesta una vez lograda la respuesta citogentica completa.Tiene una sensibilidad de 1:105 - 1: 106 y es muy til despus de lograda la remisin molecular. Esel mtodo ms sensible para detectar un pequeo nmero de transcriptos BCR-ABL en un pacientedespus de un trasplante aparentemente exitoso.

ANEUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA Anomalas Cromosomaticas Las anomalas cromosmicas del beb pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosmicos ms frecuentes son los siguientes: Aneuploidia Implican cambio numrico en slo una parte de la dotacin, pudiendo encontrar adiciones de algn cromosoma (como el sndrome de Down con un cromosoma adicional en el 21), o prdida de algn cromosoma. sea tiene una cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que pueden dar lugar a enfermedades genticas tales como: Sndrome de Down (trisoma 21): las clulas contienen tres cromosomas 21. Sndrome de Turner: uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas. Delecin: falta parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN. Inversin: si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congnitos o no, segn su estructura exacta. Translocacin: re arreglo del segmento de un cromosoma de una ubicacin a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro. Translocacin equilibrada: el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocacin equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo. Translocacin robertsoniana: translocacin balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro. Mosaicismo: presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de un individuo, que origina dos o ms lneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). Causas que dan lugar a la aneuploida En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos razones: Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma en el anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante el anafase. Los cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden. La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyuncin es otra palabra empleada para describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las cromticas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. En los casos de no disyuncin meitica, los cromosomas pueden separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda divisin. Tipos de aneuploidas En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidas. Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos): Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosmicos.

Aneuploida autosmica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de los aneuploides autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los aneuploides de algunos autosomas pequeos, como el cromosoma Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos es: Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas. Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas. Disoma, (2n cromosomas). Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma. Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas. Pentasoma, (2n+3 cromosomas). Poliploidia Poliploidia se define como el fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o ms genomas de especies distintas. Tales clulas, tejidos u organismos se denominan poliploides. La poliploida es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es ms frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploida se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geogrfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamao en los individuos poliploides ya que poseen mayor nmero de clulas que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamao que se da en algunos grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del nmero de clulas, siendo este ltimo el mismo en individuos diploides y poliploides. Poliploida es un incremento del nmero de cromosomas caracterstico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyuncin de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparicin de individuos (4n), los cuales estarn aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. La poliploida se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera divisin (profase), cuando los cromosomas homlogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar ttradas, y no se separan durante la anafase I; esto origina una clula con todo el complemento cromosmico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la segunda divisin meitica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide (estril).

Qu es el antgeno prosttico especfico

Lo primero a aclarar es que el tener el PSA alto no significa Biopsia como veremos ms adelante. El antgeno prosttico especfico, o PSA o APE es una protena producida en la prstata. EL determinar su concentracin sangunea es un indicio de enfermedades en los rganos genitourinarios del hombre. Gran cantidad de enfermedades de estos rganos aumentan su concentracin sangunea y el cncer de prstata es slo una de estas alteraciones. El PSA aumenta con la hipertrofia prosttica, infecciones urinarias y prostticas, actividad sexual, estimulacin rectal como las ecografas transrectales, constipacin intestinal o diarrea importantes, grandes hemorroides, tacto rectal, varicocele, orquitis, etc. por lo cual carece de utilidad por s solo para diagnosticar cncer prosttico o cualquier otra afeccin prosttica. Su elevacin no debe ser considerada como indicativo de cncer de prstata y menos como una indicacin para practicar biopsia de prstata

Cancer adolescentes El osteosarcoma

El osteosarcoma es el tipo de cncer de huesos ms frecuente. En los adolescentes, a veces aparece durante los estirones y tiende a presentarse en personas ms altas que el promedio. En la mayora de los casos, se desconoce su causa.