Qu es la progeria?

La progeria, tambin conocida como el sndrome de Hutchinson-Gilford, es una condicin gentica rara y mortal caracterizada por una apariencia fsica de envejecimiento acelerado en los nios. Todos los nios que sufren esta enfermedad mueren a causa de la misma enfermedad cardiaca que afecta a millones de adultos envejecidos sanos: la arterioesclerosis. Pero en lugar de sufrirlo a los 60 o 70 aos de edad, estos nios pueden padecer derrames cerebrales y ataques al corazn a los 5 6 aos de edad.Sobre el ensayo clnico: Antecedentes del ensayo clnico:En 2002, el equipo de investigacin de la Fundacin para la Investigacin de la Progeria (PRF) hizo historia con el descubrimiento del gen de la progeria. Este descubrimiento no slo ha servido para obtener un conocimiento ms profundo de la enfermedad, sino para que los cientficos sean conscientes de que el estudio de la progeria puede ayudarnos a comprender Datos estadsticos del ensayo clnico de la progeria2 mejor los mecanismos de los ataques al corazn y el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos, suframos o no la enfermedad. Desde el descubrimiento del gen, la dedicacin y el apoyo de los mdicos, los investigadores clnicos, las familias con nios afectados por la progeria y otras personas involucradas nos hanayudado a llegar hasta este punto: ser capaces de identificar un tratamiento potencial para nios con progeria, empleando un grupo de frmacos llamado inhibidores de la farnesiltransferasa (FTIs). Los estudios de laboratorio con clulas madre y ratones han obtenido resultados prometedores que apoyan un test en vivo con el medicamento enpacientes que tienen progeria. Investigador principal: El ensayo clnico est dirigido por Mark Kieran, mdico, Director y neuroonclogo peditrico del Instituto contra el Cncer Dana-Farber; profesor asistente del departamento de pediatra y hematologa/oncologa de la Harvard Medical School, e instructor del departamento de pediatra del Childrens Hospital en Boston. El Dr. Kieran es un onclogopeditrico con una experiencia extensiva con inhibidores de farnesiltransferasas (FTIs) para tratar a nios con cncer. Ubicacin: La mayor parte de los tests tendrn lugar en el Childrens Hospital en Boston, un centro intensivo para los cuidados peditricos con 347 camas y el principal centro mdico peditrico en los Estados Unidos. Childrens Hospital es el primer hospital universitario de la Harvard Medical Shcool, y es el lugar donde se encuentra ubicada la mayor empresa mundial de investigacin en un centro mdico peditrico. A lo largo de los aos, los cientficos del Childrens han marcado el camino en la investigacin peditrica, identificando tratamientos y terapias de muchas enfermedades debilitadoras, incluyendo aqullas

especficas de los adultos.Otras personas involucradas: el ensayo clnico es un esfuerzo que requiere la colaboracin de muchas personas. Los nios estn siendo monitorizados por mdicos en el Childrens Hospital de Boston, el Dana-Farber Cancer Institute, y Bringham y Womens Hospital, todos ellos instituciones de la Universidad de Harvard. Adems, los mdicos y cientficos del Warren Alpert Medical School en la Universidad de Brown, UCLA, y los Institutos Nacionales de Salud estn involucrados en esta prueba. En total, ms de 20 mdicos e investigadores estn trabajando unidos para ayudar a estos nios. Financiacin: El ensayo clnico est siendo financiado por The Progeria Research Foundation (PRF). PRF fue fundada en 1999 por los padres de un nio con progeria, que vieron la necesidad de establecer una fuente de informacin mdica fiable para los doctores, pacientes y familias de los nios afectados por la esta enfermedad, al igual que para recaudar fondos. Desde entonces, PRF se ha convertido en la fuerza impulsora del descubrimiento del gen de la progeria, y ha desarrollado un test diagnstico y un banco de clulas y de tejidos, ha sentado las bases de la recaudacin de fondos y ha desarrollado la base de datos mdica para ayudar a las personas afectadas por la progeria y a los investigadores que desean realizar una investigacin sobre la materia. PRF es la nica organizacin no gubernamental plenamente dedicada a encontrar tratamientos efectivos y la cura de la progeria. Para ms informacin sobre la progeria, puede consultar el documento de datos resumidos. El ensayo clnico costar a PRF aproximadamente dos millones de dlares para cubrir los gastos de las pruebas mdicas, los vuelos para traer a los pacientes y a sus familiares a Boston, manutencin, alojamiento y ciertos costes derivados de los cuidados mdicos. PRF ha logrado recaudar casi 1.6 millones de dlares hasta de febrero de 2008.3 Logstica: El ensayo clnico comenz el 7 de mayo de 2007, con dos nios. Desde entonces, casi cada semana uno o dos nios inscritos y sus padres estn viajando a Boston para testar y para recibir una dosis de la nueva medicina. Volvern a Boston aproximadamente cada cuatromeses durante un periodo de dos aos, y se quedarn en Boston aproximadamente entre 4 y 8 das cada vez. En el periodo en el que los pacientes estn en su casa, los doctores ofrecern un informe sanitario mensual a los investigadores de Boston. El test clnico lleg finalmente a todos los nios en octubre de 2007. Actualmente participan 28 nios de 16 pases. Cmo acta este tratamiento propuesto? La protena que creemos que es responsable de la progeria, llamada progerina, bloquea la funcin normal de las clulas. Para causar la

enfermedad de la progeria, una molcula conocida como el grupo farnesil debe unirse a la protena de la progerina. Los inhibidores de la farnesiltransferasa (FTIs) actan bloqueando (o inhibiendo) la unin del grupo farnesil con la progerina. Si esta unin se bloquea en nios con progeria, la progerina podra paralizarse y por lo tanto mejorar el desarrollo de la enfermedad.