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DEFICIENCIA INTELECTUAL Indice

Definicin Epidemiologa Clasificacin Etiologa Evaluacin Comorbilidad Manejo.

Definiciones: AMA CONFERENCE OF MENTAL RETARDATION (1965) Es un funcionamiento intelectual significativamente inferior al normal que se manifiesta en el curso del desarrollo y se traduce por falta de adecuacin en la conducta adaptativa
Neurologia Pediatrica N Fejerman tercera edicin 2007

CIE- 10 Deterioro de funciones concretas de cada poca del desarrollo y que contribuyen al nivel global de la inteligencia, tales como las funciones cognitivas, las del lenguaje, las motrices, y la socializacin DSM IV La existencia de una capacidad intelectual inferior, expresada en un coeficiente de inteligencia de 70 o menos en un test administrado individualmente. FUNCIONAL Por funcionamiento intelectual bajo el promedio se entiende un rendimiento que est ms all de 2 DS bajo la media de una poblacin a una edad determinada. AAIDD 2002. Discapacidad intelectual caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los 18 aos. (Luckasson y cols., 2002, p. 8) Dimensin I: Habilidades Intelectuales Dimensin II: Conducta adaptativa (conceptual, social y prctica) Dimensin III: Participacin, Interacciones y Roles Sociales Dimensin IV: Salud (salud fsica, salud mental, etiologa) Dimensin V: Contexto (ambientes y cultura)

Asociacin Americana de Deficiencia Mental 1. Funcionamiento intelectual muy por debajo del promedio: aquel que est 2 desviaciones estndar bajo la media o que en medicin de funcionamiento intelectual (a travs de un test de inteligencia administrado individualmente) corresponde a un CI inferior a 70. Se origina durante el periodo de desarrollo. 2. Se acompaa de la alteracin de uno o ms de los siguientes aspectos: maduracin, aprendizaje o adaptacin social, lo que menoscaba su conducta adaptativa. Curso que sigue la maduracin: se ve retraso en la adquisicin de las destrezas o hitos del desarrollo psicomotor. Capacidad de aprendizaje: las dificultades de aprendizaje se aprecian claramente en el periodo escolar. Adaptacin social: se evala observando el grado y forma en que el nio se relaciona con sus padres y otros adultos o individuos de la misma edad. En adultos se observa la adaptacin social evaluando la capacidad de mantenerse en forma independiente de la comunidad a travs de un empleo remunerado y la capacidad de ajustarse a las normas de comportamiento impuestas culturalmente. Conducta Adaptativa: Es la eficacia que muestra la persona en determinadas reas de su comportamiento, como habilidades sociales, comunicacin, resolucin de problemas cotidianos y la efectividad con que dicho individuo cumple las normas de independencia personal y responsabilidad social esperadas para su edad y grupo cultural. Es la efectividad del individuo para adaptarse a las demandas naturales y sociales de su medio ambiente. EN RESUMEN Es un trastorno del desarrollo de tipo GLOBAL: impide la maduracin de la personalidad, vindose perturbaciones graves en la cognicin, lenguaje, psicomotricidad, praxias, relaciones sociales. Se presenta una capacidad intelectual y adaptativa disminuida. Cursa con un CI menor a 70, diagnosticado a travs de un evaluacin psicomtrica. Se inicia antes de los 18 aos. Puede manifestarse: En el desarrollo secuencial de las distintas destrezas que va adquiriendo el lactante y preescolar Capacidad de aprendizaje Capacidad de mantenerse por s mismo y de ajustarse a una comunidad

EPIDEMIOLOGA La prevalencia de RM se estima entre el 1 a 3% de la poblacin (OMS). En Chile afecta a un 3 4 % de la poblacin general. Relacin hombre: mujer 1,5:1 Se diagnostica principalmente en edad escolar. Antes solo se manifiestan los casos severos o profundos La gran masa corresponde a RM leve o CI en rango Limitrofe. RM leve: 85% RM moderado: 10% RM grave:3-4% RM profundo: 0,5-2% CLASIFICACIN Inteligencia Limtrofe RM leve Educable. CI 50 69 Edad Mental: 9 a 12 aos. Corresponde al 85% de los RM. Pueden aprender distintas habilidades hasta el nivel de 6 bsico. De adulto puede desarrollar habilidades sociales y profesionales que le permitan tener una independencia mnima. En la actualidad una persona con RM leve puede vivir perfectamente adaptada a su comunidad, en forma independiente. RM leve Educable. Se comportan adecuadamente en la etapa preescolar, desarrollando conductas sociales aceptables. Deterioro mnimo en las reas sensoriomotrices Lenguaje: cierta organizacin, disminucin de la comprensin. Pobreza de razonamiento y falta de autocrtica. Mayor sensibilidad ante el fracaso y baja tolerancia a las frustraciones. RM moderado Entrenable CI 35-49. Edad Mental 6 y menos de 9 aos. Constituye el 10% de las personas con RM. Se diagnostica a una edad ms temprano. Estos nios son concientes de sus deficiencias y a menudo se sienten rechazados por sus compaeros y frustrados por sus limitaciones. Pueden llegar a ser competentes en tareas ocupacionales, que no requieran de gran habilidad, en medios protegidos. RM moderado Entrenable . En el desarrollo motor se aprecian limitaciones.En la edad preescolar puede aprender a hablar o comunicarse. Relaciones sociales torpes Llegan a hablar y aprender a comunicarse de formas diversas, aunque les es difcil expresarse con palabras. Su vocabulario es limitado.

En la etapa escolar deben intentarse el entrenamiento social y ocupacional. Pueden llegar hasta 2 bsico. RM moderado Entrenable Pueden aprender a viajar de forma independiente por lugares que les resulte familiares. En la adolescencia sus dificultades para reconocer normas sociales pueden interferir en sus relaciones interpersonales. Con entrenamiento pueden conseguir auto mantenerse, pudiendo desempearse como trabajador no calificado. RM severo Custodiables CI 20-34 Edad Mental 3 a menos de 6 aos. Constituyen del 3 a 4 % de los pacientes con RM Necesitan una supervisin importante. Los enfoques conductuales pueden ayudar a conseguir cierto grado de autocuidado. Desarrollo motor pobre desde el periodo preescolar. Lenguaje mnimo, adquiere pocas o nulas habilidades verbales para la comunicacin. En edad escolar puede aprender a hablar, adquirir hbitos de aseo. Son caractersticos los estados de agitacin o clera, alternando con la inhibicin y los cambios bruscos e inesperados del estado de nimo De adultos requieren supervisin. Muchos se adaptan a la vida en comunidad en viviendas protegidas o con sus familias. RM profundo Custodiables. Preescolar: capacidad de funcionamiento mnimo en reas sensoriomotoras. Necesita ser cuidado y requieren un entorno altamente estructurado, con ayuda y supervisin constantes y una relacin personalizada con el cuidador. Escolar: algn desarrollo motor. Respuesta mnima al entrenamiento de autovalencia. Adulto: algn desarrollo motor en lenguaje. Requieren vivir en viviendas protegidas o con sus familias. CI menor de 20. Edad mental menor de 3 aos. Constituyen el 1 a 2 % de los pacientes con RM. Estn muy limitados en sus capacidades de comunicacin y motoras. Requieren una supervicin constante, con un ambiente altamente estructurado. El desarrollo motor, la autonoma y las habilidades de comunicacin pueden perfeccionarse con un entrenamiento adecuado.

Clasificacin segn CI ETIOLOGA SD DE DOWN 1 en 700 a 800 RNV. Reconocido por sus dismorfias tpicas. Adems por la presencia de alteraciones a nivel cardaco, gastrointestinal, neurolgico, entre otras. El RM es su caracterstica fundamental. La mayora tiene un RM entre moderado y grave. Los nios son plcidos, alegres y cooperadores y se adaptan fcilmente a la vida familiar. En la adolescencia el cuadro cambia, experimentan dificultades emocionales, trastornos de la conducta y rara vez trastornos psicticos. Se distinguen distintos tipos de alteraciones cromosmicas: Trisoma 21. Mosaicismo. Traslocacin (la ms frecuente 21:15). Estudios postmorten de aquellos con ms de 40 aos muestran una alta incidencia de placas seniles y ovillos neurofibrilares. SD X FRAGIL Causa ms comn causa retardo familiar. Prevalencia en hombres 20: 100.000 Mujeres en general son menos afectadas. Caractersticas Clnicas Cabeza larga Cara Larga Frente y Mentn prominente Orejas Protuyentes Laxitud Articular Testculos grandes despus de la pubertad Anormalidades conductuales similares al autismo. FENILCETONURIA Corresponde a un ECM de los aminocidos. Su incidencia es 1:14000 RNV. Se produce por ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reaccin de fenilalanina a tirosina. Puede fallar el sistema cofactor enzimtico (DHPR).

HIPOTIROIDISMO Endocrinopata ms frecuente dentro del perodo de RN. 1:4000. Caractersticas clnicas: Hernia umbilical. Hipotona. Piel seca. Macroglosia. Fontanela posterior mayor de 0,5 cms. Constipacin.

SINDROME ALCOHOLICO FETAL 1,9 por 1000 RNV. Hipertelorismo - filtrum largo microoftalmia microcefalia- RDSM. Se diagnostica en el contexto de una historia (+) para consumo materno de alcohol ms las dismorfias. Evolucionan con trastornos del aprendizaje y ADHD. Clasificacin segn etiologa: Segn severidad RM RM leve (85 90 %), detectado por lo general en edad escolar. - Multifactorial (interaccin de poligenes y medio ambiente) - Patologas perinatales (17%) - Cromosmicas (4 8 %) - Asociado con malformaciones y algunos sndromes gnicos RM moderado, severo y profundo: - Cromosmico 30% - Factores perinatales y postnatales 15 20% - Disgenesias cerebrales 10 15% - Enf. Neurometablicas 3 - 5% EVALUACIN Historia clnica Examen Fsico Elaboracin de una hiptesis diagnstica Pruebas complementarias y de confirmacin diagnstica Diagnstico diferencial Confirmacin diagnstica

HISTORIA CLNICA rbol genealgico detallado de tres generaciones y detalles sobre el desarrollo de todos los posibles individuos afectados Considerar antecedentes familiares de retardo mental, dificultades de aprendizaje, trastornos metablicos, neurolgicos o degenerativos. Historia prenatal: en ella pueden ser importantes variables como si se trat de una concepcin normal o asistida, las anomalas ecogrficas o marcadores como la presencia de pliegue nucal, infecciones prenatales y duracin de la gestacin. HISTORIA CLNICA Historia neonatal: incluyendo Apgar, sufrimiento fetal en el parto, tipo de parto, hipotona al nacimiento, peso, altura y permetro craneal, as como anotacin de posibles ingresos neonatales y causas de stos. Fenilcetonuria e hipotiroidismo neonatal Evolucin del crecimiento y desarrollo, hitos del desarrollo psicomotor Historia educacional y sociocultural EXAMEN FISCO Parmetros de crecimiento: talla, peso, CC Piel: manchas caf con leche (neurofibromatosis), coloracin, temperatura (seca, fra, delgada: hipotiroidismo), eccemas (fenilcetonuria), adenomas sebceos (esclerosis tuberosa). Craneo: CC, configuracin de fontanelas. Cabello: textura, color, distribucin, remolinos Facies: desproporciones craneo-faciales, facies tpicas como mongolismo, forma de la cara (alargada, redonda), hipoplasia mandibular o maxilar, desarrollo y tamao del filtrum Orejas: desarrollo en hlice, posicin baja, ngulo de inclinacin, fveas, apndices cutaneos periauriculares. Ojos: manchas, agudeza visual, pliegues epicnticos, tamao de los ojos, opacidad de la cornea, mcula. Nariz: puente nasal, tamao Boca: tamao, forma, labios, configuracin del paladar, posicin y longitud del frenillo, forma y configuracin de los dientes. Cuello: longitud Examinar extremidades: nmero de dedos, forma, desarrollo ungueal, surcos palmares. Genitales: desarrollo, forma Abdomen: buscar visceromegalias

EXAMEN FISCO Examen neurolgico, incluyendo exploraciones sensoriales (capacidades visual y auditiva) y evaluacin del lenguaje. Se puede estimar el CI y adaptacin social clnicamente, a travs de: Lenguaje verbal y no verbal Coordinacin visomotora Conducta en el juego Relacin interpersonal, socializacin Dibujos. Figura humana Rendimiento escolar

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Se dispone actualmente de numerosas y variadas (electroencefalograma, exploraciones de neuroimagen, bioqumicos, cariotipo, entre otras); deben pedirse cuando se sospecha una etiologa especfica que explique el cuadro. Si se est sospechando la presencia de un RM debe realizarse una psicometra y una evaluacin de la capacidad de adaptacin social. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Psicometra. Escalas de inteligencia estandarizadas para poblacin Chilena (Weschler WISC-III). WPPSI 4-6 aos WISC-III 6 aos a 16 aos 11 meses. WAIS Desde los 17 aos. Evaluacin adaptacin social Escala de Vineland mide destrezas de la vida diaria, socializacin y motoras.

Diagnstico diferencial Trastornos especficos de la lectoescritura y del lenguaje. Trastornos generalizados del desarrollo. Otros: Rendimiento intelectual interferido por trastorno del nimo, estado postictal. Dficits sensoriales: hipoacusia, ceguera.

COMORBILIDAD Somtica: cuanto ms grave el RM es mayor la probabilidad de encontrar anomalas asociadas Psiquitrica:

Las personas con RM tienen ms riesgo de presentar comorbilidad psiquitrica respecto a la poblacin sin RM: 30% vs 6% ( trastornos emocionales) En personas con RM hay mayor riesgo de presentar Trastornos conductuales disruptivos Autismo Psicosis Hiperactividad. MANEJO MULTIDISCIPLINARIO PREVENCIN RM Sociocultural MANEJO Diagnostico precoz : Mientras ms temprano el diagnostico y tratamiento, mayor es la recuperacin del RM Rehabilitacin temprana. Psicoeducacin con padres y familia Educacin especial dependiendo del tipo de RM con distintas metas. Manejo de los trastornos Asociados : Psicoterapia Tec. Conductuales. Psicofrmacos para sntomas especficos. (psicoestimulantes, antipsicticos, ISRS, Ansiolticos, Anticonvulsivantes, estabilizadores del nimo) Rehabilitacin Farmacoterapia: NO HAY DROGAS QUE MEJOREN EL RM. Si existe comorbilidad psiquitrca debe tratarse Hipersexualidad: clomipramina o paroxetina Crisis conductuales agudas: neurolpticos Manejo agresin severa: litio, estabilizador del nimo. Hiperactividad: psicoestimulantes, en nios con RM leve o moderado; de utilidad moderada en RM severo.

EVITAR LA POLIFARMACIA EDUCACIN

RM leve: La meta es lograr el manejo de las ms elementales destrezas escolares: leer, escribir, sumar, restar. Lo ideal es que tengan contacto con nios normales asistiendo a un colegio que cuente con educacin diferenciada. Materias acadmicas hasta un nivel de 6 ao bsico Mercado laboral a nivel de obrero Su programa de educacin debe enfatizar la adecuacin social y comportamientos adaptativos La decisin final de que asista a un colegio especial o escuela comn depende de la calidad y recursos educacionales que existan en la localidad. RM moderado: Meta: adquisicin de hbitos sociales bsicos, practicados en forma autosuficiente Van a escuelas especiales No logran el aprendizaje acadmico Entrenables en labores diarias: Hbitos de cuidado personal Capacitacin a travs de talleres protegidos No son independientes ni siquiera en trabajos simples RM Custodiables (severo) Custodia permanente No aprenden hbitos de cuidado personal No hay ajuste social Van a instituciones u hospitales BIBLIOGRAFA Eirs-Pual, J. Aportacin de la gentica y de los estudios neurometablicos al diagnstico del retraso mental. Revista de Neurologa 2006; 43 (Supl 1): S177-S180 Fejerman, Natalio; Fernndez, Emilio. Neurologa peditrica, 2 Edicin. 2007. Montenegro, A.;Guajardo, H. Psiquiatra del nio y del adolescente. Segunda edicin. Ed. Mediterraneo. 2000. S. Gonzlez Alvaredo et al.. Criterios de diagnstico gentico en casos de retraso mental y del desarrollo de origen idioptico. An Pediatr (Barc). 2008;69(5):446.

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