TEMA 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

Ciencias para el Mundo Contemporáneo

ÍNDICE
1. Historia de la genética 2. Definiciones y Conceptos Básicos de Genética 3. Genética Molecular 3.1. ADN: estructura y función. Los Cromosomas 3.2. Replicación del ADN 3.3. Relación entre genes y proteínas: transcripción y traducción del ADN. El Código Genético. 4. Leyes de la Herencia 4.1. Las leyes de Mendel 4.2. Teoría Cromosómica de la Herencia. Genética ligada al sexo
1.

ÍNDICE
5. Biotecnología e Ingeniería Genética 5.1. Introducción 5.2. Técnicas Básicas 5.2.1. Tecnología del ADN recombinante. Clonación molecular 5.2.2. Amplificación del ADN: PCR 5.2.3. Secuenciación del ADN 5.3. Técnicas de la Ingeniería Genética 5.3.1. Organismos Genéticamente Modificados (Transgénicos) 5.3.2. Terapia Génica 5.4. Clonación y Células madre 5.5. Proyecto Genoma Humano 5.6. Técnicas de reproducción asistida 6. Bioética

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA
Genética : rama de la Biología que estudia los patrones de la herencia, es decir, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de generación en generación.
Ciencia surgida a finales del XIX inicios del XX. Los hechos científicos más relevantes a finales del siglo XIX, que dan el primer impulso de los estudios genéticos son:

Teorías evolutivas de Lamarck y Darwin La refutación de la Teoría de la Generación Espontánea por Louis Pasteur Los primeros estudios genéticos con plantas de Gregor Mendel y sus Leyes de la Herencia Primeras observaciones al microscopio de los cromosomas
Teoría celular (la célula como unidad estructural y funcional de todos los seres vivos)

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA
Siglo XX
1900-1940: GENÉTICA CLÁSICA

Redescubrimiento de las Leyes de Mendel por 3 botánicos: Correns, de Vries y Von Tshermark. Trabajos impulsados por el británico Bateson, quien en 1905 acuñó el término GENÉTICA Definición de gen, genotipo, fenotipo por Johannsen en 1909 Teoría cromosómica de la herencia . Establecida por T. H. Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia gracias a los estudios con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster)

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA
ENTRE 1940-2000: GENÉTICA MOLECULAR

1944 Avery: El ADN es el portador de la información genética 1950 Chargaff: El ADN está formado por 4 bases: A, T, C y G; la relación entre ellas es A=T y C=G 1952 R. Franklin obtiene una imagen del ADN en la que se observa que es una estructura filamentosa helicoidal (doble hélice) 1953 Watson y Crick establecen la estructura tridimensional en doble hélice del ADN Años 60 se establece el Código Genético (marco de lectura del ADN, relación entre ADN y proteínas) Años 70 se realizan las primeras manipulaciones del ADN Años 80 aparecen los primeros transgénicos (plantas) Años 90 clonación animal (oveja Dolly) Año 2000 Proyecto Genoma Humano (secuenciación completa de nuestro ADN)

Siglo XXI ??

2. DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

Herencia: transmisión de las características biológicas de un ser vivo a su descendencia

Gen: segmento de ADN que codifica un carácter heredado y heredable (ej. color de ojos). Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos. El hombre posee alrededor de 25.000 genes. Cada gen codifica una proteína.

Genotipo: conjunto de genes de un organismo. Para un carácter (ej. color de ojos) es una pareja de genes homólogos (gen materno y paterno) AA o Aa o aa

2. DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

Fenotipo: expresión del carácter codificado por el genotipo Ejemplo: - Genotipo color de ojos: AA - Fenotipo: color de ojos marrón

Cromosoma: forma más condensada del ADN. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 parejas). Descubiertos por Tjio y Levan en 1956 Locus: posición que ocupa el gen en un cromosoma (plural de locus: loci)

2. DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

Alelo:distintas variedades de un mismo gen Cada carácter viene determinado por una pareja de alelos (materno y paterno). Ejemplo: color de pelo Negro: gen o alelo A Marrón: gen o alelo a Alelo Dominante: A (se expresa en AA y Aa) Alelo Recesivo: a (se expresa en a)

Alelismo múltiple: cuando un carácter está determinado por más de 2 alelos. Ejemplo: Grupo sanguíneo con alelos A, B y O

Cariotipo: conjunto de cromosomas de un organismo ordenados por tamaño. Ser humano: 23 parejas

2. DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA ALELISMO MÚLTIPLE: GRUPOS SANGUÍNEOS

3. GENÉTICA MOLECULAR
ESTRUCTURA DEL ADN
ADN: doble cadena de polinucleótidos, formada por azúcares (desoxirribosa), grupos fosfato y bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Guanina y Citosina). La doble hélice enfrenta las cadenas emparejando a las bases nitrogenadas de la siguiente forma: A-T y CG En total son unos 2 metros de doble hélice que deben sufrir un proceso de empaquetamiento para permanecer en el núcleo de la célula eucariota, de unas pocas micras de diámetro. Esta estructura en doble hélice fue establecida por Watson y Crick en 1953

3. GENÉTICA MOLECULAR
ESTRUCTURA DEL ADN

Difracción de Rayos X (R. Franklin)

J. Watson y F. Crick (estructura del ADN)

3. GENÉTICA MOLECULAR
ESTRUCTURA DEL ADN

3. GENÉTICA MOLECULAR
LOS CROMOSOMAS
Cromosoma: forma más condensada del ADN.

Surgen justo antes de la división celular o mitosis.

3. GENÉTICA MOLECULAR
LOS CROMOSOMAS

3. GENÉTICA MOLECULAR
LOS CROMOSOMAS HOMBRE
46 cromosomas 23 parejas 22 autosomas y el par sexual XX o XY

3. GENÉTICA MOLECULAR
LOS CROMOSOMAS

3. GENÉTICA MOLECULAR
LOS CROMOSOMAS

3. GENÉTICA MOLECULAR
REPLICACIÓN DEL ADN
¿CÓMO SE GENERAN COPIAS DEL ADN? Mediante el proceso de REPLICACIÓN: mecanismo por el cual se realizan 2 copias idénticas del ADN. Ocurre justo antes de la división celular (mitosis) para que cada célula hija tenga exactamente el mismo material genético. Para ello la doble hélice debe abrirse y copiarse, usando como molde una de las hebras de la molécula original. Por eso la replicación del ADN es semiconservativa, es decir, cada célula hija llevará una hebra del ADN de la célula original.

3. GENÉTICA MOLECULAR
DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
¿QUÉ OCURRE CUANDO SE “LEE” EL ADN DE NUESTRAS CÉLULAS? La información contenida en el ADN se traduce a una biomolécula fundamental: PROTEÍNA, quien ejecutará la orden establecida o función designada por el ADN. Cada uno de nuestros genes o segmentos de información del ADN dará lugar a una proteína distinta...pero ¿CÓMO OCURRE ESTE PROCESO?

3. GENÉTICA MOLECULAR
DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN
El ADN no puede salir del núcleo celular, pero entonces, ¿cómo sale la información que contiene? Debe hacer transcribiéndose a otra molécula llamada ARN mensajero (ARNm). ¿Cómo se pasa de ADN a ARNm? Se toma una de las hebras de ADN del gen que se quiere ejecutar o “leer”. Esta hebra de ADN hará de molde para que unas moléculas específicas la “transcriban” a ARNm siguiendo la siguiente correspondecia de bases: G–C C–G T–A A-U

3. GENÉTICA MOLECULAR
DEL ADN A LAS PROTEÍNAS
2º TRADUCCIÓN
Paso de la información contenida en el ARNm a proteína, gracias a los ribosomas El ARNm sale del núcleo hacia el citoplasma celular dónde se unirá a una estructura llamada ribosoma que será la encargada de traducir la información basada en las 4 letras: A, T, C y G a las unidades básicas de las proteínas: los aminoácidos. El ribosoma lee tripletes de bases. Cada triplete leído se traduce en uno de los 20 aminoácidos de los seres humanos. La unión de los aminoácidos dará lugar a la proteína o polipéptido.

EL CÓDIGO GENÉTICO

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
LEYES DE MENDEL
En 1865 el monje austríaco Gregor Mendel publica el trabajo “Experimentos de hibridación en plantas” en el que resumía sus años de trabajos con el guisante Pisum sativum, estableciendo que: - La herencia se transmite por unos “factores hereditarios” (mas tarde conocidos por genes) - La herencia sigue unas reglas estadísticas

Sus trabajos no tuvieron mucha aceptación en su época. Fue años más tarde cuando fueron redescubiertas por otros investigadores, sentando las bases de la genética clásica.

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
LEYES DE MENDEL

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
LEYES DE MENDEL

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
LEYES DE MENDEL

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
EL GEN SE SITUA EN UN LUGAR DEL CROMOSOMA O LOCUS

Establecida en 1915 por T.H. Morgan y su grupo de las moscas

4. LAS LEYES DE LA HERENCIA
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
HERENCIA DE ENFERMEDADES HUMANAS AUTOSÓMICA (cromosomas 1 a 22)

Dominante (sólo necesita que un alelo, materno o paterno, esté afectado para padecerla) Ejemplos: Osteogénesis imperfecta, Marfan Recesiva: (necesita que los 2 alelos, materno y paterno, estén afectados. Si sólo lo está uno, se es portador no enfermo). Ejemplos: Fibrosis quística, albinismo)

LIGADAS AL SEXO (X o Y) Ligadas al X y recesivas: Hemofilia y daltonismo Ligadas al cromosoma Y: Ictiosis

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Biotecnología: cualquier proceso biológico que sirve para obtener bienes y servicios a partir de organismos vivos.

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

La biotecnología se basa en la manipulación del ADN y para ello necesita de unas técnicas de laboratorio básicas, que son:

La tecnología del ADN recombinante La amplificación del ADN mediante la PCR La secuenciación del ADN

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE Un ADN recombinante es todo aquel al que se le ha insertado un gen de otro organismo con el fin de producir una sustancia de interés. Esta tecnología es la base de la clonación molecular y de los transgénicos.

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
PASOS DE LA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
1. Localizar el gen de interés y aislarlo 2. Insertar el gen en un vector de expresión (plásmido: molécula de ADN bacteriano circular de fácil manipulación) 3. Introducir el vector en la bacteria: ya tenemos una bacteria recombinante 4. Multiplicación de la bacteria y síntesis de la proteína recombinante de interés 5. Extracción y purificación de la proteína de interés y uso (comercial, clínico, etc.)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
AMPLIFICACIÓN DEL ADN PCR (Polymerase Chain Reaction)
Amplificación in vitro de un trozo o segmento de ADN, muy útil ya que permite tener múltiples copias para la realización de varios tipos de análisis o manipulaciones del ADN Se realiza de forma automatizada gracias a una enzima bacteriana llamada Taq polimerasa. El número de moléculas obtenidas al final es de 2 elevado a “n”, dónde “n” es el número de ciclos que suelen ser unos 30.

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
SECUENCIACIÓN DEL ADN
Técnica establecida por Sanger, actualmente automatizada e informatizada, que permite conocer la secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN. La técnica se basa en la replicación del ADN. Si tomamos una hebra del ADN que queremos secuenciar y le añadimos las 4 bases nitrogenadas (A, T, C y G) marcadas con una molécula fluorescente y dejamos que ocurra la reacción, al final obtendremos una doble hélice con una hebra marcada. Conociendo la secuencia de la hebra marcada podremos saber cuál es la de la otra hebra, por complementariedad de bases (A-T, C-G)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
SECUENCIACIÓN DEL ADN

DETECCIÓN DE MUTACIONES DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
INGENIERÍA GENÉTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
INGENIERÍA GENÉTICA Conjunto de procedimientos que implican la manipulación deliberada del ADN de los organismos vivos con el fin de fabricar o modificar un producto, “mejorar” animales, plantas, (¿personas?) o desarrollar microorganismos con determinadas capacidades de interés.

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

ORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS (Plantas, animales o microorganismos) Y TERAPIA GÉNICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
MICROORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS Biorremediación

Productos industriales: detergentes enzimáticos

Productos farmacéuticos: antibióticos

Aplicaciones médicas: insulina y otras hormomas

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
PLANTAS TRANSGÉNICAS APLICACIONES

Mejora en la producción Resistencia a herbicidas

Resistencia a plagas

Resistencia a condiciones ambientales adversas Mejora en el valor nutritivo Mejora en propiedades organolépticas (sabor, olor, …)
✗ ✗

Aumento del tamaño

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
ANIMALES TRANSGÉNICOS UTILIDADES

Mejora en la producción (calidad de lana, salmones más grandes...)

Producción de fármacos y otras sustancias (leche con anticuerpos, vitaminas “extra”, etc.)

Donación de órganos (cerdos transgénicos)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

TERAPIA GÉNICA
El objetivo de la terapia génica es tratar, curar y prevenir enfermedades genéticas introduciendo en el paciente un gen funcional o terapéutico, que realice la función del gen defectuoso que provocaba la enfermedad

Los primeros experimentos con humanos se realizaron a inicios de los años 90

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Existen 2 tipos de terapia génica:

Terapia Génica Somática

Terapia Génica en línea Germinal

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Terapia Génica Somática
Cura la enfermedad tratando las células del enfermo. Se puede realizar de 2 formas:

In vivo: Se le introduce al paciente el gen terapéutico mediante un vector (virus) el cual debe llegar hasta las células diana e insertarles el gen. Ex vivo: Se extrae parte del tejido afectado del paciente (biopsia), se introduce el gen y se le trasplantas sus propias células modificadas.

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
TERAPIA GÉNICA EN LÍNEA GERMINAL
Consiste en introducir el gen terapéutico en un óvulo fecundado de modo que el embrión ya portará el gen modificado. Implica problemas éticos

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
ENFERMEDADES CANDIDATAS A SER CURADAS POR TERAPIA GÉNICA

FIBROSIS QUÍSTICA DISTROFIA MUSCULAR CÁNCER INMUNODEFICIENCIAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE (TALASEMIA)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN

Clonación de organismos: Producción de ejemplares genéticamente idénticos mediante reproducción asexual (proceso natural en bacterias, hongos, protozoos,...., no en humanos) 1996 se consiguió el primer clon de un mamífero (oveja Dolly)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN

¿Cómo se clonó a la oveja Dolly?
Mediante la técnica de la transferencia nuclear o trasplante nuclear. 1º. Célula de la oveja a clonar. Se le extrae el núcleo celular. 2º Óvulo de la otra hembra (portadora). Se le quita el núcleo al óvulo. 3º. Se introduce el núcleo de la oveja a clonar en el óvulo de la portadora. Sin necesidad de un espermatozoide, el óvulo ya tiene el material genético completo: aparece el cigoto 4º. Se implanta el cigoto en la hembra portadora. La cría es idéntica a la hembra donante. Es un clon

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN

La clonación con fines reproductivos está prohibida La propuesta de clonación para humanos es la de conseguir células en estado embrionario a partir del ADN del individuo adulto. Estas células embrionarias son, en realidad, células madre que darán todo tipo de tejidos con el fin de curar enfermedades, (ej. para la diabetes, corazón infartado, alzheimer,...) sin rechazo inmunológico: CLONACIÓN TERAPÉUTICA

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE
CÉLULAS MADRE

Células indiferenciadas que pueden diferenciarse o dar lugar a múltiples tipos de tejidos (nervioso, muscular, células de la sangre,etc..). Aparecen en el cigoto (totipotentes), en el embrión (pluripotentes) y en los adultos (multipotentes, ej. médula ósea). APLICACIÓN MÉDICA: - Terapia Celular - Trasplantes sin rechazo

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE

OBTENCIÓN DE CÉLULAS MADRE 1º. Células madre embrionarias de embriones congelados o a partir de la clonación terapéutica Ventajas: células totipotentes Inconvenientes: poca aceptación por problemas bioéticos

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE

OBTENCIÓN DE CÉLULAS MADRE
2º. REPROGRAMACIÓN CELULAR Células madre a partir de la reprogramación de células adultas sacadas de órganos y tejidos del pacientes. Ventajas: carece de problemas bioéticos Inconvenientes: célula pluri-multipotente

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

PROYECTO GENOMA HUMANO

Inicio en 1990

Objetivo: localizar, secuenciar y estudiar todos los genes humanos

Primeras conclusiones (2001):
25000 genes (5% ADN)

95% ADN es ADN “basura” y con funciones de regulación Parte de nuestro ADN es de virus y bacterias que infectaron a nuestros antepasados Semejanza 98% chimpancé, 80% ratón

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

INSEMINACIÓN ARTIFICIAL Introducción del esperma en la parte alta del útero en el momento de la ovulación

FECUNDACIÓN IN VITRO Fecundación del óvulo en placa de petri (Microinyección espermática)

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

INSEMINACIÓN ARTIFICIAL

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
FECUNDACIÓN IN VITRO

6. BIOÉTICA

DISCIPLINA QUE ESTUDIA LOS PROBLEMAS ÉTICOS QUE SURGEN DE LA APLICACIÓN DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGÍA Y QUE PUEDEN INFLUIR EN LA VIDA HUMANA Y EN LA DE OTROS SERES VIVOS. SE BASA EN 4 PRINCIPIOS:

Principio de no maleficencia (evaluar los riesgos, no hacer daño al paciente) Principio de beneficencia (hacer el bien) Principio de autonomía (respeto por los valores y opciones personales) Principio de justicia (evitar discriminación, acceso de los avances para todo el mundo, etc...)

¿FIN?

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