. .

rencta
()
,f
Robert Boyd y Joan B. Silk
Como
evolucionaron
los humanos
Traducci6n, revision cientifica
y adaptaci6n:
'
JAUME BERTRANPETIT
..
Editorial Ariel, S.A
Barcelona
A
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16
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Diversidad genetica
human a
Explicando Ia variacion humana
Variacion en caracteres unicos
DE LA VARIACION GENETICA DENTRO DE GRUPOS
CAUSAS DE LA VARIACI6N GENETICA ENTRE GRUPOS
Variacion en caracteres fenotipicos complejos
VARIAC16N GENETICA DENTRO DE GRUPOS
VARIACI6N GENETICA ENTRE GRUPOS
El concepto de raza
7.-,
I
I
2"" COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
;.
plicando Ia variaci6n humana
Los seres humanos nos diferenciamos en
Jes de aspectos. En cualquier grupo de per-
las hay variaci6n en estatura, peso, color del
lo, color de los ojos, preferencia por algunas
midas, hobbies, gustos musicales, habilida-
s, intereses ... Algunas personas de nuestro
torno son suficientemente altas para encestar
a pelota de baloncesto sin tener que saltar,
entras que otras tienen que hacerse el dobla-
lo de los pantalones; algunas personas tie-
n ojos azules y les salen pecas al exponerse
sol, mientras que otras tienen ojos oscuros y
nsiguen tener un fabuloso bronceado; algu-
s personas tienen un of do perfecto, mientras
Jl de un sostenido. Entre nuestros amigos po-
mos encontrar grandes bebedores y abste-
[os, excelentes cocineros y gente que no es
paz de hacer palomitas de mafz en el mi-
oondas, jardineros habilidosos y aquellos
te no son capaces de mantener vivo un gera-
o, aquellos a quienes les gusta Ia musica clii-
y los que prefieren el heavy metal.
Si miramos alrededor del mundo encontra-
os incluso un rango mas amplio de variacion.
trte de esta variacion es facilmente observa-
e. Idioma, moda, vestidos, religion, tecnolo-
a, arquitectura y otros aspectos del compor-
miento difieren entre las sociedades. La gen-
en diferentes partes del mundo tambien es
ferente. Por ejemplo, Ia mayorfa de la gente
1 el norte de Europa tiene pelo rubio y pie! pa-
la, mientras que Ia mayorfa de Ia gente en el
tr de Asia tiene el pelo y Ia pie! oscuros.
omo describimos en el capitulo 13, Ia gente
:I Artico es generalmente mas baja y robusta
Je Ia gente que vive en las sabanas del este
'ricano. Los grupos tambien se diferencian en
gunos rasgos que no se pueden detectar tan
icilmente. Por ejemplo, las personas alrede-
Jr del planeta difieren en los grupos sanguf-
y en la incidencia de muchas enfermeda-
transmitidas geneticamente. La figura 16.1
tuestra que las distribuciones de tres enferme-
ades (fenilcetonuria o PKU, fibrosis quistica
enfermedad de Tay-Sachs) varian considera-
lemente entre las poblaciones. Tay-Sachs, por
ejemplo, es casi 10 veces mas frecuente,bntre
los judios ashkenazi de Nueva Y ork:que'entre
"'/'
otros neoyorquinos. ,
En este capitulo que parte
deesta variaci6n es debida a gene-
ticas entre los individuos. Que'remos saber
como se diferencian geneticamente los indivi-
duos dentro y entre las sociedades, y entender
los procesos que crean y mantienen esta varia-
cion. Empezaremos describiendo Ia naturaleza
de esta variacion en rasgos que estan influen-
ciados por un solo gen con grandes efectos.
Posteriormente consideraremos Ia variaci6n en
rasgos que estan influenciados por muchos ge-
nes. Como veremos, los metodos que se usan
para valorar Ia variaci6n en caracteres determi-
muy diferentes. En ambos casos, considerare-
mos los procesos que hacen surgir esta varia-
cion dentro y entre las poblaciones. Finalmente
usaremos nuestros conocimientos de Ia diver-
sidad humana para explorar el significado y Ia
importancia de un concepto que juega un papel
importante, aunque a menudo negativo, en Ia
sociedad actual: Ia raza. Discutiremos que un
conocimiento claro de Ia naturaleza y Ia fuente
de Ia variaci6n genetica demuestra que el con-
cepto de raza no es una interpretacion cientifi-
ca valida.
... Los cient(ficos distinguen entre dos fuentes
' de variaci6n humana: genetica y ambiental.
Convencionalmente los cientificos divi-
den las causas de Ia variaci6n humana en dos
categorfas. La variacion genetica se refiere a
las diferencias entre individuos causadas por
los genes y que se heredan de los padres,
mientras que Ia variacion ambiental hace re-
ferencia a las diferencias entre individuos
causadas por factores ambientales (como el
clima, el habitat y las especies en competen-
cia) en el fenotipo de los organismos. Para los
humanos, Ia cultura es una fuente importante
de variacion ambiental.
Un ejemplo practico, Ia variacion en el
peso corporal, nos clarificara esta distinci6n.
Muchos factores ambientales afectan al peso
corporal. Algunos factores, como Ia disponibi-
LA EVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES
453
lnglaterra
Austna
Austraha
Canada
{
Nueva lnglaterra
Negros americanos

Israel
Inglaterra
Australia
Nueva Inglaterra
Ohio
Asidticos
Fenilcetonuria (PKU)
Fibrosi>'quistica
,"
.ludfos {
ashkenazi Nueva York , ' ;,,,, II
Otros {
judfos Nueva York
{
Nueva York
Nojudfos
Estados Unidos
0,0050 0,0100 0,0150 0,0200
Frecuencia genetica
Figura 16.1
La distvibucion de tres enjermedades geneticas (Fenilcetonuria o PKU, fibrosis qufstica y Tay-Sachs) ilustra
la existencia de variaci6n entre los grupos humanos.
lidad de alimento, tienen un impacto obvio y
directo en el peso corporal. La mayorfa de Ia
gente que vivi6 bajo el sitio de ami-
tad de los 90 fue indudablemente mas del gada
que una decada anterior cuando Sarajevo era
una ciudad rica y cosmopolita. Otros efectos
ambientales son mas sutiles. Por ejemplo, Ia
cultura puede afectar a! peso corporal porque
influencia nuestras ideas acerca de lo que cons-
tituye una dieta apropiada y modela nuestros
estandares de belleza ffsica. En los Estados
Unidos, muchas mujeres j6venes adopt;m die-
tas estrictas y ejercicio riguroso para mantener
una figura esbelta, ya que el estar delgado se
considera atractivo. Pero en un gran mimero de
sociedades del oeste de Africa, las mujeres j6-
venes son aisladas y forzadas a ingerir copiosas
comidas varias veces al dfa con el prop6sito de
ganar peso y engordar. En estas sociedades, Ia
obesidad es extremadamente atractiva y se
4
COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS LA EVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 455
,sidera a las mujeres gordas como muy be- ci6n. Los bi61ogos y antropologos tienen mu- para un gen que codifica para una variante de Ia nifios se le dice que una mufieca se llama wug,
. El peso corporal tambien parece tener un chos conocimientos acerca de como funcionan bemoglobina, la protefna que transporta mole- y se le pregunta c6mo se Haman dos de esas
)Ortante componente genetico. Investiga- los diversos procesos que modelan el mundo culas de oxfgeno en los gl6bulos rojos. La he- mufiecas, ellos respondenin nipidamente wugs.
nes recientes han demostrado que indivi- viviente y c6mo los procesos evolutivos expli- moglobina esta formada por dos subunidades Por el contrario, los nifios que padecen sp en-
os con determinados genotipos estan predis- canJas diferencias geneticas entre los humanos protei cas diferentes, llamadas a (Ia letra griega cuentran este problema muy diffcil y no pue-
stos a ser mas gordos que otros, incluso actuales en casos particulares. a! fa) y P (Ia letra griega beta). La secuencia de den formar el plural. Los resultados de una ba-
trolando Ia dieta y los niveles de actividad. DNA de Ia forma mas frecuente del gen de Ia teria de tests como este han llevado a Gopnik a
Las causas de variaci6n genetica y ambien- , .. Tambien es import ante distinguir la varia- bemoglobina, Ia hemoglobina A, codifica para Ia conclusion de que los pacientes de SLI tie-
Jueden interaccionar de maneras complica- ' cion dentro de los grupos de la variacion en- el aminoacido glutamico en Ia sexta posicion nen un deficit cognitivo especffico que les im-
. Consideremos, por ejemplo, dos personas tre los grupos humanos. de Ia proteica de Ia subunidad p. Pero pide adquirir Ia morfologfa, las !eyes que rigen
han adqulrido ideas bastante diferentes so- . . , existe otra forma del gen de Ia hemoglobina, Ia Ia manera de juntar las palabras.
Ia bellez;i ffsica; una cree que un buen ffsi- grupos se refiere a hemoglobina S, que codifica para el aminoaci- Los patrones de herencia del SLI en fami-
extremadamente importante y que ser es- las entre mdivJduos dentro de do valina en esta posicion. Los individuos que lias sugieren que a! menos algunos casos de
:a es atractivo, mientras que Ia otra cree que grupo de personas. En Ia Aso_cJacwn padecen anemia falciforme son homozigotos SLI son causados por un alelo tinico y domi-
esbelta no es particularmente importante y NacJOnal de Baloncesto_ (NBA), po: eJemplo, para Ia forma del gen de Ia hemoglobina S. nante. Gopnik y sus han estudia-
te un sano apetito. Ambos individuos seran Muggsy Bogues, que _nude l ,60_ m, Jugad?r de do familias multigeneracionales muy grandes
5ados si tienen que subsistir con una taza de los Golden State, W amors, contra Juga- como _ _1_;t ___ _
lias de avena a! dia, pero solo ganara peso abuela (representada como el cfrculo superior) '1
el a quien no le importe ser esbelto _cuando 2,11 m: JUgador de los Detrmt SLI, pero su marjdo por ,j
)onga de hamburguesas y patatas fntas. La entre grupos se refiere a las dife- un tnangulo ), no. Cuatro de sus em co hlJOS y 1
- rencJas entre grupos enteros de personas. Por 11 de sus 24 tambien padecfan de SLI. !
ejemplo, Ia media de estatura de los Supongamos que SLI es causado por un ale- !
Es dificil determinar la importancia relativa
de las influencias geneticas y ambientales
para caracteres fenotfpicos determinados.
A menudo es diffcil separar las causas ge-
cas y ambientales en situaciones reales. El
blema es que tanto Ia transmision genetica
10 el ambiente compartido hacen que los
res y los hijos se parezcan. Por ejemplo, su-
gamos que tuvieramos que medir los pesos
os padres y los hijos en una serie de fami-
que viven en diferentes ambientes. Es muy
bable que el peso de los padres y los hijos
Tigiendo por Ia edad) estuviera altamente
:elacionado. Sin embargo, no podrfamos
si Ia asociacion es debida a los genes o al
)iente. Los hijos podrian parecerse a sus pa-
; porque han heredado los genes que afec-
al metabolismo de las grasas o porque han
do habitos alimenticios y han adquirido
'erencias a Ia bora de comer de sus padres.
Los procesos que crean y mantienen la va-
ion genetica y ambiental entre los grupos es
y diferente, e identificar !a fuente de las di-
:ncias humanas nos ayudara a entender por
!a gente es como es. La variacion genetica
, regida por los procesos de evolucion orga-
1: mutacion, deriva, recombinacion y selec-
de la NBA es mucho mayor que Ia media de los Aunque a menudo es diffcil distinguir entre Jo dominante. Entonces, debido a que el SLI es
jockeys profesionales. Es importante distinguir. las fuentes geneticas y ambientales de varia- infrecuente en Ia poblacion general, las ecua-
entre estos dos niveies de variacion debido a cion, algunas veces podemos hacerlo cuando ciones de Hardy-Weinberg nos dicen que casi
que, como veremos mas adelante, Ia fuente de los caracteres estan controlados por un tinico todos los pacientes de SLI seran heterozigotos.
variacion dentro de grupos puede ser muy dife- gen. En estos casos, las !eyes de Mendel predi- Por supuesto, cualquier persona que no padez-
rente de Ia fuente de variacion entre grupos. cen detalladamente los patrones de herencia ca SLI debe ser homozigotica para el alelo
Variaci6n en caracteres determinados
por genes unicos
,,
Los cientificos han demostrado que la varia-
cion de algunos caracteres es genetica rela-
cionando secuencias determinadas de DNA
con rasgos especificos.
Aunque a menudo es diffcil establecer Ia
fuente de variacion de los caracteres humanos,
hay algunos casos de los cuales 'estamos segu-
ros que la variacion proviene de diferencias ge-
neticas entre los individuos. Por ejemplo, re-
cordemos del capitulo 2 que en el oeste de Afri-
ca mucha gente padece anemia falciforme,
una enfermedad que hace que sus globulos ro-
jos tengan forma de hoz en vez de Ia tfpica for-
ma redondeada. Sabemos que los individuos
que padecen esta enfermedad son homozigotos
(capftulo 2). Si los cientfficos sospechan que mal de este locus. Segun las !eyes de Mendel,
un canicter se controla geneticamente por un como media, Ia mitad de Ia descendencia de
(mico locus, pueden comprobar esta idea reco- una pareja formada por una persona que sufre'"
lectando datos sobre Ia aparicion de este carac- de SLI y una persona sana padecera SLI y l!a
ter en familias. Si el patron de herencia muestra otra mitad tendni habilidades lingiifsticas nor-
una concordancia con el patron predicho por males. Las familias que se muestran en este ar-
Jos principios de Mendel (convencionalmente bol se ajustan bien a esta prediccion. Los des-
llamados <<I eyes), entonces podemos estar se- cendientes del hijo sin SLI son normales, mien-
gurus de que el caracter esta provocado por un tras que el resto de apareamientos produce apro-
locus genetico tinico. ximadamente igual ntimero de descendientes
Investigaciones llevadas a cabo por !a lin- normales y con incapacidad lingiifstica.
giiista Myrna Gopnik, de Ia Universidad Aunque los datos de familias como la que
McGill, sobre las bases geneticas de Ia incapa- se representa en Ia figura 16.2 sugieren que el
cidad lingiiistica especlfica (SLI) ilustran SLI es causado por un tinico alelo dominante,
esta aproximacion. Los nifios con SLI tienen es posible que haya algunos factores ambienta-
dificultades para aprender a hablar, y aunque Ia Jes hagan aparecer SLI en las familias, y
mayoria finalmente !Iegan a aprender, conti- mimetiza el patron de herencia genetica. Los
ntian cometiendo errores gramaticales frecuen- investigadores buscan dos tipos de datos para
temente cuando son adultos. Tienen gran difi- resolver el caso. Primero, recogen datos en mas
cultad, por ejemplo, para formar plurales de familias. Cuantas mas familias se ajusten al pa-
palabras desconocidas. Si a Ia mayoria de los tron asociado con la herencia de un locus unico
456 COMO EVOLUCION.A.RON LOS HUMANOS
LA EVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 457
------------ ---- ...... _____________ _
I
I I r - - --T
~ ~ ~
I
,-,-,-r r rIll
\ ~ ,I
mozigotos. La frecuencia observada de mu- cia dl'l alclo S de la hemoglobina es alrededor
chos ale los recesivos es alrededor de I en de I de cada 10. ~ C o m o se puede explicar est a
1.000. Asi pues, segiin las ecuaciones de f'recucncia? La respuesta en el caso de la he-
Hardy-Weinberg, la frecuencia de recien naci- tnoglobina S es que este alelo incrementa la
dos homozigotos para el alelo recesivo es de eficacia biol6gica de los heterozigotos. Los
0,001 x 0,001 = 0,000001. De este modo, s6lo individuos que poseen una copia del alelo S y
uno de cada mill6n de bebes padecerfa Ia enfer- una copia del alelo normal A estan parcial-
medad. Esto significa que incluso en el caso de mente protegidos contra la forma mas peligro-
que Ia enfermedad sea fatal, Ia seleccion linica- sa de malaria, denominada malaria falcipa-
mente eliminara dos copias del alelo deletereo rum o perniciosa (jigura 16.3), producida
. por cada mill6n de personas nacidas. Debido a p o ~ Plasmodium falciparum. Como conse-
FElgu:ab
1
1
6
fi"! iliar sugiere que algunos casas de incapacidad lingilistica especifica (SLI)hsonbcausaldos par que las estimas de tasas de mutaci6n de estos cuencia, cuando la malaria falciparum es fre-
ste ar o m t z uieres los tridngulos a los om res Y os , - . . h AS
un alelo unico y dominante. Los cfrculos represen an a as m " ' d . ; ntonces debido a que ale los deletereos son de alrededor de unas po- cuente, los rec1en nac1dos eterozJgotos , l
t d SLI Si el SLI es causado por un gen. amman e, e .. , . . , . . ' ..
simbolos oscuros a .as pacwn es . ~ l b las ecuaciones de Hardy- Weinberg que casi todas cas por cada m11lon de gametos produc1dos, Ia tJenen un 15 %mas de probab1hdad de llegar a l SLI in'recuente en Ia poblacwn genera ,.sa emos par . . u d l d' . ' . . ' f' . l A
e es .t' SLId b heterozigotas. De este modo, segun los princzpws de men e com.
0
me za, mutacwn mtroductra su ICJentes mutantes nue- adultos que os A .
1
las personas con .e enan ser s I a sana padecerti . . . .
l
:
1
d de Ia descendencia de una pareja formada por una persona con L Y una person . t
1
vos para mantener con stante Ia frecuencJa del Cuando los heteroz1gotos tJenen una efJca-
a mz a . 1. .. les Cabe destacar lo bwn. que se aJuS a a a . . . , . .
SLI, y Ia otra milad tendrd habilzdades mgwstzcas norma alelo._ c_:uando ~ ~ t o se cu_rnple, deC!IJ1()Lql!e_ __ _g_a._l:lj_Q)Q_gJC_'!_mayor que_los_homozJgotos, Ia
~ ~ - - predicci6n existe equilibrio seleccion-mutacion. selecci6n natural mantiene un polimorfismo
y dominante, los cientfficos estanin mas segu-
ros de que este patron no puede suceder al azar.
Segundo, los investigadores buscan marcado-
res geneticos" (genes o fragmentos de DNA
cuya localizacion en el genoma es conocida y
que presentan variacion) que muestren el mis-
mo patron de herencia. De este modo, si cada
persona que padece SLI tam bien tiene un mar-
cador especifico en un determinado cromoso-
ma, podemos estar seguros de que el gen que
causa el SLI se sitiia proximo a este marcador
genetico. Gopnik y sus colaboradores han acu-
mulado datos en un gran niimero de familias de
poblaciones que hablan diferentes lenguas, y
todas muestran el patron de un locus iinico do-
minante. En estos momentos, aiin estan bus-
cando algiin marcador que muestre el mismo
patron de herencia que el SLI.
CAUSAS .DE LA VARIACION GENETICA
DENTRO DE GRUPOS
equilibrado, un estado estable en el que ambos
alelos persisten en Ia poblacion. Para en tender
por que existe el )1olimorfismo equilibrado
consideremos primero lo que pasa cuando el
alelo S se introduce en una poblaci6n y es muy
raro. Supongamos que su frecuencia es de
0,001. La frecuencia de los individuos SS sera
de 0,001 x 0,001, o alrededor de 1 en un mi-
llon, mientras que Ia frecuencia de los indivi-
duos AS sera de 2 X 0,001 X 0,999, 0 alrededor
c
Aunque el SLI este causado por un Un.ico
gen, esto no implica necesariamente que el gen
sea responsable de toda Ia maquinaria psicol6-
gica del cerebro humano que lleva a cabo las
normas morfol6gicas. Esto s6Jo implica que
existe un iinico gen que cuando esta daiiado
impide que esa porci6n de Ia maquinaria cogni-
tiva funcione correctamente. Si cortamos el ca-
ble que conecta el disco duro de nuestro orde-
nador a Ia corriente electrica, el disco duro de-
jara de funcionar, pero esto no significa que el
cable contenga toda Ja maquinaria suficiente
para el funcionamiento del disco duro.
~ ~
La mutaci6n puede mantener ale los delete-
reos ( causantes de daiios) en las poblacio-
nes, pero afrecuencias muy bajas.
Existen muchas enfermedades causadas
por alelos recesivos. Por ejemplo, unicamente
las personas que son homozigoticas para Ia he-
moglobina S padecen anemia falciforme. Otras
enfermedades causadas por alelos recesivos
son Ia PKU (fenilcetonuria, vista en el capitulo
3), !a enfermedad de Tay-Sachs, !a fibrosis
qufstica y !a corea de Huntington. Todas estas
enfermedades estan causadas por genes muta-
dos que codifican para proteinas que no con-
servan su funci6n normal, y que producen una
grave debilitaci6n y a veces la muerte. iPor
que !a selecci6n natural no ha eliminado a estos
genes?
Una respuesta a esta cuestion es que !a se-
Jecci6n natural elimina estos alelos regular-
mente, pero estos son constantemente reintro-
ducidos por mutaci6n. Tasas de mutaci6n muy
bajas mantienen estos alelos deletereos ( es de-
cir, causantes de dafio para el individuo) por-
que son caracteres recesivos y !a mayoria de
los individuos portadores del alelo son hetero-
zigotos para el alelo deletereo y no padecen las
consecuencias desastrosas que padecen los ho-
,, La selecci6n puede mantener variaci6n den-
tro de las poblaciones si los heterozigotos
tienen una mayor eficacia biol6gica que
cualquiera de los dos homozigotos.
Algunos alelos deletereos letales son de-
masiado frecuentes para ser resultado de equi-
libria selecci6n-mutaci6n. Por ejemplo, en las
poblaciones de Africa occidentalla frecuen-
(a)
Figura 16.3
(a) Los afectados de anemia falciforme tienen eritrocitos anormales en forma de hoz. (b) Los eritrocitos
normales tienen forma redondeada. La anemia falciforme protege parcialmente contra Ia malaria
falciparum.
()
458 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
de 2 de cada 1.000. Esto significa que por cada
individuo que padezca los efectos debilitantes
de Ia anemia falciforme, habra alrededor de
2.000 heterozigotos que son parcialmente in-
munes a la malaria. De este modo, cuando el
alelo S es poco frecuente, la mayor! a de los ale-
los S se encuentran en heterozigosis, y el alelo
S incrementara su frecuencia. Sin embargo,
este proceso no supondra Ia eliminaci6n del
los otros europeos, la mayoria de los cuales ha-
bitaba en sitios rura!es, del incremento de re-
sistencia a la tuberculosis.
,,
La variaci6n puede existir porque el am-
hiente ha cambiadD recientemente y los ale-
los que eran previamente no
han sido todavia eliminadDs.
alelo A. Para entender por que, consideremos Algunas enfermedades geneticas pueden
lo que sucede cuando el alelo S es muy fre- ser frecuenies porque los slntomas que produ-
cuente y el alelo A es poco frecuente. Ahora cen no han:.sido siempre deletereos. Una forma
casi todos los alelos A se encontraran en hete- de diabetes, Ia diabetes no insulinodepen-
rozigosis y seran parcial mente resistentes a la diente (NIDD), puede ser un ejemplo de estas
LA EVOIUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES
----------------.. - .. ___
459
Cuadra 16.1
Ctilculo de las frecuencias genicas para un polimorfismo equilibrado
"'"'%
Es .t'acil calcular lafrec:uencia de Ia hemoglobina S cuando hi
librado, estable. Supongamos que Ia eficacia biol6gica de los homozigoios AA
de los heterozig?tos es 1,15, y Ia eficacia biol6gica de los homozigotos SS es Q
1
y
del alelo Sen el equilibria. Silos individuos se aparean al aiar, una fracci6np con
otro alelo S parafonnar un homozigoto SS, y una fracci6n 1 - p se unira con un alelo A para-fotmarun he:
terozigoto AS. De este modo, Ia eficacia biol6gica media del alelo S sera ,,,.
Op + 1,15(1 - p)
Por el mismo razonamiento, Ia media de eficacia biol6gica del alelo A sera
malaria, mientras que Ia mayorfa de los ale los enfermedades. La insulina es una protefna que I 1;15p + 1(1 - p)
Sse encontraran en los homozigotos SS y pa- controla la captaci6n de azucar sangufneo en ;. Larelaci6nentrelamed d f . . , . . . .,
deceran A_tiene __ NIQD. ______ __ en !a figura 16.4, y cada alelo Y Ia frecuencia S'Se muestra
mayor efJcaCJa bwlogJca que el alelo S cuando les de azucar san gum eo s_e encuentran mere- !'' Ia m:edia de eficaCiabiologiC:i del Cuanclo_s es . p_se
el alelo S es el frecuente (cuadro 16.1). El mentados respecto de los mveles normales por- ! I efJCacJa bw16gica es casi 1 15 Si un alelo t. f' 0, perocuando:Ses raro,su media de
. . . , i . , 1ene unae Icac1a bwl6
1
. . ,
eqmhbno entre. estos dos procesos depende de que las celulas del cuerpo no responden correc- l. mcrementara Ia frecuencia de este alelo De este m d '. .
1
.b.g. ca supenor a9tr._ .. ,selec_cw_ n natural
b' , o o un eqm1 no establ " d 1 .
la ventaja en e,ficacia biol6gica de los heterozi- tamente ala insulina en sangre. Niveles eleva- l wlog1cas de los dos alelos sean iguales, que es cuando ., , e ocumracuan o. as eficac1as
gotos y la desventaja de los homozigotos. En dos de azucar en sangre causan un gran numero
este caso, la frecuencia de equilibrio del alelo S de problemas como enfermedades cardfacas,
de la hemoglobina es alrededor del 0,1, aproxi- dafio renal e incapacidad visual. Se sabe que la
madamente la frecuencia observada actual- NIDD tiene una base genetica. (La otra forma
mente en Africa occidental. de diabetes, la diabetes insulinodependiente, se
Los cientificos sospechan que la alta fre- produce porque las celulas productoras de in-
cuencia relativa de alelos que causan otras en- sulina en el pancreas han sido destruidas por el
fermedades geneticas tambien puede ser resul- propio sistema inmunol6gico corporal. Es
tado de una ventaja de los heterozigotos. Por poco probable que la diabetes insulinodepen-
ejemplo, el alelo que causa la enfermedad de diente haya sido adaptativa.)
Tay-Sachs tiene una frecuencia alta, del 0,05 En algunas poblaciones contemporaneas,
en algunas poblaciones judlas del este de Euro- la frecuencia de NIDD es muy alta. Por ejem-
pa. Los nifios homozigotos para este alelo pa- plo, en la isla Nauru en Micronesia, mas del
recen normales los primeros seis meses de 30% de la poblaci6n mayor de 15 afios padece
vida. Posteriormente, a lo largo de los siguien- la enfermedad. Estas altas tasas de NIDD son
tes afios padecen un deterioro gradual, les un fen6meno reciente, aunque los alelos que
produce ceguera, convulsiones y finalmente !a causan la enfermedad no sean nuevas. El gene-
muerte, generalmente a los cuatro afios de tista humano J.V. Neel, de la Universidad de
edad. Existen algunas pruebas de que los indi- Michigan, ha sugerido que los genes que pro-
viduos que son heterozigotos para el alelo de vocan la NIDD fueron beneficiosos en el pasa-
Tay-Sachs son parcialmente resistentes ala tu- do porque causaban un rapido aumento de re-
berculosis. Jared Diamond, de la Universidad servas de grasas durante epocas de abundancia,
de California en Los Angeles, afirma que Ia tu- las reservas de grasas que ayudarfan a las per-
berculosis fue mas frecuente en las ciudades sonas a sobrevivir durante periodos de hambre
que en las areas rurales de Europa durante los en ambientes desfavorables. Tradicionalmen-
ultimos 400 afios. Los judfos, confinados en te, la vida en Nauru era dificil. Sus habitantes
los guetos urbanos abarrotados de Europa subsist! an gracias ala pesca y Ia agricultura, y
oriental, podrian haberse beneficiado mas que el hambre era frecuente. La NIDD era pnictica-
"
1,15(l.::.p) = l,l5p + (1-p)
..
Si despejamos p veremos que
p = 1,15-1,0 = 0,15 "'0,1
1,15 + 1,15-1,0 1,30
que es aproximadamente Ia frecuencia de anemia falciforme observada en el. oeste de_ Africa.
"'
u
'5b
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::E
I
I
Media de ]a eficacia biol6gica
de Ia hemoglobina A
. 1 Media de la eficacia biol6gica
l
1 de la hemoglobina S

0 p
Frecuencia de hemoglobina S
Figura 16.4
La media de e.ficacia biol6gica del alelo S de la
hemoglobina disminuye cuando Ia frecuencia de
S qumema porque cada vez mas alelos S se
encuentran en homozigotos SS, De manera.
similar, Ia media de eficacia biol6gica del alelo A
de la hemoglohina se incrementa cuando Ia
frecuencia del alelo S aumenta porque cada vez
mtis ale los A se encuentran en heterozigotos AS.
Un equilibrado sucede cuando Ia
media de eficacia biol6gica de dos alelos es igual.
460 C6MO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
mente desconocida en ese periodo. Sin embar-
go, Nauru fue colonizada por los britanicos,
Australia y Nueva Zelanda en tiempos recien-
tes, y esto produjo muchos cambios en el tipo
de vida de sus habitantes. Obtuvieron acceso a
Ia comida occidental y Ia prosperidad derivada
de los depositos de fosfato de Ia isla les permi-
tio adoptar. un modo de vida sedentario. La
NIDD lleg0 a ser frecuente. Los alelos que an-
teriormente habfan conferido una ventaja a los
habitantes: de Nauru, ahora provocan que Ia
NIDD sei Ia causa mas importante de muerte
no accidental.
mineo yen el sur de Ia India (figura 16.Sa). En
otras regiones es casi desconocida. General-
mente Ia hemoglobina S es frecuente donde se
da Ia malaria falciparum, y Ia hemoglobina A
es frecuente donde no se da esta forma de mala-
ria (figura 16.Sb). El sudeste asiatica es una
excepcion a este patron, y es posible que la he-
moglobina E, un alelo de Ia hemoglobina que
es frecuente en esta region, tarnbien proporcio-
ne resistencia a Ia malaria.
El gen que controla Ia digestion de Ia !acto-
sa, un azucar que se encuentra en Ia leche de
los mamfferos, proporciona otro ejemplo inte-
resante de variacion mantenida por seleccion
natural. La lactosa se sintetiza en las glandulas
mamarias y se encuentra en grandes cantidades
LA L VOl UCI(JN Y LOS HUMANOS ACTUALES
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CAUSAS DE LA VARIACION GENETICA
-----r;NTRE GRtJPOS -
en Ia leche_c
mamfferos tienen Ia habilidad de digerir
'"" --- (a) ..
Existen muchas diferencias geneticas entre
los grupos:de personas que viven en diferentes
partes del mundo. La existencia de variaci6n
genetica entre 'los grupos es interesante porque
sabemos que todas las personas somas miem-
bros de una unica especie, y como vimos en el
capitulo 4, el flujo genico entre las diferentes
poblaciones dentro de una especie unica tiende
a unificarlas geneticamente. En esta seccion
consideraremos los diversos procesos que se
oponen a los efectos de Ia homogeneizacion de
este flujo genico y por lo tanto mantienen !a
variacion genetica entre las poblaciones hu-
manas.
,,
La selecci6n quefavorece a diferentes genes
en diferentes ambientes crea y mantiene Ia
variaci6n entre grupos.
0
La especie humana habita un rango de am-
bientes mas amplio que cualquier otro mamffe-
ro. Sabemos que !a seleccion natural en dife-
rentes ambientes puede favorecer diferentes
genes y que Ia seleccion natural puede mante-
ner las diferencias geneticas en contra de la in-
fluencia homogeneizante del flujo genico si Ia
seleccion es suficientemente fuerte. La varia-
a cion en Ia distribucion de los alelos de la hemo-
globina proporciona un buen ejemplo de este
proceso. La hemoglobina S es mas frecuente
en Africa tropical, alrededor del mar Medite-
sa cuando son nifios pero pierden gradualmen-
te esta habilidad despues del destete. La mayo-
ria de los humanos siguen este patron de los
mamfferos y no pueden digerir Ia lactosa des-
pues de haber cumplido los cinco afios. Se dice
que estas personas tienen baja capacidad di-
gestiva (BCD). Cuando las personas con BCD
beben mas de media litro de leche fresca de una
vez padecen disfunciones gastricas que van
desde !eves molestias hasta dolores bastante
agudos. Sin embargo, Ia mayorfa de los euro-
peos del norte y los miembros de algunas po-
blaciones del norte de Africa y Arabia mantie-
nen Ia capacidad de digerir la lactosa en fase
adulta, y se dice que tienen alta capacidad di-
gestiva (ACD). Evidencias de estudios farni-
liares indican que Ia capacidad de digerir ]acto-
sa en adultos esta control ada por un unico alelo
dominante, llamado LAC*P. Las personas que
tienen una copia de LAC*P tienen ACD; las
personas que son homozigotas para el alelo al-
ternativo, llamado LAC*R, tienen BCD. La
relacion entre genotipo y fenotipo se resume en
Ia tabla 16.1.
La frecuencia de LAC*P en los desiertos
del norte de Africa y Arabia es probablemente
el resultado de Ia seleccion natural para Ia ca-
pacidad de digerir grandes cantidades de leche
fresca. Tradicionalmente, el pastoreo nomada
ha sido el principal modo de subsistencia en es-
tas partes del plan eta y Ia leche fresca juega un


(b)
Figura 16.5
La hemoglobina S solo es comun en dreas del planeta donde la malaria falciparum es frecuente.
(a) Los colo res muestran la frecuencia de Ia hemoglobina Sen el planeta. {b) Las regiones del Viejo Mundo
en las cuales la malaria falciparum es frecuente se muestran en raja.
461
,.)
<)
462 COMO EVOLUCIONAfiON LOS HUMAN OS
Tabla 16.1 ,
La capacidad de digerir lactosa estd controlada por un unico locus genetico condos ale los, lAC*P y lAC'R
El adulto digiere Ia lactosa (ACD)
El adulto digiere Ia lactosa (ACD)
El adulto nopuede digerir Ia lactosa (BCD)
papel crucial en este modo de vida. Gebhard res n6madas de caballos que invadieron Euro-
Flatz, de Ia Medizinische Hochschule de Han- pa desde las estepas de Asia Central. El consu-
nover, en Alemania, estudi6 a los beja, un pue- mode leche debe haber jugado el mismo papel
blo n6mada con rebaiios de camellos y cabras en aquellas economfas pastorales que el que
de los desiertos entre el Nilo y el mar Rojo. Du- juega hoy en dfa entre los pastores como los
rante Ia estaci6n seca que dura nueve meses, beja. Otros cientfficos afirman que la digestion
_los beja_cll:J)enden d_e_La _ de Jact_osa se ha visto favorecida en el norte de
che de sus camellos y cabras. Beben alrededor - Europa porque mejor"111a
de 3 litros de Jeche fresca al dfa y obtienen casi na D. Cuando Ia luz del sol penetra en el tejido
toda Ia energfa, protefnas y agua de Ia Jeche. adiposo de Ia piel humana se sintetiza Ia vita-
Ademas, Ia leche debe ser consumida cuando mina D. Consecuentemente, en ambientes so-
es fresca. Las'altas temperaturas del desierto Jeados los humanos raramente padecen defi-
impiden a los beja almacenar Jeche, y su estilo ciencia de vitamina D. En el norte de Europa,
de vida n6mada hace diffcil elaborar productos los largos inviemos oscuros y nublados crean
hicteos, como queso y yogur, los cuales no un potencial para Ia deficiencia en vitamina D.
poseen lactosa. Los beja probablemente no po- Estudios en el Jaboratorio sugieren que Ia capa-
drfan sobrevivir sin Ia capacidad de digerir le- cidad de digerir Jactosa incrementa Ia absor-
che fresca. De este modo no es sorprendente ci6n de vitamin a D. De este modo, Ia capacidad
que el alelo LAC*P sea comun entre ellos y el de digerir lactosa debe ser frecuente en el norte
84 % de los beja tengan Ia capacidad de digerir de Europa porque ayuda a prevenir Ia deficien-
lactosa. cia de vitamina D.
La comunidad cientffica esta menos segura Aveces se piensa que Ia evoluci6n por se-
acerca de por que el alelo LAC*P es frecuente lecci6n natural es un proceso terriblemente
en el norte de Europa. Las mas altas frecuen- Iento que actua unicamente en millones de
cias de ACD se encuentran en Escandinavia y aiios. Sin embargo, Ia capacidad de digerir Ia
Gran Bretafia, disminuyen gradualmente bacia lactosa ha evolucionado desde que se empez6 a
el sur y llegan a val ores bastante bajos e11 el domesticar al ganado en Oriente Media y norte
mar Mediterraneo. Tradicionalmente, grandes de Africa, hace unos 7.000 aiios. Ademas, no
cantidades de leche no han sido importantes en se necesita una fuerza de selecci6n extraordi-
la dieta de los pueblos de esta region. Las bajas nariamente fuerte para producir este cambia.
temperaturas permiten el almacenamiento de La figura 16.6 muestra c6mo se puede incre-
leche y los europeos del norte hace tiempo que mentar rapidamente Ia frecuencia de ACD asu-
elaboran queso y otros productos lacteos. Asf miendo que Ia capacidad de digerir lactosa
pues, no parece probable que Ia capacidad de supone un incremento del 3 % en eficacia bio-
digerir leche fresca hubiera producido una ven- l6gica. Como podemos observar, incluso este
taja suficientemente positiva para alcanzar Ia pequeiio beneficia en Ia capacidad de digerir
alta frecuencia observada de LAC*P. lactosa puede facilmente explicar las altas fre-
Aigunos cientfficos conjeturan que los ac- cuencias de ACD que observamos en algunas
tuales europeos del norte descienden de pasta- partes del mundo.
LA EVOLUGION Y LOS HLJMANOc; ACILJALES
463
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/s=0,03
J
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Figura 16. 6
El ale/a LAC*P podria haherse
propagado en 7. 000 afios
(300-350 generaciones) desde el
origen del consumo de lee he si k1
capacidad para digerir la lactosa
en los adultos supusiera hasta
un pequefio incremento de/3 %
en la eficacia biol6gica (s).
u
"
w:::
:I
I
/I//
0
200
350
50 100 !50
Tiempo en generaciones
250 300
, fit _ La ___deriva_ genetica crea variac ion entre las tistas eran much? menores. poblaci6n fun-
__ 1_ - - -- -- -------- -- dadora de los am1sh de la Antigua Orden estaba
En el capitulo 3 vimos que Ia deriva geneti-
ca provoca cambios al azar de las frecuencias
alelicas. Esto significa que si dos poblaciones
se afslan Ia una de Ia otra, ambas cambianin al
azar, y a traves del tiempo las dos poblaciones
llegaran a ser geneticamente distintas. Debido
a que Ia deriva genetica acontece mas rapida-
mente en poblaciones pequeiias que en las
grandes, las poblaciones pequeiias divergiran
las unas de las otras mas rapidamente que las
poblaciones grandes. La deriva genetica pro-
vocada por la expansion de una poblaci6n fun-
dadora pequeiia se denomina a menudo efecto
fundador.
Las diferencias geneticas entre los miem-
bros de tres comunidades religiosas de Norte-
america demuestran c6mo este proceso puede
crear variaci6n entre grupos humanos. Dos de
estos grupos son sectas anabaptistas, los amish
de ]a Antigua Orden y los huteritas, y el tercer
grupo son los mormones de Utah. Cada uno de
estos grupos forma una poblacion bien defini-
da. Cerca de 2.000 mormones llegaron por pri-
mera vez al area de lo que es actualmente Salt
Lake City en 1847, pero miembros de esta igle-
sia continuaron llegando hasta 1890. Practica-
mente todos los inmigrantes eran descendien-
tes de europeos del norte. Durante el cambio de
siglo, habfa alrededor de 250.000 personas en
esta area, y el 70 % pertenecfa a Ia Iglesia mor-
mona. Por el contrario, los dos grupos anabap-
formada por s6lo 200 per.sonas, y el tlujo geni-
co proveniente de fuera del grupo ha sido muy
limitado. Los hqteritas actuales son descen-
dientes de una pbblacion de solo 443 personas
y, como los amish, no han tenido practicamen-
te inmigraci6n.
Diversos investigadores han estudiado Ia
composici6n genetica de cada una de estas po-
blaciones. Han visto que los mormones son ge-
neticamente similares a otras poblaciones eu-
ropeas. De este modo, aunque las poblaciones
mormonas han estado parcialmente aisladas de
otras poblaciones europeas alrededor de unos
150 aiios, Ia deriva genetica ha provocado n:my
poco cambia. Por el contrario, Ia dos poblacio-
nes anabaptistas son bastante diferentes de las
poblaciones europeas. Debido a que las pobla-
ciones fundadoras eran pequeiias y las comuni-
dades han estado geneticamente aisladas, Ia
deriva ha creado cambios geneticos sustancia-
les en el mismo perfodo de tiempo.
La deriva genetica tambien puede explicar
por que algunas enfermedades geneticas son
frecuentes en algunas poblaciones y no en otras.
Por ejemplo, los afrikaners que habitan en lo
que es actualmente Ia Republica Sudafricana
son descendientes de inmigrantes holandeses
que llegaron a este Iugar en el siglo xvn. Por
azar, este pequeiio grupo de primeros inmigran-
tes eran portadores de un determinado numero
de enfermedades geneticas, y estos genes tienen
una frecuencia mucho mayor entre los miem-
. ', :'' .,. '
_,T ..
j.
464 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
LA EVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 465
bros de Ia poblacion de colonos que entre las po-
hlaciones holandesas de las cuales provenfan
originariamente los inmigrantes. La poblaci6n
afrikaner crecio nipidamente y preservo estas
altas frecuencias iniciales, hacienda que estos
alelos se encuentren en frecuencias mucho ma-
yores en los actuales afrikaners que en otras po-
blaciones. Por ejemplo, los pacientes de una en-
fermedad genetica Hamada porfiria variegata
desarrollan una reaccion severa a determinados
anestesicos. Alrededor de 30.000 afrikaners son
portadores actualmente del alelo dominante que
causa esta enfermedad, y todos estos individuos
son descendiente de una unica pareja que lleg6
de Holanda alrededor de 1680.
---1-,.--- Los patrones actuales de-variaci6n genetica--
' reflejan Ia historia de Ia migraci6n y del cre-
cimiento poblacional en Ia especie humana.
Parte de Ia variacion genetica entre los gru-
pos humanos refleja Ia historia de las poblacio-
nes en el planeta. En el capitulo 14 explicamos
que el patron de Ia variacion genetica del DNA
mitocondrial indica que Ia especie humana su-
fri6 una expansion global de poblacion hace
unos 100.000 ailos. Esta fue solo una de las di-
versas expansiones de Ia poblacion mundial.
La invencion de Ia agricultura provoco expan-
siones de los agricultores en Europa, el este
asiatico, Oceania (los grupos de las islas del
Pacifico de Polinesia, Melanesia y Micronesia)
y Africa Central hace entre unos 4.000 y 1.000
ai'ios; Ia domesticacion del caballo y las inno-
vaciones militares asociadas provocaron diver-
sas expansiones de poblaciones que vivian en
las estepas de Asia Central entre hace 3.000 y
500 ai'ios; el desarrollo de barcos, Ia navega-
ci6n y Ia organizaci6n militar provoc6 la bien
conocida expansion de las poblaciones euro-
peas durante los ultimos 500 ai'ios.
L. L. Cavalli-Sforza, un genetista humano
de Ia Universidad de Stanford, ha mostrado
que los patrones de variacion genetica preser-
van un registro de estas expansiones. Las po-
!J blaciones, a! crecer, a menudo se expanden en
nuevas areas geograficas. Cuando Ia distancia
se acentua entre las partes de una poblacion,
estas llegan a estar geneticamente aisladas la
una de Ia otra y empiezan a acumular diferen-
cias. Si Ia expansion de poblaci6n continua, Ia
poblacion <<parental inicial puede finalmente
separarse en diversas poblaciones <<hijas>> ais-
hrdas y geneticamente diferenciadas. Si las po-
blaciones hijas se mantienen completamente
aisladas de todas las otras poblaciones huma-
nas, estas seran como una especie nueva y po-
dran usarse las tecnicas de reconstruccion filo-
genetica descritas en el capitulo 4 para recons-
truir Ia historia demogr:lfica de las poblaciones
hijas. Este total aislamiento es muy raro y en
vez de esto, las poblaciones hijas generalmente
r------------ Nueva Guinea y Australia
Islas del Pacifico
Sudeste asiatico
Nordeste asiatica
Nordeste asiatico artico
Amerindio
Europeo
Caucasoide no europeo
'----------------- Africano
experimentan flujo genico entre elias y con , .
otras poblaciones humanas con las que se en- !
1
1
6
b
7
d
. . I ste ar o , asa o en lasfirecuencias de 120 gen
4
2 bl d d '
cuentran durante sus expanswnes, y este f!UJO h
1
. . . . es en P
0
aczones e to as las partes del planeta,
es co .erente con a hzpoteszs del orzgen africano de los human
genico -tiende-a ensombrecer-la-historia-<le-las------+ ------del-planeta-. _____ _ _______ os Y su res to
poblaciones. Sin embargo, Cavalli-Sforza afir-
ma que si no hay demasiado flujo genico, los
patrones actuales de variacion genetica pueden
ayudarnos a reconstruir el patron de migracio-
nes preteritas.
Cavalli-Sforza y sus colegas creen que el
patron general de variaci6n genetica es el re-
sultado de Ia expansion de los humanos actua-
les hace unos 100.000 ai'ios. Recordemos del
capitulo 14 que los seguidores del modelo de
remplazamiento creen que esta expansion se
origin6 en Africa y luego se separaron en direc-
cion norte y este bacia Eurasia y Australasia, y
finalmente llegaron a! Nuevo Mundo. Cava-
lli-Sforza y sus colegas han acumulado datos
de frecuencias genicas en todo el mundo. La fi-
gura 16.7 muestra un arbol basado en las fre-
cuencias de 120 genes en 42 poblaciones de to-
das las partes del planeta. Este arbol se ha cons-
truido usando los metodos de distancias geneti-
cas descritos en el capitulo 4, y asume que Ia
tasa de cambia genetico en cada rama del arbol
ha sido constante. Este arbol es coherente con
Ia idea de que los humanos actuales se origina-
ron en Africa y se expandieron bacia el resto
del mundo. Una version simplificada de este
arbol (figura 16.8) nos muestra que las pobla-
ciones africanas, primero se expandieron bacia
el sur asiatica. Luego las poblaciones del sur de
Asia se expandieron bacia el norte de Asia y
Oceania. Finalmente, las poblaciones del norte
de Asia se propagaron bacia Europa. Si en cada
(a)
Oceania
r Asia del sur
Asia del norte

Europa
Africa
(b)
Figura 16.8
El mode/a de expansion de las primeras poblaciones de humanos anat6micamente modernos que se
muestra en (a) genera el arbol.filogenetico de Ia .figura (b) silas poblaciones separadas geogra.ficamente
se mantienen geneticamente aisladas.
466 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
--------- --- --------------
L- Europeos
-
Chinos
Melanesios
Pigmeos de Ia Republica
Democn\tica del Congo
L-- Pigmeos de Ia Republica
Centroafricana
---
I 00 Distancia genetica o--------
Figura 16.9
Este drbol, basado en los alelos de mds de 100 loci, indica que las poblaciones europeas han sufrido menos
cambia genetico que las poblaciones de Asia o Africa. La longitud del tramo entre dos poblaciones actuales
representa la distancia gem!tica entre elias. El hecho de que la distancia genetica entre las poblaciones
africanas y las asidticas sea mucho mayor que las distancias entre las poblaciones africanas y europeas o
entre las poblaciones asidticas y europeas indica que las poblaciones europeas han experimentado menos
cambia genetico que las otras poblaciones.
separacion, las poblaciones hijas se mantuvie-
ron aisladas, entonces, las distancias geneticas
hubieran tenido Ia forma general que se mues-
tra en la figura 16.8b, y observando con mas
detalle dentro de las regiones hubiera produci-
do el arbol que se muestra en la figura 16.7.
Otros datos sugieren que el patron de varia-
cion genetica de Asia y Europa ha sido influen-
ciado por posteriores acontecimientos geogra-
ficos. La figura 16.9 muestra un arbol construi-
do a partir de datos de una muestra difereme de
100 loci geneticos. Como el arbol anterior, este
sugiere que hubo una primera separacion entre
las poblaciones africanas y las de Eurasia. Sin
embargo, debido a que Ia construccion de este
arbol se basa en un metodo que no asume una
tasa constante de cambio evolutivo, tambien
indica que las poblaciones europeas han evolu-
cionado aproximadamente 10 veces mas lenta-
mente que el resto de poblaciones humanas.
Debido a que la tasa de deriva genetica depen-
de principalmente del tamafio de Ia poblacion,
es posible que las poblaciones europeas hayan
cambiado lentamente porque fueron mucho
mas numerosas que el resto de poblaciones.
Sin embargo, los datos arqueologicos dan poco
soporte a esta idea. Una explicacion mas plau-
sible es que las poblaciones europeas hayan ex-
perimentado un reciente flujo genico sustan-
cial de Africa y Asia. Una mezcla de poblacio-
nes africanas y asiaticas podria aproximarse a
la composicion genetica de las poblaciones pa-
rentales, haciendo que las poblaciones euro-
peas pareciesen evolucionar muy lentamente
(figura 16.10). Estos datos geneticos son cohe-
rentes con los datos arqueologicos y geneticos
que sugieren que los agricultores del norte de
Africa y los del Oriente Medio se expandieron
bacia Europa hace unos 4.000 afios, y poste-
riormente se dieron invasiones de pastores pro-
venientes de Asia Central.
Variaci6n en caracteres fenotipicos
complejos
Como vimos en el capitulo 3, Ia gran mayo-
ria de los caracteres humanos estan influencia-
LA tVO\UCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 467



:
!AfdcaJ
(a)
Melanesios
Chinos
Pigmeos de ]a Republica
Democratica del Congo
f
Pigmeos de Ia Republica
Centroafricana
L_ __ __ _L __
100 0
Distancia gemStica
(b)
Figura 16.10
(a) Este modelo de expansion de las poblaciones de humanos anat6micamente modernos genera el drbol
filogenetico que se muestra en (b). Debido a que se asume que las poblaciones europeas son
de una mezcla reciente de poblaciones africanas y asidticas, las distancias geneticas entre europeos y '
asidticos y entre europeos y africanos son menores que la distancia genetica entre asidticos y africanos.
dos por muchos genes, cada uno de ellos con
un efecto relativamente pequefio. Para estos
caracteres, es normalmente imposible detectar
los efectos de un unico gen 0 trazar los patro-
nes de herencia mendeliana. Sin embargo, es
posible valorar la influencia de los genes en es-
tos caracteres. Los genetistas han desarrollado
metodos estadfsticos que les permiten estimar
Ia importancia relativa de los componentes ge-
neticos y ambientales de la variacion dentro de
los grupos. Debido a que la importancia relati-
va de Ia variaci6n genetica y Ia variacion am-
biental influiran en Ia semejanza entre padres e
hijos, el indicador que mide Ia proporci6n de
variacion debida a los efectos de los genes se
denomina heredabilidad de los caracteres fe-
notfpicos.
Sera mas sencillo entender esta tematica si
pensamos en un ejemplo concreto. La estatura
es un caracter ideal: es muy facil de medir, es
bastante variable dentro y entre las poblacio-
nes, es relativamente estable una vez los indi-
viduos son adultos, y hay gran cantidad de da-
toi). disponibles acerca de la estatura de los indi-
viduos en diferentes poblaciones. En una
muestra de individuos medianamente amplia
hay qn amplio rango de variacion. Por ejemplo,
los datos de Ia figura 16.11 muestran Ia estatura
de los hombres reclutados en el ejercito britam-
co en 1939. Algunos de estos jovenes reclutas
-1 .( ..
468 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
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55 60 65 70 75 80 85
LA EVOLUCION Y LOS HUMJ\N()!; 1\C I U/\LLS 469
des difcrentes y forman dos zigotos indepen-
dientes. Los gemelos dizigoticos comparten
aproximadamente Ia mitad de su material ge-
netico; y son simplemente como otro par de
hem1anos, conla salvedad de que han sido con-
cebidos a! mismo tiempo. Gemelos monozigo-
ticos y dizigoticos comparten un utero y expe-
rimentan el mismo ambiente intrauterino. Una
vez han nacido, Ia mayorfa de los gemelos cre-
cen juntos en Ia misma familia. De este modo,
si Ia mayorfa de Ia variacion en Ia estatura tiene
dizig61ims sugicren que mas de Ia mitad de Ia
variaci{m de Ia cstatura en Ia mayorfa de las po-
hlmiones es deb ida a semejanzas geneticas en-
Ire padn:s e hijos.
VAHI/\CION GENETICA ENTRE GRUPOS
,,
Exisle mriaci6n en la estatura entre d(/e-
rentes poblaciones.
un origen genetico, los gemelos monozigoticos Asi como los individuos dentro de un gru-
seran probablemente mas similares entre ellos po varian de maneras muy diversas, los grupos
que los gemelos dizigoticos debido a que los de personas varian colectivamente en determi-
gemelos monozigoticos son genetieamente nadas caracterfsticas. Existe) por ejemplo, un
, identicos. Por el contrario, si Ia mayorfa de Ia considerable grado de variacion en Ia estatura
Figura 16.11
Altura (en pulgadas) _ J JL __ yariaci611 y Ia semejanza__mediaentre-laspoblac-iones,Los del
-
biente familiar comun, entonces los gemelos 1,75 metros de estatura. Los italianos y otras
{)
La estatura de los hombres reclutados en el britdnico en 1939 era considerablemente diversa, hecho
que ilustra el rango de variaci6n de los caracteres morfol6gicos en las poblaciones. Los hombres mds altos
reclutados en el ejercito median mds de 2 metros, mientras que otros no alcanzaban el metro y media.
median mas de 2 metros, mientras que otros no
llegaban a! metro y medio.
VARIACION GENETICA DENTRO DE GRUPOS
,,
Baja ciertas condiciones, medir las semejan-
zas fenotfpicas entre los familiares, como par
ejemplo los gemelos, nos permite estimar que
fracci6n de la variaci6n dentro de las pobla-
ciones es atribuible a los genes.
AI principio dellibro vimos que Ia transmi-
sion de los genes de padres a hijos hace que los
hijos y los padres se parezcan fenotipicamente.
Si los padres que son mas altos que Ia media
tienden a tener hijos mas altos que Ia media, y
los padres que son mas bajos que Ia media tien-
den a tener hijos mas bajos que la media, enton-
ces podemos pensar que Ia estatura esta deter-
minada por los genes. Por el contrario, si los pa-
dres y los hijos no son mas similares los unos a
los otros que a otros individuos de ]a poblacion,
entonces podemos pensar que los genes tienen
poco efecto en Ia estatura. El problema de este
razonamiento es que los factores no geneticos
tambien pueden provocar que los padres y los
hijos se parezcan. Se sabe que muchos factores
ambientales, como los niveles nutricionales y Ia
frecuencia de enfermedades infecciosas, pue-
den afectar tambien a Ia estatura. Los padres in-
fluencian en el ambiente de sus hijos de muchas
maneras: les proporcionan alimento y casa, es-
tablecen las vacunas para sus hijos contra dife-
rentes enfermedades, y modelan los habitos de
sus hijos en cuanto a Ia nutricion. La semejanza
entre el ambiente de los padres y sus hijos se de-
nomina covarianza ambiental y supone una
seria complicacion en el estudio de Ia heredabi-
lidad.
Se utilizan datos provenientes de estudios
de gemelos para separar los efectos de Ia trans-
mision genetica de Ia covarianza ambiental.
Esta tecnica se basa en Ia comparacion de Ia se-
mejanza entre gemelos monozigoticos y dizi-
goticos. Los gemelos monozig6ticos (ictenti-
cos) empiezan su vida cuando se produce un
unico zigoto gracias a Ia union de un esperma-
tozoide y un ovulo. Luego, muy pronto durante
el desarrollo, este zigoto se divide para formar
dos individuos separados, geneticamente iden-
ticos. Los gemelos dizig6ticos (mellizos) em-
piezan su desarrollo cuando dos ovulos dife-
rentes son fecundados por dos espermatozoi-
monozigoticos no seran mas similares entre poblaciones del de Europa son unos 12 em
ellos que los gemelos dizigoticos. La teorfa de mas bajos como media. Las poblaciones africa-
la genetica de poblaciones proporciona un nas incluyen pueblos muy altos como los nuer
modo de utilizar estas comparaciones de simi- y los maasai, y pueblos muy bajos como los
litud entre gemelos monozigoticos y dizigoti- !kung. Dentro del hemisferio occidental, los
cos y obtener estimas de heredabilidad inde- nativos amerieanos que viven en las Grandes
pendientes de los efectos de ambientes correla- Llanuras de Norteamerica y Ia Patagonia son
cionados. relativamente altos, mientras que los pueblos
Los estudios de gemelos son utiles para in- de las regiones tropicales de ambos continentes
ten tar estimar Ia magnitud relativa de los efec- son relativamente bajos.
tos de Ia variacion genetica y la variacion am-
biental en los caracteres fenotipicos, pero los
datos pueden estar sesgados de diferentes ma-
neras. Por ejemplo, los estudios de gemelos so-
brestiman Ia heredabilidad si los ambientes de
los gemelos monozigoticos son mas similares
que los de los dizig6ticos. Existen diferentes
razones para pensar que esto sucede. En el ute-
ro, algunos gemelos monozigoticos estan mas
intimamente asociados que los dizigoticos.
Los gemelos monozigoticos son siempre del
mismo sexo. Despues del nacimiento, los ge-
melos monozigoticos pueden ser tratados dife-
rencialmente por sus padres, familia, profeso-
res y amigos respecto a los gemelos dizig6ti-
cos. Noes in usual vera los gemelos monozigo-
ticos vestidos con Ia misma ropa o con nom-
bres que rimen, y es inevitable que su semejan-
za ffsica les sea sefialada constantemente.
Los estudios de gemelos monozigoticos y
... Parte de la variaci6n del tamafw corporal en'.
los grupos humanos parae ser adaptativd
Recordemos que en el capitulo 13 vimos
que los tamafios corporales may ores son favo-
recidos por seleccion natural en climas mas
frfos. Los pueblos como los indfgenas de
la Patagonia y de las Grandes Llanuras, nor-
malmente viven en zonas relativamente frfas
del planeta, mientras que los pueblos pequefios
viven generalmente en areas mas ca!idas,
como el sur de Europa o los tropicos del Nuevo
Mundo. Este patron sugiere que Ia variacion en
el tamafio corporal entre los grupos debe ser
adaptativa. Esta conjetura se sustenta en datos
que relacionan el tamafio corporal y el clima en
muchos grupos humanos (jigura 16.12). Asi
pues, a! menos alguna fracci6n de Ia variacion
del tamafio corporal entre grupos es adaptativa.
()
470
COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
8
5
960
840-

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lliJ


de estos dos hechos, patece logico concluir que
Ia vatiacion en el tamafio corporal entre las po-
blaciones es genetica y que esta variacion repre-
senta una respuesta a Ia seleccion natural.
Sin embargo, esta Jogica es una falacia .
Toda Ia variaci6n en la estatura dentro de las
poblaciones podrfa ser genetica y toda Ia varia-
cion en estatura entre las poblaciones podrfa
ser adaptativa, pero esto no significaria que
existiera variacion entre las poblaciones en Ia
distribuci6n de los genes que influyeran en
Ia estatura. De hecho, toda Ia vatiacion obser-
vada entre grupos podrfa deberse solamente a
diferencias en condiciones ambientales.
2 800

760
Este aspecto es frecuentemente malenten-
dido y lleva a serias ideas falsas acerca de la
-- natur.aleza...de Ja_Yariaci6n
grupos. humanos. Un simple ejemplo puede
ayudatnos a ver por que !a existencia de varia-
cion genetica dentro de los grupos no implica

.[

10 30 50 70 90
Temperatura media anual (en grados Farenheit)
Figura 16.12
Los pueblos que viven en climas-mds frios tienen
cuerpos mds grandes. El eje vertical representa el
perimetro pectoral para un buen numero de
grupos humanos y el eje horiwntal representa la
media anual de temperatura en las regiones
donde viven estos grupos. Debido a que el
perimetro pectoral es una medida del tamafio
general, estos datos muestran que los pueblos
que viven en eli mas mds frios tienen cuerpos
mayo res.
0
,,
El hecho de que ia variaci6n dentro de las
poblaciones tenga un componente genetico
no significa que las diferencias entre grupos
esren causadas solamente par diferencias
geniticas.
Hemos visto que una proporcion significati-
va de la vatiacion en la estatura y el tamafio cor-
poral dentro de algunas poblaciones refleja Ia
variacion genetica. Tambien sabemos que Ia va-
riacion en Ia estatura y Ia forma del cuerpo entre
las poblaciones patece ser adaptativa. A partir
Ia existencia de variacion genetica entre gru-
pos. Supongamos que Rob y su vecino Pete de-
ciden plantat un nuevo cesped. Van juntos a Ia
floristerfa, compran una gran bolsa de semillas,
y dividen su contenido en partes iguales. Pete,
un jardinero avido, regresa a casa y planta las
semillas con gran esmero. Abona el terreno,
equilibra la acidez del suelo y proporciona so-
lamente el agua necesatia en el momento apro-
piado. Rob, que vive en Ia puerta de a! !ado,
desparrama las semillas en su jatdin, las riega
poco y mal y nunca piensa en abonar el terreno.
Despues de vatios meses, los dos jatdines son
muy diferentes. EJ cesped de Pete es grueso,
verde y vigoroso, mientras que el cesped de
Rob apenas puede llamarse asi (jigura 16.13).
Sabemos que las diferencias entre los dos ces-
pedes no pueden ser debidas a caracteristicas
geneticas de Ia hierba, ya que Rob y Pete usa-
ron las semillas de la misma bolsa. Sin embat-
go, Ia variaci6n en Ia altura y en la verdor de Ia
hierba dentro de cada cesped puede ser geneti-
ca porque las semillas de cada cesped experi-
mentan condiciones ambientales muy simila-
res. Todas las semillas del cesped de Pete tu-
vieron suficiente agua y fertilizantes, mientras
que todas las semillas del cesped de Rob fueron
descuidadas de Ia misma manera. De este
modo, si la compafiia de semillas ha vendido
LA EVOLUCION Y LO:; HlJMANOS ACTUALES

471
/

Figura 16.13
Cespcd de Rob
Ccsped de Pete
Heide a.
pesc.ar
Las diferencias entre dos cespedes independientes plantados a partir de la misma balsa de semillas pueden
ser ambientales. Sin embargo, silas semillas utilizadas eran gemiticamente variables, las diferencias dentro
de cada cesped podrian ser geneticas.
semillas geneticamente variables, las diferen-
cias entre las plantas de cada cesped podrian
atribuirse principalmente a diferencias geneti-
cas entre las propias semillas.
El mismo argumento se puede aplicar a la
estatura humana. El hecho de que gran patte de
!a variacion en Ia estatura entre los americanos
tenga un componente genetico no significa que
la estatura este determinada totalmente por los
genes. Significa que existe variaci6n genetica
que afecta a Ia estatura, y estos efectos son rela-
tivamente grandes en compataci6n con los
efectos de las diferencias ambientales entre
los americanos. Esto no significa que las dife-
rencias en estatura entre los americanos y otros
pueblos sean el resultado de las diferencias ge-
neticas entre ellos. Por ejemplo, aunque los ame-
ricanos son como media mas altos que los ciu-
dadanos japoneses, estas diferencias en Ia es-
tatura no son necesariamente geneticas. Esto
serfa cierto solo si se dieran dos condiciones
bastante diferentes: primera, tendrfa que existir
una diferencia en la distribucion de genes que
afectan a Ia estatura entre americanos y japone-
ses. Segunda, esta diferencia genetica tendrfa
que ser grande comparada con las diferencias
culturales y ambientales entre los dos grupos.
El hecho de que exista variaci6n genetica entre
los americanos no nos indica si los americanos
son geneticamente diferentes de los japoneses.
El pequefio efecto relativo de la variacion cul-
tural yam bien tal en la estatura entre los ameri-
canos no nos informa sobre la diferencia am-
biental media entre americanos y japoneses.

El aumento de estatura que coincidi6 con
una epoca de modernizaci6n es una prueba
de la infiuencia ambient a! en la variaci6n de
la estatura.
Para Ia estatura existen buenas razones pata
creer que Ia va_riacion entre grupos es a! menos
J
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472
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COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
I 958 Media Ingles"
1878 EscueiH privada
1874 Jornaleros no agricolas
I 874 .Jornaleros agricolas

''

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...
j.

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l'
I'
LA CVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 473
;dlos que los jornall'ros agricol;ts m{ts pobres
alrcdcdor de lll70. Ohscrvacioncs como esta
han inducido a algunos antrop61ogos a propo-
ner que Ia calidad de vida asociada a Ia moder-
nizaci6n mejora Ia alimentaci6n en Ia primera
infancia e incrementa las tasas de crecimiento
de los nifios. Sin embargo, esta no puede ser Ia
. explicaci6n completa. Observemos que inclu-
: so Ia gente mas acaudal ada de Inglaterra hace
, I 20 afios era mas baja que Ia media actual en
Inglaterra. Parece poco probable que los brita-
nicos acaudalados estuvieran desnutridos alre-
dedor de 1870 y por lo tanto debe haber otros
factores que hayan contribuido al incremento
de estatura durante 120 afios. Algunos expertos
educativas y nuestras perspectivas de
Podemos condenar la discriminaci6n, pero 110
podemos negar que la raza juega un papel
portante en muchos aspectos de nuestras vidas.
Como cualquier palabra usada habitual-
mente, raza significa cosas diferentes para di
ferentes personas. Sin embargo, la interpret:J ..
cion de raza sostenida por muchas personas
basa en tres suposiciones fundamentalmcnlt'
err6neas:
e
z
:;:;:
piensan que el control de las enfennedades in-
_._f4mtiles-Puedehaber-jugado untJapel
l te en estos cambios.'
1. La especie humana puede dividirse
manera natural en un pequeiio numero de
distintas. Segun esta idea, casi todas los indi vi
duos son miembros de una taza determinada y
las unicas excepciones son los descendientes
de miembros de-razas diferentes: Por ejemplo,
mucha gente en los Esta(los Unidos cree que
los individuos perteneceh a una de estas tres r:J-
zas: de europeos, norteafricanos
ode Asia MenoF"; descendientes de individuos
de Africa sub-sahariana; y descc:ndientes de in
dividuos de Asia oriental.
6 7 9 I 0 II 12 13 14 15 16 17 I 8 I 9 20 2 I
Ectad (aiios)
Figura 16.14
La estatura se incrementa con el tiempo en las poblaciones inglesas, pero en cada momenta los individuos
acaudalados son mds altos.
parcialmente ambientai. Ha habido un asombro-
so efecto de !a modemizaci6n en !a media de !a
estatura de muchos grupos. Por ejemplo, Ia figu-
ra 16.14 muestra la estatura de diversos grupos
de chicos ingleses de edades comprendidas en-
tre los 5 y los 21 en los siglos XIX y xx. Los obre-
ros industriales de diecinueve afios en
tenian una media de 160 em. En 1874, losjoma-
leros agricolas de !a rnisma edad median alrede-
dor de 167 em. En 1958, !a media inglesa a los
19 afios era de 177 em. Durante los ultimos cien
afios, entre los suecos, alemanes, polacos y nor-
teamericanos se han vista incrementos de esta-
tura similares. Estos cambios han ocurrido muy
rapidamente, probablemente demasiado rapido
para ser explicados unicamente por selecci6n
natural.
Tambien ha habido cambios sustanciales
de estatura entre los inmigrantes de los Estados
Unidos a lo largo de unas pocas generaciones.
Durante Ia primera parte de este siglo, cuando
Jap6n acababa de empezar a modemizarse,
muchos japoneses llegaron a Hawai para traba-
jar como obreros en las plantaciones de azucar.
Los inmigrantes eran considerablemente mas
bajos que sus descendientes que ya nacieron en
Hawai (tabla 16.2). Este cambia de laestatura
entre los inmigrantes y sus hijos fue tan rapido
que no pudo ser resultado de un cambia geneti-
co. En vez de esto, el cambia se debi6 a algunas
diferencias ambientales entre Jap6n y Hawai
en la primera parte de este siglo. La causa sub-
yacente de este tipo de efecto ambiental no ha
sido del todo comprendida. En Inglaterra esta-
ba relacionada basta cierto punta con la pobre-
za, ya que los chicos acaudal ados de las escue-
las privadas eran mas altos que los jomaleros
no agrfcolas menos pr6speros, y estos eran mas
El concepto de raza
,,
La raza juer;a un papel imporrante en el
modo de vida actual, pero el concepto gene-
ralizado de raza es err6neo.
La raza es parte de nuestra vida cotidiana.
Para bien o para mal, Ia raza a Ia que pertenece-
mos afecta a la manera que tenemos de ver el
mundo y c6mo el mundo nos ve; afecta nues-
tras relaciones sociales, nuestra elecci6n de pa-
reja en el matrimonio, nuestras oportunidades
Tabla 16.2
2. Los miembros de razas diferentes son
diferentes en diversas maneras, por lo que co-
nocer Ia raza de una persona aporta una infor-
macion importante acerca de c6mo es Ia perso-
na. Por ejemplo, los investigadores biomedicos
a menudo sugieren que la raza predice Ia
susceptibilidad a determinadas enfermedades ..
como hipertensi6n, enfermedades y
mortalidad infantil. Pear aun, algunas personas
Los japoneses que emigraron a Hawai durante Ia primera parte del siglo xx eran mds bajos que sus hijos
que nacieron y se criaron en Hawai. Los emigrantes tenian una estatura similar a Ia de los japoneses que se
quedaron en Japan, lo cual indica que los emigrantes eran una muestra representativa de las poblaciones
japonesas de las cuales proven ian. El hecho de que los hijos de los emigrantes fueran mds altos que sus
padres muestra que los facto res ambientales juegan un papel importante en la creaci6n de variaci6n en Ia
estatura. (Datos provenientes de Ia tabla 12.3 en G. A. Harrison, I M. Tanner, D. R. Pilbeamy R T Baker,
1988, Human Biology: An Introduction to Human Evolution, Variation, Growth and Adaptability, 3. a ed.,
Oxford Science Publications, Oxford.)
Emigrantes japoneses en Hawai
Individuos de las mismas regiones de Jap6n que
se quedaron en J ap6n
Hijos de los emigrantes, ya nacidos en Hawai
158,4
l62,8
<)
4 7 4 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS


Figura 16.15
Este mapa de la semejanza genetica general estd basada en una muestra de 120 genes en 42 poblaciones
recopilaijas par Cavalli-Sforza y sus colegas. El hecho de que las curvas de nivel que muestran igual
semejanza gertetica esten distribuidas de modo constante indica que existe un suave gradiente este-oeste
de semejanza genetica general y que no existen fronteras bruscas entre los grupos. Limites bruscos
producirian un mapa en el cual muchas de las curvas de nivel se situarian muy juntas. Este mapa se ha
dibujado utilizando los mismos datos que se usa ron para construir el drbol de Ia figura 16. 7.
creen que sabiendo Ia raza de una persona po-
demos conocer su inteligencia o caracter.
3. Las diferencias entre razas son debidas
a Ia herencia bio16gica. Los miembros de cada
raza son geneticamente similares los unos a los
otros, y geneticamente distintos de miembros
de otras razas. La mayorfa de los americanos
ven a los afro-americanos y europeo-america-
nos como miembros de razas diferentes porque
estiin marcados geneticamente por caracteres
transmitidos como, por ejemplo, el color de Ia
pie!. Por el contrario, serbios y croatas de Ia "an-
tigua Yugoslavia son considerados por los
americanos como grupos etnicos, en vez de
grupos raciales, debido a que las diferencias
entre ellos son debidas Msicamente a factores
culturales y no geneticos.
Aunque mucha gente crea que estas suposi-
ciones son ciertas, estas no son coherentes con
el conocimiento cientifico acerca de Ia varia-
cion humana. Existen diferencias geneticas en-
tre grupos de individuos que viven en diferentes
partes del planeta. Pero, tal como veremos, estas
diferencias no implican que Ia especie humana
pueda dividirse en categorfas excluyentes con
sentido, denominadas razas. La idea habitual de
raza es inaceptable biol6gicamente.
,,
Debido a que los individu.os son diferentes.
es posible crear sistemas de clasificaci6n
donde los individuos simi/ares queden agru-
pados.
Los individuos acostumbran a parecerse
mas geneticamente y fenotipicamente a los in-
dividuos que viven cerca que a los individuos
que viven lejos. Como ya hemos visto en este
capitulo, esto es cierto para muchos genes. Por
ejemplo, el alelo de Ia anemia falciforme es ha-
bitual en Africa Central y en Ia India, pero es
bastante raro en otras zonas; el alelo LAC*P
que permite a los adultos digerir la lactosa pre-
domina en el norte de Europa y en el norte de
Africa pero es infrecuente en otras partes; los
judfos ashkenazi comparten una susceptibili-
dad genetica heredada para Ia enfermedad de
Tay-Sachs; y los afrikaners padecen una alta
1
],''
LA EVOLUCION Y LOS HLIMANOS ACTUALES 475
-------------------------
incidencia de corea de Huntington. En general,
Ia semejanzagenetica esta altamente asociada
a Ia proximidad geografica (figura 16.15). Las
semejanzas morfo16gicas tambien unen a las
poblaciones vecinas. Por ejemplo, la mayorfa
de los individuos que viven cerca del ecuador
tienen Ia pie! oscura (figura 16.16), y Ia mayo-
ria de individuos que viven en altas latitudes
son robustos.
Una consecuencia de estas semejanzas en-
tre los individuos es que es posible agruparlos
en categorias geognificas basadas en su seme-
janza genetica o fenotfpica. Por ejemplo, un es-
quema de clasificaci6n basado en Ia capacidad
Prin1cra, los esquemas de clasificaci6n basa-
dos en caracteres diferentes producen agrupa-
ciones radicalmente diferentes y la situaci6n de
los individuos dentro de una unica categoria es
a menudo arbitraria. Segunda, los sistemas de
clasificaci6n no son muy informativos. La di-
ferencia media entre grupos de individuos que
viven en diferentes partes del mundo es mucho
menor que las diferencias entre individuos
dentro de cada grupo.
i

No existe una unica clasificaci6n natural de
la especie humana.
de digerir Ia lactosa situaria a los europeos del En el capitulo 4 afirmamps que las especics
norte y a los africanos del norte en un grupo y son entidades distintas que pueden ser identifi-
el resto del mundo en otro. Por otro !ado, Ia se- cadas en Ia naturalez;l_dernanera_clara, Las cla-
mejaniagenetica generalmostrada enia raciales para los humanos son muy
! 6. 7 podrfa usarse para crear un sistema de cia- diferentes y no existe un -esquema de clasifica-
sificaci6n que situara a los africanos en un gru- ci6n natural para englobarnos. Para entender
po; europeos, asiaticos del norte y nativos arne- que es un esqul!fila de clasificaci6n natural
ricanos en un segundo grupo; y asiaticos del consideremos Ia siguiente analogia. Suponga-
sur y los habitantes de Oceania en un tercer mos que somos un dependiente en una ferrete-
grupo. rfa. Nuestro jefe nos pi de que clasifiquemos el
Sin embargo, estos esquemas de clasifica- contenido de dos grandes armarios. En el pri-
ci6n no apoyan dos de las propiedades que se mer armario hay brocas de distintas casas co-
requieren para el habitual concepto de raza. merciales; hay muchas brocas pero s6lo un mo-
Figura 16.16
Este mapa mu.estra los niveles de similitud en el color de Ia piel. Observese que existen gradientes suaves
lejos del ecuador.
u
476 COMO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
dclo por casa comercial. El segundo armario
contiene una gran variedad de diferentes tipos
de tornillos. Las brocas difieren en muchas ca-
racterfsticas: las hay de diferentes colores, for-
mas, pesos, mode los. Los tornillos tambien son
distintos: tienen diferentes longitudes, diame-
tros, tamafios y cabezas. Tendrfamos pocos
problemas clasificando las brocas en montones
basados en Ia casa comercial porque todas las
brocas hechas por una detcrminadu cusu co-
mercia! serf an simi! ares en todas sus di rncnsio-
nes y tendrfan el mismo color, forma. peso y el
mismo estilo. Ademas, cada modclo cs distin-
to; no hay tipos intermedios. Este cs un sistema
de clasificacion natural. Serfa mucho mas
complicado clasificar los tornillos. Si utiliza-
Figura 16.17
Suecos
Franceses
Esquimales
Indios norteamericanos
.--------- Indios sudamericanos
.-------Ainus
.----- Maorfes
'----- Polinesios
__r-- Papuas
I L____ Australianos

Pigmeos
Bosquimanos
(a)
.------------ Nueva Guinea y Australia
(b)
Islas del Pacifico
Sudeste asiatica
Nordeste asiatica
Nordeste asiatica artico
Amerindio
Europeo
Caucasoide no emopeo
Africano
(a) Los arboles evolutivos de poblaciones humanas basados en semejanzas morfol6gicas son muy diferentes
de (b) los arboles basados en semejanzas gem!ticas.
1
j
I
j
1
I
1
LA EVOLUCION Y LOS HUMANOS ACTUALES 477
rnos Ia Jongitud obtendrernos unos montones, te estos grupos locales fueron agrupados en ca
si utilizamos el diametro otros montones, el ta- tegorfas mas amplias geograficamente que co-
mafio otros montones diferentes. Ademas, in- rrespondfan aproximadamente a las razas habi-
cluso una clasificacion basada en una unica ca- tuales (o grandes grupos continentales). ge-
racterfstica como Ia longitud requiere una dis- netistas calcularon la cantidad de variacion en
tincion arbitraria: (,deberfa haber tres o cuatro estos caracteres dentro de cada grupo local, cn-
montones?, tomillos de una pulgada y me- tre los grupos dentro de cada raza y entre ra-
dia deberfan clasificarse con los tornillos pe- zas. Descubrieron que existe mucha mas varia-
queiios o con los tornillos grandes? No existe cion genetica dentro de los grupos locales que
manera natural de clasificar los tornillos. entre los grupos locales o entre las propias ra-
Los esquemas de clasificacion racial basa- zas. Las diferencias dentro de los grupos locuks
dos en diferentes tipos de caracteres no dan las suponfan un 85 % de la variacion total de lu es-
mismas agrupaciones para todos los caracte- pecie humana. Dicho de otro modo, suponga-
res. Por ejemplo, un esquema de clasificacion mosque un extraterrestre malevolo exterminasc
basado en Ia capacidad de digerir Ia lactosa a toda Ia especie humana, un grupo lo-
producirfa unas agrupaciones diferentes de un cal, que seria preservado en un zoo
. esquema bas ado en! a resistencia_ala ma@ria. tre.ma_lienfgen_a_pod!i"a escogcr cualquier gru-
Una clasificacion basada en el color de la pie! po local al azar (los efe, los inuit, los
produciria una agrupacion diferente que una de Ames, Iowa o los habjl'antes de Ia Patagonia)
basada en la estatura. No podemos solucionar y eliminar a! resto de los humanos del plancta .
este problema utilizando diferentes caracterfs- Este grupo mantendrfa como media cl
ticas al mismo tiempo. Como muestra Ia figura 85 % de Ia variacion genetica que existe en toda
J 6.17, los arboles basados en un gran mimero Ia especie human a. Esto significa que las clasifi-
de genes y los arboles basados en un gran nu- caciones raciales habituales no se cotTesponden
mero de caracteres morfologicos clasifican a con la variacion en los rasgos geneticos entre los
los grupos de maneras muy diferentes. El arbol individuos del mundo.
basado en las caracterfsticas geneticas agrupa a
los aborfgenes australianos y de Nueva Guinea
juntamente con los habitantes del sudeste asia-
tica, mientras que el arbol basado en caracte-
rfsticas morfologicas agrupa a estos aborfgenes
con los pigmeos africanos y los !kung. Tam-
bien cabe destacar que el arbol genetico nos
muestra que los individuos del norte de la Chi-
na son mas similares a los europeos que a los
individuos del sudeste asiatica.
.,, Los esquemas de clasificaci6n racial expli-
can muy poco de Ia variaci6n genetica hu-
mana en el mundo.
Los genetistas han intentado explicar los pa-
trones de variacion en el planeta a traves de ca-
racteres detectables bioqufmicamente, como los
grupos sangufneos y otros polimorfismos gene-
ticos. En estos estudios, Ia especie humana fue
clasificada inicialmente en grupos de indivi-
duos que pertenecfan al mismo grupo etnico,
grupo lingiifstico o nacionalidad. Posteriormen-
., ... Los esquemas de clasificaci6n. racial no re
If presentan. categorias biol6gicas naturales.
La conclusion es que podemos clasificar a
los individuos y que estas clasificaciones- no
son necesariamente arbitrarias, pero no refle-
jan una subdivision natural de Ia especie huma-
na en grupos distintos bio16gicamente. Saber Ia
posicion de un individuo en una clasificacion
tampoco nos aporta gran informacion acerca
de como es esc individuo.
La conclusion es coherente con Jo que he-
mos aprendido acerca de la evolucion humana.
Los humanos anatomicamente modernos so-
mos una especie muy reciente, ya que el DNA
mitocondrial y las evidencias fosiles sugieren
una edad men or de 200.000 afios. Esto supone
que es menos probable que Ia seleccion natural
y la deriva genetica hayan producido grandes
diferencias geneticas dentro de la especie hu-
mana comparada con otras especies mas anti-
guas. Recordemos que las diferencias geneti-
478 C6MO EVOLUCIONARON LOS HUMANOS
LA EVOLUCI(JN Y LOS HlJMANOS ACTLIALES 479
cas entre las diferentes especies de chi mpances
son mayores que entre los diferentes grupos
humanos, probablemente porque los chimpan-
ces constituyen una especie considerahlemente
mas antigua. Ademas, sabemos que el flujo ge-
nico tiende a eliminar las diferencias geneticas
entre los grupos, y ha habido mucho flujo geni-
co a Jo largo de Ia historia humana.
., ... Las razas pueden representar categor(as
' culturales importantes.
La profesora Brues tiene toda la razon
cuando afirma que es poco probable que un pa-
racaidista que aterrice en Nairobi piense que
esta en Estocolmo, Tokio, Mumbai o Honolu-
lu. Pero wodra estar seguro de que estii en Nai-
robi y no en Johanesburgo o Khartoum? Proba-
blemente no. Y 1,que pasarfa si imaginaramos a
un alma aventurera que intentara ir en bicicleta
desde Nairobi a Estocolmo? A medida que pe-
daleara desde Nairobi a traves de Kinshasa,
Khartoum, El Cairo, Estambul, Budapest y fi-
nalmente Jlegara a Estocolmo, verfa que las
Mucha gente considera inverosfmilla con- personas cambian en muchos aspectos, pero el
elusion de que las razas no existen. Ellos <<sa- carnbio serfa siempre sutil; no habrfa cambios
----------------------------
entre afro-americanos y europeo-americanos.
En los conflictos etnicos que han afectado al
planeta en Ia ultima decada, es una cuesti6n de
vida o muerte si se es azeri o armenio en Na-
bomo-Karabach; Hutu o Tutsi en Ruanda; o
serbio o musulman en Bosnia. En cada caso,
los individuos estan divididos porIa cultura, no
por los genes.
lecturas complementarias
Bodmer, W. y Cavalli-Sforza, L. L. (1976): Gene-
tics, Evolution, and Man, W. H. Freeman, Nue-
va York.
ben>> por experiencia que Ia raza es real. Mu- bruscos con un tipo de gente en un sitio y otro . . .
h
'd 1 f' ' d 1 El
1
. , l d' ' Cavalli-Sforza L. L. Menozzi, P. y Piazza A.
c os cons1 eran que a a 1rmacwn e que a t1po de gente en el otro. c1c 1sta vena as 1- l (
1994
) 7''h, H' ' d G h .rH '
' 'f' 'I'd . . . . . , ; : ', e zstory an eograp yO; uman
raza no c1en;1 1ca va 1 a __ j_ __ -------Genes"'Princeton. University Press,P-1'inceton,-
es otro e)emplo ae correccwn poht1ca que es no permltma clasificar por s1 m1sma a los md1- l N.J.
habitual hoy en dfa en cfrculos academicos. viduos en categorfas claras y discretas. De este
Esta idea tiene parte de apoyo dentro de Ia an- modo, nuestra percepcion de Ia raza depende-
tropologfa: Por ejemplo, en el volumen de no- rfa en cual de estas dos metaforas nosotros pen-
viembre de 1994 de Ia revista Discover, la an- sarnos que capta las caracterfsticas esenciaies
trop6loga Alice Brues, de Ia Universidad de de la variaci6n humana. Sin embargo, las prue-
Colorado, afirm6: bas cientfficas demuestran bastante concluyen-
La afirmaci6n polftica general hoy en dfa
es: no existen las razas. Me pregunto que
piensa Ia gente cuando oye esto. Deben suponer
que el que sostiene tal afirmaci6n, si se Je dejara
caer en paracaidas en Ia ciudad de Nairobi serfa
incapaz de decir mirando a su alrededor si esta-
ba en Nairobi o en Estocolmo. Esto s6Jo podrfa
perjudicar su credibilidad. Las diferencias visi-
bles entre poblaciones diferentes nos indican
que existe algo (p. 60).
Desde luego, nuestras intuiciones nos llevan
por el mal camino de muchas formas. Nuestr0S
ojos nos indican que Ia Tierra es plana pero en
realidad es esferica. Nuestra intuicion nos indi-
ca que una bala disparada horizontalmente por
un rifle chocara contra el suelo mucho despues
que una bala dejada caer desde Ia altura de Ia
boca del rifle en el mismo instante, cuando en
realidad las dos tocaran el suelo al mismo tiem-
po. Nuestras mentes nos dicen que es imposible
que un elefante sea descendiente de un insectf-
voro similar a una musarafia, incluso cuando es
exactamente lo que ocurrio. La intuicion de que
Ia raza es real debe ser una ilusion similar.
temente que existe considerablemente mas va-
riacion dentro de los grupos humanos que entre
ellos.
En nuestra opinion, Ia raza es una categorfa
cultural, noun concepto biologico con sentido.
Las caracterfsticas que mucha gente usa con-
vencionalmente para clasificar a los individuos
en categorfas raciales son generalmente carac-
teres transmitidos biol6gicamente, como el co-
lor de la pie] o los rasgos faciales. Pero tambien
podrfamos usar caracterfsticas transmitidas
culturalmente como Ia religion, Ia Jengua o Ia
clase social. Las clasificaciones basadas en un
pequefio grupo de caracterfsticas transmitidas
biologicamente no tienen mas validez cientffi-
ca que las clasificaciones basadas en Ia reli-
gi6n, Ia lengua o Ia afiliacion polftica. Aunque
el color de Ia pie! y los rasgos faciales son ca-
racterfsticas destacadas en muchos parses,
existen sociedades donde otros tipos de came-
teres son mucho mas importantes. La religion
es Ia base de Ia amarga animosidad en Irlanda
del Norte, aunque las diferencias geneticas en-
tre irlandeses protestantes y catolicos son in-
cluso mas microscopicas que las diferencias
Falconer, D. S. (1996): Introduction to Quantitative
Genetics, 4." ed., Longman, Londres (traduc-
ci6n, Introduccion a la gentitica cuantitativa,
Compafifa Editorial Continental, 1981).
Flatz, G. ( 1987): <<The genetics of lactose digestion
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Harrison, G. A.; Tanner,J. M.; Pilbeam, D. R., y Ba-
ker, P. T. (1988).: Human Biology: An Introduc-
tion to Human Evolution, Variation, Growth,
and Adaptability, 3." ed., Oxford Science Publi-
cations, Oxford.
Cuestiones
1. i. Que fuentes de variaci6n hum ana se des-
crib en en este capitulo? i,Por que es tan
importante distinguirlas?
2. Consideremos el fenotipo del numero de
dedos de Ia mano. La mayorfa de las per-
sonas tienen exactamente cinco dedos en
cada mano, pero algunas tienen menos.
i,Cual es Ia fuente de variaci6n del numero
de dedos?
3. i,Por que es diffcil determinar Ia tuente de
variacion de los fenotipos humanos? i. Por
que podrfa ser mas sencillo determinar Ia
fuente de variacion de otros animales?
4. Explica c6mo los estudios de gemelos per-
miten a los investigaddres estimar los
efectos de las diferencias geneticas y am-
bientales en los rasgos tenotfpicos.
5. i. Que tipo de tamafio y forma corporal es Ia
mas apropiada en los' climas hUmedos?
i,Porque?
6. Supongamos ,q'Ue nos cuentan que las di-
ferencias en los resultados del coeficiente
de inteligencia entre los blancos america-
nos tienen una base genetica. i,Oue po-
drfamos deducir sobre las diferencias en Ia
media de resultados entre los blancos
americanos y los americanos pertenecien-
tes a otros grupos etnicos? i,Por que?
7. Explica por que las razas no son catego-
rfas de clasificaci6n con sentido biologico.