Medicina-17

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qu haberse adquirido de los progenitores, como la mayora de los cnceres. Algunas Enfermedades Hereditarias: (Vase: Biologa-17-MAPA GENTICO HUMANO) Abdomen opstipum - cortedad congnita de los msculos rectos abdominales. Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congnita de lipoprotenas beta. SIN.: abetalipoproteinemia. Aceruloplasminemia - una enfermedad autosmica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneracin neurolgica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias especficas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y sntomas neurolgicos incluyendo disartria, distona y demencia debido a la acumulacin de hierro en los tejidos interesados. Acondrognesis tipo II - sndrome dismrfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de sntomas clnicos - braquidactilia, retraso del crecimiento seo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequea, anormalidades traqueales y farngeas. Tambin se conoce como acondrognesis tipo Langer-Saldino o condrognesis imperfecta. Adinamia episdica hereditaria - episodios repetidos de postracin. Alfa-talasemia - Anemia hemoltica hereditaria. Amaurosis congnita de Leber - retinopata hereditaria de transmisin autosmica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminucin de la agudeza visual. Suele ir acompaada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia. Amelognesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formacin del esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificacin o a

una sntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparicin, a veces de manchas de color marrn. Cuando no es hereditaria (segmentaria). Amiloidosis idioptica o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisin hereditaria Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congnito, caracterizado por anemia aplsica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalas seas, fragmentacin de la cromatina y anomalas en el desarrollo. Angioedema hereditario - trastorno dominante autosmico hereditario caracterizado por la aparicin episdica de edema sin fvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas. Los ataques duran 48 a 72 horas y pueden amenazar la vida si el edema obstruye la va area. Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistmicas, congnitas, la mayora de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel. Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompaada de numerosas anormalidades oftalmolgicas y cambios patolgicos de la mdula espinal. Los sntomas ms frecuentes son, adems de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia ptica. Predominan las lesiones neurolgicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares. Anemia de Fanconi, grupo C (FA; anemia, leucemia,deformidades esquelticas). Anemia hemoltica de Debrie - anemia hemoltica congnita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e cterus. Se debe a una hemlisis anormal de los glbulos rojos. Usualmente esta condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las heces, clculos formados por pigmentos, hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estras y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carcter autosmico dominante. Tambin se conoce como sndrome de Minkowsky-Chauffard. Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistmicas, congnitas, la mayora de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel. Anomala de Alder - alteraciones del metabolismo de los polisacridos que se caracteriza porque los grnulos citoplasmticos azurfilos en los leucocitos neutrfilos son ms grandes que lo normal. Los granulocitos neutrfilos y tambin los monocitos y los linfocitos contiene unos grnulos ms oscuros, siendo el aspecto parecido a la granulacin txica vista en la

sepsis. A menudo est asociada a gargolismo y alteraciones del crecimiento esqueltico. Son de naturaleza hereditaria autosmica dominante. Tambin se conoce como anomala de Alder-Reilly. Anomala de May-Hegglin - raro trastorno dominante autosmico hereditario de las clulas sanguneas caracterizado por trombocitopenia y granulocitos con inclusiones citopticas que contienen cido ribonucleico, coloreadas de azul, similares a los cuerpos de Dhle. Anomala de Pelger - anomala hereditaria en la forma del ncleo de los linfocitos. Anomala de Steinbrick - afeccin hereditaria rara, de carcter autosmico recesivo en la que se observa una alteracin morfolgica de los neutrfilos, monocitos y linfocitos que contienen grnulos citoplasmticos gigantes (inclusiones azurfilas) Va acompaada de albinismo, propensin a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolucin fatal. Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompaada de numerosas anormalidades oftalmolgicas y cambios patolgicos de la mdula espinal. Los sntomas ms frecuentes son, adems de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia ptica. Predominan las lesiones neurolgicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares. Ataxia de Friedriech - una enfermedad hereditaria, crnica y progresiva con esclerosis de los lados dorsal y lateral de la columna vertebral. Se acompaa de ataxia, problemas del habla y movimientos irregulares con parlisis de los msculos, especialmente los de las extremidades inferiores (pie de Friedriech). La afectacin cardaca, en su mayor parte cardiomiopata, es potencialmente letal. La enfermedad se produce en la infancia o adolescencia. Tiene un caracter autosmico recesivo o dominante, aunque tambin se ha detectado casos espordicos. Ataxia de Marie - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los sntomas son una marcha espstica atxica, mala coordinacin de los movimientos, tremor esttico, reflejos tendinosos exagerados, alteracin de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y prdida del control de los esfnteres. Esta condicin se conoce tambin como sndrome de Menzel, sndrome de Nonne-Marie o sndrome de Sanger Brown. Ataxia espinocerebelosa, tipo 1 (SCA1) Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con perdida de control muscular) Atona muscular congnita - enfermedad de Oppenheim. un desorden congnito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras

implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. Tambin se denomina amiotona congnita, hipotona congnita benigna, o miotona congnita. Atopa - fenmeno de hipersensibilidad de caracter hereditario que sera el fundamento del asma y de otras enfermedades alrgicas. Atpico - relativo o concerniente a una tendencia hereditaria a desarrollar reacciones alrgicas inmediatas, como asma, dermatitis atpica o rinitis vasomotora, debido a la presencia de un anticuerpo (reagina atpica) en la piel y a veces en el torrente sanguneo. Atrofedema - enfermedad crnica hereditaria, probablemente de origen angioneurtico. Atrofia muscular espinal (SMA) o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann - Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y debilidad muscular progresiva, finalmente llevando a la muerte. La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en ingls) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosmico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas. En su manifestacin ms severa (SMA tipo 1, tambin llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebs nacen flcidos, con msculos dbiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentacin. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres aos. Los bebs con SMA tipo II tienen sntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los aos. La expectativa de vida con el tipo II es ms larga, pero la enfermedad mata a la mayora de los afectados cuando todava son nios. La SMA tipo III es la manifestacin menos severa de la enfermedad y es posible que los sntomas no aparezcan sino hasta despus del segundo ao de vida. A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los msculos de los hombros y en los msculos proximales de las piernas. La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los nios pueden sobrevivir hasta los primeros aos de la edad adulta. Atrofoderma vermiculada - una enfermedad hereditaria, de carcter autosmico dominante, caracterizada por cicatrices atroficas puntiformes o irregulares sobre un fondo eritematoso que se desarrollan durante la infancia en ambas mejillas. Basofilopenia - disminucin del nmero de basfilos. Puede ocurrir en el sndrome de Cushing y en el hipertiroidismoo despus del tratamiento con extractos tiroideos y en la anticoagulacin prolongada con heparina. Tambin se ha descrito la ausencia hereditaria de los basfilos. CADASIL - iniciales de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, una enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un declive cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad vascular sistmica con afectacin de pequeo vaso que se transmite de forma autosmica dominante.

Cancer de colon hereditario no-poliposis* (CA; tumores de colon y otros rganos). Carcter unido al sexo - carcter hereditario que se transmite por los cromosomas sexuales. Cardiomegalia de Evans - cardiomegalia de tipo familiar hereditaria, caracterizada por disnea, dolores precordiales, lipotimias, anomalas electrocardiogrficas y depsitos de glucgeno en el miocardio Charcot-Marie-Tooth (CMT) - Disfuncin hereditaria del nervio peroneo; neuropata hereditaria del peroneo; atrofia muscular neuroptica progresiva del peroneo. Es un grupo de trastornos hereditarios lentamente progresivos que resultan del dao progresivo a los nervios. Los sntomas incluyen entumecimiento y desgaste del tejido muscular, primero en los pies y las piernas y luego en las manos y los brazos. Es un trastorno que implica dao a los nervios (neuropata), generalmente a partir de la prdida del aislamiento elctrico (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. Todos los nervios se afectan, pero los nervios motores, que estimulan el movimiento, son los que resultan ms afectados. Los nervios de las piernas son los primeros y ms severamente afectados, con el comienzo de los sntomas usualmente a mitad de la infancia o principios de la edad adulta. El trastorno es hereditario, con patrones de herencia autosmicos dominantes y autosmicos recesivos, al igual que patrones hereditarios recesivos ligados al cromosoma X. Se ha descubierto que al menos 4 genes son la causa de este grupo de enfermedades. Esta enfermedad causa la destruccin de la vaina de mielina en algunas personas, mientras que en otras hay degeneracin de la porcin central (axn) de las clulas nerviosas. Cirrosis de Hanot - un tipo de cirrosis bastante grave que se observa en los pacientes con telenangiectasia hereditaria hemorragia (o sndrome de Rendu-Osler-Weber). Colestasis de Summerskill y Walshe - un trastorno familiar raro, autosmico recesivo con penetrancia incompleta, que cursa en brotes; el primero de ellos sucede en la adolescencia. Se caracteriza por la presencia de un infiltrado inflamatorio alrededor de los conductos biliares interolobulares. Entre los brotes los estudios bioqumicos e histolgicos son normales. El pronstico es bueno. Condrocalcinosis - artropata en la que se observan depsitos de calcio en las articulaciones perifricas. Se parece a la gota y aparece sobre todo en pacientes mayores de 50 aos de edad que adems padecen osteoartritis y diabetes mellitus. Puede ser de tipo familiar. Coproporfiria - acumulacin de coproporfirina como consecuencia de un dficit de una enzima mitocondrial heptica que metaboliza el coproporfingeno Tambin llamada coproporfiria hereditaria. Corea de Huntington - un desorden familiar que se inicia insidiosamente entre los 30 y 45 aos. El paciente experimenta una demencia progresiva con gestos extraos, gesticulaciones, movimientos atxicos, golpeteos con los dedos, disartria y problemas de habla con depresin y un deterioro mental generalizado. El paciente muestra el aspecto y comportamiento de un

borracho. La muerte suele sobrevenir a los 10 aos. Recientemente ha sido aislado el gen en el que reside el origen de la enfermedad. Tambien es conocida como baile de San Vito. Coroideremia - afeccin hereditaria que se observa sobre todo en los varones, caracterizada por una degeneracin del coroides y del epitelio pigmentario de la retina que provoca ceguera nocturna y retraccin del campo visual y puede llegar a la ceguera. Coroiditis de Doyne - coroiditis degenerativa hereditaria con formacin de placas blanquecinas en la proximidad del disco ptico. Coroidopata - un trmino general para describir una alteracin patolgica de la coroides. Puede ser hereditaria o degenerativa. Cretinismo familiar - trastorno gentico poco frecuente producido por una deficiencia enzimtica, que interfiere con la biosntesis de la hormona tiroidea. Sus manifestaciones clnicas son letargo, detencin del crecimiento y retraso mental. DIABETES - trastorno caracterizado por la excrecin exagerada de orina, acompaada de sed intensa, debida a varias razones como un dficit de hormona antidiurtica o por la hiperglucemia que acompaa a la diabetes mellitus (IDDM2 - 11p15) Diabetes clnica. Estadio de la diabetes mellitus caracterizado por la presencia franca de los sntomas clnicos de la enfermedad. Diabetes de Lancereaux - Enfermedad crnica del metabolismo de los carbohidratos que se caracteriza por un curso rapido y fatal subsiguiente a una pancreatopata crnica. Diabetes familiar. Diabetes inspida transmitida de manera hereditaria por un gen autosmico dominante o, ms raramente, por un gen recesivo ligado al cromosoma. Diabetes gravdica. Diabetes inspida que se presenta durante la gestacin y que persiste en el posparto. Diabetes idioptica. Forma de diabetes inspida que aparece por falta de desarrollo o por degeneracin del sistema supraptico-hipofisario y que puede ser total o parcial. Diabetes inspida. Poliuria esencial con polidipsia y polifagia, prdida de fuerzas y emaciacin, pero sin glucosuria. Es un trastorno del hipotlamo y se alivia con extractos del lbulo posterior de la hipfisis. Diabetes insulinodependiente. Diabetes mellitus que slo se trata eficazmente con insulinoterapia. Diabetes latente. Forma de diabetes mellitus asintomtica, con curva de glucemia patolgica o hiperglucemias diversamente sintomticas ante la sensibilizacin glucocorticoidea o una situacin estresante (embarazo, infecciones). La respuesta a la insulina es intensa, pero lenta. Diabetes mellitus. Enfermedad endocrina caracterizada por una reduccin parcial o total de la secrecin de insulina (diabetes tipo 1) o por una resistencia a la insulina (diabetes tipo 2) que se traduce en unos elevados niveles de glucosa en sangre. (IDDM1 - 6p21). Trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono caracterizado por hiperglucemia, glucosuria, sed

intensa, hiperorexia, adelgazamiento progresivo, afecciones de la piel, neuralgias, prurito, acidosis y coma. El tratamiento debe tener en cuenta, adems de la determinacin de azcar sanguneo (glucemia) y de su deteccin en la orina (glucosuria), la dosificacin de la hemoglobina glucosilada. El rgimen alimenticio y los medicamentos (insulina, hipoglucemiantes de sntesis) permiten a los diabticos evitar las complicaciones nerviosas y vasculares a que podran estar expuestos. Diabetes nefrognica. Diabetes inspida producida por insensibilidad de los tbulos renales a la accin de la hormona antidiurtica. Diabetes potencial. Situacin del sujeto con fuerte herencia de diabetes mellitus o gemelo univitelino de un diabtico, con curva de glucemia normal y respuesta insulnica normal a la sobrecarga de glucosa. Diabetes sacarina, es una afeccin a menudo hereditaria que puede manifestarse desde la infancia. Se caracteriza por una alteracin del metabolismo de los glcidos. Diabetes verdadera. La debida a la secrecin insuficiente de insulina. Diabetes yatrognica. Diabetes mellitus provocada por medicamentos que pueden ocasionar secundariamente una intolerancia a los hidratos de carbono. Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT) - Es la falta de una protena producida en el hgado que bloquea los efectos destructores de ciertas enzimas y es una condicin que puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad heptica. La deficiencia de alfa 1 antitripsina es el resultado de un defecto gentico. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad heptica y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamacin. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia severa desarrollarn enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 aos de edad. El cigarrillo puede aumentar el riesgo para el desarrollo de dicha deficiencia. Discinesia Ciliar Primaria - Es una enfermedad gentica, autosmica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se considera un sndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vas respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides. SIN.: Sndrome de SIEWERT, Sndrome de Zievert

Kartagener, Sndrome de Cilios Inmviles, Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis, Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia, Triada de Kartagener, Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis y Sndrome de KARTAGENER. Disostsis mandbulofacial - condicin hereditaria rara, caracterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y una formacin defectuosa de los huesos de los brazos y de la mandbula con unos pulgares ms pequeos de los normal. Tambien se la conoce como disostsis acrofacial de Nager. Displasia faciogenital - desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. Vase Sndrome de Aarskog. Distasia arreflxica hereditaria - enfermedad familiar carcaterizada por trastornos de la marcha y de la estacin de pie con abolicin de los reflejos tendinosos y otras anormalidades. Sndrome de Roussy-Levy. Distona' (DYT; rigidez muscular) Distrofia de Franois - una forma de distrofia parenquimatosa familiar bilateral del tercio central de la crnea que muestra manchas de color blanco-grisceo como copos de nieve cubriendo reas de la pupilia. Las lesiones no estn bien delimitadas pero son ms densas cerca de la membrana de Descemet. Pueden ocupar todas las capas del parnquima hasta la membrana de Bowman o pueden estar limitadas a las capas ms profundas. Distrofia de Franois II - una distrofia congnita no progresiva caracterizada por pequea opacidades observadas en todas las capas de la crnea. Las lesiones varan en tamao, forma y grado de opacidad pero son idnticas en ambos ojos. La visin es normal. Tambin se conoce como sndrome de Franois-Neetens. Distrofia de Fuchs - una condicin degenerativa familiar ms frecuente en las mujeres, con enturbiamiento de la crnea a menudo complicada con glaucoma. Se produce en personas mayores aunque existe una variante juvenil. Distrofia de la crnea de Bckler - distrofia crnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre los 5 y 9 aos, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris opacas diseminadas sobre una crnea opalescente. A los 30-40 aos la visin queda reducida de forma significativa, pudiendo llegar a la ceguera algunos aos ms tarde. Es un desorden de carcter autosmico recesivo. Distrofia miotnica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma ms comn de distrofia muscular en adultos) Distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD) - Una forma rara y realtivamente benigna de distrofia muscular del cinturn pelviano con una mejor prognosis que la distrofia de Duchenne. Se caracteriza por una ensanchamiento de las pantorrillas durante la adolescencia y juventud, pero con una progresin ms lenta. Frecuentemente, esta condicin va asociada con una ceguera para los colores. No hay afectacin cardaca y la expectiva

de vida es la normal. La etiologa es desconocida. El gen mutado, localizado en el cromosoma X es el mismo que el observado en la distrofia de Duchenne, pero la mutacin es diferente. Duchenne. Se caracteriza por una ensanchamiento de las pantorrillas durante la adolescencia y juventud, pero con una progresin ms lenta. Frecuentemente, esta condicin va asociada con una ceguera para los colores. No hay afectacin cardaca y la expectiva de vida es la normal. La etiologa es desconocida. El gen mutado, localizado en el cromosoma X es el mismo que el observado en la distrofia de Duchenne, pero la mutacin es diferente. Dwarfismo pseudodistrfico de Burgio - un sndrome caracterizado por dwarfismo de las extremidades, cuello corto, contracturas y dislocaciones de las articulaciones, fisura palatina y facies caracteristica. Es una forma hereditaria de displasia sea. Endoglina - una glicoprotena de membrana homodimrica que se expresa primariamente en las clulas endoteliales. Asociada a los receptores al factor de crecimiento transformante I y II (TGF)-, se une a los factores TGF-1 y TGF-3 formando un complejo funcional. El gen que codifica la endoglina se encuentra mutado en la telangiectasia hemorrgicas familiar. Enfermedad de ALZHEIMER - Atrofia cerebral difusa que se presenta en el perodo presenil asociada con demencia. Se observa atrofia cortical cerebral, numerosas placas seniles con neurogeneracin neurofibrilar. La enfermedad se inicia con fallos de memoria para los acontecimientos recientes, seguidos de cambios emocionales, ansiedad, depresin y comportamiento impredecible. Sigue una apata progresiva, deterioro de la percepcin espacial, problemas de marcha, contracciones musculares incontroladas y prdida del habla. La ltima fase es una fase vegetativa en la que el sujeto es incapaz de hablar y de valerse por s mismo. Enfermedad de Batten - Trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niez. Los primeros sntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 aos, cuando los padres o los mdicos advierten que un nio previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visin. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestndose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. Al pasar del tiempo, los nios afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones ms severas y la prdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Eventualmente, los nios que padecen la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los ltimos aos de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 aos. Enfermedad de BEGBIE - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos sbitos de los msculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiologa histrica. Es hereditaria, de carcter autosmico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. Tambin

se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Dubini. Enfermedad de BRILL-SYMMERS - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneracin espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, prdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de caracter autosmico dominante. Enfermedad de CANAVAN - un desorden progresivo degerativo del sistema nervioso central caracterizado por cambios esponjosos en la materia blanca. El cuadro clnico se caracteriza por rigidez muscular, hipotona especialmente de los msculos del cuello con cada de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia ptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carcter autosmico recesivo y afecta ms frecuentemente a familias de judos Ashkenazi. Tambin se conoce esta enfermedad como sndrome de van-Bogaert-Bertrand. Enfermedad de CAPDEPONT - displasia dentaria hereditaria con abrasin de los dientes hasta la raz de los mismos. Enfermedad de CHARCOT - un rara enfermedad del sistema nervioso central con degeneracin de los nervios que llevan las seales a los msculos. Se caracteriza por debilidad asimtrica, usualmente de un miembro inferior, seguida de fatiga, calambres y fibrilacin de los msculos de la extremidad superior con debilidad y espasticidad de la extremidad inferior. La muerte sobreviene en los tres aos siguientes al inicio de los sntomas. Este desorden afecta usualmente a adultos de ms de 50 aos, pero puede ocurrir a cualquier edad. Es prevalente en los hombres. El gen que ocasiona la enfermedad ha sido recientemente descubierto. Enfermedad de CHARCOT-MARIE-TOOTH - esta enfermedad un forma de atrofia muscular neural o espinal es la ms frecuente dentro del grupo de enfermedades llamadas neuropatas hereditarias sensori-motoras. Se caracteriza por una degeneracin progresiva lenta de los nervios perifricos, races nerviosas y mdula espinal que ocasiona una debilidad muscular y prdida de la sensibilidad de las extremidades distales, con cada del pie. A veces, tambin se observa atrofia ptica. Usualmente se desarrolla en la infancia o en la adolescencia y es ms frecuente en los varones. Los nios afectados tienen la inteligencia normal. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X y a otros cromosomas, que se transmite de forma autosmica dominante o recesiva. Enfermedad de CHRISTMAS - una enfermedad de la sangre, tambin conocida como Hemofilia B o hemofilia del factor IX. Es un desorden hemorrgico debido a una deficiencia del factor IX de la coagulacin. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Enfermedad de van CREVELD-von GIERKE - la ms frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamiento del glicgeno. Es una

enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucgeno, por un error en la produccin de la glucosa-6-fosfatasa (G6P), sobre todo en el hgado. Los sntomas estn presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de sntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucmicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulacin de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutneos, tendencia a las hemorragias, epistaxis, ocasionalmente esteatorrea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depsitos grasos sobre el corazn se conocen como sndrome de Pompe, y los de los msculos esquelticos como sndrome de McArdle. Enfermedad de DARIER-FERRAND - una condicin hereditaria rara, caracterizada por el crecimiento simtrico de ppulas verrugosas que coalescen en placas de tamao y forma diferente en la cara, cuero cabelludo, cuello, tronco y axilas. Con el tiempo, se hacen dolorosas, se abren y ulceran. Estas lesiones suelen ir acompaadas de uas estradas y quebradizas y lesiones de la crnea. A menudo existe oligofrenia. La enfermedad se inicia entre los 12 y 18 aos. La incidencia es la misma en ambos sexos. Enfermedad de DEJERINE - una forma hereditaria de neuritis hipertrfica de progresin lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condicin se caracteriza por parestesia, tumefaccin, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los msculos afectados responden mal a la estimulacin elctrica. Las races nerviosas aparecen engrosadas y muestran histolgicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las clulas de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia ptica. La etiologia es desconocida. Tambin es conocida como neuropata de Dejerine-Sottas. Enfermedad de DUBINI - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos sbitos de los msculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiologa histrica. Es hereditaria, de carcter autosmico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. Tambin se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie. Enfermedad de FARBER - una alteracin hereditaria rara del metabolismo de las grasas debido a la deficiencia de una enzima lisosomal, lo que produce una acumulacin de ceramida en los tejidos. Reconocible en el momento del nacimiento o poco despus, se manifiesta por retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con propensin a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardaca. La enfermedad es progresiva y la muerte suele sobrevenir en la infancia. Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo. Histolgicamente, las lesiones son granulomatosas y se observa un exceso de ceramida en citoplasma. Enfermedad de FOLLING - fenilcetonuria. Una enfermedad hereditaria

debida a una deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona un aumento de los niveles plasmticos de fenilanalina en la sangre. Si no se trata, el exceso de fenilalanina puede ocasionar retraso mental y otros problemas muy serios. Enfermedad de FRIEDREICH - una enfermedad hereditaria que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por una serie de contracciones musculares breves que afectan parte de un msculo, todo un msculo o un grupo de msculos, sobre los proximales de las extremidades. Las sacudidas pueden see agravadas por la excitacin y desaparecen durante el sueo. La condicin puede ser espordica o heredada. Es ms un sntoma que un sndrome. Enfermedad de GAUCHER - Desorden de caracter autosmico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulacin excesiva glucocerebrsido en las llamadas clulas de Gaucher (*) distribudas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermedad es rpido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es ms frecuente entre los judos, en particular en los de ascendencia Ashkenazi. Enfermedad de GILBERT - ictericia crnica intermitente con intensa bilirrubidemia no conjugada transmitida hereditariamente como carcter recesivo ligado al sexo. Enfermedad de GNTHER - porfiria eritropoytica congnita. Una enfermedad muy rara, de transmisin hereditaria autosmica recesiva que obedece a un dficit de URO III sintasa lo que ocasiona una acumulacin de ismeros I de la porfirina. La enfermedad aparece en la infancia y se caracteriza por una hipersensibilidad cutnea a la luz que puede llegar a ocasionar lesiones serias en algunas partes del cuerpo. Enfermedad de LOBSTEIN - afeccin congnita hereditaria caracterizada por fragilidad sea, coloracin azul de las esclertidas y trastornos auditivos. Tambin se llama osteopsatiriosis o osteognesis imperfecta. Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida ;progresiva, letal, enfermedad neurolgica degenerativa) Enfermedad de MACHADO-JOSEPH - tambin llamada ataxia espinocerebelosa tipo3 es una rara ataxia hereditaria caracterizada por torpeza y debilidad muscular en las manos y las piernas, espasticidad y marcha tambaleante, dificultad para hablar y deglutir, movimientos involuntarios de los ojos, visin doble y frecuente necesidad de orinar. Algunos pacientes tienen distona o sntomas parecidos a los del Parkinson. Enfermedad de PARKINSON - degeneracin de las neuronas dopaminrgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. Tambin se la conoce como parlisis agitante. Enfermedad renal poliqustica del adulto (APKD; fallo renal y fallo heptico) Enfermedad de von RECKLINGHAUSEN - Enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la pigmentacin de la piel (manchas de caf con leche) asociado a mltiples tumores blandos de los nervios y otras anormalidades displsicas de la piel, sistema nervioso, rganos endocrinos y

vasos sanguneos. Los tumores perifricos son schwannomas y neurofibromas y, ocasionalmente pueden volverse malignos. Se observan preferentemente a lo largo de los nervios perifricos y en la races de los troncos nerviosos espinales y craneales. Son muy variables en lo que se refiere a tamao y forma. La enfermedad se inicia en la infancia y muestra una mayor actividad durante la pubertad, el embarazo y la menopausia. Son frecuentes retraso mental, convulsiones, hidrocfalo y otras complicaciones neurolgicas as como oculares. Tambin es conocida como neurofibromatosis tipo I. Codifica una protena que inhibe Ras, a una protena citoplasmtica inhibidora. Se localiza en el cromosoma 17q11.2. Enfermedad de ROUSSY-LEVY - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneracin espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, prdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida . Se trata de un desorden de caracter autosmico dominante. Enfermedad de STARDARDT - distrofia macular hereditaria caracterizada por depsitos de lipofucsinas en las clulas epiteliales pigmentadas de la retina. Se caracteriza por una prdida progresiva de la visin, en particular de la visin nocturna. Es una desorden de caracter autosmico recesivo. Tambin es conocido como fundus flavimaculatus. Epilepsia - Afeccin crnica producida por diferentes etiologas, caracterizada por la repeticin de crisis debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis epilptica) asociadas eventualmente a sntomas clnicos o paraclnicos. Epilepsia auditiva - forma refleja de epilepsia provocada por sonidos. Tambin llamada epilepsia audiognica. Epilepsia de Jackson - crisis que afectan una o ms partes del cuerpo del mismo lado y pueden comenzar como espasmos de una sola parte, generalmente la comisura bucal, el dedo gordo del pie o el pulgar de la mano, migrando despus a otras reas. Se conserva la consciencia excepto cuando las crisis se extienden al otro lado del cuerpo. Este condicin refleja lesiones focales del lado contralateral del cerebro, generalmente en el area motora cortical Epilepsia ftica - trastorno en el que las crisis de epilepsia pueden ser desencadenadas por una luz intermitente. Epilepsia vasomotora - forma de epilepsia caracterizada por episodios de disfuncin autonmica y contracciones extremas de las arterias. Tambin llamada epilepsia autonmica. Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA;ALS;Enfermedad de Lou Gehrig; Perdida progresiva de funcin motora que conduce a parlisis y muerte) Esferocitosis hereditaria - forma de anemia hemoltica caracterizada por la presencia de esferocitos. Facomatosis de Bourneville - un desorden raro en el que se asocian anormalidades oculares a afecciones renales, cardacas del cerebro y de la

piel. La mayor parte de la lesiones estn constitudas por hamartomas. Es una enfermedad familiar, hereditaria autosmica dominante, que afecta a ambos sexos por igual. Tambin denominada esclerosis tuberosa de Bourneville Factor V-Leiden (FVL;embolos sanguneos) Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimtica: corregible por dieta) Fibrosis qustica (CF; enfermedad pulmn y pncreas Gargolismo - enfermedad hereditaria caracterizada por alteraciones nerviosas semejantes a las de una idiocia amaurtica familiar, facies caracterstica, defectos acondroplsicos, deficiencia mental y visin defectuosa debido a depsitos corneales. Tambin se denomina lipocondriodistrofia. Glucogenosis - trmino genrico para designar un grupo de enfermedades hereditarias caracterizada por trastornos del metabolismo del glucgeno por carencia de alguna de las enzimas que participan en el mismo. Se conocen 11 tipos diferentes. Hemangiomatosis - presencia de hemangiomas hemorrgicos mltiples de carcter familiar. Hemocromatosis hereditaria (HFE) - Enfermedad metablica caracterizada por la acumulacin de grandes cantidades de hierro procedemente de un metabolismo anormal de la hemoglobiba, con pigmentacin cutnea, cirrosis heptica y disminucin de la tolerancia a los hidratos de carbono. Diabetes bronceada. En ocasiones puede ir acompaa de una anemia refractaria. Hemofilia - Grupo de alteraciones hemorrgicas hereditarias en las que existe una deficiencia de uno de los factores necesarios para la coagulacin de la sangre. Las dos formas ms comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. En la hemofilia los problemas ms frecuentes son una prdida de sangre superior a lo normal en los procedimientos dentales, la epistaxis, los hematomas y la hemartrosis. La hemorragia interna grave y la hematuria son menos frecuentes. Hererencia/predisposicin a carcinoma de mama y ovario* (BRCA 1 and 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil). Hiperlipidemia tipo IV - forma de hiperlipoproteinemia caracterizada por una elevacin ligera de los niveles de colesterol, una elevacin moderada de los triglicridos y una elevacin de la VLDL, protena transportadora normal de los triglicridos. A veces es familiar y se asocia a un aumento de los factores de riesgo para la aterosclerosis coronaria. Hiperostosis cortical del lactante - trastorno familiar que se presenta en los lactantes y se caracteriza por tumefacciones seas y dolor a la palpacin en las zonas afectadas. El maxilar inferior es el hueso afectado con mayor frecuencia. Hiperplasia adrenal congnita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino) Ictiosis vulgar - forma comn de ictiosis transmitida de forma hereditaria, que aparece en los tres primeros meses de vida y que se caracteriza por la

formacin de pequeas escamas pegadas a la piel, acompaada de una gran sequedad de la piel. Idiocia amaurtica familiar - grupo de enfermedades hereditarias transmitidas con carcter autosmico recesivo en las cuales existe un trastorno en el metabolismo de los lpidos con acumulacin de ganglisidos en el sistema nervioso central por deficiencia de hexosaminidasa. Presenta deterioro mental progresivo, parlisis, amaurosis (con coloracin cereza de la mcula) y muerte. Idiocia amaurtica de Bielschowsky - forma infantil de la idicia amaurtica familiar es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una prdida progresiva de visin, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de sndrome de Bernheimer-Seitelberger. Intolerancia a la fructosa - enfermedad hereditaria, con carcter autosmico dominante, caracterizada por la ausencia de las enzimas necesarias para metabolizar la fructosa. Los sntomas comprenden sudores, temblor, confusin y molestias digestivas, con vmitos y falta de crecimiento del lactante. Leucomelanopata hereditaria - sndrome de Chediak-Higashi, caracterizado por una pigmentacin deficiente de los cabellos y de los ojos ( albinismo parcial), fotophobia, nistagmo y grandes cuerpos de inclusin eosinfilos, peroxidasa-positivos en los mieloblastos y promielocites de la mdula sea. Macroglobulemia de Waldenstrm - desorden familiar relativamente poco frecuente en el que estn implicadas mltiples mutaciones cromosmicas. En la sangre perifrica los linfocitos expresan CD9 y CD24. Los pacientes muestran fatiga, palidez, hepatoesplenomegalia y linfoadenopata. En algunos pacientes se observa un sndrome de hiperviscosidad y usalmente se presenta una anemia normoctica normocrmica moderada a severa . Miopata nemalina - un miopata no progresiva, caracterizada por estructuras anormales en forma de hilos en las clulas musculares y con sntomas clnicos de hipotona y debilidad difusa del tronco y extremidades. Usualmente se inicia en la infancia y se desconoce si es o no hereditaria. Miotona congnita - espasmo tnico y rigidez de algunos msculos cuando se intenta flexionarlos despus de un largo perodo de inactividad o cuando se estimulan elctricamente. La rigidez desaparece cuando los msculos se utilizan. Es un desorden autosmico dominando o recesivo. Tambin se denomina miotona hereditaria. Mucopolisacaridosis - trastornos genticos caracterizados por la acumulacin superior a la normal de mucopolisacridos en los tejidos con sntomas diversos, dependiendo de cada tipo especfico. Se reconocen al

menos siete tipos de mucopolisacaridosis. En todos los tipos existe una deformidad esqueltica pronunciada (especialmente de la cara), retraso mental y fsico y disminucin de la esperanza de vida. Mucoviscidosis (Fibrosis Qustica) enfermedad caracterizada por disfunciones en las glndulas exocrinas del pncreas, del intestino, bronquios y glndulas sudorparas con niveles de cloro y sodio encima del nivel normal. La mayora de pacientes presentan insuficiencia de las enzimas pancreticas con la consecuente desnutricin. Sin embargo la mortalidad est ms relacionada a problemas pulmonares, por la formacin de una mucosidad poco hidratada, viscosa, difcil de remover por las clulas ciliares del tracto respiratorio. A consecuencia de esto hay mala ventilacin por estrechez de la luz bronquial, adems se acumula material contaminante facilitando la infeccin recurrente principalmente por Pseudomona aeruginosa. Existe variabilidad en la afeccin en los diferentes rganos y la enfermedad frecuentemente provoca la muerte antes de los 20 aos; sin embargo hay casos menos severos con pacientes que sobreviven hasta edades avanzadas.La enfermedad es recesiva, su gen responsable CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) est localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21) (13). La protena es en s misma un canal (o bomba) de cloro, perteneciente a una familia de transportadores de membrana muy activos que usan la energa del ATP. La estructura la conforman los dominios hidrofbicos transmembranares insertados en la capa bilipdica, 2 dominios que ligan ATP y una regin regulatoria (CFTR). Nefronoptisis juvenil familiar - una enfermedas hereditaria progresiva de los rios caracterizada por anemia, poliuria y prdida renal de sodio evolucionando a una insuficiencia renal crnica. Sr observan: atrofia tubular, fibrosis intersticial esclerosis glomerular y quistes medulares. Tambin se la denomina enfermedad quistica medular. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1; mltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes) Nistagmo congnito - nistagmo presente en el momento del nacimiento debido a alguna lesin producida durante la vida intrauterina, el parto o una afeccin hereditaria. Oligofrenia fenilpirvica - una enfermedad hereditaria, de transmisin autosmica recesiva debida una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la conversin de fenilalanina a tirosina. Se caracteriza por encefalopata grave con trastornos neurolgicos, retraso mental y alteraciones de la pgmentacin de la piel. Tambin se la conoce como enfermedad de Flling. Onicosteodistrofia hereditaria - enfermedad de Fong o sndrome de uartula. Osteoartropata hipertrfica - tambin llamada paquidermoperiostosis, es una condicin hereditaria de carcter autmico dominante, caracterizada por el engrosamiento de la piel de la cabeza y de las extremidades distales, con profundas pliegues y arrugas de la piel de la frente, mejillas y cuero cabelludo (cutis verticis gyrata), seborrea, hiperhidrosis, periostosis de los

huesos largos, dedos deformes y ensanchamiento de las manos y de los pies. Osteopetrosis - calcificacin excesiva de los huesos, caracterizada por un aumento de la sustancia compacta y de la fragilidad y por el aspecto marmreo que adquiere el hueso tanto histolgica como radiolgicamente. Tambin se denomina osteosclerosis condensante generalizada. Puede ser de naturaleza familiar. Osteopsatirosis - afeccin congnita hereditaria caracterizada por fragilidad sea, coloracin azul de las esclertidas y trastornos auditivos. Tambin se llama enfermedad de Lobstein o osteognesis imperfecta. Ovalocitosis hereditaria - Es una condicin heredada tambin conocida como eliptocitosis hereditaria, por la cual los glbulos rojos sanguneos, que supuestamente son redondos, toman una forma ligeramente oval o elptica. Esta condicin se asocia con una anemia hemoltica leve. En casos graves, la enfermedad puede tratarse con la extirpacin del bazo (esplenectoma). Peca - mcula cutnea de color marrn que normalmente aparece tras la exposicin a la luz del sol. Existe una tendencia hereditaria a tener pecas. Poliqueratosis de Touraine - una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento. Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. Tambin hay prdida de las cejas, de las pestaas y de la barba, con engrosamiento de los prpados, blefaritis, ectropion, y anormaldades de la crnea. Los primeros sntomas son fotofobia y lagrimacin. El cuadro solo se completa en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosmica dominante, aunque se conocen casos ligados al cromosoma X. Querubinismo - enfermedad familiar caracterizada por mejillas y maxilares muy llenos con una cara mofletuda y carnosa caracterstica de un querubn, asociada con una lnea blanca en la esclertica por debajo del iris, hinchazn de la regin submandibular, rebordes alveolares amplios, paladar estrecho en forma de V, cada prematura de los dientes temporarios, denticin permanente defectuosa, ausencia de muchos dientes, desplazamiento y falta de erupcin de algunos dientes. Se produce en la primera infancia y se considera una forma de displasia fibrosa del hueso, con desplazamiento parcial de la fase osteoltica de metamorfosis sea. Tambin se denomina displasia fibrosa diseminada, o enfermedad de Jones. RECESIVO - Dcese del gen o carcter hereditario que no se manifiesta en el fenotipo del individuo que lo posee, pero que puede aparecer en la descendencia de ste. En las leyes de Mendel, dcese del carcter latente y con potencial para transmitirse, pero que no aparece en un hbrido. Es opuesto a dominante. Las leyes de la herencia autosmica recesiva rigen las enfermedades llamadas recesivas, generalmente concentradas en una sola generacin; lo contrario sucede en las enfermedades dominantes. Los avances en medicina y bioqumica permiten cada vez ms la deteccin de personas con estos rasgos y, consecuentemente, la prevencin en la descendencia mediante asesoramiento gentico. Sndrome de AARSKOG - Es una enfermedad hereditaria que se

caracteriza por: baja estatura, anomalas faciales, musculoesquelticas y genitales. El sndrome de Aarskog es un trastorno gentico recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones leves de algunas de las caractersticas. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado FGDY1 que se encuentra en el cromosoma X. Sndrome de AASE - Es un trastorno hereditario autosmico dominante, pero se desconoce el fundamento gentico de la enfermedad. La causa de la anemia es el desarrollo insuficiente de la mdula sea, que es donde se forman las clulas sanguneas. Sndrome de Artrooftalmopata Progresiva Hereditaria. Ver Sndrome de Stickler. Sndrome de ALPORT. Sndrome de herencia autosmica recesiva que se caracteriza por nefritis hemorrgica y sordera nerviosa progresiva y que se asocia a lenticono anterior bilateral y progresivo, catarata subcapsular, fundus albipunctatus, cuerpos hialinos en vtreo y retinopata similar a la degeneracin macular juvenil. SIN: Nefritis hemorrgica congnita familiar hereditaria, Nefropata hereditaria y sordera. Sndrome de ALSTRM - Es una enfermedad hereditaria caracterizada por ceguera progresiva, sordera, diabetes mellitus tipo 2 de comienzo juvenil y obesidad, pero no afecta la capacidad intelectual. Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Esta condicin es extremadamente rara y es ms comn en pases como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos. Recientemente, se identific el gen mutado ALMS 1, pero an no se sabe en qu forma dicho gen causa la enfermedad. Retinitis pigmentaria asociada a ceguera infantil profunda, cataratas, obesidad, diabetes mellitus, sordera neurosensorial, hipogenitalismo y enfermedad renal crnica de herencia autosmica recesiva. Sndrome de Anderson-Warburg. Sndrome hereditario caracterizado por retraso mental, sordera y microftalmos bilateral, con ceguera al nacer, malformaciones retinianas y coroideas y pseudotumores retinianos. SIN: Sndrome de oligofrenia-microftalmos, Atrofia ocular congnita, Displasia oculoacstica cerebral congnita. Sndrome de ANGELMAN - Es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxsticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequea), macrostoma (orificio bucal grande), mandbula grande y protusin de la lengua, y anomalas musculares. Estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo

al mismo punto) en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo, y retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental) severo. Sin. Sndrome de la Marioneta Feliz. Sndrome de APERT - Malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales, que varan de un enfermo a otro. Al nacer con las suturas craneales cerradas, se produce un crneo inexpansible que puede generar en una serie de problemas severos: aumento de la presin craneal, problemas cardiovascuales, deficiencia mental, ceguera, prdida de la audicin e incluso comprometer la vida del enfermo, sindactilia y papiledema seguido de atrofia ptica. Otras manifestaciones a nivel ocular son el queratocono, megalocrnea, catarata, queratitis y colobomas de iris y. o coroides. SIN: Sndrome de acrocefalosindactilia. Esta mutacin puede ser heredada, autosmico dominante (relacionado con la edad del padre), o lo ms frecuente, aparecer por primera vez en un espermatozoide o un vulo. Es el gen FGFR2. Otras mutaciones en el mismo gen dan lugar a los sndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethe-Chozen. SIN. Acrocefalosindactilia Tipo I o Craneosinostosis, Dactilia, Craneosinostosis sindactilia, Acrocefalodisfalangia, Acrodisplasia. Sndrome de Artrooftalmopata progresiva hereditaria. Ver Sndrome de Stickler. Sndrome de Ataxia hereditaria. Ver Sndrome de Brown-Marie. Sndrome de Axenfeld. Sndrome de herencia autosmica dominante caracterizado por embriotoxn posterior, lnea de Schwalbe prominente, adherencias del iris a esta lnea y a crnea con procesos iridianos anchos y opacidades en anillo en las capas internas de la crnea que se extienden desde el limbo en continuidad con la esclera. SIN: Anomala de Axenfeld. Sndrome de Barth - Enfermedad gentica que hoy en da es poco conocida, poco comprendida, a menudo fatal, y que afecta a varones. Esta es una condicin gentica recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo. Una madre que lleva un gene de sndrome de Barth (portadora del gene) no tiene sntomas ni seales de este sndrome. La probabilidad de transmitir este gene a un hijo es 50%, y ste estar afectado por el sndrome; igualmente, una hija tendr una probabilidad de 50% de recibir este gene, en cuyo caso tambin ser portadora. Todas las hijas de un varn con sndrome de Barth sern portadoras. La visin de la Fundacin del Sndrome de Barth (BSF) es un mundo en el cual ningn nio sufrir o morir a causa de esta condicin. Sndrome de Behr. Forma infantil de atrofia ptica heredofamiliar y ataxia hereditaria progresiva que se caracteriza por atrofia temporal progresiva grave del nervio ptico, neuritis retrobulbar, escotoma central, nistagmo, retraso mental y debilidad muscular. SIN: Sndrome ptico-atrfico-atxico, Distrofia heredo-macular de Behr. Sndrome de Bernard-Soulier - es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitoptica. Los receptores que modulan la adherencia y la agregacin plaquetarias se localizan en las dos glucoprotenas principales de

la superficie plaquetaria. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentacin de los megacariocitos (clulas de las mdula sea, precursoras de las plaquetas) de la mdula sea, y pasan a la sangre circulante. Una vez all, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenmeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeo porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulacin, por lo que la mayora de las plaquetas estn circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenmenos de fagocitosis (fenmeno por el que ciertas clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulacin perifrica que dura entre 7 a 10 das y su nmero normal oscila entre 150.000-450.000 por centmetro cbico, pudiendo ser estas cifras menores en los nios (100.000-450.000 por centmetro cbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clnicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopnica (disminucin de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulacin de la sangre) y hemorragias de causa trombocitoptica (las que se deben a una funcin alterada de las plaquetas). La fundamental manifestacin clnica es la prpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso). El sndrome de Bernard Soulier junto con la trombastenia de Glanzman y Naegeli, son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la ausencia de estos receptores en las glucoprotenas. Se caracteriza por una cifra de plaquetas normales, pero las plaquetas que son de un gran tamao, y contorno irregular por lo que se las llama plaquetas linfocitoides; presentan una deficiencia marcada o una ausencia total del complejo glicoprotena Ib, que no se puede unir al factor VIII de la coagulacin, lo que se expresa como una adhesividad plaquetaria disminuida. Sndrome de Biemond. Sndrome hereditario recesivo que cursa con infantilismo hipofisario, retraso mental, ceguera nocturna, coloboma de iris y degeneracin retiniana pigmentaria. Sndrome de Blefarofimosis. Ttrada de herencia dominante que comprende ptosis, epicanto inverso, telecanto y blefarofimosis. Puede acompaarse de ectropin, desplazamiento del punto lagrimal y coloboma del nervio ptico. Sndrome de Boucher-Neuhauser. Sndrome de herencia autosmica recesiva caracterizado por la trada: ataxia espinocerebelosa, hipogonadismo hipogonadotropo y distrofia coriorretiniana. Los sntomas pueden aparecer a cualquier edad y con gran variabilidad en su progresin. Sndrome de Brown-Marie. Sndrome transmitido de forma autosmica recesiva caracterizado por ataxia, movimientos coreiformes, atetosis, deterioro mental tardo, alteraciones piramidales, nistagmo, pupila de ArgyllRobertson, retinosis pigmentaria y neuritis ptica retrobulbar. SIN: Ataxia hereditaria de Marie, Sndrome de Sanger-Brown, Sndrome de ataxia hereditaria. Sndrome de Catarata atpica. Anormalidad hereditaria que afecta a piel y

cristalino por reactividad alterada a algunos antgenos y que cursa con dermatitis atpica, queratoconjuntivitis atpica, queratocono, uvetis y catarata subcapsular progresiva y densa. SIN: Sndrome de Andogsky, Catarata dermatognica. Sndrome de CHEDIAK-HIGASHI - Es un trastorno hereditario del sistema inmunolgico que causa infeccin crnica, disminucin de la pigmentacin en la piel y en los ojos, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Se hereda como una enfermedad autosmica recesiva y las mutaciones se han encontrado en el gen CHS1. El principal defecto de esta enfermedad est en los grnulos intracelulares; por ejemplo, un grnulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel establece las diferencias en la pigmentacin de los pacientes. Los problemas inmunes son causados por un defecto del grnulo neutrfilo, que es una anomala de los grnulos encontrados en ciertos tipos de glbulos blancos que son esenciales para matar algunas bacterias, hongos y virus. Este es uno de un grupo de trastornos llamado albinismo oculocutneo que significa disminucin del pigmento en el ojo y en la piel. Los nios que han heredado este trastorno tienen un albinismo parcial comparados con los miembros de la familia. Se pueden presentar cabellos con visos plateados, ojos claros, movimientos espasmdicos del ojo (nistagmo) e incremento de infecciones en pulmones, piel y membranas mucosas. Sindrome de Cockaine. Nanismo distrfico con retinitis pigmentaria, atrofia ptica, a veces catarata y sordera evolutiva. Microcefalia, micrognatismo, facies progrica, tronco poco desarrollado limitacin de los movimientos articulares en los codos, rodillas y dedos. Enfermedad hereditaria, congnita y evolutiva. Sndrome del Coloboma macular hereditario. Ver Sndrome de Sorsby. Sndrome de Cromosoma X FRGIL (FRAX) - Es una enfermedad gentica rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un brazo largo sealado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El sndrome X frgil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubri el gen FMR1, que causa el sndrome X frgil, que se localiza en el locus Xq27.3. La enfermedad ocurre ms con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este sndrome, una mutacin total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la protena que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una permutacin o pequeo defecto en el gen FMR1 pero no muestran los sntomas de la enfermedad. Sin.: Sndrome del Cromosoma X Frgil, Sndrome de Martin Bell, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqudea, Sndrome del Marcador X. Sndrome de CROUZON. Sndrome autosmico dominante que cursa con prognatismo, nariz de papagayo, hipoplasia maxilar, hipertelorismo,

exoftalmos bilateral, defectos campimtricos superiores por compresin de la parte inferior del nervio ptico, esclertica azulada, atrofia ptica secundaria, ptosis y estrabismo. SIN: Oxicefalia, Disostosis craneofacial hereditaria. Sndrome de Disfuncin de conos. Sndrome hereditario recesivo ligado al sexo que se caracteriza por nistagmo, disminucin de agudeza visual con reduccin o anulacin de la visin de los colores, fotofobia, lesiones fndicas generales y afectacin macular con despigmentacin y cambios degenerativos. Sndrome de Displasia ectodrmica hereditaria. Sndrome que cursa con retraso mental, alteraciones en piel y faneras, miopa, distrofia corneal, cataratas, aumento de la pigmentacin periorbitaria, fotopsia, luxacin del cristalino y aniridia. SIN: Sndrome de Siemens, Sndrome de Weech. Sndrome de Displasia de iris-hipertelorismo-retraso psicomotor Sndrome de herencia autosmica dominante caracterizada por luxacin de cadera, retraso psicomotor, hipertelorismo, hipoplasia de iris, lnea de Schwalbe prominente, sinequias anteriores y pupila en forma de pera. Sndrome de Edwards. Cromosomopata debida a un cromosoma 18 supernumerario que se manifiesta como retraso mental, orejas de implantacin baja, ptosis unilateral, hendiduras palpebrales pequeas, microstoma, micrognatia, occipucio prominente, hipertona, malformaciones cardacas y renales, hipertricosis, amaurosis, glaucoma congnito, opacidades cristalinianas y corneales y atrofia ptica. SIN: Trisoma 18. Sndrome de EHLERS DANLOS - Es una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos) rara, que afecta al metabolismo del colgeno (protena resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unin, la consolidacin de las clulas y proporciona elasticidad a los tejidos corporales). Ms que un sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de enfermedad, relacionadas) en s mismo, es una entidad clnica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo). Sndrome de Franceschetti. Sndrome caracterizado por una herencia autosmica irregular y una detencin del desarrollo en la etapa fetal con osificacin defectuosa que se manifiesta como cara de pez (mejillas hundidas, retrognatia, microfalma, macrostoma), ausencia de conducto auditivo externo, posicin oblicua de los ojos, coloboma de prpado inferior y ausencia de glndulas de Meibomio y pestaas en los prpados inferiores. SIN: Sndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, Disostosis maxilofacial, Sndrome de Treacher-Collins-Franceschetti, Sndrome de Treacher-Collins. Sndrome de HALLGREN. Sndrome de herencia autosmica recesiva en el que se asocia la trada de retinosis pigmentaria, sordera congnita y ataxia vestibulocerebelosa. En grado variable se puede asociar: cataratas, nistagmo horizontal, atrofia ptica, retraso mental y esquizofrenia. Sndrome de Haney-Falls. Sndrome de herencia autosmica caracterizado

por retraso mental y fsico, hipertelorismo leve, astigmatismo mipico y crnea con curvatura posterior acentuada. SIN: Queratocono posticus circunscriptus congnito. Sndrome de Hipogonadismo familiar. Defecto en la biosntesis de testosterona que se caracteriza por sordera parcial tipo neural, obesidad, estatura corta, virilizacin, cataratas, degeneracin retiniana y prdida visual progresiva hasta la completa ceguera que se inicia justo despus del nacimiento. Sndrome de Hirschprung. Neurocristopata de herencia recesiva que asocia heterocroma y megacolon. Sndrome de HOOFT. Sndrome hereditario autosmico recesivo causado por la alteracin del metabolismo del triptfano que cursa con retraso mental, alteracin del crecimiento, anomalas en faneras, degeneracin tapetorretiniana y reflejo macular aumentado. Sndrome de Kauffman. Erosiones recurrentes del epitelio corneal generalmente vistos en semanas o meses tras una erosin por virus herpes, trauma corneal o debidas a un factor hereditario autosmico dominante. SIN: Sndrome de erosin corneal recurrente, Sndrome de erosin epitelial recurrente, Queratitis postraumtica. Sndrome de KARTAGENER - Es una enfermedad gentica, autosmica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se considera un sndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vas respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides. SIN.: Sndrome de SIEWERT, Sndrome de Zievert Kartagener, Sndrome de Cilios Inmviles, Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis, Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia, Triada de Kartagener, Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis y Discinesia Ciliar Primaria Sndrome de Kjellin. Sndrome en el que se asocia parapleja espstica hereditaria con degeneracin macular y oligofrenia. Sndrome de LENTIGO MLTIPLE - Es un trastorno hereditario caracterizado por un alto nmero de lentigos (manchas tipo pecas). Se hereda como un rasgo autosmico dominante, aunque su expresin es muy inconsistente. Las personas afectadas presentan como signo caracterstico una gran cantidad de lentigos (lesiones tipo pecas presentes desde el

nacimiento y un poco ms oscuras que la verdaderas pecas), localizados en el tronco y en el cuello principalmente. Las personas con este trastorno tambin tienen los ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas prominentes, sordera nerviosa (parcial) y manchas de color caf con leche (marcas de nacimiento de color caf claro). Existen algunos otros hallazgos como una leve estenosis pulmonar y cambios en el ECG. Las personas afectadas pueden tener genitales anormales (criptorquidismo), hipogonadismo o retrasos en la pubertad. Sndrome de LESCH-NYHAN - Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la produccin y descomposicin de las purinas (uno de los qumicos que conforman las molculas de ARN y el ADN). Sndrome de MARFAN - Es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo multisistmica, que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Clnicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura, malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternn desplazado hacia dentro). Se acompaa de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrs de las piernas y rodillas), pies planos y cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), grasa subcutnea escasa, son frecuentes las hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival (paladar en forma de bveda). Sin.: Sndrome de Hipermotilidad Marfanoide, Aracnodactilia, Dolicostenomelia, Aracnodactilia Contractural. Sndrome de Marshall. Sndrome hereditario autosmico dominante, variante de la displasia ectodrmica que cursa con malformaciones faciales, miopa, catarata congnita con posible absorcin espontnea, vtreo lquido degenerativo y luxacin de cristalino. SIN: Displasia ectodrmica atpica. Sndrome de McCUNE-ALBRIGHT - Es una enfermedad gentica que afecta los huesos y la pigmentacin de la piel y que tambin provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro. La caracterstica fundamental del sndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las nias. Los perodos menstruales pueden comenzar a principios de la niez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello pbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan comn como en las mujeres. Estos nios sufren de una displasia fibrosa anormal (desarrollo fibroso anormal) en los huesos que puede llevar a que se presenten fracturas, deformaciones y radiografas anormales. El crecimiento seo anormal en el crneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "aprisionados". La deformacin puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estticos; adems, los nios presentan manchas de color caf con leche en la piel, que pueden estar presentes

desde el momento del nacimiento. Este sndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y est asociado con el mosaicismo, es decir que el gen anormal est presente en una fraccin y no en todas las clulas del paciente. Dicha enfermedad no es hereditaria sino espordica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutacin del ADN en el tero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutacin no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente. Sndrome de MENKES - Es un trastorno hereditario que ocasiona problemas en mltiples partes del cuerpo, debido a clulas que no tienen suficiente cobre. El sndrome de Menkes se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y est relacionado con niveles deficientes de cobre en las clulas. Los sntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esquelticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros aos de vida y la proporcin de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Sndrome de Mola atpica familiar y melanoma uveal - Sndrome hereditario compuesto por mltiples nevos atpicos y melanomas cutneos de aparicin temprana. A nivel ocular se caracteriza por presentar tambin una mayor incidencia de melanomas conjuntivales, iridianos y corideos. SIN: MAF-M, Sndrome del nevo displsico, Sndrome de mola B-K. Sndrome de Morning-Glory. Sndrome hereditario caracterizado por disco ptico rosado de tamao aumentado, en forma de embudo rodeado por un anillo elevado de pigmento coriorretiniano, las arterias salen independientes y estrechas y se acompaan de restos hialoideos, neovascularizacin retiniana y alteraciones embriolgicas de la cmara anterior. SIN: Anomala hereditaria central glial del disco ptico, Papila en flor de enredadera, Coloboma ectsico de la papila. Sndrome de MORQUIO - Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A est caracterizado por ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa y excrecin de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulacin de grandes cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacrido en el cuerpo y en el cerebro. El sndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosmico recesivo. Tiene muchos sntomas en comn con otras enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos como lo son rasgos faciales toscos, baja estatura y anomalas esquelticas y articulares. Al igual que el sndrome de Sanfilipo, los sntomas no aparecen sino hasta despus del primer ao de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 aos. A diferencia del sndrome de Sanfilipo, el desarrollo mental tiende a ser normal. SIN: Sndrome de Morquio-Brailsford, Distrofia sea familiar, Queratosulfaturia, Mucopolisacaridosis tipo IV. Sndrome de NEVO DE CLULAS BASALES - Es un conjunto hereditario de defectos mltiples que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos,

las glndulas endocrinas y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Sndrome de OSLER-WEBER-RENDU - Es un trastorno hereditario de los vasos sanguneos que puede ocasionar sangrado excesivo. La telangiectasia hemorrgica hereditaria, tambin conocida como THH o sndrome de Osler-Weber-Rendu, se hereda como un rasgo autosmico dominante. Los nios afectados por esta condicin desarrollan grupos de vasos sanguneos anormales de color rojo o rojo prpura llamados telangiectasias (manchas maculares o papulares con aspecto de araa), las cuales pueden verse en los labios, en la lengua y en la mucosa nasal. Tambin se pueden afectar otras reas como la cara y las orejas. Es posible que se presenten anomalas vasculares internas en el cerebro, los pulmones, la garganta, la laringe, el tracto gastrointestinal, el hgado, la vejiga y la vagina. Las hermorragias nasales frecuentes en los nios pueden ser un signo temprano, pero las lesiones vasculares caractersticas (telangiectasia) que se observan fcilmente en la lengua y en los labios pueden no aparecer hasta la pubertad. Las telangiectasias sangran fcilmente. El sangrado a nivel interno de la cabeza (hemorragia cerebral, derrame cerebral) puede causar sntomas neurolgicos variados como las convulsiones y, si es severo, puede ser mortal. Sndrome de PRADER WILLI - Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripcin muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llam polisarcia. Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). Sndrome de Refsum. Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosmico recesivo, en la que existe un aumento del cido fitnico, elevacin de las protenas del lquido cefalorraqudeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropata perifrica y ataxia cerebelosa. SIN: Polineuritis atxica hereditaria. Sndrome de Rothmund. Enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta dcadas de la vida. Sndrome de Sorsby. Sndrome hereditario dominante caracterizado por distrofia apical de las extremidades, coloboma macular bilateral, hipermetropa y nistagmo. SIN: Sndrome del coloboma macular hereditario, Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby. Sndrome de Thomsen. Sndrome hereditario autosmico dominante que se manifiesta antes de los 5 aos de edad y se caracteriza por miotona, hipertrofia muscular, espasmo del msculo orbicular e imposibilidad de abrir los prpados durante unos segundos despus de cerrarlos. SIN: Sndrome de miotona congnita. Sndrome de Touraine-Solente-Gole. Sndrome hereditario caracterizado

por elefantiasis de los prpados causada por quistes en las glndulas de Meibomio e hipertrofia del tejido conectivo. SIN: Paquidermoperiostosis. Sndrome de Vasculopata cerebrorretiniana. Sndrome hereditario que asocia pseudotumor cerebral que afecta preferentemente la sustancia blanca y afectacin a nivel retiniano: oclusiones capilares perifoveolares y oclusiones capilares focales con microinfartos. Sndrome de WAARDENBURG - Es una enfermedad rara hereditaria, con carcter autosmico dominante que se caracteriza por anomalas faciales, oculares y sordera neurosensorial. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosmica dominante. Investigaciones en gentica indican que el gen est localizado en el cromosoma 3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxacin del pliegue del prpado) y 3 ( los prpados no estn cados, pero la sordera es ms frecuente). Hay una migracin anormal desde las crestas neurales de melanocitos y clulas del nervio auditivo.Afeccin congnita de herencia autosmica dominante que se caracteriza por desplazamiento lateral del ngulo interno del ojo, ensanchamiento de la base nasal, heterocroma de iris, leucodermia, unin de las cejas en la lnea media, angioma de retina, hemangioma de cerebelo y, en ocasiones, sordera y feocromocitoma. SIN: Displasia interoculoiridodermatoauditiva, Sndrome de Waardemburg-Klein. Sndrome de Wagner. Sndrome hereditario que aparece alrededor de los 15 aos, caracterizado por anomalas osteoarticulares sistmicas, opacidades vtreas con estras densas, pliegues en la membrana hialoidea posterior, queratopata en banda, cataratas, desprendimiento de retina, membranas prerretinianas, esclerosis coroidea marcada, disco ptico plido y papila de Bergmeister. SIN: Sndrome de Goldmann-Favre. Sndrome de Weech. Ver Sndrome de displasia ectodrmica hereditaria. Sndrome de Weyers II. - Sndrome hereditario caracterizado por disgenesia mesodrmica de la crnea e iris con oligodontia, microdontia, enanismo, perforacin pequea en el iris, sinequias pupilares, microftalma y opacidad corneal. Disgenesia iridodental. Sndrome de WOLFRAM - Es una enfermedad extremadamente rara, multisistmica, congnita (que est presente desde el nacimiento) definida como la asociacin de diabetes mellitus, diabetes inspida, atrofia ptica y sordera. Se debe a una disfuncin del ADN tanto nuclear como mitocondrial, y afecta a los procesos de oxidacin mitocondrial en cerebro, msculos, riones, pncreas, etc. Fue descrita por primera vez, en 1858, por Von Graefe, posteriormente, en 1938, Wolfram, describi el carcter hereditario, y en 1976, Pilley y Thompson sugirieron el nombre DIDMOAD, con el que se la conoce en la literatura anglosajona, acrnimo en ingls de: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. Sin.: Diabetes Inspida, Diabetes Mellitus, Atrofia ptica y Sordera. Sndrome del Coloboma macular hereditario. Ver Sndrome de Sorsby. Sndrome Oculocerebrorrenal. Sndrome hereditario ligado al sexo caracterizado por retraso mental, psicomotor y del crecimiento, ectropin

uveal, malformaciones del ngulo iridoesclerocorneal y del iris, ausencia del canal de Schlemm, buftalmos, glaucoma congnito, cataratas, distrofia corneal, microftalmos, microfaquia, esclerticas azules y estrabismo. SIN: Sndrome de Lowe. Tabes hereditaria - enfermedad de Friedrich . Talasemia - anemia hereditaria de tipo hemoltico, debida a una alteracin en la sntesis de las cadenas polipptidicas de la hemoglobina. Segn sea la cadena afectada, se distinguen 4 tipos llamadas a, b , g y d.