Gostei desse link ai, d uma olhadinha.

http://pt.scribd.com/doc/13110565/Genoma-Humano
GENOMA HUMANO O genoma humano, na sua forma diplide, consiste em aproximadamente 6 a 7 milhes de pares de bases de DNA organizados linearmente em 23 pares de cromossomos. Pelas estimativas atuais, o genoma contm 50.000 a 10.000 genes (os quais codificam um nmero igual de protenas) que controlam todos os aspectos da embriognese, desenvolvimento, crescimento, reproduo e metabolismo-essencialmente todos os aspectos do que faz o ser humano um organismo funcionante. A caracterizao e conhecimento dos genes e sua organizao no genoma tm um impacto enorme na compreenso dos processos fisiolgicos do organismo humano na sade e na doena e, por conseguinte, na prtica da medicina em geral. ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS A molcula de DNA do cromossomo existe como um complexo com uma famlia de protenas bsicas denominadas histonas e com um grupo heterogneo de protenas cidas no-histonas que esto bem menos caracterizadas.Existem cinco tipos principais de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado da fibra de cromatina. Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por estgios ordenados de condensao e descondensao. Quando condensado ao mximo, o DNA dos cromossomos mede cerca de 1/10.000 do seu comprimento natural. Quando as clulas completam a mitose ou meiose, os cromossomos se descondensam e retornam ao seu estado relaxado como cromatina no ncleo em interfase, prontos para recomear o ciclo. CLASSES DE DNA O DNA das clulas eucariontes apresenta trs fraes caracterizadas pelo grau de repetio: -DNA Singular ou de Cpia nica

Constitui a maior parte do DNA no genoma. As seqncias que codificam protenas (isto , a poro codificadora dos genes) compreendem apenas uma pequena proporo do DNA de cpia nica. A maior parte do DNA de cpia nica encontra-se em extenses curtas, entremeadas com diversas famlias de DNA repetitivo . Proporo do genoma: 75% . -DNA Repetitivo Disperso Consiste em sequncias relacionadas que se espalham por todo o genoma, em vez de ficarem localizadas. Os elementos repetidos dispersos mais exatamente estudados pertencem famlia Alu e famlia L1. -Famlia Alu Tem essa denominao porque a maioria dos seus membros clivada por uma endonuclease de restrio bacteriana denominada Alu I, instrumento importante da tecnologia do DNA recombinante. Os membros dessa famlia tm um comprimrnto de cerca de 300 pares de bases e so relacionados uns aos outros, mas no exibem uma seqncia idntica. No total existem cerca de 500.000 membros da famlia Alu no genoma, estimando-se que constituam 3% do DNA humano. -Famlia L1 Constituem seqncias repetidas longas encontradas em cerca de 10.000 cpias por genoma. Assim, embora haja muito menos cpias nessa famlia do que na Alu, seus membros so bem mais longos e a contribuio para a constituio do genoma cerca de 3% tambm. -DNA Satlite Envolve sequncias repetidas (em tandem) agrupadas em um ou em alguns locais, intercaladas com sequencias de cpia nica ao longo do cromossomo.As famlias de DNA satlite variam quanto localizao no genoma, comprimento total da srie em tandem, comprimento das unidades repetidas que constituem a srie. TCNICAS DE ANLISE DOS CROMOSSOMOS O estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herana denomina-se citogentica. A cincia da citogentica humana moderna data de 1956, quando 46. Tjio e Levan criaram tcnicas eficazes para anlise dos cromossomos e estabeleceram que o nmero normal de cromossomos de

Os cromossomos de uma clula humana em diviso so mais facilmente analisados no estgio de metfase. Nestes estgios, os cromossomos aparecem ao microscpio como uma disperso cromossmica e cada cromossomo apresenta duas cromtides, unidas pelo centrmero. -Cultura Celular As clulas para anlise cromossmica devem ser capazes de crescimento e diviso rpida em cultura. As clulas mais acessveis so os leuccitos, especificamente linfcitos T.

O procedimento abaixo, mostra como preparar, a curto prazo, uma cultura destas clulas adequadas para anlise: Obtm-se uma amostra de sangue perifrico e acrescenta-se heparina para evitar coagulao; A amostra em seguida centrifugada a uma velocidade que permita aos leuccitos se sedimentarem como uma camada distinta; Os leuccitos so colhidos, colocados em meio de cultura tecidual e estimulados cerca de a dividir-se horas, at pelo que acrscimo as clulas de um agente se mitognico (estimulante da mitose), a fito-hemaglutinina. A cultura incubada por 72 estejam multiplicando rapidamente; Acrescenta-se, ento, uma soluo diluda de colchicina, para impedir a concluso da diviso celular inibindo a formao de fusos e retardando a separao dos centrmeros. Em consequncia, clulas paradas na metfase acumulam-se na cultura; Em seguida, adiciona-se uma soluo hipotnica para causar tumefao nas clulas, lisando-as e liberando os cromossomos, mas mantendo os centrmeros intactos; Os cromossomos so fixados, espalhados em lminas e corados por uma de vrias tcnicas e prontos para anlises. Identificao dos Cromossomos Os mtodos de colorao originalmente disponveis no permitiam a identificao dos 24 tipos de cromossomo. Contudo com as tcnicas atualmente empregadas, identificam-se todos os cromossomos.

Vrios mtodos de bandeamento so empregados rotineiramente nos laboratrios de citogentica para identificao dos cromossomos e anlise da Bandeamento G Os cromossomos so inicialmente tratados com tripsina, para a desnaturao das protenas cromossmicas e em seguida so corados com o corante Giemsa. Cada par de cromossomos cora-se num padro tpico de bandas Bandeamento Q Os cromossomos so tratados com quinacrina-mostarda ou compostos semelhantes e em seguida examinados por microscopia de fluorescncia. Os cromossomos coram-se num padro especfico de bandas brilhantes e opacas (bandas Q); as bandas brilhantes correspondem quase exatamente Bandeamento R Os cromossomos recebem pr-tratamento com calor antes da colorao Giemsa . Nesse caso, as bandas claras e escuras resultantes (bandas R) so o inverso das produzidas por bandeamento G ou Q. Bandeamento C Envolve a colorao da regio centrmrica de cada cromossomo e outras regies que contenham heterocromatina. Bandeamento de alta resoluo Esse tipo de bandeamento cora cromossomos preparados num estgio inicial da mitose (prfase ou prometfase) que esto ainda em uma condio Citogentica molecular Podem-se usar sondas de DNA especficas para cromossomos ou regies cromossmicas particulares ou diagnosticar rapidamente a existncia de um nmero anormal de cromossomos no material clnico. relativamente no-condensada. s bandas G escuras. claras e escuras. estrutura cromossmica.