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Transcripcin y Traduccin
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Biologa 2 Bachillerato Tema III. Nocturno IES Sabinar ADN y Herencia. Gen. Cdigo Gentico. Transcripcin y Traduccin
Gen Fragmento de cromosoma, (secuencia de nucletidos), que se encarga de la sntesis de una protena. Es, por tanto, responsable de un carcter. Ocupa un lugar determinado en el cromosoma, llamado Locus. En los cromosomas homlogos, los genes ocupan las mismas posiciones.
REPLICACIN ADN EN BACTERIAS Se plantearon varias hiptesis pero las dos ms relevantes fueron: 1) Replicacin Conservativa. Cada doble cadena de ADN forma una copia completa y una clula hija recibe la molcula original y la otra la copia. 2) R. Semiconservativa. (Watson y Crick) Cada hebra de ADN forma una complementaria y cada clula hija recibe, por lo tanto, una molcula de ADN que consta de una cadena original y de su complementaria sintetizada de nuevo.
Conservativa
Semi-conservativa
La Hiptesis Semiconservativa fue demostrada por Messelson y Stahl. La Replicacin en Bacterias ocurre en tres etapas: (El ADN circular se abre en una burbuja de replicacin y desde ah se va duplicando en ambos sentidos).
1 Desenrollamiento y apertura de la doble hlice. Intervienen un grupo de enzimas y proteinas que desenrollan, giran y abren la doble hlice para que se copie cada una de sus hebras. 2 sntesis de dos nuevas hebras de ADN. Actua las ADN polimerasa para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5-3, ya que la lectura se hace en el sentido 3-5. Hebra Conductora La hebra 3-5 es leida por la ADN polimerasa III a medida que se va abriendo.
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Hebra Retardada La hebra 5-3 no puede ser leida directamente ya que se abre en sentido inverso a la lectura. Se leen pequeos fragmentos (de Okazaki ) que crecen en el sentido 5-3y que ms tarde se unen.
Hebra conductora patrn
Cadena retrasada patrn La ADN polimerasa es incapaz de iniciar la sntesis por s sola, para esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (Primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.
3 etapa: correccin de errrores. Intervienen: * Endonucleasas que cortan el segmento erroneo. * ADN polimerasas que rellenan correctamente el hueco. * ADN ligasas que unen los extremos corregidos. REPLICACIN ADN EN CLULAS EUCARITICAS Intervienen enzimas similares a los que actuan en las clulas procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas antiguos permanecen en la hebra conductora.
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El ADN eucariota es ms largo y adems est complicado por la presencia de Histonas. Esto enlentece mucho el proceso, y para aumentar la velocidad de sntesis se aumenta el nmero de zonas de replicacin.
FLUJO DE LA INFORMACIN GENTICA: TRANSCRIPCIN Y TRADUCCIN La Transcripcin del ADN, (sntesis de ARN), es un proceso muy selectivo. Slo se copia aproximadamente el 1% del ADN. En Bacterias podemos distinguir las siguientes fases: 1. 1111111111 ARN polimerasa se une a una Iniciacin: El regin del ADN llamada promotor. Las dos cadenas de ADN se separan (Complejo abierto), y queda expuesta la hebra molde. 2. Elongacin: la ARN polimerasa recorre la hebra molde de ADN hacia su extremo 5 sintetizando una hebra de ARNm en direccin 5-3 3. Finalizacin: El proceso finaliza al llegar a unas seales especficas. El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre, separndose el ARN-polimerasa.
Transcripcin en Eucariotas Hay algunas diferencias con la de Procariotas: En Eucariotas existen varios tipos de ARN polimerasa. Los genes estn fragmentados en zonas sin sentido o intrones y zonas con sentido o exones. El proceso de maduracin consiste en la prdida de los Intrones. El desempaquetamiento de las histonas enlentece el proceso. Por esto se crean varias burbujas de iniciacin.
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(Para ver una animacin de la transcripcin: http://www.johnkyrk.com/DNAtranscription.esp.html )
En la trascripcin de eucariotas se distinguen las siguientes fases: 1. Iniciacin: la ARN polimerasa se une a una zona del ADN llamada promotor. 2. Elongacin: la sntesis continua en sentido 5-3. 3. Finalizacin: Secuencias especficas. Se aade una cola de poli-A al ARNm inmaduro. Al finalizar se separa la ARNpolimerasa. 4. Maduracin: Una vez formado el ARNm, el proceso de maduracin consiste en la eliminacin de los Intrones. stos se disponen en Bucles que sern eliminados por un enzima especfico, dejando slo la cadena de ARNm con exones. 5. Posteriormente las ARN ligasas empalman los exones (E) y forman el ARNm maduro.
TRADUCCIN. SNTESIS DE PROTENAS Tiene lugar en los ribosomas, de una forma muy similar en procariontes y eucariontes. Comprende las siguientes etapas: 1. Iniciacin. Comienza por el triplete iniciador del ARNm (AUG), que est prximo a la caperuza 5'. Se forma el complejo de iniciacin con los factores de iniciacin (FI) y la energa suministrada por el GTP y la subunidad menor del ribosoma unida al ARNm en la zona proxima al triplete o codon iniciador AUG. Aqu se une siempre el ARNt, cuyo anticodon es UAC, que aporta el aminocido metionina. Una vez encajado el ARNt-metionina, se liberan los FI y dejan paso a la subunidad mayor del ribosoma, formandose as el ribosoma completo y funcional. En l hay dos sitios claves: - Sitio P (sitio peptidil) ocupado por el ARNt-metionina - Sitio A (sitio aminoacil) que est libre para recibir un segundo ARNt cuyo anticodon coincida con el codon del ARNm con un nuevo Aminocido.
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2. Elongacin de la cadena peptdica: proceso catalizado por la peptidil transferasa, que va uniendo aminocidos a la cadena peptdica. Cada vez que llega un aminocido ocurre un proceso cclico de elongacion. 3. Fin de la sntesis de la cadena peptdica: ocurre cuando aparecen los codones de terminacin (UAA,UAG,UGA). Un factor proteico de terminacin (RF) se une al codn de terminacin e impide que algn ARNt con otro aminocido (ARNt-aminoacil) se aloje en el sitio A. Tambin se produce la separacin de la cadena polipeptdica del Ribosoma El proceso es cclico 1. Llegada del Aminoacil-ARNt al Locus A 2. Unin del Pptido del locus P al Aa del Locus A (Peptidil-Transferasa) 3. Translocacin del nuevo pptido del locus A al P, dejando libre de nuevo el A, por desplazamiento del ribosoma sobre el ARNm en sentido 3
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El Opern Es una unidad gentica funcional formada por un grupo de genes capaces de ejercer una regulacin de su propia expresin. Est formado por 1. Genes estructurales codifican para la sntesis de protenas enzimticas 2. Zona promotor controla el inicio de la transcripcin del opern, ya que a ella se une la ARN Polimerasa. 3. Zona Operador: zona de control que permite la activacin/desactivacin del promotor a modo de interruptor gnico. A esta zona se une la Protean Represora, impidiendo la unin de la ARN polimerasa al Promotor. 4. Gen regulador: Sintetiza la Protena Represora. La transcripcin del ARN depende del ARN-polimerasa, que se inserta en la cadena de ADN en la zona Promotor. La disponibilidad del promotor depende de una Protena Represora que se fija al ADN en la zona Operador, cercana al promotor, impidiendo la unin del ARNpolimerasa.
Situacin Inicial de Represin: Operon-Lac En bacterias, este opern est inactivo en ausencia de lactosa, porque la protena represora est activa y unida a la zona Operador, impidiendo que se ancle el ARNpolimerasa a la cadena. Cuando la Lactosa aparece en el medio inactiva la protena represora y deja libre el operador. De este modo el ARN-Polimerasa puede transcribir los genes estructurales y formar las protenas enzimticas que van a degradar la Lactosa. Cuando ha terminado de degradarse, la Lactosa deja libre la protena represora que vuelve a ocupar el Operador, impidiendo la transcripcin de los genes estructurales.
Situacin Inicial de Induccin. Suele darse en procesos de sntesis, en los cuales, el represor va a ser el producto en exceso. Inicialmente el operador est
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libre y los genes estructurales transcribindose. El producto en exceso acta como correpresor, activando la protena represora que ocupa el operador. Al bajar la concentracin de producto, ste deja libre la protena represora, que vuelve a su estado inactivo, permitiendo la sntesis de las protenas enzimticas.
Cdigo Gentico
El mensaje gentico est codificado. Se organiza en el ARNm en tripletes o codones y cada Aa est determinado por un Codon. Teniendo en cuenta que existen cuatro ribonucletidos diferentes (U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes diferentes. El cdigo gentico es degenerado: un mismo Aa puede estar codificado por ms de un codn, debido a que slo hay 20 Aas diferentes. Es un cdigo sin superposicin o sin solapamientos: dos Aas sucesivos no comparten nucletidos de sus tripletes. La lectura del ARNm es continua. Cualquier alteracin por prdida o ganancia de un slo ribonucletido produce a partir de ese punto una modificacin de la pauta de lectura, cambiando todos los aminocidos desde el lugar de la alteracin. El triplete de iniciacin es AUG. Existen tres tripletes sin sentido o de fin que no codifican para ningn aminocido: UAA, UAG y UGA. El cdigo gentico Nuclear es universal. Slo en el ADN Mitocondrial es diferente.
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MUTACIONES Una mutacin es un cambio heredable en el material gentico de una clula. Clasificacinde mutaciones 1. Segn la clula mutada: a. Mutaciones somticas: slo afectan a las clulas somticas. b. Mutaciones germinales: al afectar a los gametos, se heredan. 2. Segn la causa: a. Mutaciones naturales: ocurren espontneamente. b. Mutaciones inducidas: provocadas artificialmente, por radiaciones, ionizantes o no, y agentes qumicos mutgenos. 3. Segn a. b. c. la extensin del material gentico afectado: Mutaciones gnicas. Mutaciones cromosmicas. Mutaciones genmicas.
1.- Mutaciones Gnicas o Verdaderas Mutaciones se produce un cambio en algn nucletido, por defecto, por exceso o por modificacin de la base. Mutaciones por sustitucin de base: sustitucin de una base por otra. Transiciones: sustitucin de una purina por otra o de una pirimidina por otra. Transversiones: sustitucin de una purina por una pirimidina, o viceversa. Mutaciones por prdida (delecciones) o por insercin de nucletidos (adiciones): producen un corrimiento en el orden o fase de lectura, alterando los tripletes siguientes e impidiendo que se lea el mensaje correctamente. 2.- Mutaciones cromosmicas . Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas. Tipos: Delecin: prdida de un fragmento del cromosoma. Duplicacin: repeticin de un segmento del cromosoma. Inversin: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Translocacin: cambio de posicin de un segmento del cromosoma 3.- Mutaciones genmicas. Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin. ** Se distinguen dos tipos: Aneuploida: alteracin en el nmero normal de ejemplares de uno o ms cromosomas, sin afectar el juego completo. Un ejemplo de aneuploida es el sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21).
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Euploida: alteracin en el nmero normal de dotaciones haploides de un individuo. La causa de las mutaciones genmicas suele estar en la segregacin errnea durante la meiosis, (distribucin errnea de las cromtidas homlogas entre las clulas hijas).
Mutacin y evolucin La variabilidad de la descendencia en los organismos con reproduccin asexual se debe exclusivamente a las mutaciones y, en los organismos con reproduccin sexual, a las mutaciones y, sobre todo, a la recombinacin gentica que se produce en la meiosis. La mutacin es, en cambio, desde el punto de vista cualitativo, mucho ms importante que la recombinacin, ya que la mutacin puede dar lugar a nuevos genes, mientras que la recombinacin simplemente origina agrupaciones distintas de genes. La mutacin es, pues, la base de la variabilidad, y sin ella no habra evolucin. Sndrome de Down Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome de Triple X Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Trisoma 21
44 autosomas + Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto XXY eunocoide. 44 autosomas + Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, X enanismo. 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas XXX y los genitales externos.
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Biologa 2 Bachillerato Tema III. Nocturno IES Sabinar ADN y Herencia. Gen. Cdigo Gentico. Transcripcin y Traduccin Genmica y Protemica.
Genoma: Conjunto de genes de un individuo Proteoma: Conjunto de protenas sintetizadas por el Genoma.
Las relaciones son bidireccionales entre los tres componentes, Proteoma, Genoma y Ambiente: 1.- el Genoma al expresarse forma el proteoma; 2.- el Proteoma se relaciona con el ambiente (ej.: antgenos de membrana); 3.- el Ambiente modifica al genoma en sus tasas de expresin o lo hace cambiar desde su estructura (ej.: teratognesis, mutagnesis).
El conocimiento de las secuencias de ADN contenidas en los cromosomas humanos no va ms all de lo que supondra para un explorador tener slo el perfil de un continente. Lo que tiene ms relevancia para el conocimiento del cuerpo humano es cmo y por qu funcionan las protenas. El proteoma de una clula vara segn el estado en el que se encuentre la clula:en una situacin de estrs, bajo el efecto de frmacos o de una hormona, etc. As, en cada momento y en cada tipo celular, el perfil de protenas expresadas ser diferente. En el caso de patologas concretas, es posible identificar protenas que permitiran diagnosticar la enfermedad o pronosticar la evolucin de la misma. Dichas protenas se conocen con el nombre genrico de biomarcadores. Los conocimientos actuales hacen insostenible la idea de un gen-una protena. Ante una situacin concreta, muchas veces no sabemos cules son las protenas que se expresan ni las consecuencias que se derivan de las modificaciones posibles que puedan sufrir, lo que les conferira funciones muy diversas. Adems, una misma forma de protena, en un ambiente biolgico determinado, puede tener una funcin que sea muy diferente a la que ejerce en otro ambiente distinto. Un cierto nmero de genes puede producir varias protenas. Esto puede deberse a los mecanismos de modificacin tras su biosntesis, tales como su fosforilacin, glicosilacin, polimerizacin, etctera, que afectan a su funcin. Poseemos unos 40.000 genes, un nmero no mucho mayor que el de otros organismos. Sin embargo, la relacin entre nmero de genes y de protenas es slo de 1:2 en bacterias, de 1:3 en levaduras y algo superior en organismos intermedios, mientras que en humanos la relacin est el rango de 1:(6-8). La protemica intenta resolver preguntas como: Qu funcin tienen las protenas?, Qu tipo de modificaciones postransduccionales sufren las protenas y cul es su funcin?, Cmo vara el proteoma de una clula en distintas condiciones fisiolgicas, patolgicas o ambientales?.
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Para la introduccin de genes en animales se usa habitualmente el mtodo de la micromanipulacin, que consiste en inyectar genes extraos en huevos fecundados procedentes de las hembras. Estos huevos se implantan en otra madre hasta completar su desarrollo.
Ventajas del proceso 1. Los genes que se incorporan al organismo husped pueden provenir de cualquier especie, incluyendo bacterias. Eso supone una gran versatilidad. 2. Se puede introducir un solo gen en el organismo sin que esto interfiera con el resto de los genes; de este modo, es ideal para mejorar los caracteres codificados por un slo gen, como algunos tipos de resistencias a herbicidas. 3. El proceso de modificacin gentica es ms rpido que las tcnicas tradicionales de cruzamiento. Ventajas para los consumidores Produccin de nuevos alimentos Posibilidad de incorporar caractersticas nutricionales distintas en los alimentos Vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo: tomates con la vacuna de la hepatitis B. Ventajas para los agricultores Mejoras agronmicas relativas a la metodologa de produccin y su rendimiento. Aumento de la productividad y la calidad aparente de los cultivos Resistencia a plagas y enfermedades conocidas; por ejemplo, por inclusin de toxinas bacterianas que actan contra determinadas familias de insectos. Tolerancia a herbicidas, a alta salinidad, a suelos metalferos contaminados con metales pesados y a sequas y temperaturas extremas. Rapidez. El proceso de modificacin gentica demora mucho menos que las tcnicas tradicionales de mejora por cruzamiento, que requiere varias generaciones para eliminar otros genes que se introdujeron en el mismo cruzamiento. Ventajas para el ambiente Algunas variedades transgnicas han permitido una simplificacin en el uso de productos qumicos, como en el caso del maz Bt, donde el combate de plagas ya no requiere el uso de insecticidas qumicos de mayor espectro y menor biodegradabilidad. Nuevos materiales Adems de la innovacin en materia alimentaria, la ingeniera gentica permite obtener cualidades novedosas fuera de este mbito; por ejemplo, por produccin de plsticos biodegradables y biocombustibles.
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Resistencia a los antibiticos Para localizar las clulas en que se ha incorporado y activado el gen introducido, un mtodo comn es la introduccin de genes que determinan cierta resistencia a unos antibiticos. Se teme que la inclusin de estos elementos en los alimentos transgnicos podra hacer que la resistencia a los antibioticos se transmitiera a las bacterias de la flora intestinal y de aqu a organismos patgenos. No obstante, por orden de la FAO los alimentos transgnicos comercializados deberan carecer de los mencionados genes de resistencia. Mayor nivel de residuos txicos en los alimentos Los cultivos de OMG conllevan un mayor uso de pesticidas. La posibilidad de usar intensivamente insecticidas a los que son resistentes los transgnicos hace que se vean afectadas y daadas las especies colindantes (no resistentes). No obstante, existen evidencias cientficas de que los cultivos de transgnicos resistentes a insecticidas permiten un menor uso de stos en los campos, lo que redunda en un menor impacto en el ecosistema que alberga al cultivo. Posibilidad de generacin de nuevas alergias. Contaminacin de variedades tradicionales El polen de las especies transgncias puede fecundar a cultivos convencionales, obtenindose hbridos y transformando a estos cultivos en transgnicos. Este fenomeno ya ocurre con las variedades no transgnicas hoy en da. Esto se conoce como Contaminacin gentica. Muerte de otros insectos o polinizadores Impacto ecolgico de los cultivos En las especies resistentes a herbicidas los agricultores suelen emplearlos en cantidades mayores, con lo cual causan un mayor impacto ambiental Obligatoriedad del consumo La decisin de introducir alimentos transgnicos en la industria alimentaria ha sido totalmente contraria a todo proceso democrtico, ocultando incluso la composicin de los alimentos. La industria de los OMG sigue estando consciente de que no cuenta con el apoyo de la poblacin de ningn pas del mundo, y ello se demuestra con el hecho de que no se revela la informacin en el envasado de alimentos transgnicos. Monopolizacin del mercado, control del agricultor Debido a que la misma empresa de OMG provee al agricultor de la planta y de insecticidas, las plantas estn adaptadas a dichos productos qumicos y viceversa, por lo que el agricultor pasa a depender de una sola empresa proveedora. El monopolio en el suministro conlleva la imposicin de precios y condiciones de explotacin. Como cada OMG est patentado por la multinacional a la que pertenece, el agricultor no puede guardar semillas de su plantacin para la siguiente siembra, con lo cual las multinacionales de la biotecnologa controlan el mercado de las semillas. Cada ao, el agricultor debe hacer una fuerte inversin para obtenerlas.
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