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VOCABULARIO Gentica: La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin.

La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo. No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresin de numerosos genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos correspondientes, est condicionada por factores ambientales. Esta disciplina abarca el estudio de las clulas, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genticos investigan todas las formas de variacin hereditaria as como las bases moleculares subyacentes de tales caractersticas. As pues la Gentica se ha dividido en tres grandes ramas: Gentica clsica (tambin llamada gentica mendeliana o de la transmisin), Gentica molecular y Gentica de poblaciones. Herencia: Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen. Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carcter hereditario. El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo; este ltimo viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado. Nucletido: Un nucletido es un compuesto orgnico que est formado por una base nitrogenada, un azcar y cido fosfrico. Es posible dividir a los nucletidos en ribonucletidos (cuando el azcar es la ribosa) y desoxirribonucletidos (si el azcar es la desoxirribosa). Los nucletidos pueden actuar como monmeros en los cidos nucleicos (el ADN o el ARN), formando cadenas lineales, o actuar como molculas libres (como es el caso del ATP).

Codn: Un codn es una secuencia de tres nucletidos de ADN o ARN que corresponde a un aminocido especfico. El cdigo gentico describe la relacin entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la protena que codifica. La clula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones diferentes: 61 son especficos de aminocidos, mientras que los tres restantes se utilizan como seales de parada. Gen El gen es la unidad fsica bsica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la informacin necesaria para precisar sus rasgos. Los genes estn dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una nica molcula larga de ADN, slo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas. Intrn: Un intrn es una parte del gen que no codifica ningn aminocido. En las clulas vegetales y animales, la mayora de las secuencias que codifican para los genes estn partidas por uno o ms intrones. Las zonas de la secuencia del gen que se expresan en las protenas se llaman exones porque se expresan, mientras que aquellas que no lo hacen se denominan intrones por encontrarse entre los exones. Alelo Un alelo es cada una de las dos o ms versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posicin dentro de los cromosomas homlogos. Si los dos alelos son idnticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el trmino alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora tambin se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan). Genes letales Son genes que cuando estn presentes en el genoma del individuo le provoca su muerte. Pueden existir genes letales dominantes que con slo presentar una copia de uno de los alelos, el individuo muere, pero no son muy abundantes, ya que con la muerte del individuo desaparece. Sin embargo los genes letales recesivos se pueden transmitir a la descendencia, ya que para que causen su efecto, han de encontrarse ambas copias en el mismo individuo.

Normalmente estos individuos no llegan a nacer ya que mueren en los primeros estados de desarrollo durante el desarrollo fetal. Estos genes modifican las proporciones de las leyes de Mendel ya que en el clculo de probabilidades hay que eliminar el individuo que nunca podr vivir, por lo que nunca se podrn observar las proporciones 3: 1 para la primera ley de Mendel ni la proporcin 9:3:3:1 en el caso de la tercera ley. Mutacin Una mutacin es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la divisin celular, la exposicin a radiaciones ionizantes o a sustancias qumicas denominadas mutgenos, o infeccin por virus. Las mutaciones de la lnea germinal se producen en los vulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somticas se producen en las clulas del cuerpo y no se pasan a los hijos. Mutacin gentica: Definicin: La mutacin gnica consiste en cambios en la secuencia de nucletidos, ya sean debidos a deleciones o inserciones de pequeos fragmentos, ya sea por sustituciones de pares de bases. Las mutaciones pueden abarcar desde cambios en uno o ms pares de bases (mutacin gnica), hasta grandes cambios en la estructura del cromosoma (mutacin cromosmica) o en el nmero de cromosomas (mutacin genmica). Mutaciones cromosmicas Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. alelismo mltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.

Cdigo gentico El cdigo gentico es un conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula correspondiente. La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Cariotipo Un cariotipo es la coleccin de cromosomas de un individuo. El trmino tambin se refiere a una tcnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar nmeros o estructuras anormales de los cromosomas.. Biotipo El concepto de biotipo hay que sealar que est formado por los trminos bio y tipo, que procede etimolgicamente del griego y en concreto de . Segn el Diccionario de la Real Academia Espaola de la Lengua, la palabra que nos ocupa se emplea en el campo de la Biologa y viene a definir a la forma tpica de planta o animal que se considera modelo de su especie o raza. As, tambin se dice que los biotipos, en el caso del ser humano, no son ms que una clasificacin de la forma del cuerpo y esta se encuentra muy determinada por los genes. Locus Un locus es el lugar especfico del cromosoma donde est localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su direccin gentica. El plural de locus es "loci".". Homocigoto Se refiere a la composicin gentica de una caracterstica especfica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto. Heterocigoto Se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idnticas de un gen en concreto del padre y de la madre.

Herencia dominante y herencia recesiva: Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta. En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula. El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas. Un genotipo: Es la coleccin de genes de un individuo. El trmino tambin puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la informacin codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar protenas y molculas de ARN. La expresin del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo. El fenotipo Constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguneo. La contribucin gentica al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos estn determinados en gran medida por factores ambientales. El genoma Es el conjunto de instrucciones genticas que se encuentran en una clula. En los seres humanos, el genoma est formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el ncleo, as como un cromosoma ms pequeo que se encuentra en la mitocondria. En conjunto, la secuencia de ADN de los cromosomas contiene aproximadamente 3.100 millones de pares de bases. Hibrido Cuando hablamos de algo y lo caracterizamos de hbrido estamos entonces queriendo decir que ese objeto o elemento naci de la unin o conjuncin de dos o ms cosas que no eran de la misma naturaleza, ya sea que hablamos de elementos naturales como tecnolgicos. Al ser hbrido, ese nuevo elemento toma elementos de las partes que lo componen y puede ser ms eficiente, ms perfecto, ms elevado. El proceso de hibridizacin puede darse de manera espontnea en la naturaleza (como es comn con la adaptacin de los diferente organismos vivos a diferentes condiciones de vida) pero en la mayora de los casos debemos reconocer la accin planeada del hombre.

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