Liceo G.

Mistral La Serena

1 Profesora de Biologa: Sra. Vivian Toro A ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN DE LOS GENES

Un gen es la unidad de DNA que contiene informacin que especifica para la sntesis de una cadena polipeptdica. La organizacin de los genes en el DNA presenta importantes diferencias en procariontes y eucariontes. En el ejemplo, se puede observar la serie de enzimas que sintetizan el aminocido triptofano se encuentran codificadas en secuencias continuas y estn todas bajo una misma regin reguladora en bacterias; en cambio, en levaduras estos mismos genes se encuentran en cromosomas distintos. En el DNA procarionte los genes que codifican protenas relacionadas funcionalmente se encuentran agrupados en regiones que funcionan como una unidad que se transcribe desde un sitio nico y genera un RNAm codificante de numerosas protenas. Cada seccin del RNA mensajero representa una unidad (gen) que instruye al aparato de sntesis de protena para la construccin de una protena particular. Este arreglo de genes en serie, funcionalmente relacionados, se llama opern, porque acta como una unidad con un solo sitio de inicio de la transcripcin para varios genes. En el ejemplo, (Fig 1 del anexo) el opern de triptofano es un segmento continuo del cromosoma de E. coli, que contiene 5 genes, los cuales codifican las enzimas necesarias para las distintas etapas de la sntesis de triptofano. El opern entero es transcrito desde un sitio del DNA y origina un largo y continuo RNAm. La traduccin de este RNAm empieza en cinco sitios distintos de inicio, uno para cada enzima distinta codificada en este RNAm. El orden de los genes en el DNA bacteriano corresponde al orden de las enzimas que catalizan las distintas etapas de sntesis del triptofano. En cambio en levadura, los cinco genes que codifican enzimas similares para la sntesis de triptofano se encuentran en cuatro cromosomas distintos. Cada gen se transcribe desde su propio sitio de inicio y origina un transcrito primario que debe ser procesado antes de poder ser traducido en protena. Las regiones que codifican un gen eucarionte (exones) generalmente se encuentran fsicamente separadas por regiones no codificantes (intrones). El RNA recin transcrito debe ser procesado de alguna manera para remover las regiones no codificantes antes de dirigir la sntesis de una protena, proceso que se ilustra de manera elemental en la Fig. 2 del anexo. En el procesamiento de beta-globina se puede explicar que junto con removerse las regiones correspondientes a los intrones deben ligarse las de los exones para producir un RNA mensajero funcional en la traduccin de la protena. El procesamiento del RNA ocurre en el ncleo. El RNA recin transcrito es en promedio alrededor de 10 veces ms largo que el RNA procesado, sin intrones. El gen de globina contiene tres exones y separados por dos secuencias no codificantes (intrones). La transcripcin se inicia antes del primer exn y termina despus del ltimo exn, de manera que el RNA contiene en sus extremos 3 y 5 regiones que no se traducen en protena y que, sin embargo, se retienen despus del procesamiento. En el extremo 5 se adicionan secuencias de poliadenina que da estabilidad al RNAm. El procesamiento remueve los intrones y junta los exones en la secuencia correcta. La figura 3 del anexo muestra las evidencias de la presencia de exones e intrones en un gen particular, que en este caso ha sido hibridizado con el RNA mensajero correspondiente. El procesamiento alternativo del RNA de inmunoglobulina es regulado y genera protenas distintas codificadas por un mismo gen La organizacin en exones puede generar diversidad en los genes, ya sea durante la evolucin o durante el desarrollo (la recombinacin gnica en linfocitos genera diversidad en los genes de inmunoglobulinas y de los receptores de linfocitos T). Puede existir un procesamiento alternativo del RNA recin trasncrito, tal como se ilustra en la figura 4 del anexo. Existen diferentes alternativas de procesamiento, de manera que se pueden utilizar distintos exones o remover distintos intrones para producir RNA que codifican distintas protenas. Esto significa que un mismo gen puede producir varias protenas distintas por procesamiento alternativo del RNA recin transcrito. Es ms, las alternativas de procesamiento pueden ser reguladas en relacin a la diferenciacin celular, como ocurre en las inmunoglobulinas durante la diferenciacin de los linfocitos B. En los linfocitos B no estimulados (izquierda) se produce un RNA ms largo y se remueve un intrn que contiene un codn de terminacin. El RNA resultante del procesamiento codifica un anticuerpo que se

Liceo G. Mistral 2 La Serena Profesora de Biologa: Sra. Vivian Toro A encuentra unido a la membrana plasmtica por una regin hidrofbica. En contraste con esto, despus de ser estimulados por un antgeno, los linfocitos empiezan a procesar el RNA de distinta manera. El RNA se corta antes del ltimo exn y el ltimo intrn no se remueve, quedando como secuencia codificante que provee otro codn de trmino. Esta protena es idntica a la anterior excepto por el hecho que no contiene la regin de transmembrana y por lo tanto se secreta.