Introduccin

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crnica y frecuentes dolores. El problema bsico se da en la hemoglobina, que es parte de los glbulos rojos de la sangre. Las molculas de hemoglobina en los glbulos rojos llevan el oxgeno de los pulmones a los rganos y tejidos del organismo y devuelven anhdrido carbnico a los pulmones. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Despus de que las molculas de hemoglobina entregan su oxgeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los pequeos vasos sanguneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los rganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxgeno. Este proceso produce episodios peridicos de dolor. Finalmente puede causar dao a los tejidos y rganos vitales y llevar a otros serios problemas mdicos. A diferencia de los glbulos rojos normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los glbulos rojos falciformes mueren despus de slo unos 10 a 20 das. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

Cul es la causa de la anemia falciforme? La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cmo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glbulos rojos deformes. Los nios que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrn anemia falciforme. Los nios que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de slo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de slo un padre generalmente no tienen sntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

Cun comn es la anemia falciforme? La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente comn entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en frica, de regiones de habla espaola (como Sudamrica, Cuba, Centroamrica), de Arabia Saudita, la India y de pases del Mediterrneo, como Turqua, Grecia e Italia. En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayora de frica. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos. Alrededor de 2 millones de americanos, 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la clula falciforme. Cules son las seales y sntomas de la anemia falciforme? La evolucin clnica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen sntomas leves y otros tienen sntomas muy serios. Pero el problema bsico es el mismo: los glbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguneos, obstruyendo la corriente sangunea, lo cual da lugar a varios trastornos. Cmo se detecta la anemia falciforme? El diagnstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para los nios que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado. En ms de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de clulas falciformes en todos los recin nacidos. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las dems pruebas corrientes del recin nacido y se usan las mismas muestras de sangre. La prueba de diagnstico ms difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina. Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo anlisis de sangre para confirmar el diagnstico. Estas pruebas tambin revelan si el nio es portador o heredero de las clulas falciformes. Cmo se trata la anemia falciforme? Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los mdicos pueden prestar Considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona

Constantemente. El tratamiento bsico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fludo para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. Estos lquidos son administrados por va oral e intravenosa. Las transfusiones de sangre se Utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el nmero de glbulos rojos normales en la Circulacin de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamacin del bazo en los nios antes de que la afeccin ponga en peligro la vida del nio. El tratamiento de Transfusiones peridicas tambin puede ayudar a prevenir ataques cerebro vascular que se repiten en los nios con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso. En los nios pequeos con anemia falciforme es posible prevenir las infeccin de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por va oral dos veces por da desde que tienen aproximadamente 2 meses de edad y se contina hasta los 5 aos de edad por lo menos El primer tratamiento efectivo para adultos con anemia falciforme grave se revel a principios de 1995, cuando un estudio realizado por el Instituto Nacional del Corazn, los Pulmones y la Sangre mostr que administrar el medicamento anticanceroso llamado "hidroxiurea" dos veces al da reduca la frecuencia de las crisis de dolor y del sndrome torcico agudo en esos pacientes. Los pacientes que tomaban el medicamento tambin Necesitaban menos transfusiones de sangre. Los pacientes que padecen de anemia falciforme con intensos dolores en el pecho o la espalda que les impiden respirar profundamente, pueden evitar complicaciones pulmonares potencialmente serias relacionadas con el sndrome torcico agudo si usan un espirmetro estimulante. Se trata de un pequeo aparato de plstico en forma de tubo con una bola adentro. El paciente debe respirar dentro del tubo con fuerza suficiente para llevar la bola hasta arriba del tubo, lo que ayuda al paciente a respirar ms profundamente. En su mayora, las complicaciones de la anemia falciforme se tratan a medida que ocurren. Por ejemplo, puede practicarse la coagulacin con laser y otros tipos de ciruga ocular para prevenir que los pacientes con problemas oculares sigan perdiendo visin. Injertos en la piel al persistir la condicin. El contnuo mantenimiento de la salud es de importancia especial para las personas con anemia falciforme. La nutricin adecuada, una buena higiene, el reposo en cama, la proteccin contra las infecciones y la prevencin de otras tensiones son importantes para mantener la buena salud y evitar complicaciones. Es necesario visitar peridicamente al mdico o la clnica para identificar desde el principio cualquier alteracin que sufra la salud del paciente a fin de que este reciba tratamiento inmediato. Actualmente, con buena atencin de salud, muchas personas con anemia falciforme tienen razonablemente buena salud gran parte del tiempo y llevan una vida productiva. En los ltimos 30 aos la esperanza de vida de las personas con anemia falciforme ha aumentado y muchos pacientes viven ahora hasta bien pasados los cuarenta aos.

El futuro del tratamiento de la Anemia falciforme. En los ltimos 30 aos los cientficos han aprendido mucho acerca de la anemia falciforme: lo que la causa, cmo afecta al paciente y cmo tratar algunas de las complicaciones. Tambin han comenzado a obtener buenos resultados en la creacin de medicamentos que prevengan los sntomas de la anemia falciforme y en los procedimientos que finalmente han de brindar una cura. Algunos investigadores estn dedicados a identificar medicamentos que aumenten el nivel de la hemoglobina fetal en la sangre. La hemoglobina fetal es una forma de hemoglobina que todos los seres humanos producen antes de nacer, pero que en su mayora dejan de producir poco despus de nacidos. A los 6 meses de edad, es poca la hemoglobina fetal que queda en la corriente sangunea de la mayora de los seres humanos. Pero algunas personas con anemia falciforme continan produciendo grandes cantidades de hemoglobina fetal despus de nacidas, y los estudios han mostrado que entre esas personas hay menos casos graves de la enfermedad. Parecera que la hemoglobina fetal previene que los glbulos rojos normales se transformen en glbulos rojos falciformes, y los que contienen hemoglobina fetal tienden a sobrevivir ms tiempo en la corriente sangunea. La hidroxiurea parece que acta fundamentalmente produciendo hemoglobina fetal. Existen indicios de que la administracin de hidroxiurea con eritropoyetina, una hormona que estimula la produccin de glbulos rojos, contribuira a que la hidroxiurea acte mejor. Este tipo de combinacin ofrece la posibilidad de que puedan utilizarse dosis ms bajas de hidroxiurea para obtener el nivel necesario de hemoglobina fetal. Pero ambos medicamentos pueden producir serios efectos secundarios, de modo que se contina la bsqueda de agentes ms seguros que sean igualmente efectivos. El butirato, un cido graso simple utilizado regularmente como aditivo alimentario. El clotrimazol, se est investigando como tratamiento para prevenir la prdida de agua de los glbulos rojos que contribuye a su transformacin en glbulos rojos falciformes. Se espera que este medicamento, aplicado solo o junto con otros agentes que previenen esa transformacin, pueda finalmente ofrecer un tratamiento a largo plazo de la anemia falciforme. El trasplante de mdula sea ha demostrado ser una cura para los nios gravemente afectados por la enfermedad falciforme. Si bien se han reducido muchos de los riesgos que presenta este procedimiento, an no est enteramente libre de riesgo. Adems, el donante de la mdula debe ser un hermano sano compatible, y solo un 18 por ciento de los nios con anemia falciforme tienen probabilidad de tener un hermano compatible. Los investigadores estn ensayando tcnicas para reducir algunos de los riesgos del trasplante de mdula sea en pacientes con enfermedad falciforme. La terapia gentica podra ser la cura definitiva de la anemia falciforme. En la anemia falciforme, el gen que genera la reduccin de hemoglobina adulta poco despus del nacimiento es defectuoso. Se estn explorando dos mtodos de terapia gentica. Algunos investigadores estn considerando si la correccin de este gen y su insercin en la mdula sea de personas con anemia falciforme resultaran en la produccin de hemoglobina adulta normal. Otros estn considerando la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y reactivar simultneamente otro gen que activa la produccin de hemoglobina fetal. En ambos casos, las investigaciones estn en su etapa inicial. Se ha avanzado, sin embargo, y existe la

posibilidad real de una cura definitiva para la anemia falciforme. Hasta muy recientemente los estudios para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad se vieron obstaculizados por la falta de un modelo animal para probar los medicamentos experimentales y la terapia gentica. Cmo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigo para liderar con la anemia Falciforme? Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones econmicas y psicolgicas resultantes de esta seria enfermedad crnica. Los centros y clnicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar informacin y orientacin sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres debern tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano. Es posible detectar la anemia falciforme en el beb dentro del tero? S. Mediante la obtencin de muestras de fludo amnitico o lquido en el que flota el feto o del tejido de la placenta, un mdico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la clula falciforme. Esta prueba puede efectuarse ya en el primer trimestre del embarazo. Qu debern saber los futuros padres? Las personas que planean ser padres debern saber si son portadores del gen de la clula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir informacin y consejo gentico. El consejero Puede decirles a los futuros padres qu probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la clula falciforme o anemia falciforme. Es posible obtener pruebas de diagnstico e informacin correctas en los departamentos de salud, centros de salud vecinales, centros mdicos y clnicas que atienden a individuos con anemia falciforme.

Las molculas de hemoglobina Anormal tienden a agruparse en Filas. Al agruparse de esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada.
Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes

Caso Clnico Enfermedad De Clulas Falciformes Facultad de Medicina Hospital San Juan de Dios Guatemala Numero de historia clnica: 257542 Sexo: Femenino Edad: 10 aos Caso clnico presentado por la Dra. Mara Victoria Vierio Medico y Cirujano MC y Enfermedad Actual MC: Ictericia y dolor lumbar EA: Escolar femenina de 10 aos de edad, natural y procedente de la localidad, conocida desde el ao de nacida con diagnstico de anemia drepanoctica (HbSS), en control por el servicio de hematologa de este centro; quien refiere inicio de enfermedad actual, el da 01/03/09 cuando presenta dolor en regin lumbar de fuerte intensidad no asociado a esfuerzo, con acalmia parcial con Ibuprofeno, concomitante tinte ictrico de piel y mucosas, razn por la cual consulta con familiar a facultativo de su localidad quien indica tratamiento ambulatorio, evidencia mejora de tinte ictrico, persistiendo dolor en regin lumbar, motivo por el cual acuden el da 04/03/09 a este centro donde es evaluada por el servicio de nios sanos y se decide su ingreso por hospitalizacin el da 04/03/09.

Antecedentes de importancia Antecedentes prenatales y obsttricos: Producto de IG, embarazo controlado, complicado con ITU en el 1er trimestre tratada. Obtenido a las 36 semanas por cesrea por sufrimiento fetal. Periodo neonatal: respiro y llor al nacer. PAN: 3,430Kgs, TAN: 49cms. Sin complicaciones en el periodo neonatal. Alimentacin: Lactancia materna exclusiva hasta los 3 meses de edad, inicia dieta complementaria con sopas, leche entera (al 13,5%). Destete a los 9 meses. Actualmente integrada a la dieta familiar. Desarrollo: acorde a edad. Inmunizaciones completas para su edad. Antecedentes personales: Diagnostico de anemia drepanoctica variedad HbSS al ao de edad. Hospitalizada en 10 oportunidades: 6 por sndrome torcico agudo, 4 por IRB y 1 por sinovitis de cadera. Varicela hace 6 aos, sin complicaciones. Antecedentes Familiares: Madre: 27aos, rasgo drepanoctico; Padre: 26aos rasgo drepanoctico. Hermanos: hermana de 8 aos APS, hermano de 2 meses. Epidemiolgicos: Graffar V. Hacinamiento

Examen fsico al ingreso Signos vitales: FR: 24rpm, FC: 109lpm, Peso: 22kgs, Talla: 128cms, CBI: 19cms, Dx antropomtrico: IMC: 13.7. P/E: P3, T/E: P3-P10. Condiciones Generales: Paciente en AsEsCsGs, afebril al tacto, hidratada, eupneica. Piel: Tinte ictrico de piel y mucosas. Manchas hipercromicas (cicatrices) aisladas. Cabeza: Normocfalo. Pupilas isocoricas, normoreactivas. ORL: conductos auditivos permeables, membranas timpnicas indemnes. Hipertrofia de cornetes nasales, rinorrea hialina anterior escasa, faringe congestiva, rinorrea hialina posterior, hipertrofia amigdalar. Cardiopulmonar: trax normoexpansible, RsRsPsSs con roncus en 1/3 medio e inferior de hemitorax derecho. RsCaRsRs sin soplos. Abdomen: blando deprimible, no doloroso, hgado palpable a 2cms por debajo del RCD, bazo no palpable. RsHs presentes. Neurolgico: conservado. Paraclnicos de Ingreso HB: 7,9 gr/dl Hcto: 22,8% Reticulocitos: 22% GB: 8,600 Seg: 72% Linf: 22% Eos: 6% PCR: 3,29 BT: 12,43 mg/dl Bind: 11,29 mg/dl Bdir: 1,15 mg/dl VSG: 43nm/h Rx Trax: Reforzamiento parahiliar bilateral, infiltrado intersticial bilateral a predominio derecho. Impresiona cisuritis derecha.

Diagnsticos de Ingreso 1. Anemia Drepanocitica: 1.1. Crisis hemolitica 1.2. Crisis Vasooclusiva 1.3. Discitis Vs. Sinovitis de cadera a/d 2. IRB: Neumona derecha. 3. Hacinamiento 4. Desnutricin por IMC- Talla baja

Tratamiento Indicado: Ceftriaxone (75mg/Kg/dia), Hidratacion parenteral por m2sc, Omeprazol, Ketoprofeno, Acetaminofen, Oxigeno hmedo y Concentrado globular. Recibido: Ceftriaxone (75mg/Kg/dia) por 8dias, Hidratacion parenteral por m2sc por 5 das, Omeprazol, Ketoprofeno, Acetaminofen, Oxigeno hmedo y Concentrado globular (1 dosis).

Evolucion en el servicio Satisfactoria: El da 04/03/09 es evaluada por el servicio de Hematologa quienes sugieren concentrado globular 250cc, STAT, AINES SOS, mantener hidratacin parenteral, reposo relativo en cama, proteccin gstrica, Serologa para Hepatitis A, B, C y valoracin por Servicio de Hematologa diario. El da 06/02/09 acudi a la interconsulta con servicio de Traumatologa quienes sugirieron tratamiento medico a su enfermedad de base.

Permaneci afebril durante su hospitalizacin en el servicio de Medicina 7, desapareci el tinte ictrico de piel y mucosas, aumentando la cuenta de hemoglobina y hematocrito y disminuyendo la de reticulocitos, desapareci el dolor lumbar y se cumpli a cabalidad los das de tratamiento con antibiticos para la neumona.

Laboratorios FECHA Hb Hto GB Ne Ly Eo Mo VCM HCM CHCM Plts VSG PCR LDH Glicemia 78 91.8 31.6 34.5 332 43 4.3 3.29 91.8 31.7 34.6 374 03/03/09 8.7 25.2 1.0.8 82 18 04/03/09 7.9 22.8 8.6 72 22 6 09/03/09 9.6 28.4 5.5 43 53 02 02 90.6 30.5 33.8 401 22 1.04 1120 100

Urea Creatinina AST ALT Bil.T Bil.Dir Bil.Ind Prot.T Albumina Globulinas Amilasa

28 0.5 56 27 11.72 1.02 38 21 12.43 1.15 11.29

20 0.17 98 105 6.17 0.98 5.19 7.6 4.7 2.96

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